Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44288636_44288637del | CA2654790074 | AIRE | c.652+178_652+179del (n.652+178_652+179del) n.1196+178_1196+179del n.1382_1383del | gnomAD v4 |
21 | g.44288636T>C | CA2654790078 | AIRE | c.652+178T>C (n.652+178T>C) n.1196+178T>C n.1382T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288637C>A | CA2654790079 | AIRE | c.652+179C>A (n.652+179C>A) n.1196+179C>A n.1383C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288637C= | CA2391566263 | AIRE | c.652+179C= (n.652+179C=) n.1196+179C= n.1383C= | |
21 | g.44288637C>T | CA321788455 | AIRE | c.652+179C>T (n.652+179C>T) n.1196+179C>T n.1383C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288638C>A | CA2654790080 | AIRE | c.652+180C>A (n.652+180C>A) n.1196+180C>A n.1384C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288639C>A | CA2654790081 | AIRE | c.652+181C>A (n.652+181C>A) n.1196+181C>A n.1385C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288640T>C | CA321788457 | AIRE | c.652+182T>C (n.652+182T>C) n.1196+182T>C n.1386T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288640T= | CA2391566264 | AIRE | c.652+182T= (n.652+182T=) n.1196+182T= n.1386T= | |
21 | g.44288641G>C | CA2654790082 | AIRE | c.652+183G>C (n.652+183G>C) n.1196+183G>C n.1387G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288641G= | CA2391566265 | AIRE | c.652+183G= (n.652+183G=) n.1196+183G= n.1387G= | |
21 | g.44288641G>T | CA2391566266 | AIRE | c.652+183G>T (n.652+183G>T) n.1196+183G>T n.1387G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288643C>A | CA2654790083 | AIRE | c.652+185C>A (n.652+185C>A) n.1196+185C>A n.1389C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288643C= | CA2391566267 | AIRE | c.652+185C= (n.652+185C=) n.1196+185C= n.1389C= | |
21 | g.44288643C>G | CA1022714229 | AIRE | c.652+185C>G (n.652+185C>G) n.1196+185C>G n.1389C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288643C>T | CA321788464 | AIRE | c.652+185C>T (n.652+185C>T) n.1196+185C>T n.1389C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288644G>A | CA321788471 | AIRE | c.652+186G>A (n.652+186G>A) n.1196+186G>A n.1390G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288644G= | CA2391566269 | AIRE | c.652+186G= (n.652+186G=) n.1196+186G= n.1390G= | |
21 | g.44288644G>T | CA2654790085 | AIRE | c.652+186G>T (n.652+186G>T) n.1196+186G>T n.1390G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288648dup | CA2391566268 | AIRE | c.652+190dup (n.652+190dup) n.1196+190dup n.1394dup | dbSNP |
21 | g.44288648del | CA2654790084 | AIRE | c.652+190del (n.652+190del) n.1196+190del n.1394del | gnomAD v4 |
21 | g.44288645G>C | CA2654790086 | AIRE | c.652+187G>C (n.652+187G>C) n.1196+187G>C n.1391G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288645G>T | CA2654790087 | AIRE | c.652+187G>T (n.652+187G>T) n.1196+187G>T n.1391G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288646G>A | CA2654790088 | AIRE | c.652+188G>A (n.652+188G>A) n.1196+188G>A n.1392G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288646G>C | CA749678362 | AIRE | c.652+188G>C (n.652+188G>C) n.1196+188G>C n.1392G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288646G= | CA2391566270 | AIRE | c.652+188G= (n.652+188G=) n.1196+188G= n.1392G= | |
21 | g.44288646G>T | CA749678365 | AIRE | c.652+188G>T (n.652+188G>T) n.1196+188G>T n.1392G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288647G>A | CA638115830 | AIRE | c.652+189G>A (n.652+189G>A) n.1196+189G>A n.1393G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288647G= | CA2391566271 | AIRE | c.652+189G= (n.652+189G=) n.1196+189G= n.1393G= | |
21 | g.44288647G>T | CA2654790089 | AIRE | c.652+189G>T (n.652+189G>T) n.1196+189G>T n.1393G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288648G>A | CA638115831 | AIRE | c.652+190G>A (n.652+190G>A) n.1196+190G>A n.1394G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288648G= | CA2391566272 | AIRE | c.652+190G= (n.652+190G=) n.1196+190G= n.1394G= | |
21 | g.44288648G>T | CA321788475 | AIRE | c.652+190G>T (n.652+190G>T) n.1196+190G>T n.1394G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288649A= | CA2391566273 | AIRE | c.652+191A= (n.652+191A=) n.1196+191A= n.1395A= | |
21 | g.44288649A>G | CA1022714230 | AIRE | c.652+191A>G (n.652+191A>G) n.1196+191A>G n.1395A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288650C>A | CA2654790090 | AIRE | c.652+192C>A (n.652+192C>A) n.1196+192C>A n.1396C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288650C>T | CA2654790091 | AIRE | c.652+192C>T (n.652+192C>T) n.1196+192C>T n.1396C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288651C>A | CA2654790092 | AIRE | c.652+193C>A (n.652+193C>A) n.1196+193C>A n.1397C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288651C= | CA2391566274 | AIRE | c.652+193C= (n.652+193C=) n.1196+193C= n.1397C= | |
21 | g.44288651C>T | CA321788482 | AIRE | c.652+193C>T (n.652+193C>T) n.1196+193C>T n.1397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288652T>A | CA1022714231 | AIRE | c.652+194T>A (n.652+194T>A) n.1196+194T>A n.1398T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288652T>C | CA2654790093 | AIRE | c.652+194T>C (n.652+194T>C) n.1196+194T>C n.1398T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288652T= | CA2391566275 | AIRE | c.652+194T= (n.652+194T=) n.1196+194T= n.1398T= | |
21 | g.44288653T>C | CA2654790094 | AIRE | c.652+195T>C (n.652+195T>C) n.1196+195T>C n.1399T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288653T>G | CA2654790095 | AIRE | c.652+195T>G (n.652+195T>G) n.1196+195T>G n.1399T>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288654C>A | CA2391566277 | AIRE | c.652+196C>A (n.652+196C>A) n.1196+196C>A n.1400C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288654C= | CA2391566276 | AIRE | c.652+196C= (n.652+196C=) n.1196+196C= n.1400C= | |
21 | g.44288654C>T | CA2654790096 | AIRE | c.652+196C>T (n.652+196C>T) n.1196+196C>T n.1400C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288656G>A | CA2654790097 | AIRE | c.652+198G>A (n.652+198G>A) n.1196+198G>A n.1402G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288656G>C | CA2391566279 | AIRE | c.652+198G>C (n.652+198G>C) n.1196+198G>C n.1402G>C | dbSNP |
21 | g.44288656G= | CA2391566278 | AIRE | c.652+198G= (n.652+198G=) n.1196+198G= n.1402G= | |
21 | g.44288656G>T | CA2557509346 | AIRE | c.652+198G>T (n.652+198G>T) n.1196+198G>T n.1402G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288657C>A | CA2654790098 | AIRE | c.652+199C>A (n.652+199C>A) n.1196+199C>A n.1403C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288659A>G | CA2654790099 | AIRE | c.652+201A>G (n.652+201A>G) n.1196+201A>G n.1405A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288660G>A | CA2391566281 | AIRE | c.652+202G>A (n.652+202G>A) n.1196+202G>A n.1406G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288660G= | CA2391566280 | AIRE | c.652+202G= (n.652+202G=) n.1196+202G= n.1406G= | |
21 | g.44288660G>T | CA2654790100 | AIRE | c.652+202G>T (n.652+202G>T) n.1196+202G>T n.1406G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288661G>A | CA2654790101 | AIRE | c.652+203G>A (n.652+203G>A) n.1196+203G>A n.1407G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288661G>C | CA321788489 | AIRE | c.652+203G>C (n.652+203G>C) n.1196+203G>C n.1407G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288661G= | CA2391566282 | AIRE | c.652+203G= (n.652+203G=) n.1196+203G= n.1407G= | |
21 | g.44288661G>T | CA2654790102 | AIRE | c.652+203G>T (n.652+203G>T) n.1196+203G>T n.1407G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288662C>T | CA2654790103 | AIRE | c.652+204C>T (n.652+204C>T) n.1196+204C>T n.1408C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288663C>A | CA2654790105 | AIRE | c.652+205C>A (n.652+205C>A) n.1196+205C>A n.1409C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288663C>T | CA2654790104 | AIRE | c.652+205C>T (n.652+205C>T) n.1196+205C>T n.1409C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288664A>G | CA2654790106 | AIRE | c.652+206A>G (n.652+206A>G) n.1196+206A>G n.1410A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288666C>A | CA2654790107 | AIRE | c.652+208C>A (n.652+208C>A) n.1196+208C>A n.1412C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288666C= | CA2391566283 | AIRE | c.652+208C= (n.652+208C=) n.1196+208C= n.1412C= | |
21 | g.44288666C>T | CA321788492 | AIRE | c.652+208C>T (n.652+208C>T) n.1196+208C>T n.1412C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288667G>A | CA321788498 | AIRE | c.652+209G>A (n.652+209G>A) n.1196+209G>A n.1413G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288667G>C | CA2391566285 | AIRE | c.652+209G>C (n.652+209G>C) n.1196+209G>C n.1413G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288667G= | CA2391566284 | AIRE | c.652+209G= (n.652+209G=) n.1196+209G= n.1413G= | |
21 | g.44288667G>T | CA749678401 | AIRE | c.652+209G>T (n.652+209G>T) n.1196+209G>T n.1413G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288668G>A | CA2654790108 | AIRE | c.652+210G>A (n.652+210G>A) n.1196+210G>A n.1414G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288668G>T | CA2654790109 | AIRE | c.652+210G>T (n.652+210G>T) n.1196+210G>T n.1414G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288669T>C | CA638115832 | AIRE | c.652+211T>C (n.652+211T>C) n.1196+211T>C n.1415T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288669T>G | CA2654790110 | AIRE | c.652+211T>G (n.652+211T>G) n.1196+211T>G n.1415T>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288669T= | CA2391566286 | AIRE | c.652+211T= (n.652+211T=) n.1196+211T= n.1415T= | |
21 | g.44288670C>G | CA2654790111 | AIRE | c.652+212C>G (n.652+212C>G) n.1196+212C>G n.1416C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288670C>T | CA2654790112 | AIRE | c.652+212C>T (n.652+212C>T) n.1196+212C>T n.1416C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288672A>G | CA2654790114 | AIRE | c.652+214A>G (n.652+214A>G) n.1196+214A>G n.1418A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288672A>T | CA2654790113 | AIRE | c.652+214A>T (n.652+214A>T) n.1196+214A>T n.1418A>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288673G>C | CA2654790115 | AIRE | c.652+215G>C (n.652+215G>C) n.1196+215G>C n.1419G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288673G>T | CA2654790116 | AIRE | c.652+215G>T (n.652+215G>T) n.1196+215G>T n.1419G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288674G>C | CA2654790117 | AIRE | c.652+216G>C (n.652+216G>C) n.1196+216G>C n.1420G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288674G>T | CA2654790118 | AIRE | c.652+216G>T (n.652+216G>T) n.1196+216G>T n.1420G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288675C>A | CA2654790119 | AIRE | c.652+217C>A (n.652+217C>A) n.1196+217C>A n.1421C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288675C= | CA2391566288 | AIRE | c.652+217C= (n.652+217C=) n.1196+217C= n.1421C= | |
21 | g.44288675C>T | CA2391566287 | AIRE | c.652+217C>T (n.652+217C>T) n.1196+217C>T n.1421C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288676C>T | CA2654790120 | AIRE | c.652+218C>T (n.652+218C>T) n.1196+218C>T n.1422C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288677C= | CA2391566289 | AIRE | c.652+219C= (n.652+219C=) n.1196+219C= n.1423C= | |
21 | g.44288677C>T | CA321788503 | AIRE | c.652+219C>T (n.652+219C>T) n.1196+219C>T n.1423C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288678A>T | CA2654790121 | AIRE | c.652+220A>T (n.652+220A>T) n.1196+220A>T n.1424A>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288680A>C | CA2654790122 | AIRE | c.652+222A>C (n.652+222A>C) n.1196+222A>C n.1426A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288681T>C | CA2654790123 | AIRE | c.652+223T>C (n.652+223T>C) n.1196+223T>C n.1427T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288682C>A | CA2654790124 | AIRE | c.652+224C>A (n.652+224C>A) n.1196+224C>A n.1428C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288682C= | CA2391566290 | AIRE | c.652+224C= (n.652+224C=) n.1196+224C= n.1428C= | |
21 | g.44288682C>T | CA321788508 | AIRE | c.652+224C>T (n.652+224C>T) n.1196+224C>T n.1428C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288683C>A | CA2654790125 | AIRE | c.652+225C>A (n.652+225C>A) n.1196+225C>A n.1429C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288683C= | CA2391566291 | AIRE | c.652+225C= (n.652+225C=) n.1196+225C= n.1429C= | |
21 | g.44288683C>T | CA749678415 | AIRE | c.652+225C>T (n.652+225C>T) n.1196+225C>T n.1429C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288684C>A | CA2654790126 | AIRE | c.652+226C>A (n.652+226C>A) n.1196+226C>A n.1430C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288684_44288685insGGGTGGGGATGTGGG | CA2654790127 | AIRE | c.652+226_652+227insGGGTGGGGATGTGGG (n.652+226_652+227insGGGTGGGGATGTGGG) n.1196+226_1196+227insGGGTGGGGATGTGGG n.1430_1431insGGGTGGGGATGTGGG | gnomAD v4 |
21 | g.44288685C= | CA2391566292 | AIRE | c.652+227C= (n.652+227C=) n.1196+227C= n.1431C= | |
21 | g.44288685C>T | CA749678417 | AIRE | c.652+227C>T (n.652+227C>T) n.1196+227C>T n.1431C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288687C>T | CA2654790128 | AIRE | c.652+229C>T (n.652+229C>T) n.1196+229C>T n.1433C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288688C>A | CA2654790129 | AIRE | c.652+230C>A (n.652+230C>A) n.1196+230C>A n.1434C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288688C= | CA2391566293 | AIRE | c.652+230C= (n.652+230C=) n.1196+230C= n.1434C= | |
21 | g.44288688C>G | CA2654790130 | AIRE | c.652+230C>G (n.652+230C>G) n.1196+230C>G n.1434C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288688C>T | CA321788511 | AIRE | c.652+230C>T (n.652+230C>T) n.1196+230C>T n.1434C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288689C>A | CA2654790131 | AIRE | c.652+231C>A (n.652+231C>A) n.1196+231C>A n.1435C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288689C= | CA2391566294 | AIRE | c.652+231C= (n.652+231C=) n.1196+231C= n.1435C= | |
21 | g.44288689C>T | CA321788521 | AIRE | c.652+231C>T (n.652+231C>T) n.1196+231C>T n.1435C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288690G>A | CA321788526 | AIRE | c.652+232G>A (n.652+232G>A) n.1196+232G>A n.1436G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288690G>C | CA2654790132 | AIRE | c.652+232G>C (n.652+232G>C) n.1196+232G>C n.1436G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288690G= | CA2391566295 | AIRE | c.652+232G= (n.652+232G=) n.1196+232G= n.1436G= | |
21 | g.44288690G>T | CA2654790133 | AIRE | c.652+232G>T (n.652+232G>T) n.1196+232G>T n.1436G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288691G>A | CA749678427 | AIRE | c.652+233G>A (n.652+233G>A) n.1196+233G>A n.1437G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288691G= | CA2391566296 | AIRE | c.652+233G= (n.652+233G=) n.1196+233G= n.1437G= | |
21 | g.44288692G>A | CA2570784317 | AIRE | c.652+234G>A (n.652+234G>A) n.1196+234G>A n.1438G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288692G>C | CA321788530 | AIRE | c.652+234G>C (n.652+234G>C) n.1196+234G>C n.1438G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288692G= | CA2391566297 | AIRE | c.652+234G= (n.652+234G=) n.1196+234G= n.1438G= | |
21 | g.44288695G>A | CA2654790134 | AIRE | c.652+237G>A (n.652+237G>A) n.1196+237G>A n.1441G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288697A>G | CA2654790135 | AIRE | c.652+239A>G (n.652+239A>G) n.1196+239A>G n.1443A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288698C>A | CA2654790136 | AIRE | c.652+240C>A (n.652+240C>A) n.1196+240C>A n.1444C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288698C= | CA2391566298 | AIRE | c.652+240C= (n.652+240C=) n.1196+240C= n.1444C= | |
21 | g.44288698C>T | CA321788533 | AIRE | c.652+240C>T (n.652+240C>T) n.1196+240C>T n.1444C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288699A>G | CA2654790137 | AIRE | c.652+241A>G (n.652+241A>G) n.1196+241A>G n.1445A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288700G>A | CA2654790138 | AIRE | c.652+242G>A (n.652+242G>A) n.1196+242G>A n.1446G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288700G>T | CA2654790139 | AIRE | c.652+242G>T (n.652+242G>T) n.1196+242G>T n.1446G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288701C>A | CA2654790140 | AIRE | c.652+243C>A (n.652+243C>A) n.1196+243C>A n.1447C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288701C>T | CA2654790141 | AIRE | c.652+243C>T (n.652+243C>T) n.1196+243C>T n.1447C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288703C>A | CA2654790142 | AIRE | c.652+245C>A (n.652+245C>A) n.1196+245C>A n.1449C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288703C= | CA2391566299 | AIRE | c.652+245C= (n.652+245C=) n.1196+245C= n.1449C= | |
21 | g.44288703C>G | CA749678432 | AIRE | c.652+245C>G (n.652+245C>G) n.1196+245C>G n.1449C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288703C>T | CA2654790143 | AIRE | c.652+245C>T (n.652+245C>T) n.1196+245C>T n.1449C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288704T>A | CA321788538 | AIRE | c.652+246T>A (n.652+246T>A) n.1196+246T>A n.1450T>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288704T>C | CA2654790144 | AIRE | c.652+246T>C (n.652+246T>C) n.1196+246T>C n.1450T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288704T= | CA2391566300 | AIRE | c.652+246T= (n.652+246T=) n.1196+246T= n.1450T= | |
21 | g.44288708del | CA2654790145 | AIRE | c.652+250del (n.652+250del) n.1196+250del n.1454del | gnomAD v4 |
21 | g.44288706C>A | CA2391566302 | AIRE | c.652+248C>A (n.652+248C>A) n.1196+248C>A n.1452C>A | dbSNP |
21 | g.44288706C= | CA2391566301 | AIRE | c.652+248C= (n.652+248C=) n.1196+248C= n.1452C= | |
21 | g.44288706C>G | CA638115833 | AIRE | c.652+248C>G (n.652+248C>G) n.1196+248C>G n.1452C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288708C>A | CA2654790146 | AIRE | c.652+250C>A (n.652+250C>A) n.1196+250C>A n.1454C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288710G>A | CA2654790148 | AIRE | c.652+252G>A (n.652+252G>A) n.1196+252G>A n.1456G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288710G>C | CA2654790147 | AIRE | c.652+252G>C (n.652+252G>C) n.1196+252G>C n.1456G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288712C>A | CA2654790149 | AIRE | c.652+254C>A (n.652+254C>A) n.1196+254C>A n.1458C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288712C>G | CA2654790150 | AIRE | c.652+254C>G (n.652+254C>G) n.1196+254C>G n.1458C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288713A>G | CA2654790151 | AIRE | c.652+255A>G (n.652+255A>G) n.1196+255A>G n.1459A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288715C>A | CA2654790152 | AIRE | c.652+257C>A (n.652+257C>A) n.1196+257C>A n.1461C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288715C= | CA2391566303 | AIRE | c.652+257C= (n.652+257C=) n.1196+257C= n.1461C= | |
21 | g.44288715C>G | CA2391566304 | AIRE | c.652+257C>G (n.652+257C>G) n.1196+257C>G n.1461C>G | dbSNP |
21 | g.44288715C>T | CA2654790153 | AIRE | c.652+257C>T (n.652+257C>T) n.1196+257C>T n.1461C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288716T>C | CA2654790154 | AIRE | c.652+258T>C (n.652+258T>C) n.1196+258T>C n.1462T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288717C= | CA2391566305 | AIRE | c.652+259C= (n.652+259C=) n.1196+259C= n.1463C= | |
21 | g.44288717C>G | CA321788541 | AIRE | c.652+259C>G (n.652+259C>G) n.1196+259C>G n.1463C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288718C>T | CA2654790155 | AIRE | c.652+260C>T (n.652+260C>T) n.1196+260C>T n.1464C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288719A= | CA2391566306 | AIRE | c.652+261A= (n.652+261A=) n.1196+261A= n.1465A= | |
21 | g.44288719A>T | CA1022714232 | AIRE | c.652+261A>T (n.652+261A>T) n.1196+261A>T n.1465A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288721C>A | CA2654790156 | AIRE | c.652+263C>A (n.652+263C>A) n.1196+263C>A n.1467C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288721C= | CA2391566307 | AIRE | c.652+263C= (n.652+263C=) n.1196+263C= n.1467C= | |
21 | g.44288721C>G | CA1022714233 | AIRE | c.652+263C>G (n.652+263C>G) n.1196+263C>G n.1467C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288722C>A | CA2654790157 | AIRE | c.652+264C>A (n.652+264C>A) n.1196+264C>A n.1468C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288723A>C | CA2654790158 | AIRE | c.652+265A>C (n.652+265A>C) n.1196+265A>C n.1469A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288724T>C | CA321788544 | AIRE | c.652+266T>C (n.652+266T>C) n.1196+266T>C n.1470T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288724T= | CA2391566308 | AIRE | c.652+266T= (n.652+266T=) n.1196+266T= n.1470T= | |
21 | g.44288726T>C | CA2391566310 | AIRE | c.652+268T>C (n.652+268T>C) n.1196+268T>C n.1472T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288726T= | CA2391566309 | AIRE | c.652+268T= (n.652+268T=) n.1196+268T= n.1472T= | |
21 | g.44288727G>A | CA2654790159 | AIRE | c.652+269G>A (n.652+269G>A) n.1196+269G>A n.1473G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288727G>T | CA2654790160 | AIRE | c.652+269G>T (n.652+269G>T) n.1196+269G>T n.1473G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288728C>A | CA1022714234 | AIRE | c.652+270C>A (n.652+270C>A) n.1196+270C>A n.1474C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288728C= | CA2391566311 | AIRE | c.652+270C= (n.652+270C=) n.1196+270C= n.1474C= | |
21 | g.44288728C>T | CA2654790161 | AIRE | c.652+270C>T (n.652+270C>T) n.1196+270C>T n.1474C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288729A= | CA2391566312 | AIRE | c.652+271A= (n.652+271A=) n.1196+271A= n.1475A= | |
21 | g.44288729A>G | CA321788548 | AIRE | c.652+271A>G (n.652+271A>G) n.1196+271A>G n.1475A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288730T>C | CA2654790162 | AIRE | c.652+272T>C (n.652+272T>C) n.1196+272T>C n.1476T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288731G>T | CA2654790163 | AIRE | c.652+273G>T (n.652+273G>T) n.1196+273G>T n.1477G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288732G>T | CA2654790164 | AIRE | c.652+274G>T (n.652+274G>T) n.1196+274G>T n.1478G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288733G>A | CA321788552 | AIRE | c.652+275G>A (n.652+275G>A) n.1196+275G>A n.1479G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288733G= | CA2391566313 | AIRE | c.652+275G= (n.652+275G=) n.1196+275G= n.1479G= | |
21 | g.44288733G>T | CA2654790165 | AIRE | c.652+275G>T (n.652+275G>T) n.1196+275G>T n.1479G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288734C= | CA2391566314 | AIRE | c.652+276C= (n.652+276C=) n.1196+276C= n.1480C= | |
21 | g.44288734C>T | CA749678443 | AIRE | c.652+276C>T (n.652+276C>T) n.1196+276C>T n.1480C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288736C= | CA2391566315 | AIRE | c.652+278C= (n.652+278C=) n.1196+278C= n.1482C= | |
21 | g.44288736C>T | CA1022714235 | AIRE | c.652+278C>T (n.652+278C>T) n.1196+278C>T n.1482C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |