Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44288610G>A | CA2654790048 | AIRE | c.652+152G>A (n.652+152G>A) n.1196+152G>A n.1356G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288610G>T | CA2654790049 | AIRE | c.652+152G>T (n.652+152G>T) n.1196+152G>T n.1356G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288618_44288620dup | CA2654790051 | AIRE | c.652+160_652+162dup (n.652+160_652+162dup) n.1196+160_1196+162dup n.1364_1366dup | gnomAD v4 |
21 | g.44288618_44288620del | CA2654790050 | AIRE | c.652+160_652+162del (n.652+160_652+162del) n.1196+160_1196+162del n.1364_1366del | gnomAD v4 |
21 | g.44288611G>T | CA2654790053 | AIRE | c.652+153G>T (n.652+153G>T) n.1196+153G>T n.1357G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288613G>A | CA749678298 | AIRE | c.652+155G>A (n.652+155G>A) n.1196+155G>A n.1359G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.44288614G>A | CA638115828 | AIRE | c.652+156G>A (n.652+156G>A) n.1196+156G>A n.1360G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288614G>C | CA2654790054 | AIRE | c.652+156G>C (n.652+156G>C) n.1196+156G>C n.1360G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288614G= | CA2391566250 | AIRE | c.652+156G= (n.652+156G=) n.1196+156G= n.1360G= | |
21 | g.44288614G>T | CA2654790055 | AIRE | c.652+156G>T (n.652+156G>T) n.1196+156G>T n.1360G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288617G>T | CA2654790056 | AIRE | c.652+159G>T (n.652+159G>T) n.1196+159G>T n.1363G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288618A= | CA2391566251 | AIRE | c.652+160A= (n.652+160A=) n.1196+160A= n.1364A= | |
21 | g.44288618A>G | CA1022714226 | AIRE | c.652+160A>G (n.652+160A>G) n.1196+160A>G n.1364A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288619G>A | CA321788430 | AIRE | c.652+161G>A (n.652+161G>A) n.1196+161G>A n.1365G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288619G>C | CA1022714227 | AIRE | c.652+161G>C (n.652+161G>C) n.1196+161G>C n.1365G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288619G= | CA2391566252 | AIRE | c.652+161G= (n.652+161G=) n.1196+161G= n.1365G= | |
21 | g.44288619G>T | CA2654790058 | AIRE | c.652+161G>T (n.652+161G>T) n.1196+161G>T n.1365G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288621dup | CA2654790057 | AIRE | c.652+163dup (n.652+163dup) n.1196+163dup n.1367dup | gnomAD v4 |
21 | g.44288620G>A | CA321788434 | AIRE | c.652+162G>A (n.652+162G>A) n.1196+162G>A n.1366G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288620G= | CA2391566253 | AIRE | c.652+162G= (n.652+162G=) n.1196+162G= n.1366G= | |
21 | g.44288620G>T | CA2654790059 | AIRE | c.652+162G>T (n.652+162G>T) n.1196+162G>T n.1366G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288621G>T | CA2654790061 | AIRE | c.652+163G>T (n.652+163G>T) n.1196+163G>T n.1367G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288622T>C | CA2654790062 | AIRE | c.652+164T>C (n.652+164T>C) n.1196+164T>C n.1368T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288623G>A | CA2654790064 | AIRE | c.652+165G>A (n.652+165G>A) n.1196+165G>A n.1369G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288623G>T | CA2654790063 | AIRE | c.652+165G>T (n.652+165G>T) n.1196+165G>T n.1369G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288624A= | CA2391566254 | AIRE | c.652+166A= (n.652+166A=) n.1196+166A= n.1370A= | |
21 | g.44288624A>G | CA321788437 | AIRE | c.652+166A>G (n.652+166A>G) n.1196+166A>G n.1370A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288625G>A | CA321788443 | AIRE | c.652+167G>A (n.652+167G>A) n.1196+167G>A n.1371G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288625G>C | CA2654790066 | AIRE | c.652+167G>C (n.652+167G>C) n.1196+167G>C n.1371G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288625G= | CA2391566255 | AIRE | c.652+167G= (n.652+167G=) n.1196+167G= n.1371G= | |
21 | g.44288626C>A | CA2654790068 | AIRE | c.652+168C>A (n.652+168C>A) n.1196+168C>A n.1372C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288626C= | CA2391566256 | AIRE | c.652+168C= (n.652+168C=) n.1196+168C= n.1372C= | |
21 | g.44288626C>T | CA749678331 | AIRE | c.652+168C>T (n.652+168C>T) n.1196+168C>T n.1372C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288627del | CA2654790070 | AIRE | c.652+169del (n.652+169del) n.1196+169del n.1373del | gnomAD v4 |
21 | g.44288627A= | CA2391566257 | AIRE | c.652+169A= (n.652+169A=) n.1196+169A= n.1373A= | |
21 | g.44288627A>G | CA638115829 | AIRE | c.652+169A>G (n.652+169A>G) n.1196+169A>G n.1373A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288628C>A | CA2654790071 | AIRE | c.652+170C>A (n.652+170C>A) n.1196+170C>A n.1374C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288628C= | CA2391566258 | AIRE | c.652+170C= (n.652+170C=) n.1196+170C= n.1374C= | |
21 | g.44288628C>G | CA321788445 | AIRE | c.652+170C>G (n.652+170C>G) n.1196+170C>G n.1374C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288629T>C | CA2654790072 | AIRE | c.652+171T>C (n.652+171T>C) n.1196+171T>C n.1375T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288630G= | CA2391566259 | AIRE | c.652+172G= (n.652+172G=) n.1196+172G= n.1376G= | |
21 | g.44288630G>T | CA749678344 | AIRE | c.652+172G>T (n.652+172G>T) n.1196+172G>T n.1376G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288632A= | CA2391566260 | AIRE | c.652+174A= (n.652+174A=) n.1196+174A= n.1378A= | |
21 | g.44288632A>G | CA1022714228 | AIRE | c.652+174A>G (n.652+174A>G) n.1196+174A>G n.1378A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288633G>A | CA321788448 | AIRE | c.652+175G>A (n.652+175G>A) n.1196+175G>A n.1379G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288633G= | CA2391566261 | AIRE | c.652+175G= (n.652+175G=) n.1196+175G= n.1379G= | |
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21 | g.44288634T>A | CA2654790075 | AIRE | c.652+176T>A (n.652+176T>A) n.1196+176T>A n.1380T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288634T>C | CA2654790076 | AIRE | c.652+176T>C (n.652+176T>C) n.1196+176T>C n.1380T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288636_44288637del | CA2654790074 | AIRE | c.652+178_652+179del (n.652+178_652+179del) n.1196+178_1196+179del n.1382_1383del | gnomAD v4 |
21 | g.44288635C>A | CA321788451 | AIRE | c.652+177C>A (n.652+177C>A) n.1196+177C>A n.1381C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288635C= | CA2391566262 | AIRE | c.652+177C= (n.652+177C=) n.1196+177C= n.1381C= | |
21 | g.44288635C>T | CA2654790077 | AIRE | c.652+177C>T (n.652+177C>T) n.1196+177C>T n.1381C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288636T>C | CA2654790078 | AIRE | c.652+178T>C (n.652+178T>C) n.1196+178T>C n.1382T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288637C>A | CA2654790079 | AIRE | c.652+179C>A (n.652+179C>A) n.1196+179C>A n.1383C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288637C= | CA2391566263 | AIRE | c.652+179C= (n.652+179C=) n.1196+179C= n.1383C= | |
21 | g.44288637C>T | CA321788455 | AIRE | c.652+179C>T (n.652+179C>T) n.1196+179C>T n.1383C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288638C>A | CA2654790080 | AIRE | c.652+180C>A (n.652+180C>A) n.1196+180C>A n.1384C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288639C>A | CA2654790081 | AIRE | c.652+181C>A (n.652+181C>A) n.1196+181C>A n.1385C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288640T>C | CA321788457 | AIRE | c.652+182T>C (n.652+182T>C) n.1196+182T>C n.1386T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288640T= | CA2391566264 | AIRE | c.652+182T= (n.652+182T=) n.1196+182T= n.1386T= | |
21 | g.44288641G>C | CA2654790082 | AIRE | c.652+183G>C (n.652+183G>C) n.1196+183G>C n.1387G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288641G= | CA2391566265 | AIRE | c.652+183G= (n.652+183G=) n.1196+183G= n.1387G= | |
21 | g.44288641G>T | CA2391566266 | AIRE | c.652+183G>T (n.652+183G>T) n.1196+183G>T n.1387G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288643C>A | CA2654790083 | AIRE | c.652+185C>A (n.652+185C>A) n.1196+185C>A n.1389C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288643C= | CA2391566267 | AIRE | c.652+185C= (n.652+185C=) n.1196+185C= n.1389C= | |
21 | g.44288643C>G | CA1022714229 | AIRE | c.652+185C>G (n.652+185C>G) n.1196+185C>G n.1389C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288643C>T | CA321788464 | AIRE | c.652+185C>T (n.652+185C>T) n.1196+185C>T n.1389C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288644G>A | CA321788471 | AIRE | c.652+186G>A (n.652+186G>A) n.1196+186G>A n.1390G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288644G= | CA2391566269 | AIRE | c.652+186G= (n.652+186G=) n.1196+186G= n.1390G= | |
21 | g.44288644G>T | CA2654790085 | AIRE | c.652+186G>T (n.652+186G>T) n.1196+186G>T n.1390G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288648dup | CA2391566268 | AIRE | c.652+190dup (n.652+190dup) n.1196+190dup n.1394dup | dbSNP |
21 | g.44288648del | CA2654790084 | AIRE | c.652+190del (n.652+190del) n.1196+190del n.1394del | gnomAD v4 |
21 | g.44288645G>C | CA2654790086 | AIRE | c.652+187G>C (n.652+187G>C) n.1196+187G>C n.1391G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288645G>T | CA2654790087 | AIRE | c.652+187G>T (n.652+187G>T) n.1196+187G>T n.1391G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288646G>A | CA2654790088 | AIRE | c.652+188G>A (n.652+188G>A) n.1196+188G>A n.1392G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288646G>C | CA749678362 | AIRE | c.652+188G>C (n.652+188G>C) n.1196+188G>C n.1392G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288646G= | CA2391566270 | AIRE | c.652+188G= (n.652+188G=) n.1196+188G= n.1392G= | |
21 | g.44288646G>T | CA749678365 | AIRE | c.652+188G>T (n.652+188G>T) n.1196+188G>T n.1392G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288647G>A | CA638115830 | AIRE | c.652+189G>A (n.652+189G>A) n.1196+189G>A n.1393G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288647G= | CA2391566271 | AIRE | c.652+189G= (n.652+189G=) n.1196+189G= n.1393G= | |
21 | g.44288647G>T | CA2654790089 | AIRE | c.652+189G>T (n.652+189G>T) n.1196+189G>T n.1393G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288648G>A | CA638115831 | AIRE | c.652+190G>A (n.652+190G>A) n.1196+190G>A n.1394G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288648G= | CA2391566272 | AIRE | c.652+190G= (n.652+190G=) n.1196+190G= n.1394G= | |
21 | g.44288648G>T | CA321788475 | AIRE | c.652+190G>T (n.652+190G>T) n.1196+190G>T n.1394G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288649A= | CA2391566273 | AIRE | c.652+191A= (n.652+191A=) n.1196+191A= n.1395A= | |
21 | g.44288649A>G | CA1022714230 | AIRE | c.652+191A>G (n.652+191A>G) n.1196+191A>G n.1395A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288650C>A | CA2654790090 | AIRE | c.652+192C>A (n.652+192C>A) n.1196+192C>A n.1396C>A | gnomAD v4 |
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21 | g.44288651C>A | CA2654790092 | AIRE | c.652+193C>A (n.652+193C>A) n.1196+193C>A n.1397C>A | gnomAD v4 |
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21 | g.44288701C>T | CA2654790141 | AIRE | c.652+243C>T (n.652+243C>T) n.1196+243C>T n.1447C>T | gnomAD v4 |
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21 | g.44288710G>C | CA2654790147 | AIRE | c.652+252G>C (n.652+252G>C) n.1196+252G>C n.1456G>C | gnomAD v4 |