Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44288579del | CA2654790006 | AIRE | c.652+121del (n.652+121del) n.1196+121del n.1325del | gnomAD v4 |
21 | g.44288579C>A | CA2654790011 | AIRE | c.652+121C>A (n.652+121C>A) n.1196+121C>A n.1325C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288579C>G | CA2654790012 | AIRE | c.652+121C>G (n.652+121C>G) n.1196+121C>G n.1325C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288579C>T | CA2654790013 | AIRE | c.652+121C>T (n.652+121C>T) n.1196+121C>T n.1325C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288581G>A | CA1022714225 | AIRE | c.652+123G>A (n.652+123G>A) n.1196+123G>A n.1327G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288581G>C | CA2391566234 | AIRE | c.652+123G>C (n.652+123G>C) n.1196+123G>C n.1327G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288581G= | CA2391566233 | AIRE | c.652+123G= (n.652+123G=) n.1196+123G= n.1327G= | |
21 | g.44288583G>A | CA2654790014 | AIRE | c.652+125G>A (n.652+125G>A) n.1196+125G>A n.1329G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288583G>C | CA2391566236 | AIRE | c.652+125G>C (n.652+125G>C) n.1196+125G>C n.1329G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288583G= | CA2391566235 | AIRE | c.652+125G= (n.652+125G=) n.1196+125G= n.1329G= | |
21 | g.44288583G>T | CA2391566237 | AIRE | c.652+125G>T (n.652+125G>T) n.1196+125G>T n.1329G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288585T>G | CA321788426 | AIRE | c.652+127T>G (n.652+127T>G) n.1196+127T>G n.1331T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288585T= | CA2391566238 | AIRE | c.652+127T= (n.652+127T=) n.1196+127T= n.1331T= | |
21 | g.44288587C>A | CA2654790017 | AIRE | c.652+129C>A (n.652+129C>A) n.1196+129C>A n.1333C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288588T>C | CA2654790019 | AIRE | c.652+130T>C (n.652+130T>C) n.1196+130T>C n.1334T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288589G>T | CA2654790020 | AIRE | c.652+131G>T (n.652+131G>T) n.1196+131G>T n.1335G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288590C>A | CA2654790022 | AIRE | c.652+132C>A (n.652+132C>A) n.1196+132C>A n.1336C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288591C>A | CA2654790023 | AIRE | c.652+133C>A (n.652+133C>A) n.1196+133C>A n.1337C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288591C>T | CA2654790024 | AIRE | c.652+133C>T (n.652+133C>T) n.1196+133C>T n.1337C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288592T>A | CA2654790026 | AIRE | c.652+134T>A (n.652+134T>A) n.1196+134T>A n.1338T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288592T>C | CA2654790027 | AIRE | c.652+134T>C (n.652+134T>C) n.1196+134T>C n.1338T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288593G>T | CA2654790029 | AIRE | c.652+135G>T (n.652+135G>T) n.1196+135G>T n.1339G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288594T>A | CA2654790031 | AIRE | c.652+136T>A (n.652+136T>A) n.1196+136T>A n.1340T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288595G>T | CA2654790033 | AIRE | c.652+137G>T (n.652+137G>T) n.1196+137G>T n.1341G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288596G>A | CA2654790034 | AIRE | c.652+138G>A (n.652+138G>A) n.1196+138G>A n.1342G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288597T>G | CA2391566240 | AIRE | c.652+139T>G (n.652+139T>G) n.1196+139T>G n.1343T>G | dbSNP |
21 | g.44288597T= | CA2391566239 | AIRE | c.652+139T= (n.652+139T=) n.1196+139T= n.1343T= | |
21 | g.44288598T>C | CA638115827 | AIRE | c.652+140T>C (n.652+140T>C) n.1196+140T>C n.1344T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288598T= | CA2391566241 | AIRE | c.652+140T= (n.652+140T=) n.1196+140T= n.1344T= | |
21 | g.44288599C>T | CA2654790036 | AIRE | c.652+141C>T (n.652+141C>T) n.1196+141C>T n.1345C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288600T>A | CA2391566243 | AIRE | c.652+142T>A (n.652+142T>A) n.1196+142T>A n.1346T>A | dbSNP |
21 | g.44288600T= | CA2391566242 | AIRE | c.652+142T= (n.652+142T=) n.1196+142T= n.1346T= | |
21 | g.44288601G>A | CA2654790038 | AIRE | c.652+143G>A (n.652+143G>A) n.1196+143G>A n.1347G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288601G>T | CA2654790039 | AIRE | c.652+143G>T (n.652+143G>T) n.1196+143G>T n.1347G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288601_44288605delinsGCTGA | CA2391566244 | AIRE | c.652+143_652+147delinsGCTGA (n.652+143_652+147delinsGCTGA) n.1196+143_1196+147delinsGCTGA n.1347_1351delinsGCTGA | |
21 | g.44288602C>A | CA2654790040 | AIRE | c.652+144C>A (n.652+144C>A) n.1196+144C>A n.1348C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288602C>G | CA2654790041 | AIRE | c.652+144C>G (n.652+144C>G) n.1196+144C>G n.1348C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288602C>T | CA2654790042 | AIRE | c.652+144C>T (n.652+144C>T) n.1196+144C>T n.1348C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288604_44288607del | CA2391566245 | AIRE | c.652+146_652+149del (n.652+146_652+149del) n.1196+146_1196+149del n.1350_1353del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288603T>C | CA749678297 | AIRE | c.652+145T>C (n.652+145T>C) n.1196+145T>C n.1349T>C | dbSNP |
21 | g.44288603T= | CA2391566246 | AIRE | c.652+145T= (n.652+145T=) n.1196+145T= n.1349T= | |
21 | g.44288604G>A | CA2391566248 | AIRE | c.652+146G>A (n.652+146G>A) n.1196+146G>A n.1350G>A | dbSNP |
21 | g.44288604G= | CA2391566247 | AIRE | c.652+146G= (n.652+146G=) n.1196+146G= n.1350G= | |
21 | g.44288604G>T | CA2654790043 | AIRE | c.652+146G>T (n.652+146G>T) n.1196+146G>T n.1350G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288605A>G | CA2654790044 | AIRE | c.652+147A>G (n.652+147A>G) n.1196+147A>G n.1351A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288606C>A | CA2654790045 | AIRE | c.652+148C>A (n.652+148C>A) n.1196+148C>A n.1352C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288606C>T | CA2654790046 | AIRE | c.652+148C>T (n.652+148C>T) n.1196+148C>T n.1352C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288608T>C | CA2654790047 | AIRE | c.652+150T>C (n.652+150T>C) n.1196+150T>C n.1354T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288610G>A | CA2654790048 | AIRE | c.652+152G>A (n.652+152G>A) n.1196+152G>A n.1356G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288610G>T | CA2654790049 | AIRE | c.652+152G>T (n.652+152G>T) n.1196+152G>T n.1356G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288618_44288620dup | CA2654790051 | AIRE | c.652+160_652+162dup (n.652+160_652+162dup) n.1196+160_1196+162dup n.1364_1366dup | gnomAD v4 |
21 | g.44288618_44288620del | CA2654790050 | AIRE | c.652+160_652+162del (n.652+160_652+162del) n.1196+160_1196+162del n.1364_1366del | gnomAD v4 |
21 | g.44288611G>T | CA2654790053 | AIRE | c.652+153G>T (n.652+153G>T) n.1196+153G>T n.1357G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288613G>A | CA749678298 | AIRE | c.652+155G>A (n.652+155G>A) n.1196+155G>A n.1359G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288613G= | CA2391566249 | AIRE | c.652+155G= (n.652+155G=) n.1196+155G= n.1359G= | |
21 | g.44288614G>A | CA638115828 | AIRE | c.652+156G>A (n.652+156G>A) n.1196+156G>A n.1360G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288614G>C | CA2654790054 | AIRE | c.652+156G>C (n.652+156G>C) n.1196+156G>C n.1360G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288614G= | CA2391566250 | AIRE | c.652+156G= (n.652+156G=) n.1196+156G= n.1360G= | |
21 | g.44288614G>T | CA2654790055 | AIRE | c.652+156G>T (n.652+156G>T) n.1196+156G>T n.1360G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288617G>T | CA2654790056 | AIRE | c.652+159G>T (n.652+159G>T) n.1196+159G>T n.1363G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288618A= | CA2391566251 | AIRE | c.652+160A= (n.652+160A=) n.1196+160A= n.1364A= | |
21 | g.44288618A>G | CA1022714226 | AIRE | c.652+160A>G (n.652+160A>G) n.1196+160A>G n.1364A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288619G>A | CA321788430 | AIRE | c.652+161G>A (n.652+161G>A) n.1196+161G>A n.1365G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288619G>C | CA1022714227 | AIRE | c.652+161G>C (n.652+161G>C) n.1196+161G>C n.1365G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288619G= | CA2391566252 | AIRE | c.652+161G= (n.652+161G=) n.1196+161G= n.1365G= | |
21 | g.44288619G>T | CA2654790058 | AIRE | c.652+161G>T (n.652+161G>T) n.1196+161G>T n.1365G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288621dup | CA2654790057 | AIRE | c.652+163dup (n.652+163dup) n.1196+163dup n.1367dup | gnomAD v4 |
21 | g.44288620G>A | CA321788434 | AIRE | c.652+162G>A (n.652+162G>A) n.1196+162G>A n.1366G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288620G= | CA2391566253 | AIRE | c.652+162G= (n.652+162G=) n.1196+162G= n.1366G= | |
21 | g.44288620G>T | CA2654790059 | AIRE | c.652+162G>T (n.652+162G>T) n.1196+162G>T n.1366G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288621G>T | CA2654790061 | AIRE | c.652+163G>T (n.652+163G>T) n.1196+163G>T n.1367G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288622T>C | CA2654790062 | AIRE | c.652+164T>C (n.652+164T>C) n.1196+164T>C n.1368T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288623G>A | CA2654790064 | AIRE | c.652+165G>A (n.652+165G>A) n.1196+165G>A n.1369G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288623G>T | CA2654790063 | AIRE | c.652+165G>T (n.652+165G>T) n.1196+165G>T n.1369G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288624A= | CA2391566254 | AIRE | c.652+166A= (n.652+166A=) n.1196+166A= n.1370A= | |
21 | g.44288624A>G | CA321788437 | AIRE | c.652+166A>G (n.652+166A>G) n.1196+166A>G n.1370A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288625G>A | CA321788443 | AIRE | c.652+167G>A (n.652+167G>A) n.1196+167G>A n.1371G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288625G>C | CA2654790066 | AIRE | c.652+167G>C (n.652+167G>C) n.1196+167G>C n.1371G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288625G= | CA2391566255 | AIRE | c.652+167G= (n.652+167G=) n.1196+167G= n.1371G= | |
21 | g.44288626C>A | CA2654790068 | AIRE | c.652+168C>A (n.652+168C>A) n.1196+168C>A n.1372C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288626C= | CA2391566256 | AIRE | c.652+168C= (n.652+168C=) n.1196+168C= n.1372C= | |
21 | g.44288626C>T | CA749678331 | AIRE | c.652+168C>T (n.652+168C>T) n.1196+168C>T n.1372C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288627del | CA2654790070 | AIRE | c.652+169del (n.652+169del) n.1196+169del n.1373del | gnomAD v4 |
21 | g.44288627A= | CA2391566257 | AIRE | c.652+169A= (n.652+169A=) n.1196+169A= n.1373A= | |
21 | g.44288627A>G | CA638115829 | AIRE | c.652+169A>G (n.652+169A>G) n.1196+169A>G n.1373A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288628C>A | CA2654790071 | AIRE | c.652+170C>A (n.652+170C>A) n.1196+170C>A n.1374C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288628C= | CA2391566258 | AIRE | c.652+170C= (n.652+170C=) n.1196+170C= n.1374C= | |
21 | g.44288628C>G | CA321788445 | AIRE | c.652+170C>G (n.652+170C>G) n.1196+170C>G n.1374C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288629T>C | CA2654790072 | AIRE | c.652+171T>C (n.652+171T>C) n.1196+171T>C n.1375T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288630G= | CA2391566259 | AIRE | c.652+172G= (n.652+172G=) n.1196+172G= n.1376G= | |
21 | g.44288630G>T | CA749678344 | AIRE | c.652+172G>T (n.652+172G>T) n.1196+172G>T n.1376G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288632A= | CA2391566260 | AIRE | c.652+174A= (n.652+174A=) n.1196+174A= n.1378A= | |
21 | g.44288632A>G | CA1022714228 | AIRE | c.652+174A>G (n.652+174A>G) n.1196+174A>G n.1378A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288633G>A | CA321788448 | AIRE | c.652+175G>A (n.652+175G>A) n.1196+175G>A n.1379G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288633G= | CA2391566261 | AIRE | c.652+175G= (n.652+175G=) n.1196+175G= n.1379G= | |
21 | g.44288633G>T | CA2654790073 | AIRE | c.652+175G>T (n.652+175G>T) n.1196+175G>T n.1379G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288634T>A | CA2654790075 | AIRE | c.652+176T>A (n.652+176T>A) n.1196+176T>A n.1380T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288634T>C | CA2654790076 | AIRE | c.652+176T>C (n.652+176T>C) n.1196+176T>C n.1380T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288636_44288637del | CA2654790074 | AIRE | c.652+178_652+179del (n.652+178_652+179del) n.1196+178_1196+179del n.1382_1383del | gnomAD v4 |
21 | g.44288635C>A | CA321788451 | AIRE | c.652+177C>A (n.652+177C>A) n.1196+177C>A n.1381C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288635C= | CA2391566262 | AIRE | c.652+177C= (n.652+177C=) n.1196+177C= n.1381C= | |
21 | g.44288635C>T | CA2654790077 | AIRE | c.652+177C>T (n.652+177C>T) n.1196+177C>T n.1381C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288636T>C | CA2654790078 | AIRE | c.652+178T>C (n.652+178T>C) n.1196+178T>C n.1382T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288637C>A | CA2654790079 | AIRE | c.652+179C>A (n.652+179C>A) n.1196+179C>A n.1383C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288637C= | CA2391566263 | AIRE | c.652+179C= (n.652+179C=) n.1196+179C= n.1383C= | |
21 | g.44288637C>T | CA321788455 | AIRE | c.652+179C>T (n.652+179C>T) n.1196+179C>T n.1383C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288638C>A | CA2654790080 | AIRE | c.652+180C>A (n.652+180C>A) n.1196+180C>A n.1384C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288639C>A | CA2654790081 | AIRE | c.652+181C>A (n.652+181C>A) n.1196+181C>A n.1385C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288640T>C | CA321788457 | AIRE | c.652+182T>C (n.652+182T>C) n.1196+182T>C n.1386T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288640T= | CA2391566264 | AIRE | c.652+182T= (n.652+182T=) n.1196+182T= n.1386T= | |
21 | g.44288641G>C | CA2654790082 | AIRE | c.652+183G>C (n.652+183G>C) n.1196+183G>C n.1387G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288641G= | CA2391566265 | AIRE | c.652+183G= (n.652+183G=) n.1196+183G= n.1387G= | |
21 | g.44288641G>T | CA2391566266 | AIRE | c.652+183G>T (n.652+183G>T) n.1196+183G>T n.1387G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288643C>A | CA2654790083 | AIRE | c.652+185C>A (n.652+185C>A) n.1196+185C>A n.1389C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288643C= | CA2391566267 | AIRE | c.652+185C= (n.652+185C=) n.1196+185C= n.1389C= | |
21 | g.44288643C>G | CA1022714229 | AIRE | c.652+185C>G (n.652+185C>G) n.1196+185C>G n.1389C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288643C>T | CA321788464 | AIRE | c.652+185C>T (n.652+185C>T) n.1196+185C>T n.1389C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288644G>A | CA321788471 | AIRE | c.652+186G>A (n.652+186G>A) n.1196+186G>A n.1390G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288644G= | CA2391566269 | AIRE | c.652+186G= (n.652+186G=) n.1196+186G= n.1390G= | |
21 | g.44288644G>T | CA2654790085 | AIRE | c.652+186G>T (n.652+186G>T) n.1196+186G>T n.1390G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288648dup | CA2391566268 | AIRE | c.652+190dup (n.652+190dup) n.1196+190dup n.1394dup | dbSNP |
21 | g.44288648del | CA2654790084 | AIRE | c.652+190del (n.652+190del) n.1196+190del n.1394del | gnomAD v4 |
21 | g.44288645G>C | CA2654790086 | AIRE | c.652+187G>C (n.652+187G>C) n.1196+187G>C n.1391G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288645G>T | CA2654790087 | AIRE | c.652+187G>T (n.652+187G>T) n.1196+187G>T n.1391G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288646G>A | CA2654790088 | AIRE | c.652+188G>A (n.652+188G>A) n.1196+188G>A n.1392G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288646G>C | CA749678362 | AIRE | c.652+188G>C (n.652+188G>C) n.1196+188G>C n.1392G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288646G= | CA2391566270 | AIRE | c.652+188G= (n.652+188G=) n.1196+188G= n.1392G= | |
21 | g.44288646G>T | CA749678365 | AIRE | c.652+188G>T (n.652+188G>T) n.1196+188G>T n.1392G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288647G>A | CA638115830 | AIRE | c.652+189G>A (n.652+189G>A) n.1196+189G>A n.1393G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288647G= | CA2391566271 | AIRE | c.652+189G= (n.652+189G=) n.1196+189G= n.1393G= | |
21 | g.44288647G>T | CA2654790089 | AIRE | c.652+189G>T (n.652+189G>T) n.1196+189G>T n.1393G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288648G>A | CA638115831 | AIRE | c.652+190G>A (n.652+190G>A) n.1196+190G>A n.1394G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288648G= | CA2391566272 | AIRE | c.652+190G= (n.652+190G=) n.1196+190G= n.1394G= | |
21 | g.44288648G>T | CA321788475 | AIRE | c.652+190G>T (n.652+190G>T) n.1196+190G>T n.1394G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288649A= | CA2391566273 | AIRE | c.652+191A= (n.652+191A=) n.1196+191A= n.1395A= | |
21 | g.44288649A>G | CA1022714230 | AIRE | c.652+191A>G (n.652+191A>G) n.1196+191A>G n.1395A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288650C>A | CA2654790090 | AIRE | c.652+192C>A (n.652+192C>A) n.1196+192C>A n.1396C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288650C>T | CA2654790091 | AIRE | c.652+192C>T (n.652+192C>T) n.1196+192C>T n.1396C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288651C>A | CA2654790092 | AIRE | c.652+193C>A (n.652+193C>A) n.1196+193C>A n.1397C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288651C= | CA2391566274 | AIRE | c.652+193C= (n.652+193C=) n.1196+193C= n.1397C= | |
21 | g.44288651C>T | CA321788482 | AIRE | c.652+193C>T (n.652+193C>T) n.1196+193C>T n.1397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288652T>A | CA1022714231 | AIRE | c.652+194T>A (n.652+194T>A) n.1196+194T>A n.1398T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288652T>C | CA2654790093 | AIRE | c.652+194T>C (n.652+194T>C) n.1196+194T>C n.1398T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288652T= | CA2391566275 | AIRE | c.652+194T= (n.652+194T=) n.1196+194T= n.1398T= | |
21 | g.44288653T>C | CA2654790094 | AIRE | c.652+195T>C (n.652+195T>C) n.1196+195T>C n.1399T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288653T>G | CA2654790095 | AIRE | c.652+195T>G (n.652+195T>G) n.1196+195T>G n.1399T>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288654C>A | CA2391566277 | AIRE | c.652+196C>A (n.652+196C>A) n.1196+196C>A n.1400C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288654C= | CA2391566276 | AIRE | c.652+196C= (n.652+196C=) n.1196+196C= n.1400C= | |
21 | g.44288654C>T | CA2654790096 | AIRE | c.652+196C>T (n.652+196C>T) n.1196+196C>T n.1400C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288656G>A | CA2654790097 | AIRE | c.652+198G>A (n.652+198G>A) n.1196+198G>A n.1402G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288656G>C | CA2391566279 | AIRE | c.652+198G>C (n.652+198G>C) n.1196+198G>C n.1402G>C | dbSNP |
21 | g.44288656G= | CA2391566278 | AIRE | c.652+198G= (n.652+198G=) n.1196+198G= n.1402G= | |
21 | g.44288656G>T | CA2557509346 | AIRE | c.652+198G>T (n.652+198G>T) n.1196+198G>T n.1402G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288657C>A | CA2654790098 | AIRE | c.652+199C>A (n.652+199C>A) n.1196+199C>A n.1403C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288659A>G | CA2654790099 | AIRE | c.652+201A>G (n.652+201A>G) n.1196+201A>G n.1405A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288660G>A | CA2391566281 | AIRE | c.652+202G>A (n.652+202G>A) n.1196+202G>A n.1406G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288660G= | CA2391566280 | AIRE | c.652+202G= (n.652+202G=) n.1196+202G= n.1406G= | |
21 | g.44288660G>T | CA2654790100 | AIRE | c.652+202G>T (n.652+202G>T) n.1196+202G>T n.1406G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288661G>A | CA2654790101 | AIRE | c.652+203G>A (n.652+203G>A) n.1196+203G>A n.1407G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288661G>C | CA321788489 | AIRE | c.652+203G>C (n.652+203G>C) n.1196+203G>C n.1407G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288661G= | CA2391566282 | AIRE | c.652+203G= (n.652+203G=) n.1196+203G= n.1407G= | |
21 | g.44288661G>T | CA2654790102 | AIRE | c.652+203G>T (n.652+203G>T) n.1196+203G>T n.1407G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288662C>T | CA2654790103 | AIRE | c.652+204C>T (n.652+204C>T) n.1196+204C>T n.1408C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288663C>A | CA2654790105 | AIRE | c.652+205C>A (n.652+205C>A) n.1196+205C>A n.1409C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288663C>T | CA2654790104 | AIRE | c.652+205C>T (n.652+205C>T) n.1196+205C>T n.1409C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288664A>G | CA2654790106 | AIRE | c.652+206A>G (n.652+206A>G) n.1196+206A>G n.1410A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288666C>A | CA2654790107 | AIRE | c.652+208C>A (n.652+208C>A) n.1196+208C>A n.1412C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288666C= | CA2391566283 | AIRE | c.652+208C= (n.652+208C=) n.1196+208C= n.1412C= | |
21 | g.44288666C>T | CA321788492 | AIRE | c.652+208C>T (n.652+208C>T) n.1196+208C>T n.1412C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288667G>A | CA321788498 | AIRE | c.652+209G>A (n.652+209G>A) n.1196+209G>A n.1413G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288667G>C | CA2391566285 | AIRE | c.652+209G>C (n.652+209G>C) n.1196+209G>C n.1413G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288667G= | CA2391566284 | AIRE | c.652+209G= (n.652+209G=) n.1196+209G= n.1413G= | |
21 | g.44288667G>T | CA749678401 | AIRE | c.652+209G>T (n.652+209G>T) n.1196+209G>T n.1413G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288668G>A | CA2654790108 | AIRE | c.652+210G>A (n.652+210G>A) n.1196+210G>A n.1414G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288668G>T | CA2654790109 | AIRE | c.652+210G>T (n.652+210G>T) n.1196+210G>T n.1414G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288669T>C | CA638115832 | AIRE | c.652+211T>C (n.652+211T>C) n.1196+211T>C n.1415T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288669T>G | CA2654790110 | AIRE | c.652+211T>G (n.652+211T>G) n.1196+211T>G n.1415T>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288669T= | CA2391566286 | AIRE | c.652+211T= (n.652+211T=) n.1196+211T= n.1415T= | |
21 | g.44288670C>G | CA2654790111 | AIRE | c.652+212C>G (n.652+212C>G) n.1196+212C>G n.1416C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288670C>T | CA2654790112 | AIRE | c.652+212C>T (n.652+212C>T) n.1196+212C>T n.1416C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288672A>G | CA2654790114 | AIRE | c.652+214A>G (n.652+214A>G) n.1196+214A>G n.1418A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288672A>T | CA2654790113 | AIRE | c.652+214A>T (n.652+214A>T) n.1196+214A>T n.1418A>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288673G>C | CA2654790115 | AIRE | c.652+215G>C (n.652+215G>C) n.1196+215G>C n.1419G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288673G>T | CA2654790116 | AIRE | c.652+215G>T (n.652+215G>T) n.1196+215G>T n.1419G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288674G>C | CA2654790117 | AIRE | c.652+216G>C (n.652+216G>C) n.1196+216G>C n.1420G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288674G>T | CA2654790118 | AIRE | c.652+216G>T (n.652+216G>T) n.1196+216G>T n.1420G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288675C>A | CA2654790119 | AIRE | c.652+217C>A (n.652+217C>A) n.1196+217C>A n.1421C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288675C= | CA2391566288 | AIRE | c.652+217C= (n.652+217C=) n.1196+217C= n.1421C= | |
21 | g.44288675C>T | CA2391566287 | AIRE | c.652+217C>T (n.652+217C>T) n.1196+217C>T n.1421C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288676C>T | CA2654790120 | AIRE | c.652+218C>T (n.652+218C>T) n.1196+218C>T n.1422C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288677C= | CA2391566289 | AIRE | c.652+219C= (n.652+219C=) n.1196+219C= n.1423C= | |
21 | g.44288677C>T | CA321788503 | AIRE | c.652+219C>T (n.652+219C>T) n.1196+219C>T n.1423C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288678A>T | CA2654790121 | AIRE | c.652+220A>T (n.652+220A>T) n.1196+220A>T n.1424A>T | gnomAD v4 |