Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44288559C>A | CA2654789969 | AIRE | c.652+101C>A (n.652+101C>A) n.1196+101C>A n.1305C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288559C= | CA2391566222 | AIRE | c.652+101C= (n.652+101C=) n.1196+101C= n.1305C= | |
21 | g.44288559C>G | CA638115826 | AIRE | c.652+101C>G (n.652+101C>G) n.1196+101C>G n.1305C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288559C>T | CA321788392 | AIRE | c.652+101C>T (n.652+101C>T) n.1196+101C>T n.1305C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288560G>A | CA321788398 | AIRE | c.652+102G>A (n.652+102G>A) n.1196+102G>A n.1306G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288560G>C | CA2654789973 | AIRE | c.652+102G>C (n.652+102G>C) n.1196+102G>C n.1306G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288560G= | CA2391566223 | AIRE | c.652+102G= (n.652+102G=) n.1196+102G= n.1306G= | |
21 | g.44288560G>T | CA2654789974 | AIRE | c.652+102G>T (n.652+102G>T) n.1196+102G>T n.1306G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288561G>A | CA2654789975 | AIRE | c.652+103G>A (n.652+103G>A) n.1196+103G>A n.1307G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288561G= | CA2391566224 | AIRE | c.652+103G= (n.652+103G=) n.1196+103G= n.1307G= | |
21 | g.44288561G>T | CA321788403 | AIRE | c.652+103G>T (n.652+103G>T) n.1196+103G>T n.1307G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288562A>G | CA2737749433 | AIRE | c.652+104A>G (n.652+104A>G) n.1196+104A>G n.1308A>G | dbSNP |
21 | g.44288563C>A | CA2654789976 | AIRE | c.652+105C>A (n.652+105C>A) n.1196+105C>A n.1309C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288564T>C | CA2654789977 | AIRE | c.652+106T>C (n.652+106T>C) n.1196+106T>C n.1310T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288565G>A | CA749678282 | AIRE | c.652+107G>A (n.652+107G>A) n.1196+107G>A n.1311G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288565G= | CA2391566225 | AIRE | c.652+107G= (n.652+107G=) n.1196+107G= n.1311G= | |
21 | g.44288565G>T | CA2654789979 | AIRE | c.652+107G>T (n.652+107G>T) n.1196+107G>T n.1311G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288566T>A | CA2654789980 | AIRE | c.652+108T>A (n.652+108T>A) n.1196+108T>A n.1312T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288566T>C | CA2654789981 | AIRE | c.652+108T>C (n.652+108T>C) n.1196+108T>C n.1312T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288567T>A | CA2654789983 | AIRE | c.652+109T>A (n.652+109T>A) n.1196+109T>A n.1313T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288568G>T | CA2654789984 | AIRE | c.652+110G>T (n.652+110G>T) n.1196+110G>T n.1314G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288569C>A | CA2654789986 | AIRE | c.652+111C>A (n.652+111C>A) n.1196+111C>A n.1315C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288569C>T | CA2654789987 | AIRE | c.652+111C>T (n.652+111C>T) n.1196+111C>T n.1315C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288570T>A | CA2654789989 | AIRE | c.652+112T>A (n.652+112T>A) n.1196+112T>A n.1316T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288570_44288571insGACATGGTCTGAATCCCTGGGAAAGGGAA | CA2654789990 | AIRE | c.652+112_652+113insGACATGGTCTGAATCCCTGGGAAAGGGAA (n.652+112_652+113insGACATGGTCTGAATCCCTGGGAAAGGGAA) n.1196+112_1196+113insGACATGGTCTGAATCCCTGGGAAAGGGAA n.1316_1317insGACATGGTCTGAATCCCTGGGAAAGGGAA | gnomAD v4 |
21 | g.44288571C>A | CA321788409 | AIRE | c.652+113C>A (n.652+113C>A) n.1196+113C>A n.1317C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288571C= | CA2391566226 | AIRE | c.652+113C= (n.652+113C=) n.1196+113C= n.1317C= | |
21 | g.44288571C>T | CA2391566227 | AIRE | c.652+113C>T (n.652+113C>T) n.1196+113C>T n.1317C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288572A= | CA2391566228 | AIRE | c.652+114A= (n.652+114A=) n.1196+114A= n.1318A= | |
21 | g.44288572A>G | CA321788413 | AIRE | c.652+114A>G (n.652+114A>G) n.1196+114A>G n.1318A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288573G>A | CA321788418 | AIRE | c.652+115G>A (n.652+115G>A) n.1196+115G>A n.1319G>A | dbSNP |
21 | g.44288573G= | CA2391566229 | AIRE | c.652+115G= (n.652+115G=) n.1196+115G= n.1319G= | |
21 | g.44288573G>T | CA2654789996 | AIRE | c.652+115G>T (n.652+115G>T) n.1196+115G>T n.1319G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288574G>A | CA2654789998 | AIRE | c.652+116G>A (n.652+116G>A) n.1196+116G>A n.1320G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288574G= | CA2391566230 | AIRE | c.652+116G= (n.652+116G=) n.1196+116G= n.1320G= | |
21 | g.44288574G>T | CA321788423 | AIRE | c.652+116G>T (n.652+116G>T) n.1196+116G>T n.1320G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288575T>A | CA2654790000 | AIRE | c.652+117T>A (n.652+117T>A) n.1196+117T>A n.1321T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288575T>C | CA2654790001 | AIRE | c.652+117T>C (n.652+117T>C) n.1196+117T>C n.1321T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288576A>G | CA2552528120 | AIRE | c.652+118A>G (n.652+118A>G) n.1196+118A>G n.1322A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288577G>T | CA2654790002 | AIRE | c.652+119G>T (n.652+119G>T) n.1196+119G>T n.1323G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288578C>A | CA2654790007 | AIRE | c.652+120C>A (n.652+120C>A) n.1196+120C>A n.1324C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288578C= | CA2391566232 | AIRE | c.652+120C= (n.652+120C=) n.1196+120C= n.1324C= | |
21 | g.44288578C>G | CA2391566231 | AIRE | c.652+120C>G (n.652+120C>G) n.1196+120C>G n.1324C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288578C>T | CA2654790009 | AIRE | c.652+120C>T (n.652+120C>T) n.1196+120C>T n.1324C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288579del | CA2654790006 | AIRE | c.652+121del (n.652+121del) n.1196+121del n.1325del | gnomAD v4 |
21 | g.44288579C>A | CA2654790011 | AIRE | c.652+121C>A (n.652+121C>A) n.1196+121C>A n.1325C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288579C>G | CA2654790012 | AIRE | c.652+121C>G (n.652+121C>G) n.1196+121C>G n.1325C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288579C>T | CA2654790013 | AIRE | c.652+121C>T (n.652+121C>T) n.1196+121C>T n.1325C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288581G>A | CA1022714225 | AIRE | c.652+123G>A (n.652+123G>A) n.1196+123G>A n.1327G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288581G>C | CA2391566234 | AIRE | c.652+123G>C (n.652+123G>C) n.1196+123G>C n.1327G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288581G= | CA2391566233 | AIRE | c.652+123G= (n.652+123G=) n.1196+123G= n.1327G= | |
21 | g.44288583G>A | CA2654790014 | AIRE | c.652+125G>A (n.652+125G>A) n.1196+125G>A n.1329G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288583G>C | CA2391566236 | AIRE | c.652+125G>C (n.652+125G>C) n.1196+125G>C n.1329G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288583G= | CA2391566235 | AIRE | c.652+125G= (n.652+125G=) n.1196+125G= n.1329G= | |
21 | g.44288583G>T | CA2391566237 | AIRE | c.652+125G>T (n.652+125G>T) n.1196+125G>T n.1329G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288585T>G | CA321788426 | AIRE | c.652+127T>G (n.652+127T>G) n.1196+127T>G n.1331T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288585T= | CA2391566238 | AIRE | c.652+127T= (n.652+127T=) n.1196+127T= n.1331T= | |
21 | g.44288587C>A | CA2654790017 | AIRE | c.652+129C>A (n.652+129C>A) n.1196+129C>A n.1333C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288588T>C | CA2654790019 | AIRE | c.652+130T>C (n.652+130T>C) n.1196+130T>C n.1334T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288589G>T | CA2654790020 | AIRE | c.652+131G>T (n.652+131G>T) n.1196+131G>T n.1335G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288590C>A | CA2654790022 | AIRE | c.652+132C>A (n.652+132C>A) n.1196+132C>A n.1336C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288591C>A | CA2654790023 | AIRE | c.652+133C>A (n.652+133C>A) n.1196+133C>A n.1337C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288591C>T | CA2654790024 | AIRE | c.652+133C>T (n.652+133C>T) n.1196+133C>T n.1337C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288592T>A | CA2654790026 | AIRE | c.652+134T>A (n.652+134T>A) n.1196+134T>A n.1338T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288592T>C | CA2654790027 | AIRE | c.652+134T>C (n.652+134T>C) n.1196+134T>C n.1338T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288593G>T | CA2654790029 | AIRE | c.652+135G>T (n.652+135G>T) n.1196+135G>T n.1339G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288594T>A | CA2654790031 | AIRE | c.652+136T>A (n.652+136T>A) n.1196+136T>A n.1340T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288595G>T | CA2654790033 | AIRE | c.652+137G>T (n.652+137G>T) n.1196+137G>T n.1341G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288596G>A | CA2654790034 | AIRE | c.652+138G>A (n.652+138G>A) n.1196+138G>A n.1342G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288597T>G | CA2391566240 | AIRE | c.652+139T>G (n.652+139T>G) n.1196+139T>G n.1343T>G | dbSNP |
21 | g.44288597T= | CA2391566239 | AIRE | c.652+139T= (n.652+139T=) n.1196+139T= n.1343T= | |
21 | g.44288598T>C | CA638115827 | AIRE | c.652+140T>C (n.652+140T>C) n.1196+140T>C n.1344T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288598T= | CA2391566241 | AIRE | c.652+140T= (n.652+140T=) n.1196+140T= n.1344T= | |
21 | g.44288599C>T | CA2654790036 | AIRE | c.652+141C>T (n.652+141C>T) n.1196+141C>T n.1345C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288600T>A | CA2391566243 | AIRE | c.652+142T>A (n.652+142T>A) n.1196+142T>A n.1346T>A | dbSNP |
21 | g.44288600T= | CA2391566242 | AIRE | c.652+142T= (n.652+142T=) n.1196+142T= n.1346T= | |
21 | g.44288601G>A | CA2654790038 | AIRE | c.652+143G>A (n.652+143G>A) n.1196+143G>A n.1347G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288601G>T | CA2654790039 | AIRE | c.652+143G>T (n.652+143G>T) n.1196+143G>T n.1347G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288601_44288605delinsGCTGA | CA2391566244 | AIRE | c.652+143_652+147delinsGCTGA (n.652+143_652+147delinsGCTGA) n.1196+143_1196+147delinsGCTGA n.1347_1351delinsGCTGA | |
21 | g.44288602C>A | CA2654790040 | AIRE | c.652+144C>A (n.652+144C>A) n.1196+144C>A n.1348C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288602C>G | CA2654790041 | AIRE | c.652+144C>G (n.652+144C>G) n.1196+144C>G n.1348C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288602C>T | CA2654790042 | AIRE | c.652+144C>T (n.652+144C>T) n.1196+144C>T n.1348C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288604_44288607del | CA2391566245 | AIRE | c.652+146_652+149del (n.652+146_652+149del) n.1196+146_1196+149del n.1350_1353del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288603T>C | CA749678297 | AIRE | c.652+145T>C (n.652+145T>C) n.1196+145T>C n.1349T>C | dbSNP |
21 | g.44288603T= | CA2391566246 | AIRE | c.652+145T= (n.652+145T=) n.1196+145T= n.1349T= | |
21 | g.44288604G>A | CA2391566248 | AIRE | c.652+146G>A (n.652+146G>A) n.1196+146G>A n.1350G>A | dbSNP |
21 | g.44288604G= | CA2391566247 | AIRE | c.652+146G= (n.652+146G=) n.1196+146G= n.1350G= | |
21 | g.44288604G>T | CA2654790043 | AIRE | c.652+146G>T (n.652+146G>T) n.1196+146G>T n.1350G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288605A>G | CA2654790044 | AIRE | c.652+147A>G (n.652+147A>G) n.1196+147A>G n.1351A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288606C>A | CA2654790045 | AIRE | c.652+148C>A (n.652+148C>A) n.1196+148C>A n.1352C>A | gnomAD v4 |
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