Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44288466_44288501del | CA2654789859 | AIRE | c.652+8_652+43del (n.652+8_652+43del) n.1196+8_1196+43del n.1212_1247del | gnomAD v4 |
21 | g.44288497C>A | CA2654789894 | AIRE | c.652+39C>A (n.652+39C>A) n.1196+39C>A n.1243C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288497C= | CA2391566198 | AIRE | c.652+39C= (n.652+39C=) n.1196+39C= n.1243C= | |
21 | g.44288497C>T | CA638115820 | AIRE | c.652+39C>T (n.652+39C>T) n.1196+39C>T n.1243C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44288498C= | CA2391566199 | AIRE | c.652+40C= (n.652+40C=) n.1196+40C= n.1244C= | |
21 | g.44288498C>T | CA749678228 | AIRE | c.652+40C>T (n.652+40C>T) n.1196+40C>T n.1244C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288499C>A | CA2577619885 | AIRE | c.652+41C>A (n.652+41C>A) n.1196+41C>A n.1245C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288499C= | CA2391566200 | AIRE | c.652+41C= (n.652+41C=) n.1196+41C= n.1245C= | |
21 | g.44288499C>G | CA10051658 | AIRE | c.652+41C>G (n.652+41C>G) n.1196+41C>G n.1245C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288501G>C | CA638115821 | AIRE | c.652+43G>C (n.652+43G>C) n.1196+43G>C n.1247G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44288501G= | CA2391566201 | AIRE | c.652+43G= (n.652+43G=) n.1196+43G= n.1247G= | |
21 | g.44288502G>A | CA2654789896 | AIRE | c.652+44G>A (n.652+44G>A) n.1196+44G>A n.1248G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288502G>T | CA2654789897 | AIRE | c.652+44G>T (n.652+44G>T) n.1196+44G>T n.1248G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288503C>A | CA10051659 | AIRE | c.652+45C>A (n.652+45C>A) n.1196+45C>A n.1249C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44288503C= | CA2391566202 | AIRE | c.652+45C= (n.652+45C=) n.1196+45C= n.1249C= | |
21 | g.44288505C= | CA2391566203 | AIRE | c.652+47C= (n.652+47C=) n.1196+47C= n.1251C= | |
21 | g.44288505C>G | CA1022714223 | AIRE | c.652+47C>G (n.652+47C>G) n.1196+47C>G n.1251C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288505C>T | CA2654789898 | AIRE | c.652+47C>T (n.652+47C>T) n.1196+47C>T n.1251C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288506C>A | CA2654789901 | AIRE | c.652+48C>A (n.652+48C>A) n.1196+48C>A n.1252C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288506C= | CA2391566204 | AIRE | c.652+48C= (n.652+48C=) n.1196+48C= n.1252C= | |
21 | g.44288506C>T | CA638115822 | AIRE | c.652+48C>T (n.652+48C>T) n.1196+48C>T n.1252C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288507A>G | CA2654789902 | AIRE | c.652+49A>G (n.652+49A>G) n.1196+49A>G n.1253A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288508A= | CA2391566205 | AIRE | c.652+50A= (n.652+50A=) n.1196+50A= n.1254A= | |
21 | g.44288508A>G | CA10051660 | AIRE | c.652+50A>G (n.652+50A>G) n.1196+50A>G n.1254A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288510A= | CA2391566206 | AIRE | c.652+52A= (n.652+52A=) n.1196+52A= n.1256A= | |
21 | g.44288510A>G | CA2391566207 | AIRE | c.652+52A>G (n.652+52A>G) n.1196+52A>G n.1256A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288511T>A | CA2654789908 | AIRE | c.652+53T>A (n.652+53T>A) n.1196+53T>A n.1257T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288511T>C | CA2654789909 | AIRE | c.652+53T>C (n.652+53T>C) n.1196+53T>C n.1257T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288512G>A | CA749678235 | AIRE | c.652+54G>A (n.652+54G>A) n.1196+54G>A n.1258G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288512G= | CA2391566208 | AIRE | c.652+54G= (n.652+54G=) n.1196+54G= n.1258G= | |
21 | g.44288514A>C | CA2577619886 | AIRE | c.652+56A>C (n.652+56A>C) n.1196+56A>C n.1260A>C | |
21 | g.44288514A>G | CA2577619887 | AIRE | c.652+56A>G (n.652+56A>G) n.1196+56A>G n.1260A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288515A>G | CA2654789913 | AIRE | c.652+57A>G (n.652+57A>G) n.1196+57A>G n.1261A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44288516G>A | CA2577619888 | AIRE | c.652+58G>A (n.652+58G>A) n.1196+58G>A n.1262G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288518A= | CA2391566209 | AIRE | c.652+60A= (n.652+60A=) n.1196+60A= n.1264A= | |
21 | g.44288518A>C | CA2577619889 | AIRE | c.652+60A>C (n.652+60A>C) n.1196+60A>C n.1264A>C | |
21 | g.44288518A>G | CA638115823 | AIRE | c.652+60A>G (n.652+60A>G) n.1196+60A>G n.1264A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288519G>A | CA2654789915 | AIRE | c.652+61G>A (n.652+61G>A) n.1196+61G>A n.1265G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288520del | CA2577619890 | AIRE | c.652+62del (n.652+62del) n.1196+62del n.1266del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288520G>T | CA2654789917 | AIRE | c.652+62G>T (n.652+62G>T) n.1196+62G>T n.1266G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288521A= | CA2391566210 | AIRE | c.652+63A= (n.652+63A=) n.1196+63A= n.1267A= | |
21 | g.44288521A>C | CA749678239 | AIRE | c.652+63A>C (n.652+63A>C) n.1196+63A>C n.1267A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288521A>G | CA1022714224 | AIRE | c.652+63A>G (n.652+63A>G) n.1196+63A>G n.1267A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288521_44288522del | CA2577619891 | AIRE | c.652+63_652+64del (n.652+63_652+64del) n.1196+63_1196+64del n.1267_1268del | |
21 | g.44288522C>A | CA2654789922 | AIRE | c.652+64C>A (n.652+64C>A) n.1196+64C>A n.1268C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288522C>T | CA2654789924 | AIRE | c.652+64C>T (n.652+64C>T) n.1196+64C>T n.1268C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288523del | CA2654789920 | AIRE | c.652+65del (n.652+65del) n.1196+65del n.1269del | gnomAD v4 |
21 | g.44288524_44288529del | CA2654789921 | AIRE | c.652+66_652+71del (n.652+66_652+71del) n.1196+66_1196+71del n.1270_1275del | gnomAD v4 |
21 | g.44288523C>A | CA2577619892 | AIRE | c.652+65C>A (n.652+65C>A) n.1196+65C>A n.1269C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288523C= | CA2391566211 | AIRE | c.652+65C= (n.652+65C=) n.1196+65C= n.1269C= | |
21 | g.44288523C>T | CA321788374 | AIRE | c.652+65C>T (n.652+65C>T) n.1196+65C>T n.1269C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288525C>A | CA2654789927 | AIRE | c.652+67C>A (n.652+67C>A) n.1196+67C>A n.1271C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288525C= | CA2391566212 | AIRE | c.652+67C= (n.652+67C=) n.1196+67C= n.1271C= | |
21 | g.44288525C>T | CA321788379 | AIRE | c.652+67C>T (n.652+67C>T) n.1196+67C>T n.1271C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288526G>A | CA321788382 | AIRE | c.652+68G>A (n.652+68G>A) n.1196+68G>A n.1272G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.44288526G= | CA2391566213 | AIRE | c.652+68G= (n.652+68G=) n.1196+68G= n.1272G= | |
21 | g.44288526G>T | CA2654789932 | AIRE | c.652+68G>T (n.652+68G>T) n.1196+68G>T n.1272G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288527C>A | CA749678248 | AIRE | c.652+69C>A (n.652+69C>A) n.1196+69C>A n.1273C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288527C= | CA2391566214 | AIRE | c.652+69C= (n.652+69C=) n.1196+69C= n.1273C= | |
21 | g.44288527C>T | CA2654789936 | AIRE | c.652+69C>T (n.652+69C>T) n.1196+69C>T n.1273C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288528C= | CA2391566215 | AIRE | c.652+70C= (n.652+70C=) n.1196+70C= n.1274C= | |
21 | g.44288528C>T | CA749678257 | AIRE | c.652+70C>T (n.652+70C>T) n.1196+70C>T n.1274C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288529C>T | CA2577619893 | AIRE | c.652+71C>T (n.652+71C>T) n.1196+71C>T n.1275C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288530C>A | CA2818037444 | AIRE | c.652+72C>A (n.652+72C>A) n.1196+72C>A n.1276C>A | |
21 | g.44288531T>A | CA2654789940 | AIRE | c.652+73T>A (n.652+73T>A) n.1196+73T>A n.1277T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288531T>C | CA2654789939 | AIRE | c.652+73T>C (n.652+73T>C) n.1196+73T>C n.1277T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288533T>C | CA638115824 | AIRE | c.652+75T>C (n.652+75T>C) n.1196+75T>C n.1279T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288533T= | CA2391566216 | AIRE | c.652+75T= (n.652+75T=) n.1196+75T= n.1279T= | |
21 | g.44288534G>A | CA2654789941 | AIRE | c.652+76G>A (n.652+76G>A) n.1196+76G>A n.1280G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288534G>T | CA2654789942 | AIRE | c.652+76G>T (n.652+76G>T) n.1196+76G>T n.1280G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288535C>A | CA2577619894 | AIRE | c.652+77C>A (n.652+77C>A) n.1196+77C>A n.1281C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288535C= | CA2391566217 | AIRE | c.652+77C= (n.652+77C=) n.1196+77C= n.1281C= | |
21 | g.44288535C>T | CA2391566218 | AIRE | c.652+77C>T (n.652+77C>T) n.1196+77C>T n.1281C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288536A>C | CA2654789943 | AIRE | c.652+78A>C (n.652+78A>C) n.1196+78A>C n.1282A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288537T>C | CA2654789944 | AIRE | c.652+79T>C (n.652+79T>C) n.1196+79T>C n.1283T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288537T>G | CA749678267 | AIRE | c.652+79T>G (n.652+79T>G) n.1196+79T>G n.1283T>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44288537T= | CA2391566219 | AIRE | c.652+79T= (n.652+79T=) n.1196+79T= n.1283T= | |
21 | g.44288538C>A | CA2577619895 | AIRE | c.652+80C>A (n.652+80C>A) n.1196+80C>A n.1284C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288539C>A | CA2654789945 | AIRE | c.652+81C>A (n.652+81C>A) n.1196+81C>A n.1285C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288539C>G | CA2577619896 | AIRE | c.652+81C>G (n.652+81C>G) n.1196+81C>G n.1285C>G | |
21 | g.44288539C>T | CA2577619897 | AIRE | c.652+81C>T (n.652+81C>T) n.1196+81C>T n.1285C>T | |
21 | g.44288540T>A | CA2654789946 | AIRE | c.652+82T>A (n.652+82T>A) n.1196+82T>A n.1286T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288540T>C | CA321788385 | AIRE | c.652+82T>C (n.652+82T>C) n.1196+82T>C n.1286T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288540T= | CA2391566220 | AIRE | c.652+82T= (n.652+82T=) n.1196+82T= n.1286T= | |
21 | g.44288541G>C | CA2654789947 | AIRE | c.652+83G>C (n.652+83G>C) n.1196+83G>C n.1287G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44288541G>T | CA2654789948 | AIRE | c.652+83G>T (n.652+83G>T) n.1196+83G>T n.1287G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288542G>A | CA2654789950 | AIRE | c.652+84G>A (n.652+84G>A) n.1196+84G>A n.1288G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44288542G>T | CA2654789949 | AIRE | c.652+84G>T (n.652+84G>T) n.1196+84G>T n.1288G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288544G>T | CA2654789951 | AIRE | c.652+86G>T (n.652+86G>T) n.1196+86G>T n.1290G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288545G>A | CA321788389 | AIRE | c.652+87G>A (n.652+87G>A) n.1196+87G>A n.1291G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288545G>C | CA638115825 | AIRE | c.652+87G>C (n.652+87G>C) n.1196+87G>C n.1291G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44288545G= | CA2391566221 | AIRE | c.652+87G= (n.652+87G=) n.1196+87G= n.1291G= | |
21 | g.44288545G>T | CA2654789954 | AIRE | c.652+87G>T (n.652+87G>T) n.1196+87G>T n.1291G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44288546T>C | CA2654789956 | AIRE | c.652+88T>C (n.652+88T>C) n.1196+88T>C n.1292T>C | gnomAD v4 |
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