| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44288298G>T | CA2654789678 | AIRE | c.539-47G>T (n.539-47G>T) n.1083-47G>T n.1091-47G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288299A>G | CA2654789679 | AIRE | c.539-46A>G (n.539-46A>G) n.1083-46A>G n.1091-46A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288300A>G | CA2737748974 | AIRE | c.539-45A>G (n.539-45A>G) n.1083-45A>G n.1091-45A>G | dbSNP |
| 21 | g.44288301C>A | CA749677757 | AIRE | c.539-44C>A (n.539-44C>A) n.1083-44C>A n.1091-44C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288301C= | CA2391566088 | AIRE | c.539-44C= (n.539-44C=) n.1083-44C= n.1091-44C= | |
| 21 | g.44288301C>G | CA2391566087 | AIRE | c.539-44C>G (n.539-44C>G) n.1083-44C>G n.1091-44C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44288301C>T | CA2391566086 | AIRE | c.539-44C>T (n.539-44C>T) n.1083-44C>T n.1091-44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44288302A= | CA2391566089 | AIRE | c.539-43A= (n.539-43A=) n.1083-43A= n.1091-43A= | |
| 21 | g.44288302A>C | CA638115808 | AIRE | c.539-43A>C (n.539-43A>C) n.1083-43A>C n.1091-43A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.44288302A>G | CA10051607 | AIRE | c.539-43A>G (n.539-43A>G) n.1083-43A>G n.1091-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288303dup | CA2654789680 | AIRE | c.539-42dup (n.539-42dup) n.1083-42dup n.1091-42dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288305C>A | CA2654789681 | AIRE | c.539-40C>A (n.539-40C>A) n.1083-40C>A n.1091-40C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288307T>C | CA321788203 | AIRE | c.539-38T>C (n.539-38T>C) n.1083-38T>C n.1091-38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44288307T= | CA2391566090 | AIRE | c.539-38T= (n.539-38T=) n.1083-38T= n.1091-38T= | |
| 21 | g.44288307_44288308delinsTC | CA2391566091 | AIRE | c.539-38_539-37delinsTC (n.539-38_539-37delinsTC) n.1083-38_1083-37delinsTC n.1091-38_1091-37delinsTC | |
| 21 | g.44288307_44288319delinsTCCCCACGGGTGA | CA2391566092 | AIRE | c.539-38_539-26delinsTCCCCACGGGTGA (n.539-38_539-26delinsTCCCCACGGGTGA) n.1083-38_1083-26delinsTCCCCACGGGTGA n.1091-38_1091-26delinsTCCCCACGGGTGA | |
| 21 | g.44288308C>A | CA10051608 | AIRE | c.539-37C>A (n.539-37C>A) n.1083-37C>A n.1091-37C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288308C= | CA2391566093 | AIRE | c.539-37C= (n.539-37C=) n.1083-37C= n.1091-37C= | |
| 21 | g.44288311del | CA638115809 | AIRE | c.539-34del (n.539-34del) n.1083-34del n.1091-34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288313_44288324del | CA749677764 | AIRE | c.539-32_539-21del (n.539-32_539-21del) n.1083-32_1083-21del n.1091-32_1091-21del | dbSNP |
| 21 | g.44288309C>A | CA749677767 | AIRE | c.539-36C>A (n.539-36C>A) n.1083-36C>A n.1091-36C>A | dbSNP |
| 21 | g.44288309C= | CA2391566094 | AIRE | c.539-36C= (n.539-36C=) n.1083-36C= n.1091-36C= | |
| 21 | g.44288309C>T | CA2573130020 | AIRE | c.539-36C>T (n.539-36C>T) n.1083-36C>T n.1091-36C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288310C>A | CA2654789684 | AIRE | c.539-35C>A (n.539-35C>A) n.1083-35C>A n.1091-35C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288310C= | CA2391566095 | AIRE | c.539-35C= (n.539-35C=) n.1083-35C= n.1091-35C= | |
| 21 | g.44288310C>T | CA10051609 | AIRE | c.539-35C>T (n.539-35C>T) n.1083-35C>T n.1091-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288311C>A | CA2654789685 | AIRE | c.539-34C>A (n.539-34C>A) n.1083-34C>A n.1091-34C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288311C>T | CA2654789686 | AIRE | c.539-34C>T (n.539-34C>T) n.1083-34C>T n.1091-34C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288312A= | CA2391566096 | AIRE | c.539-33A= (n.539-33A=) n.1083-33A= n.1091-33A= | |
| 21 | g.44288312A>G | CA10051610 | AIRE | c.539-33A>G (n.539-33A>G) n.1083-33A>G n.1091-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288313C>A | CA2654789690 | AIRE | c.539-32C>A (n.539-32C>A) n.1083-32C>A n.1091-32C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288313C= | CA2391566097 | AIRE | c.539-32C= (n.539-32C=) n.1083-32C= n.1091-32C= | |
| 21 | g.44288313C>T | CA10051611 | AIRE | c.539-32C>T (n.539-32C>T) n.1083-32C>T n.1091-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288314G>A | CA10051612 | AIRE | c.539-31G>A (n.539-31G>A) n.1083-31G>A n.1091-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288314G>C | CA2580670436 | AIRE | c.539-31G>C (n.539-31G>C) n.1083-31G>C n.1091-31G>C | |
| 21 | g.44288314G= | CA2391566098 | AIRE | c.539-31G= (n.539-31G=) n.1083-31G= n.1091-31G= | |
| 21 | g.44288314G>T | CA2580670437 | AIRE | c.539-31G>T (n.539-31G>T) n.1083-31G>T n.1091-31G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288316G>A | CA10051613 | AIRE | c.539-29G>A (n.539-29G>A) n.1083-29G>A n.1091-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288316G= | CA2391566099 | AIRE | c.539-29G= (n.539-29G=) n.1083-29G= n.1091-29G= | |
| 21 | g.44288316G>T | CA10051614 | AIRE | c.539-29G>T (n.539-29G>T) n.1083-29G>T n.1091-29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288318G= | CA2391566100 | AIRE | c.539-27G= (n.539-27G=) n.1083-27G= n.1091-27G= | |
| 21 | g.44288319A= | CA2391566101 | AIRE | c.539-26A= (n.539-26A=) n.1083-26A= n.1091-26A= | |
| 21 | g.44288319_44288320dup | CA10051615 | AIRE | c.539-26_539-25dup (n.539-26_539-25dup) n.1083-26_1083-25dup n.1091-26_1091-25dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288320C>A | CA10051616 | AIRE | c.539-25C>A (n.539-25C>A) n.1083-25C>A n.1091-25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288320C= | CA2391566103 | AIRE | c.539-25C= (n.539-25C=) n.1083-25C= n.1091-25C= | |
| 21 | g.44288320C>G | CA2654789696 | AIRE | c.539-25C>G (n.539-25C>G) n.1083-25C>G n.1091-25C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288320C>T | CA2654789695 | AIRE | c.539-25C>T (n.539-25C>T) n.1083-25C>T n.1091-25C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288323dup | CA2391566102 | AIRE | c.539-22dup (n.539-22dup) n.1083-22dup n.1091-22dup | dbSNP |
| 21 | g.44288321C>A | CA321788221 | AIRE | c.539-24C>A (n.539-24C>A) n.1083-24C>A n.1091-24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288321C= | CA2391566104 | AIRE | c.539-24C= (n.539-24C=) n.1083-24C= n.1091-24C= | |
| 21 | g.44288321C>T | CA749677778 | AIRE | c.539-24C>T (n.539-24C>T) n.1083-24C>T n.1091-24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44288322C= | CA2391566105 | AIRE | c.539-23C= (n.539-23C=) n.1083-23C= n.1091-23C= | |
| 21 | g.44288322C>T | CA321788222 | AIRE | c.539-23C>T (n.539-23C>T) n.1083-23C>T n.1091-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288323C= | CA2391566106 | AIRE | c.539-22C= (n.539-22C=) n.1083-22C= n.1091-22C= | |
| 21 | g.44288323C>T | CA10051617 | AIRE | c.539-22C>T (n.539-22C>T) n.1083-22C>T n.1091-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288324A= | CA2391566107 | AIRE | c.539-21A= (n.539-21A=) n.1083-21A= n.1091-21A= | |
| 21 | g.44288324A>C | CA2391566108 | AIRE | c.539-21A>C (n.539-21A>C) n.1083-21A>C n.1091-21A>C | dbSNP |
| 21 | g.44288325A= | CA2391566109 | AIRE | c.539-20A= (n.539-20A=) n.1083-20A= n.1091-20A= | |
| 21 | g.44288325A>G | CA10051618 | AIRE | c.539-20A>G (n.539-20A>G) n.1083-20A>G n.1091-20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288325A>T | CA321788228 | AIRE | c.539-20A>T (n.539-20A>T) n.1083-20A>T n.1091-20A>T | dbSNP |
| 21 | g.44288326T>C | CA2818037343 | AIRE | c.539-19T>C (n.539-19T>C) n.1083-19T>C n.1091-19T>C | |
| 21 | g.44288327G>A | CA2654789701 | AIRE | c.539-18G>A (n.539-18G>A) n.1083-18G>A n.1091-18G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44288328G>A | CA2697547537 | AIRE | c.539-17G>A (n.539-17G>A) n.1083-17G>A n.1091-17G>A | ClinVar |
| 21 | g.44288329G>A | CA749677794 | AIRE | c.539-16G>A (n.539-16G>A) n.1083-16G>A n.1091-16G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288329G>C | CA2654789703 | AIRE | c.539-16G>C (n.539-16G>C) n.1083-16G>C n.1091-16G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288329G= | CA2391566110 | AIRE | c.539-16G= (n.539-16G=) n.1083-16G= n.1091-16G= | |
| 21 | g.44288329G>T | CA2654789704 | AIRE | c.539-16G>T (n.539-16G>T) n.1083-16G>T n.1091-16G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288330T>C | CA10051619 | AIRE | c.539-15T>C (n.539-15T>C) n.1083-15T>C n.1091-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288330T= | CA2391566111 | AIRE | c.539-15T= (n.539-15T=) n.1083-15T= n.1091-15T= | |
| 21 | g.44288331G>A | CA1022714220 | AIRE | c.539-14G>A (n.539-14G>A) n.1083-14G>A n.1091-14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288331G= | CA2391566112 | AIRE | c.539-14G= (n.539-14G=) n.1083-14G= n.1091-14G= | |
| 21 | g.44288331G>T | CA657670671 | AIRE | c.539-14G>T (n.539-14G>T) n.1083-14G>T n.1091-14G>T | dbSNP COSMIC |
| 21 | g.44288333T>A | CA638115810 | AIRE | c.539-12T>A (n.539-12T>A) n.1083-12T>A n.1091-12T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288333T>C | CA638115811 | AIRE | c.539-12T>C (n.539-12T>C) n.1083-12T>C n.1091-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288333T= | CA2391566113 | AIRE | c.539-12T= (n.539-12T=) n.1083-12T= n.1091-12T= | |
| 21 | g.44288334C>A | CA10051620 | AIRE | c.539-11C>A (n.539-11C>A) n.1083-11C>A n.1091-11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288334C= | CA2391566114 | AIRE | c.539-11C= (n.539-11C=) n.1083-11C= n.1091-11C= | |
| 21 | g.44288335C>T | CA2654789708 | AIRE | c.539-10C>T (n.539-10C>T) n.1083-10C>T n.1091-10C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288336C>A | CA2654789710 | AIRE | c.539-9C>A (n.539-9C>A) n.1083-9C>A n.1091-9C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44288336C= | CA2391566115 | AIRE | c.539-9C= (n.539-9C=) n.1083-9C= n.1091-9C= | |
| 21 | g.44288336C>G | CA10051621 | AIRE | c.539-9C>G (n.539-9C>G) n.1083-9C>G n.1091-9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288336C>T | CA2573157686 | AIRE | c.539-9C>T (n.539-9C>T) n.1083-9C>T n.1091-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44288337T>C | CA749677814 | AIRE | c.539-8T>C (n.539-8T>C) n.1083-8T>C n.1091-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288337T= | CA2391566116 | AIRE | c.539-8T= (n.539-8T=) n.1083-8T= n.1091-8T= | |
| 21 | g.44288338T= | CA2391566117 | AIRE | c.539-7T= (n.539-7T=) n.1083-7T= n.1091-7T= | |
| 21 | g.44288338_44288339insA | CA10051622 | AIRE | c.539-7_539-6insA (n.539-7_539-6insA) n.1083-7_1083-6insA n.1091-7_1091-6insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288339T>C | CA2654789711 | AIRE | c.539-6T>C (n.539-6T>C) n.1083-6T>C n.1091-6T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288339T>G | CA2391566118 | AIRE | c.539-6T>G (n.539-6T>G) n.1083-6T>G n.1091-6T>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44288339T= | CA2391566119 | AIRE | c.539-6T= (n.539-6T=) n.1083-6T= n.1091-6T= | |
| 21 | g.44288340C>A | CA2654789712 | AIRE | c.539-5C>A (n.539-5C>A) n.1083-5C>A n.1091-5C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288341C>T | CA2654789713 | AIRE | c.539-4C>T (n.539-4C>T) n.1083-4C>T n.1091-4C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288342C>A | CA2654789714 | AIRE | c.539-3C>A (n.539-3C>A) n.1083-3C>A n.1091-3C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288342C>T | CA2577619880 | AIRE | c.539-3C>T (n.539-3C>T) n.1083-3C>T n.1091-3C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288343A>C | CA410424051 | AIRE | c.539-2A>C (n.539-2A>C) n.1083-2A>C n.1091-2A>C | |
| 21 | g.44288343A>G | CA410424053 | AIRE | c.539-2A>G (n.539-2A>G) n.1083-2A>G n.1091-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44288343A>T | CA410424052 | AIRE | c.539-2A>T (n.539-2A>T) n.1083-2A>T n.1091-2A>T | |
| 21 | g.44288343_44288345delinsAGG | CA2391566120 | AIRE | c.539-2_539delinsAGG n.1083-2_1083delinsAGG n.1091-2_1091delinsAGG | |
| 21 | g.44288344G>A | CA410424054 | AIRE | c.539-1G>A (n.539-1G>A) n.1083-1G>A n.1091-1G>A | |
| 21 | g.44288344G>C | CA410424055 | AIRE | c.539-1G>C (n.539-1G>C) n.1083-1G>C n.1091-1G>C | |
| 21 | g.44288344G>T | CA410424056 | AIRE | c.539-1G>T (n.539-1G>T) n.1083-1G>T n.1091-1G>T | COSMIC |
| 21 | g.44288346del | CA2577619881 | AIRE | c.540del n.1084del n.1092del | |
| 21 | g.44288345_44288346del | CA2391566121 | AIRE | c.539_540del n.1083_1084del n.1091_1092del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44288345G>A | CA410424057 | AIRE | c.539G>A (p.Gly180Glu) n.1083G>A n.1091G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288345G>C | CA410424058 | AIRE | c.539G>C (p.Gly180Ala) n.1083G>C n.1091G>C | |
| 21 | g.44288345G>T | CA410424059 | AIRE | c.539G>T (p.Gly180Val) n.1083G>T n.1091G>T | |
| 21 | g.44288345_44288346delinsAT | CA2499225973 | AIRE | c.539_540delinsAT (p.Gly180Asp) n.1083_1084delinsAT n.1091_1092delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44288346G>A | CA10051623 | AIRE | c.540G>A (p.Gly180=) n.1084G>A n.1092G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288346G>C | CA512490657 | AIRE | c.540G>C (p.Gly180=) n.1084G>C n.1092G>C | |
| 21 | g.44288346G= | CA2391566122 | AIRE | c.540G= (p.Gly180=) n.1084G= n.1092G= | |
| 21 | g.44288346G>T | CA512490659 | AIRE | c.540G>T (p.Gly180=) n.1084G>T n.1092G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288347A>C | CA410424060 | AIRE | c.541A>C (p.Ile181Leu) n.1085A>C n.1093A>C | |
| 21 | g.44288347A>G | CA410424061 | AIRE | c.541A>G (p.Ile181Val) n.1085A>G n.1093A>G | |
| 21 | g.44288347A>T | CA410424062 | AIRE | c.541A>T (p.Ile181Phe) n.1085A>T n.1093A>T | |
| 21 | g.44288347_44288348delinsAT | CA2391566123 | AIRE | c.541_542delinsAT (p.Ile181=) n.1085_1086delinsAT n.1093_1094delinsAT | |
| 21 | g.44288348T>A | CA410424065 | AIRE | c.542T>A (p.Ile181Asn) n.1086T>A n.1094T>A | |
| 21 | g.44288348T>C | CA410424064 | AIRE | c.542T>C (p.Ile181Thr) n.1086T>C n.1094T>C | |
| 21 | g.44288348T>G | CA410424063 | AIRE | c.542T>G (p.Ile181Ser) n.1086T>G n.1094T>G | |
| 21 | g.44288349del | CA10051624 | AIRE | c.543del (p.Gln182ArgfsTer?) n.1087del n.1095del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288349T>A | CA512490661 | AIRE | c.543T>A (p.Ile181=) n.1087T>A n.1095T>A | |
| 21 | g.44288349T>C | CA512490662 | AIRE | c.543T>C (p.Ile181=) n.1087T>C n.1095T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288349T>G | CA410424066 | AIRE | c.543T>G (p.Ile181Met) n.1087T>G n.1095T>G | |
| 21 | g.44288350C>A | CA410424067 | AIRE | c.544C>A (p.Gln182Lys) n.1088C>A n.1096C>A | |
| 21 | g.44288350C= | CA2391566124 | AIRE | c.544C= (p.Gln182=) n.1088C= n.1096C= | |
| 21 | g.44288350C>G | CA410424068 | AIRE | c.544C>G (p.Gln182Glu) n.1088C>G n.1096C>G | |
| 21 | g.44288350C>T | CA410424069 | AIRE | c.544C>T (p.Gln182Ter) n.1088C>T n.1096C>T | |
| 21 | g.44288351A= | CA2391566125 | AIRE | c.545A= (p.Gln182=) n.1089A= n.1097A= | |
| 21 | g.44288351A>C | CA410424070 | AIRE | c.545A>C (p.Gln182Pro) n.1089A>C n.1097A>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44288351A>G | CA410424071 | AIRE | c.545A>G (p.Gln182Arg) n.1089A>G n.1097A>G | |
| 21 | g.44288351A>T | CA410424072 | AIRE | c.545A>T (p.Gln182Leu) n.1089A>T n.1097A>T | |
| 21 | g.44288352_44288353dup | CA1022714221 | AIRE | c.546_547dup (p.Thr183ArgfsTer?) n.1090_1091dup n.1098_1099dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288352G>A | CA512490665 | AIRE | c.546G>A (p.Gln182=) n.1090G>A n.1098G>A | |
| 21 | g.44288352G>C | CA410424073 | AIRE | c.546G>C (p.Gln182His) n.1090G>C n.1098G>C | |
| 21 | g.44288352G>T | CA410424074 | AIRE | c.546G>T (p.Gln182His) n.1090G>T n.1098G>T | |
| 21 | g.44288353A>C | CA410424075 | AIRE | c.547A>C (p.Thr183Pro) n.1091A>C n.1099A>C | |
| 21 | g.44288353A>G | CA410424076 | AIRE | c.547A>G (p.Thr183Ala) n.1091A>G n.1099A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288353A>T | CA410424077 | AIRE | c.547A>T (p.Thr183Ser) n.1091A>T n.1099A>T | |
| 21 | g.44288354C>A | CA151723 | AIRE | c.548C>A (p.Thr183Asn) n.1092C>A n.1100C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288354C= | CA2391566126 | AIRE | c.548C= (p.Thr183=) n.1092C= n.1100C= | |
| 21 | g.44288354C>G | CA410424079 | AIRE | c.548C>G (p.Thr183Ser) n.1092C>G n.1100C>G | |
| 21 | g.44288354C>T | CA410424078 | AIRE | c.548C>T (p.Thr183Ile) n.1092C>T n.1100C>T | |
| 21 | g.44288355C>A | CA512490669 | AIRE | c.549C>A (p.Thr183=) n.1093C>A n.1101C>A | |
| 21 | g.44288355C>G | CA512490670 | AIRE | c.549C>G (p.Thr183=) n.1093C>G n.1101C>G | |
| 21 | g.44288355C>T | CA512490671 | AIRE | c.549C>T (p.Thr183=) n.1093C>T n.1101C>T | |
| 21 | g.44288356A>C | CA410424080 | AIRE | c.550A>C (p.Met184Leu) n.1094A>C n.1102A>C | |
| 21 | g.44288356A>G | CA410424081 | AIRE | c.550A>G (p.Met184Val) n.1094A>G n.1102A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44288356A>T | CA410424082 | AIRE | c.550A>T (p.Met184Leu) n.1094A>T n.1102A>T | |
| 21 | g.44288357T>A | CA410424083 | AIRE | c.551T>A (p.Met184Lys) n.1095T>A n.1103T>A | |
| 21 | g.44288357T>C | CA410424084 | AIRE | c.551T>C (p.Met184Thr) n.1095T>C n.1103T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44288357T>G | CA410424085 | AIRE | c.551T>G (p.Met184Arg) n.1095T>G n.1103T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288357T= | CA2391566127 | AIRE | c.551T= (p.Met184=) n.1095T= n.1103T= | |
| 21 | g.44288358G>A | CA410424086 | AIRE | c.552G>A (p.Met184Ile) n.1096G>A n.1104G>A | |
| 21 | g.44288358G>C | CA410424087 | AIRE | c.552G>C (p.Met184Ile) n.1096G>C n.1104G>C | |
| 21 | g.44288358G>T | CA410424088 | AIRE | c.552G>T (p.Met184Ile) n.1096G>T n.1104G>T | |
| 21 | g.44288359T>A | CA410424089 | AIRE | c.553T>A (p.Ser185Thr) n.1097T>A n.1105T>A | |
| 21 | g.44288359T>C | CA410424090 | AIRE | c.553T>C (p.Ser185Pro) n.1097T>C n.1105T>C | COSMIC |
| 21 | g.44288359T>G | CA410424091 | AIRE | c.553T>G (p.Ser185Ala) n.1097T>G n.1105T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288360C>A | CA410424093 | AIRE | c.554C>A (p.Ser185Ter) n.1098C>A n.1106C>A | |
| 21 | g.44288360C= | CA2391566128 | AIRE | c.554C= (p.Ser185=) n.1098C= n.1106C= | |
| 21 | g.44288360C>G | CA410424092 | AIRE | c.554C>G (p.Ser185Ter) n.1098C>G n.1106C>G | |
| 21 | g.44288360C>T | CA321788248 | AIRE | c.554C>T (p.Ser185Leu) n.1098C>T n.1106C>T | dbSNP |
| 21 | g.44288361A>C | CA512490676 | AIRE | c.555A>C (p.Ser185=) n.1099A>C n.1107A>C | |
| 21 | g.44288361A>G | CA512490678 | AIRE | c.555A>G (p.Ser185=) n.1099A>G n.1107A>G | |
| 21 | g.44288361A>T | CA512490677 | AIRE | c.555A>T (p.Ser185=) n.1099A>T n.1107A>T | |
| 21 | g.44288362G>A | CA410424094 | AIRE | c.556G>A (p.Ala186Thr) n.1100G>A n.1108G>A | |
| 21 | g.44288362G>C | CA410424095 | AIRE | c.556G>C (p.Ala186Pro) n.1100G>C n.1108G>C | |
| 21 | g.44288362G>T | CA410424096 | AIRE | c.556G>T (p.Ala186Ser) n.1100G>T n.1108G>T | |
| 21 | g.44288363C>A | CA410424097 | AIRE | c.557C>A (p.Ala186Asp) n.1101C>A n.1109C>A | |
| 21 | g.44288363C>G | CA410424098 | AIRE | c.557C>G (p.Ala186Gly) n.1101C>G n.1109C>G | |
| 21 | g.44288363C>T | CA410424099 | AIRE | c.557C>T (p.Ala186Val) n.1101C>T n.1109C>T | |
| 21 | g.44288364T>A | CA512490680 | AIRE | c.558T>A (p.Ala186=) n.1102T>A n.1110T>A | |
| 21 | g.44288364T>C | CA512490681 | AIRE | c.558T>C (p.Ala186=) n.1102T>C n.1110T>C | |
| 21 | g.44288364T>G | CA512490682 | AIRE | c.558T>G (p.Ala186=) n.1102T>G n.1110T>G | |
| 21 | g.44288365T>A | CA410424100 | AIRE | c.559T>A (p.Ser187Thr) n.1103T>A n.1111T>A | |
| 21 | g.44288365T>C | CA410424101 | AIRE | c.559T>C (p.Ser187Pro) n.1103T>C n.1111T>C | |
| 21 | g.44288365T>G | CA410424102 | AIRE | c.559T>G (p.Ser187Ala) n.1103T>G n.1111T>G | |
| 21 | g.44288366C>A | CA410424103 | AIRE | c.560C>A (p.Ser187Ter) n.1104C>A n.1112C>A | |
| 21 | g.44288366C= | CA2391566129 | AIRE | c.560C= (p.Ser187=) n.1104C= n.1112C= | |
| 21 | g.44288366C>G | CA410424104 | AIRE | c.560C>G (p.Ser187Ter) n.1104C>G n.1112C>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44288366C>T | CA10051625 | AIRE | c.560C>T (p.Ser187Leu) n.1104C>T n.1112C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288367A= | CA2391566130 | AIRE | c.561A= (p.Ser187=) n.1105A= n.1113A= | |
| 21 | g.44288367A>C | CA512490686 | AIRE | c.561A>C (p.Ser187=) n.1105A>C n.1113A>C | |
| 21 | g.44288367A>G | CA512490687 | AIRE | c.561A>G (p.Ser187=) n.1105A>G n.1113A>G | |
| 21 | g.44288367A>T | CA512490688 | AIRE | c.561A>T (p.Ser187=) n.1105A>T n.1113A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288367_44288368insT | CA10051626 | AIRE | c.561_562insT (p.Val188CysfsTer29) n.1105_1106insT n.1113_1114insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288368G>A | CA410424107 | AIRE | c.562G>A (p.Val188Ile) n.1106G>A n.1114G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288368G>C | CA410424105 | AIRE | c.562G>C (p.Val188Leu) n.1106G>C n.1114G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288368G= | CA2391566131 | AIRE | c.562G= (p.Val188=) n.1106G= n.1114G= | |
| 21 | g.44288368G>T | CA410424106 | AIRE | c.562G>T (p.Val188Phe) n.1106G>T n.1114G>T | dbSNP |
| 21 | g.44288369T>A | CA410424109 | AIRE | c.563T>A (p.Val188Asp) n.1107T>A n.1115T>A | |
| 21 | g.44288369T>C | CA410424108 | AIRE | c.563T>C (p.Val188Ala) n.1107T>C n.1115T>C | |
| 21 | g.44288369T>G | CA410424110 | AIRE | c.563T>G (p.Val188Gly) n.1107T>G n.1115T>G | |
| 21 | g.44288369T= | CA2391566132 | AIRE | c.563T= (p.Val188=) n.1107T= n.1115T= | |
| 21 | g.44288370C>A | CA512490690 | AIRE | c.564C>A (p.Val188=) n.1108C>A n.1116C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44288370C= | CA2391566133 | AIRE | c.564C= (p.Val188=) n.1108C= n.1116C= | |
| 21 | g.44288370C>G | CA10051628 | AIRE | c.564C>G (p.Val188=) n.1108C>G n.1116C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288370C>T | CA512490689 | AIRE | c.564C>T (p.Val188=) n.1108C>T n.1116C>T | |
| 21 | g.44288370_44288371insAGAC | CA10051627 | AIRE | c.564_565insAGAC (p.Gln189ArgfsTer29) n.1108_1109insAGAC n.1116_1117insAGAC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288371C>A | CA10051629 | AIRE | c.565C>A (p.Gln189Lys) n.1109C>A n.1117C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288371C= | CA2391566134 | AIRE | c.565C= (p.Gln189=) n.1109C= n.1117C= | |
| 21 | g.44288371C>G | CA410424112 | AIRE | c.565C>G (p.Gln189Glu) n.1109C>G n.1117C>G | |
| 21 | g.44288371C>T | CA410424111 | AIRE | c.565C>T (p.Gln189Ter) n.1109C>T n.1117C>T | |
| 21 | g.44288372A>C | CA410424113 | AIRE | c.566A>C (p.Gln189Pro) n.1110A>C n.1118A>C | |
| 21 | g.44288372A>G | CA410424114 | AIRE | c.566A>G (p.Gln189Arg) n.1110A>G n.1118A>G | |
| 21 | g.44288372A>T | CA410424115 | AIRE | c.566A>T (p.Gln189Leu) n.1110A>T n.1118A>T | |
| 21 | g.44288373G>A | CA512490693 | AIRE | c.567G>A (p.Gln189=) n.1111G>A n.1119G>A | |
| 21 | g.44288373G>C | CA410424116 | AIRE | c.567G>C (p.Gln189His) n.1111G>C n.1119G>C | |
| 21 | g.44288373G>T | CA410424117 | AIRE | c.567G>T (p.Gln189His) n.1111G>T n.1119G>T | |
| 21 | g.44288374A= | CA2391566135 | AIRE | c.568A= (p.Arg190=) n.1112A= n.1120A= | |
| 21 | g.44288374A>C | CA512490695 | AIRE | c.568A>C (p.Arg190=) n.1112A>C n.1120A>C | |
| 21 | g.44288374A>G | CA410424118 | AIRE | c.568A>G (p.Arg190Gly) n.1112A>G n.1120A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288374A>T | CA410424119 | AIRE | c.568A>T (p.Arg190Ter) n.1112A>T n.1120A>T | |
| 21 | g.44288375G>A | CA410424120 | AIRE | c.569G>A (p.Arg190Lys) n.1113G>A n.1121G>A | |
| 21 | g.44288375G>C | CA410424121 | AIRE | c.569G>C (p.Arg190Thr) n.1113G>C n.1121G>C | |
| 21 | g.44288375G>T | CA410424122 | AIRE | c.569G>T (p.Arg190Ile) n.1113G>T n.1121G>T | |
| 21 | g.44288376A= | CA2391566136 | AIRE | c.570A= (p.Arg190=) n.1114A= n.1122A= | |
| 21 | g.44288376A>C | CA10051630 | AIRE | c.570A>C (p.Arg190Ser) n.1114A>C n.1122A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288376A>G | CA512490697 | AIRE | c.570A>G (p.Arg190=) n.1114A>G n.1122A>G | |
| 21 | g.44288376A>T | CA410424123 | AIRE | c.570A>T (p.Arg190Ser) n.1114A>T n.1122A>T | |
| 21 | g.44288377G>A | CA410424124 | AIRE | c.571G>A (p.Ala191Thr) n.1115G>A n.1123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44288377G>C | CA410424126 | AIRE | c.571G>C (p.Ala191Pro) n.1115G>C n.1123G>C | |
| 21 | g.44288377G= | CA2391566137 | AIRE | c.571G= (p.Ala191=) n.1115G= n.1123G= | |
| 21 | g.44288377G>T | CA410424125 | AIRE | c.571G>T (p.Ala191Ser) n.1115G>T n.1123G>T | |
| 21 | g.44288378C>A | CA410424127 | AIRE | c.572C>A (p.Ala191Asp) n.1116C>A n.1124C>A | |
| 21 | g.44288378C>G | CA410424128 | AIRE | c.572C>G (p.Ala191Gly) n.1116C>G n.1124C>G | |
| 21 | g.44288378C>T | CA410424129 | AIRE | c.572C>T (p.Ala191Val) n.1116C>T n.1124C>T | COSMIC |
| 21 | g.44288379T>A | CA512490700 | AIRE | c.573T>A (p.Ala191=) n.1117T>A n.1125T>A | |
| 21 | g.44288379T>C | CA512490699 | AIRE | c.573T>C (p.Ala191=) n.1117T>C n.1125T>C | |
| 21 | g.44288379T>G | CA512490698 | AIRE | c.573T>G (p.Ala191=) n.1117T>G n.1125T>G | |
| 21 | g.44288380G>A | CA410424130 | AIRE | c.574G>A (p.Val192Met) n.1118G>A n.1126G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288380G>C | CA410424131 | AIRE | c.574G>C (p.Val192Leu) n.1118G>C n.1126G>C | |
| 21 | g.44288380G= | CA2391566138 | AIRE | c.574G= (p.Val192=) n.1118G= n.1126G= | |
| 21 | g.44288380G>T | CA410424132 | AIRE | c.574G>T (p.Val192Leu) n.1118G>T n.1126G>T | |
| 21 | g.44288381T>A | CA410424133 | AIRE | c.575T>A (p.Val192Glu) n.1119T>A n.1127T>A | |
| 21 | g.44288381T>C | CA410424134 | AIRE | c.575T>C (p.Val192Ala) n.1119T>C n.1127T>C | |
| 21 | g.44288381T>G | CA410424135 | AIRE | c.575T>G (p.Val192Gly) n.1119T>G n.1127T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288381T= | CA2391566139 | AIRE | c.575T= (p.Val192=) n.1119T= n.1127T= | |
| 21 | g.44288382G>A | CA512490704 | AIRE | c.576G>A (p.Val192=) n.1120G>A n.1128G>A | |
| 21 | g.44288382G>C | CA512490705 | AIRE | c.576G>C (p.Val192=) n.1120G>C n.1128G>C | |
| 21 | g.44288382G>T | CA512490706 | AIRE | c.576G>T (p.Val192=) n.1120G>T n.1128G>T | |
| 21 | g.44288383del | CA2577619882 | AIRE | c.577del (p.Ala193ProfsTer?) n.1121del n.1129del | |
| 21 | g.44288383G>A | CA410424136 | AIRE | c.577G>A (p.Ala193Thr) n.1121G>A n.1129G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288383G>C | CA410424137 | AIRE | c.577G>C (p.Ala193Pro) n.1121G>C n.1129G>C | |
| 21 | g.44288383G= | CA2391566140 | AIRE | c.577G= (p.Ala193=) n.1121G= n.1129G= | |
| 21 | g.44288383G>T | CA321788268 | AIRE | c.577G>T (p.Ala193Ser) n.1121G>T n.1129G>T | dbSNP |
| 21 | g.44288384C>A | CA410424138 | AIRE | c.578C>A (p.Ala193Asp) n.1122C>A n.1130C>A | |
| 21 | g.44288384C>G | CA410424139 | AIRE | c.578C>G (p.Ala193Gly) n.1122C>G n.1130C>G | |
| 21 | g.44288384C>T | CA410424140 | AIRE | c.578C>T (p.Ala193Val) n.1122C>T n.1130C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288385C>A | CA512490710 | AIRE | c.579C>A (p.Ala193=) n.1123C>A n.1131C>A | |
| 21 | g.44288385C>G | CA512490711 | AIRE | c.579C>G (p.Ala193=) n.1123C>G n.1131C>G | |
| 21 | g.44288385C>T | CA512490712 | AIRE | c.579C>T (p.Ala193=) n.1123C>T n.1131C>T | dbSNP |
| 21 | g.44288386A= | CA2391566141 | AIRE | c.580A= (p.Met194=) n.1124A= n.1132A= | |
| 21 | g.44288386A>C | CA410424141 | AIRE | c.580A>C (p.Met194Leu) n.1124A>C n.1132A>C | |
| 21 | g.44288386A>G | CA10051631 | AIRE | c.580A>G (p.Met194Val) n.1124A>G n.1132A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288386A>T | CA410424142 | AIRE | c.580A>T (p.Met194Leu) n.1124A>T n.1132A>T | |
| 21 | g.44288387T>A | CA410424143 | AIRE | c.581T>A (p.Met194Lys) n.1125T>A n.1133T>A | |
| 21 | g.44288387T>C | CA410424144 | AIRE | c.581T>C (p.Met194Thr) n.1125T>C n.1133T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288387T>G | CA410424145 | AIRE | c.581T>G (p.Met194Arg) n.1125T>G n.1133T>G | |
| 21 | g.44288387T= | CA2391566142 | AIRE | c.581T= (p.Met194=) n.1125T= n.1133T= | |
| 21 | g.44288388G>A | CA410424146 | AIRE | c.582G>A (p.Met194Ile) n.1126G>A n.1134G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288388G>C | CA410424147 | AIRE | c.582G>C (p.Met194Ile) n.1126G>C n.1134G>C | |
| 21 | g.44288388G>T | CA410424148 | AIRE | c.582G>T (p.Met194Ile) n.1126G>T n.1134G>T | |
| 21 | g.44288389T>A | CA410424150 | AIRE | c.583T>A (p.Ser195Thr) n.1127T>A n.1135T>A | |
| 21 | g.44288389T>C | CA410424151 | AIRE | c.583T>C (p.Ser195Pro) n.1127T>C n.1135T>C | |
| 21 | g.44288389T>G | CA410424149 | AIRE | c.583T>G (p.Ser195Ala) n.1127T>G n.1135T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288390C>A | CA410424152 | AIRE | c.584C>A (p.Ser195Tyr) n.1128C>A n.1136C>A | |
| 21 | g.44288390C>G | CA410424153 | AIRE | c.584C>G (p.Ser195Cys) n.1128C>G n.1136C>G | dbSNP |
| 21 | g.44288390C>T | CA410424154 | AIRE | c.584C>T (p.Ser195Phe) n.1128C>T n.1136C>T | |
| 21 | g.44288391C>A | CA512490713 | AIRE | c.585C>A (p.Ser195=) n.1129C>A n.1137C>A | |
| 21 | g.44288391C>G | CA512490714 | AIRE | c.585C>G (p.Ser195=) n.1129C>G n.1137C>G | |
| 21 | g.44288391C>T | CA512490715 | AIRE | c.585C>T (p.Ser195=) n.1129C>T n.1137C>T | |
| 21 | g.44288392T>A | CA410424155 | AIRE | c.586T>A (p.Ser196Thr) n.1130T>A n.1138T>A | |
| 21 | g.44288392T>C | CA410424156 | AIRE | c.586T>C (p.Ser196Pro) n.1130T>C n.1138T>C | |
| 21 | g.44288392T>G | CA10051632 | AIRE | c.586T>G (p.Ser196Ala) n.1130T>G n.1138T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 21 | g.44288392T= | CA2391566143 | AIRE | c.586T= (p.Ser196=) n.1130T= n.1138T= | |
| 21 | g.44288393C>A | CA10051633 | AIRE | c.587C>A (p.Ser196Tyr) n.1131C>A n.1139C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288393C= | CA2391566144 | AIRE | c.587C= (p.Ser196=) n.1131C= n.1139C= | |
| 21 | g.44288393C>G | CA410424158 | AIRE | c.587C>G (p.Ser196Cys) n.1131C>G n.1139C>G | |
| 21 | g.44288393C>T | CA410424157 | AIRE | c.587C>T (p.Ser196Phe) n.1131C>T n.1139C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288394C>A | CA512490719 | AIRE | c.588C>A (p.Ser196=) n.1132C>A n.1140C>A | |
| 21 | g.44288394C= | CA2391566145 | AIRE | c.588C= (p.Ser196=) n.1132C= n.1140C= | |
| 21 | g.44288394C>G | CA512490720 | AIRE | c.588C>G (p.Ser196=) n.1132C>G n.1140C>G | |
| 21 | g.44288394C>T | CA151732 | AIRE | c.588C>T (p.Ser196=) n.1132C>T n.1140C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288395G>A | CA10051634 | AIRE | c.589G>A (p.Gly197Arg) n.1133G>A n.1141G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288395G>C | CA410424159 | AIRE | c.589G>C (p.Gly197Arg) n.1133G>C n.1141G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44288395G= | CA2391566146 | AIRE | c.589G= (p.Gly197=) n.1133G= n.1141G= | |
| 21 | g.44288395G>T | CA410424160 | AIRE | c.589G>T (p.Gly197Trp) n.1133G>T n.1141G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288396G>A | CA410424163 | AIRE | c.590G>A (p.Gly197Glu) n.1134G>A n.1142G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288396G>C | CA410424162 | AIRE | c.590G>C (p.Gly197Ala) n.1134G>C n.1142G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288396G= | CA2391566147 | AIRE | c.590G= (p.Gly197=) n.1134G= n.1142G= | |
| 21 | g.44288396G>T | CA410424161 | AIRE | c.590G>T (p.Gly197Val) n.1134G>T n.1142G>T | dbSNP |
| 21 | g.44288397G>A | CA512490721 | AIRE | c.591G>A (p.Gly197=) n.1135G>A n.1143G>A | dbSNP |
| 21 | g.44288397G>C | CA512490722 | AIRE | c.591G>C (p.Gly197=) n.1135G>C n.1143G>C | |
| 21 | g.44288397G>T | CA512490723 | AIRE | c.591G>T (p.Gly197=) n.1135G>T n.1143G>T | |
| 21 | g.44288398G>A | CA410424164 | AIRE | c.592G>A (p.Asp198Asn) n.1136G>A n.1144G>A | |
| 21 | g.44288398G>C | CA410424166 | AIRE | c.592G>C (p.Asp198His) n.1136G>C n.1144G>C | |
| 21 | g.44288398G>T | CA410424165 | AIRE | c.592G>T (p.Asp198Tyr) n.1136G>T n.1144G>T |