Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44286431_44288165del | CA2580618164 | AIRE | c.133-126_539-180del n.294-126_1083-180del n.302-126_1091-180del | ClinVar |
21 | g.44287501dup | CA2840652115 | AIRE | c.464-16dup (n.464-16dup) n.992dup n.1000dup | |
21 | g.44287501del | CA638115773 | AIRE | c.464-16del (n.464-16del) n.992del n.1000del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287500C>A | CA2654789404 | AIRE | c.464-17C>A (n.464-17C>A) n.991C>A n.999C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287500C>T | CA2697547535 | AIRE | c.464-17C>T (n.464-17C>T) n.991C>T n.999C>T | ClinVar |
21 | g.44287500_44287501insTAATGGTGGACTTGGCGTTGTAGTACTTGGGCAGCGCGGTTCCCAGGGTGAGGACGTCGCAGAAGTCGTCGGCGGGGATCGCGATGTCGTGCGTGCCGTCGAGGGACTTCATGGAGAAGTCGGTGACG | CA2518589417 | AIRE | c.464-17_464-16insTAATGGTGGACTTGGCGTTGTAGTACTTGGGCAGCGCGGTTCCCAGGGTGAGGACGTCGCAGAAGTCGTCGGCGGGGATCGCGATGTCGTGCGTGCCGTCGAGGGACTTCATGGAGAAGTCGGTGACG (n.464-17_464-16insTAATGGTGGACTTGGCGTTGTAGTACTTGGGCAGCGCGGTTCCCAGGGTGAGGACGTCGCAGAAGTCGTCGGCGGGGATCGCGATGTCGTGCGTGCCGTCGAGGGACTTCATGGAGAAGTCGGTGACG) n.991_992insTAATGGTGGACTTGGCGTTGTAGTACTTGGGCAGCGCGGTTCCCAGGGTGAGGACGTCGCAGAAGTCGTCGGCGGGGATCGCGATGTCGTGCGTGCCGTCGAGGGACTTCATGGAGAAGTCGGTGACG n.999_1000insTAATGGTGGACTTGGCGTTGTAGTACTTGGGCAGCGCGGTTCCCAGGGTGAGGACGTCGCAGAAGTCGTCGGCGGGGATCGCGATGTCGTGCGTGCCGTCGAGGGACTTCATGGAGAAGTCGGTGACG | |
21 | g.44287501C>A | CA2654789405 | AIRE | c.464-16C>A (n.464-16C>A) n.992C>A n.1000C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287501C= | CA2391565657 | AIRE | c.464-16C= (n.464-16C=) n.992C= n.1000C= | |
21 | g.44287501C>G | CA2577619811 | AIRE | c.464-16C>G (n.464-16C>G) n.992C>G n.1000C>G | |
21 | g.44287501C>T | CA638115774 | AIRE | c.464-16C>T (n.464-16C>T) n.992C>T n.1000C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44287502A>G | CA2654789406 | AIRE | c.464-15A>G (n.464-15A>G) n.993A>G n.1001A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287503G>A | CA2577619812 | AIRE | c.464-14G>A (n.464-14G>A) n.994G>A n.1002G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287503G= | CA2391565658 | AIRE | c.464-14G= (n.464-14G=) n.994G= n.1002G= | |
21 | g.44287503G>T | CA10051579 | AIRE | c.464-14G>T (n.464-14G>T) n.994G>T n.1002G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287504C>A | CA2654789407 | AIRE | c.464-13C>A (n.464-13C>A) n.995C>A n.1003C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287504C>G | CA2654789408 | AIRE | c.464-13C>G (n.464-13C>G) n.995C>G n.1003C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287505T>C | CA2654789409 | AIRE | c.464-12T>C (n.464-12T>C) n.996T>C n.1004T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287506C>A | CA2654789410 | AIRE | c.464-11C>A (n.464-11C>A) n.997C>A n.1005C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287506C>T | CA2654789411 | AIRE | c.464-11C>T (n.464-11C>T) n.997C>T n.1005C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287510del | CA2577619813 | AIRE | c.464-7del (n.464-7del) n.1001del n.1009del | gnomAD v4 |
21 | g.44287507C>A | CA2654789412 | AIRE | c.464-10C>A (n.464-10C>A) n.998C>A n.1006C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287507C>T | CA2654789413 | AIRE | c.464-10C>T (n.464-10C>T) n.998C>T n.1006C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287508C>A | CA2654789414 | AIRE | c.464-9C>A (n.464-9C>A) n.999C>A n.1007C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287508C>T | CA2654789415 | AIRE | c.464-9C>T (n.464-9C>T) n.999C>T n.1007C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287509C>A | CA2577619814 | AIRE | c.464-8C>A (n.464-8C>A) n.1000C>A n.1008C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287509C= | CA2391565659 | AIRE | c.464-8C= (n.464-8C=) n.1000C= n.1008C= | |
21 | g.44287509C>G | CA749677063 | AIRE | c.464-8C>G (n.464-8C>G) n.1000C>G n.1008C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.44287509C>T | CA749677067 | AIRE | c.464-8C>T (n.464-8C>T) n.1000C>T n.1008C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287510C>A | CA2654789416 | AIRE | c.464-7C>A (n.464-7C>A) n.1001C>A n.1009C>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.44287510C= | CA2391565660 | AIRE | c.464-7C= (n.464-7C=) n.1001C= n.1009C= | |
21 | g.44287510C>G | CA10051580 | AIRE | c.464-7C>G (n.464-7C>G) n.1001C>G n.1009C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44287510C>T | CA915952717 | AIRE | c.464-7C>T (n.464-7C>T) n.1001C>T n.1009C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287511A= | CA2391565661 | AIRE | c.464-6A= (n.464-6A=) n.1002A= n.1010A= | |
21 | g.44287511A>C | CA2580098840 | AIRE | c.464-6A>C (n.464-6A>C) n.1002A>C n.1010A>C | ClinVar |
21 | g.44287511A>G | CA10051581 | AIRE | c.464-6A>G (n.464-6A>G) n.1002A>G n.1010A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287512T>C | CA2654789417 | AIRE | c.464-5T>C (n.464-5T>C) n.1003T>C n.1011T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287513T>C | CA2654789418 | AIRE | c.464-4T>C (n.464-4T>C) n.1004T>C n.1012T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287514C>A | CA2654789419 | AIRE | c.464-3C>A (n.464-3C>A) n.1005C>A n.1013C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287514C>G | CA2577619815 | AIRE | c.464-3C>G (n.464-3C>G) n.1005C>G n.1013C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287514C>T | CA2654789420 | AIRE | c.464-3C>T (n.464-3C>T) n.1005C>T n.1013C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287514_44287528delinsCAGGCTCTCAACTGA | CA2391565662 | AIRE | c.464-3_475delinsCAGGCTCTCAACTGA n.1005_1019delinsCAGGCTCTCAACTGA n.1013_1027delinsCAGGCTCTCAACTGA | |
21 | g.44287515A= | CA2391565663 | AIRE | c.464-2A= (n.464-2A=) n.1006A= n.1014A= | |
21 | g.44287515A>C | CA410423885 | AIRE | c.464-2A>C (n.464-2A>C) n.1006A>C n.1014A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287515A>G | CA321787886 | AIRE | c.464-2A>G (n.464-2A>G) n.1006A>G n.1014A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287515A>T | CA410423886 | AIRE | c.464-2A>T (n.464-2A>T) n.1006A>T n.1014A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287519_44287532del | CA638115775 | AIRE | c.466_479del n.1010_1023del n.1018_1031del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44287516G>A | CA410423889 | AIRE | c.464-1G>A (n.464-1G>A) n.1007G>A n.1015G>A | |
21 | g.44287516G>C | CA410423888 | AIRE | c.464-1G>C (n.464-1G>C) n.1007G>C n.1015G>C | |
21 | g.44287516G>T | CA410423887 | AIRE | c.464-1G>T (n.464-1G>T) n.1007G>T n.1015G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287517G>A | CA410423890 | AIRE | c.464G>A (p.Gly155Asp) n.1008G>A n.1016G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287517G>C | CA410423892 | AIRE | c.464G>C (p.Gly155Ala) n.1008G>C n.1016G>C | |
21 | g.44287517G>T | CA410423891 | AIRE | c.464G>T (p.Gly155Val) n.1008G>T n.1016G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287518C>A | CA512490502 | AIRE | c.465C>A (p.Gly155=) n.1009C>A n.1017C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287518C>G | CA512490503 | AIRE | c.465C>G (p.Gly155=) n.1009C>G n.1017C>G | |
21 | g.44287518C>T | CA512490504 | AIRE | c.465C>T (p.Gly155=) n.1009C>T n.1017C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287519T>A | CA410423893 | AIRE | c.466T>A (p.Ser156Thr) n.1010T>A n.1018T>A | |
21 | g.44287519T>C | CA410423894 | AIRE | c.466T>C (p.Ser156Pro) n.1010T>C n.1018T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287519T>G | CA410423895 | AIRE | c.466T>G (p.Ser156Ala) n.1010T>G n.1018T>G | |
21 | g.44287520C>A | CA410423896 | AIRE | c.467C>A (p.Ser156Tyr) n.1011C>A n.1019C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287520C>G | CA410423897 | AIRE | c.467C>G (p.Ser156Cys) n.1011C>G n.1019C>G | |
21 | g.44287520C>T | CA410423898 | AIRE | c.467C>T (p.Ser156Phe) n.1011C>T n.1019C>T | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.44287520_44287525del | CA2654789421 | AIRE | c.467_472del (p.Ser156_Gln157del) n.1011_1016del n.1019_1024del | gnomAD v4 |
21 | g.44287521T>A | CA512490505 | AIRE | c.468T>A (p.Ser156=) n.1012T>A n.1020T>A | |
21 | g.44287521T>C | CA512490506 | AIRE | c.468T>C (p.Ser156=) n.1012T>C n.1020T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287521T>G | CA512490507 | AIRE | c.468T>G (p.Ser156=) n.1012T>G n.1020T>G | |
21 | g.44287521T= | CA2391565664 | AIRE | c.468T= (p.Ser156=) n.1012T= n.1020T= | |
21 | g.44287522C>A | CA410423899 | AIRE | c.469C>A (p.Gln157Lys) n.1013C>A n.1021C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287522C= | CA2391565665 | AIRE | c.469C= (p.Gln157=) n.1013C= n.1021C= | |
21 | g.44287522C>G | CA410423900 | AIRE | c.469C>G (p.Gln157Glu) n.1013C>G n.1021C>G | |
21 | g.44287522C>T | CA410423901 | AIRE | c.469C>T (p.Gln157Ter) n.1013C>T n.1021C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287523A>C | CA410423902 | AIRE | c.470A>C (p.Gln157Pro) n.1014A>C n.1022A>C | |
21 | g.44287523A>G | CA410423903 | AIRE | c.470A>G (p.Gln157Arg) n.1014A>G n.1022A>G | |
21 | g.44287523A>T | CA410423904 | AIRE | c.470A>T (p.Gln157Leu) n.1014A>T n.1022A>T | |
21 | g.44287524A>C | CA410423905 | AIRE | c.471A>C (p.Gln157His) n.1015A>C n.1023A>C | |
21 | g.44287524A>G | CA512490508 | AIRE | c.471A>G (p.Gln157=) n.1015A>G n.1023A>G | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.44287524A>T | CA410423906 | AIRE | c.471A>T (p.Gln157His) n.1015A>T n.1023A>T | |
21 | g.44287525C>A | CA410423907 | AIRE | c.472C>A (p.Leu158Met) n.1016C>A n.1024C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287525C>G | CA410423908 | AIRE | c.472C>G (p.Leu158Val) n.1016C>G n.1024C>G | |
21 | g.44287525C>T | CA512490509 | AIRE | c.472C>T (p.Leu158=) n.1016C>T n.1024C>T | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.44287526T>A | CA410423909 | AIRE | c.473T>A (p.Leu158Gln) n.1017T>A n.1025T>A | |
21 | g.44287526T>C | CA410423910 | AIRE | c.473T>C (p.Leu158Pro) n.1017T>C n.1025T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287526T>G | CA410423911 | AIRE | c.473T>G (p.Leu158Arg) n.1017T>G n.1025T>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287526T= | CA2391565666 | AIRE | c.473T= (p.Leu158=) n.1017T= n.1025T= | |
21 | g.44287527G>A | CA512490510 | AIRE | c.474G>A (p.Leu158=) n.1018G>A n.1026G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287527G>C | CA512490511 | AIRE | c.474G>C (p.Leu158=) n.1018G>C n.1026G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287527G>T | CA512490512 | AIRE | c.474G>T (p.Leu158=) n.1018G>T n.1026G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287528A>C | CA410423912 | AIRE | c.475A>C (p.Lys159Gln) n.1019A>C n.1027A>C | |
21 | g.44287528A>G | CA410423913 | AIRE | c.475A>G (p.Lys159Glu) n.1019A>G n.1027A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287528A>T | CA410423914 | AIRE | c.475A>T (p.Lys159Ter) n.1019A>T n.1027A>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287529del | CA2654789422 | AIRE | c.476del (p.Lys159ArgfsTer?) n.1020del n.1028del | gnomAD v4 |
21 | g.44287529A>C | CA410423915 | AIRE | c.476A>C (p.Lys159Thr) n.1020A>C n.1028A>C | |
21 | g.44287529A>G | CA410423916 | AIRE | c.476A>G (p.Lys159Arg) n.1020A>G n.1028A>G | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.44287529A>T | CA410423917 | AIRE | c.476A>T (p.Lys159Met) n.1020A>T n.1028A>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287530G>A | CA512490513 | AIRE | c.477G>A (p.Lys159=) n.1021G>A n.1029G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287530G>C | CA410423918 | AIRE | c.477G>C (p.Lys159Asn) n.1021G>C n.1029G>C | |
21 | g.44287530G= | CA2391565667 | AIRE | c.477G= (p.Lys159=) n.1021G= n.1029G= | |
21 | g.44287530G>T | CA410423919 | AIRE | c.477G>T (p.Lys159Asn) n.1021G>T n.1029G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287531G>A | CA410423920 | AIRE | c.478G>A (p.Ala160Thr) n.1022G>A n.1030G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287531G>C | CA410423922 | AIRE | c.478G>C (p.Ala160Pro) n.1022G>C n.1030G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287531G= | CA2391565669 | AIRE | c.478G= (p.Ala160=) n.1022G= n.1030G= | |
21 | g.44287531G>T | CA410423921 | AIRE | c.478G>T (p.Ala160Ser) n.1022G>T n.1030G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287531_44287537delinsGCCAAGC | CA2391565668 | AIRE | c.478_484delinsGCCAAGC (p.Ala160=) n.1022_1028delinsGCCAAGC n.1030_1036delinsGCCAAGC | |
21 | g.44287532C>A | CA410423923 | AIRE | c.479C>A (p.Ala160Asp) n.1023C>A n.1031C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287532C>G | CA410423924 | AIRE | c.479C>G (p.Ala160Gly) n.1023C>G n.1031C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287532C>T | CA410423925 | AIRE | c.479C>T (p.Ala160Val) n.1023C>T n.1031C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287533del | CA2654789423 | AIRE | c.480del (p.Lys161SerfsTer?) n.1024del n.1032del | gnomAD v4 |
21 | g.44287534_44287539del | CA10051582 | AIRE | c.481_486del (p.Lys161_Pro162del) n.1025_1030del n.1033_1038del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287533C>A | CA512490514 | AIRE | c.480C>A (p.Ala160=) n.1024C>A n.1032C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287533C= | CA2391565670 | AIRE | c.480C= (p.Ala160=) n.1024C= n.1032C= | |
21 | g.44287533C>G | CA512490515 | AIRE | c.480C>G (p.Ala160=) n.1024C>G n.1032C>G | |
21 | g.44287533C>T | CA512490516 | AIRE | c.480C>T (p.Ala160=) n.1024C>T n.1032C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287534A= | CA2391565671 | AIRE | c.481A= (p.Lys161=) n.1025A= n.1033A= | |
21 | g.44287534A>C | CA410423926 | AIRE | c.481A>C (p.Lys161Gln) n.1025A>C n.1033A>C | |
21 | g.44287534A>G | CA410423927 | AIRE | c.481A>G (p.Lys161Glu) n.1025A>G n.1033A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287534A>T | CA410423928 | AIRE | c.481A>T (p.Lys161Ter) n.1025A>T n.1033A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287535A>C | CA410423929 | AIRE | c.482A>C (p.Lys161Thr) n.1026A>C n.1034A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287535A>G | CA410423930 | AIRE | c.482A>G (p.Lys161Arg) n.1026A>G n.1034A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287535A>T | CA410423931 | AIRE | c.482A>T (p.Lys161Met) n.1026A>T n.1034A>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287536G>A | CA512490517 | AIRE | c.483G>A (p.Lys161=) n.1027G>A n.1035G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287536G>C | CA410423932 | AIRE | c.483G>C (p.Lys161Asn) n.1027G>C n.1035G>C | |
21 | g.44287536G= | CA2391565673 | AIRE | c.483G= (p.Lys161=) n.1027G= n.1035G= | |
21 | g.44287536G>T | CA410423933 | AIRE | c.483G>T (p.Lys161Asn) n.1027G>T n.1035G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287536_44287537delinsGC | CA2391565672 | AIRE | c.483_484delinsGC (p.Lys161=) n.1027_1028delinsGC n.1035_1036delinsGC | |
21 | g.44287537C>A | CA321787887 | AIRE | c.484C>A (p.Pro162Thr) n.1028C>A n.1036C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44287537C= | CA2391565675 | AIRE | c.484C= (p.Pro162=) n.1028C= n.1036C= | |
21 | g.44287537C>G | CA321787888 | AIRE | c.484C>G (p.Pro162Ala) n.1028C>G n.1036C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287537C>T | CA321787889 | AIRE | c.484C>T (p.Pro162Ser) n.1028C>T n.1036C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287542dup | CA10051583 | AIRE | c.489dup (p.Lys164GlnfsTer?) n.1033dup n.1041dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44287542del | CA2391565674 | AIRE | c.489del (p.Lys164ArgfsTer?) n.1033del n.1041del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287538C>A | CA321787890 | AIRE | c.485C>A (p.Pro162His) n.1029C>A n.1037C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44287538C= | CA2391565676 | AIRE | c.485C= (p.Pro162=) n.1029C= n.1037C= | |
21 | g.44287538C>G | CA410423934 | AIRE | c.485C>G (p.Pro162Arg) n.1029C>G n.1037C>G | |
21 | g.44287538C>T | CA10051584 | AIRE | c.485C>T (p.Pro162Leu) n.1029C>T n.1037C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287539C>A | CA512490518 | AIRE | c.486C>A (p.Pro162=) n.1030C>A n.1038C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287539C>G | CA512490520 | AIRE | c.486C>G (p.Pro162=) n.1030C>G n.1038C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287539C>T | CA512490519 | AIRE | c.486C>T (p.Pro162=) n.1030C>T n.1038C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287540C>A | CA410423935 | AIRE | c.487C>A (p.Pro163Thr) n.1031C>A n.1039C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287540C>G | CA410423936 | AIRE | c.487C>G (p.Pro163Ala) n.1031C>G n.1039C>G | |
21 | g.44287540C>T | CA410423937 | AIRE | c.487C>T (p.Pro163Ser) n.1031C>T n.1039C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287540_44287542delinsA | CA2580098842 | AIRE | c.487_489delinsA (p.Pro163LysfsTer?) n.1031_1033delinsA n.1039_1041delinsA | ClinVar |
21 | g.44287541C>A | CA10051585 | AIRE | c.488C>A (p.Pro163His) n.1032C>A n.1040C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44287541C= | CA2391565677 | AIRE | c.488C= (p.Pro163=) n.1032C= n.1040C= | |
21 | g.44287541C>G | CA410423938 | AIRE | c.488C>G (p.Pro163Arg) n.1032C>G n.1040C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287541C>T | CA410423939 | AIRE | c.488C>T (p.Pro163Leu) n.1032C>T n.1040C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287542C>A | CA321787891 | AIRE | c.489C>A (p.Pro163=) n.1033C>A n.1041C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287542C= | CA2391565678 | AIRE | c.489C= (p.Pro163=) n.1033C= n.1041C= | |
21 | g.44287542C>G | CA512490521 | AIRE | c.489C>G (p.Pro163=) n.1033C>G n.1041C>G | dbSNP |
21 | g.44287542C>T | CA512490522 | AIRE | c.489C>T (p.Pro163=) n.1033C>T n.1041C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287543A= | CA2391565679 | AIRE | c.490A= (p.Lys164=) n.1034A= n.1042A= | |
21 | g.44287543A>C | CA410423940 | AIRE | c.490A>C (p.Lys164Gln) n.1034A>C n.1042A>C | |
21 | g.44287543A>G | CA410423941 | AIRE | c.490A>G (p.Lys164Glu) n.1034A>G n.1042A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44287543A>T | CA410423942 | AIRE | c.490A>T (p.Lys164Ter) n.1034A>T n.1042A>T | |
21 | g.44287544del | CA2818037115 | AIRE | c.491del (p.Lys164ArgfsTer?) n.1035del n.1043del | |
21 | g.44287544A= | CA2391565680 | AIRE | c.491A= (p.Lys164=) n.1035A= n.1043A= | |
21 | g.44287544A>C | CA410423944 | AIRE | c.491A>C (p.Lys164Thr) n.1035A>C n.1043A>C | |
21 | g.44287544A>G | CA410423945 | AIRE | c.491A>G (p.Lys164Arg) n.1035A>G n.1043A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44287544A>T | CA410423943 | AIRE | c.491A>T (p.Lys164Met) n.1035A>T n.1043A>T | |
21 | g.44287545G>A | CA321787892 | AIRE | c.492G>A (p.Lys164=) n.1036G>A n.1044G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287545G>C | CA410423946 | AIRE | c.492G>C (p.Lys164Asn) n.1036G>C n.1044G>C | |
21 | g.44287545G= | CA2391565681 | AIRE | c.492G= (p.Lys164=) n.1036G= n.1044G= | |
21 | g.44287545G>T | CA410423947 | AIRE | c.492G>T (p.Lys164Asn) n.1036G>T n.1044G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287546A= | CA2391565682 | AIRE | c.493A= (p.Lys165=) n.1037A= n.1045A= | |
21 | g.44287546A>C | CA410423948 | AIRE | c.493A>C (p.Lys165Gln) n.1037A>C n.1045A>C | |
21 | g.44287546A>G | CA410423950 | AIRE | c.493A>G (p.Lys165Glu) n.1037A>G n.1045A>G | dbSNP |
21 | g.44287546A>T | CA410423949 | AIRE | c.493A>T (p.Lys165Ter) n.1037A>T n.1045A>T | |
21 | g.44287547A= | CA2391565683 | AIRE | c.494A= (p.Lys165=) n.1038A= n.1046A= | |
21 | g.44287547A>C | CA410423951 | AIRE | c.494A>C (p.Lys165Thr) n.1038A>C n.1046A>C | |
21 | g.44287547A>G | CA321787893 | AIRE | c.494A>G (p.Lys165Arg) n.1038A>G n.1046A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.44287547A>T | CA410423952 | AIRE | c.494A>T (p.Lys165Met) n.1038A>T n.1046A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44287548G>A | CA512490523 | AIRE | c.495G>A (p.Lys165=) n.1039G>A n.1047G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287548G>C | CA410423953 | AIRE | c.495G>C (p.Lys165Asn) n.1039G>C n.1047G>C | |
21 | g.44287548G>T | CA410423954 | AIRE | c.495G>T (p.Lys165Asn) n.1039G>T n.1047G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287549C>A | CA410423955 | AIRE | c.496C>A (p.Pro166Thr) n.1040C>A n.1048C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287549C>G | CA410423956 | AIRE | c.496C>G (p.Pro166Ala) n.1040C>G n.1048C>G | |
21 | g.44287549C>T | CA410423957 | AIRE | c.496C>T (p.Pro166Ser) n.1040C>T n.1048C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287549_44287550insA | CA2580098845 | AIRE | c.496_497insA (p.Pro166HisfsTer?) n.1040_1041insA n.1048_1049insA | ClinVar |
21 | g.44287550C>A | CA410423958 | AIRE | c.497C>A (p.Pro166Gln) n.1041C>A n.1049C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287550C= | CA2391565684 | AIRE | c.497C= (p.Pro166=) n.1041C= n.1049C= | |
21 | g.44287550C>G | CA410423959 | AIRE | c.497C>G (p.Pro166Arg) n.1041C>G n.1049C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287550C>T | CA10051586 | AIRE | c.497C>T (p.Pro166Leu) n.1041C>T n.1049C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287551G>A | CA10051587 | AIRE | c.498G>A (p.Pro166=) n.1042G>A n.1050G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287551G>C | CA512490524 | AIRE | c.498G>C (p.Pro166=) n.1042G>C n.1050G>C | |
21 | g.44287551G= | CA2391565685 | AIRE | c.498G= (p.Pro166=) n.1042G= n.1050G= | |
21 | g.44287551G>T | CA512490525 | AIRE | c.498G>T (p.Pro166=) n.1042G>T n.1050G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287552G>A | CA410423960 | AIRE | c.499G>A (p.Glu167Lys) n.1043G>A n.1051G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287552G>C | CA410423961 | AIRE | c.499G>C (p.Glu167Gln) n.1043G>C n.1051G>C | |
21 | g.44287552G= | CA2391565686 | AIRE | c.499G= (p.Glu167=) n.1043G= n.1051G= | |
21 | g.44287552G>T | CA410423962 | AIRE | c.499G>T (p.Glu167Ter) n.1043G>T n.1051G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287553A>C | CA410423965 | AIRE | c.500A>C (p.Glu167Ala) n.1044A>C n.1052A>C | |
21 | g.44287553A>G | CA410423963 | AIRE | c.500A>G (p.Glu167Gly) n.1044A>G n.1052A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287553A>T | CA410423964 | AIRE | c.500A>T (p.Glu167Val) n.1044A>T n.1052A>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287561_44287570dup | CA638115776 | AIRE | c.508_517dup (p.Gln173ArgfsTer?) n.1052_1061dup n.1060_1069dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287554G>A | CA512490526 | AIRE | c.501G>A (p.Glu167=) n.1045G>A n.1053G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287554G>C | CA410423966 | AIRE | c.501G>C (p.Glu167Asp) n.1045G>C n.1053G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287554G= | CA2391565687 | AIRE | c.501G= (p.Glu167=) n.1045G= n.1053G= | |
21 | g.44287554G>T | CA10051588 | AIRE | c.501G>T (p.Glu167Asp) n.1045G>T n.1053G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44287555A= | CA2391565688 | AIRE | c.502A= (p.Ser168=) n.1046A= n.1054A= | |
21 | g.44287555A>C | CA410423967 | AIRE | c.502A>C (p.Ser168Arg) n.1046A>C n.1054A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287555A>G | CA410423968 | AIRE | c.502A>G (p.Ser168Gly) n.1046A>G n.1054A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287555A>T | CA410423969 | AIRE | c.502A>T (p.Ser168Cys) n.1046A>T n.1054A>T | |
21 | g.44287563_44287575dup | CA16621020 | AIRE | c.510_522dup (p.Leu175ArgfsTer?) n.1054_1066dup n.1062_1074dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287563_44287575del | CA2573157685 | AIRE | c.510_522del (p.Glu171PhefsTer?) n.1054_1066del n.1062_1074del | ClinVar dbSNP |
21 | g.44287556G>A | CA410423970 | AIRE | c.503G>A (p.Ser168Asn) n.1047G>A n.1055G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287556G>C | CA410423971 | AIRE | c.503G>C (p.Ser168Thr) n.1047G>C n.1055G>C | |
21 | g.44287556G>T | CA410423972 | AIRE | c.503G>T (p.Ser168Ile) n.1047G>T n.1055G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287557C>A | CA410423973 | AIRE | c.504C>A (p.Ser168Arg) n.1048C>A n.1056C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287557C>G | CA410423974 | AIRE | c.504C>G (p.Ser168Arg) n.1048C>G n.1056C>G | |
21 | g.44287557C>T | CA512490527 | AIRE | c.504C>T (p.Ser168=) n.1048C>T n.1056C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287568_44287569insCCAGCGCAGAGCA | CA2695230259 | AIRE | c.515_516insCCAGCGCAGAGCA (p.Gln172HisfsTer?) n.1059_1060insCCAGCGCAGAGCA n.1067_1068insCCAGCGCAGAGCA | |
21 | g.44287558A>C | CA410423977 | AIRE | c.505A>C (p.Ser169Arg) n.1049A>C n.1057A>C | |
21 | g.44287558A>G | CA410423976 | AIRE | c.505A>G (p.Ser169Gly) n.1049A>G n.1057A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287558A>T | CA410423975 | AIRE | c.505A>T (p.Ser169Cys) n.1049A>T n.1057A>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287559G>A | CA410423978 | AIRE | c.506G>A (p.Ser169Asn) n.1050G>A n.1058G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287559G>C | CA410423979 | AIRE | c.506G>C (p.Ser169Thr) n.1050G>C n.1058G>C | |
21 | g.44287559G>T | CA410423980 | AIRE | c.506G>T (p.Ser169Ile) n.1050G>T n.1058G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287560C>A | CA410423981 | AIRE | c.507C>A (p.Ser169Arg) n.1051C>A n.1059C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287560C= | CA2391565689 | AIRE | c.507C= (p.Ser169=) n.1051C= n.1059C= | |
21 | g.44287560C>G | CA410423982 | AIRE | c.507C>G (p.Ser169Arg) n.1051C>G n.1059C>G | ClinVar |
21 | g.44287560C>T | CA10051589 | AIRE | c.507C>T (p.Ser169=) n.1051C>T n.1059C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287560dup | CA913084318 | AIRE | c.507dup (p.Ala170ArgfsTer?) n.1051dup n.1059dup | |
21 | g.44287561G>A | CA10051590 | AIRE | c.508G>A (p.Ala170Thr) n.1052G>A n.1060G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44287561G>C | CA410423983 | AIRE | c.508G>C (p.Ala170Pro) n.1052G>C n.1060G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44287561G= | CA2391565690 | AIRE | c.508G= (p.Ala170=) n.1052G= n.1060G= | |
21 | g.44287561G>T | CA321787894 | AIRE | c.508G>T (p.Ala170Ser) n.1052G>T n.1060G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287565_44287569dup | CA658824358 | AIRE | c.512_516dup (p.Gln173SerfsTer?) n.1056_1060dup n.1064_1068dup | ClinVar dbSNP |
21 | g.44287562C>A | CA410423984 | AIRE | c.509C>A (p.Ala170Glu) n.1053C>A n.1061C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287562C>G | CA410423985 | AIRE | c.509C>G (p.Ala170Gly) n.1053C>G n.1061C>G | |
21 | g.44287562C>T | CA410423986 | AIRE | c.509C>T (p.Ala170Val) n.1053C>T n.1061C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287563A= | CA2391565691 | AIRE | c.510A= (p.Ala170=) n.1054A= n.1062A= | |
21 | g.44287563A>C | CA512490528 | AIRE | c.510A>C (p.Ala170=) n.1054A>C n.1062A>C | |
21 | g.44287563A>G | CA10051591 | AIRE | c.510A>G (p.Ala170=) n.1054A>G n.1062A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287563A>T | CA512490529 | AIRE | c.510A>T (p.Ala170=) n.1054A>T n.1062A>T | |
21 | g.44287564G>A | CA410423987 | AIRE | c.511G>A (p.Glu171Lys) n.1055G>A n.1063G>A | dbSNP |
21 | g.44287564G>C | CA410423988 | AIRE | c.511G>C (p.Glu171Gln) n.1055G>C n.1063G>C | COSMIC |
21 | g.44287564G= | CA2391565692 | AIRE | c.511G= (p.Glu171=) n.1055G= n.1063G= | |
21 | g.44287564G>T | CA321787895 | AIRE | c.511G>T (p.Glu171Ter) n.1055G>T n.1063G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287565A>C | CA410423989 | AIRE | c.512A>C (p.Glu171Ala) n.1056A>C n.1064A>C | |
21 | g.44287565A>G | CA410423990 | AIRE | c.512A>G (p.Glu171Gly) n.1056A>G n.1064A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287565A>T | CA410423991 | AIRE | c.512A>T (p.Glu171Val) n.1056A>T n.1064A>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287566G>A | CA512490530 | AIRE | c.513G>A (p.Glu171=) n.1057G>A n.1065G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287566G>C | CA410423992 | AIRE | c.513G>C (p.Glu171Asp) n.1057G>C n.1065G>C | |
21 | g.44287566G>T | CA410423993 | AIRE | c.513G>T (p.Glu171Asp) n.1057G>T n.1065G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287567C>A | CA410423994 | AIRE | c.514C>A (p.Gln172Lys) n.1058C>A n.1066C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44287567C= | CA2391565693 | AIRE | c.514C= (p.Gln172=) n.1058C= n.1066C= | |
21 | g.44287567C>G | CA410423995 | AIRE | c.514C>G (p.Gln172Glu) n.1058C>G n.1066C>G | |
21 | g.44287567C>T | CA410423996 | AIRE | c.514C>T (p.Gln172Ter) n.1058C>T n.1066C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287568A>C | CA410423997 | AIRE | c.515A>C (p.Gln172Pro) n.1059A>C n.1067A>C | |
21 | g.44287568A>G | CA410423998 | AIRE | c.515A>G (p.Gln172Arg) n.1059A>G n.1067A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287568A>T | CA410423999 | AIRE | c.515A>T (p.Gln172Leu) n.1059A>T n.1067A>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287569G>A | CA512490531 | AIRE | c.516G>A (p.Gln172=) n.1060G>A n.1068G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287569G>C | CA410424001 | AIRE | c.516G>C (p.Gln172His) n.1060G>C n.1068G>C | |
21 | g.44287569G>T | CA410424000 | AIRE | c.516G>T (p.Gln172His) n.1060G>T n.1068G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287570C>A | CA410424002 | AIRE | c.517C>A (p.Gln173Lys) n.1061C>A n.1069C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287570C= | CA2391565694 | AIRE | c.517C= (p.Gln173=) n.1061C= n.1069C= | |
21 | g.44287570C>G | CA410424003 | AIRE | c.517C>G (p.Gln173Glu) n.1061C>G n.1069C>G | |
21 | g.44287570C>T | CA16042016 | AIRE | c.517C>T (p.Gln173Ter) n.1061C>T n.1069C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287571A>C | CA410424004 | AIRE | c.518A>C (p.Gln173Pro) n.1062A>C n.1070A>C | |
21 | g.44287571A>G | CA410424005 | AIRE | c.518A>G (p.Gln173Arg) n.1062A>G n.1070A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287571A>T | CA410424006 | AIRE | c.518A>T (p.Gln173Leu) n.1062A>T n.1070A>T | |
21 | g.44287572G>A | CA512490532 | AIRE | c.519G>A (p.Gln173=) n.1063G>A n.1071G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287572G>C | CA410424007 | AIRE | c.519G>C (p.Gln173His) n.1063G>C n.1071G>C | |
21 | g.44287572G>T | CA410424008 | AIRE | c.519G>T (p.Gln173His) n.1063G>T n.1071G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287573C>A | CA410424009 | AIRE | c.520C>A (p.Arg174Ser) n.1064C>A n.1072C>A | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44287573C= | CA2391565695 | AIRE | c.520C= (p.Arg174=) n.1064C= n.1072C= | |
21 | g.44287573C>G | CA410424010 | AIRE | c.520C>G (p.Arg174Gly) n.1064C>G n.1072C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44287573C>T | CA10051592 | AIRE | c.520C>T (p.Arg174Cys) n.1064C>T n.1072C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287574del | CA2577619817 | AIRE | c.521del (p.Arg174ProfsTer?) n.1065del n.1073del | |
21 | g.44287574G>A | CA10051593 | AIRE | c.521G>A (p.Arg174His) n.1065G>A n.1073G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287574G>C | CA410424011 | AIRE | c.521G>C (p.Arg174Pro) n.1065G>C n.1073G>C | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44287574G= | CA2391565696 | AIRE | c.521G= (p.Arg174=) n.1065G= n.1073G= | |
21 | g.44287574G>T | CA410424012 | AIRE | c.521G>T (p.Arg174Leu) n.1065G>T n.1073G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287575C>A | CA512490534 | AIRE | c.522C>A (p.Arg174=) n.1066C>A n.1074C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287575C>G | CA512490535 | AIRE | c.522C>G (p.Arg174=) n.1066C>G n.1074C>G | |
21 | g.44287575C>T | CA512490533 | AIRE | c.522C>T (p.Arg174=) n.1066C>T n.1074C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287576C>A | CA410424015 | AIRE | c.523C>A (p.Leu175Ile) n.1067C>A n.1075C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287576C>G | CA410424014 | AIRE | c.523C>G (p.Leu175Val) n.1067C>G n.1075C>G | |
21 | g.44287576C>T | CA410424013 | AIRE | c.523C>T (p.Leu175Phe) n.1067C>T n.1075C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287577T>A | CA410424016 | AIRE | c.524T>A (p.Leu175His) n.1068T>A n.1076T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287577T>C | CA321787896 | AIRE | c.524T>C (p.Leu175Pro) n.1068T>C n.1076T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287577T>G | CA410424017 | AIRE | c.524T>G (p.Leu175Arg) n.1068T>G n.1076T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44287577T= | CA2391565697 | AIRE | c.524T= (p.Leu175=) n.1068T= n.1076T= | |
21 | g.44287578del | CA2654789424 | AIRE | c.525del (p.Pro176HisfsTer?) n.1069del n.1077del | gnomAD v4 |
21 | g.44287578T>A | CA512490536 | AIRE | c.525T>A (p.Leu175=) n.1069T>A n.1077T>A | |
21 | g.44287578T>C | CA512490537 | AIRE | c.525T>C (p.Leu175=) n.1069T>C n.1077T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287578T>G | CA512490538 | AIRE | c.525T>G (p.Leu175=) n.1069T>G n.1077T>G | |
21 | g.44287579C>A | CA410424018 | AIRE | c.526C>A (p.Pro176Thr) n.1070C>A n.1078C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287579C>G | CA410424019 | AIRE | c.526C>G (p.Pro176Ala) n.1070C>G n.1078C>G | |
21 | g.44287579C>T | CA410424020 | AIRE | c.526C>T (p.Pro176Ser) n.1070C>T n.1078C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287580C>A | CA410424021 | AIRE | c.527C>A (p.Pro176Gln) n.1071C>A n.1079C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287580C= | CA2391565698 | AIRE | c.527C= (p.Pro176=) n.1071C= n.1079C= | |
21 | g.44287580C>G | CA410424022 | AIRE | c.527C>G (p.Pro176Arg) n.1071C>G n.1079C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287580C>T | CA10051594 | AIRE | c.527C>T (p.Pro176Leu) n.1071C>T n.1079C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44287581A= | CA2391565699 | AIRE | c.528A= (p.Pro176=) n.1072A= n.1080A= | |
21 | g.44287581A>C | CA512490541 | AIRE | c.528A>C (p.Pro176=) n.1072A>C n.1080A>C | dbSNP |
21 | g.44287581A>G | CA512490540 | AIRE | c.528A>G (p.Pro176=) n.1072A>G n.1080A>G | dbSNP |
21 | g.44287581A>T | CA512490539 | AIRE | c.528A>T (p.Pro176=) n.1072A>T n.1080A>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287582C>A | CA410424023 | AIRE | c.529C>A (p.Leu177Ile) n.1073C>A n.1081C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287582C>G | CA410424024 | AIRE | c.529C>G (p.Leu177Val) n.1073C>G n.1081C>G | |
21 | g.44287582C>T | CA410424025 | AIRE | c.529C>T (p.Leu177Phe) n.1073C>T n.1081C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287583T>A | CA410424028 | AIRE | c.530T>A (p.Leu177His) n.1074T>A n.1082T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287583T>C | CA410424027 | AIRE | c.530T>C (p.Leu177Pro) n.1074T>C n.1082T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287583T>G | CA410424026 | AIRE | c.530T>G (p.Leu177Arg) n.1074T>G n.1082T>G | |
21 | g.44287584C>A | CA512490542 | AIRE | c.531C>A (p.Leu177=) n.1075C>A n.1083C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287584C= | CA2391565700 | AIRE | c.531C= (p.Leu177=) n.1075C= n.1083C= | |
21 | g.44287584C>G | CA512490543 | AIRE | c.531C>G (p.Leu177=) n.1075C>G n.1083C>G | |
21 | g.44287584C>T | CA10051595 | AIRE | c.531C>T (p.Leu177=) n.1075C>T n.1083C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287585G>A | CA321787897 | AIRE | c.532G>A (p.Gly178Arg) n.1076G>A n.1084G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287585G>C | CA410424029 | AIRE | c.532G>C (p.Gly178Arg) n.1076G>C n.1084G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287585G= | CA2391565701 | AIRE | c.532G= (p.Gly178=) n.1076G= n.1084G= | |
21 | g.44287585G>T | CA410424030 | AIRE | c.532G>T (p.Gly178Trp) n.1076G>T n.1084G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287586G>A | CA410424031 | AIRE | c.533G>A (p.Gly178Glu) n.1077G>A n.1085G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287586G>C | CA410424032 | AIRE | c.533G>C (p.Gly178Ala) n.1077G>C n.1085G>C | |
21 | g.44287586G>T | CA410424033 | AIRE | c.533G>T (p.Gly178Val) n.1077G>T n.1085G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287587G>A | CA512490544 | AIRE | c.534G>A (p.Gly178=) n.1078G>A n.1086G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44287587G>C | CA512490545 | AIRE | c.534G>C (p.Gly178=) n.1078G>C n.1086G>C | |
21 | g.44287587G= | CA2391565702 | AIRE | c.534G= (p.Gly178=) n.1078G= n.1086G= | |
21 | g.44287587G>T | CA512490546 | AIRE | c.534G>T (p.Gly178=) n.1078G>T n.1086G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287588A= | CA2391565703 | AIRE | c.535A= (p.Asn179=) n.1079A= n.1087A= | |
21 | g.44287588A>C | CA410424034 | AIRE | c.535A>C (p.Asn179His) n.1079A>C n.1087A>C | |
21 | g.44287588A>G | CA410424035 | AIRE | c.535A>G (p.Asn179Asp) n.1079A>G n.1087A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287588A>T | CA410424036 | AIRE | c.535A>T (p.Asn179Tyr) n.1079A>T n.1087A>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287589A= | CA2391565704 | AIRE | c.536A= (p.Asn179=) n.1080A= n.1088A= | |
21 | g.44287589A>C | CA410424037 | AIRE | c.536A>C (p.Asn179Thr) n.1080A>C n.1088A>C | |
21 | g.44287589A>G | CA410424038 | AIRE | c.536A>G (p.Asn179Ser) n.1080A>G n.1088A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287589A>T | CA410424039 | AIRE | c.536A>T (p.Asn179Ile) n.1080A>T n.1088A>T | |
21 | g.44287590C>A | CA410424041 | AIRE | c.537C>A (p.Asn179Lys) n.1081C>A n.1089C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287590C= | CA2391565705 | AIRE | c.537C= (p.Asn179=) n.1081C= n.1089C= | |
21 | g.44287590C>G | CA410424040 | AIRE | c.537C>G (p.Asn179Lys) n.1081C>G n.1089C>G | |
21 | g.44287590C>T | CA10051596 | AIRE | c.537C>T (p.Asn179=) n.1081C>T n.1089C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44287591G>A | CA10051597 | AIRE | c.538G>A (p.Gly180Arg) n.1082G>A n.1090G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287591G>C | CA410424042 | AIRE | c.538G>C (p.Gly180Arg) n.1082G>C n.1090G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44287591G= | CA2391565706 | AIRE | c.538G= (p.Gly180=) n.1082G= n.1090G= | |
21 | g.44287591G>T | CA410424043 | AIRE | c.538G>T (p.Gly180Trp) n.1082G>T n.1090G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44287592del | CA2654789425 | AIRE | c.538+1del n.1082+1del n.1090+1del | gnomAD v4 |
21 | g.44287592G>A | CA410424044 | AIRE | c.538+1G>A (n.538+1G>A) n.1082+1G>A n.1090+1G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287592G>C | CA410424045 | AIRE | c.538+1G>C (n.538+1G>C) n.1082+1G>C n.1090+1G>C | |
21 | g.44287592G>T | CA410424046 | AIRE | c.538+1G>T (n.538+1G>T) n.1082+1G>T n.1090+1G>T | |
21 | g.44287593T>A | CA410424047 | AIRE | c.538+2T>A (n.538+2T>A) n.1082+2T>A n.1090+2T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287593T>C | CA410424048 | AIRE | c.538+2T>C (n.538+2T>C) n.1082+2T>C n.1090+2T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287593T>G | CA410424049 | AIRE | c.538+2T>G (n.538+2T>G) n.1082+2T>G n.1090+2T>G | |
21 | g.44287593T= | CA2391565707 | AIRE | c.538+2T= (n.538+2T=) n.1082+2T= n.1090+2T= | |
21 | g.44287594G>A | CA10051598 | AIRE | c.538+3G>A (n.538+3G>A) n.1082+3G>A n.1090+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287594G= | CA2391565708 | AIRE | c.538+3G= (n.538+3G=) n.1082+3G= n.1090+3G= | |
21 | g.44287594G>T | CA2654789426 | AIRE | c.538+3G>T (n.538+3G>T) n.1082+3G>T n.1090+3G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287595A>G | CA2654789427 | AIRE | c.538+4A>G (n.538+4A>G) n.1082+4A>G n.1090+4A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287596G>A | CA638115777 | AIRE | c.538+5G>A (n.538+5G>A) n.1082+5G>A n.1090+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44287596G= | CA2391565709 | AIRE | c.538+5G= (n.538+5G=) n.1082+5G= n.1090+5G= | |
21 | g.44287596G>T | CA2654789428 | AIRE | c.538+5G>T (n.538+5G>T) n.1082+5G>T n.1090+5G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287597C>A | CA2654789429 | AIRE | c.538+6C>A (n.538+6C>A) n.1082+6C>A n.1090+6C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287597C= | CA2391565710 | AIRE | c.538+6C= (n.538+6C=) n.1082+6C= n.1090+6C= | |
21 | g.44287597C>T | CA10051599 | AIRE | c.538+6C>T (n.538+6C>T) n.1082+6C>T n.1090+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44287598G>A | CA10051600 | AIRE | c.538+7G>A (n.538+7G>A) n.1082+7G>A n.1090+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287598G= | CA2391565711 | AIRE | c.538+7G= (n.538+7G=) n.1082+7G= n.1090+7G= | |
21 | g.44287598G>T | CA2654789431 | AIRE | c.538+7G>T (n.538+7G>T) n.1082+7G>T n.1090+7G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287601del | CA2654789430 | AIRE | c.538+10del (n.538+10del) n.1082+10del n.1090+10del | gnomAD v4 |
21 | g.44287599G>A | CA749677270 | AIRE | c.538+8G>A (n.538+8G>A) n.1082+8G>A n.1090+8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287599G= | CA2391565712 | AIRE | c.538+8G= (n.538+8G=) n.1082+8G= n.1090+8G= | |
21 | g.44287599G>T | CA2654789432 | AIRE | c.538+8G>T (n.538+8G>T) n.1082+8G>T n.1090+8G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287600G>A | CA2654789433 | AIRE | c.538+9G>A (n.538+9G>A) n.1082+9G>A n.1090+9G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287600G= | CA2391565713 | AIRE | c.538+9G= (n.538+9G=) n.1082+9G= n.1090+9G= | |
21 | g.44287600G>T | CA638115778 | AIRE | c.538+9G>T (n.538+9G>T) n.1082+9G>T n.1090+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |