Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44286431_44288165del | CA2580618164 | AIRE | c.133-126_539-180del n.294-126_1083-180del n.302-126_1091-180del | ClinVar |
21 | g.44287474dup | CA1022714179 | AIRE | c.464-43dup (n.464-43dup) n.965dup n.973dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287474del | CA638115767 | AIRE | c.464-43del (n.464-43del) n.965del n.973del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287471C>A | CA1022714180 | AIRE | c.464-46C>A (n.464-46C>A) n.962C>A n.970C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287471C= | CA2391565640 | AIRE | c.464-46C= (n.464-46C=) n.962C= n.970C= | |
21 | g.44287471C>T | CA321787884 | AIRE | c.464-46C>T (n.464-46C>T) n.962C>T n.970C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44287472C>A | CA2654789374 | AIRE | c.464-45C>A (n.464-45C>A) n.963C>A n.971C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287472C= | CA2391565641 | AIRE | c.464-45C= (n.464-45C=) n.963C= n.971C= | |
21 | g.44287472C>T | CA638115768 | AIRE | c.464-45C>T (n.464-45C>T) n.963C>T n.971C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44287473C>A | CA2577619799 | AIRE | c.464-44C>A (n.464-44C>A) n.964C>A n.972C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287473C= | CA2391565642 | AIRE | c.464-44C= (n.464-44C=) n.964C= n.972C= | |
21 | g.44287473C>G | CA2391565643 | AIRE | c.464-44C>G (n.464-44C>G) n.964C>G n.972C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287473C>T | CA2839610446 | AIRE | c.464-44C>T (n.464-44C>T) n.964C>T n.972C>T | |
21 | g.44287474C>A | CA657670665 | AIRE | c.464-43C>A (n.464-43C>A) n.965C>A n.973C>A | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44287474C= | CA2391565644 | AIRE | c.464-43C= (n.464-43C=) n.965C= n.973C= | |
21 | g.44287474C>G | CA2654789375 | AIRE | c.464-43C>G (n.464-43C>G) n.965C>G n.973C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287474C>T | CA638115769 | AIRE | c.464-43C>T (n.464-43C>T) n.965C>T n.973C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287475A= | CA2391565645 | AIRE | c.464-42A= (n.464-42A=) n.966A= n.974A= | |
21 | g.44287475A>C | CA2654789376 | AIRE | c.464-42A>C (n.464-42A>C) n.966A>C n.974A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287475A>G | CA749677045 | AIRE | c.464-42A>G (n.464-42A>G) n.966A>G n.974A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287476C>A | CA2654789377 | AIRE | c.464-41C>A (n.464-41C>A) n.967C>A n.975C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287478G>A | CA2391565647 | AIRE | c.464-39G>A (n.464-39G>A) n.969G>A n.977G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287478G= | CA2391565646 | AIRE | c.464-39G= (n.464-39G=) n.969G= n.977G= | |
21 | g.44287481_44287482del | CA2654789378 | AIRE | c.464-36_464-35del (n.464-36_464-35del) n.972_973del n.980_981del | gnomAD v4 |
21 | g.44287479A>G | CA2654789379 | AIRE | c.464-38A>G (n.464-38A>G) n.970A>G n.978A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287480G>C | CA2654789380 | AIRE | c.464-37G>C (n.464-37G>C) n.971G>C n.979G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287480G>T | CA2654789381 | AIRE | c.464-37G>T (n.464-37G>T) n.971G>T n.979G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287481A= | CA2391565648 | AIRE | c.464-36A= (n.464-36A=) n.972A= n.980A= | |
21 | g.44287481A>G | CA321787885 | AIRE | c.464-36A>G (n.464-36A>G) n.972A>G n.980A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287482G>A | CA2654789382 | AIRE | c.464-35G>A (n.464-35G>A) n.973G>A n.981G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287482G>T | CA2577619802 | AIRE | c.464-35G>T (n.464-35G>T) n.973G>T n.981G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287483G>A | CA10051578 | AIRE | c.464-34G>A (n.464-34G>A) n.974G>A n.982G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287483G>C | CA2654789383 | AIRE | c.464-34G>C (n.464-34G>C) n.974G>C n.982G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287483G= | CA2391565649 | AIRE | c.464-34G= (n.464-34G=) n.974G= n.982G= | |
21 | g.44287483G>T | CA2654789384 | AIRE | c.464-34G>T (n.464-34G>T) n.974G>T n.982G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287484G>A | CA2654789385 | AIRE | c.464-33G>A (n.464-33G>A) n.975G>A n.983G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287484G>T | CA2654789386 | AIRE | c.464-33G>T (n.464-33G>T) n.975G>T n.983G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287486A= | CA2391565650 | AIRE | c.464-31A= (n.464-31A=) n.977A= n.985A= | |
21 | g.44287486A>G | CA638115770 | AIRE | c.464-31A>G (n.464-31A>G) n.977A>G n.985A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44287486dup | CA2839151516 | AIRE | c.464-31dup (n.464-31dup) n.977dup n.985dup | |
21 | g.44287487G>A | CA2654789387 | AIRE | c.464-30G>A (n.464-30G>A) n.978G>A n.986G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287487G>T | CA2654789388 | AIRE | c.464-30G>T (n.464-30G>T) n.978G>T n.986G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287488G>A | CA2654789389 | AIRE | c.464-29G>A (n.464-29G>A) n.979G>A n.987G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287488G= | CA2391565651 | AIRE | c.464-29G= (n.464-29G=) n.979G= n.987G= | |
21 | g.44287488G>T | CA1022714181 | AIRE | c.464-29G>T (n.464-29G>T) n.979G>T n.987G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287489C>A | CA2577619804 | AIRE | c.464-28C>A (n.464-28C>A) n.980C>A n.988C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287489C>T | CA2577619805 | AIRE | c.464-28C>T (n.464-28C>T) n.980C>T n.988C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287491_44287499dup | CA638115771 | AIRE | c.464-26_464-18dup (n.464-26_464-18dup) n.982_990dup n.990_998dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44287490C>A | CA2654789391 | AIRE | c.464-27C>A (n.464-27C>A) n.981C>A n.989C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287490C>T | CA2654789390 | AIRE | c.464-27C>T (n.464-27C>T) n.981C>T n.989C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287491del | CA2577619806 | AIRE | c.464-26del (n.464-26del) n.982del n.990del | |
21 | g.44287491A>G | CA2654789392 | AIRE | c.464-26A>G (n.464-26A>G) n.982A>G n.990A>G | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.44287492G>A | CA2654789393 | AIRE | c.464-25G>A (n.464-25G>A) n.983G>A n.991G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287492G>C | CA1022714182 | AIRE | c.464-25G>C (n.464-25G>C) n.983G>C n.991G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287492G= | CA2391565652 | AIRE | c.464-25G= (n.464-25G=) n.983G= n.991G= | |
21 | g.44287492G>T | CA2654789394 | AIRE | c.464-25G>T (n.464-25G>T) n.983G>T n.991G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287493G>A | CA2577619807 | AIRE | c.464-24G>A (n.464-24G>A) n.984G>A n.992G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287493G>T | CA2654789395 | AIRE | c.464-24G>T (n.464-24G>T) n.984G>T n.992G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287494C>A | CA2654789396 | AIRE | c.464-23C>A (n.464-23C>A) n.985C>A n.993C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287494C>T | CA2654789397 | AIRE | c.464-23C>T (n.464-23C>T) n.985C>T n.993C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287495T>A | CA2654789398 | AIRE | c.464-22T>A (n.464-22T>A) n.986T>A n.994T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287495T>C | CA2654789399 | AIRE | c.464-22T>C (n.464-22T>C) n.986T>C n.994T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287496G>A | CA2577619808 | AIRE | c.464-21G>A (n.464-21G>A) n.987G>A n.995G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287496G= | CA2391565654 | AIRE | c.464-21G= (n.464-21G=) n.987G= n.995G= | |
21 | g.44287496G>T | CA638115772 | AIRE | c.464-21G>T (n.464-21G>T) n.987G>T n.995G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287496_44287497delinsGC | CA2391565653 | AIRE | c.464-21_464-20delinsGC (n.464-21_464-20delinsGC) n.987_988delinsGC n.995_996delinsGC | |
21 | g.44287497C>A | CA2654789400 | AIRE | c.464-20C>A (n.464-20C>A) n.988C>A n.996C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287497C= | CA2391565655 | AIRE | c.464-20C= (n.464-20C=) n.988C= n.996C= | |
21 | g.44287497C>G | CA2654789401 | AIRE | c.464-20C>G (n.464-20C>G) n.988C>G n.996C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287497C>T | CA749677059 | AIRE | c.464-20C>T (n.464-20C>T) n.988C>T n.996C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287501dup | CA2840652115 | AIRE | c.464-16dup (n.464-16dup) n.992dup n.1000dup | |
21 | g.44287501del | CA638115773 | AIRE | c.464-16del (n.464-16del) n.992del n.1000del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287498C>A | CA2654789402 | AIRE | c.464-19C>A (n.464-19C>A) n.989C>A n.997C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287498C= | CA2391565656 | AIRE | c.464-19C= (n.464-19C=) n.989C= n.997C= | |
21 | g.44287498C>T | CA1022714183 | AIRE | c.464-19C>T (n.464-19C>T) n.989C>T n.997C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287499C>A | CA2654789403 | AIRE | c.464-18C>A (n.464-18C>A) n.990C>A n.998C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287500C>A | CA2654789404 | AIRE | c.464-17C>A (n.464-17C>A) n.991C>A n.999C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287500C>T | CA2697547535 | AIRE | c.464-17C>T (n.464-17C>T) n.991C>T n.999C>T | ClinVar |
21 | g.44287500_44287501insTAATGGTGGACTTGGCGTTGTAGTACTTGGGCAGCGCGGTTCCCAGGGTGAGGACGTCGCAGAAGTCGTCGGCGGGGATCGCGATGTCGTGCGTGCCGTCGAGGGACTTCATGGAGAAGTCGGTGACG | CA2518589417 | AIRE | c.464-17_464-16insTAATGGTGGACTTGGCGTTGTAGTACTTGGGCAGCGCGGTTCCCAGGGTGAGGACGTCGCAGAAGTCGTCGGCGGGGATCGCGATGTCGTGCGTGCCGTCGAGGGACTTCATGGAGAAGTCGGTGACG (n.464-17_464-16insTAATGGTGGACTTGGCGTTGTAGTACTTGGGCAGCGCGGTTCCCAGGGTGAGGACGTCGCAGAAGTCGTCGGCGGGGATCGCGATGTCGTGCGTGCCGTCGAGGGACTTCATGGAGAAGTCGGTGACG) n.991_992insTAATGGTGGACTTGGCGTTGTAGTACTTGGGCAGCGCGGTTCCCAGGGTGAGGACGTCGCAGAAGTCGTCGGCGGGGATCGCGATGTCGTGCGTGCCGTCGAGGGACTTCATGGAGAAGTCGGTGACG n.999_1000insTAATGGTGGACTTGGCGTTGTAGTACTTGGGCAGCGCGGTTCCCAGGGTGAGGACGTCGCAGAAGTCGTCGGCGGGGATCGCGATGTCGTGCGTGCCGTCGAGGGACTTCATGGAGAAGTCGGTGACG | |
21 | g.44287501C>A | CA2654789405 | AIRE | c.464-16C>A (n.464-16C>A) n.992C>A n.1000C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287501C= | CA2391565657 | AIRE | c.464-16C= (n.464-16C=) n.992C= n.1000C= | |
21 | g.44287501C>G | CA2577619811 | AIRE | c.464-16C>G (n.464-16C>G) n.992C>G n.1000C>G | |
21 | g.44287501C>T | CA638115774 | AIRE | c.464-16C>T (n.464-16C>T) n.992C>T n.1000C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44287502A>G | CA2654789406 | AIRE | c.464-15A>G (n.464-15A>G) n.993A>G n.1001A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287503G>A | CA2577619812 | AIRE | c.464-14G>A (n.464-14G>A) n.994G>A n.1002G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287503G= | CA2391565658 | AIRE | c.464-14G= (n.464-14G=) n.994G= n.1002G= | |
21 | g.44287503G>T | CA10051579 | AIRE | c.464-14G>T (n.464-14G>T) n.994G>T n.1002G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287504C>A | CA2654789407 | AIRE | c.464-13C>A (n.464-13C>A) n.995C>A n.1003C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287504C>G | CA2654789408 | AIRE | c.464-13C>G (n.464-13C>G) n.995C>G n.1003C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287505T>C | CA2654789409 | AIRE | c.464-12T>C (n.464-12T>C) n.996T>C n.1004T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287506C>A | CA2654789410 | AIRE | c.464-11C>A (n.464-11C>A) n.997C>A n.1005C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287506C>T | CA2654789411 | AIRE | c.464-11C>T (n.464-11C>T) n.997C>T n.1005C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287510del | CA2577619813 | AIRE | c.464-7del (n.464-7del) n.1001del n.1009del | gnomAD v4 |
21 | g.44287507C>A | CA2654789412 | AIRE | c.464-10C>A (n.464-10C>A) n.998C>A n.1006C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287507C>T | CA2654789413 | AIRE | c.464-10C>T (n.464-10C>T) n.998C>T n.1006C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287508C>A | CA2654789414 | AIRE | c.464-9C>A (n.464-9C>A) n.999C>A n.1007C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287508C>T | CA2654789415 | AIRE | c.464-9C>T (n.464-9C>T) n.999C>T n.1007C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287509C>A | CA2577619814 | AIRE | c.464-8C>A (n.464-8C>A) n.1000C>A n.1008C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287509C= | CA2391565659 | AIRE | c.464-8C= (n.464-8C=) n.1000C= n.1008C= | |
21 | g.44287509C>G | CA749677063 | AIRE | c.464-8C>G (n.464-8C>G) n.1000C>G n.1008C>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.44287509C>T | CA749677067 | AIRE | c.464-8C>T (n.464-8C>T) n.1000C>T n.1008C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287510C>A | CA2654789416 | AIRE | c.464-7C>A (n.464-7C>A) n.1001C>A n.1009C>A | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.44287510C= | CA2391565660 | AIRE | c.464-7C= (n.464-7C=) n.1001C= n.1009C= | |
21 | g.44287510C>G | CA10051580 | AIRE | c.464-7C>G (n.464-7C>G) n.1001C>G n.1009C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44287510C>T | CA915952717 | AIRE | c.464-7C>T (n.464-7C>T) n.1001C>T n.1009C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287511A= | CA2391565661 | AIRE | c.464-6A= (n.464-6A=) n.1002A= n.1010A= | |
21 | g.44287511A>C | CA2580098840 | AIRE | c.464-6A>C (n.464-6A>C) n.1002A>C n.1010A>C | ClinVar |
21 | g.44287511A>G | CA10051581 | AIRE | c.464-6A>G (n.464-6A>G) n.1002A>G n.1010A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287512T>C | CA2654789417 | AIRE | c.464-5T>C (n.464-5T>C) n.1003T>C n.1011T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287513T>C | CA2654789418 | AIRE | c.464-4T>C (n.464-4T>C) n.1004T>C n.1012T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287514C>A | CA2654789419 | AIRE | c.464-3C>A (n.464-3C>A) n.1005C>A n.1013C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287514C>G | CA2577619815 | AIRE | c.464-3C>G (n.464-3C>G) n.1005C>G n.1013C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287514C>T | CA2654789420 | AIRE | c.464-3C>T (n.464-3C>T) n.1005C>T n.1013C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287514_44287528delinsCAGGCTCTCAACTGA | CA2391565662 | AIRE | c.464-3_475delinsCAGGCTCTCAACTGA n.1005_1019delinsCAGGCTCTCAACTGA n.1013_1027delinsCAGGCTCTCAACTGA | |
21 | g.44287515A= | CA2391565663 | AIRE | c.464-2A= (n.464-2A=) n.1006A= n.1014A= | |
21 | g.44287515A>C | CA410423885 | AIRE | c.464-2A>C (n.464-2A>C) n.1006A>C n.1014A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287515A>G | CA321787886 | AIRE | c.464-2A>G (n.464-2A>G) n.1006A>G n.1014A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287515A>T | CA410423886 | AIRE | c.464-2A>T (n.464-2A>T) n.1006A>T n.1014A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287519_44287532del | CA638115775 | AIRE | c.466_479del n.1010_1023del n.1018_1031del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44287516G>A | CA410423889 | AIRE | c.464-1G>A (n.464-1G>A) n.1007G>A n.1015G>A | |
21 | g.44287516G>C | CA410423888 | AIRE | c.464-1G>C (n.464-1G>C) n.1007G>C n.1015G>C | |
21 | g.44287516G>T | CA410423887 | AIRE | c.464-1G>T (n.464-1G>T) n.1007G>T n.1015G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287517G>A | CA410423890 | AIRE | c.464G>A (p.Gly155Asp) n.1008G>A n.1016G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287517G>C | CA410423892 | AIRE | c.464G>C (p.Gly155Ala) n.1008G>C n.1016G>C | |
21 | g.44287517G>T | CA410423891 | AIRE | c.464G>T (p.Gly155Val) n.1008G>T n.1016G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287518C>A | CA512490502 | AIRE | c.465C>A (p.Gly155=) n.1009C>A n.1017C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287518C>G | CA512490503 | AIRE | c.465C>G (p.Gly155=) n.1009C>G n.1017C>G | |
21 | g.44287518C>T | CA512490504 | AIRE | c.465C>T (p.Gly155=) n.1009C>T n.1017C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287519T>A | CA410423893 | AIRE | c.466T>A (p.Ser156Thr) n.1010T>A n.1018T>A | |
21 | g.44287519T>C | CA410423894 | AIRE | c.466T>C (p.Ser156Pro) n.1010T>C n.1018T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287519T>G | CA410423895 | AIRE | c.466T>G (p.Ser156Ala) n.1010T>G n.1018T>G | |
21 | g.44287520C>A | CA410423896 | AIRE | c.467C>A (p.Ser156Tyr) n.1011C>A n.1019C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287520C>G | CA410423897 | AIRE | c.467C>G (p.Ser156Cys) n.1011C>G n.1019C>G | |
21 | g.44287520C>T | CA410423898 | AIRE | c.467C>T (p.Ser156Phe) n.1011C>T n.1019C>T | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.44287520_44287525del | CA2654789421 | AIRE | c.467_472del (p.Ser156_Gln157del) n.1011_1016del n.1019_1024del | gnomAD v4 |
21 | g.44287521T>A | CA512490505 | AIRE | c.468T>A (p.Ser156=) n.1012T>A n.1020T>A | |
21 | g.44287521T>C | CA512490506 | AIRE | c.468T>C (p.Ser156=) n.1012T>C n.1020T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287521T>G | CA512490507 | AIRE | c.468T>G (p.Ser156=) n.1012T>G n.1020T>G | |
21 | g.44287521T= | CA2391565664 | AIRE | c.468T= (p.Ser156=) n.1012T= n.1020T= | |
21 | g.44287522C>A | CA410423899 | AIRE | c.469C>A (p.Gln157Lys) n.1013C>A n.1021C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287522C= | CA2391565665 | AIRE | c.469C= (p.Gln157=) n.1013C= n.1021C= | |
21 | g.44287522C>G | CA410423900 | AIRE | c.469C>G (p.Gln157Glu) n.1013C>G n.1021C>G | |
21 | g.44287522C>T | CA410423901 | AIRE | c.469C>T (p.Gln157Ter) n.1013C>T n.1021C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287523A>C | CA410423902 | AIRE | c.470A>C (p.Gln157Pro) n.1014A>C n.1022A>C | |
21 | g.44287523A>G | CA410423903 | AIRE | c.470A>G (p.Gln157Arg) n.1014A>G n.1022A>G | |
21 | g.44287523A>T | CA410423904 | AIRE | c.470A>T (p.Gln157Leu) n.1014A>T n.1022A>T | |
21 | g.44287524A>C | CA410423905 | AIRE | c.471A>C (p.Gln157His) n.1015A>C n.1023A>C | |
21 | g.44287524A>G | CA512490508 | AIRE | c.471A>G (p.Gln157=) n.1015A>G n.1023A>G | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.44287524A>T | CA410423906 | AIRE | c.471A>T (p.Gln157His) n.1015A>T n.1023A>T | |
21 | g.44287525C>A | CA410423907 | AIRE | c.472C>A (p.Leu158Met) n.1016C>A n.1024C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287525C>G | CA410423908 | AIRE | c.472C>G (p.Leu158Val) n.1016C>G n.1024C>G | |
21 | g.44287525C>T | CA512490509 | AIRE | c.472C>T (p.Leu158=) n.1016C>T n.1024C>T | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.44287526T>A | CA410423909 | AIRE | c.473T>A (p.Leu158Gln) n.1017T>A n.1025T>A | |
21 | g.44287526T>C | CA410423910 | AIRE | c.473T>C (p.Leu158Pro) n.1017T>C n.1025T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287526T>G | CA410423911 | AIRE | c.473T>G (p.Leu158Arg) n.1017T>G n.1025T>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287526T= | CA2391565666 | AIRE | c.473T= (p.Leu158=) n.1017T= n.1025T= | |
21 | g.44287527G>A | CA512490510 | AIRE | c.474G>A (p.Leu158=) n.1018G>A n.1026G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287527G>C | CA512490511 | AIRE | c.474G>C (p.Leu158=) n.1018G>C n.1026G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287527G>T | CA512490512 | AIRE | c.474G>T (p.Leu158=) n.1018G>T n.1026G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287528A>C | CA410423912 | AIRE | c.475A>C (p.Lys159Gln) n.1019A>C n.1027A>C | |
21 | g.44287528A>G | CA410423913 | AIRE | c.475A>G (p.Lys159Glu) n.1019A>G n.1027A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287528A>T | CA410423914 | AIRE | c.475A>T (p.Lys159Ter) n.1019A>T n.1027A>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287529del | CA2654789422 | AIRE | c.476del (p.Lys159ArgfsTer?) n.1020del n.1028del | gnomAD v4 |
21 | g.44287529A>C | CA410423915 | AIRE | c.476A>C (p.Lys159Thr) n.1020A>C n.1028A>C | |
21 | g.44287529A>G | CA410423916 | AIRE | c.476A>G (p.Lys159Arg) n.1020A>G n.1028A>G | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.44287529A>T | CA410423917 | AIRE | c.476A>T (p.Lys159Met) n.1020A>T n.1028A>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287530G>A | CA512490513 | AIRE | c.477G>A (p.Lys159=) n.1021G>A n.1029G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287530G>C | CA410423918 | AIRE | c.477G>C (p.Lys159Asn) n.1021G>C n.1029G>C | |
21 | g.44287530G= | CA2391565667 | AIRE | c.477G= (p.Lys159=) n.1021G= n.1029G= | |
21 | g.44287530G>T | CA410423919 | AIRE | c.477G>T (p.Lys159Asn) n.1021G>T n.1029G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287531G>A | CA410423920 | AIRE | c.478G>A (p.Ala160Thr) n.1022G>A n.1030G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287531G>C | CA410423922 | AIRE | c.478G>C (p.Ala160Pro) n.1022G>C n.1030G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287531G= | CA2391565669 | AIRE | c.478G= (p.Ala160=) n.1022G= n.1030G= | |
21 | g.44287531G>T | CA410423921 | AIRE | c.478G>T (p.Ala160Ser) n.1022G>T n.1030G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287531_44287537delinsGCCAAGC | CA2391565668 | AIRE | c.478_484delinsGCCAAGC (p.Ala160=) n.1022_1028delinsGCCAAGC n.1030_1036delinsGCCAAGC | |
21 | g.44287532C>A | CA410423923 | AIRE | c.479C>A (p.Ala160Asp) n.1023C>A n.1031C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287532C>G | CA410423924 | AIRE | c.479C>G (p.Ala160Gly) n.1023C>G n.1031C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287532C>T | CA410423925 | AIRE | c.479C>T (p.Ala160Val) n.1023C>T n.1031C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287533del | CA2654789423 | AIRE | c.480del (p.Lys161SerfsTer?) n.1024del n.1032del | gnomAD v4 |
21 | g.44287534_44287539del | CA10051582 | AIRE | c.481_486del (p.Lys161_Pro162del) n.1025_1030del n.1033_1038del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287533C>A | CA512490514 | AIRE | c.480C>A (p.Ala160=) n.1024C>A n.1032C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287533C= | CA2391565670 | AIRE | c.480C= (p.Ala160=) n.1024C= n.1032C= | |
21 | g.44287533C>G | CA512490515 | AIRE | c.480C>G (p.Ala160=) n.1024C>G n.1032C>G | |
21 | g.44287533C>T | CA512490516 | AIRE | c.480C>T (p.Ala160=) n.1024C>T n.1032C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287534A= | CA2391565671 | AIRE | c.481A= (p.Lys161=) n.1025A= n.1033A= | |
21 | g.44287534A>C | CA410423926 | AIRE | c.481A>C (p.Lys161Gln) n.1025A>C n.1033A>C | |
21 | g.44287534A>G | CA410423927 | AIRE | c.481A>G (p.Lys161Glu) n.1025A>G n.1033A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287534A>T | CA410423928 | AIRE | c.481A>T (p.Lys161Ter) n.1025A>T n.1033A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287535A>C | CA410423929 | AIRE | c.482A>C (p.Lys161Thr) n.1026A>C n.1034A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287535A>G | CA410423930 | AIRE | c.482A>G (p.Lys161Arg) n.1026A>G n.1034A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287535A>T | CA410423931 | AIRE | c.482A>T (p.Lys161Met) n.1026A>T n.1034A>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287536G>A | CA512490517 | AIRE | c.483G>A (p.Lys161=) n.1027G>A n.1035G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287536G>C | CA410423932 | AIRE | c.483G>C (p.Lys161Asn) n.1027G>C n.1035G>C | |
21 | g.44287536G= | CA2391565673 | AIRE | c.483G= (p.Lys161=) n.1027G= n.1035G= | |
21 | g.44287536G>T | CA410423933 | AIRE | c.483G>T (p.Lys161Asn) n.1027G>T n.1035G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287536_44287537delinsGC | CA2391565672 | AIRE | c.483_484delinsGC (p.Lys161=) n.1027_1028delinsGC n.1035_1036delinsGC | |
21 | g.44287537C>A | CA321787887 | AIRE | c.484C>A (p.Pro162Thr) n.1028C>A n.1036C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44287537C= | CA2391565675 | AIRE | c.484C= (p.Pro162=) n.1028C= n.1036C= | |
21 | g.44287537C>G | CA321787888 | AIRE | c.484C>G (p.Pro162Ala) n.1028C>G n.1036C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287537C>T | CA321787889 | AIRE | c.484C>T (p.Pro162Ser) n.1028C>T n.1036C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287542dup | CA10051583 | AIRE | c.489dup (p.Lys164GlnfsTer?) n.1033dup n.1041dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44287542del | CA2391565674 | AIRE | c.489del (p.Lys164ArgfsTer?) n.1033del n.1041del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287538C>A | CA321787890 | AIRE | c.485C>A (p.Pro162His) n.1029C>A n.1037C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44287538C= | CA2391565676 | AIRE | c.485C= (p.Pro162=) n.1029C= n.1037C= | |
21 | g.44287538C>G | CA410423934 | AIRE | c.485C>G (p.Pro162Arg) n.1029C>G n.1037C>G | |
21 | g.44287538C>T | CA10051584 | AIRE | c.485C>T (p.Pro162Leu) n.1029C>T n.1037C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287539C>A | CA512490518 | AIRE | c.486C>A (p.Pro162=) n.1030C>A n.1038C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287539C>G | CA512490520 | AIRE | c.486C>G (p.Pro162=) n.1030C>G n.1038C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287539C>T | CA512490519 | AIRE | c.486C>T (p.Pro162=) n.1030C>T n.1038C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287540C>A | CA410423935 | AIRE | c.487C>A (p.Pro163Thr) n.1031C>A n.1039C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287540C>G | CA410423936 | AIRE | c.487C>G (p.Pro163Ala) n.1031C>G n.1039C>G | |
21 | g.44287540C>T | CA410423937 | AIRE | c.487C>T (p.Pro163Ser) n.1031C>T n.1039C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287540_44287542delinsA | CA2580098842 | AIRE | c.487_489delinsA (p.Pro163LysfsTer?) n.1031_1033delinsA n.1039_1041delinsA | ClinVar |
21 | g.44287541C>A | CA10051585 | AIRE | c.488C>A (p.Pro163His) n.1032C>A n.1040C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44287541C= | CA2391565677 | AIRE | c.488C= (p.Pro163=) n.1032C= n.1040C= | |
21 | g.44287541C>G | CA410423938 | AIRE | c.488C>G (p.Pro163Arg) n.1032C>G n.1040C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287541C>T | CA410423939 | AIRE | c.488C>T (p.Pro163Leu) n.1032C>T n.1040C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287542C>A | CA321787891 | AIRE | c.489C>A (p.Pro163=) n.1033C>A n.1041C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287542C= | CA2391565678 | AIRE | c.489C= (p.Pro163=) n.1033C= n.1041C= | |
21 | g.44287542C>G | CA512490521 | AIRE | c.489C>G (p.Pro163=) n.1033C>G n.1041C>G | dbSNP |
21 | g.44287542C>T | CA512490522 | AIRE | c.489C>T (p.Pro163=) n.1033C>T n.1041C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287543A= | CA2391565679 | AIRE | c.490A= (p.Lys164=) n.1034A= n.1042A= | |
21 | g.44287543A>C | CA410423940 | AIRE | c.490A>C (p.Lys164Gln) n.1034A>C n.1042A>C | |
21 | g.44287543A>G | CA410423941 | AIRE | c.490A>G (p.Lys164Glu) n.1034A>G n.1042A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44287543A>T | CA410423942 | AIRE | c.490A>T (p.Lys164Ter) n.1034A>T n.1042A>T | |
21 | g.44287544del | CA2818037115 | AIRE | c.491del (p.Lys164ArgfsTer?) n.1035del n.1043del | |
21 | g.44287544A= | CA2391565680 | AIRE | c.491A= (p.Lys164=) n.1035A= n.1043A= | |
21 | g.44287544A>C | CA410423944 | AIRE | c.491A>C (p.Lys164Thr) n.1035A>C n.1043A>C | |
21 | g.44287544A>G | CA410423945 | AIRE | c.491A>G (p.Lys164Arg) n.1035A>G n.1043A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44287544A>T | CA410423943 | AIRE | c.491A>T (p.Lys164Met) n.1035A>T n.1043A>T | |
21 | g.44287545G>A | CA321787892 | AIRE | c.492G>A (p.Lys164=) n.1036G>A n.1044G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287545G>C | CA410423946 | AIRE | c.492G>C (p.Lys164Asn) n.1036G>C n.1044G>C | |
21 | g.44287545G= | CA2391565681 | AIRE | c.492G= (p.Lys164=) n.1036G= n.1044G= | |
21 | g.44287545G>T | CA410423947 | AIRE | c.492G>T (p.Lys164Asn) n.1036G>T n.1044G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287546A= | CA2391565682 | AIRE | c.493A= (p.Lys165=) n.1037A= n.1045A= | |
21 | g.44287546A>C | CA410423948 | AIRE | c.493A>C (p.Lys165Gln) n.1037A>C n.1045A>C | |
21 | g.44287546A>G | CA410423950 | AIRE | c.493A>G (p.Lys165Glu) n.1037A>G n.1045A>G | dbSNP |
21 | g.44287546A>T | CA410423949 | AIRE | c.493A>T (p.Lys165Ter) n.1037A>T n.1045A>T | |
21 | g.44287547A= | CA2391565683 | AIRE | c.494A= (p.Lys165=) n.1038A= n.1046A= | |
21 | g.44287547A>C | CA410423951 | AIRE | c.494A>C (p.Lys165Thr) n.1038A>C n.1046A>C | |
21 | g.44287547A>G | CA321787893 | AIRE | c.494A>G (p.Lys165Arg) n.1038A>G n.1046A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.44287547A>T | CA410423952 | AIRE | c.494A>T (p.Lys165Met) n.1038A>T n.1046A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44287548G>A | CA512490523 | AIRE | c.495G>A (p.Lys165=) n.1039G>A n.1047G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287548G>C | CA410423953 | AIRE | c.495G>C (p.Lys165Asn) n.1039G>C n.1047G>C | |
21 | g.44287548G>T | CA410423954 | AIRE | c.495G>T (p.Lys165Asn) n.1039G>T n.1047G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287549C>A | CA410423955 | AIRE | c.496C>A (p.Pro166Thr) n.1040C>A n.1048C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287549C>G | CA410423956 | AIRE | c.496C>G (p.Pro166Ala) n.1040C>G n.1048C>G | |
21 | g.44287549C>T | CA410423957 | AIRE | c.496C>T (p.Pro166Ser) n.1040C>T n.1048C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287549_44287550insA | CA2580098845 | AIRE | c.496_497insA (p.Pro166HisfsTer?) n.1040_1041insA n.1048_1049insA | ClinVar |
21 | g.44287550C>A | CA410423958 | AIRE | c.497C>A (p.Pro166Gln) n.1041C>A n.1049C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287550C= | CA2391565684 | AIRE | c.497C= (p.Pro166=) n.1041C= n.1049C= | |
21 | g.44287550C>G | CA410423959 | AIRE | c.497C>G (p.Pro166Arg) n.1041C>G n.1049C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287550C>T | CA10051586 | AIRE | c.497C>T (p.Pro166Leu) n.1041C>T n.1049C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287551G>A | CA10051587 | AIRE | c.498G>A (p.Pro166=) n.1042G>A n.1050G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287551G>C | CA512490524 | AIRE | c.498G>C (p.Pro166=) n.1042G>C n.1050G>C | |
21 | g.44287551G= | CA2391565685 | AIRE | c.498G= (p.Pro166=) n.1042G= n.1050G= | |
21 | g.44287551G>T | CA512490525 | AIRE | c.498G>T (p.Pro166=) n.1042G>T n.1050G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287552G>A | CA410423960 | AIRE | c.499G>A (p.Glu167Lys) n.1043G>A n.1051G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287552G>C | CA410423961 | AIRE | c.499G>C (p.Glu167Gln) n.1043G>C n.1051G>C | |
21 | g.44287552G= | CA2391565686 | AIRE | c.499G= (p.Glu167=) n.1043G= n.1051G= | |
21 | g.44287552G>T | CA410423962 | AIRE | c.499G>T (p.Glu167Ter) n.1043G>T n.1051G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287553A>C | CA410423965 | AIRE | c.500A>C (p.Glu167Ala) n.1044A>C n.1052A>C | |
21 | g.44287553A>G | CA410423963 | AIRE | c.500A>G (p.Glu167Gly) n.1044A>G n.1052A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287553A>T | CA410423964 | AIRE | c.500A>T (p.Glu167Val) n.1044A>T n.1052A>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287561_44287570dup | CA638115776 | AIRE | c.508_517dup (p.Gln173ArgfsTer?) n.1052_1061dup n.1060_1069dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287554G>A | CA512490526 | AIRE | c.501G>A (p.Glu167=) n.1045G>A n.1053G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287554G>C | CA410423966 | AIRE | c.501G>C (p.Glu167Asp) n.1045G>C n.1053G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287554G= | CA2391565687 | AIRE | c.501G= (p.Glu167=) n.1045G= n.1053G= | |
21 | g.44287554G>T | CA10051588 | AIRE | c.501G>T (p.Glu167Asp) n.1045G>T n.1053G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44287555A= | CA2391565688 | AIRE | c.502A= (p.Ser168=) n.1046A= n.1054A= | |
21 | g.44287555A>C | CA410423967 | AIRE | c.502A>C (p.Ser168Arg) n.1046A>C n.1054A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287555A>G | CA410423968 | AIRE | c.502A>G (p.Ser168Gly) n.1046A>G n.1054A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287555A>T | CA410423969 | AIRE | c.502A>T (p.Ser168Cys) n.1046A>T n.1054A>T | |
21 | g.44287563_44287575dup | CA16621020 | AIRE | c.510_522dup (p.Leu175ArgfsTer?) n.1054_1066dup n.1062_1074dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287563_44287575del | CA2573157685 | AIRE | c.510_522del (p.Glu171PhefsTer?) n.1054_1066del n.1062_1074del | ClinVar dbSNP |
21 | g.44287556G>A | CA410423970 | AIRE | c.503G>A (p.Ser168Asn) n.1047G>A n.1055G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287556G>C | CA410423971 | AIRE | c.503G>C (p.Ser168Thr) n.1047G>C n.1055G>C | |
21 | g.44287556G>T | CA410423972 | AIRE | c.503G>T (p.Ser168Ile) n.1047G>T n.1055G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287557C>A | CA410423973 | AIRE | c.504C>A (p.Ser168Arg) n.1048C>A n.1056C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287557C>G | CA410423974 | AIRE | c.504C>G (p.Ser168Arg) n.1048C>G n.1056C>G | |
21 | g.44287557C>T | CA512490527 | AIRE | c.504C>T (p.Ser168=) n.1048C>T n.1056C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287568_44287569insCCAGCGCAGAGCA | CA2695230259 | AIRE | c.515_516insCCAGCGCAGAGCA (p.Gln172HisfsTer?) n.1059_1060insCCAGCGCAGAGCA n.1067_1068insCCAGCGCAGAGCA | |
21 | g.44287558A>C | CA410423977 | AIRE | c.505A>C (p.Ser169Arg) n.1049A>C n.1057A>C | |
21 | g.44287558A>G | CA410423976 | AIRE | c.505A>G (p.Ser169Gly) n.1049A>G n.1057A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287558A>T | CA410423975 | AIRE | c.505A>T (p.Ser169Cys) n.1049A>T n.1057A>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287559G>A | CA410423978 | AIRE | c.506G>A (p.Ser169Asn) n.1050G>A n.1058G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287559G>C | CA410423979 | AIRE | c.506G>C (p.Ser169Thr) n.1050G>C n.1058G>C | |
21 | g.44287559G>T | CA410423980 | AIRE | c.506G>T (p.Ser169Ile) n.1050G>T n.1058G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287560C>A | CA410423981 | AIRE | c.507C>A (p.Ser169Arg) n.1051C>A n.1059C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287560C= | CA2391565689 | AIRE | c.507C= (p.Ser169=) n.1051C= n.1059C= | |
21 | g.44287560C>G | CA410423982 | AIRE | c.507C>G (p.Ser169Arg) n.1051C>G n.1059C>G | ClinVar |
21 | g.44287560C>T | CA10051589 | AIRE | c.507C>T (p.Ser169=) n.1051C>T n.1059C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287560dup | CA913084318 | AIRE | c.507dup (p.Ala170ArgfsTer?) n.1051dup n.1059dup | |
21 | g.44287561G>A | CA10051590 | AIRE | c.508G>A (p.Ala170Thr) n.1052G>A n.1060G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.44287561G>C | CA410423983 | AIRE | c.508G>C (p.Ala170Pro) n.1052G>C n.1060G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44287561G= | CA2391565690 | AIRE | c.508G= (p.Ala170=) n.1052G= n.1060G= | |
21 | g.44287561G>T | CA321787894 | AIRE | c.508G>T (p.Ala170Ser) n.1052G>T n.1060G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287565_44287569dup | CA658824358 | AIRE | c.512_516dup (p.Gln173SerfsTer?) n.1056_1060dup n.1064_1068dup | ClinVar dbSNP |
21 | g.44287562C>A | CA410423984 | AIRE | c.509C>A (p.Ala170Glu) n.1053C>A n.1061C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287562C>G | CA410423985 | AIRE | c.509C>G (p.Ala170Gly) n.1053C>G n.1061C>G | |
21 | g.44287562C>T | CA410423986 | AIRE | c.509C>T (p.Ala170Val) n.1053C>T n.1061C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287563A= | CA2391565691 | AIRE | c.510A= (p.Ala170=) n.1054A= n.1062A= | |
21 | g.44287563A>C | CA512490528 | AIRE | c.510A>C (p.Ala170=) n.1054A>C n.1062A>C | |
21 | g.44287563A>G | CA10051591 | AIRE | c.510A>G (p.Ala170=) n.1054A>G n.1062A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287563A>T | CA512490529 | AIRE | c.510A>T (p.Ala170=) n.1054A>T n.1062A>T | |
21 | g.44287564G>A | CA410423987 | AIRE | c.511G>A (p.Glu171Lys) n.1055G>A n.1063G>A | dbSNP |
21 | g.44287564G>C | CA410423988 | AIRE | c.511G>C (p.Glu171Gln) n.1055G>C n.1063G>C | COSMIC |
21 | g.44287564G= | CA2391565692 | AIRE | c.511G= (p.Glu171=) n.1055G= n.1063G= | |
21 | g.44287564G>T | CA321787895 | AIRE | c.511G>T (p.Glu171Ter) n.1055G>T n.1063G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287565A>C | CA410423989 | AIRE | c.512A>C (p.Glu171Ala) n.1056A>C n.1064A>C | |
21 | g.44287565A>G | CA410423990 | AIRE | c.512A>G (p.Glu171Gly) n.1056A>G n.1064A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287565A>T | CA410423991 | AIRE | c.512A>T (p.Glu171Val) n.1056A>T n.1064A>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287566G>A | CA512490530 | AIRE | c.513G>A (p.Glu171=) n.1057G>A n.1065G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287566G>C | CA410423992 | AIRE | c.513G>C (p.Glu171Asp) n.1057G>C n.1065G>C | |
21 | g.44287566G>T | CA410423993 | AIRE | c.513G>T (p.Glu171Asp) n.1057G>T n.1065G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287567C>A | CA410423994 | AIRE | c.514C>A (p.Gln172Lys) n.1058C>A n.1066C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.44287567C= | CA2391565693 | AIRE | c.514C= (p.Gln172=) n.1058C= n.1066C= | |
21 | g.44287567C>G | CA410423995 | AIRE | c.514C>G (p.Gln172Glu) n.1058C>G n.1066C>G | |
21 | g.44287567C>T | CA410423996 | AIRE | c.514C>T (p.Gln172Ter) n.1058C>T n.1066C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287568A>C | CA410423997 | AIRE | c.515A>C (p.Gln172Pro) n.1059A>C n.1067A>C | |
21 | g.44287568A>G | CA410423998 | AIRE | c.515A>G (p.Gln172Arg) n.1059A>G n.1067A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287568A>T | CA410423999 | AIRE | c.515A>T (p.Gln172Leu) n.1059A>T n.1067A>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287569G>A | CA512490531 | AIRE | c.516G>A (p.Gln172=) n.1060G>A n.1068G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287569G>C | CA410424001 | AIRE | c.516G>C (p.Gln172His) n.1060G>C n.1068G>C | |
21 | g.44287569G>T | CA410424000 | AIRE | c.516G>T (p.Gln172His) n.1060G>T n.1068G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287570C>A | CA410424002 | AIRE | c.517C>A (p.Gln173Lys) n.1061C>A n.1069C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287570C= | CA2391565694 | AIRE | c.517C= (p.Gln173=) n.1061C= n.1069C= | |
21 | g.44287570C>G | CA410424003 | AIRE | c.517C>G (p.Gln173Glu) n.1061C>G n.1069C>G | |
21 | g.44287570C>T | CA16042016 | AIRE | c.517C>T (p.Gln173Ter) n.1061C>T n.1069C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287571A>C | CA410424004 | AIRE | c.518A>C (p.Gln173Pro) n.1062A>C n.1070A>C | |
21 | g.44287571A>G | CA410424005 | AIRE | c.518A>G (p.Gln173Arg) n.1062A>G n.1070A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287571A>T | CA410424006 | AIRE | c.518A>T (p.Gln173Leu) n.1062A>T n.1070A>T |