| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 21 | g.44287444C>G | CA2654789346 | AIRE | c.464-73C>G (n.464-73C>G) n.935C>G n.943C>G | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44287445G>A | CA638115764 | AIRE | c.464-72G>A (n.464-72G>A) n.936G>A n.944G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 21 | g.44287446C= | CA2391565627 | AIRE | c.464-71C= (n.464-71C=) n.937C= n.945C= | |
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| 21 | g.44287446C>T | CA321787881 | AIRE | c.464-71C>T (n.464-71C>T) n.937C>T n.945C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 21 | g.44287448G>T | CA2577619788 | AIRE | c.464-69G>T (n.464-69G>T) n.939G>T n.947G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287449G>A | CA2391565631 | AIRE | c.464-68G>A (n.464-68G>A) n.940G>A n.948G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287449G= | CA2391565630 | AIRE | c.464-68G= (n.464-68G=) n.940G= n.948G= | |
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| 21 | g.44287450C>T | CA2654789350 | AIRE | c.464-67C>T (n.464-67C>T) n.941C>T n.949C>T | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44287451C>A | CA1022714176 | AIRE | c.464-66C>A (n.464-66C>A) n.942C>A n.950C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 21 | g.44287451C>T | CA1022714177 | AIRE | c.464-66C>T (n.464-66C>T) n.942C>T n.950C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287452C>G | CA2654789351 | AIRE | c.464-65C>G (n.464-65C>G) n.943C>G n.951C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287453C>A | CA2654789352 | AIRE | c.464-64C>A (n.464-64C>A) n.944C>A n.952C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287453C= | CA2391565633 | AIRE | c.464-64C= (n.464-64C=) n.944C= n.952C= | |
| 21 | g.44287453C>T | CA2391565634 | AIRE | c.464-64C>T (n.464-64C>T) n.944C>T n.952C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287454T>C | CA2577619789 | AIRE | c.464-63T>C (n.464-63T>C) n.945T>C n.953T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287455del | CA2577619791 | AIRE | c.464-62del (n.464-62del) n.946del n.954del | |
| 21 | g.44287455G>A | CA2654789355 | AIRE | c.464-62G>A (n.464-62G>A) n.946G>A n.954G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287455G>T | CA2654789353 | AIRE | c.464-62G>T (n.464-62G>T) n.946G>T n.954G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287455dup | CA2654789354 | AIRE | c.464-62dup (n.464-62dup) n.946dup n.954dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287456C>A | CA2654789356 | AIRE | c.464-61C>A (n.464-61C>A) n.947C>A n.955C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287456C>T | CA2654789357 | AIRE | c.464-61C>T (n.464-61C>T) n.947C>T n.955C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287457C>A | CA2654789358 | AIRE | c.464-60C>A (n.464-60C>A) n.948C>A n.956C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287457C>G | CA2654789359 | AIRE | c.464-60C>G (n.464-60C>G) n.948C>G n.956C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287458C>A | CA2577619792 | AIRE | c.464-59C>A (n.464-59C>A) n.949C>A n.957C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287458C>T | CA2654789360 | AIRE | c.464-59C>T (n.464-59C>T) n.949C>T n.957C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287459A>G | CA2654789361 | AIRE | c.464-58A>G (n.464-58A>G) n.950A>G n.958A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287460C>A | CA2654789362 | AIRE | c.464-57C>A (n.464-57C>A) n.951C>A n.959C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287460C>G | CA2654789363 | AIRE | c.464-57C>G (n.464-57C>G) n.951C>G n.959C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287460C>T | CA2654789364 | AIRE | c.464-57C>T (n.464-57C>T) n.951C>T n.959C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287461C>A | CA2654789365 | AIRE | c.464-56C>A (n.464-56C>A) n.952C>A n.960C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287461C= | CA2391565635 | AIRE | c.464-56C= (n.464-56C=) n.952C= n.960C= | |
| 21 | g.44287461C>G | CA749677034 | AIRE | c.464-56C>G (n.464-56C>G) n.952C>G n.960C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287461C>T | CA321787883 | AIRE | c.464-56C>T (n.464-56C>T) n.952C>T n.960C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287462G>A | CA1022714178 | AIRE | c.464-55G>A (n.464-55G>A) n.953G>A n.961G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287462G= | CA2391565636 | AIRE | c.464-55G= (n.464-55G=) n.953G= n.961G= | |
| 21 | g.44287462G>T | CA2654789366 | AIRE | c.464-55G>T (n.464-55G>T) n.953G>T n.961G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287463G>A | CA2654789367 | AIRE | c.464-54G>A (n.464-54G>A) n.954G>A n.962G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287463G>T | CA2654789368 | AIRE | c.464-54G>T (n.464-54G>T) n.954G>T n.962G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287464C>A | CA2654789369 | AIRE | c.464-53C>A (n.464-53C>A) n.955C>A n.963C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287464C>T | CA2654789370 | AIRE | c.464-53C>T (n.464-53C>T) n.955C>T n.963C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287465A>G | CA2654789371 | AIRE | c.464-52A>G (n.464-52A>G) n.956A>G n.964A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287465A>T | CA2577619794 | AIRE | c.464-52A>T (n.464-52A>T) n.956A>T n.964A>T | |
| 21 | g.44287467T>C | CA2654789372 | AIRE | c.464-50T>C (n.464-50T>C) n.958T>C n.966T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287467T>G | CA638115765 | AIRE | c.464-50T>G (n.464-50T>G) n.958T>G n.966T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287467T= | CA2391565637 | AIRE | c.464-50T= (n.464-50T=) n.958T= n.966T= | |
| 21 | g.44287468C>A | CA2577619796 | AIRE | c.464-49C>A (n.464-49C>A) n.959C>A n.967C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287468C= | CA2391565638 | AIRE | c.464-49C= (n.464-49C=) n.959C= n.967C= | |
| 21 | g.44287468C>T | CA638115766 | AIRE | c.464-49C>T (n.464-49C>T) n.959C>T n.967C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287469_44287470delinsAC | CA2391565639 | AIRE | c.464-48_464-47delinsAC (n.464-48_464-47delinsAC) n.960_961delinsAC n.968_969delinsAC | |
| 21 | g.44287470C>A | CA657670663 | AIRE | c.464-47C>A (n.464-47C>A) n.961C>A n.969C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 21 | g.44287470C>T | CA2654789373 | AIRE | c.464-47C>T (n.464-47C>T) n.961C>T n.969C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287474dup | CA1022714179 | AIRE | c.464-43dup (n.464-43dup) n.965dup n.973dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287474del | CA638115767 | AIRE | c.464-43del (n.464-43del) n.965del n.973del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287471C>A | CA1022714180 | AIRE | c.464-46C>A (n.464-46C>A) n.962C>A n.970C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287471C= | CA2391565640 | AIRE | c.464-46C= (n.464-46C=) n.962C= n.970C= | |
| 21 | g.44287471C>T | CA321787884 | AIRE | c.464-46C>T (n.464-46C>T) n.962C>T n.970C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287472C>A | CA2654789374 | AIRE | c.464-45C>A (n.464-45C>A) n.963C>A n.971C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287472C= | CA2391565641 | AIRE | c.464-45C= (n.464-45C=) n.963C= n.971C= | |
| 21 | g.44287472C>T | CA638115768 | AIRE | c.464-45C>T (n.464-45C>T) n.963C>T n.971C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287473C>A | CA2577619799 | AIRE | c.464-44C>A (n.464-44C>A) n.964C>A n.972C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287473C= | CA2391565642 | AIRE | c.464-44C= (n.464-44C=) n.964C= n.972C= | |
| 21 | g.44287473C>G | CA2391565643 | AIRE | c.464-44C>G (n.464-44C>G) n.964C>G n.972C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287474C>A | CA657670665 | AIRE | c.464-43C>A (n.464-43C>A) n.965C>A n.973C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44287474C= | CA2391565644 | AIRE | c.464-43C= (n.464-43C=) n.965C= n.973C= | |
| 21 | g.44287474C>G | CA2654789375 | AIRE | c.464-43C>G (n.464-43C>G) n.965C>G n.973C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287474C>T | CA638115769 | AIRE | c.464-43C>T (n.464-43C>T) n.965C>T n.973C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287475A= | CA2391565645 | AIRE | c.464-42A= (n.464-42A=) n.966A= n.974A= | |
| 21 | g.44287475A>C | CA2654789376 | AIRE | c.464-42A>C (n.464-42A>C) n.966A>C n.974A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287475A>G | CA749677045 | AIRE | c.464-42A>G (n.464-42A>G) n.966A>G n.974A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287476C>A | CA2654789377 | AIRE | c.464-41C>A (n.464-41C>A) n.967C>A n.975C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287478G>A | CA2391565647 | AIRE | c.464-39G>A (n.464-39G>A) n.969G>A n.977G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287478G= | CA2391565646 | AIRE | c.464-39G= (n.464-39G=) n.969G= n.977G= | |
| 21 | g.44287481_44287482del | CA2654789378 | AIRE | c.464-36_464-35del (n.464-36_464-35del) n.972_973del n.980_981del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287479A>G | CA2654789379 | AIRE | c.464-38A>G (n.464-38A>G) n.970A>G n.978A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287480G>C | CA2654789380 | AIRE | c.464-37G>C (n.464-37G>C) n.971G>C n.979G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287480G>T | CA2654789381 | AIRE | c.464-37G>T (n.464-37G>T) n.971G>T n.979G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287481A= | CA2391565648 | AIRE | c.464-36A= (n.464-36A=) n.972A= n.980A= | |
| 21 | g.44287481A>G | CA321787885 | AIRE | c.464-36A>G (n.464-36A>G) n.972A>G n.980A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287482G>A | CA2654789382 | AIRE | c.464-35G>A (n.464-35G>A) n.973G>A n.981G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287482G>T | CA2577619802 | AIRE | c.464-35G>T (n.464-35G>T) n.973G>T n.981G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287483G>A | CA10051578 | AIRE | c.464-34G>A (n.464-34G>A) n.974G>A n.982G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287483G>C | CA2654789383 | AIRE | c.464-34G>C (n.464-34G>C) n.974G>C n.982G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287483G= | CA2391565649 | AIRE | c.464-34G= (n.464-34G=) n.974G= n.982G= | |
| 21 | g.44287483G>T | CA2654789384 | AIRE | c.464-34G>T (n.464-34G>T) n.974G>T n.982G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287484G>A | CA2654789385 | AIRE | c.464-33G>A (n.464-33G>A) n.975G>A n.983G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287484G>T | CA2654789386 | AIRE | c.464-33G>T (n.464-33G>T) n.975G>T n.983G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287486A= | CA2391565650 | AIRE | c.464-31A= (n.464-31A=) n.977A= n.985A= | |
| 21 | g.44287486A>G | CA638115770 | AIRE | c.464-31A>G (n.464-31A>G) n.977A>G n.985A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287487G>A | CA2654789387 | AIRE | c.464-30G>A (n.464-30G>A) n.978G>A n.986G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287487G>T | CA2654789388 | AIRE | c.464-30G>T (n.464-30G>T) n.978G>T n.986G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287488G>A | CA2654789389 | AIRE | c.464-29G>A (n.464-29G>A) n.979G>A n.987G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287488G= | CA2391565651 | AIRE | c.464-29G= (n.464-29G=) n.979G= n.987G= | |
| 21 | g.44287488G>T | CA1022714181 | AIRE | c.464-29G>T (n.464-29G>T) n.979G>T n.987G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287489C>A | CA2577619804 | AIRE | c.464-28C>A (n.464-28C>A) n.980C>A n.988C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287489C>T | CA2577619805 | AIRE | c.464-28C>T (n.464-28C>T) n.980C>T n.988C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287491_44287499dup | CA638115771 | AIRE | c.464-26_464-18dup (n.464-26_464-18dup) n.982_990dup n.990_998dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287490C>A | CA2654789391 | AIRE | c.464-27C>A (n.464-27C>A) n.981C>A n.989C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287490C>T | CA2654789390 | AIRE | c.464-27C>T (n.464-27C>T) n.981C>T n.989C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287491del | CA2577619806 | AIRE | c.464-26del (n.464-26del) n.982del n.990del | |
| 21 | g.44287491A>G | CA2654789392 | AIRE | c.464-26A>G (n.464-26A>G) n.982A>G n.990A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44287492G>A | CA2654789393 | AIRE | c.464-25G>A (n.464-25G>A) n.983G>A n.991G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287492G>C | CA1022714182 | AIRE | c.464-25G>C (n.464-25G>C) n.983G>C n.991G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287492G= | CA2391565652 | AIRE | c.464-25G= (n.464-25G=) n.983G= n.991G= | |
| 21 | g.44287492G>T | CA2654789394 | AIRE | c.464-25G>T (n.464-25G>T) n.983G>T n.991G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287493G>A | CA2577619807 | AIRE | c.464-24G>A (n.464-24G>A) n.984G>A n.992G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287493G>T | CA2654789395 | AIRE | c.464-24G>T (n.464-24G>T) n.984G>T n.992G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287494C>A | CA2654789396 | AIRE | c.464-23C>A (n.464-23C>A) n.985C>A n.993C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287494C>T | CA2654789397 | AIRE | c.464-23C>T (n.464-23C>T) n.985C>T n.993C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287495T>A | CA2654789398 | AIRE | c.464-22T>A (n.464-22T>A) n.986T>A n.994T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287495T>C | CA2654789399 | AIRE | c.464-22T>C (n.464-22T>C) n.986T>C n.994T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287496G>A | CA2577619808 | AIRE | c.464-21G>A (n.464-21G>A) n.987G>A n.995G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287496G= | CA2391565654 | AIRE | c.464-21G= (n.464-21G=) n.987G= n.995G= | |
| 21 | g.44287496G>T | CA638115772 | AIRE | c.464-21G>T (n.464-21G>T) n.987G>T n.995G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287496_44287497delinsGC | CA2391565653 | AIRE | c.464-21_464-20delinsGC (n.464-21_464-20delinsGC) n.987_988delinsGC n.995_996delinsGC | |
| 21 | g.44287497C>A | CA2654789400 | AIRE | c.464-20C>A (n.464-20C>A) n.988C>A n.996C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287497C= | CA2391565655 | AIRE | c.464-20C= (n.464-20C=) n.988C= n.996C= | |
| 21 | g.44287497C>G | CA2654789401 | AIRE | c.464-20C>G (n.464-20C>G) n.988C>G n.996C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287497C>T | CA749677059 | AIRE | c.464-20C>T (n.464-20C>T) n.988C>T n.996C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287501del | CA638115773 | AIRE | c.464-16del (n.464-16del) n.992del n.1000del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287498C>A | CA2654789402 | AIRE | c.464-19C>A (n.464-19C>A) n.989C>A n.997C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287498C= | CA2391565656 | AIRE | c.464-19C= (n.464-19C=) n.989C= n.997C= | |
| 21 | g.44287498C>T | CA1022714183 | AIRE | c.464-19C>T (n.464-19C>T) n.989C>T n.997C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287499C>A | CA2654789403 | AIRE | c.464-18C>A (n.464-18C>A) n.990C>A n.998C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287500C>A | CA2654789404 | AIRE | c.464-17C>A (n.464-17C>A) n.991C>A n.999C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287500C>T | CA2697547535 | AIRE | c.464-17C>T (n.464-17C>T) n.991C>T n.999C>T | ClinVar |
| 21 | g.44287500_44287501insTAATGGTGGACTTGGCGTTGTAGTACTTGGGCAGCGCGGTTCCCAGGGTGAGGACGTCGCAGAAGTCGTCGGCGGGGATCGCGATGTCGTGCGTGCCGTCGAGGGACTTCATGGAGAAGTCGGTGACG | CA2518589417 | AIRE | c.464-17_464-16insTAATGGTGGACTTGGCGTTGTAGTACTTGGGCAGCGCGGTTCCCAGGGTGAGGACGTCGCAGAAGTCGTCGGCGGGGATCGCGATGTCGTGCGTGCCGTCGAGGGACTTCATGGAGAAGTCGGTGACG (n.464-17_464-16insTAATGGTGGACTTGGCGTTGTAGTACTTGGGCAGCGCGGTTCCCAGGGTGAGGACGTCGCAGAAGTCGTCGGCGGGGATCGCGATGTCGTGCGTGCCGTCGAGGGACTTCATGGAGAAGTCGGTGACG) n.991_992insTAATGGTGGACTTGGCGTTGTAGTACTTGGGCAGCGCGGTTCCCAGGGTGAGGACGTCGCAGAAGTCGTCGGCGGGGATCGCGATGTCGTGCGTGCCGTCGAGGGACTTCATGGAGAAGTCGGTGACG n.999_1000insTAATGGTGGACTTGGCGTTGTAGTACTTGGGCAGCGCGGTTCCCAGGGTGAGGACGTCGCAGAAGTCGTCGGCGGGGATCGCGATGTCGTGCGTGCCGTCGAGGGACTTCATGGAGAAGTCGGTGACG | |
| 21 | g.44287501C>A | CA2654789405 | AIRE | c.464-16C>A (n.464-16C>A) n.992C>A n.1000C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287501C= | CA2391565657 | AIRE | c.464-16C= (n.464-16C=) n.992C= n.1000C= | |
| 21 | g.44287501C>G | CA2577619811 | AIRE | c.464-16C>G (n.464-16C>G) n.992C>G n.1000C>G | |
| 21 | g.44287501C>T | CA638115774 | AIRE | c.464-16C>T (n.464-16C>T) n.992C>T n.1000C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287502A>G | CA2654789406 | AIRE | c.464-15A>G (n.464-15A>G) n.993A>G n.1001A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287503G>A | CA2577619812 | AIRE | c.464-14G>A (n.464-14G>A) n.994G>A n.1002G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287503G= | CA2391565658 | AIRE | c.464-14G= (n.464-14G=) n.994G= n.1002G= | |
| 21 | g.44287503G>T | CA10051579 | AIRE | c.464-14G>T (n.464-14G>T) n.994G>T n.1002G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287504C>A | CA2654789407 | AIRE | c.464-13C>A (n.464-13C>A) n.995C>A n.1003C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287504C>G | CA2654789408 | AIRE | c.464-13C>G (n.464-13C>G) n.995C>G n.1003C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287505T>C | CA2654789409 | AIRE | c.464-12T>C (n.464-12T>C) n.996T>C n.1004T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287506C>A | CA2654789410 | AIRE | c.464-11C>A (n.464-11C>A) n.997C>A n.1005C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287506C>T | CA2654789411 | AIRE | c.464-11C>T (n.464-11C>T) n.997C>T n.1005C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287510del | CA2577619813 | AIRE | c.464-7del (n.464-7del) n.1001del n.1009del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287507C>A | CA2654789412 | AIRE | c.464-10C>A (n.464-10C>A) n.998C>A n.1006C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287507C>T | CA2654789413 | AIRE | c.464-10C>T (n.464-10C>T) n.998C>T n.1006C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287508C>A | CA2654789414 | AIRE | c.464-9C>A (n.464-9C>A) n.999C>A n.1007C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287508C>T | CA2654789415 | AIRE | c.464-9C>T (n.464-9C>T) n.999C>T n.1007C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287509C>A | CA2577619814 | AIRE | c.464-8C>A (n.464-8C>A) n.1000C>A n.1008C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287509C= | CA2391565659 | AIRE | c.464-8C= (n.464-8C=) n.1000C= n.1008C= | |
| 21 | g.44287509C>G | CA749677063 | AIRE | c.464-8C>G (n.464-8C>G) n.1000C>G n.1008C>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44287509C>T | CA749677067 | AIRE | c.464-8C>T (n.464-8C>T) n.1000C>T n.1008C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287510C>A | CA2654789416 | AIRE | c.464-7C>A (n.464-7C>A) n.1001C>A n.1009C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44287510C= | CA2391565660 | AIRE | c.464-7C= (n.464-7C=) n.1001C= n.1009C= | |
| 21 | g.44287510C>G | CA10051580 | AIRE | c.464-7C>G (n.464-7C>G) n.1001C>G n.1009C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287510C>T | CA915952717 | AIRE | c.464-7C>T (n.464-7C>T) n.1001C>T n.1009C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287511A= | CA2391565661 | AIRE | c.464-6A= (n.464-6A=) n.1002A= n.1010A= | |
| 21 | g.44287511A>C | CA2580098840 | AIRE | c.464-6A>C (n.464-6A>C) n.1002A>C n.1010A>C | ClinVar |
| 21 | g.44287511A>G | CA10051581 | AIRE | c.464-6A>G (n.464-6A>G) n.1002A>G n.1010A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287512T>C | CA2654789417 | AIRE | c.464-5T>C (n.464-5T>C) n.1003T>C n.1011T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287513T>C | CA2654789418 | AIRE | c.464-4T>C (n.464-4T>C) n.1004T>C n.1012T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287514C>A | CA2654789419 | AIRE | c.464-3C>A (n.464-3C>A) n.1005C>A n.1013C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287514C>G | CA2577619815 | AIRE | c.464-3C>G (n.464-3C>G) n.1005C>G n.1013C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287514C>T | CA2654789420 | AIRE | c.464-3C>T (n.464-3C>T) n.1005C>T n.1013C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287514_44287528delinsCAGGCTCTCAACTGA | CA2391565662 | AIRE | c.464-3_475delinsCAGGCTCTCAACTGA n.1005_1019delinsCAGGCTCTCAACTGA n.1013_1027delinsCAGGCTCTCAACTGA | |
| 21 | g.44287515A= | CA2391565663 | AIRE | c.464-2A= (n.464-2A=) n.1006A= n.1014A= | |
| 21 | g.44287515A>C | CA410423885 | AIRE | c.464-2A>C (n.464-2A>C) n.1006A>C n.1014A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287515A>G | CA321787886 | AIRE | c.464-2A>G (n.464-2A>G) n.1006A>G n.1014A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287515A>T | CA410423886 | AIRE | c.464-2A>T (n.464-2A>T) n.1006A>T n.1014A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287519_44287532del | CA638115775 | AIRE | c.466_479del n.1010_1023del n.1018_1031del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287516G>A | CA410423889 | AIRE | c.464-1G>A (n.464-1G>A) n.1007G>A n.1015G>A | |
| 21 | g.44287516G>C | CA410423888 | AIRE | c.464-1G>C (n.464-1G>C) n.1007G>C n.1015G>C | |
| 21 | g.44287516G>T | CA410423887 | AIRE | c.464-1G>T (n.464-1G>T) n.1007G>T n.1015G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287517G>A | CA410423890 | AIRE | c.464G>A (p.Gly155Asp) n.1008G>A n.1016G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287517G>C | CA410423892 | AIRE | c.464G>C (p.Gly155Ala) n.1008G>C n.1016G>C | |
| 21 | g.44287517G>T | CA410423891 | AIRE | c.464G>T (p.Gly155Val) n.1008G>T n.1016G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287518C>A | CA512490502 | AIRE | c.465C>A (p.Gly155=) n.1009C>A n.1017C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287518C>G | CA512490503 | AIRE | c.465C>G (p.Gly155=) n.1009C>G n.1017C>G | |
| 21 | g.44287518C>T | CA512490504 | AIRE | c.465C>T (p.Gly155=) n.1009C>T n.1017C>T | gnomAD v4 |