Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44286431_44288165del | CA2580618164 | AIRE | c.133-126_539-180del n.294-126_1083-180del n.302-126_1091-180del | ClinVar |
21 | g.44287305G>A | CA1022714166 | AIRE | c.463+172G>A (n.463+172G>A) n.796G>A n.804G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287305G>C | CA749676940 | AIRE | c.463+172G>C (n.463+172G>C) n.796G>C n.804G>C | dbSNP |
21 | g.44287305G= | CA2391565559 | AIRE | c.463+172G= (n.463+172G=) n.796G= n.804G= | |
21 | g.44287305G>T | CA2654789195 | AIRE | c.463+172G>T (n.463+172G>T) n.796G>T n.804G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287305_44287309delinsGCTCC | CA2391565560 | AIRE | c.463+172_463+176delinsGCTCC (n.463+172_463+176delinsGCTCC) n.796_800delinsGCTCC n.804_808delinsGCTCC | |
21 | g.44287306C>A | CA2654789196 | AIRE | c.463+173C>A (n.463+173C>A) n.797C>A n.805C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287310_44287313del | CA749676942 | AIRE | c.463+177_463+180del (n.463+177_463+180del) n.801_804del n.809_812del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287307T>A | CA321787848 | AIRE | c.463+174T>A (n.463+174T>A) n.798T>A n.806T>A | dbSNP |
21 | g.44287307T>C | CA2654789197 | AIRE | c.463+174T>C (n.463+174T>C) n.798T>C n.806T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287307T= | CA2391565561 | AIRE | c.463+174T= (n.463+174T=) n.798T= n.806T= | |
21 | g.44287308C>A | CA321787849 | AIRE | c.463+175C>A (n.463+175C>A) n.799C>A n.807C>A | dbSNP |
21 | g.44287308C= | CA2391565562 | AIRE | c.463+175C= (n.463+175C=) n.799C= n.807C= | |
21 | g.44287308C>T | CA2391565563 | AIRE | c.463+175C>T (n.463+175C>T) n.799C>T n.807C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287309C>T | CA2818037034 | AIRE | c.463+176C>T (n.463+176C>T) n.800C>T n.808C>T | |
21 | g.44287310C>A | CA2654789198 | AIRE | c.463+177C>A (n.463+177C>A) n.801C>A n.809C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287310C>T | CA2654789199 | AIRE | c.463+177C>T (n.463+177C>T) n.801C>T n.809C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287311T>G | CA321787850 | AIRE | c.463+178T>G (n.463+178T>G) n.802T>G n.810T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287311T= | CA2391565564 | AIRE | c.463+178T= (n.463+178T=) n.802T= n.810T= | |
21 | g.44287312C>T | CA2654789200 | AIRE | c.463+179C>T (n.463+179C>T) n.803C>T n.811C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287313C>A | CA2654789201 | AIRE | c.463+180C>A (n.463+180C>A) n.804C>A n.812C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287313C>T | CA2654789202 | AIRE | c.463+180C>T (n.463+180C>T) n.804C>T n.812C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287314T>C | CA2654789203 | AIRE | c.463+181T>C (n.463+181T>C) n.805T>C n.813T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287315G>A | CA1022714167 | AIRE | c.463+182G>A (n.463+182G>A) n.806G>A n.814G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287315G= | CA2391565565 | AIRE | c.463+182G= (n.463+182G=) n.806G= n.814G= | |
21 | g.44287315G>T | CA2654789204 | AIRE | c.463+182G>T (n.463+182G>T) n.806G>T n.814G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287316C>A | CA2654789205 | AIRE | c.463+183C>A (n.463+183C>A) n.807C>A n.815C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287317C>A | CA2654789206 | AIRE | c.463+184C>A (n.463+184C>A) n.808C>A n.816C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287318T>A | CA2654789207 | AIRE | c.463+185T>A (n.463+185T>A) n.809T>A n.817T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287318T>C | CA2654789208 | AIRE | c.463+185T>C (n.463+185T>C) n.809T>C n.817T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287318T>G | CA2654789209 | AIRE | c.463+185T>G (n.463+185T>G) n.809T>G n.817T>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287319G>A | CA321787851 | AIRE | c.463+186G>A (n.463+186G>A) n.810G>A n.818G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287319G= | CA2391565566 | AIRE | c.463+186G= (n.463+186G=) n.810G= n.818G= | |
21 | g.44287319G>T | CA2654789210 | AIRE | c.463+186G>T (n.463+186G>T) n.810G>T n.818G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287320A>C | CA2654789211 | AIRE | c.463+187A>C (n.463+187A>C) n.811A>C n.819A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287320A>G | CA2654789212 | AIRE | c.463+187A>G (n.463+187A>G) n.811A>G n.819A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287321A>C | CA2654789213 | AIRE | c.463+188A>C (n.463+188A>C) n.812A>C n.820A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287321A>T | CA2654789214 | AIRE | c.463+188A>T (n.463+188A>T) n.812A>T n.820A>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287322G>A | CA2391565568 | AIRE | c.463+189G>A (n.463+189G>A) n.813G>A n.821G>A | dbSNP |
21 | g.44287322G>C | CA2391565569 | AIRE | c.463+189G>C (n.463+189G>C) n.813G>C n.821G>C | dbSNP |
21 | g.44287322G= | CA2391565567 | AIRE | c.463+189G= (n.463+189G=) n.813G= n.821G= | |
21 | g.44287323G>A | CA2654789215 | AIRE | c.463+190G>A (n.463+190G>A) n.814G>A n.822G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287323G= | CA2391565570 | AIRE | c.463+190G= (n.463+190G=) n.814G= n.822G= | |
21 | g.44287323G>T | CA2391565571 | AIRE | c.463+190G>T (n.463+190G>T) n.814G>T n.822G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287324C>A | CA2654789216 | AIRE | c.463+191C>A (n.463+191C>A) n.815C>A n.823C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287324C= | CA2391565572 | AIRE | c.463+191C= (n.463+191C=) n.815C= n.823C= | |
21 | g.44287324C>T | CA638115760 | AIRE | c.463+191C>T (n.463+191C>T) n.815C>T n.823C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287326G>T | CA2654789217 | AIRE | c.464-191G>T (n.464-191G>T) n.817G>T n.825G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287327A>G | CA2654789218 | AIRE | c.464-190A>G (n.464-190A>G) n.818A>G n.826A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287328G>A | CA2391565574 | AIRE | c.464-189G>A (n.464-189G>A) n.819G>A n.827G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287328G= | CA2391565573 | AIRE | c.464-189G= (n.464-189G=) n.819G= n.827G= | |
21 | g.44287329C>A | CA2654789219 | AIRE | c.464-188C>A (n.464-188C>A) n.820C>A n.828C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287331C>A | CA2654789221 | AIRE | c.464-186C>A (n.464-186C>A) n.822C>A n.830C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287334del | CA2654789220 | AIRE | c.464-183del (n.464-183del) n.825del n.833del | gnomAD v4 |
21 | g.44287332C>A | CA2654789222 | AIRE | c.464-185C>A (n.464-185C>A) n.823C>A n.831C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287332C= | CA2391565575 | AIRE | c.464-185C= (n.464-185C=) n.823C= n.831C= | |
21 | g.44287332C>T | CA1022714168 | AIRE | c.464-185C>T (n.464-185C>T) n.823C>T n.831C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287333C>A | CA2654789223 | AIRE | c.464-184C>A (n.464-184C>A) n.824C>A n.832C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287333C>G | CA2654789224 | AIRE | c.464-184C>G (n.464-184C>G) n.824C>G n.832C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287334C>A | CA2654789225 | AIRE | c.464-183C>A (n.464-183C>A) n.825C>A n.833C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287334C= | CA2391565576 | AIRE | c.464-183C= (n.464-183C=) n.825C= n.833C= | |
21 | g.44287334C>G | CA2654789226 | AIRE | c.464-183C>G (n.464-183C>G) n.825C>G n.833C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287334C>T | CA321787852 | AIRE | c.464-183C>T (n.464-183C>T) n.825C>T n.833C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287335G>A | CA321787853 | AIRE | c.464-182G>A (n.464-182G>A) n.826G>A n.834G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287335G>C | CA2654789227 | AIRE | c.464-182G>C (n.464-182G>C) n.826G>C n.834G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287335G= | CA2391565577 | AIRE | c.464-182G= (n.464-182G=) n.826G= n.834G= | |
21 | g.44287335G>T | CA2654789228 | AIRE | c.464-182G>T (n.464-182G>T) n.826G>T n.834G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287337A>G | CA2654789229 | AIRE | c.464-180A>G (n.464-180A>G) n.828A>G n.836A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287338G>T | CA2654789230 | AIRE | c.464-179G>T (n.464-179G>T) n.829G>T n.837G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287339C>A | CA2654789231 | AIRE | c.464-178C>A (n.464-178C>A) n.830C>A n.838C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287339C>T | CA2654789232 | AIRE | c.464-178C>T (n.464-178C>T) n.830C>T n.838C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287340T>C | CA2654789233 | AIRE | c.464-177T>C (n.464-177T>C) n.831T>C n.839T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287340_44287341insCA | CA2654789234 | AIRE | c.464-177_464-176insCA (n.464-177_464-176insCA) n.831_832insCA n.839_840insCA | gnomAD v4 |
21 | g.44287341G>T | CA2654789235 | AIRE | c.464-176G>T (n.464-176G>T) n.832G>T n.840G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287342G>A | CA321787854 | AIRE | c.464-175G>A (n.464-175G>A) n.833G>A n.841G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287342G= | CA2391565578 | AIRE | c.464-175G= (n.464-175G=) n.833G= n.841G= | |
21 | g.44287342G>T | CA2654789236 | AIRE | c.464-175G>T (n.464-175G>T) n.833G>T n.841G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287343T>A | CA2654789237 | AIRE | c.464-174T>A (n.464-174T>A) n.834T>A n.842T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287344G>A | CA2654789239 | AIRE | c.464-173G>A (n.464-173G>A) n.835G>A n.843G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287344G>T | CA2654789238 | AIRE | c.464-173G>T (n.464-173G>T) n.835G>T n.843G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287345A= | CA2391565579 | AIRE | c.464-172A= (n.464-172A=) n.836A= n.844A= | |
21 | g.44287345A>C | CA321787855 | AIRE | c.464-172A>C (n.464-172A>C) n.836A>C n.844A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287345A>G | CA2654789240 | AIRE | c.464-172A>G (n.464-172A>G) n.836A>G n.844A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287346A>G | CA2654789241 | AIRE | c.464-171A>G (n.464-171A>G) n.837A>G n.845A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287347G>T | CA2654789242 | AIRE | c.464-170G>T (n.464-170G>T) n.838G>T n.846G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287348T>C | CA2654789243 | AIRE | c.464-169T>C (n.464-169T>C) n.839T>C n.847T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287349A>G | CA2654789244 | AIRE | c.464-168A>G (n.464-168A>G) n.840A>G n.848A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287350G>T | CA2654789245 | AIRE | c.464-167G>T (n.464-167G>T) n.841G>T n.849G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287351G>A | CA2530864402 | AIRE | c.464-166G>A (n.464-166G>A) n.842G>A n.850G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287352C>A | CA2654789246 | AIRE | c.464-165C>A (n.464-165C>A) n.843C>A n.851C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287352C= | CA2391565580 | AIRE | c.464-165C= (n.464-165C=) n.843C= n.851C= | |
21 | g.44287352C>T | CA749676951 | AIRE | c.464-165C>T (n.464-165C>T) n.843C>T n.851C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287353G>A | CA321787856 | AIRE | c.464-164G>A (n.464-164G>A) n.844G>A n.852G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287353G= | CA2391565581 | AIRE | c.464-164G= (n.464-164G=) n.844G= n.852G= | |
21 | g.44287353G>T | CA2654789247 | AIRE | c.464-164G>T (n.464-164G>T) n.844G>T n.852G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287354G>T | CA2654789248 | AIRE | c.464-163G>T (n.464-163G>T) n.845G>T n.853G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287355G>A | CA2654789249 | AIRE | c.464-162G>A (n.464-162G>A) n.846G>A n.854G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287356C>A | CA2654789250 | AIRE | c.464-161C>A (n.464-161C>A) n.847C>A n.855C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287356C= | CA2391565582 | AIRE | c.464-161C= (n.464-161C=) n.847C= n.855C= | |
21 | g.44287356C>G | CA2391565583 | AIRE | c.464-161C>G (n.464-161C>G) n.847C>G n.855C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287356C>T | CA749676953 | AIRE | c.464-161C>T (n.464-161C>T) n.847C>T n.855C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287357G>A | CA321787857 | AIRE | c.464-160G>A (n.464-160G>A) n.848G>A n.856G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287357G= | CA2391565584 | AIRE | c.464-160G= (n.464-160G=) n.848G= n.856G= | |
21 | g.44287357G>T | CA2391565585 | AIRE | c.464-160G>T (n.464-160G>T) n.848G>T n.856G>T | dbSNP |
21 | g.44287358G>A | CA2654789252 | AIRE | c.464-159G>A (n.464-159G>A) n.849G>A n.857G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287358G>T | CA2654789251 | AIRE | c.464-159G>T (n.464-159G>T) n.849G>T n.857G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287359G>A | CA321787858 | AIRE | c.464-158G>A (n.464-158G>A) n.850G>A n.858G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287359G= | CA2391565586 | AIRE | c.464-158G= (n.464-158G=) n.850G= n.858G= | |
21 | g.44287359G>T | CA1022714169 | AIRE | c.464-158G>T (n.464-158G>T) n.850G>T n.858G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287360T>C | CA2654789253 | AIRE | c.464-157T>C (n.464-157T>C) n.851T>C n.859T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287360T>G | CA2391565588 | AIRE | c.464-157T>G (n.464-157T>G) n.851T>G n.859T>G | dbSNP |
21 | g.44287360T= | CA2391565587 | AIRE | c.464-157T= (n.464-157T=) n.851T= n.859T= | |
21 | g.44287361C>A | CA2654789254 | AIRE | c.464-156C>A (n.464-156C>A) n.852C>A n.860C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287361C>T | CA2654789255 | AIRE | c.464-156C>T (n.464-156C>T) n.852C>T n.860C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287363C>A | CA2654789256 | AIRE | c.464-154C>A (n.464-154C>A) n.854C>A n.862C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287363C>T | CA2654789257 | AIRE | c.464-154C>T (n.464-154C>T) n.854C>T n.862C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287364A= | CA2391565589 | AIRE | c.464-153A= (n.464-153A=) n.855A= n.863A= | |
21 | g.44287364A>C | CA749676956 | AIRE | c.464-153A>C (n.464-153A>C) n.855A>C n.863A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287364A>G | CA2654789258 | AIRE | c.464-153A>G (n.464-153A>G) n.855A>G n.863A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287365T>C | CA2654789259 | AIRE | c.464-152T>C (n.464-152T>C) n.856T>C n.864T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287367T>C | CA2654789260 | AIRE | c.464-150T>C (n.464-150T>C) n.858T>C n.866T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287367T>G | CA749676960 | AIRE | c.464-150T>G (n.464-150T>G) n.858T>G n.866T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287367T= | CA2391565590 | AIRE | c.464-150T= (n.464-150T=) n.858T= n.866T= | |
21 | g.44287368C>A | CA2654789261 | AIRE | c.464-149C>A (n.464-149C>A) n.859C>A n.867C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287368C>T | CA2654789262 | AIRE | c.464-149C>T (n.464-149C>T) n.859C>T n.867C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287369C>A | CA2818037054 | AIRE | c.464-148C>A (n.464-148C>A) n.860C>A n.868C>A | |
21 | g.44287369C= | CA2391565591 | AIRE | c.464-148C= (n.464-148C=) n.860C= n.868C= | |
21 | g.44287369C>T | CA749676961 | AIRE | c.464-148C>T (n.464-148C>T) n.860C>T n.868C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287371T>C | CA2654789264 | AIRE | c.464-146T>C (n.464-146T>C) n.862T>C n.870T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287374del | CA2654789263 | AIRE | c.464-143del (n.464-143del) n.865del n.873del | gnomAD v4 |
21 | g.44287372T>C | CA2654789265 | AIRE | c.464-145T>C (n.464-145T>C) n.863T>C n.871T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287374T>G | CA2654789266 | AIRE | c.464-143T>G (n.464-143T>G) n.865T>G n.873T>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287375A>C | CA2654789267 | AIRE | c.464-142A>C (n.464-142A>C) n.866A>C n.874A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287375A>T | CA2654789268 | AIRE | c.464-142A>T (n.464-142A>T) n.866A>T n.874A>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287376C>A | CA2654789269 | AIRE | c.464-141C>A (n.464-141C>A) n.867C>A n.875C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287376C>G | CA2654789270 | AIRE | c.464-141C>G (n.464-141C>G) n.867C>G n.875C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287377T>C | CA2654789271 | AIRE | c.464-140T>C (n.464-140T>C) n.868T>C n.876T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287378G>A | CA2654789272 | AIRE | c.464-139G>A (n.464-139G>A) n.869G>A n.877G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287378G>T | CA2654789273 | AIRE | c.464-139G>T (n.464-139G>T) n.869G>T n.877G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287379A>G | CA2737748523 | AIRE | c.464-138A>G (n.464-138A>G) n.870A>G n.878A>G | dbSNP |
21 | g.44287380T>C | CA321787859 | AIRE | c.464-137T>C (n.464-137T>C) n.871T>C n.879T>C | dbSNP |
21 | g.44287380T= | CA2391565592 | AIRE | c.464-137T= (n.464-137T=) n.871T= n.879T= | |
21 | g.44287380_44287382delinsTGA | CA2391565593 | AIRE | c.464-137_464-135delinsTGA (n.464-137_464-135delinsTGA) n.871_873delinsTGA n.879_881delinsTGA | |
21 | g.44287381G>T | CA2654789275 | AIRE | c.464-136G>T (n.464-136G>T) n.872G>T n.880G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287383_44287384del | CA1022714170 | AIRE | c.464-134_464-133del (n.464-134_464-133del) n.874_875del n.882_883del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287384_44287392del | CA2654789274 | AIRE | c.464-133_464-125del (n.464-133_464-125del) n.875_883del n.883_891del | gnomAD v4 |
21 | g.44287382A>G | CA2654789276 | AIRE | c.464-135A>G (n.464-135A>G) n.873A>G n.881A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287385A>G | CA2654789277 | AIRE | c.464-132A>G (n.464-132A>G) n.876A>G n.884A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287386A>C | CA2654789278 | AIRE | c.464-131A>C (n.464-131A>C) n.877A>C n.885A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287387C>A | CA2654789279 | AIRE | c.464-130C>A (n.464-130C>A) n.878C>A n.886C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287388C>A | CA2654789280 | AIRE | c.464-129C>A (n.464-129C>A) n.879C>A n.887C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287388C>T | CA2654789281 | AIRE | c.464-129C>T (n.464-129C>T) n.879C>T n.887C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287390G>T | CA2654789282 | AIRE | c.464-127G>T (n.464-127G>T) n.881G>T n.889G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287391A>G | CA2654789283 | AIRE | c.464-126A>G (n.464-126A>G) n.882A>G n.890A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287392G>T | CA2654789284 | AIRE | c.464-125G>T (n.464-125G>T) n.883G>T n.891G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287393C>A | CA2654789285 | AIRE | c.464-124C>A (n.464-124C>A) n.884C>A n.892C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287393C= | CA2391565594 | AIRE | c.464-124C= (n.464-124C=) n.884C= n.892C= | |
21 | g.44287393C>G | CA1022714171 | AIRE | c.464-124C>G (n.464-124C>G) n.884C>G n.892C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287393C>T | CA2654789286 | AIRE | c.464-124C>T (n.464-124C>T) n.884C>T n.892C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287394C>A | CA2654789287 | AIRE | c.464-123C>A (n.464-123C>A) n.885C>A n.893C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287394C>T | CA2654789288 | AIRE | c.464-123C>T (n.464-123C>T) n.885C>T n.893C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287395C>A | CA1022714172 | AIRE | c.464-122C>A (n.464-122C>A) n.886C>A n.894C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287395C= | CA2391565595 | AIRE | c.464-122C= (n.464-122C=) n.886C= n.894C= | |
21 | g.44287395C>T | CA321787860 | AIRE | c.464-122C>T (n.464-122C>T) n.886C>T n.894C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287396G>A | CA321787861 | AIRE | c.464-121G>A (n.464-121G>A) n.887G>A n.895G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287396G>C | CA321787862 | AIRE | c.464-121G>C (n.464-121G>C) n.887G>C n.895G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287396G= | CA2391565596 | AIRE | c.464-121G= (n.464-121G=) n.887G= n.895G= | |
21 | g.44287396G>T | CA2654789289 | AIRE | c.464-121G>T (n.464-121G>T) n.887G>T n.895G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287397G>A | CA2654789290 | AIRE | c.464-120G>A (n.464-120G>A) n.888G>A n.896G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287397G>T | CA2654789291 | AIRE | c.464-120G>T (n.464-120G>T) n.888G>T n.896G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287398C>A | CA2654789292 | AIRE | c.464-119C>A (n.464-119C>A) n.889C>A n.897C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287398C= | CA2391565597 | AIRE | c.464-119C= (n.464-119C=) n.889C= n.897C= | |
21 | g.44287398C>T | CA321787863 | AIRE | c.464-119C>T (n.464-119C>T) n.889C>T n.897C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287399A>T | CA2654789293 | AIRE | c.464-118A>T (n.464-118A>T) n.890A>T n.898A>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287400A= | CA2391565598 | AIRE | c.464-117A= (n.464-117A=) n.891A= n.899A= | |
21 | g.44287400A>G | CA638115761 | AIRE | c.464-117A>G (n.464-117A>G) n.891A>G n.899A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287401A>G | CA2654789294 | AIRE | c.464-116A>G (n.464-116A>G) n.892A>G n.900A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287402G>A | CA638115762 | AIRE | c.464-115G>A (n.464-115G>A) n.893G>A n.901G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287402G= | CA2391565599 | AIRE | c.464-115G= (n.464-115G=) n.893G= n.901G= | |
21 | g.44287402G>T | CA2654789295 | AIRE | c.464-115G>T (n.464-115G>T) n.893G>T n.901G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287403G>C | CA2391565601 | AIRE | c.464-114G>C (n.464-114G>C) n.894G>C n.902G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287403G= | CA2391565600 | AIRE | c.464-114G= (n.464-114G=) n.894G= n.902G= | |
21 | g.44287404G>A | CA2528427603 | AIRE | c.464-113G>A (n.464-113G>A) n.895G>A n.903G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287404G>C | CA321787864 | AIRE | c.464-113G>C (n.464-113G>C) n.895G>C n.903G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287404G= | CA2391565602 | AIRE | c.464-113G= (n.464-113G=) n.895G= n.903G= | |
21 | g.44287404G>T | CA2654789296 | AIRE | c.464-113G>T (n.464-113G>T) n.895G>T n.903G>T | gnomAD v4 |