Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.44286431_44288165del | CA2580618164 | AIRE | c.133-126_539-180del n.294-126_1083-180del n.302-126_1091-180del | ClinVar |
21 | g.44287279_44287281del | CA2654789164 | AIRE | c.463+146_463+148del (n.463+146_463+148del) n.770_772del n.778_780del | gnomAD v4 |
21 | g.44287280A= | CA2391565545 | AIRE | c.463+147A= (n.463+147A=) n.771A= n.779A= | |
21 | g.44287280A>C | CA321787846 | AIRE | c.463+147A>C (n.463+147A>C) n.771A>C n.779A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287280A>G | CA2654789166 | AIRE | c.463+147A>G (n.463+147A>G) n.771A>G n.779A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287281C>A | CA2654789169 | AIRE | c.463+148C>A (n.463+148C>A) n.772C>A n.780C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287281C>T | CA2654789168 | AIRE | c.463+148C>T (n.463+148C>T) n.772C>T n.780C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287283del | CA2654789167 | AIRE | c.463+150del (n.463+150del) n.774del n.782del | gnomAD v4 |
21 | g.44287282C>A | CA2654789170 | AIRE | c.463+149C>A (n.463+149C>A) n.773C>A n.781C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287282C>G | CA2654789171 | AIRE | c.463+149C>G (n.463+149C>G) n.773C>G n.781C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287282C>T | CA2654789172 | AIRE | c.463+149C>T (n.463+149C>T) n.773C>T n.781C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287283C>A | CA2654789173 | AIRE | c.463+150C>A (n.463+150C>A) n.774C>A n.782C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287283C= | CA2391565546 | AIRE | c.463+150C= (n.463+150C=) n.774C= n.782C= | |
21 | g.44287283C>T | CA749676902 | AIRE | c.463+150C>T (n.463+150C>T) n.774C>T n.782C>T | dbSNP |
21 | g.44287284A= | CA2391565547 | AIRE | c.463+151A= (n.463+151A=) n.775A= n.783A= | |
21 | g.44287284A>T | CA749676906 | AIRE | c.463+151A>T (n.463+151A>T) n.775A>T n.783A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287285C>A | CA2654789174 | AIRE | c.463+152C>A (n.463+152C>A) n.776C>A n.784C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287285C>T | CA2654789175 | AIRE | c.463+152C>T (n.463+152C>T) n.776C>T n.784C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287286A= | CA2391565548 | AIRE | c.463+153A= (n.463+153A=) n.777A= n.785A= | |
21 | g.44287286A>C | CA2654789176 | AIRE | c.463+153A>C (n.463+153A>C) n.777A>C n.785A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287286A>G | CA2391565549 | AIRE | c.463+153A>G (n.463+153A>G) n.777A>G n.785A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287287C>A | CA2654789177 | AIRE | c.463+154C>A (n.463+154C>A) n.778C>A n.786C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287288A= | CA2391565550 | AIRE | c.463+155A= (n.463+155A=) n.779A= n.787A= | |
21 | g.44287288A>C | CA749676914 | AIRE | c.463+155A>C (n.463+155A>C) n.779A>C n.787A>C | dbSNP |
21 | g.44287288A>T | CA2654789178 | AIRE | c.463+155A>T (n.463+155A>T) n.779A>T n.787A>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287289C>A | CA2654789179 | AIRE | c.463+156C>A (n.463+156C>A) n.780C>A n.788C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287290del | CA2654789180 | AIRE | c.463+157del (n.463+157del) n.781del n.789del | gnomAD v4 |
21 | g.44287290T>C | CA749676924 | AIRE | c.463+157T>C (n.463+157T>C) n.781T>C n.789T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287290T= | CA2391565551 | AIRE | c.463+157T= (n.463+157T=) n.781T= n.789T= | |
21 | g.44287291G>T | CA2654789181 | AIRE | c.463+158G>T (n.463+158G>T) n.782G>T n.790G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287293A= | CA2391565552 | AIRE | c.463+160A= (n.463+160A=) n.784A= n.792A= | |
21 | g.44287293A>C | CA321787847 | AIRE | c.463+160A>C (n.463+160A>C) n.784A>C n.792A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287294C>A | CA2654789182 | AIRE | c.463+161C>A (n.463+161C>A) n.785C>A n.793C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287294C= | CA2391565553 | AIRE | c.463+161C= (n.463+161C=) n.785C= n.793C= | |
21 | g.44287294C>T | CA2391565554 | AIRE | c.463+161C>T (n.463+161C>T) n.785C>T n.793C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287295C>A | CA2654789183 | AIRE | c.463+162C>A (n.463+162C>A) n.786C>A n.794C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287295C= | CA2391565555 | AIRE | c.463+162C= (n.463+162C=) n.786C= n.794C= | |
21 | g.44287295C>T | CA2391565556 | AIRE | c.463+162C>T (n.463+162C>T) n.786C>T n.794C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287297G>C | CA2654789185 | AIRE | c.463+164G>C (n.463+164G>C) n.788G>C n.796G>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287297G>T | CA2654789184 | AIRE | c.463+164G>T (n.463+164G>T) n.788G>T n.796G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287298C>A | CA2654789187 | AIRE | c.463+165C>A (n.463+165C>A) n.789C>A n.797C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287298C>G | CA2654789188 | AIRE | c.463+165C>G (n.463+165C>G) n.789C>G n.797C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287299del | CA2654789186 | AIRE | c.463+166del (n.463+166del) n.790del n.798del | gnomAD v4 |
21 | g.44287299C>A | CA2654789189 | AIRE | c.463+166C>A (n.463+166C>A) n.790C>A n.798C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287300T>A | CA2654789190 | AIRE | c.463+167T>A (n.463+167T>A) n.791T>A n.799T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287300T>C | CA749676936 | AIRE | c.463+167T>C (n.463+167T>C) n.791T>C n.799T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287300T= | CA2391565557 | AIRE | c.463+167T= (n.463+167T=) n.791T= n.799T= | |
21 | g.44287302T>A | CA2654789191 | AIRE | c.463+169T>A (n.463+169T>A) n.793T>A n.801T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287303C>A | CA2654789192 | AIRE | c.463+170C>A (n.463+170C>A) n.794C>A n.802C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287303C= | CA2391565558 | AIRE | c.463+170C= (n.463+170C=) n.794C= n.802C= | |
21 | g.44287303C>G | CA2654789193 | AIRE | c.463+170C>G (n.463+170C>G) n.794C>G n.802C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287303C>T | CA749676939 | AIRE | c.463+170C>T (n.463+170C>T) n.794C>T n.802C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287304A>C | CA2654789194 | AIRE | c.463+171A>C (n.463+171A>C) n.795A>C n.803A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287305G>A | CA1022714166 | AIRE | c.463+172G>A (n.463+172G>A) n.796G>A n.804G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287305G>C | CA749676940 | AIRE | c.463+172G>C (n.463+172G>C) n.796G>C n.804G>C | dbSNP |
21 | g.44287305G= | CA2391565559 | AIRE | c.463+172G= (n.463+172G=) n.796G= n.804G= | |
21 | g.44287305G>T | CA2654789195 | AIRE | c.463+172G>T (n.463+172G>T) n.796G>T n.804G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287305_44287309delinsGCTCC | CA2391565560 | AIRE | c.463+172_463+176delinsGCTCC (n.463+172_463+176delinsGCTCC) n.796_800delinsGCTCC n.804_808delinsGCTCC | |
21 | g.44287306C>A | CA2654789196 | AIRE | c.463+173C>A (n.463+173C>A) n.797C>A n.805C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287310_44287313del | CA749676942 | AIRE | c.463+177_463+180del (n.463+177_463+180del) n.801_804del n.809_812del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287307T>A | CA321787848 | AIRE | c.463+174T>A (n.463+174T>A) n.798T>A n.806T>A | dbSNP |
21 | g.44287307T>C | CA2654789197 | AIRE | c.463+174T>C (n.463+174T>C) n.798T>C n.806T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287307T= | CA2391565561 | AIRE | c.463+174T= (n.463+174T=) n.798T= n.806T= | |
21 | g.44287308C>A | CA321787849 | AIRE | c.463+175C>A (n.463+175C>A) n.799C>A n.807C>A | dbSNP |
21 | g.44287308C= | CA2391565562 | AIRE | c.463+175C= (n.463+175C=) n.799C= n.807C= | |
21 | g.44287308C>T | CA2391565563 | AIRE | c.463+175C>T (n.463+175C>T) n.799C>T n.807C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287309C>T | CA2818037034 | AIRE | c.463+176C>T (n.463+176C>T) n.800C>T n.808C>T | |
21 | g.44287310C>A | CA2654789198 | AIRE | c.463+177C>A (n.463+177C>A) n.801C>A n.809C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287310C>T | CA2654789199 | AIRE | c.463+177C>T (n.463+177C>T) n.801C>T n.809C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287311T>G | CA321787850 | AIRE | c.463+178T>G (n.463+178T>G) n.802T>G n.810T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287311T= | CA2391565564 | AIRE | c.463+178T= (n.463+178T=) n.802T= n.810T= | |
21 | g.44287312C>T | CA2654789200 | AIRE | c.463+179C>T (n.463+179C>T) n.803C>T n.811C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287313C>A | CA2654789201 | AIRE | c.463+180C>A (n.463+180C>A) n.804C>A n.812C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287313C>T | CA2654789202 | AIRE | c.463+180C>T (n.463+180C>T) n.804C>T n.812C>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287314T>C | CA2654789203 | AIRE | c.463+181T>C (n.463+181T>C) n.805T>C n.813T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287315G>A | CA1022714167 | AIRE | c.463+182G>A (n.463+182G>A) n.806G>A n.814G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287315G= | CA2391565565 | AIRE | c.463+182G= (n.463+182G=) n.806G= n.814G= | |
21 | g.44287315G>T | CA2654789204 | AIRE | c.463+182G>T (n.463+182G>T) n.806G>T n.814G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287316C>A | CA2654789205 | AIRE | c.463+183C>A (n.463+183C>A) n.807C>A n.815C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287317C>A | CA2654789206 | AIRE | c.463+184C>A (n.463+184C>A) n.808C>A n.816C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287318T>A | CA2654789207 | AIRE | c.463+185T>A (n.463+185T>A) n.809T>A n.817T>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287318T>C | CA2654789208 | AIRE | c.463+185T>C (n.463+185T>C) n.809T>C n.817T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287318T>G | CA2654789209 | AIRE | c.463+185T>G (n.463+185T>G) n.809T>G n.817T>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287319G>A | CA321787851 | AIRE | c.463+186G>A (n.463+186G>A) n.810G>A n.818G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.44287319G= | CA2391565566 | AIRE | c.463+186G= (n.463+186G=) n.810G= n.818G= | |
21 | g.44287319G>T | CA2654789210 | AIRE | c.463+186G>T (n.463+186G>T) n.810G>T n.818G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287320A>C | CA2654789211 | AIRE | c.463+187A>C (n.463+187A>C) n.811A>C n.819A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287320A>G | CA2654789212 | AIRE | c.463+187A>G (n.463+187A>G) n.811A>G n.819A>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287321A>C | CA2654789213 | AIRE | c.463+188A>C (n.463+188A>C) n.812A>C n.820A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287321A>T | CA2654789214 | AIRE | c.463+188A>T (n.463+188A>T) n.812A>T n.820A>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287322G>A | CA2391565568 | AIRE | c.463+189G>A (n.463+189G>A) n.813G>A n.821G>A | dbSNP |
21 | g.44287322G>C | CA2391565569 | AIRE | c.463+189G>C (n.463+189G>C) n.813G>C n.821G>C | dbSNP |
21 | g.44287322G= | CA2391565567 | AIRE | c.463+189G= (n.463+189G=) n.813G= n.821G= | |
21 | g.44287323G>A | CA2654789215 | AIRE | c.463+190G>A (n.463+190G>A) n.814G>A n.822G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287323G= | CA2391565570 | AIRE | c.463+190G= (n.463+190G=) n.814G= n.822G= | |
21 | g.44287323G>T | CA2391565571 | AIRE | c.463+190G>T (n.463+190G>T) n.814G>T n.822G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.44287324C>A | CA2654789216 | AIRE | c.463+191C>A (n.463+191C>A) n.815C>A n.823C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287324C= | CA2391565572 | AIRE | c.463+191C= (n.463+191C=) n.815C= n.823C= | |
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21 | g.44287369C>A | CA2818037054 | AIRE | c.464-148C>A (n.464-148C>A) n.860C>A n.868C>A | |
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21 | g.44287372T>C | CA2654789265 | AIRE | c.464-145T>C (n.464-145T>C) n.863T>C n.871T>C | gnomAD v4 |
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21 | g.44287375A>C | CA2654789267 | AIRE | c.464-142A>C (n.464-142A>C) n.866A>C n.874A>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287375A>T | CA2654789268 | AIRE | c.464-142A>T (n.464-142A>T) n.866A>T n.874A>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287376C>A | CA2654789269 | AIRE | c.464-141C>A (n.464-141C>A) n.867C>A n.875C>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287376C>G | CA2654789270 | AIRE | c.464-141C>G (n.464-141C>G) n.867C>G n.875C>G | gnomAD v4 |
21 | g.44287377T>C | CA2654789271 | AIRE | c.464-140T>C (n.464-140T>C) n.868T>C n.876T>C | gnomAD v4 |
21 | g.44287378G>A | CA2654789272 | AIRE | c.464-139G>A (n.464-139G>A) n.869G>A n.877G>A | gnomAD v4 |
21 | g.44287378G>T | CA2654789273 | AIRE | c.464-139G>T (n.464-139G>T) n.869G>T n.877G>T | gnomAD v4 |
21 | g.44287379A>G | CA2737748523 | AIRE | c.464-138A>G (n.464-138A>G) n.870A>G n.878A>G | dbSNP |
21 | g.44287380T>C | CA321787859 | AIRE | c.464-137T>C (n.464-137T>C) n.871T>C n.879T>C | dbSNP |
21 | g.44287380T= | CA2391565592 | AIRE | c.464-137T= (n.464-137T=) n.871T= n.879T= | |
21 | g.44287380_44287382delinsTGA | CA2391565593 | AIRE | c.464-137_464-135delinsTGA (n.464-137_464-135delinsTGA) n.871_873delinsTGA n.879_881delinsTGA |