| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44286431_44288165del | CA2580618164 | AIRE | c.133-126_539-180del n.294-126_1083-180del n.302-126_1091-180del | ClinVar |
| 21 | g.44287163G>A | CA2654789063 | AIRE | c.463+30G>A (n.463+30G>A) n.654G>A n.662G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287163G>T | CA2654789064 | AIRE | c.463+30G>T (n.463+30G>T) n.654G>T n.662G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287164G= | CA2391565474 | AIRE | c.463+31G= (n.463+31G=) n.655G= n.663G= | |
| 21 | g.44287164G>T | CA10051569 | AIRE | c.463+31G>T (n.463+31G>T) n.655G>T n.663G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287165T>C | CA657670662 | AIRE | c.463+32T>C (n.463+32T>C) n.656T>C n.664T>C | COSMIC |
| 21 | g.44287166C= | CA2391565475 | AIRE | c.463+33C= (n.463+33C=) n.657C= n.665C= | |
| 21 | g.44287166C>G | CA321787829 | AIRE | c.463+33C>G (n.463+33C>G) n.657C>G n.665C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287166C>T | CA10051570 | AIRE | c.463+33C>T (n.463+33C>T) n.657C>T n.665C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287167T>C | CA2654789065 | AIRE | c.463+34T>C (n.463+34T>C) n.658T>C n.666T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287168C= | CA2391565476 | AIRE | c.463+35C= (n.463+35C=) n.659C= n.667C= | |
| 21 | g.44287168C>G | CA10051571 | AIRE | c.463+35C>G (n.463+35C>G) n.659C>G n.667C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287169C= | CA2391565477 | AIRE | c.463+36C= (n.463+36C=) n.660C= n.668C= | |
| 21 | g.44287169C>T | CA10051572 | AIRE | c.463+36C>T (n.463+36C>T) n.660C>T n.668C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287170A= | CA2391565478 | AIRE | c.463+37A= (n.463+37A=) n.661A= n.669A= | |
| 21 | g.44287170A>G | CA10051573 | AIRE | c.463+37A>G (n.463+37A>G) n.661A>G n.669A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287173C>A | CA10051574 | AIRE | c.463+40C>A (n.463+40C>A) n.664C>A n.672C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287173C= | CA2391565479 | AIRE | c.463+40C= (n.463+40C=) n.664C= n.672C= | |
| 21 | g.44287173C>T | CA10051575 | AIRE | c.463+40C>T (n.463+40C>T) n.664C>T n.672C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287174T>C | CA2577619747 | AIRE | c.463+41T>C (n.463+41T>C) n.665T>C n.673T>C | |
| 21 | g.44287176C>T | CA2577619748 | AIRE | c.463+43C>T (n.463+43C>T) n.667C>T n.675C>T | |
| 21 | g.44287177C= | CA2391565480 | AIRE | c.463+44C= (n.463+44C=) n.668C= n.676C= | |
| 21 | g.44287177C>T | CA638494067 | AIRE | c.463+44C>T (n.463+44C>T) n.668C>T n.676C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287178C>A | CA2654789066 | AIRE | c.463+45C>A (n.463+45C>A) n.669C>A n.677C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287178C= | CA2391565481 | AIRE | c.463+45C= (n.463+45C=) n.669C= n.677C= | |
| 21 | g.44287178C>T | CA10051576 | AIRE | c.463+45C>T (n.463+45C>T) n.669C>T n.677C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287179G>A | CA10051577 | AIRE | c.463+46G>A (n.463+46G>A) n.670G>A n.678G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287179G= | CA2391565482 | AIRE | c.463+46G= (n.463+46G=) n.670G= n.678G= | |
| 21 | g.44287181del | CA2577619749 | AIRE | c.463+48del (n.463+48del) n.672del n.680del | |
| 21 | g.44287180G>A | CA638494068 | AIRE | c.463+47G>A (n.463+47G>A) n.671G>A n.679G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287180G= | CA2391565483 | AIRE | c.463+47G= (n.463+47G=) n.671G= n.679G= | |
| 21 | g.44287182C>A | CA2654789068 | AIRE | c.463+49C>A (n.463+49C>A) n.673C>A n.681C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287182C>G | CA2654789069 | AIRE | c.463+49C>G (n.463+49C>G) n.673C>G n.681C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287182C>T | CA2546264597 | AIRE | c.463+49C>T (n.463+49C>T) n.673C>T n.681C>T | |
| 21 | g.44287183_44287186del | CA2654789067 | AIRE | c.463+50_463+53del (n.463+50_463+53del) n.674_677del n.682_685del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287183T>C | CA2391565484 | AIRE | c.463+50T>C (n.463+50T>C) n.674T>C n.682T>C | dbSNP |
| 21 | g.44287183T>G | CA2654789070 | AIRE | c.463+50T>G (n.463+50T>G) n.674T>G n.682T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287183T= | CA2391565485 | AIRE | c.463+50T= (n.463+50T=) n.674T= n.682T= | |
| 21 | g.44287184T>C | CA2654789071 | AIRE | c.463+51T>C (n.463+51T>C) n.675T>C n.683T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287184T= | CA2391565487 | AIRE | c.463+51T= (n.463+51T=) n.675T= n.683T= | |
| 21 | g.44287184_44287185delinsTC | CA2391565486 | AIRE | c.463+51_463+52delinsTC (n.463+51_463+52delinsTC) n.675_676delinsTC n.683_684delinsTC | |
| 21 | g.44287185C= | CA2391565489 | AIRE | c.463+52C= (n.463+52C=) n.676C= n.684C= | |
| 21 | g.44287185C>T | CA638494070 | AIRE | c.463+52C>T (n.463+52C>T) n.676C>T n.684C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287188del | CA638494069 | AIRE | c.463+55del (n.463+55del) n.679del n.687del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287196_44287197insGGGTGGGGAGGGTGCCCCGGGAGCCC | CA2391565488 | AIRE | c.463+63_463+64insGGGTGGGGAGGGTGCCCCGGGAGCCC (n.463+63_463+64insGGGTGGGGAGGGTGCCCCGGGAGCCC) n.687_688insGGGTGGGGAGGGTGCCCCGGGAGCCC n.695_696insGGGTGGGGAGGGTGCCCCGGGAGCCC | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287186C>G | CA2654789072 | AIRE | c.463+53C>G (n.463+53C>G) n.677C>G n.685C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287187C>A | CA2654789073 | AIRE | c.463+54C>A (n.463+54C>A) n.678C>A n.686C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287188C>A | CA2654789074 | AIRE | c.463+55C>A (n.463+55C>A) n.679C>A n.687C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287188C= | CA2391565490 | AIRE | c.463+55C= (n.463+55C=) n.679C= n.687C= | |
| 21 | g.44287188C>G | CA2654789075 | AIRE | c.463+55C>G (n.463+55C>G) n.679C>G n.687C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287188C>T | CA638494071 | AIRE | c.463+55C>T (n.463+55C>T) n.679C>T n.687C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287189G>A | CA2654789076 | AIRE | c.463+56G>A (n.463+56G>A) n.680G>A n.688G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287189G>C | CA2577619750 | AIRE | c.463+56G>C (n.463+56G>C) n.680G>C n.688G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287191G>A | CA2654789078 | AIRE | c.463+58G>A (n.463+58G>A) n.682G>A n.690G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287191G>C | CA321787830 | AIRE | c.463+58G>C (n.463+58G>C) n.682G>C n.690G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287191G= | CA2391565491 | AIRE | c.463+58G= (n.463+58G=) n.682G= n.690G= | |
| 21 | g.44287192_44287193insAGA | CA2654789077 | AIRE | c.463+59_463+60insAGA (n.463+59_463+60insAGA) n.683_684insAGA n.691_692insAGA | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287192A= | CA2391565492 | AIRE | c.463+59A= (n.463+59A=) n.683A= n.691A= | |
| 21 | g.44287192A>T | CA749676831 | AIRE | c.463+59A>T (n.463+59A>T) n.683A>T n.691A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287192dup | CA2654789079 | AIRE | c.463+59dup (n.463+59dup) n.683dup n.691dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287193G>A | CA2391565494 | AIRE | c.463+60G>A (n.463+60G>A) n.684G>A n.692G>A | dbSNP |
| 21 | g.44287193G= | CA2391565493 | AIRE | c.463+60G= (n.463+60G=) n.684G= n.692G= | |
| 21 | g.44287193G>T | CA2654789080 | AIRE | c.463+60G>T (n.463+60G>T) n.684G>T n.692G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287194C>A | CA2391565496 | AIRE | c.463+61C>A (n.463+61C>A) n.685C>A n.693C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287194C= | CA2391565495 | AIRE | c.463+61C= (n.463+61C=) n.685C= n.693C= | |
| 21 | g.44287195C>T | CA2654789081 | AIRE | c.463+62C>T (n.463+62C>T) n.686C>T n.694C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287196C>A | CA2654789082 | AIRE | c.463+63C>A (n.463+63C>A) n.687C>A n.695C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287196C= | CA2391565497 | AIRE | c.463+63C= (n.463+63C=) n.687C= n.695C= | |
| 21 | g.44287196C>G | CA2818037009 | AIRE | c.463+63C>G (n.463+63C>G) n.687C>G n.695C>G | |
| 21 | g.44287196C>T | CA2391565498 | AIRE | c.463+63C>T (n.463+63C>T) n.687C>T n.695C>T | dbSNP |
| 21 | g.44287197A>G | CA2577619752 | AIRE | c.463+64A>G (n.463+64A>G) n.688A>G n.696A>G | |
| 21 | g.44287197A>T | CA2654789083 | AIRE | c.463+64A>T (n.463+64A>T) n.688A>T n.696A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287198C>A | CA2654789084 | AIRE | c.463+65C>A (n.463+65C>A) n.689C>A n.697C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287198C= | CA2391565499 | AIRE | c.463+65C= (n.463+65C=) n.689C= n.697C= | |
| 21 | g.44287198C>T | CA321787831 | AIRE | c.463+65C>T (n.463+65C>T) n.689C>T n.697C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287199del | CA2654789085 | AIRE | c.463+66del (n.463+66del) n.690del n.698del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287199G>A | CA321787832 | AIRE | c.463+66G>A (n.463+66G>A) n.690G>A n.698G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287199G= | CA2391565500 | AIRE | c.463+66G= (n.463+66G=) n.690G= n.698G= | |
| 21 | g.44287200C>A | CA2577619754 | AIRE | c.463+67C>A (n.463+67C>A) n.691C>A n.699C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287200C= | CA2391565501 | AIRE | c.463+67C= (n.463+67C=) n.691C= n.699C= | |
| 21 | g.44287200C>G | CA2391565502 | AIRE | c.463+67C>G (n.463+67C>G) n.691C>G n.699C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287201C>A | CA2654789086 | AIRE | c.463+68C>A (n.463+68C>A) n.692C>A n.700C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287202C>A | CA2654789087 | AIRE | c.463+69C>A (n.463+69C>A) n.693C>A n.701C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287203C>A | CA2654789088 | AIRE | c.463+70C>A (n.463+70C>A) n.694C>A n.702C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287203C= | CA2391565503 | AIRE | c.463+70C= (n.463+70C=) n.694C= n.702C= | |
| 21 | g.44287203C>G | CA638494072 | AIRE | c.463+70C>G (n.463+70C>G) n.694C>G n.702C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.44287203C>T | CA1022714159 | AIRE | c.463+70C>T (n.463+70C>T) n.694C>T n.702C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287204C>A | CA2654789089 | AIRE | c.463+71C>A (n.463+71C>A) n.695C>A n.703C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287204C>T | CA2654789090 | AIRE | c.463+71C>T (n.463+71C>T) n.695C>T n.703C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287204_44287205delinsCT | CA2391565504 | AIRE | c.463+71_463+72delinsCT (n.463+71_463+72delinsCT) n.695_696delinsCT n.703_704delinsCT | |
| 21 | g.44287205del | CA749676843 | AIRE | c.463+72del (n.463+72del) n.696del n.704del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287205T>C | CA2577619756 | AIRE | c.463+72T>C (n.463+72T>C) n.696T>C n.704T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287205T>G | CA638494073 | AIRE | c.463+72T>G (n.463+72T>G) n.696T>G n.704T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287205T= | CA2391565505 | AIRE | c.463+72T= (n.463+72T=) n.696T= n.704T= | |
| 21 | g.44287206C>T | CA2654789092 | AIRE | c.463+73C>T (n.463+73C>T) n.697C>T n.705C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287209del | CA2654789091 | AIRE | c.463+76del (n.463+76del) n.700del n.708del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287208_44287213dup | CA2818037011 | AIRE | c.463+75_463+80dup (n.463+75_463+80dup) n.699_704dup n.707_712dup | |
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| 21 | g.44287229G>C | CA2654789112 | AIRE | c.463+96G>C (n.463+96G>C) n.720G>C n.728G>C | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44287230G>T | CA321787839 | AIRE | c.463+97G>T (n.463+97G>T) n.721G>T n.729G>T | dbSNP |
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| 21 | g.44287231G>T | CA321787840 | AIRE | c.463+98G>T (n.463+98G>T) n.722G>T n.730G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 21 | g.44287232T= | CA2391565519 | AIRE | c.463+99T= (n.463+99T=) n.723T= n.731T= | |
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| 21 | g.44287234T>G | CA2654789118 | AIRE | c.463+101T>G (n.463+101T>G) n.725T>G n.733T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287235G>A | CA2654789120 | AIRE | c.463+102G>A (n.463+102G>A) n.726G>A n.734G>A | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44287236G>C | CA2654789122 | AIRE | c.463+103G>C (n.463+103G>C) n.727G>C n.735G>C | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44287241A>C | CA2654789126 | AIRE | c.463+108A>C (n.463+108A>C) n.732A>C n.740A>C | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44287243C>T | CA2654789130 | AIRE | c.463+110C>T (n.463+110C>T) n.734C>T n.742C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287244C>A | CA2654789131 | AIRE | c.463+111C>A (n.463+111C>A) n.735C>A n.743C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287245T>C | CA2654789132 | AIRE | c.463+112T>C (n.463+112T>C) n.736T>C n.744T>C | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44287247C>T | CA2654789133 | AIRE | c.463+114C>T (n.463+114C>T) n.738C>T n.746C>T | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44287248C>G | CA2654789136 | AIRE | c.463+115C>G (n.463+115C>G) n.739C>G n.747C>G | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44287251G>A | CA2654789139 | AIRE | c.463+118G>A (n.463+118G>A) n.742G>A n.750G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287252G>T | CA2654789140 | AIRE | c.463+119G>T (n.463+119G>T) n.743G>T n.751G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287253G>A | CA2654789141 | AIRE | c.463+120G>A (n.463+120G>A) n.744G>A n.752G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287253G>C | CA2391565527 | AIRE | c.463+120G>C (n.463+120G>C) n.744G>C n.752G>C | dbSNP |
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| 21 | g.44287254C>T | CA2654789143 | AIRE | c.463+121C>T (n.463+121C>T) n.745C>T n.753C>T | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44287256G>C | CA2391565529 | AIRE | c.463+123G>C (n.463+123G>C) n.747G>C n.755G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 21 | g.44287262G>A | CA2654789150 | AIRE | c.463+129G>A (n.463+129G>A) n.753G>A n.761G>A | gnomAD v4 |
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