| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44286431_44288165del | CA2580618164 | AIRE | c.133-126_539-180del n.294-126_1083-180del n.302-126_1091-180del | ClinVar |
| 21 | g.44287119del | CA10051557 | AIRE | c.449del (p.Gly150AlafsTer9) n.610del n.618del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287118G>A | CA410423851 | AIRE | c.448G>A (p.Gly150Ser) n.609G>A n.617G>A | dbSNP |
| 21 | g.44287118G>C | CA410423852 | AIRE | c.448G>C (p.Gly150Arg) n.609G>C n.617G>C | |
| 21 | g.44287118G= | CA2391565442 | AIRE | c.448G= (p.Gly150=) n.609G= n.617G= | |
| 21 | g.44287118G>T | CA410423853 | AIRE | c.448G>T (p.Gly150Cys) n.609G>T n.617G>T | |
| 21 | g.44287119G>A | CA410423854 | AIRE | c.449G>A (p.Gly150Asp) n.610G>A n.618G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287119G>C | CA410423855 | AIRE | c.449G>C (p.Gly150Ala) n.610G>C n.618G>C | |
| 21 | g.44287119G>T | CA410423856 | AIRE | c.449G>T (p.Gly150Val) n.610G>T n.618G>T | |
| 21 | g.44287120C>A | CA512490427 | AIRE | c.450C>A (p.Gly150=) n.611C>A n.619C>A | |
| 21 | g.44287120C>G | CA512490429 | AIRE | c.450C>G (p.Gly150=) n.611C>G n.619C>G | |
| 21 | g.44287120C>T | CA512490430 | AIRE | c.450C>T (p.Gly150=) n.611C>T n.619C>T | |
| 21 | g.44287121A>C | CA410423857 | AIRE | c.451A>C (p.Thr151Pro) n.612A>C n.620A>C | |
| 21 | g.44287121A>G | CA410423858 | AIRE | c.451A>G (p.Thr151Ala) n.612A>G n.620A>G | |
| 21 | g.44287121A>T | CA410423859 | AIRE | c.451A>T (p.Thr151Ser) n.612A>T n.620A>T | |
| 21 | g.44287122C>A | CA10051559 | AIRE | c.452C>A (p.Thr151Asn) n.613C>A n.621C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44287122C= | CA2391565443 | AIRE | c.452C= (p.Thr151=) n.613C= n.621C= | |
| 21 | g.44287122C>G | CA410423861 | AIRE | c.452C>G (p.Thr151Ser) n.613C>G n.621C>G | |
| 21 | g.44287122C>T | CA410423860 | AIRE | c.452C>T (p.Thr151Ile) n.613C>T n.621C>T | |
| 21 | g.44287123C>A | CA512490435 | AIRE | c.453C>A (p.Thr151=) n.614C>A n.622C>A | ClinVar |
| 21 | g.44287123C= | CA2391565444 | AIRE | c.453C= (p.Thr151=) n.614C= n.622C= | |
| 21 | g.44287123C>G | CA512490434 | AIRE | c.453C>G (p.Thr151=) n.614C>G n.622C>G | |
| 21 | g.44287123C>T | CA321787823 | AIRE | c.453C>T (p.Thr151=) n.614C>T n.622C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44287124G>A | CA10051560 | AIRE | c.454G>A (p.Ala152Thr) n.615G>A n.623G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287124G>C | CA410423862 | AIRE | c.454G>C (p.Ala152Pro) n.615G>C n.623G>C | |
| 21 | g.44287124G= | CA2391565445 | AIRE | c.454G= (p.Ala152=) n.615G= n.623G= | |
| 21 | g.44287124G>T | CA410423863 | AIRE | c.454G>T (p.Ala152Ser) n.615G>T n.623G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287125C>A | CA410423864 | AIRE | c.455C>A (p.Ala152Asp) n.616C>A n.624C>A | |
| 21 | g.44287125C= | CA2391565446 | AIRE | c.455C= (p.Ala152=) n.616C= n.624C= | |
| 21 | g.44287125C>G | CA410423865 | AIRE | c.455C>G (p.Ala152Gly) n.616C>G n.624C>G | |
| 21 | g.44287125C>T | CA10051561 | AIRE | c.455C>T (p.Ala152Val) n.616C>T n.624C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287126C>A | CA512490440 | AIRE | c.456C>A (p.Ala152=) n.617C>A n.625C>A | |
| 21 | g.44287126C>G | CA512490441 | AIRE | c.456C>G (p.Ala152=) n.617C>G n.625C>G | |
| 21 | g.44287126C>T | CA512490442 | AIRE | c.456C>T (p.Ala152=) n.617C>T n.625C>T | |
| 21 | g.44287126_44287128delinsCAG | CA2391565447 | AIRE | c.456_458delinsCAG (p.Ala152=) n.617_619delinsCAG n.625_627delinsCAG | |
| 21 | g.44287127A= | CA2391565448 | AIRE | c.457A= (p.Ser153=) n.618A= n.626A= | |
| 21 | g.44287127A>C | CA410423866 | AIRE | c.457A>C (p.Ser153Arg) n.618A>C n.626A>C | |
| 21 | g.44287127A>G | CA10051562 | AIRE | c.457A>G (p.Ser153Gly) n.618A>G n.626A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287127A>T | CA410423867 | AIRE | c.457A>T (p.Ser153Cys) n.618A>T n.626A>T | |
| 21 | g.44287127_44287128delinsC | CA16042015 | AIRE | c.457_458delinsC (p.Ser153ProfsTer6) n.618_619delinsC n.626_627delinsC | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44287128G>A | CA410423870 | AIRE | c.458G>A (p.Ser153Asn) n.619G>A n.627G>A | |
| 21 | g.44287128G>C | CA410423869 | AIRE | c.458G>C (p.Ser153Thr) n.619G>C n.627G>C | |
| 21 | g.44287128G>T | CA410423868 | AIRE | c.458G>T (p.Ser153Ile) n.619G>T n.627G>T | |
| 21 | g.44287129C>A | CA410423872 | AIRE | c.459C>A (p.Ser153Arg) n.620C>A n.628C>A | |
| 21 | g.44287129C= | CA2391565449 | AIRE | c.459C= (p.Ser153=) n.620C= n.628C= | |
| 21 | g.44287129C>G | CA410423871 | AIRE | c.459C>G (p.Ser153Arg) n.620C>G n.628C>G | |
| 21 | g.44287129C>T | CA321787824 | AIRE | c.459C>T (p.Ser153=) n.620C>T n.628C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287130C>A | CA410423874 | AIRE | c.460C>A (p.Pro154Thr) n.621C>A n.629C>A | |
| 21 | g.44287130C= | CA2391565450 | AIRE | c.460C= (p.Pro154=) n.621C= n.629C= | |
| 21 | g.44287130C>G | CA410423873 | AIRE | c.460C>G (p.Pro154Ala) n.621C>G n.629C>G | |
| 21 | g.44287130C>T | CA410423875 | AIRE | c.460C>T (p.Pro154Ser) n.621C>T n.629C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.44287131C>A | CA410423876 | AIRE | c.461C>A (p.Pro154Gln) n.622C>A n.630C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287131C= | CA2391565451 | AIRE | c.461C= (p.Pro154=) n.622C= n.630C= | |
| 21 | g.44287131C>G | CA410423877 | AIRE | c.461C>G (p.Pro154Arg) n.622C>G n.630C>G | |
| 21 | g.44287131C>T | CA321787825 | AIRE | c.461C>T (p.Pro154Leu) n.622C>T n.630C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44287132A= | CA2391565452 | AIRE | c.462A= (p.Pro154=) n.623A= n.631A= | |
| 21 | g.44287132A>C | CA512490452 | AIRE | c.462A>C (p.Pro154=) n.623A>C n.631A>C | |
| 21 | g.44287132A>G | CA512490454 | AIRE | c.462A>G (p.Pro154=) n.623A>G n.631A>G | dbSNP |
| 21 | g.44287132A>T | CA512490455 | AIRE | c.462A>T (p.Pro154=) n.623A>T n.631A>T | |
| 21 | g.44287133G>A | CA213509 | AIRE | c.463G>A (p.Gly155Ser) n.624G>A n.632G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287133G>C | CA410423878 | AIRE | c.463G>C (p.Gly155Arg) n.624G>C n.632G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287133G= | CA2391565453 | AIRE | c.463G= (p.Gly155=) n.624G= n.632G= | |
| 21 | g.44287133G>T | CA410423879 | AIRE | c.463G>T (p.Gly155Cys) n.624G>T n.632G>T | |
| 21 | g.44287134G>A | CA410423880 | AIRE | c.463+1G>A (n.463+1G>A) n.625G>A n.633G>A | |
| 21 | g.44287134G>C | CA410423881 | AIRE | c.463+1G>C (n.463+1G>C) n.625G>C n.633G>C | |
| 21 | g.44287134G>T | CA410423882 | AIRE | c.463+1G>T (n.463+1G>T) n.625G>T n.633G>T | |
| 21 | g.44287135T>A | CA410423883 | AIRE | c.463+2T>A (n.463+2T>A) n.626T>A n.634T>A | |
| 21 | g.44287135T>C | CA199063 | AIRE | c.463+2T>C (n.463+2T>C) n.626T>C n.634T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287135T>G | CA410423884 | AIRE | c.463+2T>G (n.463+2T>G) n.626T>G n.634T>G | |
| 21 | g.44287135T= | CA2391565454 | AIRE | c.463+2T= (n.463+2T=) n.626T= n.634T= | |
| 21 | g.44287136A= | CA2391565455 | AIRE | c.463+3A= (n.463+3A=) n.627A= n.635A= | |
| 21 | g.44287136A>C | CA2391565456 | AIRE | c.463+3A>C (n.463+3A>C) n.627A>C n.635A>C | dbSNP |
| 21 | g.44287137C>A | CA10051563 | AIRE | c.463+4C>A (n.463+4C>A) n.628C>A n.636C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287137C= | CA2391565457 | AIRE | c.463+4C= (n.463+4C=) n.628C= n.636C= | |
| 21 | g.44287137C>T | CA2654789055 | AIRE | c.463+4C>T (n.463+4C>T) n.628C>T n.636C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287138C>A | CA10051564 | AIRE | c.463+5C>A (n.463+5C>A) n.629C>A n.637C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287138C= | CA2391565458 | AIRE | c.463+5C= (n.463+5C=) n.629C= n.637C= | |
| 21 | g.44287138C>T | CA1139666888 | AIRE | c.463+5C>T (n.463+5C>T) n.629C>T n.637C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287139C>G | CA2573157682 | AIRE | c.463+6C>G (n.463+6C>G) n.630C>G n.638C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287140del | CA2580098835 | AIRE | c.463+7del (n.463+7del) n.631del n.639del | ClinVar |
| 21 | g.44287141C= | CA2391565459 | AIRE | c.463+8C= (n.463+8C=) n.632C= n.640C= | |
| 21 | g.44287141C>T | CA749676793 | AIRE | c.463+8C>T (n.463+8C>T) n.632C>T n.640C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287143C>A | CA2654789056 | AIRE | c.463+10C>A (n.463+10C>A) n.634C>A n.642C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287143C>T | CA2580098836 | AIRE | c.463+10C>T (n.463+10C>T) n.634C>T n.642C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44287144T>C | CA2654789057 | AIRE | c.463+11T>C (n.463+11T>C) n.635T>C n.643T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287144T>G | CA2654789058 | AIRE | c.463+11T>G (n.463+11T>G) n.635T>G n.643T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287145G>A | CA638494064 | AIRE | c.463+12G>A (n.463+12G>A) n.636G>A n.644G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287145G= | CA2391565460 | AIRE | c.463+12G= (n.463+12G=) n.636G= n.644G= | |
| 21 | g.44287145G>T | CA2580098837 | AIRE | c.463+12G>T (n.463+12G>T) n.636G>T n.644G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44287146C>A | CA2654789059 | AIRE | c.463+13C>A (n.463+13C>A) n.637C>A n.645C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44287147A= | CA2391565461 | AIRE | c.463+14A= (n.463+14A=) n.638A= n.646A= | |
| 21 | g.44287147A>G | CA2391565462 | AIRE | c.463+14A>G (n.463+14A>G) n.638A>G n.646A>G | dbSNP |
| 21 | g.44287148G>C | CA2577619744 | AIRE | c.463+15G>C (n.463+15G>C) n.639G>C n.647G>C | |
| 21 | g.44287149G>C | CA10051565 | AIRE | c.463+16G>C (n.463+16G>C) n.640G>C n.648G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287149G= | CA2391565463 | AIRE | c.463+16G= (n.463+16G=) n.640G= n.648G= | |
| 21 | g.44287149G>T | CA2654789060 | AIRE | c.463+16G>T (n.463+16G>T) n.640G>T n.648G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287150G>A | CA2654789061 | AIRE | c.463+17G>A (n.463+17G>A) n.641G>A n.649G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287151G>A | CA10051566 | AIRE | c.463+18G>A (n.463+18G>A) n.642G>A n.650G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287151G>C | CA2391565465 | AIRE | c.463+18G>C (n.463+18G>C) n.642G>C n.650G>C | dbSNP |
| 21 | g.44287151G= | CA2391565464 | AIRE | c.463+18G= (n.463+18G=) n.642G= n.650G= | |
| 21 | g.44287159_44287162del | CA2577619745 | AIRE | c.463+26_463+29del (n.463+26_463+29del) n.650_653del n.658_661del | |
| 21 | g.44287154G>A | CA10051567 | AIRE | c.463+21G>A (n.463+21G>A) n.645G>A n.653G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287154G= | CA2391565466 | AIRE | c.463+21G= (n.463+21G=) n.645G= n.653G= | |
| 21 | g.44287155C>A | CA1022714158 | AIRE | c.463+22C>A (n.463+22C>A) n.646C>A n.654C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287155C= | CA2391565467 | AIRE | c.463+22C= (n.463+22C=) n.646C= n.654C= | |
| 21 | g.44287155C>G | CA749676807 | AIRE | c.463+22C>G (n.463+22C>G) n.646C>G n.654C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287155C>T | CA2391565468 | AIRE | c.463+22C>T (n.463+22C>T) n.646C>T n.654C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287156C= | CA2391565469 | AIRE | c.463+23C= (n.463+23C=) n.647C= n.655C= | |
| 21 | g.44287156C>T | CA638494065 | AIRE | c.463+23C>T (n.463+23C>T) n.647C>T n.655C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287157A= | CA2391565470 | AIRE | c.463+24A= (n.463+24A=) n.648A= n.656A= | |
| 21 | g.44287157A>G | CA10051568 | AIRE | c.463+24A>G (n.463+24A>G) n.648A>G n.656A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287158G>A | CA321787827 | AIRE | c.463+25G>A (n.463+25G>A) n.649G>A n.657G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287158G= | CA2391565471 | AIRE | c.463+25G= (n.463+25G=) n.649G= n.657G= | |
| 21 | g.44287160C= | CA2391565472 | AIRE | c.463+27C= (n.463+27C=) n.651C= n.659C= | |
| 21 | g.44287160C>T | CA638494066 | AIRE | c.463+27C>T (n.463+27C>T) n.651C>T n.659C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287161A>C | CA2654789062 | AIRE | c.463+28A>C (n.463+28A>C) n.652A>C n.660A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287161A>G | CA2737748411 | AIRE | c.463+28A>G (n.463+28A>G) n.652A>G n.660A>G | dbSNP |
| 21 | g.44287162G>A | CA321787828 | AIRE | c.463+29G>A (n.463+29G>A) n.653G>A n.661G>A | dbSNP |
| 21 | g.44287162G= | CA2391565473 | AIRE | c.463+29G= (n.463+29G=) n.653G= n.661G= | |
| 21 | g.44287163G>A | CA2654789063 | AIRE | c.463+30G>A (n.463+30G>A) n.654G>A n.662G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287163G>T | CA2654789064 | AIRE | c.463+30G>T (n.463+30G>T) n.654G>T n.662G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287164G= | CA2391565474 | AIRE | c.463+31G= (n.463+31G=) n.655G= n.663G= | |
| 21 | g.44287164G>T | CA10051569 | AIRE | c.463+31G>T (n.463+31G>T) n.655G>T n.663G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287165T>C | CA657670662 | AIRE | c.463+32T>C (n.463+32T>C) n.656T>C n.664T>C | COSMIC |
| 21 | g.44287166C= | CA2391565475 | AIRE | c.463+33C= (n.463+33C=) n.657C= n.665C= | |
| 21 | g.44287166C>G | CA321787829 | AIRE | c.463+33C>G (n.463+33C>G) n.657C>G n.665C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287166C>T | CA10051570 | AIRE | c.463+33C>T (n.463+33C>T) n.657C>T n.665C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287167T>C | CA2654789065 | AIRE | c.463+34T>C (n.463+34T>C) n.658T>C n.666T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287168C= | CA2391565476 | AIRE | c.463+35C= (n.463+35C=) n.659C= n.667C= | |
| 21 | g.44287168C>G | CA10051571 | AIRE | c.463+35C>G (n.463+35C>G) n.659C>G n.667C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287169C= | CA2391565477 | AIRE | c.463+36C= (n.463+36C=) n.660C= n.668C= | |
| 21 | g.44287169C>T | CA10051572 | AIRE | c.463+36C>T (n.463+36C>T) n.660C>T n.668C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287170A= | CA2391565478 | AIRE | c.463+37A= (n.463+37A=) n.661A= n.669A= | |
| 21 | g.44287170A>G | CA10051573 | AIRE | c.463+37A>G (n.463+37A>G) n.661A>G n.669A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287173C>A | CA10051574 | AIRE | c.463+40C>A (n.463+40C>A) n.664C>A n.672C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287173C= | CA2391565479 | AIRE | c.463+40C= (n.463+40C=) n.664C= n.672C= | |
| 21 | g.44287173C>T | CA10051575 | AIRE | c.463+40C>T (n.463+40C>T) n.664C>T n.672C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287174T>C | CA2577619747 | AIRE | c.463+41T>C (n.463+41T>C) n.665T>C n.673T>C | |
| 21 | g.44287176C>T | CA2577619748 | AIRE | c.463+43C>T (n.463+43C>T) n.667C>T n.675C>T | |
| 21 | g.44287177C= | CA2391565480 | AIRE | c.463+44C= (n.463+44C=) n.668C= n.676C= | |
| 21 | g.44287177C>T | CA638494067 | AIRE | c.463+44C>T (n.463+44C>T) n.668C>T n.676C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287178C>A | CA2654789066 | AIRE | c.463+45C>A (n.463+45C>A) n.669C>A n.677C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287178C= | CA2391565481 | AIRE | c.463+45C= (n.463+45C=) n.669C= n.677C= | |
| 21 | g.44287178C>T | CA10051576 | AIRE | c.463+45C>T (n.463+45C>T) n.669C>T n.677C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287179G>A | CA10051577 | AIRE | c.463+46G>A (n.463+46G>A) n.670G>A n.678G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287179G= | CA2391565482 | AIRE | c.463+46G= (n.463+46G=) n.670G= n.678G= | |
| 21 | g.44287181del | CA2577619749 | AIRE | c.463+48del (n.463+48del) n.672del n.680del | |
| 21 | g.44287180G>A | CA638494068 | AIRE | c.463+47G>A (n.463+47G>A) n.671G>A n.679G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287180G= | CA2391565483 | AIRE | c.463+47G= (n.463+47G=) n.671G= n.679G= | |
| 21 | g.44287182C>A | CA2654789068 | AIRE | c.463+49C>A (n.463+49C>A) n.673C>A n.681C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287182C>G | CA2654789069 | AIRE | c.463+49C>G (n.463+49C>G) n.673C>G n.681C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287182C>T | CA2546264597 | AIRE | c.463+49C>T (n.463+49C>T) n.673C>T n.681C>T | |
| 21 | g.44287183_44287186del | CA2654789067 | AIRE | c.463+50_463+53del (n.463+50_463+53del) n.674_677del n.682_685del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287183T>C | CA2391565484 | AIRE | c.463+50T>C (n.463+50T>C) n.674T>C n.682T>C | dbSNP |
| 21 | g.44287183T>G | CA2654789070 | AIRE | c.463+50T>G (n.463+50T>G) n.674T>G n.682T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287183T= | CA2391565485 | AIRE | c.463+50T= (n.463+50T=) n.674T= n.682T= | |
| 21 | g.44287184T>C | CA2654789071 | AIRE | c.463+51T>C (n.463+51T>C) n.675T>C n.683T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287184T= | CA2391565487 | AIRE | c.463+51T= (n.463+51T=) n.675T= n.683T= | |
| 21 | g.44287184_44287185delinsTC | CA2391565486 | AIRE | c.463+51_463+52delinsTC (n.463+51_463+52delinsTC) n.675_676delinsTC n.683_684delinsTC | |
| 21 | g.44287185C= | CA2391565489 | AIRE | c.463+52C= (n.463+52C=) n.676C= n.684C= | |
| 21 | g.44287185C>T | CA638494070 | AIRE | c.463+52C>T (n.463+52C>T) n.676C>T n.684C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287188del | CA638494069 | AIRE | c.463+55del (n.463+55del) n.679del n.687del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287196_44287197insGGGTGGGGAGGGTGCCCCGGGAGCCC | CA2391565488 | AIRE | c.463+63_463+64insGGGTGGGGAGGGTGCCCCGGGAGCCC (n.463+63_463+64insGGGTGGGGAGGGTGCCCCGGGAGCCC) n.687_688insGGGTGGGGAGGGTGCCCCGGGAGCCC n.695_696insGGGTGGGGAGGGTGCCCCGGGAGCCC | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287186C>G | CA2654789072 | AIRE | c.463+53C>G (n.463+53C>G) n.677C>G n.685C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287187C>A | CA2654789073 | AIRE | c.463+54C>A (n.463+54C>A) n.678C>A n.686C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287188C>A | CA2654789074 | AIRE | c.463+55C>A (n.463+55C>A) n.679C>A n.687C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287188C= | CA2391565490 | AIRE | c.463+55C= (n.463+55C=) n.679C= n.687C= | |
| 21 | g.44287188C>G | CA2654789075 | AIRE | c.463+55C>G (n.463+55C>G) n.679C>G n.687C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287188C>T | CA638494071 | AIRE | c.463+55C>T (n.463+55C>T) n.679C>T n.687C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287189G>A | CA2654789076 | AIRE | c.463+56G>A (n.463+56G>A) n.680G>A n.688G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287189G>C | CA2577619750 | AIRE | c.463+56G>C (n.463+56G>C) n.680G>C n.688G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287191G>A | CA2654789078 | AIRE | c.463+58G>A (n.463+58G>A) n.682G>A n.690G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287191G>C | CA321787830 | AIRE | c.463+58G>C (n.463+58G>C) n.682G>C n.690G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287191G= | CA2391565491 | AIRE | c.463+58G= (n.463+58G=) n.682G= n.690G= | |
| 21 | g.44287192_44287193insAGA | CA2654789077 | AIRE | c.463+59_463+60insAGA (n.463+59_463+60insAGA) n.683_684insAGA n.691_692insAGA | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287192A= | CA2391565492 | AIRE | c.463+59A= (n.463+59A=) n.683A= n.691A= | |
| 21 | g.44287192A>T | CA749676831 | AIRE | c.463+59A>T (n.463+59A>T) n.683A>T n.691A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287192dup | CA2654789079 | AIRE | c.463+59dup (n.463+59dup) n.683dup n.691dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287193G>A | CA2391565494 | AIRE | c.463+60G>A (n.463+60G>A) n.684G>A n.692G>A | dbSNP |
| 21 | g.44287193G= | CA2391565493 | AIRE | c.463+60G= (n.463+60G=) n.684G= n.692G= | |
| 21 | g.44287193G>T | CA2654789080 | AIRE | c.463+60G>T (n.463+60G>T) n.684G>T n.692G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287194C>A | CA2391565496 | AIRE | c.463+61C>A (n.463+61C>A) n.685C>A n.693C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287194C= | CA2391565495 | AIRE | c.463+61C= (n.463+61C=) n.685C= n.693C= | |
| 21 | g.44287195C>T | CA2654789081 | AIRE | c.463+62C>T (n.463+62C>T) n.686C>T n.694C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287196C>A | CA2654789082 | AIRE | c.463+63C>A (n.463+63C>A) n.687C>A n.695C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287196C= | CA2391565497 | AIRE | c.463+63C= (n.463+63C=) n.687C= n.695C= | |
| 21 | g.44287196C>G | CA2818037009 | AIRE | c.463+63C>G (n.463+63C>G) n.687C>G n.695C>G | |
| 21 | g.44287196C>T | CA2391565498 | AIRE | c.463+63C>T (n.463+63C>T) n.687C>T n.695C>T | dbSNP |
| 21 | g.44287197A>G | CA2577619752 | AIRE | c.463+64A>G (n.463+64A>G) n.688A>G n.696A>G | |
| 21 | g.44287197A>T | CA2654789083 | AIRE | c.463+64A>T (n.463+64A>T) n.688A>T n.696A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287198C>A | CA2654789084 | AIRE | c.463+65C>A (n.463+65C>A) n.689C>A n.697C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287198C= | CA2391565499 | AIRE | c.463+65C= (n.463+65C=) n.689C= n.697C= | |
| 21 | g.44287198C>T | CA321787831 | AIRE | c.463+65C>T (n.463+65C>T) n.689C>T n.697C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287199del | CA2654789085 | AIRE | c.463+66del (n.463+66del) n.690del n.698del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287199G>A | CA321787832 | AIRE | c.463+66G>A (n.463+66G>A) n.690G>A n.698G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287199G= | CA2391565500 | AIRE | c.463+66G= (n.463+66G=) n.690G= n.698G= | |
| 21 | g.44287200C>A | CA2577619754 | AIRE | c.463+67C>A (n.463+67C>A) n.691C>A n.699C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287200C= | CA2391565501 | AIRE | c.463+67C= (n.463+67C=) n.691C= n.699C= | |
| 21 | g.44287200C>G | CA2391565502 | AIRE | c.463+67C>G (n.463+67C>G) n.691C>G n.699C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287201C>A | CA2654789086 | AIRE | c.463+68C>A (n.463+68C>A) n.692C>A n.700C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287202C>A | CA2654789087 | AIRE | c.463+69C>A (n.463+69C>A) n.693C>A n.701C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287203C>A | CA2654789088 | AIRE | c.463+70C>A (n.463+70C>A) n.694C>A n.702C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287203C= | CA2391565503 | AIRE | c.463+70C= (n.463+70C=) n.694C= n.702C= | |
| 21 | g.44287203C>G | CA638494072 | AIRE | c.463+70C>G (n.463+70C>G) n.694C>G n.702C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.44287203C>T | CA1022714159 | AIRE | c.463+70C>T (n.463+70C>T) n.694C>T n.702C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287204C>A | CA2654789089 | AIRE | c.463+71C>A (n.463+71C>A) n.695C>A n.703C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287204C>T | CA2654789090 | AIRE | c.463+71C>T (n.463+71C>T) n.695C>T n.703C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287204_44287205delinsCT | CA2391565504 | AIRE | c.463+71_463+72delinsCT (n.463+71_463+72delinsCT) n.695_696delinsCT n.703_704delinsCT | |
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| 21 | g.44287205T>G | CA638494073 | AIRE | c.463+72T>G (n.463+72T>G) n.696T>G n.704T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287205T= | CA2391565505 | AIRE | c.463+72T= (n.463+72T=) n.696T= n.704T= | |
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| 21 | g.44287207C>A | CA2654789093 | AIRE | c.463+74C>A (n.463+74C>A) n.698C>A n.706C>A | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44287209C>G | CA2654789096 | AIRE | c.463+76C>G (n.463+76C>G) n.700C>G n.708C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287209C>T | CA638494074 | AIRE | c.463+76C>T (n.463+76C>T) n.700C>T n.708C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 21 | g.44287217C>T | CA2577619761 | AIRE | c.463+84C>T (n.463+84C>T) n.708C>T n.716C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287218del | CA2577619762 | AIRE | c.463+85del (n.463+85del) n.709del n.717del | |
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