Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
21	g.44286431_44288165del	CA2580618164	AIRE	c.133-126_539-180del n.294-126_1083-180del n.302-126_1091-180del	ClinVar
21	g.44287063G>A	CA512490354	AIRE	c.393G>A (p.Lys131=) n.554G>A n.562G>A	gnomAD v4 COSMIC
21	g.44287063G>C	CA410423746	AIRE	c.393G>C (p.Lys131Asn) n.554G>C n.562G>C
21	g.44287063G>T	CA410423747	AIRE	c.393G>T (p.Lys131Asn) n.554G>T n.562G>T
21	g.44287064A=	CA2391565420	AIRE	c.394A= (p.Arg132=) n.555A= n.563A=
21	g.44287064A>C	CA10051546	AIRE	c.394A>C (p.Arg132=) n.555A>C n.563A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21	g.44287064A>G	CA410423748	AIRE	c.394A>G (p.Arg132Gly) n.555A>G n.563A>G	gnomAD v4
21	g.44287064A>T	CA410423749	AIRE	c.394A>T (p.Arg132Trp) n.555A>T n.563A>T
21	g.44287065G>A	CA410423750	AIRE	c.395G>A (p.Arg132Lys) n.556G>A n.564G>A	gnomAD v4
21	g.44287065G>C	CA410423751	AIRE	c.395G>C (p.Arg132Thr) n.556G>C n.564G>C
21	g.44287065G>T	CA410423752	AIRE	c.395G>T (p.Arg132Met) n.556G>T n.564G>T
21	g.44287066G>A	CA512490355	AIRE	c.396G>A (p.Arg132=) n.557G>A n.565G>A
21	g.44287066G>C	CA410423753	AIRE	c.396G>C (p.Arg132Ser) n.557G>C n.565G>C
21	g.44287066G>T	CA410423754	AIRE	c.396G>T (p.Arg132Ser) n.557G>T n.565G>T
21	g.44287067A>C	CA410423755	AIRE	c.397A>C (p.Lys133Gln) n.558A>C n.566A>C
21	g.44287067A>G	CA410423756	AIRE	c.397A>G (p.Lys133Glu) n.558A>G n.566A>G
21	g.44287067A>T	CA410423757	AIRE	c.397A>T (p.Lys133Ter) n.558A>T n.566A>T	gnomAD v4
21	g.44287068A=	CA2391565421	AIRE	c.398A= (p.Lys133=) n.559A= n.567A=
21	g.44287068A>C	CA410423759	AIRE	c.398A>C (p.Lys133Thr) n.559A>C n.567A>C	dbSNP
21	g.44287068A>G	CA321787819	AIRE	c.398A>G (p.Lys133Arg) n.559A>G n.567A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44287068A>T	CA410423758	AIRE	c.398A>T (p.Lys133Met) n.559A>T n.567A>T
21	g.44287069G>A	CA512490356	AIRE	c.399G>A (p.Lys133=) n.560G>A n.568G>A
21	g.44287069G>C	CA410423760	AIRE	c.399G>C (p.Lys133Asn) n.560G>C n.568G>C
21	g.44287069G>T	CA410423761	AIRE	c.399G>T (p.Lys133Asn) n.560G>T n.568G>T
21	g.44287070G>A	CA410423762	AIRE	c.400G>A (p.Ala134Thr) n.561G>A n.569G>A	gnomAD v4
21	g.44287070G>C	CA410423764	AIRE	c.400G>C (p.Ala134Pro) n.561G>C n.569G>C
21	g.44287070G>T	CA410423763	AIRE	c.400G>T (p.Ala134Ser) n.561G>T n.569G>T	gnomAD v4
21	g.44287071C>A	CA410423765	AIRE	c.401C>A (p.Ala134Asp) n.562C>A n.570C>A
21	g.44287071C>G	CA410423767	AIRE	c.401C>G (p.Ala134Gly) n.562C>G n.570C>G
21	g.44287071C>T	CA410423766	AIRE	c.401C>T (p.Ala134Val) n.562C>T n.570C>T
21	g.44287072del	CA2695230258	AIRE	c.402del (p.Ser135GlnfsTer12) n.563del n.571del
21	g.44287072C>A	CA512490357	AIRE	c.402C>A (p.Ala134=) n.563C>A n.571C>A
21	g.44287072C>G	CA512490359	AIRE	c.402C>G (p.Ala134=) n.563C>G n.571C>G
21	g.44287072C>T	CA512490358	AIRE	c.402C>T (p.Ala134=) n.563C>T n.571C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
21	g.44287073T>A	CA410423768	AIRE	c.403T>A (p.Ser135Thr) n.564T>A n.572T>A
21	g.44287073T>C	CA410423769	AIRE	c.403T>C (p.Ser135Pro) n.564T>C n.572T>C
21	g.44287073T>G	CA410423770	AIRE	c.403T>G (p.Ser135Ala) n.564T>G n.572T>G
21	g.44287074C>A	CA410423771	AIRE	c.404C>A (p.Ser135Ter) n.565C>A n.573C>A
21	g.44287074C=	CA2391565422	AIRE	c.404C= (p.Ser135=) n.565C= n.573C=
21	g.44287074C>G	CA410423772	AIRE	c.404C>G (p.Ser135Ter) n.565C>G n.573C>G
21	g.44287074C>T	CA410423773	AIRE	c.404C>T (p.Ser135Leu) n.565C>T n.573C>T	dbSNP gnomAD v4
21	g.44287075A>C	CA512490360	AIRE	c.405A>C (p.Ser135=) n.566A>C n.574A>C
21	g.44287075A>G	CA512490361	AIRE	c.405A>G (p.Ser135=) n.566A>G n.574A>G
21	g.44287075A>T	CA512490362	AIRE	c.405A>T (p.Ser135=) n.566A>T n.574A>T
21	g.44287076G>A	CA410423774	AIRE	c.406G>A (p.Glu136Lys) n.567G>A n.575G>A	gnomAD v4
21	g.44287076G>C	CA410423775	AIRE	c.406G>C (p.Glu136Gln) n.567G>C n.575G>C	gnomAD v4
21	g.44287076G>T	CA410423776	AIRE	c.406G>T (p.Glu136Ter) n.567G>T n.575G>T
21	g.44287077A=	CA2391565423	AIRE	c.407A= (p.Glu136=) n.568A= n.576A=
21	g.44287077A>C	CA410423777	AIRE	c.407A>C (p.Glu136Ala) n.568A>C n.576A>C
21	g.44287077A>G	CA410423778	AIRE	c.407A>G (p.Glu136Gly) n.568A>G n.576A>G	dbSNP gnomAD v4
21	g.44287077A>T	CA410423779	AIRE	c.407A>T (p.Glu136Val) n.568A>T n.576A>T
21	g.44287078A=	CA2391565424	AIRE	c.408A= (p.Glu136=) n.569A= n.577A=
21	g.44287078A>C	CA410423780	AIRE	c.408A>C (p.Glu136Asp) n.569A>C n.577A>C
21	g.44287078A>G	CA512490364	AIRE	c.408A>G (p.Glu136=) n.569A>G n.577A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44287078A>T	CA410423781	AIRE	c.408A>T (p.Glu136Asp) n.569A>T n.577A>T
21	g.44287079G>A	CA410423784	AIRE	c.409G>A (p.Glu137Lys) n.570G>A n.578G>A	COSMIC
21	g.44287079G>C	CA410423783	AIRE	c.409G>C (p.Glu137Gln) n.570G>C n.578G>C
21	g.44287079G>T	CA410423782	AIRE	c.409G>T (p.Glu137Ter) n.570G>T n.578G>T
21	g.44287080A>C	CA410423785	AIRE	c.410A>C (p.Glu137Ala) n.571A>C n.579A>C
21	g.44287080A>G	CA410423786	AIRE	c.410A>G (p.Glu137Gly) n.571A>G n.579A>G
21	g.44287080A>T	CA410423787	AIRE	c.410A>T (p.Glu137Val) n.571A>T n.579A>T
21	g.44287081G>A	CA10051547	AIRE	c.411G>A (p.Glu137=) n.572G>A n.580G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44287081G>C	CA10051548	AIRE	c.411G>C (p.Glu137Asp) n.572G>C n.580G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21	g.44287081G=	CA2391565425	AIRE	c.411G= (p.Glu137=) n.572G= n.580G=
21	g.44287081G>T	CA410423788	AIRE	c.411G>T (p.Glu137Asp) n.572G>T n.580G>T	dbSNP gnomAD v4
21	g.44287082G>A	CA410423789	AIRE	c.412G>A (p.Ala138Thr) n.573G>A n.581G>A
21	g.44287082G>C	CA410423790	AIRE	c.412G>C (p.Ala138Pro) n.573G>C n.581G>C	dbSNP gnomAD v4
21	g.44287082G=	CA2391565426	AIRE	c.412G= (p.Ala138=) n.573G= n.581G=
21	g.44287082G>T	CA410423791	AIRE	c.412G>T (p.Ala138Ser) n.573G>T n.581G>T
21	g.44287083C>A	CA410423792	AIRE	c.413C>A (p.Ala138Asp) n.574C>A n.582C>A
21	g.44287083C>G	CA410423793	AIRE	c.413C>G (p.Ala138Gly) n.574C>G n.582C>G
21	g.44287083C>T	CA410423794	AIRE	c.413C>T (p.Ala138Val) n.574C>T n.582C>T
21	g.44287084T>A	CA512490365	AIRE	c.414T>A (p.Ala138=) n.575T>A n.583T>A
21	g.44287084T>C	CA512490366	AIRE	c.414T>C (p.Ala138=) n.575T>C n.583T>C
21	g.44287084T>G	CA512490367	AIRE	c.414T>G (p.Ala138=) n.575T>G n.583T>G
21	g.44287085C>A	CA512490368	AIRE	c.415C>A (p.Arg139=) n.576C>A n.584C>A
21	g.44287085C=	CA2391565427	AIRE	c.415C= (p.Arg139=) n.576C= n.584C=
21	g.44287085C>G	CA10051549	AIRE	c.415C>G (p.Arg139Gly) n.576C>G n.584C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44287085C>T	CA116140	AIRE	c.415C>T (p.Arg139Ter) n.576C>T n.584C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44287086G>A	CA410423796	AIRE	c.416G>A (p.Arg139Gln) n.577G>A n.585G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44287086G>C	CA10051550	AIRE	c.416G>C (p.Arg139Pro) n.577G>C n.585G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44287086G=	CA2391565428	AIRE	c.416G= (p.Arg139=) n.577G= n.585G=
21	g.44287086G>T	CA410423795	AIRE	c.416G>T (p.Arg139Leu) n.577G>T n.585G>T	gnomAD v4
21	g.44287086_44287088del	CA645609303	AIRE	c.416_418del (p.Arg139_Ala140delinsPro) n.577_579del n.585_587del	COSMIC
21	g.44287087A>C	CA512490369	AIRE	c.417A>C (p.Arg139=) n.578A>C n.586A>C	gnomAD v4
21	g.44287087A>G	CA512490372	AIRE	c.417A>G (p.Arg139=) n.578A>G n.586A>G
21	g.44287087A>T	CA512490373	AIRE	c.417A>T (p.Arg139=) n.578A>T n.586A>T
21	g.44287088G>A	CA410423797	AIRE	c.418G>A (p.Ala140Thr) n.579G>A n.587G>A	gnomAD v4
21	g.44287088G>C	CA410423798	AIRE	c.418G>C (p.Ala140Pro) n.579G>C n.587G>C
21	g.44287088G>T	CA410423799	AIRE	c.418G>T (p.Ala140Ser) n.579G>T n.587G>T
21	g.44287089C>A	CA410423800	AIRE	c.419C>A (p.Ala140Asp) n.580C>A n.588C>A
21	g.44287089C=	CA2391565429	AIRE	c.419C= (p.Ala140=) n.580C= n.588C=
21	g.44287089C>G	CA410423801	AIRE	c.419C>G (p.Ala140Gly) n.580C>G n.588C>G
21	g.44287089C>T	CA321787820	AIRE	c.419C>T (p.Ala140Val) n.580C>T n.588C>T	dbSNP
21	g.44287090T>A	CA512490378	AIRE	c.420T>A (p.Ala140=) n.581T>A n.589T>A
21	g.44287090T>C	CA512490379	AIRE	c.420T>C (p.Ala140=) n.581T>C n.589T>C	ClinVar dbSNP
21	g.44287090T>G	CA512490376	AIRE	c.420T>G (p.Ala140=) n.581T>G n.589T>G
21	g.44287091G>A	CA410423804	AIRE	c.421G>A (p.Ala141Thr) n.582G>A n.590G>A
21	g.44287091G>C	CA410423802	AIRE	c.421G>C (p.Ala141Pro) n.582G>C n.590G>C
21	g.44287091G=	CA2391565430	AIRE	c.421G= (p.Ala141=) n.582G= n.590G=
21	g.44287091G>T	CA410423803	AIRE	c.421G>T (p.Ala141Ser) n.582G>T n.590G>T	dbSNP
21	g.44287092C>A	CA410423805	AIRE	c.422C>A (p.Ala141Asp) n.583C>A n.591C>A	gnomAD v4
21	g.44287092C>G	CA410423806	AIRE	c.422C>G (p.Ala141Gly) n.583C>G n.591C>G
21	g.44287092C>T	CA410423807	AIRE	c.422C>T (p.Ala141Val) n.583C>T n.591C>T
21	g.44287093C>A	CA10051552	AIRE	c.423C>A (p.Ala141=) n.584C>A n.592C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21	g.44287093C=	CA2391565431	AIRE	c.423C= (p.Ala141=) n.584C= n.592C=
21	g.44287093C>G	CA512490381	AIRE	c.423C>G (p.Ala141=) n.584C>G n.592C>G
21	g.44287093C>T	CA10051551	AIRE	c.423C>T (p.Ala141=) n.584C>T n.592C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44287094G>A	CA10051553	AIRE	c.424G>A (p.Ala142Thr) n.585G>A n.593G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21	g.44287094G>C	CA410423809	AIRE	c.424G>C (p.Ala142Pro) n.585G>C n.593G>C
21	g.44287094G=	CA2391565432	AIRE	c.424G= (p.Ala142=) n.585G= n.593G=
21	g.44287094G>T	CA410423808	AIRE	c.424G>T (p.Ala142Ser) n.585G>T n.593G>T	dbSNP
21	g.44287095C>A	CA410423810	AIRE	c.425C>A (p.Ala142Glu) n.586C>A n.594C>A
21	g.44287095C=	CA2391565433	AIRE	c.425C= (p.Ala142=) n.586C= n.594C=
21	g.44287095C>G	CA410423811	AIRE	c.425C>G (p.Ala142Gly) n.586C>G n.594C>G
21	g.44287095C>T	CA10051554	AIRE	c.425C>T (p.Ala142Val) n.586C>T n.594C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44287096G>A	CA10051555	AIRE	c.426G>A (p.Ala142=) n.587G>A n.595G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44287096G>C	CA512490382	AIRE	c.426G>C (p.Ala142=) n.587G>C n.595G>C
21	g.44287096G=	CA2391565434	AIRE	c.426G= (p.Ala142=) n.587G= n.595G=
21	g.44287096G>T	CA512490383	AIRE	c.426G>T (p.Ala142=) n.587G>T n.595G>T	gnomAD v4
21	g.44287097C>A	CA410423812	AIRE	c.427C>A (p.Pro143Thr) n.588C>A n.596C>A
21	g.44287097C=	CA2391565435	AIRE	c.427C= (p.Pro143=) n.588C= n.596C=
21	g.44287097C>G	CA410423813	AIRE	c.427C>G (p.Pro143Ala) n.588C>G n.596C>G
21	g.44287097C>T	CA410423814	AIRE	c.427C>T (p.Pro143Ser) n.588C>T n.596C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21	g.44287098C>A	CA410423815	AIRE	c.428C>A (p.Pro143Gln) n.589C>A n.597C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44287098C=	CA2391565436	AIRE	c.428C= (p.Pro143=) n.589C= n.597C=
21	g.44287098C>G	CA321787821	AIRE	c.428C>G (p.Pro143Arg) n.589C>G n.597C>G	dbSNP gnomAD v4
21	g.44287098C>T	CA321787822	AIRE	c.428C>T (p.Pro143Leu) n.589C>T n.597C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44287099A>C	CA512490386	AIRE	c.429A>C (p.Pro143=) n.590A>C n.598A>C
21	g.44287099A>G	CA512490391	AIRE	c.429A>G (p.Pro143=) n.590A>G n.598A>G
21	g.44287099A>T	CA512490388	AIRE	c.429A>T (p.Pro143=) n.590A>T n.598A>T
21	g.44287100G>A	CA10051556	AIRE	c.430G>A (p.Ala144Thr) n.591G>A n.599G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44287100G>C	CA410423817	AIRE	c.430G>C (p.Ala144Pro) n.591G>C n.599G>C
21	g.44287100G=	CA2391565437	AIRE	c.430G= (p.Ala144=) n.591G= n.599G=
21	g.44287100G>T	CA410423816	AIRE	c.430G>T (p.Ala144Ser) n.591G>T n.599G>T
21	g.44287101C>A	CA410423818	AIRE	c.431C>A (p.Ala144Glu) n.592C>A n.600C>A
21	g.44287101C>G	CA410423820	AIRE	c.431C>G (p.Ala144Gly) n.592C>G n.600C>G
21	g.44287101C>T	CA410423819	AIRE	c.431C>T (p.Ala144Val) n.592C>T n.600C>T	gnomAD v4
21	g.44287102A>C	CA512490394	AIRE	c.432A>C (p.Ala144=) n.593A>C n.601A>C
21	g.44287102A>G	CA512490398	AIRE	c.432A>G (p.Ala144=) n.593A>G n.601A>G
21	g.44287102A>T	CA512490396	AIRE	c.432A>T (p.Ala144=) n.593A>T n.601A>T
21	g.44287103G>A	CA410423821	AIRE	c.433G>A (p.Ala145Thr) n.594G>A n.602G>A
21	g.44287103G>C	CA410423822	AIRE	c.433G>C (p.Ala145Pro) n.594G>C n.602G>C
21	g.44287103G=	CA2391565438	AIRE	c.433G= (p.Ala145=) n.594G= n.602G=
21	g.44287103G>T	CA410423823	AIRE	c.433G>T (p.Ala145Ser) n.594G>T n.602G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44287104C>A	CA410423824	AIRE	c.434C>A (p.Ala145Asp) n.595C>A n.603C>A
21	g.44287104C>G	CA410423825	AIRE	c.434C>G (p.Ala145Gly) n.595C>G n.603C>G
21	g.44287104C>T	CA410423826	AIRE	c.434C>T (p.Ala145Val) n.595C>T n.603C>T	gnomAD v4
21	g.44287105C>A	CA512490400	AIRE	c.435C>A (p.Ala145=) n.596C>A n.604C>A
21	g.44287105C=	CA2391565439	AIRE	c.435C= (p.Ala145=) n.596C= n.604C=
21	g.44287105C>G	CA512490401	AIRE	c.435C>G (p.Ala145=) n.596C>G n.604C>G
21	g.44287105C>T	CA512490403	AIRE	c.435C>T (p.Ala145=) n.596C>T n.604C>T	dbSNP
21	g.44287106C>A	CA410423827	AIRE	c.436C>A (p.Leu146Met) n.597C>A n.605C>A
21	g.44287106C>G	CA410423828	AIRE	c.436C>G (p.Leu146Val) n.597C>G n.605C>G
21	g.44287106C>T	CA512490405	AIRE	c.436C>T (p.Leu146=) n.597C>T n.605C>T	gnomAD v4
21	g.44287107T>A	CA410423829	AIRE	c.437T>A (p.Leu146Gln) n.598T>A n.606T>A
21	g.44287107T>C	CA410423830	AIRE	c.437T>C (p.Leu146Pro) n.598T>C n.606T>C	ClinVar
21	g.44287107T>G	CA410423831	AIRE	c.437T>G (p.Leu146Arg) n.598T>G n.606T>G
21	g.44287108G>A	CA512490407	AIRE	c.438G>A (p.Leu146=) n.599G>A n.607G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
21	g.44287108G>C	CA512490408	AIRE	c.438G>C (p.Leu146=) n.599G>C n.607G>C
21	g.44287108G>T	CA512490409	AIRE	c.438G>T (p.Leu146=) n.599G>T n.607G>T
21	g.44287109A>C	CA410423834	AIRE	c.439A>C (p.Thr147Pro) n.600A>C n.608A>C
21	g.44287109A>G	CA410423833	AIRE	c.439A>G (p.Thr147Ala) n.600A>G n.608A>G
21	g.44287109A>T	CA410423832	AIRE	c.439A>T (p.Thr147Ser) n.600A>T n.608A>T	gnomAD v4
21	g.44287110C>A	CA410423835	AIRE	c.440C>A (p.Thr147Asn) n.601C>A n.609C>A
21	g.44287110C>G	CA410423836	AIRE	c.440C>G (p.Thr147Ser) n.601C>G n.609C>G
21	g.44287110C>T	CA410423837	AIRE	c.440C>T (p.Thr147Ile) n.601C>T n.609C>T	ClinVar gnomAD v4
21	g.44287111T>A	CA512490411	AIRE	c.441T>A (p.Thr147=) n.602T>A n.610T>A
21	g.44287111T>C	CA512490413	AIRE	c.441T>C (p.Thr147=) n.602T>C n.610T>C
21	g.44287111T>G	CA512490416	AIRE	c.441T>G (p.Thr147=) n.602T>G n.610T>G
21	g.44287112C>A	CA410423838	AIRE	c.442C>A (p.Pro148Thr) n.603C>A n.611C>A
21	g.44287112C>G	CA410423839	AIRE	c.442C>G (p.Pro148Ala) n.603C>G n.611C>G	COSMIC
21	g.44287112C>T	CA410423840	AIRE	c.442C>T (p.Pro148Ser) n.603C>T n.611C>T
21	g.44287113C>A	CA410423841	AIRE	c.443C>A (p.Pro148Gln) n.604C>A n.612C>A
21	g.44287113C>G	CA410423842	AIRE	c.443C>G (p.Pro148Arg) n.604C>G n.612C>G
21	g.44287113C>T	CA410423843	AIRE	c.443C>T (p.Pro148Leu) n.604C>T n.612C>T	ClinVar
21	g.44287114A>C	CA512490421	AIRE	c.444A>C (p.Pro148=) n.605A>C n.613A>C	ClinVar dbSNP
21	g.44287114A>G	CA512490420	AIRE	c.444A>G (p.Pro148=) n.605A>G n.613A>G
21	g.44287114A>T	CA512490419	AIRE	c.444A>T (p.Pro148=) n.605A>T n.613A>T
21	g.44287115A>C	CA512490422	AIRE	c.445A>C (p.Arg149=) n.606A>C n.614A>C
21	g.44287115A>G	CA410423844	AIRE	c.445A>G (p.Arg149Gly) n.606A>G n.614A>G
21	g.44287115A>T	CA410423845	AIRE	c.445A>T (p.Arg149Trp) n.606A>T n.614A>T
21	g.44287115_44287116delinsAG	CA2391565440	AIRE	c.445_446delinsAG (p.Arg149=) n.606_607delinsAG n.614_615delinsAG
21	g.44287116G>A	CA410423847	AIRE	c.446G>A (p.Arg149Lys) n.607G>A n.615G>A
21	g.44287116G>C	CA410423846	AIRE	c.446G>C (p.Arg149Thr) n.607G>C n.615G>C
21	g.44287116G>T	CA410423848	AIRE	c.446G>T (p.Arg149Met) n.607G>T n.615G>T
21	g.44287119del	CA10051557	AIRE	c.449del (p.Gly150AlafsTer9) n.610del n.618del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21	g.44287117G>A	CA10051558	AIRE	c.447G>A (p.Arg149=) n.608G>A n.616G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44287117G>C	CA410423849	AIRE	c.447G>C (p.Arg149Ser) n.608G>C n.616G>C
21	g.44287117G=	CA2391565441	AIRE	c.447G= (p.Arg149=) n.608G= n.616G=
21	g.44287117G>T	CA410423850	AIRE	c.447G>T (p.Arg149Ser) n.608G>T n.616G>T
21	g.44287118G>A	CA410423851	AIRE	c.448G>A (p.Gly150Ser) n.609G>A n.617G>A	dbSNP
21	g.44287118G>C	CA410423852	AIRE	c.448G>C (p.Gly150Arg) n.609G>C n.617G>C
21	g.44287118G=	CA2391565442	AIRE	c.448G= (p.Gly150=) n.609G= n.617G=
21	g.44287118G>T	CA410423853	AIRE	c.448G>T (p.Gly150Cys) n.609G>T n.617G>T
21	g.44287119G>A	CA410423854	AIRE	c.449G>A (p.Gly150Asp) n.610G>A n.618G>A	gnomAD v4
21	g.44287119G>C	CA410423855	AIRE	c.449G>C (p.Gly150Ala) n.610G>C n.618G>C
21	g.44287119G>T	CA410423856	AIRE	c.449G>T (p.Gly150Val) n.610G>T n.618G>T
21	g.44287120C>A	CA512490427	AIRE	c.450C>A (p.Gly150=) n.611C>A n.619C>A
21	g.44287120C>G	CA512490429	AIRE	c.450C>G (p.Gly150=) n.611C>G n.619C>G
21	g.44287120C>T	CA512490430	AIRE	c.450C>T (p.Gly150=) n.611C>T n.619C>T
21	g.44287121A>C	CA410423857	AIRE	c.451A>C (p.Thr151Pro) n.612A>C n.620A>C
21	g.44287121A>G	CA410423858	AIRE	c.451A>G (p.Thr151Ala) n.612A>G n.620A>G
21	g.44287121A>T	CA410423859	AIRE	c.451A>T (p.Thr151Ser) n.612A>T n.620A>T
21	g.44287122C>A	CA10051559	AIRE	c.452C>A (p.Thr151Asn) n.613C>A n.621C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21	g.44287122C=	CA2391565443	AIRE	c.452C= (p.Thr151=) n.613C= n.621C=
21	g.44287122C>G	CA410423861	AIRE	c.452C>G (p.Thr151Ser) n.613C>G n.621C>G
21	g.44287122C>T	CA410423860	AIRE	c.452C>T (p.Thr151Ile) n.613C>T n.621C>T
21	g.44287123C>A	CA512490435	AIRE	c.453C>A (p.Thr151=) n.614C>A n.622C>A	ClinVar
21	g.44287123C=	CA2391565444	AIRE	c.453C= (p.Thr151=) n.614C= n.622C=
21	g.44287123C>G	CA512490434	AIRE	c.453C>G (p.Thr151=) n.614C>G n.622C>G
21	g.44287123C>T	CA321787823	AIRE	c.453C>T (p.Thr151=) n.614C>T n.622C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21	g.44287124G>A	CA10051560	AIRE	c.454G>A (p.Ala152Thr) n.615G>A n.623G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44287124G>C	CA410423862	AIRE	c.454G>C (p.Ala152Pro) n.615G>C n.623G>C
21	g.44287124G=	CA2391565445	AIRE	c.454G= (p.Ala152=) n.615G= n.623G=
21	g.44287124G>T	CA410423863	AIRE	c.454G>T (p.Ala152Ser) n.615G>T n.623G>T	gnomAD v4
21	g.44287125C>A	CA410423864	AIRE	c.455C>A (p.Ala152Asp) n.616C>A n.624C>A
21	g.44287125C=	CA2391565446	AIRE	c.455C= (p.Ala152=) n.616C= n.624C=
21	g.44287125C>G	CA410423865	AIRE	c.455C>G (p.Ala152Gly) n.616C>G n.624C>G
21	g.44287125C>T	CA10051561	AIRE	c.455C>T (p.Ala152Val) n.616C>T n.624C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21	g.44287126C>A	CA512490440	AIRE	c.456C>A (p.Ala152=) n.617C>A n.625C>A
21	g.44287126C>G	CA512490441	AIRE	c.456C>G (p.Ala152=) n.617C>G n.625C>G
21	g.44287126C>T	CA512490442	AIRE	c.456C>T (p.Ala152=) n.617C>T n.625C>T
21	g.44287126_44287128delinsCAG	CA2391565447	AIRE	c.456_458delinsCAG (p.Ala152=) n.617_619delinsCAG n.625_627delinsCAG
21	g.44287127A=	CA2391565448	AIRE	c.457A= (p.Ser153=) n.618A= n.626A=
21	g.44287127A>C	CA410423866	AIRE	c.457A>C (p.Ser153Arg) n.618A>C n.626A>C
21	g.44287127A>G	CA10051562	AIRE	c.457A>G (p.Ser153Gly) n.618A>G n.626A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44287127A>T	CA410423867	AIRE	c.457A>T (p.Ser153Cys) n.618A>T n.626A>T
21	g.44287127_44287128delinsC	CA16042015	AIRE	c.457_458delinsC (p.Ser153ProfsTer6) n.618_619delinsC n.626_627delinsC	ClinVar dbSNP
21	g.44287128G>A	CA410423870	AIRE	c.458G>A (p.Ser153Asn) n.619G>A n.627G>A
21	g.44287128G>C	CA410423869	AIRE	c.458G>C (p.Ser153Thr) n.619G>C n.627G>C
21	g.44287128G>T	CA410423868	AIRE	c.458G>T (p.Ser153Ile) n.619G>T n.627G>T
21	g.44287129C>A	CA410423872	AIRE	c.459C>A (p.Ser153Arg) n.620C>A n.628C>A
21	g.44287129C=	CA2391565449	AIRE	c.459C= (p.Ser153=) n.620C= n.628C=
21	g.44287129C>G	CA410423871	AIRE	c.459C>G (p.Ser153Arg) n.620C>G n.628C>G
21	g.44287129C>T	CA321787824	AIRE	c.459C>T (p.Ser153=) n.620C>T n.628C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44287130C>A	CA410423874	AIRE	c.460C>A (p.Pro154Thr) n.621C>A n.629C>A
21	g.44287130C=	CA2391565450	AIRE	c.460C= (p.Pro154=) n.621C= n.629C=
21	g.44287130C>G	CA410423873	AIRE	c.460C>G (p.Pro154Ala) n.621C>G n.629C>G
21	g.44287130C>T	CA410423875	AIRE	c.460C>T (p.Pro154Ser) n.621C>T n.629C>T	dbSNP gnomAD v2
21	g.44287131C>A	CA410423876	AIRE	c.461C>A (p.Pro154Gln) n.622C>A n.630C>A	gnomAD v4
21	g.44287131C=	CA2391565451	AIRE	c.461C= (p.Pro154=) n.622C= n.630C=
21	g.44287131C>G	CA410423877	AIRE	c.461C>G (p.Pro154Arg) n.622C>G n.630C>G
21	g.44287131C>T	CA321787825	AIRE	c.461C>T (p.Pro154Leu) n.622C>T n.630C>T	ClinVar dbSNP
21	g.44287132A=	CA2391565452	AIRE	c.462A= (p.Pro154=) n.623A= n.631A=
21	g.44287132A>C	CA512490452	AIRE	c.462A>C (p.Pro154=) n.623A>C n.631A>C
21	g.44287132A>G	CA512490454	AIRE	c.462A>G (p.Pro154=) n.623A>G n.631A>G	dbSNP
21	g.44287132A>T	CA512490455	AIRE	c.462A>T (p.Pro154=) n.623A>T n.631A>T
21	g.44287133G>A	CA213509	AIRE	c.463G>A (p.Gly155Ser) n.624G>A n.632G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44287133G>C	CA410423878	AIRE	c.463G>C (p.Gly155Arg) n.624G>C n.632G>C	gnomAD v4
21	g.44287133G=	CA2391565453	AIRE	c.463G= (p.Gly155=) n.624G= n.632G=
21	g.44287133G>T	CA410423879	AIRE	c.463G>T (p.Gly155Cys) n.624G>T n.632G>T
21	g.44287134G>A	CA410423880	AIRE	c.463+1G>A (n.463+1G>A) n.625G>A n.633G>A
21	g.44287134G>C	CA410423881	AIRE	c.463+1G>C (n.463+1G>C) n.625G>C n.633G>C
21	g.44287134G>T	CA410423882	AIRE	c.463+1G>T (n.463+1G>T) n.625G>T n.633G>T
21	g.44287135T>A	CA410423883	AIRE	c.463+2T>A (n.463+2T>A) n.626T>A n.634T>A
21	g.44287135T>C	CA199063	AIRE	c.463+2T>C (n.463+2T>C) n.626T>C n.634T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44287135T>G	CA410423884	AIRE	c.463+2T>G (n.463+2T>G) n.626T>G n.634T>G
21	g.44287135T=	CA2391565454	AIRE	c.463+2T= (n.463+2T=) n.626T= n.634T=
21	g.44287136A=	CA2391565455	AIRE	c.463+3A= (n.463+3A=) n.627A= n.635A=
21	g.44287136A>C	CA2391565456	AIRE	c.463+3A>C (n.463+3A>C) n.627A>C n.635A>C	dbSNP
21	g.44287137C>A	CA10051563	AIRE	c.463+4C>A (n.463+4C>A) n.628C>A n.636C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21	g.44287137C=	CA2391565457	AIRE	c.463+4C= (n.463+4C=) n.628C= n.636C=
21	g.44287137C>T	CA2654789055	AIRE	c.463+4C>T (n.463+4C>T) n.628C>T n.636C>T	gnomAD v4
21	g.44287138C>A	CA10051564	AIRE	c.463+5C>A (n.463+5C>A) n.629C>A n.637C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44287138C=	CA2391565458	AIRE	c.463+5C= (n.463+5C=) n.629C= n.637C=
21	g.44287138C>T	CA1139666888	AIRE	c.463+5C>T (n.463+5C>T) n.629C>T n.637C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
21	g.44287139C>G	CA2573157682	AIRE	c.463+6C>G (n.463+6C>G) n.630C>G n.638C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
21	g.44287140del	CA2580098835	AIRE	c.463+7del (n.463+7del) n.631del n.639del	ClinVar
21	g.44287141C=	CA2391565459	AIRE	c.463+8C= (n.463+8C=) n.632C= n.640C=
21	g.44287141C>T	CA749676793	AIRE	c.463+8C>T (n.463+8C>T) n.632C>T n.640C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44287143C>A	CA2654789056	AIRE	c.463+10C>A (n.463+10C>A) n.634C>A n.642C>A	gnomAD v4
21	g.44287143C>T	CA2580098836	AIRE	c.463+10C>T (n.463+10C>T) n.634C>T n.642C>T	ClinVar gnomAD v4
21	g.44287144T>C	CA2654789057	AIRE	c.463+11T>C (n.463+11T>C) n.635T>C n.643T>C	gnomAD v4
21	g.44287144T>G	CA2654789058	AIRE	c.463+11T>G (n.463+11T>G) n.635T>G n.643T>G	gnomAD v4
21	g.44287145G>A	CA638494064	AIRE	c.463+12G>A (n.463+12G>A) n.636G>A n.644G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21	g.44287145G=	CA2391565460	AIRE	c.463+12G= (n.463+12G=) n.636G= n.644G=
21	g.44287145G>T	CA2580098837	AIRE	c.463+12G>T (n.463+12G>T) n.636G>T n.644G>T	ClinVar gnomAD v4
21	g.44287146C>A	CA2654789059	AIRE	c.463+13C>A (n.463+13C>A) n.637C>A n.645C>A	ClinVar gnomAD v4
21	g.44287147A=	CA2391565461	AIRE	c.463+14A= (n.463+14A=) n.638A= n.646A=
21	g.44287147A>G	CA2391565462	AIRE	c.463+14A>G (n.463+14A>G) n.638A>G n.646A>G	dbSNP
21	g.44287148G>C	CA2577619744	AIRE	c.463+15G>C (n.463+15G>C) n.639G>C n.647G>C
21	g.44287149G>C	CA10051565	AIRE	c.463+16G>C (n.463+16G>C) n.640G>C n.648G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21	g.44287149G=	CA2391565463	AIRE	c.463+16G= (n.463+16G=) n.640G= n.648G=
21	g.44287149G>T	CA2654789060	AIRE	c.463+16G>T (n.463+16G>T) n.640G>T n.648G>T	gnomAD v4
21	g.44287150G>A	CA2654789061	AIRE	c.463+17G>A (n.463+17G>A) n.641G>A n.649G>A	gnomAD v4
21	g.44287151G>A	CA10051566	AIRE	c.463+18G>A (n.463+18G>A) n.642G>A n.650G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21	g.44287151G>C	CA2391565465	AIRE	c.463+18G>C (n.463+18G>C) n.642G>C n.650G>C	dbSNP
21	g.44287151G=	CA2391565464	AIRE	c.463+18G= (n.463+18G=) n.642G= n.650G=
21	g.44287159_44287162del	CA2577619745	AIRE	c.463+26_463+29del (n.463+26_463+29del) n.650_653del n.658_661del
21	g.44287154G>A	CA10051567	AIRE	c.463+21G>A (n.463+21G>A) n.645G>A n.653G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44287154G=	CA2391565466	AIRE	c.463+21G= (n.463+21G=) n.645G= n.653G=
21	g.44287155C>A	CA1022714158	AIRE	c.463+22C>A (n.463+22C>A) n.646C>A n.654C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44287155C=	CA2391565467	AIRE	c.463+22C= (n.463+22C=) n.646C= n.654C=
21	g.44287155C>G	CA749676807	AIRE	c.463+22C>G (n.463+22C>G) n.646C>G n.654C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44287155C>T	CA2391565468	AIRE	c.463+22C>T (n.463+22C>T) n.646C>T n.654C>T	dbSNP gnomAD v4
21	g.44287156C=	CA2391565469	AIRE	c.463+23C= (n.463+23C=) n.647C= n.655C=
21	g.44287156C>T	CA638494065	AIRE	c.463+23C>T (n.463+23C>T) n.647C>T n.655C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21	g.44287157A=	CA2391565470	AIRE	c.463+24A= (n.463+24A=) n.648A= n.656A=
21	g.44287157A>G	CA10051568	AIRE	c.463+24A>G (n.463+24A>G) n.648A>G n.656A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44287158G>A	CA321787827	AIRE	c.463+25G>A (n.463+25G>A) n.649G>A n.657G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21	g.44287158G=	CA2391565471	AIRE	c.463+25G= (n.463+25G=) n.649G= n.657G=
21	g.44287160C=	CA2391565472	AIRE	c.463+27C= (n.463+27C=) n.651C= n.659C=
21	g.44287160C>T	CA638494066	AIRE	c.463+27C>T (n.463+27C>T) n.651C>T n.659C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21	g.44287161A>C	CA2654789062	AIRE	c.463+28A>C (n.463+28A>C) n.652A>C n.660A>C	gnomAD v4
21	g.44287161A>G	CA2737748411	AIRE	c.463+28A>G (n.463+28A>G) n.652A>G n.660A>G	dbSNP
21	g.44287162G>A	CA321787828	AIRE	c.463+29G>A (n.463+29G>A) n.653G>A n.661G>A	dbSNP
21	g.44287162G=	CA2391565473	AIRE	c.463+29G= (n.463+29G=) n.653G= n.661G=
21	g.44287163G>A	CA2654789063	AIRE	c.463+30G>A (n.463+30G>A) n.654G>A n.662G>A	gnomAD v4
21	g.44287163G>T	CA2654789064	AIRE	c.463+30G>T (n.463+30G>T) n.654G>T n.662G>T	gnomAD v4

Number of alleles fetched