| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44286431_44288165del | CA2580618164 | AIRE | c.133-126_539-180del n.294-126_1083-180del n.302-126_1091-180del | ClinVar |
| 21 | g.44287032C>A | CA410423683 | AIRE | c.362C>A (p.Ala121Asp) n.523C>A n.531C>A | |
| 21 | g.44287032C>G | CA410423684 | AIRE | c.362C>G (p.Ala121Gly) n.523C>G n.531C>G | |
| 21 | g.44287032C>T | CA410423685 | AIRE | c.362C>T (p.Ala121Val) n.523C>T n.531C>T | |
| 21 | g.44287033T>A | CA512490328 | AIRE | c.363T>A (p.Ala121=) n.524T>A n.532T>A | |
| 21 | g.44287033T>C | CA512490329 | AIRE | c.363T>C (p.Ala121=) n.524T>C n.532T>C | dbSNP |
| 21 | g.44287033T>G | CA512490330 | AIRE | c.363T>G (p.Ala121=) n.524T>G n.532T>G | |
| 21 | g.44287033T= | CA2391565408 | AIRE | c.363T= (p.Ala121=) n.524T= n.532T= | |
| 21 | g.44287034T>A | CA410423687 | AIRE | c.364T>A (p.Leu122Met) n.525T>A n.533T>A | |
| 21 | g.44287034T>C | CA512490331 | AIRE | c.364T>C (p.Leu122=) n.525T>C n.533T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44287034T>G | CA410423686 | AIRE | c.364T>G (p.Leu122Val) n.525T>G n.533T>G | |
| 21 | g.44287035T>A | CA410423688 | AIRE | c.365T>A (p.Leu122Ter) n.526T>A n.534T>A | |
| 21 | g.44287035T>C | CA410423689 | AIRE | c.365T>C (p.Leu122Ser) n.526T>C n.534T>C | |
| 21 | g.44287035T>G | CA410423690 | AIRE | c.365T>G (p.Leu122Trp) n.526T>G n.534T>G | |
| 21 | g.44287036G>A | CA512490332 | AIRE | c.366G>A (p.Leu122=) n.527G>A n.535G>A | dbSNP |
| 21 | g.44287036G>C | CA410423691 | AIRE | c.366G>C (p.Leu122Phe) n.527G>C n.535G>C | COSMIC |
| 21 | g.44287036G= | CA2391565409 | AIRE | c.366G= (p.Leu122=) n.527G= n.535G= | |
| 21 | g.44287036G>T | CA410423692 | AIRE | c.366G>T (p.Leu122Phe) n.527G>T n.535G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.44287037G>A | CA410423693 | AIRE | c.367G>A (p.Val123Ile) n.528G>A n.536G>A | |
| 21 | g.44287037G>C | CA410423694 | AIRE | c.367G>C (p.Val123Leu) n.528G>C n.536G>C | |
| 21 | g.44287037G>T | CA410423695 | AIRE | c.367G>T (p.Val123Leu) n.528G>T n.536G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287038T>A | CA410423696 | AIRE | c.368T>A (p.Val123Glu) n.529T>A n.537T>A | |
| 21 | g.44287038T>C | CA410423697 | AIRE | c.368T>C (p.Val123Ala) n.529T>C n.537T>C | |
| 21 | g.44287038T>G | CA410423698 | AIRE | c.368T>G (p.Val123Gly) n.529T>G n.537T>G | |
| 21 | g.44287039A= | CA2391565410 | AIRE | c.369A= (p.Val123=) n.530A= n.538A= | |
| 21 | g.44287039A>C | CA512490333 | AIRE | c.369A>C (p.Val123=) n.530A>C n.538A>C | |
| 21 | g.44287039A>G | CA512490335 | AIRE | c.369A>G (p.Val123=) n.530A>G n.538A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287039A>T | CA512490334 | AIRE | c.369A>T (p.Val123=) n.530A>T n.538A>T | |
| 21 | g.44287040C>A | CA410423699 | AIRE | c.370C>A (p.Pro124Thr) n.531C>A n.539C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287040C>G | CA410423700 | AIRE | c.370C>G (p.Pro124Ala) n.531C>G n.539C>G | |
| 21 | g.44287040C>T | CA410423701 | AIRE | c.370C>T (p.Pro124Ser) n.531C>T n.539C>T | |
| 21 | g.44287041C>A | CA410423702 | AIRE | c.371C>A (p.Pro124Gln) n.532C>A n.540C>A | |
| 21 | g.44287041C= | CA2391565411 | AIRE | c.371C= (p.Pro124=) n.532C= n.540C= | |
| 21 | g.44287041C>G | CA410423703 | AIRE | c.371C>G (p.Pro124Arg) n.532C>G n.540C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287041C>T | CA213506 | AIRE | c.371C>T (p.Pro124Leu) n.532C>T n.540C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44287042G>A | CA10051544 | AIRE | c.372G>A (p.Pro124=) n.533G>A n.541G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287042G>C | CA512490336 | AIRE | c.372G>C (p.Pro124=) n.533G>C n.541G>C | |
| 21 | g.44287042G= | CA2391565412 | AIRE | c.372G= (p.Pro124=) n.533G= n.541G= | |
| 21 | g.44287042G>T | CA512490337 | AIRE | c.372G>T (p.Pro124=) n.533G>T n.541G>T | |
| 21 | g.44287043C>A | CA410423704 | AIRE | c.373C>A (p.Pro125Thr) n.534C>A n.542C>A | |
| 21 | g.44287043C>G | CA410423705 | AIRE | c.373C>G (p.Pro125Ala) n.534C>G n.542C>G | |
| 21 | g.44287043C>T | CA410423706 | AIRE | c.373C>T (p.Pro125Ser) n.534C>T n.542C>T | |
| 21 | g.44287044C>A | CA410423707 | AIRE | c.374C>A (p.Pro125Gln) n.535C>A n.543C>A | |
| 21 | g.44287044C>G | CA410423708 | AIRE | c.374C>G (p.Pro125Arg) n.535C>G n.543C>G | |
| 21 | g.44287044C>T | CA410423709 | AIRE | c.374C>T (p.Pro125Leu) n.535C>T n.543C>T | |
| 21 | g.44287045A>C | CA512490338 | AIRE | c.375A>C (p.Pro125=) n.536A>C n.544A>C | |
| 21 | g.44287045A>G | CA512490339 | AIRE | c.375A>G (p.Pro125=) n.536A>G n.544A>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44287045A>T | CA512490340 | AIRE | c.375A>T (p.Pro125=) n.536A>T n.544A>T | |
| 21 | g.44287046C>A | CA410423711 | AIRE | c.376C>A (p.Pro126Thr) n.537C>A n.545C>A | |
| 21 | g.44287046C= | CA2391565413 | AIRE | c.376C= (p.Pro126=) n.537C= n.545C= | |
| 21 | g.44287046C>G | CA410423710 | AIRE | c.376C>G (p.Pro126Ala) n.537C>G n.545C>G | |
| 21 | g.44287046C>T | CA321787818 | AIRE | c.376C>T (p.Pro126Ser) n.537C>T n.545C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287047C>A | CA410423712 | AIRE | c.377C>A (p.Pro126His) n.538C>A n.546C>A | |
| 21 | g.44287047C>G | CA410423713 | AIRE | c.377C>G (p.Pro126Arg) n.538C>G n.546C>G | |
| 21 | g.44287047C>T | CA410423714 | AIRE | c.377C>T (p.Pro126Leu) n.538C>T n.546C>T | |
| 21 | g.44287048C>A | CA512490343 | AIRE | c.378C>A (p.Pro126=) n.539C>A n.547C>A | |
| 21 | g.44287048C>G | CA512490342 | AIRE | c.378C>G (p.Pro126=) n.539C>G n.547C>G | |
| 21 | g.44287048C>T | CA512490341 | AIRE | c.378C>T (p.Pro126=) n.539C>T n.547C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44287049A>C | CA512490344 | AIRE | c.379A>C (p.Arg127=) n.540A>C n.548A>C | |
| 21 | g.44287049A>G | CA410423715 | AIRE | c.379A>G (p.Arg127Gly) n.540A>G n.548A>G | |
| 21 | g.44287049A>T | CA410423716 | AIRE | c.379A>T (p.Arg127Ter) n.540A>T n.548A>T | |
| 21 | g.44287050G>A | CA410423717 | AIRE | c.380G>A (p.Arg127Lys) n.541G>A n.549G>A | |
| 21 | g.44287050G>C | CA410423719 | AIRE | c.380G>C (p.Arg127Thr) n.541G>C n.549G>C | |
| 21 | g.44287050G>T | CA410423718 | AIRE | c.380G>T (p.Arg127Ile) n.541G>T n.549G>T | |
| 21 | g.44287051A= | CA2391565414 | AIRE | c.381A= (p.Arg127=) n.542A= n.550A= | |
| 21 | g.44287051A>C | CA410423720 | AIRE | c.381A>C (p.Arg127Ser) n.542A>C n.550A>C | dbSNP |
| 21 | g.44287051A>G | CA512490345 | AIRE | c.381A>G (p.Arg127=) n.542A>G n.550A>G | |
| 21 | g.44287051A>T | CA410423721 | AIRE | c.381A>T (p.Arg127Ser) n.542A>T n.550A>T | |
| 21 | g.44287051dup | CA2577619742 | AIRE | c.381dup (p.Leu128ThrfsTer?) n.542dup n.550dup | |
| 21 | g.44287052C>A | CA410423722 | AIRE | c.382C>A (p.Leu128Ile) n.543C>A n.551C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287052C= | CA2391565415 | AIRE | c.382C= (p.Leu128=) n.543C= n.551C= | |
| 21 | g.44287052C>G | CA410423723 | AIRE | c.382C>G (p.Leu128Val) n.543C>G n.551C>G | |
| 21 | g.44287052C>T | CA410423724 | AIRE | c.382C>T (p.Leu128Phe) n.543C>T n.551C>T | |
| 21 | g.44287053T>A | CA410423725 | AIRE | c.383T>A (p.Leu128His) n.544T>A n.552T>A | |
| 21 | g.44287053T>C | CA410423726 | AIRE | c.383T>C (p.Leu128Pro) n.544T>C n.552T>C | |
| 21 | g.44287053T>G | CA410423727 | AIRE | c.383T>G (p.Leu128Arg) n.544T>G n.552T>G | |
| 21 | g.44287054C>A | CA512490346 | AIRE | c.384C>A (p.Leu128=) n.545C>A n.553C>A | |
| 21 | g.44287054C>G | CA512490347 | AIRE | c.384C>G (p.Leu128=) n.545C>G n.553C>G | |
| 21 | g.44287054C>T | CA512490348 | AIRE | c.384C>T (p.Leu128=) n.545C>T n.553C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44287055C>A | CA410423728 | AIRE | c.385C>A (p.Pro129Thr) n.546C>A n.554C>A | |
| 21 | g.44287055C= | CA2391565416 | AIRE | c.385C= (p.Pro129=) n.546C= n.554C= | |
| 21 | g.44287055C>G | CA410423729 | AIRE | c.385C>G (p.Pro129Ala) n.546C>G n.554C>G | |
| 21 | g.44287055C>T | CA410423730 | AIRE | c.385C>T (p.Pro129Ser) n.546C>T n.554C>T | dbSNP |
| 21 | g.44287056C>A | CA410423731 | AIRE | c.386C>A (p.Pro129His) n.547C>A n.555C>A | dbSNP |
| 21 | g.44287056C>G | CA410423733 | AIRE | c.386C>G (p.Pro129Arg) n.547C>G n.555C>G | |
| 21 | g.44287056C>T | CA410423732 | AIRE | c.386C>T (p.Pro129Leu) n.547C>T n.555C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287057C>A | CA512490349 | AIRE | c.387C>A (p.Pro129=) n.548C>A n.556C>A | |
| 21 | g.44287057C= | CA2391565417 | AIRE | c.387C= (p.Pro129=) n.548C= n.556C= | |
| 21 | g.44287057C>G | CA512490350 | AIRE | c.387C>G (p.Pro129=) n.548C>G n.556C>G | |
| 21 | g.44287057C>T | CA10051545 | AIRE | c.387C>T (p.Pro129=) n.548C>T n.556C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 21 | g.44287058A>C | CA410423734 | AIRE | c.388A>C (p.Thr130Pro) n.549A>C n.557A>C | |
| 21 | g.44287058A>G | CA410423735 | AIRE | c.388A>G (p.Thr130Ala) n.549A>G n.557A>G | |
| 21 | g.44287058A>T | CA410423736 | AIRE | c.388A>T (p.Thr130Ser) n.549A>T n.557A>T | |
| 21 | g.44287059C>A | CA410423737 | AIRE | c.389C>A (p.Thr130Asn) n.550C>A n.558C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287059C= | CA2391565418 | AIRE | c.389C= (p.Thr130=) n.550C= n.558C= | |
| 21 | g.44287059C>G | CA410423738 | AIRE | c.389C>G (p.Thr130Ser) n.550C>G n.558C>G | |
| 21 | g.44287059C>T | CA410423739 | AIRE | c.389C>T (p.Thr130Ile) n.550C>T n.558C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287060C>A | CA512490351 | AIRE | c.390C>A (p.Thr130=) n.551C>A n.559C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287060C= | CA2391565419 | AIRE | c.390C= (p.Thr130=) n.551C= n.559C= | |
| 21 | g.44287060C>G | CA512490352 | AIRE | c.390C>G (p.Thr130=) n.551C>G n.559C>G | |
| 21 | g.44287060C>T | CA512490353 | AIRE | c.390C>T (p.Thr130=) n.551C>T n.559C>T | ClinVar |
| 21 | g.44287061A>C | CA410423740 | AIRE | c.391A>C (p.Lys131Gln) n.552A>C n.560A>C | |
| 21 | g.44287061A>G | CA410423741 | AIRE | c.391A>G (p.Lys131Glu) n.552A>G n.560A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287061A>T | CA410423742 | AIRE | c.391A>T (p.Lys131Ter) n.552A>T n.560A>T | |
| 21 | g.44287062A>C | CA410423743 | AIRE | c.392A>C (p.Lys131Thr) n.553A>C n.561A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287062A>G | CA410423744 | AIRE | c.392A>G (p.Lys131Arg) n.553A>G n.561A>G | |
| 21 | g.44287062A>T | CA410423745 | AIRE | c.392A>T (p.Lys131Met) n.553A>T n.561A>T | |
| 21 | g.44287063G>A | CA512490354 | AIRE | c.393G>A (p.Lys131=) n.554G>A n.562G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44287063G>C | CA410423746 | AIRE | c.393G>C (p.Lys131Asn) n.554G>C n.562G>C | |
| 21 | g.44287063G>T | CA410423747 | AIRE | c.393G>T (p.Lys131Asn) n.554G>T n.562G>T | |
| 21 | g.44287064A= | CA2391565420 | AIRE | c.394A= (p.Arg132=) n.555A= n.563A= | |
| 21 | g.44287064A>C | CA10051546 | AIRE | c.394A>C (p.Arg132=) n.555A>C n.563A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287064A>G | CA410423748 | AIRE | c.394A>G (p.Arg132Gly) n.555A>G n.563A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287064A>T | CA410423749 | AIRE | c.394A>T (p.Arg132Trp) n.555A>T n.563A>T | |
| 21 | g.44287065G>A | CA410423750 | AIRE | c.395G>A (p.Arg132Lys) n.556G>A n.564G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287065G>C | CA410423751 | AIRE | c.395G>C (p.Arg132Thr) n.556G>C n.564G>C | |
| 21 | g.44287065G>T | CA410423752 | AIRE | c.395G>T (p.Arg132Met) n.556G>T n.564G>T | |
| 21 | g.44287066G>A | CA512490355 | AIRE | c.396G>A (p.Arg132=) n.557G>A n.565G>A | |
| 21 | g.44287066G>C | CA410423753 | AIRE | c.396G>C (p.Arg132Ser) n.557G>C n.565G>C | |
| 21 | g.44287066G>T | CA410423754 | AIRE | c.396G>T (p.Arg132Ser) n.557G>T n.565G>T | |
| 21 | g.44287067A>C | CA410423755 | AIRE | c.397A>C (p.Lys133Gln) n.558A>C n.566A>C | |
| 21 | g.44287067A>G | CA410423756 | AIRE | c.397A>G (p.Lys133Glu) n.558A>G n.566A>G | |
| 21 | g.44287067A>T | CA410423757 | AIRE | c.397A>T (p.Lys133Ter) n.558A>T n.566A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287068A= | CA2391565421 | AIRE | c.398A= (p.Lys133=) n.559A= n.567A= | |
| 21 | g.44287068A>C | CA410423759 | AIRE | c.398A>C (p.Lys133Thr) n.559A>C n.567A>C | dbSNP |
| 21 | g.44287068A>G | CA321787819 | AIRE | c.398A>G (p.Lys133Arg) n.559A>G n.567A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287068A>T | CA410423758 | AIRE | c.398A>T (p.Lys133Met) n.559A>T n.567A>T | |
| 21 | g.44287069G>A | CA512490356 | AIRE | c.399G>A (p.Lys133=) n.560G>A n.568G>A | |
| 21 | g.44287069G>C | CA410423760 | AIRE | c.399G>C (p.Lys133Asn) n.560G>C n.568G>C | |
| 21 | g.44287069G>T | CA410423761 | AIRE | c.399G>T (p.Lys133Asn) n.560G>T n.568G>T | |
| 21 | g.44287070G>A | CA410423762 | AIRE | c.400G>A (p.Ala134Thr) n.561G>A n.569G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287070G>C | CA410423764 | AIRE | c.400G>C (p.Ala134Pro) n.561G>C n.569G>C | |
| 21 | g.44287070G>T | CA410423763 | AIRE | c.400G>T (p.Ala134Ser) n.561G>T n.569G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287071C>A | CA410423765 | AIRE | c.401C>A (p.Ala134Asp) n.562C>A n.570C>A | |
| 21 | g.44287071C>G | CA410423767 | AIRE | c.401C>G (p.Ala134Gly) n.562C>G n.570C>G | |
| 21 | g.44287071C>T | CA410423766 | AIRE | c.401C>T (p.Ala134Val) n.562C>T n.570C>T | |
| 21 | g.44287072del | CA2695230258 | AIRE | c.402del (p.Ser135GlnfsTer12) n.563del n.571del | |
| 21 | g.44287072C>A | CA512490357 | AIRE | c.402C>A (p.Ala134=) n.563C>A n.571C>A | |
| 21 | g.44287072C>G | CA512490359 | AIRE | c.402C>G (p.Ala134=) n.563C>G n.571C>G | |
| 21 | g.44287072C>T | CA512490358 | AIRE | c.402C>T (p.Ala134=) n.563C>T n.571C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287073T>A | CA410423768 | AIRE | c.403T>A (p.Ser135Thr) n.564T>A n.572T>A | |
| 21 | g.44287073T>C | CA410423769 | AIRE | c.403T>C (p.Ser135Pro) n.564T>C n.572T>C | |
| 21 | g.44287073T>G | CA410423770 | AIRE | c.403T>G (p.Ser135Ala) n.564T>G n.572T>G | |
| 21 | g.44287074C>A | CA410423771 | AIRE | c.404C>A (p.Ser135Ter) n.565C>A n.573C>A | |
| 21 | g.44287074C= | CA2391565422 | AIRE | c.404C= (p.Ser135=) n.565C= n.573C= | |
| 21 | g.44287074C>G | CA410423772 | AIRE | c.404C>G (p.Ser135Ter) n.565C>G n.573C>G | |
| 21 | g.44287074C>T | CA410423773 | AIRE | c.404C>T (p.Ser135Leu) n.565C>T n.573C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287075A>C | CA512490360 | AIRE | c.405A>C (p.Ser135=) n.566A>C n.574A>C | |
| 21 | g.44287075A>G | CA512490361 | AIRE | c.405A>G (p.Ser135=) n.566A>G n.574A>G | |
| 21 | g.44287075A>T | CA512490362 | AIRE | c.405A>T (p.Ser135=) n.566A>T n.574A>T | |
| 21 | g.44287076G>A | CA410423774 | AIRE | c.406G>A (p.Glu136Lys) n.567G>A n.575G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287076G>C | CA410423775 | AIRE | c.406G>C (p.Glu136Gln) n.567G>C n.575G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287076G>T | CA410423776 | AIRE | c.406G>T (p.Glu136Ter) n.567G>T n.575G>T | |
| 21 | g.44287077A= | CA2391565423 | AIRE | c.407A= (p.Glu136=) n.568A= n.576A= | |
| 21 | g.44287077A>C | CA410423777 | AIRE | c.407A>C (p.Glu136Ala) n.568A>C n.576A>C | |
| 21 | g.44287077A>G | CA410423778 | AIRE | c.407A>G (p.Glu136Gly) n.568A>G n.576A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287077A>T | CA410423779 | AIRE | c.407A>T (p.Glu136Val) n.568A>T n.576A>T | |
| 21 | g.44287078A= | CA2391565424 | AIRE | c.408A= (p.Glu136=) n.569A= n.577A= | |
| 21 | g.44287078A>C | CA410423780 | AIRE | c.408A>C (p.Glu136Asp) n.569A>C n.577A>C | |
| 21 | g.44287078A>G | CA512490364 | AIRE | c.408A>G (p.Glu136=) n.569A>G n.577A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287078A>T | CA410423781 | AIRE | c.408A>T (p.Glu136Asp) n.569A>T n.577A>T | |
| 21 | g.44287079G>A | CA410423784 | AIRE | c.409G>A (p.Glu137Lys) n.570G>A n.578G>A | COSMIC |
| 21 | g.44287079G>C | CA410423783 | AIRE | c.409G>C (p.Glu137Gln) n.570G>C n.578G>C | |
| 21 | g.44287079G>T | CA410423782 | AIRE | c.409G>T (p.Glu137Ter) n.570G>T n.578G>T | |
| 21 | g.44287080A>C | CA410423785 | AIRE | c.410A>C (p.Glu137Ala) n.571A>C n.579A>C | |
| 21 | g.44287080A>G | CA410423786 | AIRE | c.410A>G (p.Glu137Gly) n.571A>G n.579A>G | |
| 21 | g.44287080A>T | CA410423787 | AIRE | c.410A>T (p.Glu137Val) n.571A>T n.579A>T | |
| 21 | g.44287081G>A | CA10051547 | AIRE | c.411G>A (p.Glu137=) n.572G>A n.580G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287081G>C | CA10051548 | AIRE | c.411G>C (p.Glu137Asp) n.572G>C n.580G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287081G= | CA2391565425 | AIRE | c.411G= (p.Glu137=) n.572G= n.580G= | |
| 21 | g.44287081G>T | CA410423788 | AIRE | c.411G>T (p.Glu137Asp) n.572G>T n.580G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287082G>A | CA410423789 | AIRE | c.412G>A (p.Ala138Thr) n.573G>A n.581G>A | |
| 21 | g.44287082G>C | CA410423790 | AIRE | c.412G>C (p.Ala138Pro) n.573G>C n.581G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287082G= | CA2391565426 | AIRE | c.412G= (p.Ala138=) n.573G= n.581G= | |
| 21 | g.44287082G>T | CA410423791 | AIRE | c.412G>T (p.Ala138Ser) n.573G>T n.581G>T | |
| 21 | g.44287083C>A | CA410423792 | AIRE | c.413C>A (p.Ala138Asp) n.574C>A n.582C>A | |
| 21 | g.44287083C>G | CA410423793 | AIRE | c.413C>G (p.Ala138Gly) n.574C>G n.582C>G | |
| 21 | g.44287083C>T | CA410423794 | AIRE | c.413C>T (p.Ala138Val) n.574C>T n.582C>T | |
| 21 | g.44287084T>A | CA512490365 | AIRE | c.414T>A (p.Ala138=) n.575T>A n.583T>A | |
| 21 | g.44287084T>C | CA512490366 | AIRE | c.414T>C (p.Ala138=) n.575T>C n.583T>C | |
| 21 | g.44287084T>G | CA512490367 | AIRE | c.414T>G (p.Ala138=) n.575T>G n.583T>G | |
| 21 | g.44287085C>A | CA512490368 | AIRE | c.415C>A (p.Arg139=) n.576C>A n.584C>A | |
| 21 | g.44287085C= | CA2391565427 | AIRE | c.415C= (p.Arg139=) n.576C= n.584C= | |
| 21 | g.44287085C>G | CA10051549 | AIRE | c.415C>G (p.Arg139Gly) n.576C>G n.584C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287085C>T | CA116140 | AIRE | c.415C>T (p.Arg139Ter) n.576C>T n.584C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287086G>A | CA410423796 | AIRE | c.416G>A (p.Arg139Gln) n.577G>A n.585G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287086G>C | CA10051550 | AIRE | c.416G>C (p.Arg139Pro) n.577G>C n.585G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287086G= | CA2391565428 | AIRE | c.416G= (p.Arg139=) n.577G= n.585G= | |
| 21 | g.44287086G>T | CA410423795 | AIRE | c.416G>T (p.Arg139Leu) n.577G>T n.585G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287086_44287088del | CA645609303 | AIRE | c.416_418del (p.Arg139_Ala140delinsPro) n.577_579del n.585_587del | COSMIC |
| 21 | g.44287087A>C | CA512490369 | AIRE | c.417A>C (p.Arg139=) n.578A>C n.586A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287087A>G | CA512490372 | AIRE | c.417A>G (p.Arg139=) n.578A>G n.586A>G | |
| 21 | g.44287087A>T | CA512490373 | AIRE | c.417A>T (p.Arg139=) n.578A>T n.586A>T | |
| 21 | g.44287088G>A | CA410423797 | AIRE | c.418G>A (p.Ala140Thr) n.579G>A n.587G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287088G>C | CA410423798 | AIRE | c.418G>C (p.Ala140Pro) n.579G>C n.587G>C | |
| 21 | g.44287088G>T | CA410423799 | AIRE | c.418G>T (p.Ala140Ser) n.579G>T n.587G>T | |
| 21 | g.44287089C>A | CA410423800 | AIRE | c.419C>A (p.Ala140Asp) n.580C>A n.588C>A | |
| 21 | g.44287089C= | CA2391565429 | AIRE | c.419C= (p.Ala140=) n.580C= n.588C= | |
| 21 | g.44287089C>G | CA410423801 | AIRE | c.419C>G (p.Ala140Gly) n.580C>G n.588C>G | |
| 21 | g.44287089C>T | CA321787820 | AIRE | c.419C>T (p.Ala140Val) n.580C>T n.588C>T | dbSNP |
| 21 | g.44287090T>A | CA512490378 | AIRE | c.420T>A (p.Ala140=) n.581T>A n.589T>A | |
| 21 | g.44287090T>C | CA512490379 | AIRE | c.420T>C (p.Ala140=) n.581T>C n.589T>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44287090T>G | CA512490376 | AIRE | c.420T>G (p.Ala140=) n.581T>G n.589T>G | |
| 21 | g.44287091G>A | CA410423804 | AIRE | c.421G>A (p.Ala141Thr) n.582G>A n.590G>A | |
| 21 | g.44287091G>C | CA410423802 | AIRE | c.421G>C (p.Ala141Pro) n.582G>C n.590G>C | |
| 21 | g.44287091G= | CA2391565430 | AIRE | c.421G= (p.Ala141=) n.582G= n.590G= | |
| 21 | g.44287091G>T | CA410423803 | AIRE | c.421G>T (p.Ala141Ser) n.582G>T n.590G>T | dbSNP |
| 21 | g.44287092C>A | CA410423805 | AIRE | c.422C>A (p.Ala141Asp) n.583C>A n.591C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287092C>G | CA410423806 | AIRE | c.422C>G (p.Ala141Gly) n.583C>G n.591C>G | |
| 21 | g.44287092C>T | CA410423807 | AIRE | c.422C>T (p.Ala141Val) n.583C>T n.591C>T | |
| 21 | g.44287093C>A | CA10051552 | AIRE | c.423C>A (p.Ala141=) n.584C>A n.592C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287093C= | CA2391565431 | AIRE | c.423C= (p.Ala141=) n.584C= n.592C= | |
| 21 | g.44287093C>G | CA512490381 | AIRE | c.423C>G (p.Ala141=) n.584C>G n.592C>G | |
| 21 | g.44287093C>T | CA10051551 | AIRE | c.423C>T (p.Ala141=) n.584C>T n.592C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287094G>A | CA10051553 | AIRE | c.424G>A (p.Ala142Thr) n.585G>A n.593G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44287094G>C | CA410423809 | AIRE | c.424G>C (p.Ala142Pro) n.585G>C n.593G>C | |
| 21 | g.44287094G= | CA2391565432 | AIRE | c.424G= (p.Ala142=) n.585G= n.593G= | |
| 21 | g.44287094G>T | CA410423808 | AIRE | c.424G>T (p.Ala142Ser) n.585G>T n.593G>T | dbSNP |
| 21 | g.44287095C>A | CA410423810 | AIRE | c.425C>A (p.Ala142Glu) n.586C>A n.594C>A | |
| 21 | g.44287095C= | CA2391565433 | AIRE | c.425C= (p.Ala142=) n.586C= n.594C= | |
| 21 | g.44287095C>G | CA410423811 | AIRE | c.425C>G (p.Ala142Gly) n.586C>G n.594C>G | |
| 21 | g.44287095C>T | CA10051554 | AIRE | c.425C>T (p.Ala142Val) n.586C>T n.594C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287096G>A | CA10051555 | AIRE | c.426G>A (p.Ala142=) n.587G>A n.595G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287096G>C | CA512490382 | AIRE | c.426G>C (p.Ala142=) n.587G>C n.595G>C | |
| 21 | g.44287096G= | CA2391565434 | AIRE | c.426G= (p.Ala142=) n.587G= n.595G= | |
| 21 | g.44287096G>T | CA512490383 | AIRE | c.426G>T (p.Ala142=) n.587G>T n.595G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287097C>A | CA410423812 | AIRE | c.427C>A (p.Pro143Thr) n.588C>A n.596C>A | |
| 21 | g.44287097C= | CA2391565435 | AIRE | c.427C= (p.Pro143=) n.588C= n.596C= | |
| 21 | g.44287097C>G | CA410423813 | AIRE | c.427C>G (p.Pro143Ala) n.588C>G n.596C>G | |
| 21 | g.44287097C>T | CA410423814 | AIRE | c.427C>T (p.Pro143Ser) n.588C>T n.596C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287098C>A | CA410423815 | AIRE | c.428C>A (p.Pro143Gln) n.589C>A n.597C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287098C= | CA2391565436 | AIRE | c.428C= (p.Pro143=) n.589C= n.597C= | |
| 21 | g.44287098C>G | CA321787821 | AIRE | c.428C>G (p.Pro143Arg) n.589C>G n.597C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287098C>T | CA321787822 | AIRE | c.428C>T (p.Pro143Leu) n.589C>T n.597C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287099A>C | CA512490386 | AIRE | c.429A>C (p.Pro143=) n.590A>C n.598A>C | |
| 21 | g.44287099A>G | CA512490391 | AIRE | c.429A>G (p.Pro143=) n.590A>G n.598A>G | |
| 21 | g.44287099A>T | CA512490388 | AIRE | c.429A>T (p.Pro143=) n.590A>T n.598A>T | |
| 21 | g.44287100G>A | CA10051556 | AIRE | c.430G>A (p.Ala144Thr) n.591G>A n.599G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287100G>C | CA410423817 | AIRE | c.430G>C (p.Ala144Pro) n.591G>C n.599G>C | |
| 21 | g.44287100G= | CA2391565437 | AIRE | c.430G= (p.Ala144=) n.591G= n.599G= | |
| 21 | g.44287100G>T | CA410423816 | AIRE | c.430G>T (p.Ala144Ser) n.591G>T n.599G>T | |
| 21 | g.44287101C>A | CA410423818 | AIRE | c.431C>A (p.Ala144Glu) n.592C>A n.600C>A | |
| 21 | g.44287101C>G | CA410423820 | AIRE | c.431C>G (p.Ala144Gly) n.592C>G n.600C>G | |
| 21 | g.44287101C>T | CA410423819 | AIRE | c.431C>T (p.Ala144Val) n.592C>T n.600C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287102A>C | CA512490394 | AIRE | c.432A>C (p.Ala144=) n.593A>C n.601A>C | |
| 21 | g.44287102A>G | CA512490398 | AIRE | c.432A>G (p.Ala144=) n.593A>G n.601A>G | |
| 21 | g.44287102A>T | CA512490396 | AIRE | c.432A>T (p.Ala144=) n.593A>T n.601A>T | |
| 21 | g.44287103G>A | CA410423821 | AIRE | c.433G>A (p.Ala145Thr) n.594G>A n.602G>A | |
| 21 | g.44287103G>C | CA410423822 | AIRE | c.433G>C (p.Ala145Pro) n.594G>C n.602G>C | |
| 21 | g.44287103G= | CA2391565438 | AIRE | c.433G= (p.Ala145=) n.594G= n.602G= | |
| 21 | g.44287103G>T | CA410423823 | AIRE | c.433G>T (p.Ala145Ser) n.594G>T n.602G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287104C>A | CA410423824 | AIRE | c.434C>A (p.Ala145Asp) n.595C>A n.603C>A | |
| 21 | g.44287104C>G | CA410423825 | AIRE | c.434C>G (p.Ala145Gly) n.595C>G n.603C>G | |
| 21 | g.44287104C>T | CA410423826 | AIRE | c.434C>T (p.Ala145Val) n.595C>T n.603C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287105C>A | CA512490400 | AIRE | c.435C>A (p.Ala145=) n.596C>A n.604C>A | |
| 21 | g.44287105C= | CA2391565439 | AIRE | c.435C= (p.Ala145=) n.596C= n.604C= | |
| 21 | g.44287105C>G | CA512490401 | AIRE | c.435C>G (p.Ala145=) n.596C>G n.604C>G | |
| 21 | g.44287105C>T | CA512490403 | AIRE | c.435C>T (p.Ala145=) n.596C>T n.604C>T | dbSNP |
| 21 | g.44287106C>A | CA410423827 | AIRE | c.436C>A (p.Leu146Met) n.597C>A n.605C>A | |
| 21 | g.44287106C>G | CA410423828 | AIRE | c.436C>G (p.Leu146Val) n.597C>G n.605C>G | |
| 21 | g.44287106C>T | CA512490405 | AIRE | c.436C>T (p.Leu146=) n.597C>T n.605C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287107T>A | CA410423829 | AIRE | c.437T>A (p.Leu146Gln) n.598T>A n.606T>A | |
| 21 | g.44287107T>C | CA410423830 | AIRE | c.437T>C (p.Leu146Pro) n.598T>C n.606T>C | ClinVar |
| 21 | g.44287107T>G | CA410423831 | AIRE | c.437T>G (p.Leu146Arg) n.598T>G n.606T>G | |
| 21 | g.44287108G>A | CA512490407 | AIRE | c.438G>A (p.Leu146=) n.599G>A n.607G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287108G>C | CA512490408 | AIRE | c.438G>C (p.Leu146=) n.599G>C n.607G>C | |
| 21 | g.44287108G>T | CA512490409 | AIRE | c.438G>T (p.Leu146=) n.599G>T n.607G>T | |
| 21 | g.44287109A>C | CA410423834 | AIRE | c.439A>C (p.Thr147Pro) n.600A>C n.608A>C | |
| 21 | g.44287109A>G | CA410423833 | AIRE | c.439A>G (p.Thr147Ala) n.600A>G n.608A>G | |
| 21 | g.44287109A>T | CA410423832 | AIRE | c.439A>T (p.Thr147Ser) n.600A>T n.608A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287110C>A | CA410423835 | AIRE | c.440C>A (p.Thr147Asn) n.601C>A n.609C>A | |
| 21 | g.44287110C>G | CA410423836 | AIRE | c.440C>G (p.Thr147Ser) n.601C>G n.609C>G | |
| 21 | g.44287110C>T | CA410423837 | AIRE | c.440C>T (p.Thr147Ile) n.601C>T n.609C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44287111T>A | CA512490411 | AIRE | c.441T>A (p.Thr147=) n.602T>A n.610T>A | |
| 21 | g.44287111T>C | CA512490413 | AIRE | c.441T>C (p.Thr147=) n.602T>C n.610T>C | |
| 21 | g.44287111T>G | CA512490416 | AIRE | c.441T>G (p.Thr147=) n.602T>G n.610T>G | |
| 21 | g.44287112C>A | CA410423838 | AIRE | c.442C>A (p.Pro148Thr) n.603C>A n.611C>A | |
| 21 | g.44287112C>G | CA410423839 | AIRE | c.442C>G (p.Pro148Ala) n.603C>G n.611C>G | COSMIC |
| 21 | g.44287112C>T | CA410423840 | AIRE | c.442C>T (p.Pro148Ser) n.603C>T n.611C>T | |
| 21 | g.44287113C>A | CA410423841 | AIRE | c.443C>A (p.Pro148Gln) n.604C>A n.612C>A | |
| 21 | g.44287113C>G | CA410423842 | AIRE | c.443C>G (p.Pro148Arg) n.604C>G n.612C>G | |
| 21 | g.44287113C>T | CA410423843 | AIRE | c.443C>T (p.Pro148Leu) n.604C>T n.612C>T | ClinVar |
| 21 | g.44287114A>C | CA512490421 | AIRE | c.444A>C (p.Pro148=) n.605A>C n.613A>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44287114A>G | CA512490420 | AIRE | c.444A>G (p.Pro148=) n.605A>G n.613A>G | |
| 21 | g.44287114A>T | CA512490419 | AIRE | c.444A>T (p.Pro148=) n.605A>T n.613A>T | |
| 21 | g.44287115A>C | CA512490422 | AIRE | c.445A>C (p.Arg149=) n.606A>C n.614A>C | |
| 21 | g.44287115A>G | CA410423844 | AIRE | c.445A>G (p.Arg149Gly) n.606A>G n.614A>G | |
| 21 | g.44287115A>T | CA410423845 | AIRE | c.445A>T (p.Arg149Trp) n.606A>T n.614A>T | |
| 21 | g.44287115_44287116delinsAG | CA2391565440 | AIRE | c.445_446delinsAG (p.Arg149=) n.606_607delinsAG n.614_615delinsAG | |
| 21 | g.44287116G>A | CA410423847 | AIRE | c.446G>A (p.Arg149Lys) n.607G>A n.615G>A | |
| 21 | g.44287116G>C | CA410423846 | AIRE | c.446G>C (p.Arg149Thr) n.607G>C n.615G>C | |
| 21 | g.44287116G>T | CA410423848 | AIRE | c.446G>T (p.Arg149Met) n.607G>T n.615G>T | |
| 21 | g.44287119del | CA10051557 | AIRE | c.449del (p.Gly150AlafsTer9) n.610del n.618del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287117G>A | CA10051558 | AIRE | c.447G>A (p.Arg149=) n.608G>A n.616G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287117G>C | CA410423849 | AIRE | c.447G>C (p.Arg149Ser) n.608G>C n.616G>C | |
| 21 | g.44287117G= | CA2391565441 | AIRE | c.447G= (p.Arg149=) n.608G= n.616G= | |
| 21 | g.44287117G>T | CA410423850 | AIRE | c.447G>T (p.Arg149Ser) n.608G>T n.616G>T | |
| 21 | g.44287118G>A | CA410423851 | AIRE | c.448G>A (p.Gly150Ser) n.609G>A n.617G>A | dbSNP |
| 21 | g.44287118G>C | CA410423852 | AIRE | c.448G>C (p.Gly150Arg) n.609G>C n.617G>C | |
| 21 | g.44287118G= | CA2391565442 | AIRE | c.448G= (p.Gly150=) n.609G= n.617G= | |
| 21 | g.44287118G>T | CA410423853 | AIRE | c.448G>T (p.Gly150Cys) n.609G>T n.617G>T | |
| 21 | g.44287119G>A | CA410423854 | AIRE | c.449G>A (p.Gly150Asp) n.610G>A n.618G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287119G>C | CA410423855 | AIRE | c.449G>C (p.Gly150Ala) n.610G>C n.618G>C | |
| 21 | g.44287119G>T | CA410423856 | AIRE | c.449G>T (p.Gly150Val) n.610G>T n.618G>T | |
| 21 | g.44287120C>A | CA512490427 | AIRE | c.450C>A (p.Gly150=) n.611C>A n.619C>A | |
| 21 | g.44287120C>G | CA512490429 | AIRE | c.450C>G (p.Gly150=) n.611C>G n.619C>G | |
| 21 | g.44287120C>T | CA512490430 | AIRE | c.450C>T (p.Gly150=) n.611C>T n.619C>T | |
| 21 | g.44287121A>C | CA410423857 | AIRE | c.451A>C (p.Thr151Pro) n.612A>C n.620A>C | |
| 21 | g.44287121A>G | CA410423858 | AIRE | c.451A>G (p.Thr151Ala) n.612A>G n.620A>G | |
| 21 | g.44287121A>T | CA410423859 | AIRE | c.451A>T (p.Thr151Ser) n.612A>T n.620A>T | |
| 21 | g.44287122C>A | CA10051559 | AIRE | c.452C>A (p.Thr151Asn) n.613C>A n.621C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44287122C= | CA2391565443 | AIRE | c.452C= (p.Thr151=) n.613C= n.621C= | |
| 21 | g.44287122C>G | CA410423861 | AIRE | c.452C>G (p.Thr151Ser) n.613C>G n.621C>G | |
| 21 | g.44287122C>T | CA410423860 | AIRE | c.452C>T (p.Thr151Ile) n.613C>T n.621C>T | |
| 21 | g.44287123C>A | CA512490435 | AIRE | c.453C>A (p.Thr151=) n.614C>A n.622C>A | ClinVar |
| 21 | g.44287123C= | CA2391565444 | AIRE | c.453C= (p.Thr151=) n.614C= n.622C= | |
| 21 | g.44287123C>G | CA512490434 | AIRE | c.453C>G (p.Thr151=) n.614C>G n.622C>G | |
| 21 | g.44287123C>T | CA321787823 | AIRE | c.453C>T (p.Thr151=) n.614C>T n.622C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44287124G>A | CA10051560 | AIRE | c.454G>A (p.Ala152Thr) n.615G>A n.623G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287124G>C | CA410423862 | AIRE | c.454G>C (p.Ala152Pro) n.615G>C n.623G>C | |
| 21 | g.44287124G= | CA2391565445 | AIRE | c.454G= (p.Ala152=) n.615G= n.623G= | |
| 21 | g.44287124G>T | CA410423863 | AIRE | c.454G>T (p.Ala152Ser) n.615G>T n.623G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287125C>A | CA410423864 | AIRE | c.455C>A (p.Ala152Asp) n.616C>A n.624C>A | |
| 21 | g.44287125C= | CA2391565446 | AIRE | c.455C= (p.Ala152=) n.616C= n.624C= | |
| 21 | g.44287125C>G | CA410423865 | AIRE | c.455C>G (p.Ala152Gly) n.616C>G n.624C>G | |
| 21 | g.44287125C>T | CA10051561 | AIRE | c.455C>T (p.Ala152Val) n.616C>T n.624C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287126C>A | CA512490440 | AIRE | c.456C>A (p.Ala152=) n.617C>A n.625C>A | |
| 21 | g.44287126C>G | CA512490441 | AIRE | c.456C>G (p.Ala152=) n.617C>G n.625C>G | |
| 21 | g.44287126C>T | CA512490442 | AIRE | c.456C>T (p.Ala152=) n.617C>T n.625C>T | |
| 21 | g.44287126_44287128delinsCAG | CA2391565447 | AIRE | c.456_458delinsCAG (p.Ala152=) n.617_619delinsCAG n.625_627delinsCAG | |
| 21 | g.44287127A= | CA2391565448 | AIRE | c.457A= (p.Ser153=) n.618A= n.626A= | |
| 21 | g.44287127A>C | CA410423866 | AIRE | c.457A>C (p.Ser153Arg) n.618A>C n.626A>C | |
| 21 | g.44287127A>G | CA10051562 | AIRE | c.457A>G (p.Ser153Gly) n.618A>G n.626A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287127A>T | CA410423867 | AIRE | c.457A>T (p.Ser153Cys) n.618A>T n.626A>T | |
| 21 | g.44287127_44287128delinsC | CA16042015 | AIRE | c.457_458delinsC (p.Ser153ProfsTer6) n.618_619delinsC n.626_627delinsC | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44287128G>A | CA410423870 | AIRE | c.458G>A (p.Ser153Asn) n.619G>A n.627G>A | |
| 21 | g.44287128G>C | CA410423869 | AIRE | c.458G>C (p.Ser153Thr) n.619G>C n.627G>C | |
| 21 | g.44287128G>T | CA410423868 | AIRE | c.458G>T (p.Ser153Ile) n.619G>T n.627G>T | |
| 21 | g.44287129C>A | CA410423872 | AIRE | c.459C>A (p.Ser153Arg) n.620C>A n.628C>A | |
| 21 | g.44287129C= | CA2391565449 | AIRE | c.459C= (p.Ser153=) n.620C= n.628C= | |
| 21 | g.44287129C>G | CA410423871 | AIRE | c.459C>G (p.Ser153Arg) n.620C>G n.628C>G | |
| 21 | g.44287129C>T | CA321787824 | AIRE | c.459C>T (p.Ser153=) n.620C>T n.628C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287130C>A | CA410423874 | AIRE | c.460C>A (p.Pro154Thr) n.621C>A n.629C>A | |
| 21 | g.44287130C= | CA2391565450 | AIRE | c.460C= (p.Pro154=) n.621C= n.629C= | |
| 21 | g.44287130C>G | CA410423873 | AIRE | c.460C>G (p.Pro154Ala) n.621C>G n.629C>G | |
| 21 | g.44287130C>T | CA410423875 | AIRE | c.460C>T (p.Pro154Ser) n.621C>T n.629C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.44287131C>A | CA410423876 | AIRE | c.461C>A (p.Pro154Gln) n.622C>A n.630C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287131C= | CA2391565451 | AIRE | c.461C= (p.Pro154=) n.622C= n.630C= | |
| 21 | g.44287131C>G | CA410423877 | AIRE | c.461C>G (p.Pro154Arg) n.622C>G n.630C>G | |
| 21 | g.44287131C>T | CA321787825 | AIRE | c.461C>T (p.Pro154Leu) n.622C>T n.630C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44287132A= | CA2391565452 | AIRE | c.462A= (p.Pro154=) n.623A= n.631A= | |
| 21 | g.44287132A>C | CA512490452 | AIRE | c.462A>C (p.Pro154=) n.623A>C n.631A>C | |
| 21 | g.44287132A>G | CA512490454 | AIRE | c.462A>G (p.Pro154=) n.623A>G n.631A>G | dbSNP |
| 21 | g.44287132A>T | CA512490455 | AIRE | c.462A>T (p.Pro154=) n.623A>T n.631A>T |