Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.4427706_4427770delCA2532602808CSMD1c.303-7702_303-7638del (n.303-7702_303-7638del)
8g.4427724T>CCA852147424CSMD1c.303-7659A>G (n.303-7659A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427724T=CA1759352312CSMD1c.303-7659A= (n.303-7659A=)
8g.4427725T>GCA1109951270CSMD1c.303-7660A>C (n.303-7660A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427725T=CA1759352313CSMD1c.303-7660A= (n.303-7660A=)
8g.4427727G>CCA1759352316CSMD1c.303-7662C>G (n.303-7662C>G)
dbSNP
8g.4427727G=CA1759352315CSMD1c.303-7662C= (n.303-7662C=)
8g.4427727_4427728delinsGACA1759352314CSMD1c.303-7663_303-7662delinsTC (n.303-7663_303-7662delinsTC)
8g.4427730delCA852147427CSMD1c.303-7663del (n.303-7663del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427730A=CA1759352317CSMD1c.303-7665T= (n.303-7665T=)
8g.4427730A>GCA852147436CSMD1c.303-7665T>C (n.303-7665T>C)
dbSNP
8g.4427730A>TCA852147432CSMD1c.303-7665T>A (n.303-7665T>A)
dbSNP
8g.4427731C=CA1759352318CSMD1c.303-7666G= (n.303-7666G=)
8g.4427731C>GCA852147441CSMD1c.303-7666G>C (n.303-7666G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427732T>ACA852147445CSMD1c.303-7667A>T (n.303-7667A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427732T>CCA2716400811CSMD1c.303-7667A>G (n.303-7667A>G)
dbSNP
8g.4427732T=CA1759352319CSMD1c.303-7667A= (n.303-7667A=)
8g.4427733A=CA1759352320CSMD1c.303-7668T= (n.303-7668T=)
8g.4427733A>GCA171047549CSMD1c.303-7668T>C (n.303-7668T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427734T>GCA171047550CSMD1c.303-7669A>C (n.303-7669A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427734T=CA1759352321CSMD1c.303-7669A= (n.303-7669A=)
8g.4427735T>ACA1759352323CSMD1c.303-7670A>T (n.303-7670A>T)
dbSNP
8g.4427735T>CCA1759352322CSMD1c.303-7670A>G (n.303-7670A>G)
dbSNP
8g.4427735T=CA1759352324CSMD1c.303-7670A= (n.303-7670A=)
8g.4427735_4427741delinsTAATATACA1759352325CSMD1c.303-7676_303-7670delinsTATATTA (n.303-7676_303-7670delinsTATATTA)
8g.4427738_4427743delCA171047551CSMD1c.303-7676_303-7671del (n.303-7676_303-7671del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427737A=CA1759352326CSMD1c.303-7672T= (n.303-7672T=)
8g.4427737A>TCA1109951277CSMD1c.303-7672T>A (n.303-7672T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427738T>CCA1759352328CSMD1c.303-7673A>G (n.303-7673A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427738T=CA1759352327CSMD1c.303-7673A= (n.303-7673A=)
8g.4427740T>CCA852147450CSMD1c.303-7675A>G (n.303-7675A>G)
dbSNP
8g.4427740T=CA1759352329CSMD1c.303-7675A= (n.303-7675A=)
8g.4427740_4427741delinsTACA1759352330CSMD1c.303-7676_303-7675delinsTA (n.303-7676_303-7675delinsTA)
8g.4427741A=CA1759352332CSMD1c.303-7676T= (n.303-7676T=)
8g.4427741A>CCA171047552CSMD1c.303-7676T>G (n.303-7676T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427741A>TCA1759352331CSMD1c.303-7676T>A (n.303-7676T>A)
dbSNP
8g.4427743delCA1109951282CSMD1c.303-7676del (n.303-7676del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427743A=CA1759352333CSMD1c.303-7678T= (n.303-7678T=)
8g.4427743A>GCA171047553CSMD1c.303-7678T>C (n.303-7678T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427744G>ACA852147468CSMD1c.303-7679C>T (n.303-7679C>T)
dbSNP
8g.4427744G=CA1759352334CSMD1c.303-7679C= (n.303-7679C=)
8g.4427745T>CCA171047554CSMD1c.303-7680A>G (n.303-7680A>G)
dbSNP
8g.4427745T=CA1759352335CSMD1c.303-7680A= (n.303-7680A=)
8g.4427746A=CA1759352336CSMD1c.303-7681T= (n.303-7681T=)
8g.4427746A>CCA171047555CSMD1c.303-7681T>G (n.303-7681T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427747T>CCA171047556CSMD1c.303-7682A>G (n.303-7682A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427747T=CA1759352337CSMD1c.303-7682A= (n.303-7682A=)
8g.4427748A=CA1759352338CSMD1c.303-7683T= (n.303-7683T=)
8g.4427748A>GCA852147482CSMD1c.303-7683T>C (n.303-7683T>C)
dbSNP
8g.4427749T>CCA171047557CSMD1c.303-7684A>G (n.303-7684A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427749T>GCA1759352340CSMD1c.303-7684A>C (n.303-7684A>C)
dbSNP
8g.4427749T=CA1759352339CSMD1c.303-7684A= (n.303-7684A=)
8g.4427751A=CA1759352341CSMD1c.303-7686T= (n.303-7686T=)
8g.4427751A>CCA1759352342CSMD1c.303-7686T>G (n.303-7686T>G)
dbSNP
8g.4427751A>GCA1109951287CSMD1c.303-7686T>C (n.303-7686T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427753T>CCA171047558CSMD1c.303-7688A>G (n.303-7688A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427753T=CA1759352343CSMD1c.303-7688A= (n.303-7688A=)
8g.4427754C>ACA1759352345CSMD1c.303-7689G>T (n.303-7689G>T)
dbSNP
8g.4427754C=CA1759352344CSMD1c.303-7689G= (n.303-7689G=)
8g.4427754C>GCA171047559CSMD1c.303-7689G>C (n.303-7689G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427754C>TCA171047560CSMD1c.303-7689G>A (n.303-7689G>A)
dbSNP
8g.4427756C=CA1759352346CSMD1c.303-7691G= (n.303-7691G=)
8g.4427756C>GCA579403539CSMD1c.303-7691G>C (n.303-7691G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427757T>ACA1759352348CSMD1c.303-7692A>T (n.303-7692A>T)
dbSNP
8g.4427757T>CCA1759352349CSMD1c.303-7692A>G (n.303-7692A>G)
dbSNP
8g.4427757T=CA1759352347CSMD1c.303-7692A= (n.303-7692A=)
8g.4427758C=CA1759352350CSMD1c.303-7693G= (n.303-7693G=)
8g.4427758C>TCA1759352351CSMD1c.303-7693G>A (n.303-7693G>A)
dbSNP
8g.4427760A=CA1759352352CSMD1c.303-7695T= (n.303-7695T=)
8g.4427760A>CCA1759352353CSMD1c.303-7695T>G (n.303-7695T>G)
dbSNP
8g.4427761T>CCA171047561CSMD1c.303-7696A>G (n.303-7696A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427761T>GCA171047562CSMD1c.303-7696A>C (n.303-7696A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427761T=CA1759352355CSMD1c.303-7696A= (n.303-7696A=)
8g.4427761_4427763delinsTAGCA1759352354CSMD1c.303-7698_303-7696delinsCTA (n.303-7698_303-7696delinsCTA)
8g.4427762A=CA1759352356CSMD1c.303-7697T= (n.303-7697T=)
8g.4427762A>GCA171047563CSMD1c.303-7697T>C (n.303-7697T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427763_4427764delCA1109951295CSMD1c.303-7698_303-7697del (n.303-7698_303-7697del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427763G>ACA852147500CSMD1c.303-7698C>T (n.303-7698C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427763G>CCA852147501CSMD1c.303-7698C>G (n.303-7698C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427763G=CA1759352357CSMD1c.303-7698C= (n.303-7698C=)
8g.4427763G>TCA852147507CSMD1c.303-7698C>A (n.303-7698C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427764A=CA1759352358CSMD1c.303-7699T= (n.303-7699T=)
8g.4427764A>CCA171047564CSMD1c.303-7699T>G (n.303-7699T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427765A=CA1759352360CSMD1c.303-7700T= (n.303-7700T=)
8g.4427765A>GCA1759352359CSMD1c.303-7700T>C (n.303-7700T>C)
dbSNP
8g.4427767C>ACA579403543CSMD1c.303-7702G>T (n.303-7702G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427767C=CA1759352361CSMD1c.303-7702G= (n.303-7702G=)
8g.4427767C>TCA1759352362CSMD1c.303-7702G>A (n.303-7702G>A)
dbSNP
8g.4427768T>CCA1759352364CSMD1c.303-7703A>G (n.303-7703A>G)
dbSNP
8g.4427768T=CA1759352363CSMD1c.303-7703A= (n.303-7703A=)
8g.4427769T>CCA1759352366CSMD1c.303-7704A>G (n.303-7704A>G)
dbSNP
8g.4427769T=CA1759352365CSMD1c.303-7704A= (n.303-7704A=)
8g.4427770C>ACA852147517CSMD1c.303-7705G>T (n.303-7705G>T)
dbSNP
8g.4427770C=CA1759352367CSMD1c.303-7705G= (n.303-7705G=)
8g.4427771A=CA1759352368CSMD1c.303-7706T= (n.303-7706T=)
8g.4427771A>CCA171047565CSMD1c.303-7706T>G (n.303-7706T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427772A=CA1759352369CSMD1c.303-7707T= (n.303-7707T=)
8g.4427772A>GCA579403546CSMD1c.303-7707T>C (n.303-7707T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427773T>GCA1109951301CSMD1c.303-7708A>C (n.303-7708A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427773T=CA1759352370CSMD1c.303-7708A= (n.303-7708A=)
8g.4427774T>ACA852147525CSMD1c.303-7709A>T (n.303-7709A>T)
dbSNP
8g.4427774T=CA1759352371CSMD1c.303-7709A= (n.303-7709A=)
8g.4427774_4427776delinsTACCA1759352372CSMD1c.303-7711_303-7709delinsGTA (n.303-7711_303-7709delinsGTA)
8g.4427775A=CA1759352374CSMD1c.303-7710T= (n.303-7710T=)
8g.4427775A>TCA852147526CSMD1c.303-7710T>A (n.303-7710T>A)
dbSNP
8g.4427776_4427777delCA1759352373CSMD1c.303-7711_303-7710del (n.303-7711_303-7710del)
dbSNP
8g.4427778G>ACA171047566CSMD1c.303-7713C>T (n.303-7713C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427778G=CA1759352375CSMD1c.303-7713C= (n.303-7713C=)
8g.4427778G>TCA852147530CSMD1c.303-7713C>A (n.303-7713C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427779A>GCA2716526030CSMD1c.303-7714T>C (n.303-7714T>C)
dbSNP
8g.4427780T>ACA1759352376CSMD1c.303-7715A>T (n.303-7715A>T)
dbSNP
8g.4427780T>CCA1759352377CSMD1c.303-7715A>G (n.303-7715A>G)
dbSNP
8g.4427780T=CA1759352378CSMD1c.303-7715A= (n.303-7715A=)
8g.4427781T>GCA852147535CSMD1c.303-7716A>C (n.303-7716A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427781T=CA1759352379CSMD1c.303-7716A= (n.303-7716A=)
8g.4427783T>GCA1759352381CSMD1c.303-7718A>C (n.303-7718A>C)
dbSNP
8g.4427783T=CA1759352380CSMD1c.303-7718A= (n.303-7718A=)
8g.4427784T>CCA171047567CSMD1c.303-7719A>G (n.303-7719A>G)
dbSNP
8g.4427784T=CA1759352382CSMD1c.303-7719A= (n.303-7719A=)
8g.4427785A=CA1759352383CSMD1c.303-7720T= (n.303-7720T=)
8g.4427785A>CCA171047568CSMD1c.303-7720T>G (n.303-7720T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427786T>CCA171047569CSMD1c.303-7721A>G (n.303-7721A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427786T=CA1759352384CSMD1c.303-7721A= (n.303-7721A=)
8g.4427787C>ACA852147544CSMD1c.303-7722G>T (n.303-7722G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427787C=CA1759352386CSMD1c.303-7722G= (n.303-7722G=)
8g.4427787C>TCA1759352385CSMD1c.303-7722G>A (n.303-7722G>A)
dbSNP
8g.4427788A=CA1759352387CSMD1c.303-7723T= (n.303-7723T=)
8g.4427788A>GCA1759352388CSMD1c.303-7723T>C (n.303-7723T>C)
dbSNP
8g.4427789C>ACA171047570CSMD1c.303-7724G>T (n.303-7724G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427789C=CA1759352389CSMD1c.303-7724G= (n.303-7724G=)
8g.4427789C>GCA171047571CSMD1c.303-7724G>C (n.303-7724G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427789C>TCA171047572CSMD1c.303-7724G>A (n.303-7724G>A)
dbSNP
8g.4427790A=CA1759352390CSMD1c.303-7725T= (n.303-7725T=)
8g.4427790A>CCA852147549CSMD1c.303-7725T>G (n.303-7725T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427791A=CA1759352391CSMD1c.303-7726T= (n.303-7726T=)
8g.4427791A>GCA1759352392CSMD1c.303-7726T>C (n.303-7726T>C)
dbSNP
8g.4427792T>CCA2778824222CSMD1c.303-7727A>G (n.303-7727A>G)
8g.4427792T>GCA1759352393CSMD1c.303-7727A>C (n.303-7727A>C)
dbSNP
8g.4427792T=CA1759352394CSMD1c.303-7727A= (n.303-7727A=)
8g.4427795A=CA1759352395CSMD1c.303-7730T= (n.303-7730T=)
8g.4427795A>GCA579403549CSMD1c.303-7730T>C (n.303-7730T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427796T>ACA171047573CSMD1c.303-7731A>T (n.303-7731A>T)
dbSNP
8g.4427796T=CA1759352396CSMD1c.303-7731A= (n.303-7731A=)
8g.4427797A=CA1759352397CSMD1c.303-7732T= (n.303-7732T=)
8g.4427797A>CCA1759352398CSMD1c.303-7732T>G (n.303-7732T>G)
dbSNP
8g.4427797A>TCA171047574CSMD1c.303-7732T>A (n.303-7732T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427799C>ACA852147562CSMD1c.303-7734G>T (n.303-7734G>T)
dbSNP
8g.4427799C=CA1759352399CSMD1c.303-7734G= (n.303-7734G=)
8g.4427799C>TCA171047575CSMD1c.303-7734G>A (n.303-7734G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.4427800C>ACA171047576CSMD1c.303-7735G>T (n.303-7735G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427800C=CA1759352400CSMD1c.303-7735G= (n.303-7735G=)
8g.4427800C>GCA171047577CSMD1c.303-7735G>C (n.303-7735G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427800C>TCA2580793319CSMD1c.303-7735G>A (n.303-7735G>A)
8g.4427801_4427802delinsCACA1759352401CSMD1c.303-7737_303-7736delinsTG (n.303-7737_303-7736delinsTG)
8g.4427802delCA1759352402CSMD1c.303-7737del (n.303-7737del)
dbSNP
8g.4427802A=CA1759352403CSMD1c.303-7737T= (n.303-7737T=)
8g.4427802A>CCA579403552CSMD1c.303-7737T>G (n.303-7737T>G)
dbSNP gnomAD v2
8g.4427802A>GCA852147566CSMD1c.303-7737T>C (n.303-7737T>C)
dbSNP
8g.4427803T>CCA1109951307CSMD1c.303-7738A>G (n.303-7738A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427803T=CA1759352404CSMD1c.303-7738A= (n.303-7738A=)
8g.4427805C>ACA171047578CSMD1c.303-7740G>T (n.303-7740G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427805C=CA1759352405CSMD1c.303-7740G= (n.303-7740G=)
8g.4427805C>TCA171047579CSMD1c.303-7740G>A (n.303-7740G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427806A=CA1759352407CSMD1c.303-7741T= (n.303-7741T=)
8g.4427806A>GCA1759352406CSMD1c.303-7741T>C (n.303-7741T>C)
dbSNP
8g.4427807A=CA1759352408CSMD1c.303-7742T= (n.303-7742T=)
8g.4427807A>CCA171047580CSMD1c.303-7742T>G (n.303-7742T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427808A=CA1759352409CSMD1c.303-7743T= (n.303-7743T=)
8g.4427808A>GCA579403555CSMD1c.303-7743T>C (n.303-7743T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427809T>CCA1759352411CSMD1c.303-7744A>G (n.303-7744A>G)
dbSNP
8g.4427809T=CA1759352410CSMD1c.303-7744A= (n.303-7744A=)
8g.4427810A>GCA652346788CSMD1c.303-7745T>C (n.303-7745T>C)
COSMIC
8g.4427811T>CCA171047581CSMD1c.303-7746A>G (n.303-7746A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427811T=CA1759352412CSMD1c.303-7746A= (n.303-7746A=)
8g.4427812A=CA1759352413CSMD1c.303-7747T= (n.303-7747T=)
8g.4427812A>GCA1109951311CSMD1c.303-7747T>C (n.303-7747T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427813T>ACA1759352415CSMD1c.303-7748A>T (n.303-7748A>T)
dbSNP
8g.4427813T>CCA171047582CSMD1c.303-7748A>G (n.303-7748A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427813T>GCA1759352414CSMD1c.303-7748A>C (n.303-7748A>C)
dbSNP
8g.4427813T=CA1759352416CSMD1c.303-7748A= (n.303-7748A=)
8g.4427814G>ACA852147574CSMD1c.303-7749C>T (n.303-7749C>T)
dbSNP
8g.4427814G=CA1759352417CSMD1c.303-7749C= (n.303-7749C=)
8g.4427816A=CA1759352418CSMD1c.303-7751T= (n.303-7751T=)
8g.4427816A>GCA579403560CSMD1c.303-7751T>C (n.303-7751T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427816A>TCA852147581CSMD1c.303-7751T>A (n.303-7751T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427817T>CCA2778824223CSMD1c.303-7752A>G (n.303-7752A>G)
8g.4427818G>ACA852147587CSMD1c.303-7753C>T (n.303-7753C>T)
dbSNP
8g.4427818G>CCA171047583CSMD1c.303-7753C>G (n.303-7753C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427818G=CA1759352419CSMD1c.303-7753C= (n.303-7753C=)
8g.4427819T>CCA579403563CSMD1c.303-7754A>G (n.303-7754A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427819T=CA1759352420CSMD1c.303-7754A= (n.303-7754A=)
8g.4427821T>GCA1109951316CSMD1c.303-7756A>C (n.303-7756A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427821T=CA1759352421CSMD1c.303-7756A= (n.303-7756A=)
8g.4427823dupCA1759352422CSMD1c.303-7757dup (n.303-7757dup)
dbSNP
8g.4427823A=CA1759352423CSMD1c.303-7758T= (n.303-7758T=)
8g.4427823A>CCA171047584CSMD1c.303-7758T>G (n.303-7758T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427824C>ACA852147604CSMD1c.303-7759G>T (n.303-7759G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427824C=CA1759352424CSMD1c.303-7759G= (n.303-7759G=)
8g.4427824C>GCA171047585CSMD1c.303-7759G>C (n.303-7759G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427824C>TCA852147601CSMD1c.303-7759G>A (n.303-7759G>A)
dbSNP

Number of alleles fetched