Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.4427579_4427581delCA2558199409CSMD1c.303-7514_303-7512del (n.303-7514_303-7512del)
8g.4427578C=CA1759352190CSMD1c.303-7513G= (n.303-7513G=)
8g.4427578C>TCA171047490CSMD1c.303-7513G>A (n.303-7513G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427579G>ACA171047491CSMD1c.303-7514C>T (n.303-7514C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427579G>CCA171047492CSMD1c.303-7514C>G (n.303-7514C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427579G=CA1759352192CSMD1c.303-7514C= (n.303-7514C=)
8g.4427579G>TCA1759352191CSMD1c.303-7514C>A (n.303-7514C>A)
dbSNP
8g.4427580C>ACA1759352194CSMD1c.303-7515G>T (n.303-7515G>T)
dbSNP
8g.4427580C=CA1759352193CSMD1c.303-7515G= (n.303-7515G=)
8g.4427580C>TCA1759352195CSMD1c.303-7515G>A (n.303-7515G>A)
dbSNP
8g.4427581C>ACA171047493CSMD1c.303-7516G>T (n.303-7516G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427581C=CA1759352196CSMD1c.303-7516G= (n.303-7516G=)
8g.4427582A=CA1759352197CSMD1c.303-7517T= (n.303-7517T=)
8g.4427582A>CCA852147220CSMD1c.303-7517T>G (n.303-7517T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427583T>ACA1759352199CSMD1c.303-7518A>T (n.303-7518A>T)
dbSNP
8g.4427583T>CCA1109951142CSMD1c.303-7518A>G (n.303-7518A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427583T=CA1759352198CSMD1c.303-7518A= (n.303-7518A=)
8g.4427584C=CA1759352200CSMD1c.303-7519G= (n.303-7519G=)
8g.4427584C>TCA171047494CSMD1c.303-7519G>A (n.303-7519G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427585A=CA1759352201CSMD1c.303-7520T= (n.303-7520T=)
8g.4427585A>GCA1109951145CSMD1c.303-7520T>C (n.303-7520T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427586T>CCA1759352203CSMD1c.303-7521A>G (n.303-7521A>G)
dbSNP
8g.4427586T=CA1759352202CSMD1c.303-7521A= (n.303-7521A=)
8g.4427587T>CCA1759352205CSMD1c.303-7522A>G (n.303-7522A>G)
dbSNP
8g.4427587T=CA1759352204CSMD1c.303-7522A= (n.303-7522A=)
8g.4427589G>ACA2716380540CSMD1c.303-7524C>T (n.303-7524C>T)
dbSNP
8g.4427589G>CCA171047495CSMD1c.303-7524C>G (n.303-7524C>G)
dbSNP
8g.4427589G=CA1759352207CSMD1c.303-7524C= (n.303-7524C=)
8g.4427589_4427591delinsGGACA1759352206CSMD1c.303-7526_303-7524delinsTCC (n.303-7526_303-7524delinsTCC)
8g.4427590G=CA1759352208CSMD1c.303-7525C= (n.303-7525C=)
8g.4427590G>TCA852147225CSMD1c.303-7525C>A (n.303-7525C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427596_4427597delCA171047496CSMD1c.303-7526_303-7525del (n.303-7526_303-7525del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427592G>ACA171047497CSMD1c.303-7527C>T (n.303-7527C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427592G=CA1759352209CSMD1c.303-7527C= (n.303-7527C=)
8g.4427593A=CA1759352210CSMD1c.303-7528T= (n.303-7528T=)
8g.4427593A>GCA171047498CSMD1c.303-7528T>C (n.303-7528T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427593_4427594delinsAGCA1759352211CSMD1c.303-7529_303-7528delinsCT (n.303-7529_303-7528delinsCT)
8g.4427594delCA1759352212CSMD1c.303-7529del (n.303-7529del)
dbSNP
8g.4427594G>CCA171047499CSMD1c.303-7529C>G (n.303-7529C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427594G=CA1759352213CSMD1c.303-7529C= (n.303-7529C=)
8g.4427595A=CA1759352214CSMD1c.303-7530T= (n.303-7530T=)
8g.4427595A>GCA1759352215CSMD1c.303-7530T>C (n.303-7530T>C)
dbSNP
8g.4427595A>TCA171047500CSMD1c.303-7530T>A (n.303-7530T>A)
dbSNP
8g.4427596G>ACA171047502CSMD1c.303-7531C>T (n.303-7531C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427596G>CCA171047501CSMD1c.303-7531C>G (n.303-7531C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427596G=CA1759352216CSMD1c.303-7531C= (n.303-7531C=)
8g.4427596G>TCA171047503CSMD1c.303-7531C>A (n.303-7531C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427597A=CA1759352217CSMD1c.303-7532T= (n.303-7532T=)
8g.4427597A>TCA171047504CSMD1c.303-7532T>A (n.303-7532T>A)
dbSNP
8g.4427598C=CA1759352218CSMD1c.303-7533G= (n.303-7533G=)
8g.4427598C>GCA852147238CSMD1c.303-7533G>C (n.303-7533G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427598C>TCA579403472CSMD1c.303-7533G>A (n.303-7533G>A)
dbSNP gnomAD v2
8g.4427599T>CCA2716525998CSMD1c.303-7534A>G (n.303-7534A>G)
dbSNP
8g.4427600C>ACA1109951156CSMD1c.303-7535G>T (n.303-7535G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427600C=CA1759352219CSMD1c.303-7535G= (n.303-7535G=)
8g.4427600C>GCA1109951158CSMD1c.303-7535G>C (n.303-7535G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427600C>TCA171047505CSMD1c.303-7535G>A (n.303-7535G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427601G>ACA171047506CSMD1c.303-7536C>T (n.303-7536C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427601G>CCA171047507CSMD1c.303-7536C>G (n.303-7536C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427601G=CA1759352220CSMD1c.303-7536C= (n.303-7536C=)
8g.4427601G>TCA1109951162CSMD1c.303-7536C>A (n.303-7536C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427604G>ACA852147251CSMD1c.303-7539C>T (n.303-7539C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427604G=CA1759352221CSMD1c.303-7539C= (n.303-7539C=)
8g.4427605T>CCA1109951167CSMD1c.303-7540A>G (n.303-7540A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427605T>GCA852147255CSMD1c.303-7540A>C (n.303-7540A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427605T=CA1759352222CSMD1c.303-7540A= (n.303-7540A=)
8g.4427606A>CCA2716525999CSMD1c.303-7541T>G (n.303-7541T>G)
dbSNP
8g.4427609A=CA1759352223CSMD1c.303-7544T= (n.303-7544T=)
8g.4427609A>CCA1109951168CSMD1c.303-7544T>G (n.303-7544T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427610A>GCA1109951169CSMD1c.303-7545T>C (n.303-7545T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427611T>CCA579403478CSMD1c.303-7546A>G (n.303-7546A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427611T=CA1759352224CSMD1c.303-7546A= (n.303-7546A=)
8g.4427612T>ACA171047508CSMD1c.303-7547A>T (n.303-7547A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427612T>CCA852147262CSMD1c.303-7547A>G (n.303-7547A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427612T=CA1759352225CSMD1c.303-7547A= (n.303-7547A=)
8g.4427614T>CCA171047509CSMD1c.303-7549A>G (n.303-7549A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427614T=CA1759352226CSMD1c.303-7549A= (n.303-7549A=)
8g.4427615T>CCA171047510CSMD1c.303-7550A>G (n.303-7550A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427615T=CA1759352227CSMD1c.303-7550A= (n.303-7550A=)
8g.4427616G>CCA1759352229CSMD1c.303-7551C>G (n.303-7551C>G)
dbSNP
8g.4427616G=CA1759352228CSMD1c.303-7551C= (n.303-7551C=)
8g.4427616G>TCA852147274CSMD1c.303-7551C>A (n.303-7551C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427623C>ACA852147279CSMD1c.303-7558G>T (n.303-7558G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427623C=CA1759352230CSMD1c.303-7558G= (n.303-7558G=)
8g.4427623C>GCA2778824219CSMD1c.303-7558G>C (n.303-7558G>C)
8g.4427623C>TCA2778824220CSMD1c.303-7558G>A (n.303-7558G>A)
8g.4427624C=CA1759352231CSMD1c.303-7559G= (n.303-7559G=)
8g.4427624C>TCA852147284CSMD1c.303-7559G>A (n.303-7559G>A)
dbSNP
8g.4427626T>CCA171047511CSMD1c.303-7561A>G (n.303-7561A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427626T=CA1759352232CSMD1c.303-7561A= (n.303-7561A=)
8g.4427627G>ACA2716401967CSMD1c.303-7562C>T (n.303-7562C>T)
dbSNP
8g.4427627G>CCA579403483CSMD1c.303-7562C>G (n.303-7562C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427627G=CA1759352233CSMD1c.303-7562C= (n.303-7562C=)
8g.4427628T>CCA1759352235CSMD1c.303-7563A>G (n.303-7563A>G)
dbSNP
8g.4427628T=CA1759352234CSMD1c.303-7563A= (n.303-7563A=)
8g.4427631T>CCA171047512CSMD1c.303-7566A>G (n.303-7566A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427631T=CA1759352236CSMD1c.303-7566A= (n.303-7566A=)
8g.4427633A=CA1759352237CSMD1c.303-7568T= (n.303-7568T=)
8g.4427633A>GCA171047513CSMD1c.303-7568T>C (n.303-7568T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427636A=CA1759352238CSMD1c.303-7571T= (n.303-7571T=)
8g.4427636A>GCA1759352239CSMD1c.303-7571T>C (n.303-7571T>C)
dbSNP
8g.4427636A>TCA2529611790CSMD1c.303-7571T>A (n.303-7571T>A)
8g.4427637C=CA1759352240CSMD1c.303-7572G= (n.303-7572G=)
8g.4427637C>GCA171047514CSMD1c.303-7572G>C (n.303-7572G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427637C>TCA171047515CSMD1c.303-7572G>A (n.303-7572G>A)
dbSNP
8g.4427638A=CA1759352241CSMD1c.303-7573T= (n.303-7573T=)
8g.4427638A>CCA852147300CSMD1c.303-7573T>G (n.303-7573T>G)
dbSNP
8g.4427638A>TCA852147303CSMD1c.303-7573T>A (n.303-7573T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427639T>ACA1759352243CSMD1c.303-7574A>T (n.303-7574A>T)
dbSNP
8g.4427639T=CA1759352242CSMD1c.303-7574A= (n.303-7574A=)
8g.4427640T>CCA171047516CSMD1c.303-7575A>G (n.303-7575A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427640T=CA1759352244CSMD1c.303-7575A= (n.303-7575A=)
8g.4427640_4427641delinsTACA1759352245CSMD1c.303-7576_303-7575delinsTA (n.303-7576_303-7575delinsTA)
8g.4427641delCA852147306CSMD1c.303-7576del (n.303-7576del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427641A=CA1759352246CSMD1c.303-7576T= (n.303-7576T=)
8g.4427641A>GCA1759352247CSMD1c.303-7576T>C (n.303-7576T>C)
dbSNP
8g.4427642T>GCA171047517CSMD1c.303-7577A>C (n.303-7577A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427642T=CA1759352248CSMD1c.303-7577A= (n.303-7577A=)
8g.4427644T>GCA2778824221CSMD1c.303-7579A>C (n.303-7579A>C)
8g.4427645T>CCA2557206815CSMD1c.303-7580A>G (n.303-7580A>G)
8g.4427646T>CCA852147309CSMD1c.303-7581A>G (n.303-7581A>G)
dbSNP
8g.4427646T=CA1759352249CSMD1c.303-7581A= (n.303-7581A=)
8g.4427647A>CCA2556604759CSMD1c.303-7582T>G (n.303-7582T>G)
8g.4427648T>ACA1759352251CSMD1c.303-7583A>T (n.303-7583A>T)
dbSNP
8g.4427648T>CCA171047518CSMD1c.303-7583A>G (n.303-7583A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427648T=CA1759352250CSMD1c.303-7583A= (n.303-7583A=)
8g.4427650C>ACA579403491CSMD1c.303-7585G>T (n.303-7585G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427650C=CA1759352252CSMD1c.303-7585G= (n.303-7585G=)
8g.4427650C>TCA171047519CSMD1c.303-7585G>A (n.303-7585G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427651G>ACA12924432CSMD1c.303-7586C>T (n.303-7586C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427651G>CCA171047520CSMD1c.303-7586C>G (n.303-7586C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427651G=CA1759352253CSMD1c.303-7586C= (n.303-7586C=)
8g.4427651G>TCA1109951191CSMD1c.303-7586C>A (n.303-7586C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427653T>ACA171047521CSMD1c.303-7588A>T (n.303-7588A>T)
dbSNP
8g.4427653T=CA1759352254CSMD1c.303-7588A= (n.303-7588A=)
8g.4427653_4427656delinsTAACCA1759352255CSMD1c.303-7591_303-7588delinsGTTA (n.303-7591_303-7588delinsGTTA)
8g.4427655dupCA1759352257CSMD1c.303-7589dup (n.303-7589dup)
dbSNP
8g.4427654_4427656delCA1759352256CSMD1c.303-7591_303-7589del (n.303-7591_303-7589del)
dbSNP
8g.4427656C>ACA171047522CSMD1c.303-7591G>T (n.303-7591G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427656C=CA1759352258CSMD1c.303-7591G= (n.303-7591G=)
8g.4427656C>GCA171047523CSMD1c.303-7591G>C (n.303-7591G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427658T>CCA579403509CSMD1c.303-7593A>G (n.303-7593A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427658T>GCA171047524CSMD1c.303-7593A>C (n.303-7593A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427658T=CA1759352259CSMD1c.303-7593A= (n.303-7593A=)
8g.4427660T>CCA171047525CSMD1c.303-7595A>G (n.303-7595A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427660T=CA1759352260CSMD1c.303-7595A= (n.303-7595A=)
8g.4427666C=CA1759352261CSMD1c.303-7601G= (n.303-7601G=)
8g.4427666C>GCA1759352262CSMD1c.303-7601G>C (n.303-7601G>C)
dbSNP
8g.4427667A=CA1759352263CSMD1c.303-7602T= (n.303-7602T=)
8g.4427667A>TCA171047526CSMD1c.303-7602T>A (n.303-7602T>A)
dbSNP
8g.4427668G>CCA852147337CSMD1c.303-7603C>G (n.303-7603C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427668G=CA1759352264CSMD1c.303-7603C= (n.303-7603C=)
8g.4427669A=CA1759352265CSMD1c.303-7604T= (n.303-7604T=)
8g.4427669A>CCA171047527CSMD1c.303-7604T>G (n.303-7604T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427672A=CA1759352266CSMD1c.303-7607T= (n.303-7607T=)
8g.4427672A>GCA1109951215CSMD1c.303-7607T>C (n.303-7607T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427673T>CCA171047528CSMD1c.303-7608A>G (n.303-7608A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427673T=CA1759352267CSMD1c.303-7608A= (n.303-7608A=)
8g.4427675G>ACA2591327375CSMD1c.303-7610C>T (n.303-7610C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427675G>CCA171047529CSMD1c.303-7610C>G (n.303-7610C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427675G=CA1759352268CSMD1c.303-7610C= (n.303-7610C=)
8g.4427675G>TCA171047530CSMD1c.303-7610C>A (n.303-7610C>A)
dbSNP
8g.4427676T>CCA2591327376CSMD1c.303-7611A>G (n.303-7611A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427677A=CA1759352269CSMD1c.303-7612T= (n.303-7612T=)
8g.4427677A>CCA1109951222CSMD1c.303-7612T>G (n.303-7612T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427678C=CA1759352270CSMD1c.303-7613G= (n.303-7613G=)
8g.4427678C>TCA915573955CSMD1c.303-7613G>A (n.303-7613G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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