Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.4427520_4427523delCA2778824217CSMD1c.303-7456_303-7453del (n.303-7456_303-7453del)
8g.4427521_4427525delinsTCAAACA1759352138CSMD1c.303-7460_303-7456delinsTTTGA (n.303-7460_303-7456delinsTTTGA)
8g.4427524_4427527delCA1759352139CSMD1c.303-7460_303-7457del (n.303-7460_303-7457del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427524A>CCA2504488929CSMD1c.303-7459T>G (n.303-7459T>G)
8g.4427524_4427528delinsAACACCA1759352141CSMD1c.303-7463_303-7459delinsGTGTT (n.303-7463_303-7459delinsGTGTT)
8g.4427532_4427533delCA1109951080CSMD1c.303-7461_303-7460del (n.303-7461_303-7460del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427530_4427533delCA852147075CSMD1c.303-7463_303-7460del (n.303-7463_303-7460del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427526C=CA1759352142CSMD1c.303-7461G= (n.303-7461G=)
8g.4427526C>GCA12888926CSMD1c.303-7461G>C (n.303-7461G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427526C>TCA1109951083CSMD1c.303-7461G>A (n.303-7461G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427527A=CA1759352143CSMD1c.303-7462T= (n.303-7462T=)
8g.4427527A>GCA171047476CSMD1c.303-7462T>C (n.303-7462T>C)
dbSNP
8g.4427527A>TCA1759352144CSMD1c.303-7462T>A (n.303-7462T>A)
dbSNP
8g.4427528C>TCA2778824218CSMD1c.303-7463G>A (n.303-7463G>A)
8g.4427530C>ACA1109951085CSMD1c.303-7465G>T (n.303-7465G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427530C=CA1759352145CSMD1c.303-7465G= (n.303-7465G=)
8g.4427530C>GCA579403435CSMD1c.303-7465G>C (n.303-7465G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427531A=CA1759352146CSMD1c.303-7466T= (n.303-7466T=)
8g.4427531A>TCA1109951096CSMD1c.303-7466T>A (n.303-7466T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427532C>ACA1759352147CSMD1c.303-7467G>T (n.303-7467G>T)
dbSNP
8g.4427532C=CA1759352148CSMD1c.303-7467G= (n.303-7467G=)
8g.4427532C>GCA852147095CSMD1c.303-7467G>C (n.303-7467G>C)
dbSNP
8g.4427533A=CA1759352149CSMD1c.303-7468T= (n.303-7468T=)
8g.4427533A>CCA1109951100CSMD1c.303-7468T>G (n.303-7468T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427533A>GCA171047477CSMD1c.303-7468T>C (n.303-7468T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427534G>ACA1759352151CSMD1c.303-7469C>T (n.303-7469C>T)
dbSNP
8g.4427534G=CA1759352150CSMD1c.303-7469C= (n.303-7469C=)
8g.4427535T>CCA579403443CSMD1c.303-7470A>G (n.303-7470A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427535T=CA1759352152CSMD1c.303-7470A= (n.303-7470A=)
8g.4427536G>ACA1109951105CSMD1c.303-7471C>T (n.303-7471C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427536G>CCA171047478CSMD1c.303-7471C>G (n.303-7471C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427536G=CA1759352153CSMD1c.303-7471C= (n.303-7471C=)
8g.4427536G>TCA579403445CSMD1c.303-7471C>A (n.303-7471C>A)
dbSNP gnomAD v2
8g.4427537A=CA1759352154CSMD1c.303-7472T= (n.303-7472T=)
8g.4427537A>CCA1109951106CSMD1c.303-7472T>G (n.303-7472T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427538A=CA1759352155CSMD1c.303-7473T= (n.303-7473T=)
8g.4427538A>GCA1109951107CSMD1c.303-7473T>C (n.303-7473T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427540C>ACA852147125CSMD1c.303-7475G>T (n.303-7475G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427540C=CA1759352156CSMD1c.303-7475G= (n.303-7475G=)
8g.4427540C>GCA579403446CSMD1c.303-7475G>C (n.303-7475G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427540C>TCA171047479CSMD1c.303-7475G>A (n.303-7475G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427541A=CA1759352157CSMD1c.303-7476T= (n.303-7476T=)
8g.4427541A>GCA915573951CSMD1c.303-7476T>C (n.303-7476T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427541A>TCA171047480CSMD1c.303-7476T>A (n.303-7476T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427542T>CCA171047481CSMD1c.303-7477A>G (n.303-7477A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427542T=CA1759352158CSMD1c.303-7477A= (n.303-7477A=)
8g.4427543G>ACA1109951116CSMD1c.303-7478C>T (n.303-7478C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427543G>CCA852147133CSMD1c.303-7478C>G (n.303-7478C>G)
dbSNP
8g.4427543G=CA1759352159CSMD1c.303-7478C= (n.303-7478C=)
8g.4427543G>TCA171047482CSMD1c.303-7478C>A (n.303-7478C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427545G>CCA171047483CSMD1c.303-7480C>G (n.303-7480C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427545G=CA1759352161CSMD1c.303-7480C= (n.303-7480C=)
8g.4427545G>TCA1759352160CSMD1c.303-7480C>A (n.303-7480C>A)
dbSNP
8g.4427546A=CA1759352162CSMD1c.303-7481T= (n.303-7481T=)
8g.4427546A>CCA1759352163CSMD1c.303-7481T>G (n.303-7481T>G)
dbSNP
8g.4427546_4427547insATCA1109951119CSMD1c.303-7482_303-7481insAT (n.303-7482_303-7481insAT)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427547G>ACA1109951120CSMD1c.303-7482C>T (n.303-7482C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427547G>CCA1109951121CSMD1c.303-7482C>G (n.303-7482C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427547G=CA1759352164CSMD1c.303-7482C= (n.303-7482C=)
8g.4427548T>CCA171047484CSMD1c.303-7483A>G (n.303-7483A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427548T=CA1759352165CSMD1c.303-7483A= (n.303-7483A=)
8g.4427549A=CA1759352166CSMD1c.303-7484T= (n.303-7484T=)
8g.4427549A>GCA852147143CSMD1c.303-7484T>C (n.303-7484T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427551A=CA1759352167CSMD1c.303-7486T= (n.303-7486T=)
8g.4427551A>GCA579403451CSMD1c.303-7486T>C (n.303-7486T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427552T>CCA1759352169CSMD1c.303-7487A>G (n.303-7487A>G)
dbSNP
8g.4427552T=CA1759352168CSMD1c.303-7487A= (n.303-7487A=)
8g.4427554T>CCA852147148CSMD1c.303-7489A>G (n.303-7489A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427554T=CA1759352170CSMD1c.303-7489A= (n.303-7489A=)
8g.4427556_4427557dupCA852147155CSMD1c.303-7491_303-7490dup (n.303-7491_303-7490dup)
dbSNP
8g.4427556C=CA1759352171CSMD1c.303-7491G= (n.303-7491G=)
8g.4427556C>TCA171047485CSMD1c.303-7491G>A (n.303-7491G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427557A=CA1759352172CSMD1c.303-7492T= (n.303-7492T=)
8g.4427557A>CCA171047486CSMD1c.303-7492T>G (n.303-7492T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427557A>GCA852147167CSMD1c.303-7492T>C (n.303-7492T>C)
dbSNP
8g.4427558T>ACA579403455CSMD1c.303-7493A>T (n.303-7493A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427558T=CA1759352173CSMD1c.303-7493A= (n.303-7493A=)
8g.4427560T>GCA171047487CSMD1c.303-7495A>C (n.303-7495A>C)
dbSNP
8g.4427560T=CA1759352174CSMD1c.303-7495A= (n.303-7495A=)
8g.4427561T>CCA1759352176CSMD1c.303-7496A>G (n.303-7496A>G)
dbSNP
8g.4427561T=CA1759352175CSMD1c.303-7496A= (n.303-7496A=)
8g.4427562A=CA1759352177CSMD1c.303-7497T= (n.303-7497T=)
8g.4427562A>CCA171047488CSMD1c.303-7497T>G (n.303-7497T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427563C=CA1759352178CSMD1c.303-7498G= (n.303-7498G=)
8g.4427563C>GCA852147175CSMD1c.303-7498G>C (n.303-7498G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427565A=CA1759352179CSMD1c.303-7500T= (n.303-7500T=)
8g.4427565A>GCA1759352180CSMD1c.303-7500T>C (n.303-7500T>C)
dbSNP
8g.4427566G>ACA171047489CSMD1c.303-7501C>T (n.303-7501C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427566G>CCA852147189CSMD1c.303-7501C>G (n.303-7501C>G)
dbSNP
8g.4427566G=CA1759352181CSMD1c.303-7501C= (n.303-7501C=)
8g.4427567A=CA1759352182CSMD1c.303-7502T= (n.303-7502T=)
8g.4427567A>TCA852147195CSMD1c.303-7502T>A (n.303-7502T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427568T>CCA579403458CSMD1c.303-7503A>G (n.303-7503A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427568T=CA1759352184CSMD1c.303-7503A= (n.303-7503A=)
8g.4427569dupCA1759352183CSMD1c.303-7503dup (n.303-7503dup)
dbSNP
8g.4427574T>ACA1109951135CSMD1c.303-7509A>T (n.303-7509A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427574T=CA1759352185CSMD1c.303-7509A= (n.303-7509A=)
8g.4427575G>ACA852147202CSMD1c.303-7510C>T (n.303-7510C>T)
dbSNP
8g.4427575G=CA1759352186CSMD1c.303-7510C= (n.303-7510C=)
8g.4427576T>GCA1759352188CSMD1c.303-7511A>C (n.303-7511A>C)
dbSNP
8g.4427576T=CA1759352187CSMD1c.303-7511A= (n.303-7511A=)
8g.4427577C>ACA852147209CSMD1c.303-7512G>T (n.303-7512G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427577C=CA1759352189CSMD1c.303-7512G= (n.303-7512G=)
8g.4427577C>GCA579403461CSMD1c.303-7512G>C (n.303-7512G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427579_4427581delCA2558199409CSMD1c.303-7514_303-7512del (n.303-7514_303-7512del)
8g.4427578C=CA1759352190CSMD1c.303-7513G= (n.303-7513G=)
8g.4427578C>TCA171047490CSMD1c.303-7513G>A (n.303-7513G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427579G>ACA171047491CSMD1c.303-7514C>T (n.303-7514C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427579G>CCA171047492CSMD1c.303-7514C>G (n.303-7514C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427579G=CA1759352192CSMD1c.303-7514C= (n.303-7514C=)
8g.4427579G>TCA1759352191CSMD1c.303-7514C>A (n.303-7514C>A)
dbSNP
8g.4427580C>ACA1759352194CSMD1c.303-7515G>T (n.303-7515G>T)
dbSNP
8g.4427580C=CA1759352193CSMD1c.303-7515G= (n.303-7515G=)
8g.4427580C>TCA1759352195CSMD1c.303-7515G>A (n.303-7515G>A)
dbSNP
8g.4427581C>ACA171047493CSMD1c.303-7516G>T (n.303-7516G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427581C=CA1759352196CSMD1c.303-7516G= (n.303-7516G=)
8g.4427582A=CA1759352197CSMD1c.303-7517T= (n.303-7517T=)
8g.4427582A>CCA852147220CSMD1c.303-7517T>G (n.303-7517T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427583T>ACA1759352199CSMD1c.303-7518A>T (n.303-7518A>T)
dbSNP
8g.4427583T>CCA1109951142CSMD1c.303-7518A>G (n.303-7518A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427583T=CA1759352198CSMD1c.303-7518A= (n.303-7518A=)
8g.4427584C=CA1759352200CSMD1c.303-7519G= (n.303-7519G=)
8g.4427584C>TCA171047494CSMD1c.303-7519G>A (n.303-7519G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427585A=CA1759352201CSMD1c.303-7520T= (n.303-7520T=)
8g.4427585A>GCA1109951145CSMD1c.303-7520T>C (n.303-7520T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427586T>CCA1759352203CSMD1c.303-7521A>G (n.303-7521A>G)
dbSNP
8g.4427586T=CA1759352202CSMD1c.303-7521A= (n.303-7521A=)
8g.4427587T>CCA1759352205CSMD1c.303-7522A>G (n.303-7522A>G)
dbSNP
8g.4427587T=CA1759352204CSMD1c.303-7522A= (n.303-7522A=)
8g.4427589G>ACA2716380540CSMD1c.303-7524C>T (n.303-7524C>T)
dbSNP
8g.4427589G>CCA171047495CSMD1c.303-7524C>G (n.303-7524C>G)
dbSNP
8g.4427589G=CA1759352207CSMD1c.303-7524C= (n.303-7524C=)
8g.4427589_4427591delinsGGACA1759352206CSMD1c.303-7526_303-7524delinsTCC (n.303-7526_303-7524delinsTCC)
8g.4427590G=CA1759352208CSMD1c.303-7525C= (n.303-7525C=)
8g.4427590G>TCA852147225CSMD1c.303-7525C>A (n.303-7525C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427596_4427597delCA171047496CSMD1c.303-7526_303-7525del (n.303-7526_303-7525del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427592G>ACA171047497CSMD1c.303-7527C>T (n.303-7527C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427592G=CA1759352209CSMD1c.303-7527C= (n.303-7527C=)
8g.4427593A=CA1759352210CSMD1c.303-7528T= (n.303-7528T=)
8g.4427593A>GCA171047498CSMD1c.303-7528T>C (n.303-7528T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427593_4427594delinsAGCA1759352211CSMD1c.303-7529_303-7528delinsCT (n.303-7529_303-7528delinsCT)
8g.4427594delCA1759352212CSMD1c.303-7529del (n.303-7529del)
dbSNP
8g.4427594G>CCA171047499CSMD1c.303-7529C>G (n.303-7529C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427594G=CA1759352213CSMD1c.303-7529C= (n.303-7529C=)
8g.4427595A=CA1759352214CSMD1c.303-7530T= (n.303-7530T=)
8g.4427595A>GCA1759352215CSMD1c.303-7530T>C (n.303-7530T>C)
dbSNP
8g.4427595A>TCA171047500CSMD1c.303-7530T>A (n.303-7530T>A)
dbSNP
8g.4427596G>ACA171047502CSMD1c.303-7531C>T (n.303-7531C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427596G>CCA171047501CSMD1c.303-7531C>G (n.303-7531C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427596G=CA1759352216CSMD1c.303-7531C= (n.303-7531C=)
8g.4427596G>TCA171047503CSMD1c.303-7531C>A (n.303-7531C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427597A=CA1759352217CSMD1c.303-7532T= (n.303-7532T=)
8g.4427597A>TCA171047504CSMD1c.303-7532T>A (n.303-7532T>A)
dbSNP
8g.4427598C=CA1759352218CSMD1c.303-7533G= (n.303-7533G=)
8g.4427598C>GCA852147238CSMD1c.303-7533G>C (n.303-7533G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427598C>TCA579403472CSMD1c.303-7533G>A (n.303-7533G>A)
dbSNP gnomAD v2
8g.4427599T>CCA2716525998CSMD1c.303-7534A>G (n.303-7534A>G)
dbSNP
8g.4427600C>ACA1109951156CSMD1c.303-7535G>T (n.303-7535G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427600C=CA1759352219CSMD1c.303-7535G= (n.303-7535G=)
8g.4427600C>GCA1109951158CSMD1c.303-7535G>C (n.303-7535G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427600C>TCA171047505CSMD1c.303-7535G>A (n.303-7535G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427601G>ACA171047506CSMD1c.303-7536C>T (n.303-7536C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427601G>CCA171047507CSMD1c.303-7536C>G (n.303-7536C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427601G=CA1759352220CSMD1c.303-7536C= (n.303-7536C=)
8g.4427601G>TCA1109951162CSMD1c.303-7536C>A (n.303-7536C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427604G>ACA852147251CSMD1c.303-7539C>T (n.303-7539C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427604G=CA1759352221CSMD1c.303-7539C= (n.303-7539C=)
8g.4427605T>CCA1109951167CSMD1c.303-7540A>G (n.303-7540A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427605T>GCA852147255CSMD1c.303-7540A>C (n.303-7540A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427605T=CA1759352222CSMD1c.303-7540A= (n.303-7540A=)
8g.4427606A>CCA2716525999CSMD1c.303-7541T>G (n.303-7541T>G)
dbSNP
8g.4427609A=CA1759352223CSMD1c.303-7544T= (n.303-7544T=)
8g.4427609A>CCA1109951168CSMD1c.303-7544T>G (n.303-7544T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427610A>GCA1109951169CSMD1c.303-7545T>C (n.303-7545T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427611T>CCA579403478CSMD1c.303-7546A>G (n.303-7546A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427611T=CA1759352224CSMD1c.303-7546A= (n.303-7546A=)
8g.4427612T>ACA171047508CSMD1c.303-7547A>T (n.303-7547A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427612T>CCA852147262CSMD1c.303-7547A>G (n.303-7547A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427612T=CA1759352225CSMD1c.303-7547A= (n.303-7547A=)
8g.4427614T>CCA171047509CSMD1c.303-7549A>G (n.303-7549A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427614T=CA1759352226CSMD1c.303-7549A= (n.303-7549A=)
8g.4427615T>CCA171047510CSMD1c.303-7550A>G (n.303-7550A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427615T=CA1759352227CSMD1c.303-7550A= (n.303-7550A=)
8g.4427616G>CCA1759352229CSMD1c.303-7551C>G (n.303-7551C>G)
dbSNP
8g.4427616G=CA1759352228CSMD1c.303-7551C= (n.303-7551C=)
8g.4427616G>TCA852147274CSMD1c.303-7551C>A (n.303-7551C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427623C>ACA852147279CSMD1c.303-7558G>T (n.303-7558G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.4427623C=CA1759352230CSMD1c.303-7558G= (n.303-7558G=)
8g.4427623C>GCA2778824219CSMD1c.303-7558G>C (n.303-7558G>C)
8g.4427623C>TCA2778824220CSMD1c.303-7558G>A (n.303-7558G>A)

Number of alleles fetched