Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44254362T>CCA2638191009SLC4A1c.2057+134A>G (n.2057+134A>G)
c.959+134A>G (n.959+134A>G)
c.1862+134A>G (n.1862+134A>G)
c.1967+134A>G (n.1967+134A>G)
gnomAD v4
17g.44254362T>GCA290928309SLC4A1c.2057+134A>C (n.2057+134A>C)
c.959+134A>C (n.959+134A>C)
c.1862+134A>C (n.1862+134A>C)
c.1967+134A>C (n.1967+134A>C)
dbSNP
17g.44254362T=CA2261308189SLC4A1c.2057+134A= (n.2057+134A=)
c.959+134A= (n.959+134A=)
c.1862+134A= (n.1862+134A=)
c.1967+134A= (n.1967+134A=)
17g.44254363C>ACA2638191010SLC4A1c.2057+133G>T (n.2057+133G>T)
c.959+133G>T (n.959+133G>T)
c.1862+133G>T (n.1862+133G>T)
c.1967+133G>T (n.1967+133G>T)
gnomAD v4
17g.44254365T>CCA2638191011SLC4A1c.2057+131A>G (n.2057+131A>G)
c.959+131A>G (n.959+131A>G)
c.1862+131A>G (n.1862+131A>G)
c.1967+131A>G (n.1967+131A>G)
gnomAD v4
17g.44254366G>TCA2638191012SLC4A1c.2057+130C>A (n.2057+130C>A)
c.959+130C>A (n.959+130C>A)
c.1862+130C>A (n.1862+130C>A)
c.1967+130C>A (n.1967+130C>A)
gnomAD v4
17g.44254367C>ACA626124711SLC4A1c.2057+129G>T (n.2057+129G>T)
c.959+129G>T (n.959+129G>T)
c.1862+129G>T (n.1862+129G>T)
c.1967+129G>T (n.1967+129G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254367C=CA2261308190SLC4A1c.2057+129G= (n.2057+129G=)
c.959+129G= (n.959+129G=)
c.1862+129G= (n.1862+129G=)
c.1967+129G= (n.1967+129G=)
17g.44254368T>ACA290928314SLC4A1c.2057+128A>T (n.2057+128A>T)
c.959+128A>T (n.959+128A>T)
c.1862+128A>T (n.1862+128A>T)
c.1967+128A>T (n.1967+128A>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.44254368T=CA2261308191SLC4A1c.2057+128A= (n.2057+128A=)
c.959+128A= (n.959+128A=)
c.1862+128A= (n.1862+128A=)
c.1967+128A= (n.1967+128A=)
17g.44254369A>CCA2638191013SLC4A1c.2057+127T>G (n.2057+127T>G)
c.959+127T>G (n.959+127T>G)
c.1862+127T>G (n.1862+127T>G)
c.1967+127T>G (n.1967+127T>G)
gnomAD v4
17g.44254369A>TCA2638191014SLC4A1c.2057+127T>A (n.2057+127T>A)
c.959+127T>A (n.959+127T>A)
c.1862+127T>A (n.1862+127T>A)
c.1967+127T>A (n.1967+127T>A)
gnomAD v4
17g.44254370G>TCA2638191015SLC4A1c.2057+126C>A (n.2057+126C>A)
c.959+126C>A (n.959+126C>A)
c.1862+126C>A (n.1862+126C>A)
c.1967+126C>A (n.1967+126C>A)
gnomAD v4
17g.44254371T>GCA2638191016SLC4A1c.2057+125A>C (n.2057+125A>C)
c.959+125A>C (n.959+125A>C)
c.1862+125A>C (n.1862+125A>C)
c.1967+125A>C (n.1967+125A>C)
gnomAD v4
17g.44254372C>ACA2638191017SLC4A1c.2057+124G>T (n.2057+124G>T)
c.959+124G>T (n.959+124G>T)
c.1862+124G>T (n.1862+124G>T)
c.1967+124G>T (n.1967+124G>T)
gnomAD v4
17g.44254372C=CA2261308192SLC4A1c.2057+124G= (n.2057+124G=)
c.959+124G= (n.959+124G=)
c.1862+124G= (n.1862+124G=)
c.1967+124G= (n.1967+124G=)
17g.44254372C>TCA290928316SLC4A1c.2057+124G>A (n.2057+124G>A)
c.959+124G>A (n.959+124G>A)
c.1862+124G>A (n.1862+124G>A)
c.1967+124G>A (n.1967+124G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.44254373G>ACA290928321SLC4A1c.2057+123C>T (n.2057+123C>T)
c.959+123C>T (n.959+123C>T)
c.1862+123C>T (n.1862+123C>T)
c.1967+123C>T (n.1967+123C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254373G>CCA2638191018SLC4A1c.2057+123C>G (n.2057+123C>G)
c.959+123C>G (n.959+123C>G)
c.1862+123C>G (n.1862+123C>G)
c.1967+123C>G (n.1967+123C>G)
gnomAD v4
17g.44254373G=CA2261308193SLC4A1c.2057+123C= (n.2057+123C=)
c.959+123C= (n.959+123C=)
c.1862+123C= (n.1862+123C=)
c.1967+123C= (n.1967+123C=)
17g.44254373G>TCA2638191019SLC4A1c.2057+123C>A (n.2057+123C>A)
c.959+123C>A (n.959+123C>A)
c.1862+123C>A (n.1862+123C>A)
c.1967+123C>A (n.1967+123C>A)
gnomAD v4
17g.44254374G>TCA2638191020SLC4A1c.2057+122C>A (n.2057+122C>A)
c.959+122C>A (n.959+122C>A)
c.1862+122C>A (n.1862+122C>A)
c.1967+122C>A (n.1967+122C>A)
gnomAD v4
17g.44254376A>GCA2638191021SLC4A1c.2057+120T>C (n.2057+120T>C)
c.959+120T>C (n.959+120T>C)
c.1862+120T>C (n.1862+120T>C)
c.1967+120T>C (n.1967+120T>C)
gnomAD v4
17g.44254377G>ACA290928325SLC4A1c.2057+119C>T (n.2057+119C>T)
c.959+119C>T (n.959+119C>T)
c.1862+119C>T (n.1862+119C>T)
c.1967+119C>T (n.1967+119C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254377G=CA2261308194SLC4A1c.2057+119C= (n.2057+119C=)
c.959+119C= (n.959+119C=)
c.1862+119C= (n.1862+119C=)
c.1967+119C= (n.1967+119C=)
17g.44254378G>ACA772278747SLC4A1c.2057+118C>T (n.2057+118C>T)
c.959+118C>T (n.959+118C>T)
c.1862+118C>T (n.1862+118C>T)
c.1967+118C>T (n.1967+118C>T)
dbSNP
17g.44254378G=CA2261308195SLC4A1c.2057+118C= (n.2057+118C=)
c.959+118C= (n.959+118C=)
c.1862+118C= (n.1862+118C=)
c.1967+118C= (n.1967+118C=)
17g.44254378G>TCA2638191022SLC4A1c.2057+118C>A (n.2057+118C>A)
c.959+118C>A (n.959+118C>A)
c.1862+118C>A (n.1862+118C>A)
c.1967+118C>A (n.1967+118C>A)
gnomAD v4
17g.44254379G>ACA2638191023SLC4A1c.2057+117C>T (n.2057+117C>T)
c.959+117C>T (n.959+117C>T)
c.1862+117C>T (n.1862+117C>T)
c.1967+117C>T (n.1967+117C>T)
gnomAD v4
17g.44254379G>TCA2638191024SLC4A1c.2057+117C>A (n.2057+117C>A)
c.959+117C>A (n.959+117C>A)
c.1862+117C>A (n.1862+117C>A)
c.1967+117C>A (n.1967+117C>A)
gnomAD v4
17g.44254380C>TCA2638191025SLC4A1c.2057+116G>A (n.2057+116G>A)
c.959+116G>A (n.959+116G>A)
c.1862+116G>A (n.1862+116G>A)
c.1967+116G>A (n.1967+116G>A)
gnomAD v4
17g.44254381C>ACA2638191026SLC4A1c.2057+115G>T (n.2057+115G>T)
c.959+115G>T (n.959+115G>T)
c.1862+115G>T (n.1862+115G>T)
c.1967+115G>T (n.1967+115G>T)
gnomAD v4
17g.44254381C>TCA2638191027SLC4A1c.2057+115G>A (n.2057+115G>A)
c.959+115G>A (n.959+115G>A)
c.1862+115G>A (n.1862+115G>A)
c.1967+115G>A (n.1967+115G>A)
gnomAD v4
17g.44254382A>GCA2638191028SLC4A1c.2057+114T>C (n.2057+114T>C)
c.959+114T>C (n.959+114T>C)
c.1862+114T>C (n.1862+114T>C)
c.1967+114T>C (n.1967+114T>C)
gnomAD v4
17g.44254384A>CCA2809585915SLC4A1c.2057+112T>G (n.2057+112T>G)
c.959+112T>G (n.959+112T>G)
c.1862+112T>G (n.1862+112T>G)
c.1967+112T>G (n.1967+112T>G)
17g.44254385C>ACA2638191029SLC4A1c.2057+111G>T (n.2057+111G>T)
c.959+111G>T (n.959+111G>T)
c.1862+111G>T (n.1862+111G>T)
c.1967+111G>T (n.1967+111G>T)
gnomAD v4
17g.44254385C=CA2261308196SLC4A1c.2057+111G= (n.2057+111G=)
c.959+111G= (n.959+111G=)
c.1862+111G= (n.1862+111G=)
c.1967+111G= (n.1967+111G=)
17g.44254385C>TCA2261308197SLC4A1c.2057+111G>A (n.2057+111G>A)
c.959+111G>A (n.959+111G>A)
c.1862+111G>A (n.1862+111G>A)
c.1967+111G>A (n.1967+111G>A)
dbSNP
17g.44254387C>ACA2638191030SLC4A1c.2057+109G>T (n.2057+109G>T)
c.959+109G>T (n.959+109G>T)
c.1862+109G>T (n.1862+109G>T)
c.1967+109G>T (n.1967+109G>T)
gnomAD v4
17g.44254387C=CA2261308198SLC4A1c.2057+109G= (n.2057+109G=)
c.959+109G= (n.959+109G=)
c.1862+109G= (n.1862+109G=)
c.1967+109G= (n.1967+109G=)
17g.44254387C>TCA290928331SLC4A1c.2057+109G>A (n.2057+109G>A)
c.959+109G>A (n.959+109G>A)
c.1862+109G>A (n.1862+109G>A)
c.1967+109G>A (n.1967+109G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254388C>ACA2638191031SLC4A1c.2057+108G>T (n.2057+108G>T)
c.959+108G>T (n.959+108G>T)
c.1862+108G>T (n.1862+108G>T)
c.1967+108G>T (n.1967+108G>T)
gnomAD v4
17g.44254388C>TCA2638191032SLC4A1c.2057+108G>A (n.2057+108G>A)
c.959+108G>A (n.959+108G>A)
c.1862+108G>A (n.1862+108G>A)
c.1967+108G>A (n.1967+108G>A)
gnomAD v4
17g.44254389C>ACA2638191033SLC4A1c.2057+107G>T (n.2057+107G>T)
c.959+107G>T (n.959+107G>T)
c.1862+107G>T (n.1862+107G>T)
c.1967+107G>T (n.1967+107G>T)
gnomAD v4
17g.44254389C=CA2261308199SLC4A1c.2057+107G= (n.2057+107G=)
c.959+107G= (n.959+107G=)
c.1862+107G= (n.1862+107G=)
c.1967+107G= (n.1967+107G=)
17g.44254389C>TCA772278751SLC4A1c.2057+107G>A (n.2057+107G>A)
c.959+107G>A (n.959+107G>A)
c.1862+107G>A (n.1862+107G>A)
c.1967+107G>A (n.1967+107G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254390G>ACA290928338SLC4A1c.2057+106C>T (n.2057+106C>T)
c.959+106C>T (n.959+106C>T)
c.1862+106C>T (n.1862+106C>T)
c.1967+106C>T (n.1967+106C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44254390G=CA2261308200SLC4A1c.2057+106C= (n.2057+106C=)
c.959+106C= (n.959+106C=)
c.1862+106C= (n.1862+106C=)
c.1967+106C= (n.1967+106C=)
17g.44254390G>TCA2261308201SLC4A1c.2057+106C>A (n.2057+106C>A)
c.959+106C>A (n.959+106C>A)
c.1862+106C>A (n.1862+106C>A)
c.1967+106C>A (n.1967+106C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.44254391C>ACA2638191034SLC4A1c.2057+105G>T (n.2057+105G>T)
c.959+105G>T (n.959+105G>T)
c.1862+105G>T (n.1862+105G>T)
c.1967+105G>T (n.1967+105G>T)
gnomAD v4
17g.44254391C>GCA2638191035SLC4A1c.2057+105G>C (n.2057+105G>C)
c.959+105G>C (n.959+105G>C)
c.1862+105G>C (n.1862+105G>C)
c.1967+105G>C (n.1967+105G>C)
gnomAD v4
17g.44254391C>TCA2519852992SLC4A1c.2057+105G>A (n.2057+105G>A)
c.959+105G>A (n.959+105G>A)
c.1862+105G>A (n.1862+105G>A)
c.1967+105G>A (n.1967+105G>A)
gnomAD v4
17g.44254393G>ACA2638191036SLC4A1c.2057+103C>T (n.2057+103C>T)
c.959+103C>T (n.959+103C>T)
c.1862+103C>T (n.1862+103C>T)
c.1967+103C>T (n.1967+103C>T)
gnomAD v4
17g.44254394G>ACA2638191037SLC4A1c.2057+102C>T (n.2057+102C>T)
c.959+102C>T (n.959+102C>T)
c.1862+102C>T (n.1862+102C>T)
c.1967+102C>T (n.1967+102C>T)
gnomAD v4
17g.44254394G>CCA2638191038SLC4A1c.2057+102C>G (n.2057+102C>G)
c.959+102C>G (n.959+102C>G)
c.1862+102C>G (n.1862+102C>G)
c.1967+102C>G (n.1967+102C>G)
gnomAD v4
17g.44254394G>TCA2638191039SLC4A1c.2057+102C>A (n.2057+102C>A)
c.959+102C>A (n.959+102C>A)
c.1862+102C>A (n.1862+102C>A)
c.1967+102C>A (n.1967+102C>A)
gnomAD v4
17g.44254395G>ACA984004595SLC4A1c.2057+101C>T (n.2057+101C>T)
c.959+101C>T (n.959+101C>T)
c.1862+101C>T (n.1862+101C>T)
c.1967+101C>T (n.1967+101C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254395G=CA2261308202SLC4A1c.2057+101C= (n.2057+101C=)
c.959+101C= (n.959+101C=)
c.1862+101C= (n.1862+101C=)
c.1967+101C= (n.1967+101C=)
17g.44254395G>TCA2638191040SLC4A1c.2057+101C>A (n.2057+101C>A)
c.959+101C>A (n.959+101C>A)
c.1862+101C>A (n.1862+101C>A)
c.1967+101C>A (n.1967+101C>A)
gnomAD v4
17g.44254396A=CA2261308203SLC4A1c.2057+100T= (n.2057+100T=)
c.959+100T= (n.959+100T=)
c.1862+100T= (n.1862+100T=)
c.1967+100T= (n.1967+100T=)
17g.44254396A>GCA772278752SLC4A1c.2057+100T>C (n.2057+100T>C)
c.959+100T>C (n.959+100T>C)
c.1862+100T>C (n.1862+100T>C)
c.1967+100T>C (n.1967+100T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254397C>GCA2733825794SLC4A1c.2057+99G>C (n.2057+99G>C)
c.959+99G>C (n.959+99G>C)
c.1862+99G>C (n.1862+99G>C)
c.1967+99G>C (n.1967+99G>C)
dbSNP
17g.44254400G>TCA2576289150SLC4A1c.2057+96C>A (n.2057+96C>A)
c.959+96C>A (n.959+96C>A)
c.1862+96C>A (n.1862+96C>A)
c.1967+96C>A (n.1967+96C>A)
gnomAD v4
17g.44254401C=CA2261308204SLC4A1c.2057+95G= (n.2057+95G=)
c.959+95G= (n.959+95G=)
c.1862+95G= (n.1862+95G=)
c.1967+95G= (n.1967+95G=)
17g.44254401C>TCA290928342SLC4A1c.2057+95G>A (n.2057+95G>A)
c.959+95G>A (n.959+95G>A)
c.1862+95G>A (n.1862+95G>A)
c.1967+95G>A (n.1967+95G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.44254404G>ACA2638191041SLC4A1c.2057+92C>T (n.2057+92C>T)
c.959+92C>T (n.959+92C>T)
c.1862+92C>T (n.1862+92C>T)
c.1967+92C>T (n.1967+92C>T)
gnomAD v4
17g.44254404G=CA2261308205SLC4A1c.2057+92C= (n.2057+92C=)
c.959+92C= (n.959+92C=)
c.1862+92C= (n.1862+92C=)
c.1967+92C= (n.1967+92C=)
17g.44254404G>TCA984004597SLC4A1c.2057+92C>A (n.2057+92C>A)
c.959+92C>A (n.959+92C>A)
c.1862+92C>A (n.1862+92C>A)
c.1967+92C>A (n.1967+92C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254405C>ACA2638191042SLC4A1c.2057+91G>T (n.2057+91G>T)
c.959+91G>T (n.959+91G>T)
c.1862+91G>T (n.1862+91G>T)
c.1967+91G>T (n.1967+91G>T)
gnomAD v4
17g.44254405C=CA2261308206SLC4A1c.2057+91G= (n.2057+91G=)
c.959+91G= (n.959+91G=)
c.1862+91G= (n.1862+91G=)
c.1967+91G= (n.1967+91G=)
17g.44254405C>TCA290928346SLC4A1c.2057+91G>A (n.2057+91G>A)
c.959+91G>A (n.959+91G>A)
c.1862+91G>A (n.1862+91G>A)
c.1967+91G>A (n.1967+91G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.44254406A=CA2261308207SLC4A1c.2057+90T= (n.2057+90T=)
c.959+90T= (n.959+90T=)
c.1862+90T= (n.1862+90T=)
c.1967+90T= (n.1967+90T=)
17g.44254406A>GCA984004598SLC4A1c.2057+90T>C (n.2057+90T>C)
c.959+90T>C (n.959+90T>C)
c.1862+90T>C (n.1862+90T>C)
c.1967+90T>C (n.1967+90T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254407G>ACA2638191043SLC4A1c.2057+89C>T (n.2057+89C>T)
c.959+89C>T (n.959+89C>T)
c.1862+89C>T (n.1862+89C>T)
c.1967+89C>T (n.1967+89C>T)
gnomAD v4
17g.44254407G>TCA2638191044SLC4A1c.2057+89C>A (n.2057+89C>A)
c.959+89C>A (n.959+89C>A)
c.1862+89C>A (n.1862+89C>A)
c.1967+89C>A (n.1967+89C>A)
gnomAD v4
17g.44254408T>ACA914178722SLC4A1c.2057+88A>T (n.2057+88A>T)
c.959+88A>T (n.959+88A>T)
c.1862+88A>T (n.1862+88A>T)
c.1967+88A>T (n.1967+88A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254408T>CCA2576289151SLC4A1c.2057+88A>G (n.2057+88A>G)
c.959+88A>G (n.959+88A>G)
c.1862+88A>G (n.1862+88A>G)
c.1967+88A>G (n.1967+88A>G)
17g.44254408T>GCA2576289152SLC4A1c.2057+88A>C (n.2057+88A>C)
c.959+88A>C (n.959+88A>C)
c.1862+88A>C (n.1862+88A>C)
c.1967+88A>C (n.1967+88A>C)
17g.44254408T=CA2261308208SLC4A1c.2057+88A= (n.2057+88A=)
c.959+88A= (n.959+88A=)
c.1862+88A= (n.1862+88A=)
c.1967+88A= (n.1967+88A=)
17g.44254409C>ACA2638191045SLC4A1c.2057+87G>T (n.2057+87G>T)
c.959+87G>T (n.959+87G>T)
c.1862+87G>T (n.1862+87G>T)
c.1967+87G>T (n.1967+87G>T)
gnomAD v4
17g.44254409C>TCA2638191046SLC4A1c.2057+87G>A (n.2057+87G>A)
c.959+87G>A (n.959+87G>A)
c.1862+87G>A (n.1862+87G>A)
c.1967+87G>A (n.1967+87G>A)
gnomAD v4
17g.44254410C>ACA2638191047SLC4A1c.2057+86G>T (n.2057+86G>T)
c.959+86G>T (n.959+86G>T)
c.1862+86G>T (n.1862+86G>T)
c.1967+86G>T (n.1967+86G>T)
gnomAD v4
17g.44254410C>TCA2555196511SLC4A1c.2057+86G>A (n.2057+86G>A)
c.959+86G>A (n.959+86G>A)
c.1862+86G>A (n.1862+86G>A)
c.1967+86G>A (n.1967+86G>A)
gnomAD v4
17g.44254411T>CCA2638191048SLC4A1c.2057+85A>G (n.2057+85A>G)
c.959+85A>G (n.959+85A>G)
c.1862+85A>G (n.1862+85A>G)
c.1967+85A>G (n.1967+85A>G)
gnomAD v4
17g.44254412G>TCA2638191049SLC4A1c.2057+84C>A (n.2057+84C>A)
c.959+84C>A (n.959+84C>A)
c.1862+84C>A (n.1862+84C>A)
c.1967+84C>A (n.1967+84C>A)
gnomAD v4
17g.44254414delCA2576289153SLC4A1c.2057+84del (n.2057+84del)
c.959+84del (n.959+84del)
c.1862+84del (n.1862+84del)
c.1967+84del (n.1967+84del)
gnomAD v4
17g.44254413G>ACA2638191050SLC4A1c.2057+83C>T (n.2057+83C>T)
c.959+83C>T (n.959+83C>T)
c.1862+83C>T (n.1862+83C>T)
c.1967+83C>T (n.1967+83C>T)
gnomAD v4
17g.44254413G>TCA2576289154SLC4A1c.2057+83C>A (n.2057+83C>A)
c.959+83C>A (n.959+83C>A)
c.1862+83C>A (n.1862+83C>A)
c.1967+83C>A (n.1967+83C>A)
17g.44254414G>ACA2261308210SLC4A1c.2057+82C>T (n.2057+82C>T)
c.959+82C>T (n.959+82C>T)
c.1862+82C>T (n.1862+82C>T)
c.1967+82C>T (n.1967+82C>T)
dbSNP
17g.44254414G=CA2261308209SLC4A1c.2057+82C= (n.2057+82C=)
c.959+82C= (n.959+82C=)
c.1862+82C= (n.1862+82C=)
c.1967+82C= (n.1967+82C=)
17g.44254414G>TCA2576289155SLC4A1c.2057+82C>A (n.2057+82C>A)
c.959+82C>A (n.959+82C>A)
c.1862+82C>A (n.1862+82C>A)
c.1967+82C>A (n.1967+82C>A)
gnomAD v4
17g.44254415T>ACA2576289156SLC4A1c.2057+81A>T (n.2057+81A>T)
c.959+81A>T (n.959+81A>T)
c.1862+81A>T (n.1862+81A>T)
c.1967+81A>T (n.1967+81A>T)
17g.44254415T>CCA2576289157SLC4A1c.2057+81A>G (n.2057+81A>G)
c.959+81A>G (n.959+81A>G)
c.1862+81A>G (n.1862+81A>G)
c.1967+81A>G (n.1967+81A>G)
gnomAD v4
17g.44254416C>ACA2638191051SLC4A1c.2057+80G>T (n.2057+80G>T)
c.959+80G>T (n.959+80G>T)
c.1862+80G>T (n.1862+80G>T)
c.1967+80G>T (n.1967+80G>T)
gnomAD v4
17g.44254416C>TCA2576289158SLC4A1c.2057+80G>A (n.2057+80G>A)
c.959+80G>A (n.959+80G>A)
c.1862+80G>A (n.1862+80G>A)
c.1967+80G>A (n.1967+80G>A)
17g.44254417T>ACA2638191052SLC4A1c.2057+79A>T (n.2057+79A>T)
c.959+79A>T (n.959+79A>T)
c.1862+79A>T (n.1862+79A>T)
c.1967+79A>T (n.1967+79A>T)
gnomAD v4
17g.44254418C>ACA2638191053SLC4A1c.2057+78G>T (n.2057+78G>T)
c.959+78G>T (n.959+78G>T)
c.1862+78G>T (n.1862+78G>T)
c.1967+78G>T (n.1967+78G>T)
gnomAD v4
17g.44254419T>ACA2638191054SLC4A1c.2057+77A>T (n.2057+77A>T)
c.959+77A>T (n.959+77A>T)
c.1862+77A>T (n.1862+77A>T)
c.1967+77A>T (n.1967+77A>T)
gnomAD v4
17g.44254421G>TCA2576289159SLC4A1c.2057+75C>A (n.2057+75C>A)
c.959+75C>A (n.959+75C>A)
c.1862+75C>A (n.1862+75C>A)
c.1967+75C>A (n.1967+75C>A)
gnomAD v4
17g.44254422C>ACA2638191055SLC4A1c.2057+74G>T (n.2057+74G>T)
c.959+74G>T (n.959+74G>T)
c.1862+74G>T (n.1862+74G>T)
c.1967+74G>T (n.1967+74G>T)
gnomAD v4
17g.44254422C>GCA2638191056SLC4A1c.2057+74G>C (n.2057+74G>C)
c.959+74G>C (n.959+74G>C)
c.1862+74G>C (n.1862+74G>C)
c.1967+74G>C (n.1967+74G>C)
gnomAD v4
17g.44254422C>TCA2638191057SLC4A1c.2057+74G>A (n.2057+74G>A)
c.959+74G>A (n.959+74G>A)
c.1862+74G>A (n.1862+74G>A)
c.1967+74G>A (n.1967+74G>A)
gnomAD v4
17g.44254423C>ACA2638191058SLC4A1c.2057+73G>T (n.2057+73G>T)
c.959+73G>T (n.959+73G>T)
c.1862+73G>T (n.1862+73G>T)
c.1967+73G>T (n.1967+73G>T)
gnomAD v4
17g.44254423C=CA2261308211SLC4A1c.2057+73G= (n.2057+73G=)
c.959+73G= (n.959+73G=)
c.1862+73G= (n.1862+73G=)
c.1967+73G= (n.1967+73G=)
17g.44254423C>GCA772278755SLC4A1c.2057+73G>C (n.2057+73G>C)
c.959+73G>C (n.959+73G>C)
c.1862+73G>C (n.1862+73G>C)
c.1967+73G>C (n.1967+73G>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.44254423C>TCA2638191059SLC4A1c.2057+73G>A (n.2057+73G>A)
c.959+73G>A (n.959+73G>A)
c.1862+73G>A (n.1862+73G>A)
c.1967+73G>A (n.1967+73G>A)
gnomAD v4
17g.44254424T>ACA2638191060SLC4A1c.2057+72A>T (n.2057+72A>T)
c.959+72A>T (n.959+72A>T)
c.1862+72A>T (n.1862+72A>T)
c.1967+72A>T (n.1967+72A>T)
gnomAD v4
17g.44254424T>CCA2638191061SLC4A1c.2057+72A>G (n.2057+72A>G)
c.959+72A>G (n.959+72A>G)
c.1862+72A>G (n.1862+72A>G)
c.1967+72A>G (n.1967+72A>G)
gnomAD v4
17g.44254425G>ACA2638191063SLC4A1c.2057+71C>T (n.2057+71C>T)
c.959+71C>T (n.959+71C>T)
c.1862+71C>T (n.1862+71C>T)
c.1967+71C>T (n.1967+71C>T)
gnomAD v4
17g.44254425G>CCA2638191062SLC4A1c.2057+71C>G (n.2057+71C>G)
c.959+71C>G (n.959+71C>G)
c.1862+71C>G (n.1862+71C>G)
c.1967+71C>G (n.1967+71C>G)
gnomAD v4
17g.44254425G>TCA2576289160SLC4A1c.2057+71C>A (n.2057+71C>A)
c.959+71C>A (n.959+71C>A)
c.1862+71C>A (n.1862+71C>A)
c.1967+71C>A (n.1967+71C>A)
gnomAD v4
17g.44254426C>ACA2638191064SLC4A1c.2057+70G>T (n.2057+70G>T)
c.959+70G>T (n.959+70G>T)
c.1862+70G>T (n.1862+70G>T)
c.1967+70G>T (n.1967+70G>T)
gnomAD v4
17g.44254426C>TCA2638191065SLC4A1c.2057+70G>A (n.2057+70G>A)
c.959+70G>A (n.959+70G>A)
c.1862+70G>A (n.1862+70G>A)
c.1967+70G>A (n.1967+70G>A)
gnomAD v4
17g.44254427C>ACA2638191066SLC4A1c.2057+69G>T (n.2057+69G>T)
c.959+69G>T (n.959+69G>T)
c.1862+69G>T (n.1862+69G>T)
c.1967+69G>T (n.1967+69G>T)
gnomAD v4
17g.44254428T>ACA2638191067SLC4A1c.2057+68A>T (n.2057+68A>T)
c.959+68A>T (n.959+68A>T)
c.1862+68A>T (n.1862+68A>T)
c.1967+68A>T (n.1967+68A>T)
gnomAD v4
17g.44254428T>CCA2638191068SLC4A1c.2057+68A>G (n.2057+68A>G)
c.959+68A>G (n.959+68A>G)
c.1862+68A>G (n.1862+68A>G)
c.1967+68A>G (n.1967+68A>G)
gnomAD v4
17g.44254428T>GCA984004600SLC4A1c.2057+68A>C (n.2057+68A>C)
c.959+68A>C (n.959+68A>C)
c.1862+68A>C (n.1862+68A>C)
c.1967+68A>C (n.1967+68A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254428T=CA2261308212SLC4A1c.2057+68A= (n.2057+68A=)
c.959+68A= (n.959+68A=)
c.1862+68A= (n.1862+68A=)
c.1967+68A= (n.1967+68A=)
17g.44254429G>ACA290928351SLC4A1c.2057+67C>T (n.2057+67C>T)
c.959+67C>T (n.959+67C>T)
c.1862+67C>T (n.1862+67C>T)
c.1967+67C>T (n.1967+67C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.44254429G=CA2261308213SLC4A1c.2057+67C= (n.2057+67C=)
c.959+67C= (n.959+67C=)
c.1862+67C= (n.1862+67C=)
c.1967+67C= (n.1967+67C=)
17g.44254429G>TCA2638191069SLC4A1c.2057+67C>A (n.2057+67C>A)
c.959+67C>A (n.959+67C>A)
c.1862+67C>A (n.1862+67C>A)
c.1967+67C>A (n.1967+67C>A)
gnomAD v4
17g.44254431delCA2576289161SLC4A1c.2057+67del (n.2057+67del)
c.959+67del (n.959+67del)
c.1862+67del (n.1862+67del)
c.1967+67del (n.1967+67del)
gnomAD v4
17g.44254430G>ACA2638191070SLC4A1c.2057+66C>T (n.2057+66C>T)
c.959+66C>T (n.959+66C>T)
c.1862+66C>T (n.1862+66C>T)
c.1967+66C>T (n.1967+66C>T)
gnomAD v4
17g.44254430G>TCA2576289162SLC4A1c.2057+66C>A (n.2057+66C>A)
c.959+66C>A (n.959+66C>A)
c.1862+66C>A (n.1862+66C>A)
c.1967+66C>A (n.1967+66C>A)
gnomAD v4
17g.44254431G>ACA2638191071SLC4A1c.2057+65C>T (n.2057+65C>T)
c.959+65C>T (n.959+65C>T)
c.1862+65C>T (n.1862+65C>T)
c.1967+65C>T (n.1967+65C>T)
gnomAD v4
17g.44254431G>TCA2638191072SLC4A1c.2057+65C>A (n.2057+65C>A)
c.959+65C>A (n.959+65C>A)
c.1862+65C>A (n.1862+65C>A)
c.1967+65C>A (n.1967+65C>A)
gnomAD v4
17g.44254432A>CCA2638191074SLC4A1c.2057+64T>G (n.2057+64T>G)
c.959+64T>G (n.959+64T>G)
c.1862+64T>G (n.1862+64T>G)
c.1967+64T>G (n.1967+64T>G)
gnomAD v4
17g.44254432A>GCA2638191075SLC4A1c.2057+64T>C (n.2057+64T>C)
c.959+64T>C (n.959+64T>C)
c.1862+64T>C (n.1862+64T>C)
c.1967+64T>C (n.1967+64T>C)
gnomAD v4
17g.44254432A>TCA2638191073SLC4A1c.2057+64T>A (n.2057+64T>A)
c.959+64T>A (n.959+64T>A)
c.1862+64T>A (n.1862+64T>A)
c.1967+64T>A (n.1967+64T>A)
gnomAD v4
17g.44254433G>ACA2638191076SLC4A1c.2057+63C>T (n.2057+63C>T)
c.959+63C>T (n.959+63C>T)
c.1862+63C>T (n.1862+63C>T)
c.1967+63C>T (n.1967+63C>T)
gnomAD v4
17g.44254433G>CCA2638191077SLC4A1c.2057+63C>G (n.2057+63C>G)
c.959+63C>G (n.959+63C>G)
c.1862+63C>G (n.1862+63C>G)
c.1967+63C>G (n.1967+63C>G)
gnomAD v4
17g.44254433G=CA2261308214SLC4A1c.2057+63C= (n.2057+63C=)
c.959+63C= (n.959+63C=)
c.1862+63C= (n.1862+63C=)
c.1967+63C= (n.1967+63C=)
17g.44254433G>TCA2261308215SLC4A1c.2057+63C>A (n.2057+63C>A)
c.959+63C>A (n.959+63C>A)
c.1862+63C>A (n.1862+63C>A)
c.1967+63C>A (n.1967+63C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.44254434A>TCA2576289163SLC4A1c.2057+62T>A (n.2057+62T>A)
c.959+62T>A (n.959+62T>A)
c.1862+62T>A (n.1862+62T>A)
c.1967+62T>A (n.1967+62T>A)
17g.44254435A=CA2261308216SLC4A1c.2057+61T= (n.2057+61T=)
c.959+61T= (n.959+61T=)
c.1862+61T= (n.1862+61T=)
c.1967+61T= (n.1967+61T=)
17g.44254435A>CCA2638191078SLC4A1c.2057+61T>G (n.2057+61T>G)
c.959+61T>G (n.959+61T>G)
c.1862+61T>G (n.1862+61T>G)
c.1967+61T>G (n.1967+61T>G)
gnomAD v4
17g.44254435A>GCA626124712SLC4A1c.2057+61T>C (n.2057+61T>C)
c.959+61T>C (n.959+61T>C)
c.1862+61T>C (n.1862+61T>C)
c.1967+61T>C (n.1967+61T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254436T>ACA2638191079SLC4A1c.2057+60A>T (n.2057+60A>T)
c.959+60A>T (n.959+60A>T)
c.1862+60A>T (n.1862+60A>T)
c.1967+60A>T (n.1967+60A>T)
gnomAD v4
17g.44254436T>CCA2638191080SLC4A1c.2057+60A>G (n.2057+60A>G)
c.959+60A>G (n.959+60A>G)
c.1862+60A>G (n.1862+60A>G)
c.1967+60A>G (n.1967+60A>G)
gnomAD v4
17g.44254437G>ACA2638191081SLC4A1c.2057+59C>T (n.2057+59C>T)
c.959+59C>T (n.959+59C>T)
c.1862+59C>T (n.1862+59C>T)
c.1967+59C>T (n.1967+59C>T)
gnomAD v4
17g.44254437G>CCA2638191083SLC4A1c.2057+59C>G (n.2057+59C>G)
c.959+59C>G (n.959+59C>G)
c.1862+59C>G (n.1862+59C>G)
c.1967+59C>G (n.1967+59C>G)
gnomAD v4
17g.44254437G>TCA2638191082SLC4A1c.2057+59C>A (n.2057+59C>A)
c.959+59C>A (n.959+59C>A)
c.1862+59C>A (n.1862+59C>A)
c.1967+59C>A (n.1967+59C>A)
gnomAD v4
17g.44254438C>ACA2638191085SLC4A1c.2057+58G>T (n.2057+58G>T)
c.959+58G>T (n.959+58G>T)
c.1862+58G>T (n.1862+58G>T)
c.1967+58G>T (n.1967+58G>T)
gnomAD v4
17g.44254438C=CA2261308217SLC4A1c.2057+58G= (n.2057+58G=)
c.959+58G= (n.959+58G=)
c.1862+58G= (n.1862+58G=)
c.1967+58G= (n.1967+58G=)
17g.44254438C>GCA290928371SLC4A1c.2057+58G>C (n.2057+58G>C)
c.959+58G>C (n.959+58G>C)
c.1862+58G>C (n.1862+58G>C)
c.1967+58G>C (n.1967+58G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254438C>TCA2576289164SLC4A1c.2057+58G>A (n.2057+58G>A)
c.959+58G>A (n.959+58G>A)
c.1862+58G>A (n.1862+58G>A)
c.1967+58G>A (n.1967+58G>A)
gnomAD v4
17g.44254439delCA2638191084SLC4A1c.2057+58del (n.2057+58del)
c.959+58del (n.959+58del)
c.1862+58del (n.1862+58del)
c.1967+58del (n.1967+58del)
gnomAD v4
17g.44254439C>ACA2638191086SLC4A1c.2057+57G>T (n.2057+57G>T)
c.959+57G>T (n.959+57G>T)
c.1862+57G>T (n.1862+57G>T)
c.1967+57G>T (n.1967+57G>T)
gnomAD v4
17g.44254439C=CA2261308218SLC4A1c.2057+57G= (n.2057+57G=)
c.959+57G= (n.959+57G=)
c.1862+57G= (n.1862+57G=)
c.1967+57G= (n.1967+57G=)
17g.44254439C>TCA2261308219SLC4A1c.2057+57G>A (n.2057+57G>A)
c.959+57G>A (n.959+57G>A)
c.1862+57G>A (n.1862+57G>A)
c.1967+57G>A (n.1967+57G>A)
dbSNP
17g.44254440A>GCA2576289165SLC4A1c.2057+56T>C (n.2057+56T>C)
c.959+56T>C (n.959+56T>C)
c.1862+56T>C (n.1862+56T>C)
c.1967+56T>C (n.1967+56T>C)
gnomAD v4
17g.44254440A>TCA2638191087SLC4A1c.2057+56T>A (n.2057+56T>A)
c.959+56T>A (n.959+56T>A)
c.1862+56T>A (n.1862+56T>A)
c.1967+56T>A (n.1967+56T>A)
gnomAD v4
17g.44254441G>ACA2638191088SLC4A1c.2057+55C>T (n.2057+55C>T)
c.959+55C>T (n.959+55C>T)
c.1862+55C>T (n.1862+55C>T)
c.1967+55C>T (n.1967+55C>T)
gnomAD v4
17g.44254441G>CCA2638191089SLC4A1c.2057+55C>G (n.2057+55C>G)
c.959+55C>G (n.959+55C>G)
c.1862+55C>G (n.1862+55C>G)
c.1967+55C>G (n.1967+55C>G)
gnomAD v4
17g.44254442G>CCA2638191090SLC4A1c.2057+54C>G (n.2057+54C>G)
c.959+54C>G (n.959+54C>G)
c.1862+54C>G (n.1862+54C>G)
c.1967+54C>G (n.1967+54C>G)
gnomAD v4
17g.44254442G>TCA2638191091SLC4A1c.2057+54C>A (n.2057+54C>A)
c.959+54C>A (n.959+54C>A)
c.1862+54C>A (n.1862+54C>A)
c.1967+54C>A (n.1967+54C>A)
gnomAD v4
17g.44254443G>ACA2261308221SLC4A1c.2057+53C>T (n.2057+53C>T)
c.959+53C>T (n.959+53C>T)
c.1862+53C>T (n.1862+53C>T)
c.1967+53C>T (n.1967+53C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.44254443G>CCA2638191092SLC4A1c.2057+53C>G (n.2057+53C>G)
c.959+53C>G (n.959+53C>G)
c.1862+53C>G (n.1862+53C>G)
c.1967+53C>G (n.1967+53C>G)
gnomAD v4
17g.44254443G=CA2261308220SLC4A1c.2057+53C= (n.2057+53C=)
c.959+53C= (n.959+53C=)
c.1862+53C= (n.1862+53C=)
c.1967+53C= (n.1967+53C=)
17g.44254443G>TCA2638191093SLC4A1c.2057+53C>A (n.2057+53C>A)
c.959+53C>A (n.959+53C>A)
c.1862+53C>A (n.1862+53C>A)
c.1967+53C>A (n.1967+53C>A)
gnomAD v4
17g.44254444A>CCA2638191094SLC4A1c.2057+52T>G (n.2057+52T>G)
c.959+52T>G (n.959+52T>G)
c.1862+52T>G (n.1862+52T>G)
c.1967+52T>G (n.1967+52T>G)
gnomAD v4
17g.44254444A>GCA2638191095SLC4A1c.2057+52T>C (n.2057+52T>C)
c.959+52T>C (n.959+52T>C)
c.1862+52T>C (n.1862+52T>C)
c.1967+52T>C (n.1967+52T>C)
gnomAD v4
17g.44254444A>TCA2638191096SLC4A1c.2057+52T>A (n.2057+52T>A)
c.959+52T>A (n.959+52T>A)
c.1862+52T>A (n.1862+52T>A)
c.1967+52T>A (n.1967+52T>A)
gnomAD v4
17g.44254446delCA2576289166SLC4A1c.2057+52del (n.2057+52del)
c.959+52del (n.959+52del)
c.1862+52del (n.1862+52del)
c.1967+52del (n.1967+52del)
gnomAD v4
17g.44254445A>CCA2638191098SLC4A1c.2057+51T>G (n.2057+51T>G)
c.959+51T>G (n.959+51T>G)
c.1862+51T>G (n.1862+51T>G)
c.1967+51T>G (n.1967+51T>G)
gnomAD v4
17g.44254445A>GCA2638191097SLC4A1c.2057+51T>C (n.2057+51T>C)
c.959+51T>C (n.959+51T>C)
c.1862+51T>C (n.1862+51T>C)
c.1967+51T>C (n.1967+51T>C)
gnomAD v4
17g.44254446A>GCA2638191099SLC4A1c.2057+50T>C (n.2057+50T>C)
c.959+50T>C (n.959+50T>C)
c.1862+50T>C (n.1862+50T>C)
c.1967+50T>C (n.1967+50T>C)
gnomAD v4
17g.44254446A>TCA2638191100SLC4A1c.2057+50T>A (n.2057+50T>A)
c.959+50T>A (n.959+50T>A)
c.1862+50T>A (n.1862+50T>A)
c.1967+50T>A (n.1967+50T>A)
gnomAD v4
17g.44254447G>ACA2638191102SLC4A1c.2057+49C>T (n.2057+49C>T)
c.959+49C>T (n.959+49C>T)
c.1862+49C>T (n.1862+49C>T)
c.1967+49C>T (n.1967+49C>T)
gnomAD v4
17g.44254447G>CCA2638191103SLC4A1c.2057+49C>G (n.2057+49C>G)
c.959+49C>G (n.959+49C>G)
c.1862+49C>G (n.1862+49C>G)
c.1967+49C>G (n.1967+49C>G)
gnomAD v4
17g.44254447G=CA2261308222SLC4A1c.2057+49C= (n.2057+49C=)
c.959+49C= (n.959+49C=)
c.1862+49C= (n.1862+49C=)
c.1967+49C= (n.1967+49C=)
17g.44254447G>TCA8600132SLC4A1c.2057+49C>A (n.2057+49C>A)
c.959+49C>A (n.959+49C>A)
c.1862+49C>A (n.1862+49C>A)
c.1967+49C>A (n.1967+49C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254448delCA2638191101SLC4A1c.2057+49del (n.2057+49del)
c.959+49del (n.959+49del)
c.1862+49del (n.1862+49del)
c.1967+49del (n.1967+49del)
gnomAD v4
17g.44254448G>ACA290928378SLC4A1c.2057+48C>T (n.2057+48C>T)
c.959+48C>T (n.959+48C>T)
c.1862+48C>T (n.1862+48C>T)
c.1967+48C>T (n.1967+48C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254448G>CCA2638191104SLC4A1c.2057+48C>G (n.2057+48C>G)
c.959+48C>G (n.959+48C>G)
c.1862+48C>G (n.1862+48C>G)
c.1967+48C>G (n.1967+48C>G)
gnomAD v4
17g.44254448G=CA2261308223SLC4A1c.2057+48C= (n.2057+48C=)
c.959+48C= (n.959+48C=)
c.1862+48C= (n.1862+48C=)
c.1967+48C= (n.1967+48C=)
17g.44254448G>TCA2638191105SLC4A1c.2057+48C>A (n.2057+48C>A)
c.959+48C>A (n.959+48C>A)
c.1862+48C>A (n.1862+48C>A)
c.1967+48C>A (n.1967+48C>A)
gnomAD v4
17g.44254449T>ACA2638191106SLC4A1c.2057+47A>T (n.2057+47A>T)
c.959+47A>T (n.959+47A>T)
c.1862+47A>T (n.1862+47A>T)
c.1967+47A>T (n.1967+47A>T)
gnomAD v4
17g.44254449T>CCA2638191107SLC4A1c.2057+47A>G (n.2057+47A>G)
c.959+47A>G (n.959+47A>G)
c.1862+47A>G (n.1862+47A>G)
c.1967+47A>G (n.1967+47A>G)
gnomAD v4
17g.44254453_44254460delCA2576289167SLC4A1c.2057+40_2057+47del (n.2057+40_2057+47del)
c.959+40_959+47del (n.959+40_959+47del)
c.1862+40_1862+47del (n.1862+40_1862+47del)
c.1967+40_1967+47del (n.1967+40_1967+47del)
17g.44254450C>ACA2638191108SLC4A1c.2057+46G>T (n.2057+46G>T)
c.959+46G>T (n.959+46G>T)
c.1862+46G>T (n.1862+46G>T)
c.1967+46G>T (n.1967+46G>T)
gnomAD v4
17g.44254450C=CA2261308224SLC4A1c.2057+46G= (n.2057+46G=)
c.959+46G= (n.959+46G=)
c.1862+46G= (n.1862+46G=)
c.1967+46G= (n.1967+46G=)
17g.44254450C>GCA8600133SLC4A1c.2057+46G>C (n.2057+46G>C)
c.959+46G>C (n.959+46G>C)
c.1862+46G>C (n.1862+46G>C)
c.1967+46G>C (n.1967+46G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44254450C>TCA2638191109SLC4A1c.2057+46G>A (n.2057+46G>A)
c.959+46G>A (n.959+46G>A)
c.1862+46G>A (n.1862+46G>A)
c.1967+46G>A (n.1967+46G>A)
gnomAD v4
17g.44254452delCA2638191110SLC4A1c.2057+46del (n.2057+46del)
c.959+46del (n.959+46del)
c.1862+46del (n.1862+46del)
c.1967+46del (n.1967+46del)
gnomAD v4
17g.44254451C>ACA2638191112SLC4A1c.2057+45G>T (n.2057+45G>T)
c.959+45G>T (n.959+45G>T)
c.1862+45G>T (n.1862+45G>T)
c.1967+45G>T (n.1967+45G>T)
gnomAD v4
17g.44254451C=CA2261308225SLC4A1c.2057+45G= (n.2057+45G=)
c.959+45G= (n.959+45G=)
c.1862+45G= (n.1862+45G=)
c.1967+45G= (n.1967+45G=)
17g.44254451C>GCA2638191111SLC4A1c.2057+45G>C (n.2057+45G>C)
c.959+45G>C (n.959+45G>C)
c.1862+45G>C (n.1862+45G>C)
c.1967+45G>C (n.1967+45G>C)
gnomAD v4
17g.44254451C>TCA290928405SLC4A1c.2057+45G>A (n.2057+45G>A)
c.959+45G>A (n.959+45G>A)
c.1862+45G>A (n.1862+45G>A)
c.1967+45G>A (n.1967+45G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.44254452C>ACA2638191113SLC4A1c.2057+44G>T (n.2057+44G>T)
c.959+44G>T (n.959+44G>T)
c.1862+44G>T (n.1862+44G>T)
c.1967+44G>T (n.1967+44G>T)
gnomAD v4
17g.44254452C>TCA2638191114SLC4A1c.2057+44G>A (n.2057+44G>A)
c.959+44G>A (n.959+44G>A)
c.1862+44G>A (n.1862+44G>A)
c.1967+44G>A (n.1967+44G>A)
gnomAD v4
17g.44254453T>ACA2638191115SLC4A1c.2057+43A>T (n.2057+43A>T)
c.959+43A>T (n.959+43A>T)
c.1862+43A>T (n.1862+43A>T)
c.1967+43A>T (n.1967+43A>T)
gnomAD v4
17g.44254454G>ACA772278762SLC4A1c.2057+42C>T (n.2057+42C>T)
c.959+42C>T (n.959+42C>T)
c.1862+42C>T (n.1862+42C>T)
c.1967+42C>T (n.1967+42C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254454G=CA2261308226SLC4A1c.2057+42C= (n.2057+42C=)
c.959+42C= (n.959+42C=)
c.1862+42C= (n.1862+42C=)
c.1967+42C= (n.1967+42C=)
17g.44254454G>TCA2576289168SLC4A1c.2057+42C>A (n.2057+42C>A)
c.959+42C>A (n.959+42C>A)
c.1862+42C>A (n.1862+42C>A)
c.1967+42C>A (n.1967+42C>A)
gnomAD v4
17g.44254454_44254456delCA2638191117SLC4A1c.2057+40_2057+42del (n.2057+40_2057+42del)
c.959+40_959+42del (n.959+40_959+42del)
c.1862+40_1862+42del (n.1862+40_1862+42del)
c.1967+40_1967+42del (n.1967+40_1967+42del)
gnomAD v4
17g.44254456_44254457insAGCCCA2638191118SLC4A1c.2057+42_2057+43insTGGC (n.2057+42_2057+43insTGGC)
c.959+42_959+43insTGGC (n.959+42_959+43insTGGC)
c.1862+42_1862+43insTGGC (n.1862+42_1862+43insTGGC)
c.1967+42_1967+43insTGGC (n.1967+42_1967+43insTGGC)
gnomAD v4
17g.44254457_44254478delCA2638191116SLC4A1c.2057+21_2057+42del (n.2057+21_2057+42del)
c.959+21_959+42del (n.959+21_959+42del)
c.1862+21_1862+42del (n.1862+21_1862+42del)
c.1967+21_1967+42del (n.1967+21_1967+42del)
gnomAD v4
17g.44254455C>ACA2638191122SLC4A1c.2057+41G>T (n.2057+41G>T)
c.959+41G>T (n.959+41G>T)
c.1862+41G>T (n.1862+41G>T)
c.1967+41G>T (n.1967+41G>T)
gnomAD v4
17g.44254455C>GCA2638191121SLC4A1c.2057+41G>C (n.2057+41G>C)
c.959+41G>C (n.959+41G>C)
c.1862+41G>C (n.1862+41G>C)
c.1967+41G>C (n.1967+41G>C)
gnomAD v4
17g.44254455C>TCA2638191120SLC4A1c.2057+41G>A (n.2057+41G>A)
c.959+41G>A (n.959+41G>A)
c.1862+41G>A (n.1862+41G>A)
c.1967+41G>A (n.1967+41G>A)
gnomAD v4
17g.44254456_44254457insAACCCA2638191128SLC4A1c.2057+41_2057+42insTTGG (n.2057+41_2057+42insTTGG)
c.959+41_959+42insTTGG (n.959+41_959+42insTTGG)
c.1862+41_1862+42insTTGG (n.1862+41_1862+42insTTGG)
c.1967+41_1967+42insTTGG (n.1967+41_1967+42insTTGG)
gnomAD v4
17g.44254456_44254457insAACCCCA2638191119SLC4A1c.2057+41_2057+42insGTTGG (n.2057+41_2057+42insGTTGG)
c.959+41_959+42insGTTGG (n.959+41_959+42insGTTGG)
c.1862+41_1862+42insGTTGG (n.1862+41_1862+42insGTTGG)
c.1967+41_1967+42insGTTGG (n.1967+41_1967+42insGTTGG)
gnomAD v4
17g.44254456_44254457insAGCCCCA2638191127SLC4A1c.2057+41_2057+42insGCTGG (n.2057+41_2057+42insGCTGG)
c.959+41_959+42insGCTGG (n.959+41_959+42insGCTGG)
c.1862+41_1862+42insGCTGG (n.1862+41_1862+42insGCTGG)
c.1967+41_1967+42insGCTGG (n.1967+41_1967+42insGCTGG)
gnomAD v4
17g.44254456dupCA2576289170SLC4A1c.2057+41dup (n.2057+41dup)
c.959+41dup (n.959+41dup)
c.1862+41dup (n.1862+41dup)
c.1967+41dup (n.1967+41dup)
17g.44254456delCA2638191126SLC4A1c.2057+41del (n.2057+41del)
c.959+41del (n.959+41del)
c.1862+41del (n.1862+41del)
c.1967+41del (n.1967+41del)
gnomAD v4
17g.44254457_44254459delCA2638191125SLC4A1c.2057+39_2057+41del (n.2057+39_2057+41del)
c.959+39_959+41del (n.959+39_959+41del)
c.1862+39_1862+41del (n.1862+39_1862+41del)
c.1967+39_1967+41del (n.1967+39_1967+41del)
gnomAD v4
17g.44254457_44254460delCA2638191124SLC4A1c.2057+38_2057+41del (n.2057+38_2057+41del)
c.959+38_959+41del (n.959+38_959+41del)
c.1862+38_1862+41del (n.1862+38_1862+41del)
c.1967+38_1967+41del (n.1967+38_1967+41del)
gnomAD v4
17g.44254462_44254469delCA2576289169SLC4A1c.2057+34_2057+41del (n.2057+34_2057+41del)
c.959+34_959+41del (n.959+34_959+41del)
c.1862+34_1862+41del (n.1862+34_1862+41del)
c.1967+34_1967+41del (n.1967+34_1967+41del)
gnomAD v4
17g.44254457_44254474delCA2638191123SLC4A1c.2057+24_2057+41del (n.2057+24_2057+41del)
c.959+24_959+41del (n.959+24_959+41del)
c.1862+24_1862+41del (n.1862+24_1862+41del)
c.1967+24_1967+41del (n.1967+24_1967+41del)
gnomAD v4
17g.44254456C>ACA2638191130SLC4A1c.2057+40G>T (n.2057+40G>T)
c.959+40G>T (n.959+40G>T)
c.1862+40G>T (n.1862+40G>T)
c.1967+40G>T (n.1967+40G>T)
gnomAD v4
17g.44254456C>TCA2638191129SLC4A1c.2057+40G>A (n.2057+40G>A)
c.959+40G>A (n.959+40G>A)
c.1862+40G>A (n.1862+40G>A)
c.1967+40G>A (n.1967+40G>A)
gnomAD v4
17g.44254456_44254457insACA2638191133SLC4A1c.2057+39_2057+40insT (n.2057+39_2057+40insT)
c.959+39_959+40insT (n.959+39_959+40insT)
c.1862+39_1862+40insT (n.1862+39_1862+40insT)
c.1967+39_1967+40insT (n.1967+39_1967+40insT)
gnomAD v4
17g.44254456_44254457insGCA2638191132SLC4A1c.2057+39_2057+40insC (n.2057+39_2057+40insC)
c.959+39_959+40insC (n.959+39_959+40insC)
c.1862+39_1862+40insC (n.1862+39_1862+40insC)
c.1967+39_1967+40insC (n.1967+39_1967+40insC)
gnomAD v4
17g.44254456_44254457insAACA2638191136SLC4A1c.2057+39_2057+40insTT (n.2057+39_2057+40insTT)
c.959+39_959+40insTT (n.959+39_959+40insTT)
c.1862+39_1862+40insTT (n.1862+39_1862+40insTT)
c.1967+39_1967+40insTT (n.1967+39_1967+40insTT)
gnomAD v4
17g.44254456_44254457insAGCA2638191131SLC4A1c.2057+39_2057+40insCT (n.2057+39_2057+40insCT)
c.959+39_959+40insCT (n.959+39_959+40insCT)
c.1862+39_1862+40insCT (n.1862+39_1862+40insCT)
c.1967+39_1967+40insCT (n.1967+39_1967+40insCT)
gnomAD v4
17g.44254457T>ACA2576289172SLC4A1c.2057+39A>T (n.2057+39A>T)
c.959+39A>T (n.959+39A>T)
c.1862+39A>T (n.1862+39A>T)
c.1967+39A>T (n.1967+39A>T)
gnomAD v4
17g.44254457T>CCA2638191134SLC4A1c.2057+39A>G (n.2057+39A>G)
c.959+39A>G (n.959+39A>G)
c.1862+39A>G (n.1862+39A>G)
c.1967+39A>G (n.1967+39A>G)
gnomAD v4
17g.44254457T>GCA2638191135SLC4A1c.2057+39A>C (n.2057+39A>C)
c.959+39A>C (n.959+39A>C)
c.1862+39A>C (n.1862+39A>C)
c.1967+39A>C (n.1967+39A>C)
gnomAD v4
17g.44254457dupCA2576289171SLC4A1c.2057+39dup (n.2057+39dup)
c.959+39dup (n.959+39dup)
c.1862+39dup (n.1862+39dup)
c.1967+39dup (n.1967+39dup)
gnomAD v4
17g.44254457_44254458insACA2638191150SLC4A1c.2057+38_2057+39insT (n.2057+38_2057+39insT)
c.959+38_959+39insT (n.959+38_959+39insT)
c.1862+38_1862+39insT (n.1862+38_1862+39insT)
c.1967+38_1967+39insT (n.1967+38_1967+39insT)
gnomAD v4
17g.44254457_44254458insGCA2638191137SLC4A1c.2057+38_2057+39insC (n.2057+38_2057+39insC)
c.959+38_959+39insC (n.959+38_959+39insC)
c.1862+38_1862+39insC (n.1862+38_1862+39insC)
c.1967+38_1967+39insC (n.1967+38_1967+39insC)
gnomAD v4
17g.44254457_44254458insACCA2638191151SLC4A1c.2057+38_2057+39insGT (n.2057+38_2057+39insGT)
c.959+38_959+39insGT (n.959+38_959+39insGT)
c.1862+38_1862+39insGT (n.1862+38_1862+39insGT)
c.1967+38_1967+39insGT (n.1967+38_1967+39insGT)
gnomAD v4
17g.44254457_44254458insGCCA2638191138SLC4A1c.2057+38_2057+39insGC (n.2057+38_2057+39insGC)
c.959+38_959+39insGC (n.959+38_959+39insGC)
c.1862+38_1862+39insGC (n.1862+38_1862+39insGC)
c.1967+38_1967+39insGC (n.1967+38_1967+39insGC)
gnomAD v4
17g.44254457_44254458insTCCA2638191142SLC4A1c.2057+38_2057+39insGA (n.2057+38_2057+39insGA)
c.959+38_959+39insGA (n.959+38_959+39insGA)
c.1862+38_1862+39insGA (n.1862+38_1862+39insGA)
c.1967+38_1967+39insGA (n.1967+38_1967+39insGA)
gnomAD v4
17g.44254457_44254458insGCCCA2638191139SLC4A1c.2057+38_2057+39insGGC (n.2057+38_2057+39insGGC)
c.959+38_959+39insGGC (n.959+38_959+39insGGC)
c.1862+38_1862+39insGGC (n.1862+38_1862+39insGGC)
c.1967+38_1967+39insGGC (n.1967+38_1967+39insGGC)
gnomAD v4
17g.44254457_44254458insACCACA2638191152SLC4A1c.2057+38_2057+39insTGGT (n.2057+38_2057+39insTGGT)
c.959+38_959+39insTGGT (n.959+38_959+39insTGGT)
c.1862+38_1862+39insTGGT (n.1862+38_1862+39insTGGT)
c.1967+38_1967+39insTGGT (n.1967+38_1967+39insTGGT)
gnomAD v4
17g.44254457_44254458insACCCCA2576289174SLC4A1c.2057+38_2057+39insGGGT (n.2057+38_2057+39insGGGT)
c.959+38_959+39insGGGT (n.959+38_959+39insGGGT)
c.1862+38_1862+39insGGGT (n.1862+38_1862+39insGGGT)
c.1967+38_1967+39insGGGT (n.1967+38_1967+39insGGGT)
gnomAD v4
17g.44254457_44254458insGCCCCA2638191140SLC4A1c.2057+38_2057+39insGGGC (n.2057+38_2057+39insGGGC)
c.959+38_959+39insGGGC (n.959+38_959+39insGGGC)
c.1862+38_1862+39insGGGC (n.1862+38_1862+39insGGGC)
c.1967+38_1967+39insGGGC (n.1967+38_1967+39insGGGC)
gnomAD v4
17g.44254457_44254458insTCCCCA2638191143SLC4A1c.2057+38_2057+39insGGGA (n.2057+38_2057+39insGGGA)
c.959+38_959+39insGGGA (n.959+38_959+39insGGGA)
c.1862+38_1862+39insGGGA (n.1862+38_1862+39insGGGA)
c.1967+38_1967+39insGGGA (n.1967+38_1967+39insGGGA)
gnomAD v4
17g.44254457_44254458insACCAACA2638191153SLC4A1c.2057+38_2057+39insTTGGT (n.2057+38_2057+39insTTGGT)
c.959+38_959+39insTTGGT (n.959+38_959+39insTTGGT)
c.1862+38_1862+39insTTGGT (n.1862+38_1862+39insTTGGT)
c.1967+38_1967+39insTTGGT (n.1967+38_1967+39insTTGGT)
gnomAD v4
17g.44254457_44254458insACCACCA2638191154SLC4A1c.2057+38_2057+39insGTGGT (n.2057+38_2057+39insGTGGT)
c.959+38_959+39insGTGGT (n.959+38_959+39insGTGGT)
c.1862+38_1862+39insGTGGT (n.1862+38_1862+39insGTGGT)
c.1967+38_1967+39insGTGGT (n.1967+38_1967+39insGTGGT)
gnomAD v4
17g.44254457_44254458insACCCCCA2638191155SLC4A1c.2057+38_2057+39insGGGGT (n.2057+38_2057+39insGGGGT)
c.959+38_959+39insGGGGT (n.959+38_959+39insGGGGT)
c.1862+38_1862+39insGGGGT (n.1862+38_1862+39insGGGGT)
c.1967+38_1967+39insGGGGT (n.1967+38_1967+39insGGGGT)
gnomAD v4
17g.44254457_44254458insGCCCCCA2638191141SLC4A1c.2057+38_2057+39insGGGGC (n.2057+38_2057+39insGGGGC)
c.959+38_959+39insGGGGC (n.959+38_959+39insGGGGC)
c.1862+38_1862+39insGGGGC (n.1862+38_1862+39insGGGGC)
c.1967+38_1967+39insGGGGC (n.1967+38_1967+39insGGGGC)
gnomAD v4
17g.44254458C>ACA2576289176SLC4A1c.2057+38G>T (n.2057+38G>T)
c.959+38G>T (n.959+38G>T)
c.1862+38G>T (n.1862+38G>T)
c.1967+38G>T (n.1967+38G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254458C=CA2261308227SLC4A1c.2057+38G= (n.2057+38G=)
c.959+38G= (n.959+38G=)
c.1862+38G= (n.1862+38G=)
c.1967+38G= (n.1967+38G=)
17g.44254458C>GCA2638191148SLC4A1c.2057+38G>C (n.2057+38G>C)
c.959+38G>C (n.959+38G>C)
c.1862+38G>C (n.1862+38G>C)
c.1967+38G>C (n.1967+38G>C)
gnomAD v4
17g.44254458C>TCA8600134SLC4A1c.2057+38G>A (n.2057+38G>A)
c.959+38G>A (n.959+38G>A)
c.1862+38G>A (n.1862+38G>A)
c.1967+38G>A (n.1967+38G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44254458_44254460delCA2638191144SLC4A1c.2057+36_2057+38del (n.2057+36_2057+38del)
c.959+36_959+38del (n.959+36_959+38del)
c.1862+36_1862+38del (n.1862+36_1862+38del)
c.1967+36_1967+38del (n.1967+36_1967+38del)
gnomAD v4
17g.44254460_44254461insCCCCCA2638191157SLC4A1c.2057+38_2057+39insGGGG (n.2057+38_2057+39insGGGG)
c.959+38_959+39insGGGG (n.959+38_959+39insGGGG)
c.1862+38_1862+39insGGGG (n.1862+38_1862+39insGGGG)
c.1967+38_1967+39insGGGG (n.1967+38_1967+39insGGGG)
gnomAD v4
17g.44254460_44254461insCCCCCCA2638191158SLC4A1c.2057+38_2057+39insGGGGG (n.2057+38_2057+39insGGGGG)
c.959+38_959+39insGGGGG (n.959+38_959+39insGGGGG)
c.1862+38_1862+39insGGGGG (n.1862+38_1862+39insGGGGG)
c.1967+38_1967+39insGGGGG (n.1967+38_1967+39insGGGGG)
gnomAD v4
17g.44254460_44254461insCCCCAACCCAGCCCCCA2638191159SLC4A1c.2057+38_2057+39insGCTGGGTTGGGGGGG (n.2057+38_2057+39insGCTGGGTTGGGGGGG)
c.959+38_959+39insGCTGGGTTGGGGGGG (n.959+38_959+39insGCTGGGTTGGGGGGG)
c.1862+38_1862+39insGCTGGGTTGGGGGGG (n.1862+38_1862+39insGCTGGGTTGGGGGGG)
c.1967+38_1967+39insGCTGGGTTGGGGGGG (n.1967+38_1967+39insGCTGGGTTGGGGGGG)
gnomAD v4
17g.44254460_44254461insCCCCCCCCCCGCCCCCA2638191160SLC4A1c.2057+38_2057+39insGCGGGGGGGGGGGGG (n.2057+38_2057+39insGCGGGGGGGGGGGGG)
c.959+38_959+39insGCGGGGGGGGGGGGG (n.959+38_959+39insGCGGGGGGGGGGGGG)
c.1862+38_1862+39insGCGGGGGGGGGGGGG (n.1862+38_1862+39insGCGGGGGGGGGGGGG)
c.1967+38_1967+39insGCGGGGGGGGGGGGG (n.1967+38_1967+39insGCGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v4
17g.44254460_44254461insCCCCCCCCCCGCCCCCCCA2638191149SLC4A1c.2057+38_2057+39insGGGCGGGGGGGGGGGGG (n.2057+38_2057+39insGGGCGGGGGGGGGGGGG)
c.959+38_959+39insGGGCGGGGGGGGGGGGG (n.959+38_959+39insGGGCGGGGGGGGGGGGG)
c.1862+38_1862+39insGGGCGGGGGGGGGGGGG (n.1862+38_1862+39insGGGCGGGGGGGGGGGGG)
c.1967+38_1967+39insGGGCGGGGGGGGGGGGG (n.1967+38_1967+39insGGGCGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v4
17g.44254460_44254461insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCA2809585923SLC4A1c.2057+38_2057+39insGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG (n.2057+38_2057+39insGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG)
c.959+38_959+39insGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG (n.959+38_959+39insGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG)
c.1862+38_1862+39insGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG (n.1862+38_1862+39insGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG)
c.1967+38_1967+39insGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG (n.1967+38_1967+39insGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG)
17g.44254460_44254461insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCA2638191161SLC4A1c.2057+38_2057+39insGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG (n.2057+38_2057+39insGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG)
c.959+38_959+39insGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG (n.959+38_959+39insGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG)
c.1862+38_1862+39insGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG (n.1862+38_1862+39insGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG)
c.1967+38_1967+39insGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG (n.1967+38_1967+39insGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v4
17g.44254460dupCA2576289175SLC4A1c.2057+38dup (n.2057+38dup)
c.959+38dup (n.959+38dup)
c.1862+38dup (n.1862+38dup)
c.1967+38dup (n.1967+38dup)
gnomAD v4
17g.44254459_44254460dupCA2638191156SLC4A1c.2057+37_2057+38dup (n.2057+37_2057+38dup)
c.959+37_959+38dup (n.959+37_959+38dup)
c.1862+37_1862+38dup (n.1862+37_1862+38dup)
c.1967+37_1967+38dup (n.1967+37_1967+38dup)
gnomAD v4
17g.44254460delCA2576289173SLC4A1c.2057+38del (n.2057+38del)
c.959+38del (n.959+38del)
c.1862+38del (n.1862+38del)
c.1967+38del (n.1967+38del)
gnomAD v4
17g.44254461_44254464delCA2638191145SLC4A1c.2057+35_2057+38del (n.2057+35_2057+38del)
c.959+35_959+38del (n.959+35_959+38del)
c.1862+35_1862+38del (n.1862+35_1862+38del)
c.1967+35_1967+38del (n.1967+35_1967+38del)
gnomAD v4
17g.44254458_44254470delCA2638191146SLC4A1c.2057+26_2057+38del (n.2057+26_2057+38del)
c.959+26_959+38del (n.959+26_959+38del)
c.1862+26_1862+38del (n.1862+26_1862+38del)
c.1967+26_1967+38del (n.1967+26_1967+38del)
gnomAD v4
17g.44254466_44254486delCA2638191147SLC4A1c.2057+18_2057+38del (n.2057+18_2057+38del)
c.959+18_959+38del (n.959+18_959+38del)
c.1862+18_1862+38del (n.1862+18_1862+38del)
c.1967+18_1967+38del (n.1967+18_1967+38del)
gnomAD v4
17g.44254459C>ACA2638191163SLC4A1c.2057+37G>T (n.2057+37G>T)
c.959+37G>T (n.959+37G>T)
c.1862+37G>T (n.1862+37G>T)
c.1967+37G>T (n.1967+37G>T)
gnomAD v4
17g.44254459C>GCA2638191162SLC4A1c.2057+37G>C (n.2057+37G>C)
c.959+37G>C (n.959+37G>C)
c.1862+37G>C (n.1862+37G>C)
c.1967+37G>C (n.1967+37G>C)
gnomAD v4
17g.44254459C>TCA2576289177SLC4A1c.2057+37G>A (n.2057+37G>A)
c.959+37G>A (n.959+37G>A)
c.1862+37G>A (n.1862+37G>A)
c.1967+37G>A (n.1967+37G>A)
gnomAD v4
17g.44254460C>ACA2638191165SLC4A1c.2057+36G>T (n.2057+36G>T)
c.959+36G>T (n.959+36G>T)
c.1862+36G>T (n.1862+36G>T)
c.1967+36G>T (n.1967+36G>T)
gnomAD v4
17g.44254460C=CA2261308228SLC4A1c.2057+36G= (n.2057+36G=)
c.959+36G= (n.959+36G=)
c.1862+36G= (n.1862+36G=)
c.1967+36G= (n.1967+36G=)
17g.44254460C>TCA626124713SLC4A1c.2057+36G>A (n.2057+36G>A)
c.959+36G>A (n.959+36G>A)
c.1862+36G>A (n.1862+36G>A)
c.1967+36G>A (n.1967+36G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254461_44254477delCA2638191164SLC4A1c.2057+20_2057+36del (n.2057+20_2057+36del)
c.959+20_959+36del (n.959+20_959+36del)
c.1862+20_1862+36del (n.1862+20_1862+36del)
c.1967+20_1967+36del (n.1967+20_1967+36del)
gnomAD v4
17g.44254460_44254461insCCCACA2638191172SLC4A1c.2057+35_2057+36insTGGG (n.2057+35_2057+36insTGGG)
c.959+35_959+36insTGGG (n.959+35_959+36insTGGG)
c.1862+35_1862+36insTGGG (n.1862+35_1862+36insTGGG)
c.1967+35_1967+36insTGGG (n.1967+35_1967+36insTGGG)
gnomAD v4
17g.44254460_44254461insCACCACA2638191173SLC4A1c.2057+35_2057+36insTGGTG (n.2057+35_2057+36insTGGTG)
c.959+35_959+36insTGGTG (n.959+35_959+36insTGGTG)
c.1862+35_1862+36insTGGTG (n.1862+35_1862+36insTGGTG)
c.1967+35_1967+36insTGGTG (n.1967+35_1967+36insTGGTG)
gnomAD v4
17g.44254460_44254461insCCCCACA2638191170SLC4A1c.2057+35_2057+36insTGGGG (n.2057+35_2057+36insTGGGG)
c.959+35_959+36insTGGGG (n.959+35_959+36insTGGGG)
c.1862+35_1862+36insTGGGG (n.1862+35_1862+36insTGGGG)
c.1967+35_1967+36insTGGGG (n.1967+35_1967+36insTGGGG)
gnomAD v4
17g.44254461delCA2638191171SLC4A1c.2057+35del (n.2057+35del)
c.959+35del (n.959+35del)
c.1862+35del (n.1862+35del)
c.1967+35del (n.1967+35del)
gnomAD v4
17g.44254461A=CA2261308229SLC4A1c.2057+35T= (n.2057+35T=)
c.959+35T= (n.959+35T=)
c.1862+35T= (n.1862+35T=)
c.1967+35T= (n.1967+35T=)
17g.44254461A>CCA772278768SLC4A1c.2057+35T>G (n.2057+35T>G)
c.959+35T>G (n.959+35T>G)
c.1862+35T>G (n.1862+35T>G)
c.1967+35T>G (n.1967+35T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254461A>GCA2638191167SLC4A1c.2057+35T>C (n.2057+35T>C)
c.959+35T>C (n.959+35T>C)
c.1862+35T>C (n.1862+35T>C)
c.1967+35T>C (n.1967+35T>C)
gnomAD v4
17g.44254461A>TCA2638191166SLC4A1c.2057+35T>A (n.2057+35T>A)
c.959+35T>A (n.959+35T>A)
c.1862+35T>A (n.1862+35T>A)
c.1967+35T>A (n.1967+35T>A)
gnomAD v4
17g.44254461dupCA2638191174SLC4A1c.2057+35dup (n.2057+35dup)
c.959+35dup (n.959+35dup)
c.1862+35dup (n.1862+35dup)
c.1967+35dup (n.1967+35dup)
gnomAD v4
17g.44254461_44254465delCA2638191169SLC4A1c.2057+31_2057+35del (n.2057+31_2057+35del)
c.959+31_959+35del (n.959+31_959+35del)
c.1862+31_1862+35del (n.1862+31_1862+35del)
c.1967+31_1967+35del (n.1967+31_1967+35del)
gnomAD v4
17g.44254461_44254476delCA2638191168SLC4A1c.2057+20_2057+35del (n.2057+20_2057+35del)
c.959+20_959+35del (n.959+20_959+35del)
c.1862+20_1862+35del (n.1862+20_1862+35del)
c.1967+20_1967+35del (n.1967+20_1967+35del)
gnomAD v4
17g.44254461_44254462insGCA2638191180SLC4A1c.2057+34_2057+35insC (n.2057+34_2057+35insC)
c.959+34_959+35insC (n.959+34_959+35insC)
c.1862+34_1862+35insC (n.1862+34_1862+35insC)
c.1967+34_1967+35insC (n.1967+34_1967+35insC)
gnomAD v4
17g.44254461_44254462insACCA2638191189SLC4A1c.2057+34_2057+35insGT (n.2057+34_2057+35insGT)
c.959+34_959+35insGT (n.959+34_959+35insGT)
c.1862+34_1862+35insGT (n.1862+34_1862+35insGT)
c.1967+34_1967+35insGT (n.1967+34_1967+35insGT)
gnomAD v4
17g.44254461_44254462insACCAACCA2638191190SLC4A1c.2057+34_2057+35insGTTGGT (n.2057+34_2057+35insGTTGGT)
c.959+34_959+35insGTTGGT (n.959+34_959+35insGTTGGT)
c.1862+34_1862+35insGTTGGT (n.1862+34_1862+35insGTTGGT)
c.1967+34_1967+35insGTTGGT (n.1967+34_1967+35insGTTGGT)
gnomAD v4
17g.44254461_44254462insACCCCGCA2638191191SLC4A1c.2057+34_2057+35insCGGGGT (n.2057+34_2057+35insCGGGGT)
c.959+34_959+35insCGGGGT (n.959+34_959+35insCGGGGT)
c.1862+34_1862+35insCGGGGT (n.1862+34_1862+35insCGGGGT)
c.1967+34_1967+35insCGGGGT (n.1967+34_1967+35insCGGGGT)
gnomAD v4
17g.44254461_44254462insACCCCGCCCCCCCCA2638191192SLC4A1c.2057+34_2057+35insGGGGGGGCGGGGT (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGCGGGGT)
c.959+34_959+35insGGGGGGGCGGGGT (n.959+34_959+35insGGGGGGGCGGGGT)
c.1862+34_1862+35insGGGGGGGCGGGGT (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGCGGGGT)
c.1967+34_1967+35insGGGGGGGCGGGGT (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGCGGGGT)
gnomAD v4
17g.44254461_44254462insACCCCGGCCCCCCCA2638191195SLC4A1c.2057+34_2057+35insGGGGGGCCGGGGT (n.2057+34_2057+35insGGGGGGCCGGGGT)
c.959+34_959+35insGGGGGGCCGGGGT (n.959+34_959+35insGGGGGGCCGGGGT)
c.1862+34_1862+35insGGGGGGCCGGGGT (n.1862+34_1862+35insGGGGGGCCGGGGT)
c.1967+34_1967+35insGGGGGGCCGGGGT (n.1967+34_1967+35insGGGGGGCCGGGGT)
gnomAD v4
17g.44254461_44254462insACCCCGCCCCCCCCCA2638191193SLC4A1c.2057+34_2057+35insGGGGGGGGCGGGGT (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGGCGGGGT)
c.959+34_959+35insGGGGGGGGCGGGGT (n.959+34_959+35insGGGGGGGGCGGGGT)
c.1862+34_1862+35insGGGGGGGGCGGGGT (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGGCGGGGT)
c.1967+34_1967+35insGGGGGGGGCGGGGT (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGGCGGGGT)
gnomAD v4
17g.44254461_44254462insACCCCGCCCCCCCCCCCCA2638191194SLC4A1c.2057+34_2057+35insGGGGGGGGGGGCGGGGT (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGGGGGCGGGGT)
c.959+34_959+35insGGGGGGGGGGGCGGGGT (n.959+34_959+35insGGGGGGGGGGGCGGGGT)
c.1862+34_1862+35insGGGGGGGGGGGCGGGGT (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGGGGGCGGGGT)
c.1967+34_1967+35insGGGGGGGGGGGCGGGGT (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGGGGGCGGGGT)
gnomAD v4
17g.44254462C>ACA2638191185SLC4A1c.2057+34G>T (n.2057+34G>T)
c.959+34G>T (n.959+34G>T)
c.1862+34G>T (n.1862+34G>T)
c.1967+34G>T (n.1967+34G>T)
gnomAD v4
17g.44254462C>GCA2638191186SLC4A1c.2057+34G>C (n.2057+34G>C)
c.959+34G>C (n.959+34G>C)
c.1862+34G>C (n.1862+34G>C)
c.1967+34G>C (n.1967+34G>C)
gnomAD v4
17g.44254462C>TCA2638191187SLC4A1c.2057+34G>A (n.2057+34G>A)
c.959+34G>A (n.959+34G>A)
c.1862+34G>A (n.1862+34G>A)
c.1967+34G>A (n.1967+34G>A)
gnomAD v4
17g.44254464_44254465insCCCCCA2638191175SLC4A1c.2057+34_2057+35insGGGG (n.2057+34_2057+35insGGGG)
c.959+34_959+35insGGGG (n.959+34_959+35insGGGG)
c.1862+34_1862+35insGGGG (n.1862+34_1862+35insGGGG)
c.1967+34_1967+35insGGGG (n.1967+34_1967+35insGGGG)
gnomAD v4
17g.44254464_44254465insAACCCCCA2638191203SLC4A1c.2057+34_2057+35insGTTGGG (n.2057+34_2057+35insGTTGGG)
c.959+34_959+35insGTTGGG (n.959+34_959+35insGTTGGG)
c.1862+34_1862+35insGTTGGG (n.1862+34_1862+35insGTTGGG)
c.1967+34_1967+35insGTTGGG (n.1967+34_1967+35insGTTGGG)
gnomAD v4
17g.44254464_44254465insCGCCCCCCCCCCCA2638191179SLC4A1c.2057+34_2057+35insGGGGGGGCGGGG (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGCGGGG)
c.959+34_959+35insGGGGGGGCGGGG (n.959+34_959+35insGGGGGGGCGGGG)
c.1862+34_1862+35insGGGGGGGCGGGG (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGCGGGG)
c.1967+34_1967+35insGGGGGGGCGGGG (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGCGGGG)
gnomAD v4
17g.44254464_44254465insCCGCCCCCCCCCCCA2638191177SLC4A1c.2057+34_2057+35insGGGGGGGCGGGGG (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGCGGGGG)
c.959+34_959+35insGGGGGGGCGGGGG (n.959+34_959+35insGGGGGGGCGGGGG)
c.1862+34_1862+35insGGGGGGGCGGGGG (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGCGGGGG)
c.1967+34_1967+35insGGGGGGGCGGGGG (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGCGGGGG)
gnomAD v4
17g.44254464_44254465insCGGCCCCCCCCCCCA2638191176SLC4A1c.2057+34_2057+35insGGGGGGGCCGGGG (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGCCGGGG)
c.959+34_959+35insGGGGGGGCCGGGG (n.959+34_959+35insGGGGGGGCCGGGG)
c.1862+34_1862+35insGGGGGGGCCGGGG (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGCCGGGG)
c.1967+34_1967+35insGGGGGGGCCGGGG (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGCCGGGG)
gnomAD v4
17g.44254464_44254465insAACCACGCCCACCCCCCCA2638191197SLC4A1c.2057+34_2057+35insGGGTGGGCGTGGTTGGG (n.2057+34_2057+35insGGGTGGGCGTGGTTGGG)
c.959+34_959+35insGGGTGGGCGTGGTTGGG (n.959+34_959+35insGGGTGGGCGTGGTTGGG)
c.1862+34_1862+35insGGGTGGGCGTGGTTGGG (n.1862+34_1862+35insGGGTGGGCGTGGTTGGG)
c.1967+34_1967+35insGGGTGGGCGTGGTTGGG (n.1967+34_1967+35insGGGTGGGCGTGGTTGGG)
gnomAD v4
17g.44254464_44254465insAACCCCGCCCCCCCCCCCA2638191198SLC4A1c.2057+34_2057+35insGGGGGGGCGGGGTTGGG (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGCGGGGTTGGG)
c.959+34_959+35insGGGGGGGCGGGGTTGGG (n.959+34_959+35insGGGGGGGCGGGGTTGGG)
c.1862+34_1862+35insGGGGGGGCGGGGTTGGG (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGCGGGGTTGGG)
c.1967+34_1967+35insGGGGGGGCGGGGTTGGG (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGCGGGGTTGGG)
gnomAD v4
17g.44254464_44254465insACCCCCGCCCACCCCCCCA2638191199SLC4A1c.2057+34_2057+35insGGGTGGGCGGGGGTGGG (n.2057+34_2057+35insGGGTGGGCGGGGGTGGG)
c.959+34_959+35insGGGTGGGCGGGGGTGGG (n.959+34_959+35insGGGTGGGCGGGGGTGGG)
c.1862+34_1862+35insGGGTGGGCGGGGGTGGG (n.1862+34_1862+35insGGGTGGGCGGGGGTGGG)
c.1967+34_1967+35insGGGTGGGCGGGGGTGGG (n.1967+34_1967+35insGGGTGGGCGGGGGTGGG)
gnomAD v4
17g.44254464_44254465insACCCCCGCCCCCCCCCCCA2638191201SLC4A1c.2057+34_2057+35insGGGGGGGCGGGGGTGGG (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGCGGGGGTGGG)
c.959+34_959+35insGGGGGGGCGGGGGTGGG (n.959+34_959+35insGGGGGGGCGGGGGTGGG)
c.1862+34_1862+35insGGGGGGGCGGGGGTGGG (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGCGGGGGTGGG)
c.1967+34_1967+35insGGGGGGGCGGGGGTGGG (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGCGGGGGTGGG)
gnomAD v4
17g.44254464_44254465insCCGCCCCCCCCCCCCCCCA2638191178SLC4A1c.2057+34_2057+35insGGGGGGGGGGGCGGGGG (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGGGGGCGGGGG)
c.959+34_959+35insGGGGGGGGGGGCGGGGG (n.959+34_959+35insGGGGGGGGGGGCGGGGG)
c.1862+34_1862+35insGGGGGGGGGGGCGGGGG (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGGGGGCGGGGG)
c.1967+34_1967+35insGGGGGGGGGGGCGGGGG (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGGGGGCGGGGG)
gnomAD v4
17g.44254464_44254465insACCCCCGGCCCCCCCCCCCCA2638191188SLC4A1c.2057+34_2057+35insGGGGGGGGCCGGGGGTGGG (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGGCCGGGGGTGGG)
c.959+34_959+35insGGGGGGGGCCGGGGGTGGG (n.959+34_959+35insGGGGGGGGCCGGGGGTGGG)
c.1862+34_1862+35insGGGGGGGGCCGGGGGTGGG (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGGCCGGGGGTGGG)
c.1967+34_1967+35insGGGGGGGGCCGGGGGTGGG (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGGCCGGGGGTGGG)
gnomAD v4
17g.44254464_44254465insACCCCGGCCCCCCCCCCCCCCCA2638191200SLC4A1c.2057+34_2057+35insGGGGGGGGGGGCCGGGGTGGG (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGGGGGCCGGGGTGGG)
c.959+34_959+35insGGGGGGGGGGGCCGGGGTGGG (n.959+34_959+35insGGGGGGGGGGGCCGGGGTGGG)
c.1862+34_1862+35insGGGGGGGGGGGCCGGGGTGGG (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGGGGGCCGGGGTGGG)
c.1967+34_1967+35insGGGGGGGGGGGCCGGGGTGGG (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGGGGGCCGGGGTGGG)
gnomAD v4
17g.44254464_44254465insAACCCCGCCCACCCCCCCCCCCA2809585924SLC4A1c.2057+34_2057+35insGGGGGGGTGGGCGGGGTTGGG (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGTGGGCGGGGTTGGG)
c.959+34_959+35insGGGGGGGTGGGCGGGGTTGGG (n.959+34_959+35insGGGGGGGTGGGCGGGGTTGGG)
c.1862+34_1862+35insGGGGGGGTGGGCGGGGTTGGG (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGTGGGCGGGGTTGGG)
c.1967+34_1967+35insGGGGGGGTGGGCGGGGTTGGG (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGTGGGCGGGGTTGGG)
17g.44254464_44254465insACCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCA2638191202SLC4A1c.2057+34_2057+35insGGGGGGGGGGGCGGGGGTGGG (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGGGGGCGGGGGTGGG)
c.959+34_959+35insGGGGGGGGGGGCGGGGGTGGG (n.959+34_959+35insGGGGGGGGGGGCGGGGGTGGG)
c.1862+34_1862+35insGGGGGGGGGGGCGGGGGTGGG (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGGGGGCGGGGGTGGG)
c.1967+34_1967+35insGGGGGGGGGGGCGGGGGTGGG (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGGGGGCGGGGGTGGG)
gnomAD v4
17g.44254464dupCA2638191196SLC4A1c.2057+34dup (n.2057+34dup)
c.959+34dup (n.959+34dup)
c.1862+34dup (n.1862+34dup)
c.1967+34dup (n.1967+34dup)
gnomAD v4
17g.44254464delCA2638191181SLC4A1c.2057+34del (n.2057+34del)
c.959+34del (n.959+34del)
c.1862+34del (n.1862+34del)
c.1967+34del (n.1967+34del)
gnomAD v4
17g.44254465_44254468delCA2638191182SLC4A1c.2057+31_2057+34del (n.2057+31_2057+34del)
c.959+31_959+34del (n.959+31_959+34del)
c.1862+31_1862+34del (n.1862+31_1862+34del)
c.1967+31_1967+34del (n.1967+31_1967+34del)
gnomAD v4
17g.44254465_44254474delCA2638191183SLC4A1c.2057+25_2057+34del (n.2057+25_2057+34del)
c.959+25_959+34del (n.959+25_959+34del)
c.1862+25_1862+34del (n.1862+25_1862+34del)
c.1967+25_1967+34del (n.1967+25_1967+34del)
gnomAD v4
17g.44254465_44254480delCA2638191184SLC4A1c.2057+19_2057+34del (n.2057+19_2057+34del)
c.959+19_959+34del (n.959+19_959+34del)
c.1862+19_1862+34del (n.1862+19_1862+34del)
c.1967+19_1967+34del (n.1967+19_1967+34del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched