| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44254350G>A | CA772278740 | SLC4A1 | c.2057+146C>T (n.2057+146C>T) c.959+146C>T (n.959+146C>T) c.1862+146C>T (n.1862+146C>T) c.1967+146C>T (n.1967+146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44254350G>C | CA2261308185 | SLC4A1 | c.2057+146C>G (n.2057+146C>G) c.959+146C>G (n.959+146C>G) c.1862+146C>G (n.1862+146C>G) c.1967+146C>G (n.1967+146C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44254350G= | CA2261308186 | SLC4A1 | c.2057+146C= (n.2057+146C=) c.959+146C= (n.959+146C=) c.1862+146C= (n.1862+146C=) c.1967+146C= (n.1967+146C=) | |
| 17 | g.44254350G>T | CA2638191000 | SLC4A1 | c.2057+146C>A (n.2057+146C>A) c.959+146C>A (n.959+146C>A) c.1862+146C>A (n.1862+146C>A) c.1967+146C>A (n.1967+146C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254351C>A | CA2638191001 | SLC4A1 | c.2057+145G>T (n.2057+145G>T) c.959+145G>T (n.959+145G>T) c.1862+145G>T (n.1862+145G>T) c.1967+145G>T (n.1967+145G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254351C>G | CA2638191002 | SLC4A1 | c.2057+145G>C (n.2057+145G>C) c.959+145G>C (n.959+145G>C) c.1862+145G>C (n.1862+145G>C) c.1967+145G>C (n.1967+145G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254354T>C | CA290928296 | SLC4A1 | c.2057+142A>G (n.2057+142A>G) c.959+142A>G (n.959+142A>G) c.1862+142A>G (n.1862+142A>G) c.1967+142A>G (n.1967+142A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44254354T= | CA2261308187 | SLC4A1 | c.2057+142A= (n.2057+142A=) c.959+142A= (n.959+142A=) c.1862+142A= (n.1862+142A=) c.1967+142A= (n.1967+142A=) | |
| 17 | g.44254355T>C | CA2638191003 | SLC4A1 | c.2057+141A>G (n.2057+141A>G) c.959+141A>G (n.959+141A>G) c.1862+141A>G (n.1862+141A>G) c.1967+141A>G (n.1967+141A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254356C>A | CA2638191004 | SLC4A1 | c.2057+140G>T (n.2057+140G>T) c.959+140G>T (n.959+140G>T) c.1862+140G>T (n.1862+140G>T) c.1967+140G>T (n.1967+140G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254356C>G | CA2638191005 | SLC4A1 | c.2057+140G>C (n.2057+140G>C) c.959+140G>C (n.959+140G>C) c.1862+140G>C (n.1862+140G>C) c.1967+140G>C (n.1967+140G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254357A= | CA2261308188 | SLC4A1 | c.2057+139T= (n.2057+139T=) c.959+139T= (n.959+139T=) c.1862+139T= (n.1862+139T=) c.1967+139T= (n.1967+139T=) | |
| 17 | g.44254357A>G | CA772278743 | SLC4A1 | c.2057+139T>C (n.2057+139T>C) c.959+139T>C (n.959+139T>C) c.1862+139T>C (n.1862+139T>C) c.1967+139T>C (n.1967+139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44254358C>A | CA2638191006 | SLC4A1 | c.2057+138G>T (n.2057+138G>T) c.959+138G>T (n.959+138G>T) c.1862+138G>T (n.1862+138G>T) c.1967+138G>T (n.1967+138G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254358C>T | CA2638191007 | SLC4A1 | c.2057+138G>A (n.2057+138G>A) c.959+138G>A (n.959+138G>A) c.1862+138G>A (n.1862+138G>A) c.1967+138G>A (n.1967+138G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254360A>T | CA2638191008 | SLC4A1 | c.2057+136T>A (n.2057+136T>A) c.959+136T>A (n.959+136T>A) c.1862+136T>A (n.1862+136T>A) c.1967+136T>A (n.1967+136T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254362T>C | CA2638191009 | SLC4A1 | c.2057+134A>G (n.2057+134A>G) c.959+134A>G (n.959+134A>G) c.1862+134A>G (n.1862+134A>G) c.1967+134A>G (n.1967+134A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254362T>G | CA290928309 | SLC4A1 | c.2057+134A>C (n.2057+134A>C) c.959+134A>C (n.959+134A>C) c.1862+134A>C (n.1862+134A>C) c.1967+134A>C (n.1967+134A>C) | dbSNP |
| 17 | g.44254362T= | CA2261308189 | SLC4A1 | c.2057+134A= (n.2057+134A=) c.959+134A= (n.959+134A=) c.1862+134A= (n.1862+134A=) c.1967+134A= (n.1967+134A=) | |
| 17 | g.44254363C>A | CA2638191010 | SLC4A1 | c.2057+133G>T (n.2057+133G>T) c.959+133G>T (n.959+133G>T) c.1862+133G>T (n.1862+133G>T) c.1967+133G>T (n.1967+133G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254365T>C | CA2638191011 | SLC4A1 | c.2057+131A>G (n.2057+131A>G) c.959+131A>G (n.959+131A>G) c.1862+131A>G (n.1862+131A>G) c.1967+131A>G (n.1967+131A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254366G>T | CA2638191012 | SLC4A1 | c.2057+130C>A (n.2057+130C>A) c.959+130C>A (n.959+130C>A) c.1862+130C>A (n.1862+130C>A) c.1967+130C>A (n.1967+130C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254367C>A | CA626124711 | SLC4A1 | c.2057+129G>T (n.2057+129G>T) c.959+129G>T (n.959+129G>T) c.1862+129G>T (n.1862+129G>T) c.1967+129G>T (n.1967+129G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44254367C= | CA2261308190 | SLC4A1 | c.2057+129G= (n.2057+129G=) c.959+129G= (n.959+129G=) c.1862+129G= (n.1862+129G=) c.1967+129G= (n.1967+129G=) | |
| 17 | g.44254368T>A | CA290928314 | SLC4A1 | c.2057+128A>T (n.2057+128A>T) c.959+128A>T (n.959+128A>T) c.1862+128A>T (n.1862+128A>T) c.1967+128A>T (n.1967+128A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44254368T= | CA2261308191 | SLC4A1 | c.2057+128A= (n.2057+128A=) c.959+128A= (n.959+128A=) c.1862+128A= (n.1862+128A=) c.1967+128A= (n.1967+128A=) | |
| 17 | g.44254369A>C | CA2638191013 | SLC4A1 | c.2057+127T>G (n.2057+127T>G) c.959+127T>G (n.959+127T>G) c.1862+127T>G (n.1862+127T>G) c.1967+127T>G (n.1967+127T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254369A>T | CA2638191014 | SLC4A1 | c.2057+127T>A (n.2057+127T>A) c.959+127T>A (n.959+127T>A) c.1862+127T>A (n.1862+127T>A) c.1967+127T>A (n.1967+127T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254370G>T | CA2638191015 | SLC4A1 | c.2057+126C>A (n.2057+126C>A) c.959+126C>A (n.959+126C>A) c.1862+126C>A (n.1862+126C>A) c.1967+126C>A (n.1967+126C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254371T>G | CA2638191016 | SLC4A1 | c.2057+125A>C (n.2057+125A>C) c.959+125A>C (n.959+125A>C) c.1862+125A>C (n.1862+125A>C) c.1967+125A>C (n.1967+125A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254372C>A | CA2638191017 | SLC4A1 | c.2057+124G>T (n.2057+124G>T) c.959+124G>T (n.959+124G>T) c.1862+124G>T (n.1862+124G>T) c.1967+124G>T (n.1967+124G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254372C= | CA2261308192 | SLC4A1 | c.2057+124G= (n.2057+124G=) c.959+124G= (n.959+124G=) c.1862+124G= (n.1862+124G=) c.1967+124G= (n.1967+124G=) | |
| 17 | g.44254372C>T | CA290928316 | SLC4A1 | c.2057+124G>A (n.2057+124G>A) c.959+124G>A (n.959+124G>A) c.1862+124G>A (n.1862+124G>A) c.1967+124G>A (n.1967+124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44254373G>A | CA290928321 | SLC4A1 | c.2057+123C>T (n.2057+123C>T) c.959+123C>T (n.959+123C>T) c.1862+123C>T (n.1862+123C>T) c.1967+123C>T (n.1967+123C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44254373G>C | CA2638191018 | SLC4A1 | c.2057+123C>G (n.2057+123C>G) c.959+123C>G (n.959+123C>G) c.1862+123C>G (n.1862+123C>G) c.1967+123C>G (n.1967+123C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254373G= | CA2261308193 | SLC4A1 | c.2057+123C= (n.2057+123C=) c.959+123C= (n.959+123C=) c.1862+123C= (n.1862+123C=) c.1967+123C= (n.1967+123C=) | |
| 17 | g.44254373G>T | CA2638191019 | SLC4A1 | c.2057+123C>A (n.2057+123C>A) c.959+123C>A (n.959+123C>A) c.1862+123C>A (n.1862+123C>A) c.1967+123C>A (n.1967+123C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254374G>T | CA2638191020 | SLC4A1 | c.2057+122C>A (n.2057+122C>A) c.959+122C>A (n.959+122C>A) c.1862+122C>A (n.1862+122C>A) c.1967+122C>A (n.1967+122C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254376A>G | CA2638191021 | SLC4A1 | c.2057+120T>C (n.2057+120T>C) c.959+120T>C (n.959+120T>C) c.1862+120T>C (n.1862+120T>C) c.1967+120T>C (n.1967+120T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254377G>A | CA290928325 | SLC4A1 | c.2057+119C>T (n.2057+119C>T) c.959+119C>T (n.959+119C>T) c.1862+119C>T (n.1862+119C>T) c.1967+119C>T (n.1967+119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44254377G= | CA2261308194 | SLC4A1 | c.2057+119C= (n.2057+119C=) c.959+119C= (n.959+119C=) c.1862+119C= (n.1862+119C=) c.1967+119C= (n.1967+119C=) | |
| 17 | g.44254378G>A | CA772278747 | SLC4A1 | c.2057+118C>T (n.2057+118C>T) c.959+118C>T (n.959+118C>T) c.1862+118C>T (n.1862+118C>T) c.1967+118C>T (n.1967+118C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44254378G= | CA2261308195 | SLC4A1 | c.2057+118C= (n.2057+118C=) c.959+118C= (n.959+118C=) c.1862+118C= (n.1862+118C=) c.1967+118C= (n.1967+118C=) | |
| 17 | g.44254378G>T | CA2638191022 | SLC4A1 | c.2057+118C>A (n.2057+118C>A) c.959+118C>A (n.959+118C>A) c.1862+118C>A (n.1862+118C>A) c.1967+118C>A (n.1967+118C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254379G>A | CA2638191023 | SLC4A1 | c.2057+117C>T (n.2057+117C>T) c.959+117C>T (n.959+117C>T) c.1862+117C>T (n.1862+117C>T) c.1967+117C>T (n.1967+117C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254379G>T | CA2638191024 | SLC4A1 | c.2057+117C>A (n.2057+117C>A) c.959+117C>A (n.959+117C>A) c.1862+117C>A (n.1862+117C>A) c.1967+117C>A (n.1967+117C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254380C>T | CA2638191025 | SLC4A1 | c.2057+116G>A (n.2057+116G>A) c.959+116G>A (n.959+116G>A) c.1862+116G>A (n.1862+116G>A) c.1967+116G>A (n.1967+116G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254381C>A | CA2638191026 | SLC4A1 | c.2057+115G>T (n.2057+115G>T) c.959+115G>T (n.959+115G>T) c.1862+115G>T (n.1862+115G>T) c.1967+115G>T (n.1967+115G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254381C>T | CA2638191027 | SLC4A1 | c.2057+115G>A (n.2057+115G>A) c.959+115G>A (n.959+115G>A) c.1862+115G>A (n.1862+115G>A) c.1967+115G>A (n.1967+115G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254382A>G | CA2638191028 | SLC4A1 | c.2057+114T>C (n.2057+114T>C) c.959+114T>C (n.959+114T>C) c.1862+114T>C (n.1862+114T>C) c.1967+114T>C (n.1967+114T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254384A>C | CA2809585915 | SLC4A1 | c.2057+112T>G (n.2057+112T>G) c.959+112T>G (n.959+112T>G) c.1862+112T>G (n.1862+112T>G) c.1967+112T>G (n.1967+112T>G) | |
| 17 | g.44254385C>A | CA2638191029 | SLC4A1 | c.2057+111G>T (n.2057+111G>T) c.959+111G>T (n.959+111G>T) c.1862+111G>T (n.1862+111G>T) c.1967+111G>T (n.1967+111G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254385C= | CA2261308196 | SLC4A1 | c.2057+111G= (n.2057+111G=) c.959+111G= (n.959+111G=) c.1862+111G= (n.1862+111G=) c.1967+111G= (n.1967+111G=) | |
| 17 | g.44254385C>T | CA2261308197 | SLC4A1 | c.2057+111G>A (n.2057+111G>A) c.959+111G>A (n.959+111G>A) c.1862+111G>A (n.1862+111G>A) c.1967+111G>A (n.1967+111G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44254387C>A | CA2638191030 | SLC4A1 | c.2057+109G>T (n.2057+109G>T) c.959+109G>T (n.959+109G>T) c.1862+109G>T (n.1862+109G>T) c.1967+109G>T (n.1967+109G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254387C= | CA2261308198 | SLC4A1 | c.2057+109G= (n.2057+109G=) c.959+109G= (n.959+109G=) c.1862+109G= (n.1862+109G=) c.1967+109G= (n.1967+109G=) | |
| 17 | g.44254387C>T | CA290928331 | SLC4A1 | c.2057+109G>A (n.2057+109G>A) c.959+109G>A (n.959+109G>A) c.1862+109G>A (n.1862+109G>A) c.1967+109G>A (n.1967+109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44254388C>A | CA2638191031 | SLC4A1 | c.2057+108G>T (n.2057+108G>T) c.959+108G>T (n.959+108G>T) c.1862+108G>T (n.1862+108G>T) c.1967+108G>T (n.1967+108G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254388C>T | CA2638191032 | SLC4A1 | c.2057+108G>A (n.2057+108G>A) c.959+108G>A (n.959+108G>A) c.1862+108G>A (n.1862+108G>A) c.1967+108G>A (n.1967+108G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254389C>A | CA2638191033 | SLC4A1 | c.2057+107G>T (n.2057+107G>T) c.959+107G>T (n.959+107G>T) c.1862+107G>T (n.1862+107G>T) c.1967+107G>T (n.1967+107G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254389C= | CA2261308199 | SLC4A1 | c.2057+107G= (n.2057+107G=) c.959+107G= (n.959+107G=) c.1862+107G= (n.1862+107G=) c.1967+107G= (n.1967+107G=) | |
| 17 | g.44254389C>T | CA772278751 | SLC4A1 | c.2057+107G>A (n.2057+107G>A) c.959+107G>A (n.959+107G>A) c.1862+107G>A (n.1862+107G>A) c.1967+107G>A (n.1967+107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44254390G>A | CA290928338 | SLC4A1 | c.2057+106C>T (n.2057+106C>T) c.959+106C>T (n.959+106C>T) c.1862+106C>T (n.1862+106C>T) c.1967+106C>T (n.1967+106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.44254390G= | CA2261308200 | SLC4A1 | c.2057+106C= (n.2057+106C=) c.959+106C= (n.959+106C=) c.1862+106C= (n.1862+106C=) c.1967+106C= (n.1967+106C=) | |
| 17 | g.44254390G>T | CA2261308201 | SLC4A1 | c.2057+106C>A (n.2057+106C>A) c.959+106C>A (n.959+106C>A) c.1862+106C>A (n.1862+106C>A) c.1967+106C>A (n.1967+106C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44254391C>A | CA2638191034 | SLC4A1 | c.2057+105G>T (n.2057+105G>T) c.959+105G>T (n.959+105G>T) c.1862+105G>T (n.1862+105G>T) c.1967+105G>T (n.1967+105G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254391C>G | CA2638191035 | SLC4A1 | c.2057+105G>C (n.2057+105G>C) c.959+105G>C (n.959+105G>C) c.1862+105G>C (n.1862+105G>C) c.1967+105G>C (n.1967+105G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254391C>T | CA2519852992 | SLC4A1 | c.2057+105G>A (n.2057+105G>A) c.959+105G>A (n.959+105G>A) c.1862+105G>A (n.1862+105G>A) c.1967+105G>A (n.1967+105G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254393G>A | CA2638191036 | SLC4A1 | c.2057+103C>T (n.2057+103C>T) c.959+103C>T (n.959+103C>T) c.1862+103C>T (n.1862+103C>T) c.1967+103C>T (n.1967+103C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254394G>A | CA2638191037 | SLC4A1 | c.2057+102C>T (n.2057+102C>T) c.959+102C>T (n.959+102C>T) c.1862+102C>T (n.1862+102C>T) c.1967+102C>T (n.1967+102C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254394G>C | CA2638191038 | SLC4A1 | c.2057+102C>G (n.2057+102C>G) c.959+102C>G (n.959+102C>G) c.1862+102C>G (n.1862+102C>G) c.1967+102C>G (n.1967+102C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254394G>T | CA2638191039 | SLC4A1 | c.2057+102C>A (n.2057+102C>A) c.959+102C>A (n.959+102C>A) c.1862+102C>A (n.1862+102C>A) c.1967+102C>A (n.1967+102C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254395G>A | CA984004595 | SLC4A1 | c.2057+101C>T (n.2057+101C>T) c.959+101C>T (n.959+101C>T) c.1862+101C>T (n.1862+101C>T) c.1967+101C>T (n.1967+101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44254395G= | CA2261308202 | SLC4A1 | c.2057+101C= (n.2057+101C=) c.959+101C= (n.959+101C=) c.1862+101C= (n.1862+101C=) c.1967+101C= (n.1967+101C=) | |
| 17 | g.44254395G>T | CA2638191040 | SLC4A1 | c.2057+101C>A (n.2057+101C>A) c.959+101C>A (n.959+101C>A) c.1862+101C>A (n.1862+101C>A) c.1967+101C>A (n.1967+101C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254396A= | CA2261308203 | SLC4A1 | c.2057+100T= (n.2057+100T=) c.959+100T= (n.959+100T=) c.1862+100T= (n.1862+100T=) c.1967+100T= (n.1967+100T=) | |
| 17 | g.44254396A>G | CA772278752 | SLC4A1 | c.2057+100T>C (n.2057+100T>C) c.959+100T>C (n.959+100T>C) c.1862+100T>C (n.1862+100T>C) c.1967+100T>C (n.1967+100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44254397C>G | CA2733825794 | SLC4A1 | c.2057+99G>C (n.2057+99G>C) c.959+99G>C (n.959+99G>C) c.1862+99G>C (n.1862+99G>C) c.1967+99G>C (n.1967+99G>C) | dbSNP |
| 17 | g.44254400G>T | CA2576289150 | SLC4A1 | c.2057+96C>A (n.2057+96C>A) c.959+96C>A (n.959+96C>A) c.1862+96C>A (n.1862+96C>A) c.1967+96C>A (n.1967+96C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254401C= | CA2261308204 | SLC4A1 | c.2057+95G= (n.2057+95G=) c.959+95G= (n.959+95G=) c.1862+95G= (n.1862+95G=) c.1967+95G= (n.1967+95G=) | |
| 17 | g.44254401C>T | CA290928342 | SLC4A1 | c.2057+95G>A (n.2057+95G>A) c.959+95G>A (n.959+95G>A) c.1862+95G>A (n.1862+95G>A) c.1967+95G>A (n.1967+95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44254404G>A | CA2638191041 | SLC4A1 | c.2057+92C>T (n.2057+92C>T) c.959+92C>T (n.959+92C>T) c.1862+92C>T (n.1862+92C>T) c.1967+92C>T (n.1967+92C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254404G= | CA2261308205 | SLC4A1 | c.2057+92C= (n.2057+92C=) c.959+92C= (n.959+92C=) c.1862+92C= (n.1862+92C=) c.1967+92C= (n.1967+92C=) | |
| 17 | g.44254404G>T | CA984004597 | SLC4A1 | c.2057+92C>A (n.2057+92C>A) c.959+92C>A (n.959+92C>A) c.1862+92C>A (n.1862+92C>A) c.1967+92C>A (n.1967+92C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44254405C>A | CA2638191042 | SLC4A1 | c.2057+91G>T (n.2057+91G>T) c.959+91G>T (n.959+91G>T) c.1862+91G>T (n.1862+91G>T) c.1967+91G>T (n.1967+91G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254405C= | CA2261308206 | SLC4A1 | c.2057+91G= (n.2057+91G=) c.959+91G= (n.959+91G=) c.1862+91G= (n.1862+91G=) c.1967+91G= (n.1967+91G=) | |
| 17 | g.44254405C>T | CA290928346 | SLC4A1 | c.2057+91G>A (n.2057+91G>A) c.959+91G>A (n.959+91G>A) c.1862+91G>A (n.1862+91G>A) c.1967+91G>A (n.1967+91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44254406A= | CA2261308207 | SLC4A1 | c.2057+90T= (n.2057+90T=) c.959+90T= (n.959+90T=) c.1862+90T= (n.1862+90T=) c.1967+90T= (n.1967+90T=) | |
| 17 | g.44254406A>G | CA984004598 | SLC4A1 | c.2057+90T>C (n.2057+90T>C) c.959+90T>C (n.959+90T>C) c.1862+90T>C (n.1862+90T>C) c.1967+90T>C (n.1967+90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44254407G>A | CA2638191043 | SLC4A1 | c.2057+89C>T (n.2057+89C>T) c.959+89C>T (n.959+89C>T) c.1862+89C>T (n.1862+89C>T) c.1967+89C>T (n.1967+89C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254407G>T | CA2638191044 | SLC4A1 | c.2057+89C>A (n.2057+89C>A) c.959+89C>A (n.959+89C>A) c.1862+89C>A (n.1862+89C>A) c.1967+89C>A (n.1967+89C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254408T>A | CA914178722 | SLC4A1 | c.2057+88A>T (n.2057+88A>T) c.959+88A>T (n.959+88A>T) c.1862+88A>T (n.1862+88A>T) c.1967+88A>T (n.1967+88A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44254408T>C | CA2576289151 | SLC4A1 | c.2057+88A>G (n.2057+88A>G) c.959+88A>G (n.959+88A>G) c.1862+88A>G (n.1862+88A>G) c.1967+88A>G (n.1967+88A>G) | |
| 17 | g.44254408T>G | CA2576289152 | SLC4A1 | c.2057+88A>C (n.2057+88A>C) c.959+88A>C (n.959+88A>C) c.1862+88A>C (n.1862+88A>C) c.1967+88A>C (n.1967+88A>C) | |
| 17 | g.44254408T= | CA2261308208 | SLC4A1 | c.2057+88A= (n.2057+88A=) c.959+88A= (n.959+88A=) c.1862+88A= (n.1862+88A=) c.1967+88A= (n.1967+88A=) | |
| 17 | g.44254409C>A | CA2638191045 | SLC4A1 | c.2057+87G>T (n.2057+87G>T) c.959+87G>T (n.959+87G>T) c.1862+87G>T (n.1862+87G>T) c.1967+87G>T (n.1967+87G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254409C>T | CA2638191046 | SLC4A1 | c.2057+87G>A (n.2057+87G>A) c.959+87G>A (n.959+87G>A) c.1862+87G>A (n.1862+87G>A) c.1967+87G>A (n.1967+87G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254410C>A | CA2638191047 | SLC4A1 | c.2057+86G>T (n.2057+86G>T) c.959+86G>T (n.959+86G>T) c.1862+86G>T (n.1862+86G>T) c.1967+86G>T (n.1967+86G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254410C>T | CA2555196511 | SLC4A1 | c.2057+86G>A (n.2057+86G>A) c.959+86G>A (n.959+86G>A) c.1862+86G>A (n.1862+86G>A) c.1967+86G>A (n.1967+86G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254411T>C | CA2638191048 | SLC4A1 | c.2057+85A>G (n.2057+85A>G) c.959+85A>G (n.959+85A>G) c.1862+85A>G (n.1862+85A>G) c.1967+85A>G (n.1967+85A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254412G>T | CA2638191049 | SLC4A1 | c.2057+84C>A (n.2057+84C>A) c.959+84C>A (n.959+84C>A) c.1862+84C>A (n.1862+84C>A) c.1967+84C>A (n.1967+84C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254414del | CA2576289153 | SLC4A1 | c.2057+84del (n.2057+84del) c.959+84del (n.959+84del) c.1862+84del (n.1862+84del) c.1967+84del (n.1967+84del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254413G>A | CA2638191050 | SLC4A1 | c.2057+83C>T (n.2057+83C>T) c.959+83C>T (n.959+83C>T) c.1862+83C>T (n.1862+83C>T) c.1967+83C>T (n.1967+83C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254413G>T | CA2576289154 | SLC4A1 | c.2057+83C>A (n.2057+83C>A) c.959+83C>A (n.959+83C>A) c.1862+83C>A (n.1862+83C>A) c.1967+83C>A (n.1967+83C>A) | |
| 17 | g.44254414G>A | CA2261308210 | SLC4A1 | c.2057+82C>T (n.2057+82C>T) c.959+82C>T (n.959+82C>T) c.1862+82C>T (n.1862+82C>T) c.1967+82C>T (n.1967+82C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44254414G= | CA2261308209 | SLC4A1 | c.2057+82C= (n.2057+82C=) c.959+82C= (n.959+82C=) c.1862+82C= (n.1862+82C=) c.1967+82C= (n.1967+82C=) | |
| 17 | g.44254414G>T | CA2576289155 | SLC4A1 | c.2057+82C>A (n.2057+82C>A) c.959+82C>A (n.959+82C>A) c.1862+82C>A (n.1862+82C>A) c.1967+82C>A (n.1967+82C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254415T>A | CA2576289156 | SLC4A1 | c.2057+81A>T (n.2057+81A>T) c.959+81A>T (n.959+81A>T) c.1862+81A>T (n.1862+81A>T) c.1967+81A>T (n.1967+81A>T) | |
| 17 | g.44254415T>C | CA2576289157 | SLC4A1 | c.2057+81A>G (n.2057+81A>G) c.959+81A>G (n.959+81A>G) c.1862+81A>G (n.1862+81A>G) c.1967+81A>G (n.1967+81A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254416C>A | CA2638191051 | SLC4A1 | c.2057+80G>T (n.2057+80G>T) c.959+80G>T (n.959+80G>T) c.1862+80G>T (n.1862+80G>T) c.1967+80G>T (n.1967+80G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254416C>T | CA2576289158 | SLC4A1 | c.2057+80G>A (n.2057+80G>A) c.959+80G>A (n.959+80G>A) c.1862+80G>A (n.1862+80G>A) c.1967+80G>A (n.1967+80G>A) | |
| 17 | g.44254417T>A | CA2638191052 | SLC4A1 | c.2057+79A>T (n.2057+79A>T) c.959+79A>T (n.959+79A>T) c.1862+79A>T (n.1862+79A>T) c.1967+79A>T (n.1967+79A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254418C>A | CA2638191053 | SLC4A1 | c.2057+78G>T (n.2057+78G>T) c.959+78G>T (n.959+78G>T) c.1862+78G>T (n.1862+78G>T) c.1967+78G>T (n.1967+78G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254419T>A | CA2638191054 | SLC4A1 | c.2057+77A>T (n.2057+77A>T) c.959+77A>T (n.959+77A>T) c.1862+77A>T (n.1862+77A>T) c.1967+77A>T (n.1967+77A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254421G>T | CA2576289159 | SLC4A1 | c.2057+75C>A (n.2057+75C>A) c.959+75C>A (n.959+75C>A) c.1862+75C>A (n.1862+75C>A) c.1967+75C>A (n.1967+75C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254422C>A | CA2638191055 | SLC4A1 | c.2057+74G>T (n.2057+74G>T) c.959+74G>T (n.959+74G>T) c.1862+74G>T (n.1862+74G>T) c.1967+74G>T (n.1967+74G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254422C>G | CA2638191056 | SLC4A1 | c.2057+74G>C (n.2057+74G>C) c.959+74G>C (n.959+74G>C) c.1862+74G>C (n.1862+74G>C) c.1967+74G>C (n.1967+74G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254422C>T | CA2638191057 | SLC4A1 | c.2057+74G>A (n.2057+74G>A) c.959+74G>A (n.959+74G>A) c.1862+74G>A (n.1862+74G>A) c.1967+74G>A (n.1967+74G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254423C>A | CA2638191058 | SLC4A1 | c.2057+73G>T (n.2057+73G>T) c.959+73G>T (n.959+73G>T) c.1862+73G>T (n.1862+73G>T) c.1967+73G>T (n.1967+73G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254423C= | CA2261308211 | SLC4A1 | c.2057+73G= (n.2057+73G=) c.959+73G= (n.959+73G=) c.1862+73G= (n.1862+73G=) c.1967+73G= (n.1967+73G=) | |
| 17 | g.44254423C>G | CA772278755 | SLC4A1 | c.2057+73G>C (n.2057+73G>C) c.959+73G>C (n.959+73G>C) c.1862+73G>C (n.1862+73G>C) c.1967+73G>C (n.1967+73G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44254423C>T | CA2638191059 | SLC4A1 | c.2057+73G>A (n.2057+73G>A) c.959+73G>A (n.959+73G>A) c.1862+73G>A (n.1862+73G>A) c.1967+73G>A (n.1967+73G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254424T>A | CA2638191060 | SLC4A1 | c.2057+72A>T (n.2057+72A>T) c.959+72A>T (n.959+72A>T) c.1862+72A>T (n.1862+72A>T) c.1967+72A>T (n.1967+72A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254424T>C | CA2638191061 | SLC4A1 | c.2057+72A>G (n.2057+72A>G) c.959+72A>G (n.959+72A>G) c.1862+72A>G (n.1862+72A>G) c.1967+72A>G (n.1967+72A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254425G>A | CA2638191063 | SLC4A1 | c.2057+71C>T (n.2057+71C>T) c.959+71C>T (n.959+71C>T) c.1862+71C>T (n.1862+71C>T) c.1967+71C>T (n.1967+71C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254425G>C | CA2638191062 | SLC4A1 | c.2057+71C>G (n.2057+71C>G) c.959+71C>G (n.959+71C>G) c.1862+71C>G (n.1862+71C>G) c.1967+71C>G (n.1967+71C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254425G>T | CA2576289160 | SLC4A1 | c.2057+71C>A (n.2057+71C>A) c.959+71C>A (n.959+71C>A) c.1862+71C>A (n.1862+71C>A) c.1967+71C>A (n.1967+71C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254426C>A | CA2638191064 | SLC4A1 | c.2057+70G>T (n.2057+70G>T) c.959+70G>T (n.959+70G>T) c.1862+70G>T (n.1862+70G>T) c.1967+70G>T (n.1967+70G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254426C>T | CA2638191065 | SLC4A1 | c.2057+70G>A (n.2057+70G>A) c.959+70G>A (n.959+70G>A) c.1862+70G>A (n.1862+70G>A) c.1967+70G>A (n.1967+70G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254427C>A | CA2638191066 | SLC4A1 | c.2057+69G>T (n.2057+69G>T) c.959+69G>T (n.959+69G>T) c.1862+69G>T (n.1862+69G>T) c.1967+69G>T (n.1967+69G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254428T>A | CA2638191067 | SLC4A1 | c.2057+68A>T (n.2057+68A>T) c.959+68A>T (n.959+68A>T) c.1862+68A>T (n.1862+68A>T) c.1967+68A>T (n.1967+68A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254428T>C | CA2638191068 | SLC4A1 | c.2057+68A>G (n.2057+68A>G) c.959+68A>G (n.959+68A>G) c.1862+68A>G (n.1862+68A>G) c.1967+68A>G (n.1967+68A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254428T>G | CA984004600 | SLC4A1 | c.2057+68A>C (n.2057+68A>C) c.959+68A>C (n.959+68A>C) c.1862+68A>C (n.1862+68A>C) c.1967+68A>C (n.1967+68A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44254428T= | CA2261308212 | SLC4A1 | c.2057+68A= (n.2057+68A=) c.959+68A= (n.959+68A=) c.1862+68A= (n.1862+68A=) c.1967+68A= (n.1967+68A=) | |
| 17 | g.44254429G>A | CA290928351 | SLC4A1 | c.2057+67C>T (n.2057+67C>T) c.959+67C>T (n.959+67C>T) c.1862+67C>T (n.1862+67C>T) c.1967+67C>T (n.1967+67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44254429G= | CA2261308213 | SLC4A1 | c.2057+67C= (n.2057+67C=) c.959+67C= (n.959+67C=) c.1862+67C= (n.1862+67C=) c.1967+67C= (n.1967+67C=) | |
| 17 | g.44254429G>T | CA2638191069 | SLC4A1 | c.2057+67C>A (n.2057+67C>A) c.959+67C>A (n.959+67C>A) c.1862+67C>A (n.1862+67C>A) c.1967+67C>A (n.1967+67C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254431del | CA2576289161 | SLC4A1 | c.2057+67del (n.2057+67del) c.959+67del (n.959+67del) c.1862+67del (n.1862+67del) c.1967+67del (n.1967+67del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254430G>A | CA2638191070 | SLC4A1 | c.2057+66C>T (n.2057+66C>T) c.959+66C>T (n.959+66C>T) c.1862+66C>T (n.1862+66C>T) c.1967+66C>T (n.1967+66C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254430G>T | CA2576289162 | SLC4A1 | c.2057+66C>A (n.2057+66C>A) c.959+66C>A (n.959+66C>A) c.1862+66C>A (n.1862+66C>A) c.1967+66C>A (n.1967+66C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254431G>A | CA2638191071 | SLC4A1 | c.2057+65C>T (n.2057+65C>T) c.959+65C>T (n.959+65C>T) c.1862+65C>T (n.1862+65C>T) c.1967+65C>T (n.1967+65C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254431G>T | CA2638191072 | SLC4A1 | c.2057+65C>A (n.2057+65C>A) c.959+65C>A (n.959+65C>A) c.1862+65C>A (n.1862+65C>A) c.1967+65C>A (n.1967+65C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254432A>C | CA2638191074 | SLC4A1 | c.2057+64T>G (n.2057+64T>G) c.959+64T>G (n.959+64T>G) c.1862+64T>G (n.1862+64T>G) c.1967+64T>G (n.1967+64T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254432A>G | CA2638191075 | SLC4A1 | c.2057+64T>C (n.2057+64T>C) c.959+64T>C (n.959+64T>C) c.1862+64T>C (n.1862+64T>C) c.1967+64T>C (n.1967+64T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254432A>T | CA2638191073 | SLC4A1 | c.2057+64T>A (n.2057+64T>A) c.959+64T>A (n.959+64T>A) c.1862+64T>A (n.1862+64T>A) c.1967+64T>A (n.1967+64T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254433G>A | CA2638191076 | SLC4A1 | c.2057+63C>T (n.2057+63C>T) c.959+63C>T (n.959+63C>T) c.1862+63C>T (n.1862+63C>T) c.1967+63C>T (n.1967+63C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254433G>C | CA2638191077 | SLC4A1 | c.2057+63C>G (n.2057+63C>G) c.959+63C>G (n.959+63C>G) c.1862+63C>G (n.1862+63C>G) c.1967+63C>G (n.1967+63C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254433G= | CA2261308214 | SLC4A1 | c.2057+63C= (n.2057+63C=) c.959+63C= (n.959+63C=) c.1862+63C= (n.1862+63C=) c.1967+63C= (n.1967+63C=) | |
| 17 | g.44254433G>T | CA2261308215 | SLC4A1 | c.2057+63C>A (n.2057+63C>A) c.959+63C>A (n.959+63C>A) c.1862+63C>A (n.1862+63C>A) c.1967+63C>A (n.1967+63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44254434A>T | CA2576289163 | SLC4A1 | c.2057+62T>A (n.2057+62T>A) c.959+62T>A (n.959+62T>A) c.1862+62T>A (n.1862+62T>A) c.1967+62T>A (n.1967+62T>A) | |
| 17 | g.44254435A= | CA2261308216 | SLC4A1 | c.2057+61T= (n.2057+61T=) c.959+61T= (n.959+61T=) c.1862+61T= (n.1862+61T=) c.1967+61T= (n.1967+61T=) | |
| 17 | g.44254435A>C | CA2638191078 | SLC4A1 | c.2057+61T>G (n.2057+61T>G) c.959+61T>G (n.959+61T>G) c.1862+61T>G (n.1862+61T>G) c.1967+61T>G (n.1967+61T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254435A>G | CA626124712 | SLC4A1 | c.2057+61T>C (n.2057+61T>C) c.959+61T>C (n.959+61T>C) c.1862+61T>C (n.1862+61T>C) c.1967+61T>C (n.1967+61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44254436T>A | CA2638191079 | SLC4A1 | c.2057+60A>T (n.2057+60A>T) c.959+60A>T (n.959+60A>T) c.1862+60A>T (n.1862+60A>T) c.1967+60A>T (n.1967+60A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254436T>C | CA2638191080 | SLC4A1 | c.2057+60A>G (n.2057+60A>G) c.959+60A>G (n.959+60A>G) c.1862+60A>G (n.1862+60A>G) c.1967+60A>G (n.1967+60A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254437G>A | CA2638191081 | SLC4A1 | c.2057+59C>T (n.2057+59C>T) c.959+59C>T (n.959+59C>T) c.1862+59C>T (n.1862+59C>T) c.1967+59C>T (n.1967+59C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254437G>C | CA2638191083 | SLC4A1 | c.2057+59C>G (n.2057+59C>G) c.959+59C>G (n.959+59C>G) c.1862+59C>G (n.1862+59C>G) c.1967+59C>G (n.1967+59C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254437G>T | CA2638191082 | SLC4A1 | c.2057+59C>A (n.2057+59C>A) c.959+59C>A (n.959+59C>A) c.1862+59C>A (n.1862+59C>A) c.1967+59C>A (n.1967+59C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254438C>A | CA2638191085 | SLC4A1 | c.2057+58G>T (n.2057+58G>T) c.959+58G>T (n.959+58G>T) c.1862+58G>T (n.1862+58G>T) c.1967+58G>T (n.1967+58G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254438C= | CA2261308217 | SLC4A1 | c.2057+58G= (n.2057+58G=) c.959+58G= (n.959+58G=) c.1862+58G= (n.1862+58G=) c.1967+58G= (n.1967+58G=) | |
| 17 | g.44254438C>G | CA290928371 | SLC4A1 | c.2057+58G>C (n.2057+58G>C) c.959+58G>C (n.959+58G>C) c.1862+58G>C (n.1862+58G>C) c.1967+58G>C (n.1967+58G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44254438C>T | CA2576289164 | SLC4A1 | c.2057+58G>A (n.2057+58G>A) c.959+58G>A (n.959+58G>A) c.1862+58G>A (n.1862+58G>A) c.1967+58G>A (n.1967+58G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254439del | CA2638191084 | SLC4A1 | c.2057+58del (n.2057+58del) c.959+58del (n.959+58del) c.1862+58del (n.1862+58del) c.1967+58del (n.1967+58del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254439C>A | CA2638191086 | SLC4A1 | c.2057+57G>T (n.2057+57G>T) c.959+57G>T (n.959+57G>T) c.1862+57G>T (n.1862+57G>T) c.1967+57G>T (n.1967+57G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254439C= | CA2261308218 | SLC4A1 | c.2057+57G= (n.2057+57G=) c.959+57G= (n.959+57G=) c.1862+57G= (n.1862+57G=) c.1967+57G= (n.1967+57G=) | |
| 17 | g.44254439C>T | CA2261308219 | SLC4A1 | c.2057+57G>A (n.2057+57G>A) c.959+57G>A (n.959+57G>A) c.1862+57G>A (n.1862+57G>A) c.1967+57G>A (n.1967+57G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44254440A>G | CA2576289165 | SLC4A1 | c.2057+56T>C (n.2057+56T>C) c.959+56T>C (n.959+56T>C) c.1862+56T>C (n.1862+56T>C) c.1967+56T>C (n.1967+56T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254440A>T | CA2638191087 | SLC4A1 | c.2057+56T>A (n.2057+56T>A) c.959+56T>A (n.959+56T>A) c.1862+56T>A (n.1862+56T>A) c.1967+56T>A (n.1967+56T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254441G>A | CA2638191088 | SLC4A1 | c.2057+55C>T (n.2057+55C>T) c.959+55C>T (n.959+55C>T) c.1862+55C>T (n.1862+55C>T) c.1967+55C>T (n.1967+55C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254441G>C | CA2638191089 | SLC4A1 | c.2057+55C>G (n.2057+55C>G) c.959+55C>G (n.959+55C>G) c.1862+55C>G (n.1862+55C>G) c.1967+55C>G (n.1967+55C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254442G>C | CA2638191090 | SLC4A1 | c.2057+54C>G (n.2057+54C>G) c.959+54C>G (n.959+54C>G) c.1862+54C>G (n.1862+54C>G) c.1967+54C>G (n.1967+54C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254442G>T | CA2638191091 | SLC4A1 | c.2057+54C>A (n.2057+54C>A) c.959+54C>A (n.959+54C>A) c.1862+54C>A (n.1862+54C>A) c.1967+54C>A (n.1967+54C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254443G>A | CA2261308221 | SLC4A1 | c.2057+53C>T (n.2057+53C>T) c.959+53C>T (n.959+53C>T) c.1862+53C>T (n.1862+53C>T) c.1967+53C>T (n.1967+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44254443G>C | CA2638191092 | SLC4A1 | c.2057+53C>G (n.2057+53C>G) c.959+53C>G (n.959+53C>G) c.1862+53C>G (n.1862+53C>G) c.1967+53C>G (n.1967+53C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254443G= | CA2261308220 | SLC4A1 | c.2057+53C= (n.2057+53C=) c.959+53C= (n.959+53C=) c.1862+53C= (n.1862+53C=) c.1967+53C= (n.1967+53C=) | |
| 17 | g.44254443G>T | CA2638191093 | SLC4A1 | c.2057+53C>A (n.2057+53C>A) c.959+53C>A (n.959+53C>A) c.1862+53C>A (n.1862+53C>A) c.1967+53C>A (n.1967+53C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254444A>C | CA2638191094 | SLC4A1 | c.2057+52T>G (n.2057+52T>G) c.959+52T>G (n.959+52T>G) c.1862+52T>G (n.1862+52T>G) c.1967+52T>G (n.1967+52T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254444A>G | CA2638191095 | SLC4A1 | c.2057+52T>C (n.2057+52T>C) c.959+52T>C (n.959+52T>C) c.1862+52T>C (n.1862+52T>C) c.1967+52T>C (n.1967+52T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254444A>T | CA2638191096 | SLC4A1 | c.2057+52T>A (n.2057+52T>A) c.959+52T>A (n.959+52T>A) c.1862+52T>A (n.1862+52T>A) c.1967+52T>A (n.1967+52T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254446del | CA2576289166 | SLC4A1 | c.2057+52del (n.2057+52del) c.959+52del (n.959+52del) c.1862+52del (n.1862+52del) c.1967+52del (n.1967+52del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254445A>C | CA2638191098 | SLC4A1 | c.2057+51T>G (n.2057+51T>G) c.959+51T>G (n.959+51T>G) c.1862+51T>G (n.1862+51T>G) c.1967+51T>G (n.1967+51T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254445A>G | CA2638191097 | SLC4A1 | c.2057+51T>C (n.2057+51T>C) c.959+51T>C (n.959+51T>C) c.1862+51T>C (n.1862+51T>C) c.1967+51T>C (n.1967+51T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254446A>G | CA2638191099 | SLC4A1 | c.2057+50T>C (n.2057+50T>C) c.959+50T>C (n.959+50T>C) c.1862+50T>C (n.1862+50T>C) c.1967+50T>C (n.1967+50T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254446A>T | CA2638191100 | SLC4A1 | c.2057+50T>A (n.2057+50T>A) c.959+50T>A (n.959+50T>A) c.1862+50T>A (n.1862+50T>A) c.1967+50T>A (n.1967+50T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254447G>A | CA2638191102 | SLC4A1 | c.2057+49C>T (n.2057+49C>T) c.959+49C>T (n.959+49C>T) c.1862+49C>T (n.1862+49C>T) c.1967+49C>T (n.1967+49C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254447G>C | CA2638191103 | SLC4A1 | c.2057+49C>G (n.2057+49C>G) c.959+49C>G (n.959+49C>G) c.1862+49C>G (n.1862+49C>G) c.1967+49C>G (n.1967+49C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254447G= | CA2261308222 | SLC4A1 | c.2057+49C= (n.2057+49C=) c.959+49C= (n.959+49C=) c.1862+49C= (n.1862+49C=) c.1967+49C= (n.1967+49C=) | |
| 17 | g.44254447G>T | CA8600132 | SLC4A1 | c.2057+49C>A (n.2057+49C>A) c.959+49C>A (n.959+49C>A) c.1862+49C>A (n.1862+49C>A) c.1967+49C>A (n.1967+49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44254448del | CA2638191101 | SLC4A1 | c.2057+49del (n.2057+49del) c.959+49del (n.959+49del) c.1862+49del (n.1862+49del) c.1967+49del (n.1967+49del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254448G>A | CA290928378 | SLC4A1 | c.2057+48C>T (n.2057+48C>T) c.959+48C>T (n.959+48C>T) c.1862+48C>T (n.1862+48C>T) c.1967+48C>T (n.1967+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44254448G>C | CA2638191104 | SLC4A1 | c.2057+48C>G (n.2057+48C>G) c.959+48C>G (n.959+48C>G) c.1862+48C>G (n.1862+48C>G) c.1967+48C>G (n.1967+48C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254448G= | CA2261308223 | SLC4A1 | c.2057+48C= (n.2057+48C=) c.959+48C= (n.959+48C=) c.1862+48C= (n.1862+48C=) c.1967+48C= (n.1967+48C=) | |
| 17 | g.44254448G>T | CA2638191105 | SLC4A1 | c.2057+48C>A (n.2057+48C>A) c.959+48C>A (n.959+48C>A) c.1862+48C>A (n.1862+48C>A) c.1967+48C>A (n.1967+48C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254449T>A | CA2638191106 | SLC4A1 | c.2057+47A>T (n.2057+47A>T) c.959+47A>T (n.959+47A>T) c.1862+47A>T (n.1862+47A>T) c.1967+47A>T (n.1967+47A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254449T>C | CA2638191107 | SLC4A1 | c.2057+47A>G (n.2057+47A>G) c.959+47A>G (n.959+47A>G) c.1862+47A>G (n.1862+47A>G) c.1967+47A>G (n.1967+47A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254453_44254460del | CA2576289167 | SLC4A1 | c.2057+40_2057+47del (n.2057+40_2057+47del) c.959+40_959+47del (n.959+40_959+47del) c.1862+40_1862+47del (n.1862+40_1862+47del) c.1967+40_1967+47del (n.1967+40_1967+47del) | |
| 17 | g.44254450C>A | CA2638191108 | SLC4A1 | c.2057+46G>T (n.2057+46G>T) c.959+46G>T (n.959+46G>T) c.1862+46G>T (n.1862+46G>T) c.1967+46G>T (n.1967+46G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254450C= | CA2261308224 | SLC4A1 | c.2057+46G= (n.2057+46G=) c.959+46G= (n.959+46G=) c.1862+46G= (n.1862+46G=) c.1967+46G= (n.1967+46G=) | |
| 17 | g.44254450C>G | CA8600133 | SLC4A1 | c.2057+46G>C (n.2057+46G>C) c.959+46G>C (n.959+46G>C) c.1862+46G>C (n.1862+46G>C) c.1967+46G>C (n.1967+46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44254450C>T | CA2638191109 | SLC4A1 | c.2057+46G>A (n.2057+46G>A) c.959+46G>A (n.959+46G>A) c.1862+46G>A (n.1862+46G>A) c.1967+46G>A (n.1967+46G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44254452del | CA2638191110 | SLC4A1 | c.2057+46del (n.2057+46del) c.959+46del (n.959+46del) c.1862+46del (n.1862+46del) c.1967+46del (n.1967+46del) | gnomAD v4 |