Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44254276A= | CA2261308160 | SLC4A1 | c.2057+220T= (n.2057+220T=) c.959+220T= (n.959+220T=) c.1862+220T= (n.1862+220T=) c.1967+220T= (n.1967+220T=) | |
17 | g.44254276A>C | CA984004567 | SLC4A1 | c.2057+220T>G (n.2057+220T>G) c.959+220T>G (n.959+220T>G) c.1862+220T>G (n.1862+220T>G) c.1967+220T>G (n.1967+220T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254276A>T | CA2809585909 | SLC4A1 | c.2057+220T>A (n.2057+220T>A) c.959+220T>A (n.959+220T>A) c.1862+220T>A (n.1862+220T>A) c.1967+220T>A (n.1967+220T>A) | |
17 | g.44254277C= | CA2261308161 | SLC4A1 | c.2057+219G= (n.2057+219G=) c.959+219G= (n.959+219G=) c.1862+219G= (n.1862+219G=) c.1967+219G= (n.1967+219G=) | |
17 | g.44254277C>T | CA290928243 | SLC4A1 | c.2057+219G>A (n.2057+219G>A) c.959+219G>A (n.959+219G>A) c.1862+219G>A (n.1862+219G>A) c.1967+219G>A (n.1967+219G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254277_44254278insT | CA984004569 | SLC4A1 | c.2057+218_2057+219insA (n.2057+218_2057+219insA) c.959+218_959+219insA (n.959+218_959+219insA) c.1862+218_1862+219insA (n.1862+218_1862+219insA) c.1967+218_1967+219insA (n.1967+218_1967+219insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254278G>A | CA772278682 | SLC4A1 | c.2057+218C>T (n.2057+218C>T) c.959+218C>T (n.959+218C>T) c.1862+218C>T (n.1862+218C>T) c.1967+218C>T (n.1967+218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254278G= | CA2261308162 | SLC4A1 | c.2057+218C= (n.2057+218C=) c.959+218C= (n.959+218C=) c.1862+218C= (n.1862+218C=) c.1967+218C= (n.1967+218C=) | |
17 | g.44254278G>T | CA290928245 | SLC4A1 | c.2057+218C>A (n.2057+218C>A) c.959+218C>A (n.959+218C>A) c.1862+218C>A (n.1862+218C>A) c.1967+218C>A (n.1967+218C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254278_44254279delinsGT | CA2261308163 | SLC4A1 | c.2057+217_2057+218delinsAC (n.2057+217_2057+218delinsAC) c.959+217_959+218delinsAC (n.959+217_959+218delinsAC) c.1862+217_1862+218delinsAC (n.1862+217_1862+218delinsAC) c.1967+217_1967+218delinsAC (n.1967+217_1967+218delinsAC) | |
17 | g.44254278_44254279insA | CA772278703 | SLC4A1 | c.2057+217_2057+218insT (n.2057+217_2057+218insT) c.959+217_959+218insT (n.959+217_959+218insT) c.1862+217_1862+218insT (n.1862+217_1862+218insT) c.1967+217_1967+218insT (n.1967+217_1967+218insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254288dup | CA290928254 | SLC4A1 | c.2057+217dup (n.2057+217dup) c.959+217dup (n.959+217dup) c.1862+217dup (n.1862+217dup) c.1967+217dup (n.1967+217dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254287_44254288dup | CA772278687 | SLC4A1 | c.2057+216_2057+217dup (n.2057+216_2057+217dup) c.959+216_959+217dup (n.959+216_959+217dup) c.1862+216_1862+217dup (n.1862+216_1862+217dup) c.1967+216_1967+217dup (n.1967+216_1967+217dup) | dbSNP |
17 | g.44254288del | CA290928261 | SLC4A1 | c.2057+217del (n.2057+217del) c.959+217del (n.959+217del) c.1862+217del (n.1862+217del) c.1967+217del (n.1967+217del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254283T>A | CA626124707 | SLC4A1 | c.2057+213A>T (n.2057+213A>T) c.959+213A>T (n.959+213A>T) c.1862+213A>T (n.1862+213A>T) c.1967+213A>T (n.1967+213A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254283T= | CA2261308164 | SLC4A1 | c.2057+213A= (n.2057+213A=) c.959+213A= (n.959+213A=) c.1862+213A= (n.1862+213A=) c.1967+213A= (n.1967+213A=) | |
17 | g.44254288T>C | CA2261308165 | SLC4A1 | c.2057+208A>G (n.2057+208A>G) c.959+208A>G (n.959+208A>G) c.1862+208A>G (n.1862+208A>G) c.1967+208A>G (n.1967+208A>G) | dbSNP |
17 | g.44254288T= | CA2261308166 | SLC4A1 | c.2057+208A= (n.2057+208A=) c.959+208A= (n.959+208A=) c.1862+208A= (n.1862+208A=) c.1967+208A= (n.1967+208A=) | |
17 | g.44254289C>T | CA984004578 | SLC4A1 | c.2057+207G>A (n.2057+207G>A) c.959+207G>A (n.959+207G>A) c.1862+207G>A (n.1862+207G>A) c.1967+207G>A (n.1967+207G>A) | |
17 | g.44254296A= | CA2261308167 | SLC4A1 | c.2057+200T= (n.2057+200T=) c.959+200T= (n.959+200T=) c.1862+200T= (n.1862+200T=) c.1967+200T= (n.1967+200T=) | |
17 | g.44254296A>C | CA2261308168 | SLC4A1 | c.2057+200T>G (n.2057+200T>G) c.959+200T>G (n.959+200T>G) c.1862+200T>G (n.1862+200T>G) c.1967+200T>G (n.1967+200T>G) | dbSNP |
17 | g.44254297G>A | CA2809585911 | SLC4A1 | c.2057+199C>T (n.2057+199C>T) c.959+199C>T (n.959+199C>T) c.1862+199C>T (n.1862+199C>T) c.1967+199C>T (n.1967+199C>T) | |
17 | g.44254297G= | CA2261308169 | SLC4A1 | c.2057+199C= (n.2057+199C=) c.959+199C= (n.959+199C=) c.1862+199C= (n.1862+199C=) c.1967+199C= (n.1967+199C=) | |
17 | g.44254297G>T | CA626124708 | SLC4A1 | c.2057+199C>A (n.2057+199C>A) c.959+199C>A (n.959+199C>A) c.1862+199C>A (n.1862+199C>A) c.1967+199C>A (n.1967+199C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254298A= | CA2261308170 | SLC4A1 | c.2057+198T= (n.2057+198T=) c.959+198T= (n.959+198T=) c.1862+198T= (n.1862+198T=) c.1967+198T= (n.1967+198T=) | |
17 | g.44254298A>T | CA626124709 | SLC4A1 | c.2057+198T>A (n.2057+198T>A) c.959+198T>A (n.959+198T>A) c.1862+198T>A (n.1862+198T>A) c.1967+198T>A (n.1967+198T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254304C= | CA2261308171 | SLC4A1 | c.2057+192G= (n.2057+192G=) c.959+192G= (n.959+192G=) c.1862+192G= (n.1862+192G=) c.1967+192G= (n.1967+192G=) | |
17 | g.44254304C>T | CA2261308172 | SLC4A1 | c.2057+192G>A (n.2057+192G>A) c.959+192G>A (n.959+192G>A) c.1862+192G>A (n.1862+192G>A) c.1967+192G>A (n.1967+192G>A) | dbSNP |
17 | g.44254314C= | CA2261308173 | SLC4A1 | c.2057+182G= (n.2057+182G=) c.959+182G= (n.959+182G=) c.1862+182G= (n.1862+182G=) c.1967+182G= (n.1967+182G=) | |
17 | g.44254314C>G | CA290928270 | SLC4A1 | c.2057+182G>C (n.2057+182G>C) c.959+182G>C (n.959+182G>C) c.1862+182G>C (n.1862+182G>C) c.1967+182G>C (n.1967+182G>C) | dbSNP |
17 | g.44254314C>T | CA626124710 | SLC4A1 | c.2057+182G>A (n.2057+182G>A) c.959+182G>A (n.959+182G>A) c.1862+182G>A (n.1862+182G>A) c.1967+182G>A (n.1967+182G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254321T>C | CA984004581 | SLC4A1 | c.2057+175A>G (n.2057+175A>G) c.959+175A>G (n.959+175A>G) c.1862+175A>G (n.1862+175A>G) c.1967+175A>G (n.1967+175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254321T= | CA2261308174 | SLC4A1 | c.2057+175A= (n.2057+175A=) c.959+175A= (n.959+175A=) c.1862+175A= (n.1862+175A=) c.1967+175A= (n.1967+175A=) | |
17 | g.44254322G>A | CA772278727 | SLC4A1 | c.2057+174C>T (n.2057+174C>T) c.959+174C>T (n.959+174C>T) c.1862+174C>T (n.1862+174C>T) c.1967+174C>T (n.1967+174C>T) | dbSNP |
17 | g.44254322G= | CA2261308175 | SLC4A1 | c.2057+174C= (n.2057+174C=) c.959+174C= (n.959+174C=) c.1862+174C= (n.1862+174C=) c.1967+174C= (n.1967+174C=) | |
17 | g.44254336T>C | CA2261308177 | SLC4A1 | c.2057+160A>G (n.2057+160A>G) c.959+160A>G (n.959+160A>G) c.1862+160A>G (n.1862+160A>G) c.1967+160A>G (n.1967+160A>G) | dbSNP |
17 | g.44254336T= | CA2261308176 | SLC4A1 | c.2057+160A= (n.2057+160A=) c.959+160A= (n.959+160A=) c.1862+160A= (n.1862+160A=) c.1967+160A= (n.1967+160A=) | |
17 | g.44254337G>A | CA2261308179 | SLC4A1 | c.2057+159C>T (n.2057+159C>T) c.959+159C>T (n.959+159C>T) c.1862+159C>T (n.1862+159C>T) c.1967+159C>T (n.1967+159C>T) | dbSNP |
17 | g.44254337G= | CA2261308178 | SLC4A1 | c.2057+159C= (n.2057+159C=) c.959+159C= (n.959+159C=) c.1862+159C= (n.1862+159C=) c.1967+159C= (n.1967+159C=) | |
17 | g.44254340A= | CA2261308180 | SLC4A1 | c.2057+156T= (n.2057+156T=) c.959+156T= (n.959+156T=) c.1862+156T= (n.1862+156T=) c.1967+156T= (n.1967+156T=) | |
17 | g.44254340A>G | CA2261308181 | SLC4A1 | c.2057+156T>C (n.2057+156T>C) c.959+156T>C (n.959+156T>C) c.1862+156T>C (n.1862+156T>C) c.1967+156T>C (n.1967+156T>C) | dbSNP |
17 | g.44254343G>A | CA772278730 | SLC4A1 | c.2057+153C>T (n.2057+153C>T) c.959+153C>T (n.959+153C>T) c.1862+153C>T (n.1862+153C>T) c.1967+153C>T (n.1967+153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254343G= | CA2261308182 | SLC4A1 | c.2057+153C= (n.2057+153C=) c.959+153C= (n.959+153C=) c.1862+153C= (n.1862+153C=) c.1967+153C= (n.1967+153C=) | |
17 | g.44254344C>A | CA2638190991 | SLC4A1 | c.2057+152G>T (n.2057+152G>T) c.959+152G>T (n.959+152G>T) c.1862+152G>T (n.1862+152G>T) c.1967+152G>T (n.1967+152G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254344C= | CA2261308183 | SLC4A1 | c.2057+152G= (n.2057+152G=) c.959+152G= (n.959+152G=) c.1862+152G= (n.1862+152G=) c.1967+152G= (n.1967+152G=) | |
17 | g.44254344C>T | CA2261308184 | SLC4A1 | c.2057+152G>A (n.2057+152G>A) c.959+152G>A (n.959+152G>A) c.1862+152G>A (n.1862+152G>A) c.1967+152G>A (n.1967+152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254345C>A | CA2638190992 | SLC4A1 | c.2057+151G>T (n.2057+151G>T) c.959+151G>T (n.959+151G>T) c.1862+151G>T (n.1862+151G>T) c.1967+151G>T (n.1967+151G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254345C>T | CA2638190993 | SLC4A1 | c.2057+151G>A (n.2057+151G>A) c.959+151G>A (n.959+151G>A) c.1862+151G>A (n.1862+151G>A) c.1967+151G>A (n.1967+151G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254346C>A | CA2638190994 | SLC4A1 | c.2057+150G>T (n.2057+150G>T) c.959+150G>T (n.959+150G>T) c.1862+150G>T (n.1862+150G>T) c.1967+150G>T (n.1967+150G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254346C>G | CA2809585913 | SLC4A1 | c.2057+150G>C (n.2057+150G>C) c.959+150G>C (n.959+150G>C) c.1862+150G>C (n.1862+150G>C) c.1967+150G>C (n.1967+150G>C) | |
17 | g.44254346C>T | CA2638190995 | SLC4A1 | c.2057+150G>A (n.2057+150G>A) c.959+150G>A (n.959+150G>A) c.1862+150G>A (n.1862+150G>A) c.1967+150G>A (n.1967+150G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254347C>A | CA2638190996 | SLC4A1 | c.2057+149G>T (n.2057+149G>T) c.959+149G>T (n.959+149G>T) c.1862+149G>T (n.1862+149G>T) c.1967+149G>T (n.1967+149G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254347C>T | CA2638190997 | SLC4A1 | c.2057+149G>A (n.2057+149G>A) c.959+149G>A (n.959+149G>A) c.1862+149G>A (n.1862+149G>A) c.1967+149G>A (n.1967+149G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254348T>C | CA2638190998 | SLC4A1 | c.2057+148A>G (n.2057+148A>G) c.959+148A>G (n.959+148A>G) c.1862+148A>G (n.1862+148A>G) c.1967+148A>G (n.1967+148A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254349G>T | CA2638190999 | SLC4A1 | c.2057+147C>A (n.2057+147C>A) c.959+147C>A (n.959+147C>A) c.1862+147C>A (n.1862+147C>A) c.1967+147C>A (n.1967+147C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254350G>A | CA772278740 | SLC4A1 | c.2057+146C>T (n.2057+146C>T) c.959+146C>T (n.959+146C>T) c.1862+146C>T (n.1862+146C>T) c.1967+146C>T (n.1967+146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254350G>C | CA2261308185 | SLC4A1 | c.2057+146C>G (n.2057+146C>G) c.959+146C>G (n.959+146C>G) c.1862+146C>G (n.1862+146C>G) c.1967+146C>G (n.1967+146C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254350G= | CA2261308186 | SLC4A1 | c.2057+146C= (n.2057+146C=) c.959+146C= (n.959+146C=) c.1862+146C= (n.1862+146C=) c.1967+146C= (n.1967+146C=) | |
17 | g.44254350G>T | CA2638191000 | SLC4A1 | c.2057+146C>A (n.2057+146C>A) c.959+146C>A (n.959+146C>A) c.1862+146C>A (n.1862+146C>A) c.1967+146C>A (n.1967+146C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254351C>A | CA2638191001 | SLC4A1 | c.2057+145G>T (n.2057+145G>T) c.959+145G>T (n.959+145G>T) c.1862+145G>T (n.1862+145G>T) c.1967+145G>T (n.1967+145G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254351C>G | CA2638191002 | SLC4A1 | c.2057+145G>C (n.2057+145G>C) c.959+145G>C (n.959+145G>C) c.1862+145G>C (n.1862+145G>C) c.1967+145G>C (n.1967+145G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254354T>C | CA290928296 | SLC4A1 | c.2057+142A>G (n.2057+142A>G) c.959+142A>G (n.959+142A>G) c.1862+142A>G (n.1862+142A>G) c.1967+142A>G (n.1967+142A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254354T= | CA2261308187 | SLC4A1 | c.2057+142A= (n.2057+142A=) c.959+142A= (n.959+142A=) c.1862+142A= (n.1862+142A=) c.1967+142A= (n.1967+142A=) | |
17 | g.44254355T>C | CA2638191003 | SLC4A1 | c.2057+141A>G (n.2057+141A>G) c.959+141A>G (n.959+141A>G) c.1862+141A>G (n.1862+141A>G) c.1967+141A>G (n.1967+141A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254356C>A | CA2638191004 | SLC4A1 | c.2057+140G>T (n.2057+140G>T) c.959+140G>T (n.959+140G>T) c.1862+140G>T (n.1862+140G>T) c.1967+140G>T (n.1967+140G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254356C>G | CA2638191005 | SLC4A1 | c.2057+140G>C (n.2057+140G>C) c.959+140G>C (n.959+140G>C) c.1862+140G>C (n.1862+140G>C) c.1967+140G>C (n.1967+140G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254357A= | CA2261308188 | SLC4A1 | c.2057+139T= (n.2057+139T=) c.959+139T= (n.959+139T=) c.1862+139T= (n.1862+139T=) c.1967+139T= (n.1967+139T=) | |
17 | g.44254357A>G | CA772278743 | SLC4A1 | c.2057+139T>C (n.2057+139T>C) c.959+139T>C (n.959+139T>C) c.1862+139T>C (n.1862+139T>C) c.1967+139T>C (n.1967+139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254358C>A | CA2638191006 | SLC4A1 | c.2057+138G>T (n.2057+138G>T) c.959+138G>T (n.959+138G>T) c.1862+138G>T (n.1862+138G>T) c.1967+138G>T (n.1967+138G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254358C>T | CA2638191007 | SLC4A1 | c.2057+138G>A (n.2057+138G>A) c.959+138G>A (n.959+138G>A) c.1862+138G>A (n.1862+138G>A) c.1967+138G>A (n.1967+138G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254360A>T | CA2638191008 | SLC4A1 | c.2057+136T>A (n.2057+136T>A) c.959+136T>A (n.959+136T>A) c.1862+136T>A (n.1862+136T>A) c.1967+136T>A (n.1967+136T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254362T>C | CA2638191009 | SLC4A1 | c.2057+134A>G (n.2057+134A>G) c.959+134A>G (n.959+134A>G) c.1862+134A>G (n.1862+134A>G) c.1967+134A>G (n.1967+134A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254362T>G | CA290928309 | SLC4A1 | c.2057+134A>C (n.2057+134A>C) c.959+134A>C (n.959+134A>C) c.1862+134A>C (n.1862+134A>C) c.1967+134A>C (n.1967+134A>C) | dbSNP |
17 | g.44254362T= | CA2261308189 | SLC4A1 | c.2057+134A= (n.2057+134A=) c.959+134A= (n.959+134A=) c.1862+134A= (n.1862+134A=) c.1967+134A= (n.1967+134A=) | |
17 | g.44254363C>A | CA2638191010 | SLC4A1 | c.2057+133G>T (n.2057+133G>T) c.959+133G>T (n.959+133G>T) c.1862+133G>T (n.1862+133G>T) c.1967+133G>T (n.1967+133G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254365T>C | CA2638191011 | SLC4A1 | c.2057+131A>G (n.2057+131A>G) c.959+131A>G (n.959+131A>G) c.1862+131A>G (n.1862+131A>G) c.1967+131A>G (n.1967+131A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254366G>T | CA2638191012 | SLC4A1 | c.2057+130C>A (n.2057+130C>A) c.959+130C>A (n.959+130C>A) c.1862+130C>A (n.1862+130C>A) c.1967+130C>A (n.1967+130C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254367C>A | CA626124711 | SLC4A1 | c.2057+129G>T (n.2057+129G>T) c.959+129G>T (n.959+129G>T) c.1862+129G>T (n.1862+129G>T) c.1967+129G>T (n.1967+129G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254367C= | CA2261308190 | SLC4A1 | c.2057+129G= (n.2057+129G=) c.959+129G= (n.959+129G=) c.1862+129G= (n.1862+129G=) c.1967+129G= (n.1967+129G=) | |
17 | g.44254368T>A | CA290928314 | SLC4A1 | c.2057+128A>T (n.2057+128A>T) c.959+128A>T (n.959+128A>T) c.1862+128A>T (n.1862+128A>T) c.1967+128A>T (n.1967+128A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254368T= | CA2261308191 | SLC4A1 | c.2057+128A= (n.2057+128A=) c.959+128A= (n.959+128A=) c.1862+128A= (n.1862+128A=) c.1967+128A= (n.1967+128A=) | |
17 | g.44254369A>C | CA2638191013 | SLC4A1 | c.2057+127T>G (n.2057+127T>G) c.959+127T>G (n.959+127T>G) c.1862+127T>G (n.1862+127T>G) c.1967+127T>G (n.1967+127T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254369A>T | CA2638191014 | SLC4A1 | c.2057+127T>A (n.2057+127T>A) c.959+127T>A (n.959+127T>A) c.1862+127T>A (n.1862+127T>A) c.1967+127T>A (n.1967+127T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254370G>T | CA2638191015 | SLC4A1 | c.2057+126C>A (n.2057+126C>A) c.959+126C>A (n.959+126C>A) c.1862+126C>A (n.1862+126C>A) c.1967+126C>A (n.1967+126C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254371T>G | CA2638191016 | SLC4A1 | c.2057+125A>C (n.2057+125A>C) c.959+125A>C (n.959+125A>C) c.1862+125A>C (n.1862+125A>C) c.1967+125A>C (n.1967+125A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254372C>A | CA2638191017 | SLC4A1 | c.2057+124G>T (n.2057+124G>T) c.959+124G>T (n.959+124G>T) c.1862+124G>T (n.1862+124G>T) c.1967+124G>T (n.1967+124G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254372C= | CA2261308192 | SLC4A1 | c.2057+124G= (n.2057+124G=) c.959+124G= (n.959+124G=) c.1862+124G= (n.1862+124G=) c.1967+124G= (n.1967+124G=) | |
17 | g.44254372C>T | CA290928316 | SLC4A1 | c.2057+124G>A (n.2057+124G>A) c.959+124G>A (n.959+124G>A) c.1862+124G>A (n.1862+124G>A) c.1967+124G>A (n.1967+124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254373G>A | CA290928321 | SLC4A1 | c.2057+123C>T (n.2057+123C>T) c.959+123C>T (n.959+123C>T) c.1862+123C>T (n.1862+123C>T) c.1967+123C>T (n.1967+123C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254373G>C | CA2638191018 | SLC4A1 | c.2057+123C>G (n.2057+123C>G) c.959+123C>G (n.959+123C>G) c.1862+123C>G (n.1862+123C>G) c.1967+123C>G (n.1967+123C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254373G= | CA2261308193 | SLC4A1 | c.2057+123C= (n.2057+123C=) c.959+123C= (n.959+123C=) c.1862+123C= (n.1862+123C=) c.1967+123C= (n.1967+123C=) | |
17 | g.44254373G>T | CA2638191019 | SLC4A1 | c.2057+123C>A (n.2057+123C>A) c.959+123C>A (n.959+123C>A) c.1862+123C>A (n.1862+123C>A) c.1967+123C>A (n.1967+123C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254374G>T | CA2638191020 | SLC4A1 | c.2057+122C>A (n.2057+122C>A) c.959+122C>A (n.959+122C>A) c.1862+122C>A (n.1862+122C>A) c.1967+122C>A (n.1967+122C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254376A>G | CA2638191021 | SLC4A1 | c.2057+120T>C (n.2057+120T>C) c.959+120T>C (n.959+120T>C) c.1862+120T>C (n.1862+120T>C) c.1967+120T>C (n.1967+120T>C) | gnomAD v4 |