Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44254207C= | CA2261308120 | SLC4A1 | c.2057+289G= (n.2057+289G=) c.959+289G= (n.959+289G=) c.1862+289G= (n.1862+289G=) c.1967+289G= (n.1967+289G=) | |
17 | g.44254207C>T | CA772278631 | SLC4A1 | c.2057+289G>A (n.2057+289G>A) c.959+289G>A (n.959+289G>A) c.1862+289G>A (n.1862+289G>A) c.1967+289G>A (n.1967+289G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254210A= | CA2261308121 | SLC4A1 | c.2057+286T= (n.2057+286T=) c.959+286T= (n.959+286T=) c.1862+286T= (n.1862+286T=) c.1967+286T= (n.1967+286T=) | |
17 | g.44254210A>G | CA2261308122 | SLC4A1 | c.2057+286T>C (n.2057+286T>C) c.959+286T>C (n.959+286T>C) c.1862+286T>C (n.1862+286T>C) c.1967+286T>C (n.1967+286T>C) | dbSNP |
17 | g.44254211G>A | CA984004553 | SLC4A1 | c.2057+285C>T (n.2057+285C>T) c.959+285C>T (n.959+285C>T) c.1862+285C>T (n.1862+285C>T) c.1967+285C>T (n.1967+285C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254211G= | CA2261308123 | SLC4A1 | c.2057+285C= (n.2057+285C=) c.959+285C= (n.959+285C=) c.1862+285C= (n.1862+285C=) c.1967+285C= (n.1967+285C=) | |
17 | g.44254212G>A | CA626124704 | SLC4A1 | c.2057+284C>T (n.2057+284C>T) c.959+284C>T (n.959+284C>T) c.1862+284C>T (n.1862+284C>T) c.1967+284C>T (n.1967+284C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254212G= | CA2261308124 | SLC4A1 | c.2057+284C= (n.2057+284C=) c.959+284C= (n.959+284C=) c.1862+284C= (n.1862+284C=) c.1967+284C= (n.1967+284C=) | |
17 | g.44254219G= | CA2261308125 | SLC4A1 | c.2057+277C= (n.2057+277C=) c.959+277C= (n.959+277C=) c.1862+277C= (n.1862+277C=) c.1967+277C= (n.1967+277C=) | |
17 | g.44254219G>T | CA2261308126 | SLC4A1 | c.2057+277C>A (n.2057+277C>A) c.959+277C>A (n.959+277C>A) c.1862+277C>A (n.1862+277C>A) c.1967+277C>A (n.1967+277C>A) | dbSNP |
17 | g.44254220C>A | CA290928091 | SLC4A1 | c.2057+276G>T (n.2057+276G>T) c.959+276G>T (n.959+276G>T) c.1862+276G>T (n.1862+276G>T) c.1967+276G>T (n.1967+276G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254220C= | CA2261308127 | SLC4A1 | c.2057+276G= (n.2057+276G=) c.959+276G= (n.959+276G=) c.1862+276G= (n.1862+276G=) c.1967+276G= (n.1967+276G=) | |
17 | g.44254222C= | CA2261308128 | SLC4A1 | c.2057+274G= (n.2057+274G=) c.959+274G= (n.959+274G=) c.1862+274G= (n.1862+274G=) c.1967+274G= (n.1967+274G=) | |
17 | g.44254222C>T | CA290928102 | SLC4A1 | c.2057+274G>A (n.2057+274G>A) c.959+274G>A (n.959+274G>A) c.1862+274G>A (n.1862+274G>A) c.1967+274G>A (n.1967+274G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254223G>A | CA772278635 | SLC4A1 | c.2057+273C>T (n.2057+273C>T) c.959+273C>T (n.959+273C>T) c.1862+273C>T (n.1862+273C>T) c.1967+273C>T (n.1967+273C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254223G= | CA2261308129 | SLC4A1 | c.2057+273C= (n.2057+273C=) c.959+273C= (n.959+273C=) c.1862+273C= (n.1862+273C=) c.1967+273C= (n.1967+273C=) | |
17 | g.44254223G>T | CA2261308130 | SLC4A1 | c.2057+273C>A (n.2057+273C>A) c.959+273C>A (n.959+273C>A) c.1862+273C>A (n.1862+273C>A) c.1967+273C>A (n.1967+273C>A) | dbSNP |
17 | g.44254224C>A | CA2261308131 | SLC4A1 | c.2057+272G>T (n.2057+272G>T) c.959+272G>T (n.959+272G>T) c.1862+272G>T (n.1862+272G>T) c.1967+272G>T (n.1967+272G>T) | dbSNP |
17 | g.44254224C= | CA2261308132 | SLC4A1 | c.2057+272G= (n.2057+272G=) c.959+272G= (n.959+272G=) c.1862+272G= (n.1862+272G=) c.1967+272G= (n.1967+272G=) | |
17 | g.44254227C= | CA2261308133 | SLC4A1 | c.2057+269G= (n.2057+269G=) c.959+269G= (n.959+269G=) c.1862+269G= (n.1862+269G=) c.1967+269G= (n.1967+269G=) | |
17 | g.44254227C>T | CA290928117 | SLC4A1 | c.2057+269G>A (n.2057+269G>A) c.959+269G>A (n.959+269G>A) c.1862+269G>A (n.1862+269G>A) c.1967+269G>A (n.1967+269G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254228G>A | CA772278643 | SLC4A1 | c.2057+268C>T (n.2057+268C>T) c.959+268C>T (n.959+268C>T) c.1862+268C>T (n.1862+268C>T) c.1967+268C>T (n.1967+268C>T) | dbSNP |
17 | g.44254228G>C | CA2261308135 | SLC4A1 | c.2057+268C>G (n.2057+268C>G) c.959+268C>G (n.959+268C>G) c.1862+268C>G (n.1862+268C>G) c.1967+268C>G (n.1967+268C>G) | dbSNP |
17 | g.44254228G= | CA2261308134 | SLC4A1 | c.2057+268C= (n.2057+268C=) c.959+268C= (n.959+268C=) c.1862+268C= (n.1862+268C=) c.1967+268C= (n.1967+268C=) | |
17 | g.44254235C= | CA2261308136 | SLC4A1 | c.2057+261G= (n.2057+261G=) c.959+261G= (n.959+261G=) c.1862+261G= (n.1862+261G=) c.1967+261G= (n.1967+261G=) | |
17 | g.44254235C>T | CA290928118 | SLC4A1 | c.2057+261G>A (n.2057+261G>A) c.959+261G>A (n.959+261G>A) c.1862+261G>A (n.1862+261G>A) c.1967+261G>A (n.1967+261G>A) | dbSNP |
17 | g.44254242T>C | CA626124705 | SLC4A1 | c.2057+254A>G (n.2057+254A>G) c.959+254A>G (n.959+254A>G) c.1862+254A>G (n.1862+254A>G) c.1967+254A>G (n.1967+254A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254242T>G | CA2733667033 | SLC4A1 | c.2057+254A>C (n.2057+254A>C) c.959+254A>C (n.959+254A>C) c.1862+254A>C (n.1862+254A>C) c.1967+254A>C (n.1967+254A>C) | dbSNP |
17 | g.44254242T= | CA2261308137 | SLC4A1 | c.2057+254A= (n.2057+254A=) c.959+254A= (n.959+254A=) c.1862+254A= (n.1862+254A=) c.1967+254A= (n.1967+254A=) | |
17 | g.44254245G>A | CA290928119 | SLC4A1 | c.2057+251C>T (n.2057+251C>T) c.959+251C>T (n.959+251C>T) c.1862+251C>T (n.1862+251C>T) c.1967+251C>T (n.1967+251C>T) | dbSNP |
17 | g.44254245G= | CA2261308138 | SLC4A1 | c.2057+251C= (n.2057+251C=) c.959+251C= (n.959+251C=) c.1862+251C= (n.1862+251C=) c.1967+251C= (n.1967+251C=) | |
17 | g.44254246G>A | CA290928120 | SLC4A1 | c.2057+250C>T (n.2057+250C>T) c.959+250C>T (n.959+250C>T) c.1862+250C>T (n.1862+250C>T) c.1967+250C>T (n.1967+250C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254246G= | CA2261308139 | SLC4A1 | c.2057+250C= (n.2057+250C=) c.959+250C= (n.959+250C=) c.1862+250C= (n.1862+250C=) c.1967+250C= (n.1967+250C=) | |
17 | g.44254250A>G | CA2809585904 | SLC4A1 | c.2057+246T>C (n.2057+246T>C) c.959+246T>C (n.959+246T>C) c.1862+246T>C (n.1862+246T>C) c.1967+246T>C (n.1967+246T>C) | |
17 | g.44254251C= | CA2261308140 | SLC4A1 | c.2057+245G= (n.2057+245G=) c.959+245G= (n.959+245G=) c.1862+245G= (n.1862+245G=) c.1967+245G= (n.1967+245G=) | |
17 | g.44254251C>T | CA290928124 | SLC4A1 | c.2057+245G>A (n.2057+245G>A) c.959+245G>A (n.959+245G>A) c.1862+245G>A (n.1862+245G>A) c.1967+245G>A (n.1967+245G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254252G>A | CA290928130 | SLC4A1 | c.2057+244C>T (n.2057+244C>T) c.959+244C>T (n.959+244C>T) c.1862+244C>T (n.1862+244C>T) c.1967+244C>T (n.1967+244C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254252G>C | CA2261308142 | SLC4A1 | c.2057+244C>G (n.2057+244C>G) c.959+244C>G (n.959+244C>G) c.1862+244C>G (n.1862+244C>G) c.1967+244C>G (n.1967+244C>G) | dbSNP |
17 | g.44254252G= | CA2261308141 | SLC4A1 | c.2057+244C= (n.2057+244C=) c.959+244C= (n.959+244C=) c.1862+244C= (n.1862+244C=) c.1967+244C= (n.1967+244C=) | |
17 | g.44254254G= | CA2261308143 | SLC4A1 | c.2057+242C= (n.2057+242C=) c.959+242C= (n.959+242C=) c.1862+242C= (n.1862+242C=) c.1967+242C= (n.1967+242C=) | |
17 | g.44254254G>T | CA772278648 | SLC4A1 | c.2057+242C>A (n.2057+242C>A) c.959+242C>A (n.959+242C>A) c.1862+242C>A (n.1862+242C>A) c.1967+242C>A (n.1967+242C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254255C>A | CA984004556 | SLC4A1 | c.2057+241G>T (n.2057+241G>T) c.959+241G>T (n.959+241G>T) c.1862+241G>T (n.1862+241G>T) c.1967+241G>T (n.1967+241G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254255C= | CA2261308144 | SLC4A1 | c.2057+241G= (n.2057+241G=) c.959+241G= (n.959+241G=) c.1862+241G= (n.1862+241G=) c.1967+241G= (n.1967+241G=) | |
17 | g.44254255C>T | CA2261308145 | SLC4A1 | c.2057+241G>A (n.2057+241G>A) c.959+241G>A (n.959+241G>A) c.1862+241G>A (n.1862+241G>A) c.1967+241G>A (n.1967+241G>A) | dbSNP |
17 | g.44254256G>A | CA772278649 | SLC4A1 | c.2057+240C>T (n.2057+240C>T) c.959+240C>T (n.959+240C>T) c.1862+240C>T (n.1862+240C>T) c.1967+240C>T (n.1967+240C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254256G= | CA2261308146 | SLC4A1 | c.2057+240C= (n.2057+240C=) c.959+240C= (n.959+240C=) c.1862+240C= (n.1862+240C=) c.1967+240C= (n.1967+240C=) | |
17 | g.44254257T>C | CA2594317015 | SLC4A1 | c.2057+239A>G (n.2057+239A>G) c.959+239A>G (n.959+239A>G) c.1862+239A>G (n.1862+239A>G) c.1967+239A>G (n.1967+239A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254258G>A | CA772278655 | SLC4A1 | c.2057+238C>T (n.2057+238C>T) c.959+238C>T (n.959+238C>T) c.1862+238C>T (n.1862+238C>T) c.1967+238C>T (n.1967+238C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254258G= | CA2261308147 | SLC4A1 | c.2057+238C= (n.2057+238C=) c.959+238C= (n.959+238C=) c.1862+238C= (n.1862+238C=) c.1967+238C= (n.1967+238C=) | |
17 | g.44254263A= | CA2261308148 | SLC4A1 | c.2057+233T= (n.2057+233T=) c.959+233T= (n.959+233T=) c.1862+233T= (n.1862+233T=) c.1967+233T= (n.1967+233T=) | |
17 | g.44254263A>C | CA2261308149 | SLC4A1 | c.2057+233T>G (n.2057+233T>G) c.959+233T>G (n.959+233T>G) c.1862+233T>G (n.1862+233T>G) c.1967+233T>G (n.1967+233T>G) | dbSNP |
17 | g.44254265del | CA2537986154 | SLC4A1 | c.2057+232del (n.2057+232del) c.959+232del (n.959+232del) c.1862+232del (n.1862+232del) c.1967+232del (n.1967+232del) | |
17 | g.44254265C= | CA2261308150 | SLC4A1 | c.2057+231G= (n.2057+231G=) c.959+231G= (n.959+231G=) c.1862+231G= (n.1862+231G=) c.1967+231G= (n.1967+231G=) | |
17 | g.44254265C>G | CA290928133 | SLC4A1 | c.2057+231G>C (n.2057+231G>C) c.959+231G>C (n.959+231G>C) c.1862+231G>C (n.1862+231G>C) c.1967+231G>C (n.1967+231G>C) | dbSNP |
17 | g.44254265C>T | CA290928148 | SLC4A1 | c.2057+231G>A (n.2057+231G>A) c.959+231G>A (n.959+231G>A) c.1862+231G>A (n.1862+231G>A) c.1967+231G>A (n.1967+231G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254266G>A | CA290928157 | SLC4A1 | c.2057+230C>T (n.2057+230C>T) c.959+230C>T (n.959+230C>T) c.1862+230C>T (n.1862+230C>T) c.1967+230C>T (n.1967+230C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254266G>C | CA2261308152 | SLC4A1 | c.2057+230C>G (n.2057+230C>G) c.959+230C>G (n.959+230C>G) c.1862+230C>G (n.1862+230C>G) c.1967+230C>G (n.1967+230C>G) | dbSNP |
17 | g.44254266G= | CA2261308151 | SLC4A1 | c.2057+230C= (n.2057+230C=) c.959+230C= (n.959+230C=) c.1862+230C= (n.1862+230C=) c.1967+230C= (n.1967+230C=) | |
17 | g.44254266G>T | CA290928165 | SLC4A1 | c.2057+230C>A (n.2057+230C>A) c.959+230C>A (n.959+230C>A) c.1862+230C>A (n.1862+230C>A) c.1967+230C>A (n.1967+230C>A) | dbSNP |
17 | g.44254267C= | CA2261308153 | SLC4A1 | c.2057+229G= (n.2057+229G=) c.959+229G= (n.959+229G=) c.1862+229G= (n.1862+229G=) c.1967+229G= (n.1967+229G=) | |
17 | g.44254267C>T | CA290928192 | SLC4A1 | c.2057+229G>A (n.2057+229G>A) c.959+229G>A (n.959+229G>A) c.1862+229G>A (n.1862+229G>A) c.1967+229G>A (n.1967+229G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254268G>A | CA2261308155 | SLC4A1 | c.2057+228C>T (n.2057+228C>T) c.959+228C>T (n.959+228C>T) c.1862+228C>T (n.1862+228C>T) c.1967+228C>T (n.1967+228C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254268G= | CA2261308154 | SLC4A1 | c.2057+228C= (n.2057+228C=) c.959+228C= (n.959+228C=) c.1862+228C= (n.1862+228C=) c.1967+228C= (n.1967+228C=) | |
17 | g.44254268G>T | CA772278661 | SLC4A1 | c.2057+228C>A (n.2057+228C>A) c.959+228C>A (n.959+228C>A) c.1862+228C>A (n.1862+228C>A) c.1967+228C>A (n.1967+228C>A) | dbSNP |
17 | g.44254271C>A | CA290928203 | SLC4A1 | c.2057+225G>T (n.2057+225G>T) c.959+225G>T (n.959+225G>T) c.1862+225G>T (n.1862+225G>T) c.1967+225G>T (n.1967+225G>T) | dbSNP |
17 | g.44254271C= | CA2261308156 | SLC4A1 | c.2057+225G= (n.2057+225G=) c.959+225G= (n.959+225G=) c.1862+225G= (n.1862+225G=) c.1967+225G= (n.1967+225G=) | |
17 | g.44254271C>G | CA2809585906 | SLC4A1 | c.2057+225G>C (n.2057+225G>C) c.959+225G>C (n.959+225G>C) c.1862+225G>C (n.1862+225G>C) c.1967+225G>C (n.1967+225G>C) | |
17 | g.44254271C>T | CA290928196 | SLC4A1 | c.2057+225G>A (n.2057+225G>A) c.959+225G>A (n.959+225G>A) c.1862+225G>A (n.1862+225G>A) c.1967+225G>A (n.1967+225G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254272G>A | CA626124706 | SLC4A1 | c.2057+224C>T (n.2057+224C>T) c.959+224C>T (n.959+224C>T) c.1862+224C>T (n.1862+224C>T) c.1967+224C>T (n.1967+224C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254272G= | CA2261308157 | SLC4A1 | c.2057+224C= (n.2057+224C=) c.959+224C= (n.959+224C=) c.1862+224C= (n.1862+224C=) c.1967+224C= (n.1967+224C=) | |
17 | g.44254272G>T | CA984004563 | SLC4A1 | c.2057+224C>A (n.2057+224C>A) c.959+224C>A (n.959+224C>A) c.1862+224C>A (n.1862+224C>A) c.1967+224C>A (n.1967+224C>A) | dbSNP |
17 | g.44254273G>A | CA2594317016 | SLC4A1 | c.2057+223C>T (n.2057+223C>T) c.959+223C>T (n.959+223C>T) c.1862+223C>T (n.1862+223C>T) c.1967+223C>T (n.1967+223C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254274C>A | CA984004564 | SLC4A1 | c.2057+222G>T (n.2057+222G>T) c.959+222G>T (n.959+222G>T) c.1862+222G>T (n.1862+222G>T) c.1967+222G>T (n.1967+222G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254274C= | CA2261308158 | SLC4A1 | c.2057+222G= (n.2057+222G=) c.959+222G= (n.959+222G=) c.1862+222G= (n.1862+222G=) c.1967+222G= (n.1967+222G=) | |
17 | g.44254275C= | CA2261308159 | SLC4A1 | c.2057+221G= (n.2057+221G=) c.959+221G= (n.959+221G=) c.1862+221G= (n.1862+221G=) c.1967+221G= (n.1967+221G=) | |
17 | g.44254275C>T | CA290928241 | SLC4A1 | c.2057+221G>A (n.2057+221G>A) c.959+221G>A (n.959+221G>A) c.1862+221G>A (n.1862+221G>A) c.1967+221G>A (n.1967+221G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254276A= | CA2261308160 | SLC4A1 | c.2057+220T= (n.2057+220T=) c.959+220T= (n.959+220T=) c.1862+220T= (n.1862+220T=) c.1967+220T= (n.1967+220T=) | |
17 | g.44254276A>C | CA984004567 | SLC4A1 | c.2057+220T>G (n.2057+220T>G) c.959+220T>G (n.959+220T>G) c.1862+220T>G (n.1862+220T>G) c.1967+220T>G (n.1967+220T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254276A>T | CA2809585909 | SLC4A1 | c.2057+220T>A (n.2057+220T>A) c.959+220T>A (n.959+220T>A) c.1862+220T>A (n.1862+220T>A) c.1967+220T>A (n.1967+220T>A) | |
17 | g.44254277C= | CA2261308161 | SLC4A1 | c.2057+219G= (n.2057+219G=) c.959+219G= (n.959+219G=) c.1862+219G= (n.1862+219G=) c.1967+219G= (n.1967+219G=) | |
17 | g.44254277C>T | CA290928243 | SLC4A1 | c.2057+219G>A (n.2057+219G>A) c.959+219G>A (n.959+219G>A) c.1862+219G>A (n.1862+219G>A) c.1967+219G>A (n.1967+219G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254277_44254278insT | CA984004569 | SLC4A1 | c.2057+218_2057+219insA (n.2057+218_2057+219insA) c.959+218_959+219insA (n.959+218_959+219insA) c.1862+218_1862+219insA (n.1862+218_1862+219insA) c.1967+218_1967+219insA (n.1967+218_1967+219insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254278G>A | CA772278682 | SLC4A1 | c.2057+218C>T (n.2057+218C>T) c.959+218C>T (n.959+218C>T) c.1862+218C>T (n.1862+218C>T) c.1967+218C>T (n.1967+218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254278G= | CA2261308162 | SLC4A1 | c.2057+218C= (n.2057+218C=) c.959+218C= (n.959+218C=) c.1862+218C= (n.1862+218C=) c.1967+218C= (n.1967+218C=) | |
17 | g.44254278G>T | CA290928245 | SLC4A1 | c.2057+218C>A (n.2057+218C>A) c.959+218C>A (n.959+218C>A) c.1862+218C>A (n.1862+218C>A) c.1967+218C>A (n.1967+218C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254278_44254279delinsGT | CA2261308163 | SLC4A1 | c.2057+217_2057+218delinsAC (n.2057+217_2057+218delinsAC) c.959+217_959+218delinsAC (n.959+217_959+218delinsAC) c.1862+217_1862+218delinsAC (n.1862+217_1862+218delinsAC) c.1967+217_1967+218delinsAC (n.1967+217_1967+218delinsAC) | |
17 | g.44254278_44254279insA | CA772278703 | SLC4A1 | c.2057+217_2057+218insT (n.2057+217_2057+218insT) c.959+217_959+218insT (n.959+217_959+218insT) c.1862+217_1862+218insT (n.1862+217_1862+218insT) c.1967+217_1967+218insT (n.1967+217_1967+218insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254288dup | CA290928254 | SLC4A1 | c.2057+217dup (n.2057+217dup) c.959+217dup (n.959+217dup) c.1862+217dup (n.1862+217dup) c.1967+217dup (n.1967+217dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254287_44254288dup | CA772278687 | SLC4A1 | c.2057+216_2057+217dup (n.2057+216_2057+217dup) c.959+216_959+217dup (n.959+216_959+217dup) c.1862+216_1862+217dup (n.1862+216_1862+217dup) c.1967+216_1967+217dup (n.1967+216_1967+217dup) | dbSNP |
17 | g.44254288del | CA290928261 | SLC4A1 | c.2057+217del (n.2057+217del) c.959+217del (n.959+217del) c.1862+217del (n.1862+217del) c.1967+217del (n.1967+217del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254283T>A | CA626124707 | SLC4A1 | c.2057+213A>T (n.2057+213A>T) c.959+213A>T (n.959+213A>T) c.1862+213A>T (n.1862+213A>T) c.1967+213A>T (n.1967+213A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254283T= | CA2261308164 | SLC4A1 | c.2057+213A= (n.2057+213A=) c.959+213A= (n.959+213A=) c.1862+213A= (n.1862+213A=) c.1967+213A= (n.1967+213A=) | |
17 | g.44254288T>C | CA2261308165 | SLC4A1 | c.2057+208A>G (n.2057+208A>G) c.959+208A>G (n.959+208A>G) c.1862+208A>G (n.1862+208A>G) c.1967+208A>G (n.1967+208A>G) | dbSNP |
17 | g.44254288T= | CA2261308166 | SLC4A1 | c.2057+208A= (n.2057+208A=) c.959+208A= (n.959+208A=) c.1862+208A= (n.1862+208A=) c.1967+208A= (n.1967+208A=) | |
17 | g.44254289C>T | CA984004578 | SLC4A1 | c.2057+207G>A (n.2057+207G>A) c.959+207G>A (n.959+207G>A) c.1862+207G>A (n.1862+207G>A) c.1967+207G>A (n.1967+207G>A) | |
17 | g.44254296A= | CA2261308167 | SLC4A1 | c.2057+200T= (n.2057+200T=) c.959+200T= (n.959+200T=) c.1862+200T= (n.1862+200T=) c.1967+200T= (n.1967+200T=) | |
17 | g.44254296A>C | CA2261308168 | SLC4A1 | c.2057+200T>G (n.2057+200T>G) c.959+200T>G (n.959+200T>G) c.1862+200T>G (n.1862+200T>G) c.1967+200T>G (n.1967+200T>G) | dbSNP |
17 | g.44254297G>A | CA2809585911 | SLC4A1 | c.2057+199C>T (n.2057+199C>T) c.959+199C>T (n.959+199C>T) c.1862+199C>T (n.1862+199C>T) c.1967+199C>T (n.1967+199C>T) | |
17 | g.44254297G= | CA2261308169 | SLC4A1 | c.2057+199C= (n.2057+199C=) c.959+199C= (n.959+199C=) c.1862+199C= (n.1862+199C=) c.1967+199C= (n.1967+199C=) | |
17 | g.44254297G>T | CA626124708 | SLC4A1 | c.2057+199C>A (n.2057+199C>A) c.959+199C>A (n.959+199C>A) c.1862+199C>A (n.1862+199C>A) c.1967+199C>A (n.1967+199C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254298A= | CA2261308170 | SLC4A1 | c.2057+198T= (n.2057+198T=) c.959+198T= (n.959+198T=) c.1862+198T= (n.1862+198T=) c.1967+198T= (n.1967+198T=) | |
17 | g.44254298A>T | CA626124709 | SLC4A1 | c.2057+198T>A (n.2057+198T>A) c.959+198T>A (n.959+198T>A) c.1862+198T>A (n.1862+198T>A) c.1967+198T>A (n.1967+198T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254304C= | CA2261308171 | SLC4A1 | c.2057+192G= (n.2057+192G=) c.959+192G= (n.959+192G=) c.1862+192G= (n.1862+192G=) c.1967+192G= (n.1967+192G=) | |
17 | g.44254304C>T | CA2261308172 | SLC4A1 | c.2057+192G>A (n.2057+192G>A) c.959+192G>A (n.959+192G>A) c.1862+192G>A (n.1862+192G>A) c.1967+192G>A (n.1967+192G>A) | dbSNP |