Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44254174C>A | CA2261308106 | SLC4A1 | c.2057+322G>T (n.2057+322G>T) c.959+322G>T (n.959+322G>T) c.1862+322G>T (n.1862+322G>T) c.1967+322G>T (n.1967+322G>T) | dbSNP |
17 | g.44254174C= | CA2261308105 | SLC4A1 | c.2057+322G= (n.2057+322G=) c.959+322G= (n.959+322G=) c.1862+322G= (n.1862+322G=) c.1967+322G= (n.1967+322G=) | |
17 | g.44254174C>T | CA290928027 | SLC4A1 | c.2057+322G>A (n.2057+322G>A) c.959+322G>A (n.959+322G>A) c.1862+322G>A (n.1862+322G>A) c.1967+322G>A (n.1967+322G>A) | dbSNP |
17 | g.44254175C= | CA2261308107 | SLC4A1 | c.2057+321G= (n.2057+321G=) c.959+321G= (n.959+321G=) c.1862+321G= (n.1862+321G=) c.1967+321G= (n.1967+321G=) | |
17 | g.44254175C>T | CA290928032 | SLC4A1 | c.2057+321G>A (n.2057+321G>A) c.959+321G>A (n.959+321G>A) c.1862+321G>A (n.1862+321G>A) c.1967+321G>A (n.1967+321G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254176A= | CA2261308108 | SLC4A1 | c.2057+320T= (n.2057+320T=) c.959+320T= (n.959+320T=) c.1862+320T= (n.1862+320T=) c.1967+320T= (n.1967+320T=) | |
17 | g.44254176A>G | CA290928064 | SLC4A1 | c.2057+320T>C (n.2057+320T>C) c.959+320T>C (n.959+320T>C) c.1862+320T>C (n.1862+320T>C) c.1967+320T>C (n.1967+320T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254177T>C | CA290928070 | SLC4A1 | c.2057+319A>G (n.2057+319A>G) c.959+319A>G (n.959+319A>G) c.1862+319A>G (n.1862+319A>G) c.1967+319A>G (n.1967+319A>G) | dbSNP |
17 | g.44254177T= | CA2261308109 | SLC4A1 | c.2057+319A= (n.2057+319A=) c.959+319A= (n.959+319A=) c.1862+319A= (n.1862+319A=) c.1967+319A= (n.1967+319A=) | |
17 | g.44254178G= | CA2261308110 | SLC4A1 | c.2057+318C= (n.2057+318C=) c.959+318C= (n.959+318C=) c.1862+318C= (n.1862+318C=) c.1967+318C= (n.1967+318C=) | |
17 | g.44254178G>T | CA2261308111 | SLC4A1 | c.2057+318C>A (n.2057+318C>A) c.959+318C>A (n.959+318C>A) c.1862+318C>A (n.1862+318C>A) c.1967+318C>A (n.1967+318C>A) | dbSNP |
17 | g.44254180T>A | CA984004550 | SLC4A1 | c.2057+316A>T (n.2057+316A>T) c.959+316A>T (n.959+316A>T) c.1862+316A>T (n.1862+316A>T) c.1967+316A>T (n.1967+316A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254180T= | CA2261308112 | SLC4A1 | c.2057+316A= (n.2057+316A=) c.959+316A= (n.959+316A=) c.1862+316A= (n.1862+316A=) c.1967+316A= (n.1967+316A=) | |
17 | g.44254181del | CA2809585902 | SLC4A1 | c.2057+315del (n.2057+315del) c.959+315del (n.959+315del) c.1862+315del (n.1862+315del) c.1967+315del (n.1967+315del) | |
17 | g.44254188C>A | CA772278598 | SLC4A1 | c.2057+308G>T (n.2057+308G>T) c.959+308G>T (n.959+308G>T) c.1862+308G>T (n.1862+308G>T) c.1967+308G>T (n.1967+308G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254188C= | CA2261308113 | SLC4A1 | c.2057+308G= (n.2057+308G=) c.959+308G= (n.959+308G=) c.1862+308G= (n.1862+308G=) c.1967+308G= (n.1967+308G=) | |
17 | g.44254188C>T | CA290928077 | SLC4A1 | c.2057+308G>A (n.2057+308G>A) c.959+308G>A (n.959+308G>A) c.1862+308G>A (n.1862+308G>A) c.1967+308G>A (n.1967+308G>A) | dbSNP |
17 | g.44254195C= | CA2261308114 | SLC4A1 | c.2057+301G= (n.2057+301G=) c.959+301G= (n.959+301G=) c.1862+301G= (n.1862+301G=) c.1967+301G= (n.1967+301G=) | |
17 | g.44254195C>T | CA626124702 | SLC4A1 | c.2057+301G>A (n.2057+301G>A) c.959+301G>A (n.959+301G>A) c.1862+301G>A (n.1862+301G>A) c.1967+301G>A (n.1967+301G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254196G>A | CA290928086 | SLC4A1 | c.2057+300C>T (n.2057+300C>T) c.959+300C>T (n.959+300C>T) c.1862+300C>T (n.1862+300C>T) c.1967+300C>T (n.1967+300C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254196G= | CA2261308115 | SLC4A1 | c.2057+300C= (n.2057+300C=) c.959+300C= (n.959+300C=) c.1862+300C= (n.1862+300C=) c.1967+300C= (n.1967+300C=) | |
17 | g.44254198A= | CA2261308116 | SLC4A1 | c.2057+298T= (n.2057+298T=) c.959+298T= (n.959+298T=) c.1862+298T= (n.1862+298T=) c.1967+298T= (n.1967+298T=) | |
17 | g.44254198A>T | CA626124703 | SLC4A1 | c.2057+298T>A (n.2057+298T>A) c.959+298T>A (n.959+298T>A) c.1862+298T>A (n.1862+298T>A) c.1967+298T>A (n.1967+298T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254204G>C | CA772278622 | SLC4A1 | c.2057+292C>G (n.2057+292C>G) c.959+292C>G (n.959+292C>G) c.1862+292C>G (n.1862+292C>G) c.1967+292C>G (n.1967+292C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254204G= | CA2261308117 | SLC4A1 | c.2057+292C= (n.2057+292C=) c.959+292C= (n.959+292C=) c.1862+292C= (n.1862+292C=) c.1967+292C= (n.1967+292C=) | |
17 | g.44254205A= | CA2261308118 | SLC4A1 | c.2057+291T= (n.2057+291T=) c.959+291T= (n.959+291T=) c.1862+291T= (n.1862+291T=) c.1967+291T= (n.1967+291T=) | |
17 | g.44254205A>C | CA2261308119 | SLC4A1 | c.2057+291T>G (n.2057+291T>G) c.959+291T>G (n.959+291T>G) c.1862+291T>G (n.1862+291T>G) c.1967+291T>G (n.1967+291T>G) | dbSNP |
17 | g.44254207C= | CA2261308120 | SLC4A1 | c.2057+289G= (n.2057+289G=) c.959+289G= (n.959+289G=) c.1862+289G= (n.1862+289G=) c.1967+289G= (n.1967+289G=) | |
17 | g.44254207C>T | CA772278631 | SLC4A1 | c.2057+289G>A (n.2057+289G>A) c.959+289G>A (n.959+289G>A) c.1862+289G>A (n.1862+289G>A) c.1967+289G>A (n.1967+289G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254210A= | CA2261308121 | SLC4A1 | c.2057+286T= (n.2057+286T=) c.959+286T= (n.959+286T=) c.1862+286T= (n.1862+286T=) c.1967+286T= (n.1967+286T=) | |
17 | g.44254210A>G | CA2261308122 | SLC4A1 | c.2057+286T>C (n.2057+286T>C) c.959+286T>C (n.959+286T>C) c.1862+286T>C (n.1862+286T>C) c.1967+286T>C (n.1967+286T>C) | dbSNP |
17 | g.44254211G>A | CA984004553 | SLC4A1 | c.2057+285C>T (n.2057+285C>T) c.959+285C>T (n.959+285C>T) c.1862+285C>T (n.1862+285C>T) c.1967+285C>T (n.1967+285C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254211G= | CA2261308123 | SLC4A1 | c.2057+285C= (n.2057+285C=) c.959+285C= (n.959+285C=) c.1862+285C= (n.1862+285C=) c.1967+285C= (n.1967+285C=) | |
17 | g.44254212G>A | CA626124704 | SLC4A1 | c.2057+284C>T (n.2057+284C>T) c.959+284C>T (n.959+284C>T) c.1862+284C>T (n.1862+284C>T) c.1967+284C>T (n.1967+284C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254212G= | CA2261308124 | SLC4A1 | c.2057+284C= (n.2057+284C=) c.959+284C= (n.959+284C=) c.1862+284C= (n.1862+284C=) c.1967+284C= (n.1967+284C=) | |
17 | g.44254219G= | CA2261308125 | SLC4A1 | c.2057+277C= (n.2057+277C=) c.959+277C= (n.959+277C=) c.1862+277C= (n.1862+277C=) c.1967+277C= (n.1967+277C=) | |
17 | g.44254219G>T | CA2261308126 | SLC4A1 | c.2057+277C>A (n.2057+277C>A) c.959+277C>A (n.959+277C>A) c.1862+277C>A (n.1862+277C>A) c.1967+277C>A (n.1967+277C>A) | dbSNP |
17 | g.44254220C>A | CA290928091 | SLC4A1 | c.2057+276G>T (n.2057+276G>T) c.959+276G>T (n.959+276G>T) c.1862+276G>T (n.1862+276G>T) c.1967+276G>T (n.1967+276G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254220C= | CA2261308127 | SLC4A1 | c.2057+276G= (n.2057+276G=) c.959+276G= (n.959+276G=) c.1862+276G= (n.1862+276G=) c.1967+276G= (n.1967+276G=) | |
17 | g.44254222C= | CA2261308128 | SLC4A1 | c.2057+274G= (n.2057+274G=) c.959+274G= (n.959+274G=) c.1862+274G= (n.1862+274G=) c.1967+274G= (n.1967+274G=) | |
17 | g.44254222C>T | CA290928102 | SLC4A1 | c.2057+274G>A (n.2057+274G>A) c.959+274G>A (n.959+274G>A) c.1862+274G>A (n.1862+274G>A) c.1967+274G>A (n.1967+274G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254223G>A | CA772278635 | SLC4A1 | c.2057+273C>T (n.2057+273C>T) c.959+273C>T (n.959+273C>T) c.1862+273C>T (n.1862+273C>T) c.1967+273C>T (n.1967+273C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254223G= | CA2261308129 | SLC4A1 | c.2057+273C= (n.2057+273C=) c.959+273C= (n.959+273C=) c.1862+273C= (n.1862+273C=) c.1967+273C= (n.1967+273C=) | |
17 | g.44254223G>T | CA2261308130 | SLC4A1 | c.2057+273C>A (n.2057+273C>A) c.959+273C>A (n.959+273C>A) c.1862+273C>A (n.1862+273C>A) c.1967+273C>A (n.1967+273C>A) | dbSNP |
17 | g.44254224C>A | CA2261308131 | SLC4A1 | c.2057+272G>T (n.2057+272G>T) c.959+272G>T (n.959+272G>T) c.1862+272G>T (n.1862+272G>T) c.1967+272G>T (n.1967+272G>T) | dbSNP |
17 | g.44254224C= | CA2261308132 | SLC4A1 | c.2057+272G= (n.2057+272G=) c.959+272G= (n.959+272G=) c.1862+272G= (n.1862+272G=) c.1967+272G= (n.1967+272G=) | |
17 | g.44254227C= | CA2261308133 | SLC4A1 | c.2057+269G= (n.2057+269G=) c.959+269G= (n.959+269G=) c.1862+269G= (n.1862+269G=) c.1967+269G= (n.1967+269G=) | |
17 | g.44254227C>T | CA290928117 | SLC4A1 | c.2057+269G>A (n.2057+269G>A) c.959+269G>A (n.959+269G>A) c.1862+269G>A (n.1862+269G>A) c.1967+269G>A (n.1967+269G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254228G>A | CA772278643 | SLC4A1 | c.2057+268C>T (n.2057+268C>T) c.959+268C>T (n.959+268C>T) c.1862+268C>T (n.1862+268C>T) c.1967+268C>T (n.1967+268C>T) | dbSNP |
17 | g.44254228G>C | CA2261308135 | SLC4A1 | c.2057+268C>G (n.2057+268C>G) c.959+268C>G (n.959+268C>G) c.1862+268C>G (n.1862+268C>G) c.1967+268C>G (n.1967+268C>G) | dbSNP |
17 | g.44254228G= | CA2261308134 | SLC4A1 | c.2057+268C= (n.2057+268C=) c.959+268C= (n.959+268C=) c.1862+268C= (n.1862+268C=) c.1967+268C= (n.1967+268C=) | |
17 | g.44254235C= | CA2261308136 | SLC4A1 | c.2057+261G= (n.2057+261G=) c.959+261G= (n.959+261G=) c.1862+261G= (n.1862+261G=) c.1967+261G= (n.1967+261G=) | |
17 | g.44254235C>T | CA290928118 | SLC4A1 | c.2057+261G>A (n.2057+261G>A) c.959+261G>A (n.959+261G>A) c.1862+261G>A (n.1862+261G>A) c.1967+261G>A (n.1967+261G>A) | dbSNP |
17 | g.44254242T>C | CA626124705 | SLC4A1 | c.2057+254A>G (n.2057+254A>G) c.959+254A>G (n.959+254A>G) c.1862+254A>G (n.1862+254A>G) c.1967+254A>G (n.1967+254A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254242T>G | CA2733667033 | SLC4A1 | c.2057+254A>C (n.2057+254A>C) c.959+254A>C (n.959+254A>C) c.1862+254A>C (n.1862+254A>C) c.1967+254A>C (n.1967+254A>C) | dbSNP |
17 | g.44254242T= | CA2261308137 | SLC4A1 | c.2057+254A= (n.2057+254A=) c.959+254A= (n.959+254A=) c.1862+254A= (n.1862+254A=) c.1967+254A= (n.1967+254A=) | |
17 | g.44254245G>A | CA290928119 | SLC4A1 | c.2057+251C>T (n.2057+251C>T) c.959+251C>T (n.959+251C>T) c.1862+251C>T (n.1862+251C>T) c.1967+251C>T (n.1967+251C>T) | dbSNP |
17 | g.44254245G= | CA2261308138 | SLC4A1 | c.2057+251C= (n.2057+251C=) c.959+251C= (n.959+251C=) c.1862+251C= (n.1862+251C=) c.1967+251C= (n.1967+251C=) | |
17 | g.44254246G>A | CA290928120 | SLC4A1 | c.2057+250C>T (n.2057+250C>T) c.959+250C>T (n.959+250C>T) c.1862+250C>T (n.1862+250C>T) c.1967+250C>T (n.1967+250C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254246G= | CA2261308139 | SLC4A1 | c.2057+250C= (n.2057+250C=) c.959+250C= (n.959+250C=) c.1862+250C= (n.1862+250C=) c.1967+250C= (n.1967+250C=) | |
17 | g.44254250A>G | CA2809585904 | SLC4A1 | c.2057+246T>C (n.2057+246T>C) c.959+246T>C (n.959+246T>C) c.1862+246T>C (n.1862+246T>C) c.1967+246T>C (n.1967+246T>C) | |
17 | g.44254251C= | CA2261308140 | SLC4A1 | c.2057+245G= (n.2057+245G=) c.959+245G= (n.959+245G=) c.1862+245G= (n.1862+245G=) c.1967+245G= (n.1967+245G=) | |
17 | g.44254251C>T | CA290928124 | SLC4A1 | c.2057+245G>A (n.2057+245G>A) c.959+245G>A (n.959+245G>A) c.1862+245G>A (n.1862+245G>A) c.1967+245G>A (n.1967+245G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254252G>A | CA290928130 | SLC4A1 | c.2057+244C>T (n.2057+244C>T) c.959+244C>T (n.959+244C>T) c.1862+244C>T (n.1862+244C>T) c.1967+244C>T (n.1967+244C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254252G>C | CA2261308142 | SLC4A1 | c.2057+244C>G (n.2057+244C>G) c.959+244C>G (n.959+244C>G) c.1862+244C>G (n.1862+244C>G) c.1967+244C>G (n.1967+244C>G) | dbSNP |
17 | g.44254252G= | CA2261308141 | SLC4A1 | c.2057+244C= (n.2057+244C=) c.959+244C= (n.959+244C=) c.1862+244C= (n.1862+244C=) c.1967+244C= (n.1967+244C=) | |
17 | g.44254254G= | CA2261308143 | SLC4A1 | c.2057+242C= (n.2057+242C=) c.959+242C= (n.959+242C=) c.1862+242C= (n.1862+242C=) c.1967+242C= (n.1967+242C=) | |
17 | g.44254254G>T | CA772278648 | SLC4A1 | c.2057+242C>A (n.2057+242C>A) c.959+242C>A (n.959+242C>A) c.1862+242C>A (n.1862+242C>A) c.1967+242C>A (n.1967+242C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254255C>A | CA984004556 | SLC4A1 | c.2057+241G>T (n.2057+241G>T) c.959+241G>T (n.959+241G>T) c.1862+241G>T (n.1862+241G>T) c.1967+241G>T (n.1967+241G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254255C= | CA2261308144 | SLC4A1 | c.2057+241G= (n.2057+241G=) c.959+241G= (n.959+241G=) c.1862+241G= (n.1862+241G=) c.1967+241G= (n.1967+241G=) | |
17 | g.44254255C>T | CA2261308145 | SLC4A1 | c.2057+241G>A (n.2057+241G>A) c.959+241G>A (n.959+241G>A) c.1862+241G>A (n.1862+241G>A) c.1967+241G>A (n.1967+241G>A) | dbSNP |
17 | g.44254256G>A | CA772278649 | SLC4A1 | c.2057+240C>T (n.2057+240C>T) c.959+240C>T (n.959+240C>T) c.1862+240C>T (n.1862+240C>T) c.1967+240C>T (n.1967+240C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254256G= | CA2261308146 | SLC4A1 | c.2057+240C= (n.2057+240C=) c.959+240C= (n.959+240C=) c.1862+240C= (n.1862+240C=) c.1967+240C= (n.1967+240C=) | |
17 | g.44254257T>C | CA2594317015 | SLC4A1 | c.2057+239A>G (n.2057+239A>G) c.959+239A>G (n.959+239A>G) c.1862+239A>G (n.1862+239A>G) c.1967+239A>G (n.1967+239A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254258G>A | CA772278655 | SLC4A1 | c.2057+238C>T (n.2057+238C>T) c.959+238C>T (n.959+238C>T) c.1862+238C>T (n.1862+238C>T) c.1967+238C>T (n.1967+238C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254258G= | CA2261308147 | SLC4A1 | c.2057+238C= (n.2057+238C=) c.959+238C= (n.959+238C=) c.1862+238C= (n.1862+238C=) c.1967+238C= (n.1967+238C=) | |
17 | g.44254263A= | CA2261308148 | SLC4A1 | c.2057+233T= (n.2057+233T=) c.959+233T= (n.959+233T=) c.1862+233T= (n.1862+233T=) c.1967+233T= (n.1967+233T=) | |
17 | g.44254263A>C | CA2261308149 | SLC4A1 | c.2057+233T>G (n.2057+233T>G) c.959+233T>G (n.959+233T>G) c.1862+233T>G (n.1862+233T>G) c.1967+233T>G (n.1967+233T>G) | dbSNP |
17 | g.44254265del | CA2537986154 | SLC4A1 | c.2057+232del (n.2057+232del) c.959+232del (n.959+232del) c.1862+232del (n.1862+232del) c.1967+232del (n.1967+232del) | |
17 | g.44254265C= | CA2261308150 | SLC4A1 | c.2057+231G= (n.2057+231G=) c.959+231G= (n.959+231G=) c.1862+231G= (n.1862+231G=) c.1967+231G= (n.1967+231G=) | |
17 | g.44254265C>G | CA290928133 | SLC4A1 | c.2057+231G>C (n.2057+231G>C) c.959+231G>C (n.959+231G>C) c.1862+231G>C (n.1862+231G>C) c.1967+231G>C (n.1967+231G>C) | dbSNP |
17 | g.44254265C>T | CA290928148 | SLC4A1 | c.2057+231G>A (n.2057+231G>A) c.959+231G>A (n.959+231G>A) c.1862+231G>A (n.1862+231G>A) c.1967+231G>A (n.1967+231G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254266G>A | CA290928157 | SLC4A1 | c.2057+230C>T (n.2057+230C>T) c.959+230C>T (n.959+230C>T) c.1862+230C>T (n.1862+230C>T) c.1967+230C>T (n.1967+230C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254266G>C | CA2261308152 | SLC4A1 | c.2057+230C>G (n.2057+230C>G) c.959+230C>G (n.959+230C>G) c.1862+230C>G (n.1862+230C>G) c.1967+230C>G (n.1967+230C>G) | dbSNP |
17 | g.44254266G= | CA2261308151 | SLC4A1 | c.2057+230C= (n.2057+230C=) c.959+230C= (n.959+230C=) c.1862+230C= (n.1862+230C=) c.1967+230C= (n.1967+230C=) | |
17 | g.44254266G>T | CA290928165 | SLC4A1 | c.2057+230C>A (n.2057+230C>A) c.959+230C>A (n.959+230C>A) c.1862+230C>A (n.1862+230C>A) c.1967+230C>A (n.1967+230C>A) | dbSNP |
17 | g.44254267C= | CA2261308153 | SLC4A1 | c.2057+229G= (n.2057+229G=) c.959+229G= (n.959+229G=) c.1862+229G= (n.1862+229G=) c.1967+229G= (n.1967+229G=) | |
17 | g.44254267C>T | CA290928192 | SLC4A1 | c.2057+229G>A (n.2057+229G>A) c.959+229G>A (n.959+229G>A) c.1862+229G>A (n.1862+229G>A) c.1967+229G>A (n.1967+229G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254268G>A | CA2261308155 | SLC4A1 | c.2057+228C>T (n.2057+228C>T) c.959+228C>T (n.959+228C>T) c.1862+228C>T (n.1862+228C>T) c.1967+228C>T (n.1967+228C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254268G= | CA2261308154 | SLC4A1 | c.2057+228C= (n.2057+228C=) c.959+228C= (n.959+228C=) c.1862+228C= (n.1862+228C=) c.1967+228C= (n.1967+228C=) | |
17 | g.44254268G>T | CA772278661 | SLC4A1 | c.2057+228C>A (n.2057+228C>A) c.959+228C>A (n.959+228C>A) c.1862+228C>A (n.1862+228C>A) c.1967+228C>A (n.1967+228C>A) | dbSNP |
17 | g.44254271C>A | CA290928203 | SLC4A1 | c.2057+225G>T (n.2057+225G>T) c.959+225G>T (n.959+225G>T) c.1862+225G>T (n.1862+225G>T) c.1967+225G>T (n.1967+225G>T) | dbSNP |
17 | g.44254271C= | CA2261308156 | SLC4A1 | c.2057+225G= (n.2057+225G=) c.959+225G= (n.959+225G=) c.1862+225G= (n.1862+225G=) c.1967+225G= (n.1967+225G=) | |
17 | g.44254271C>G | CA2809585906 | SLC4A1 | c.2057+225G>C (n.2057+225G>C) c.959+225G>C (n.959+225G>C) c.1862+225G>C (n.1862+225G>C) c.1967+225G>C (n.1967+225G>C) | |
17 | g.44254271C>T | CA290928196 | SLC4A1 | c.2057+225G>A (n.2057+225G>A) c.959+225G>A (n.959+225G>A) c.1862+225G>A (n.1862+225G>A) c.1967+225G>A (n.1967+225G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254272G>A | CA626124706 | SLC4A1 | c.2057+224C>T (n.2057+224C>T) c.959+224C>T (n.959+224C>T) c.1862+224C>T (n.1862+224C>T) c.1967+224C>T (n.1967+224C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254272G= | CA2261308157 | SLC4A1 | c.2057+224C= (n.2057+224C=) c.959+224C= (n.959+224C=) c.1862+224C= (n.1862+224C=) c.1967+224C= (n.1967+224C=) | |
17 | g.44254272G>T | CA984004563 | SLC4A1 | c.2057+224C>A (n.2057+224C>A) c.959+224C>A (n.959+224C>A) c.1862+224C>A (n.1862+224C>A) c.1967+224C>A (n.1967+224C>A) | dbSNP |
17 | g.44254273G>A | CA2594317016 | SLC4A1 | c.2057+223C>T (n.2057+223C>T) c.959+223C>T (n.959+223C>T) c.1862+223C>T (n.1862+223C>T) c.1967+223C>T (n.1967+223C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254274C>A | CA984004564 | SLC4A1 | c.2057+222G>T (n.2057+222G>T) c.959+222G>T (n.959+222G>T) c.1862+222G>T (n.1862+222G>T) c.1967+222G>T (n.1967+222G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254274C= | CA2261308158 | SLC4A1 | c.2057+222G= (n.2057+222G=) c.959+222G= (n.959+222G=) c.1862+222G= (n.1862+222G=) c.1967+222G= (n.1967+222G=) |