Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44254109A= | CA2261308072 | SLC4A1 | c.2057+387T= (n.2057+387T=) c.959+387T= (n.959+387T=) c.1862+387T= (n.1862+387T=) c.1967+387T= (n.1967+387T=) c.2058-301T= (n.2058-301T=) | |
17 | g.44254109A>G | CA2261308073 | SLC4A1 | c.2057+387T>C (n.2057+387T>C) c.959+387T>C (n.959+387T>C) c.1862+387T>C (n.1862+387T>C) c.1967+387T>C (n.1967+387T>C) c.2058-301T>C (n.2058-301T>C) | dbSNP |
17 | g.44254110G>A | CA772278579 | SLC4A1 | c.2057+386C>T (n.2057+386C>T) c.959+386C>T (n.959+386C>T) c.1862+386C>T (n.1862+386C>T) c.1967+386C>T (n.1967+386C>T) c.2058-302C>T (n.2058-302C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254110G= | CA2261308074 | SLC4A1 | c.2057+386C= (n.2057+386C=) c.959+386C= (n.959+386C=) c.1862+386C= (n.1862+386C=) c.1967+386C= (n.1967+386C=) c.2058-302C= (n.2058-302C=) | |
17 | g.44254110G>T | CA2261308075 | SLC4A1 | c.2057+386C>A (n.2057+386C>A) c.959+386C>A (n.959+386C>A) c.1862+386C>A (n.1862+386C>A) c.1967+386C>A (n.1967+386C>A) c.2058-302C>A (n.2058-302C>A) | dbSNP |
17 | g.44254112T>A | CA2809585886 | SLC4A1 | c.2057+384A>T (n.2057+384A>T) c.959+384A>T (n.959+384A>T) c.1862+384A>T (n.1862+384A>T) c.1967+384A>T (n.1967+384A>T) c.2058-304A>T (n.2058-304A>T) | |
17 | g.44254112T>C | CA984004540 | SLC4A1 | c.2057+384A>G (n.2057+384A>G) c.959+384A>G (n.959+384A>G) c.1862+384A>G (n.1862+384A>G) c.1967+384A>G (n.1967+384A>G) c.2058-304A>G (n.2058-304A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254112T= | CA2261308076 | SLC4A1 | c.2057+384A= (n.2057+384A=) c.959+384A= (n.959+384A=) c.1862+384A= (n.1862+384A=) c.1967+384A= (n.1967+384A=) c.2058-304A= (n.2058-304A=) | |
17 | g.44254114A= | CA2261308077 | SLC4A1 | c.2057+382T= (n.2057+382T=) c.959+382T= (n.959+382T=) c.1862+382T= (n.1862+382T=) c.1967+382T= (n.1967+382T=) c.2058-306T= (n.2058-306T=) | |
17 | g.44254114A>G | CA772278580 | SLC4A1 | c.2057+382T>C (n.2057+382T>C) c.959+382T>C (n.959+382T>C) c.1862+382T>C (n.1862+382T>C) c.1967+382T>C (n.1967+382T>C) c.2058-306T>C (n.2058-306T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254115C= | CA2261308079 | SLC4A1 | c.2057+381G= (n.2057+381G=) c.959+381G= (n.959+381G=) c.1862+381G= (n.1862+381G=) c.1967+381G= (n.1967+381G=) c.2058-307G= (n.2058-307G=) | |
17 | g.44254115C>T | CA2261308078 | SLC4A1 | c.2057+381G>A (n.2057+381G>A) c.959+381G>A (n.959+381G>A) c.1862+381G>A (n.1862+381G>A) c.1967+381G>A (n.1967+381G>A) c.2058-307G>A (n.2058-307G>A) | dbSNP |
17 | g.44254116A= | CA2261308080 | SLC4A1 | c.2057+380T= (n.2057+380T=) c.959+380T= (n.959+380T=) c.1862+380T= (n.1862+380T=) c.1967+380T= (n.1967+380T=) c.2058-308T= (n.2058-308T=) | |
17 | g.44254116A>G | CA2261308081 | SLC4A1 | c.2057+380T>C (n.2057+380T>C) c.959+380T>C (n.959+380T>C) c.1862+380T>C (n.1862+380T>C) c.1967+380T>C (n.1967+380T>C) c.2058-308T>C (n.2058-308T>C) | dbSNP |
17 | g.44254119C= | CA2261308082 | SLC4A1 | c.2057+377G= (n.2057+377G=) c.959+377G= (n.959+377G=) c.1862+377G= (n.1862+377G=) c.1967+377G= (n.1967+377G=) c.2058-311G= (n.2058-311G=) | |
17 | g.44254119C>G | CA2261308083 | SLC4A1 | c.2057+377G>C (n.2057+377G>C) c.959+377G>C (n.959+377G>C) c.1862+377G>C (n.1862+377G>C) c.1967+377G>C (n.1967+377G>C) c.2058-311G>C (n.2058-311G>C) | dbSNP |
17 | g.44254119C>T | CA290928002 | SLC4A1 | c.2057+377G>A (n.2057+377G>A) c.959+377G>A (n.959+377G>A) c.1862+377G>A (n.1862+377G>A) c.1967+377G>A (n.1967+377G>A) c.2058-311G>A (n.2058-311G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254120T>A | CA2809585888 | SLC4A1 | c.2057+376A>T (n.2057+376A>T) c.959+376A>T (n.959+376A>T) c.1862+376A>T (n.1862+376A>T) c.1967+376A>T (n.1967+376A>T) c.2058-312A>T (n.2058-312A>T) | |
17 | g.44254120T>C | CA984004541 | SLC4A1 | c.2057+376A>G (n.2057+376A>G) c.959+376A>G (n.959+376A>G) c.1862+376A>G (n.1862+376A>G) c.1967+376A>G (n.1967+376A>G) c.2058-312A>G (n.2058-312A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254120T= | CA2261308084 | SLC4A1 | c.2057+376A= (n.2057+376A=) c.959+376A= (n.959+376A=) c.1862+376A= (n.1862+376A=) c.1967+376A= (n.1967+376A=) c.2058-312A= (n.2058-312A=) | |
17 | g.44254121C= | CA2261308085 | SLC4A1 | c.2057+375G= (n.2057+375G=) c.959+375G= (n.959+375G=) c.1862+375G= (n.1862+375G=) c.1967+375G= (n.1967+375G=) c.2058-313G= (n.2058-313G=) | |
17 | g.44254121C>T | CA626124701 | SLC4A1 | c.2057+375G>A (n.2057+375G>A) c.959+375G>A (n.959+375G>A) c.1862+375G>A (n.1862+375G>A) c.1967+375G>A (n.1967+375G>A) c.2058-313G>A (n.2058-313G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254122G>A | CA772278586 | SLC4A1 | c.2057+374C>T (n.2057+374C>T) c.959+374C>T (n.959+374C>T) c.1862+374C>T (n.1862+374C>T) c.1967+374C>T (n.1967+374C>T) c.2058-314C>T (n.2058-314C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254122G>C | CA2809585889 | SLC4A1 | c.2057+374C>G (n.2057+374C>G) c.959+374C>G (n.959+374C>G) c.1862+374C>G (n.1862+374C>G) c.1967+374C>G (n.1967+374C>G) c.2058-314C>G (n.2058-314C>G) | |
17 | g.44254122G= | CA2261308086 | SLC4A1 | c.2057+374C= (n.2057+374C=) c.959+374C= (n.959+374C=) c.1862+374C= (n.1862+374C=) c.1967+374C= (n.1967+374C=) c.2058-314C= (n.2058-314C=) | |
17 | g.44254126C= | CA2261308087 | SLC4A1 | c.2057+370G= (n.2057+370G=) c.959+370G= (n.959+370G=) c.1862+370G= (n.1862+370G=) c.1967+370G= (n.1967+370G=) c.2058-318G= (n.2058-318G=) | |
17 | g.44254126C>T | CA2261308088 | SLC4A1 | c.2057+370G>A (n.2057+370G>A) c.959+370G>A (n.959+370G>A) c.1862+370G>A (n.1862+370G>A) c.1967+370G>A (n.1967+370G>A) c.2058-318G>A (n.2058-318G>A) | dbSNP |
17 | g.44254127A= | CA2261308089 | SLC4A1 | c.2057+369T= (n.2057+369T=) c.959+369T= (n.959+369T=) c.1862+369T= (n.1862+369T=) c.1967+369T= (n.1967+369T=) c.2058-319T= (n.2058-319T=) | |
17 | g.44254127A>G | CA2261308090 | SLC4A1 | c.2057+369T>C (n.2057+369T>C) c.959+369T>C (n.959+369T>C) c.1862+369T>C (n.1862+369T>C) c.1967+369T>C (n.1967+369T>C) c.2058-319T>C (n.2058-319T>C) | dbSNP |
17 | g.44254128C>G | CA2809585891 | SLC4A1 | c.2057+368G>C (n.2057+368G>C) c.959+368G>C (n.959+368G>C) c.1862+368G>C (n.1862+368G>C) c.1967+368G>C (n.1967+368G>C) c.2058-320G>C (n.2058-320G>C) | |
17 | g.44254129C= | CA2261308091 | SLC4A1 | c.2057+367G= (n.2057+367G=) c.959+367G= (n.959+367G=) c.1862+367G= (n.1862+367G=) c.1967+367G= (n.1967+367G=) c.2058-321G= (n.2058-321G=) | |
17 | g.44254129C>G | CA2261308092 | SLC4A1 | c.2057+367G>C (n.2057+367G>C) c.959+367G>C (n.959+367G>C) c.1862+367G>C (n.1862+367G>C) c.1967+367G>C (n.1967+367G>C) c.2058-321G>C (n.2058-321G>C) | dbSNP |
17 | g.44254131T>C | CA2809585892 | SLC4A1 | c.2057+365A>G (n.2057+365A>G) c.959+365A>G (n.959+365A>G) c.1862+365A>G (n.1862+365A>G) c.1967+365A>G (n.1967+365A>G) c.2058-323A>G (n.2058-323A>G) | |
17 | g.44254133C= | CA2261308093 | SLC4A1 | c.2057+363G= (n.2057+363G=) c.959+363G= (n.959+363G=) c.1862+363G= (n.1862+363G=) c.1967+363G= (n.1967+363G=) c.2058-325G= (n.2058-325G=) | |
17 | g.44254133C>T | CA2261308094 | SLC4A1 | c.2057+363G>A (n.2057+363G>A) c.959+363G>A (n.959+363G>A) c.1862+363G>A (n.1862+363G>A) c.1967+363G>A (n.1967+363G>A) c.2058-325G>A (n.2058-325G>A) | dbSNP |
17 | g.44254135C= | CA2261308095 | SLC4A1 | c.2057+361G= (n.2057+361G=) c.959+361G= (n.959+361G=) c.1862+361G= (n.1862+361G=) c.1967+361G= (n.1967+361G=) c.2058-327G= (n.2058-327G=) | |
17 | g.44254135C>T | CA290928006 | SLC4A1 | c.2057+361G>A (n.2057+361G>A) c.959+361G>A (n.959+361G>A) c.1862+361G>A (n.1862+361G>A) c.1967+361G>A (n.1967+361G>A) c.2058-327G>A (n.2058-327G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254136G>A | CA290928018 | SLC4A1 | c.2057+360C>T (n.2057+360C>T) c.959+360C>T (n.959+360C>T) c.1862+360C>T (n.1862+360C>T) c.1967+360C>T (n.1967+360C>T) c.2058-328C>T (n.2058-328C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254136G>C | CA984004544 | SLC4A1 | c.2057+360C>G (n.2057+360C>G) c.959+360C>G (n.959+360C>G) c.1862+360C>G (n.1862+360C>G) c.1967+360C>G (n.1967+360C>G) c.2058-328C>G (n.2058-328C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254136G= | CA2261308096 | SLC4A1 | c.2057+360C= (n.2057+360C=) c.959+360C= (n.959+360C=) c.1862+360C= (n.1862+360C=) c.1967+360C= (n.1967+360C=) c.2058-328C= (n.2058-328C=) | |
17 | g.44254141A= | CA2261308097 | SLC4A1 | c.2057+355T= (n.2057+355T=) c.959+355T= (n.959+355T=) c.1862+355T= (n.1862+355T=) c.1967+355T= (n.1967+355T=) c.2058-333T= (n.2058-333T=) | |
17 | g.44254142T>C | CA290928019 | SLC4A1 | c.2057+354A>G (n.2057+354A>G) c.959+354A>G (n.959+354A>G) c.1862+354A>G (n.1862+354A>G) c.1967+354A>G (n.1967+354A>G) c.2058-334A>G (n.2058-334A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254142T>G | CA2594317014 | SLC4A1 | c.2057+354A>C (n.2057+354A>C) c.959+354A>C (n.959+354A>C) c.1862+354A>C (n.1862+354A>C) c.1967+354A>C (n.1967+354A>C) c.2058-334A>C (n.2058-334A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254142T= | CA2261308098 | SLC4A1 | c.2057+354A= (n.2057+354A=) c.959+354A= (n.959+354A=) c.1862+354A= (n.1862+354A=) c.1967+354A= (n.1967+354A=) c.2058-334A= (n.2058-334A=) | |
17 | g.44254147dup | CA772278590 | SLC4A1 | c.2057+354dup (n.2057+354dup) c.959+354dup (n.959+354dup) c.1862+354dup (n.1862+354dup) c.1967+354dup (n.1967+354dup) c.2058-334dup (n.2058-334dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254149T>C | CA290928020 | SLC4A1 | c.2057+347A>G (n.2057+347A>G) c.959+347A>G (n.959+347A>G) c.1862+347A>G (n.1862+347A>G) c.1967+347A>G (n.1967+347A>G) c.2058-341A>G (n.2058-341A>G) | dbSNP |
17 | g.44254149T= | CA2261308099 | SLC4A1 | c.2057+347A= (n.2057+347A=) c.959+347A= (n.959+347A=) c.1862+347A= (n.1862+347A=) c.1967+347A= (n.1967+347A=) c.2058-341A= (n.2058-341A=) | |
17 | g.44254150A>G | CA2809585895 | SLC4A1 | c.2057+346T>C (n.2057+346T>C) c.959+346T>C (n.959+346T>C) c.1862+346T>C (n.1862+346T>C) c.1967+346T>C (n.1967+346T>C) c.2058-342T>C (n.2058-342T>C) | |
17 | g.44254151T>C | CA984004547 | SLC4A1 | c.2057+345A>G (n.2057+345A>G) c.959+345A>G (n.959+345A>G) c.1862+345A>G (n.1862+345A>G) c.1967+345A>G (n.1967+345A>G) c.2058-343A>G (n.2058-343A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254151T= | CA2261308100 | SLC4A1 | c.2057+345A= (n.2057+345A=) c.959+345A= (n.959+345A=) c.1862+345A= (n.1862+345A=) c.1967+345A= (n.1967+345A=) c.2058-343A= (n.2058-343A=) | |
17 | g.44254166G>T | CA2809585896 | SLC4A1 | c.2057+330C>A (n.2057+330C>A) c.959+330C>A (n.959+330C>A) c.1862+330C>A (n.1862+330C>A) c.1967+330C>A (n.1967+330C>A) | |
17 | g.44254168G= | CA2261308101 | SLC4A1 | c.2057+328C= (n.2057+328C=) c.959+328C= (n.959+328C=) c.1862+328C= (n.1862+328C=) c.1967+328C= (n.1967+328C=) | |
17 | g.44254168G>T | CA2261308102 | SLC4A1 | c.2057+328C>A (n.2057+328C>A) c.959+328C>A (n.959+328C>A) c.1862+328C>A (n.1862+328C>A) c.1967+328C>A (n.1967+328C>A) | dbSNP |
17 | g.44254169C= | CA2261308103 | SLC4A1 | c.2057+327G= (n.2057+327G=) c.959+327G= (n.959+327G=) c.1862+327G= (n.1862+327G=) c.1967+327G= (n.1967+327G=) | |
17 | g.44254169C>G | CA2809585898 | SLC4A1 | c.2057+327G>C (n.2057+327G>C) c.959+327G>C (n.959+327G>C) c.1862+327G>C (n.1862+327G>C) c.1967+327G>C (n.1967+327G>C) | |
17 | g.44254169C>T | CA772278593 | SLC4A1 | c.2057+327G>A (n.2057+327G>A) c.959+327G>A (n.959+327G>A) c.1862+327G>A (n.1862+327G>A) c.1967+327G>A (n.1967+327G>A) | dbSNP |
17 | g.44254173A= | CA2261308104 | SLC4A1 | c.2057+323T= (n.2057+323T=) c.959+323T= (n.959+323T=) c.1862+323T= (n.1862+323T=) c.1967+323T= (n.1967+323T=) | |
17 | g.44254173A>C | CA2733666656 | SLC4A1 | c.2057+323T>G (n.2057+323T>G) c.959+323T>G (n.959+323T>G) c.1862+323T>G (n.1862+323T>G) c.1967+323T>G (n.1967+323T>G) | dbSNP |
17 | g.44254173A>G | CA772278595 | SLC4A1 | c.2057+323T>C (n.2057+323T>C) c.959+323T>C (n.959+323T>C) c.1862+323T>C (n.1862+323T>C) c.1967+323T>C (n.1967+323T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254174C>A | CA2261308106 | SLC4A1 | c.2057+322G>T (n.2057+322G>T) c.959+322G>T (n.959+322G>T) c.1862+322G>T (n.1862+322G>T) c.1967+322G>T (n.1967+322G>T) | dbSNP |
17 | g.44254174C= | CA2261308105 | SLC4A1 | c.2057+322G= (n.2057+322G=) c.959+322G= (n.959+322G=) c.1862+322G= (n.1862+322G=) c.1967+322G= (n.1967+322G=) | |
17 | g.44254174C>T | CA290928027 | SLC4A1 | c.2057+322G>A (n.2057+322G>A) c.959+322G>A (n.959+322G>A) c.1862+322G>A (n.1862+322G>A) c.1967+322G>A (n.1967+322G>A) | dbSNP |
17 | g.44254175C= | CA2261308107 | SLC4A1 | c.2057+321G= (n.2057+321G=) c.959+321G= (n.959+321G=) c.1862+321G= (n.1862+321G=) c.1967+321G= (n.1967+321G=) | |
17 | g.44254175C>T | CA290928032 | SLC4A1 | c.2057+321G>A (n.2057+321G>A) c.959+321G>A (n.959+321G>A) c.1862+321G>A (n.1862+321G>A) c.1967+321G>A (n.1967+321G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254176A= | CA2261308108 | SLC4A1 | c.2057+320T= (n.2057+320T=) c.959+320T= (n.959+320T=) c.1862+320T= (n.1862+320T=) c.1967+320T= (n.1967+320T=) | |
17 | g.44254176A>G | CA290928064 | SLC4A1 | c.2057+320T>C (n.2057+320T>C) c.959+320T>C (n.959+320T>C) c.1862+320T>C (n.1862+320T>C) c.1967+320T>C (n.1967+320T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254177T>C | CA290928070 | SLC4A1 | c.2057+319A>G (n.2057+319A>G) c.959+319A>G (n.959+319A>G) c.1862+319A>G (n.1862+319A>G) c.1967+319A>G (n.1967+319A>G) | dbSNP |
17 | g.44254177T= | CA2261308109 | SLC4A1 | c.2057+319A= (n.2057+319A=) c.959+319A= (n.959+319A=) c.1862+319A= (n.1862+319A=) c.1967+319A= (n.1967+319A=) | |
17 | g.44254178G= | CA2261308110 | SLC4A1 | c.2057+318C= (n.2057+318C=) c.959+318C= (n.959+318C=) c.1862+318C= (n.1862+318C=) c.1967+318C= (n.1967+318C=) | |
17 | g.44254178G>T | CA2261308111 | SLC4A1 | c.2057+318C>A (n.2057+318C>A) c.959+318C>A (n.959+318C>A) c.1862+318C>A (n.1862+318C>A) c.1967+318C>A (n.1967+318C>A) | dbSNP |
17 | g.44254180T>A | CA984004550 | SLC4A1 | c.2057+316A>T (n.2057+316A>T) c.959+316A>T (n.959+316A>T) c.1862+316A>T (n.1862+316A>T) c.1967+316A>T (n.1967+316A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254180T= | CA2261308112 | SLC4A1 | c.2057+316A= (n.2057+316A=) c.959+316A= (n.959+316A=) c.1862+316A= (n.1862+316A=) c.1967+316A= (n.1967+316A=) | |
17 | g.44254181del | CA2809585902 | SLC4A1 | c.2057+315del (n.2057+315del) c.959+315del (n.959+315del) c.1862+315del (n.1862+315del) c.1967+315del (n.1967+315del) | |
17 | g.44254188C>A | CA772278598 | SLC4A1 | c.2057+308G>T (n.2057+308G>T) c.959+308G>T (n.959+308G>T) c.1862+308G>T (n.1862+308G>T) c.1967+308G>T (n.1967+308G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254188C= | CA2261308113 | SLC4A1 | c.2057+308G= (n.2057+308G=) c.959+308G= (n.959+308G=) c.1862+308G= (n.1862+308G=) c.1967+308G= (n.1967+308G=) | |
17 | g.44254188C>T | CA290928077 | SLC4A1 | c.2057+308G>A (n.2057+308G>A) c.959+308G>A (n.959+308G>A) c.1862+308G>A (n.1862+308G>A) c.1967+308G>A (n.1967+308G>A) | dbSNP |
17 | g.44254195C= | CA2261308114 | SLC4A1 | c.2057+301G= (n.2057+301G=) c.959+301G= (n.959+301G=) c.1862+301G= (n.1862+301G=) c.1967+301G= (n.1967+301G=) | |
17 | g.44254195C>T | CA626124702 | SLC4A1 | c.2057+301G>A (n.2057+301G>A) c.959+301G>A (n.959+301G>A) c.1862+301G>A (n.1862+301G>A) c.1967+301G>A (n.1967+301G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254196G>A | CA290928086 | SLC4A1 | c.2057+300C>T (n.2057+300C>T) c.959+300C>T (n.959+300C>T) c.1862+300C>T (n.1862+300C>T) c.1967+300C>T (n.1967+300C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254196G= | CA2261308115 | SLC4A1 | c.2057+300C= (n.2057+300C=) c.959+300C= (n.959+300C=) c.1862+300C= (n.1862+300C=) c.1967+300C= (n.1967+300C=) | |
17 | g.44254198A= | CA2261308116 | SLC4A1 | c.2057+298T= (n.2057+298T=) c.959+298T= (n.959+298T=) c.1862+298T= (n.1862+298T=) c.1967+298T= (n.1967+298T=) | |
17 | g.44254198A>T | CA626124703 | SLC4A1 | c.2057+298T>A (n.2057+298T>A) c.959+298T>A (n.959+298T>A) c.1862+298T>A (n.1862+298T>A) c.1967+298T>A (n.1967+298T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254204G>C | CA772278622 | SLC4A1 | c.2057+292C>G (n.2057+292C>G) c.959+292C>G (n.959+292C>G) c.1862+292C>G (n.1862+292C>G) c.1967+292C>G (n.1967+292C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254204G= | CA2261308117 | SLC4A1 | c.2057+292C= (n.2057+292C=) c.959+292C= (n.959+292C=) c.1862+292C= (n.1862+292C=) c.1967+292C= (n.1967+292C=) | |
17 | g.44254205A= | CA2261308118 | SLC4A1 | c.2057+291T= (n.2057+291T=) c.959+291T= (n.959+291T=) c.1862+291T= (n.1862+291T=) c.1967+291T= (n.1967+291T=) | |
17 | g.44254205A>C | CA2261308119 | SLC4A1 | c.2057+291T>G (n.2057+291T>G) c.959+291T>G (n.959+291T>G) c.1862+291T>G (n.1862+291T>G) c.1967+291T>G (n.1967+291T>G) | dbSNP |
17 | g.44254207C= | CA2261308120 | SLC4A1 | c.2057+289G= (n.2057+289G=) c.959+289G= (n.959+289G=) c.1862+289G= (n.1862+289G=) c.1967+289G= (n.1967+289G=) | |
17 | g.44254207C>T | CA772278631 | SLC4A1 | c.2057+289G>A (n.2057+289G>A) c.959+289G>A (n.959+289G>A) c.1862+289G>A (n.1862+289G>A) c.1967+289G>A (n.1967+289G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |