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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44249663_44249664delinsGA | CA2261306008 | SLC4A1 | c.*794_*795delinsTC (n.*794_*795delinsTC) c.-414_-413delinsTC (n.-414_-413delinsTC) | |
| 17 | g.44249664del | CA10645798 | SLC4A1 | c.*794del (n.*794del) c.-414del (n.-414del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249664A= | CA2261306010 | SLC4A1 | c.*794T= (n.*794T=) c.-414T= (n.-414T=) | |
| 17 | g.44249664A>C | CA2581310299 | SLC4A1 | c.*794T>G (n.*794T>G) c.-414T>G (n.-414T>G) | |
| 17 | g.44249664A>G | CA2261306011 | SLC4A1 | c.*794T>C (n.*794T>C) c.-414T>C (n.-414T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44249664A>T | CA2581310298 | SLC4A1 | c.*794T>A (n.*794T>A) c.-414T>A (n.-414T>A) | |
| 17 | g.44249667C= | CA2261306012 | SLC4A1 | c.*791G= (n.*791G=) c.-417G= (n.-417G=) | |
| 17 | g.44249667C>T | CA772274344 | SLC4A1 | c.*791G>A (n.*791G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44249668C>A | CA2638189668 | SLC4A1 | c.*790G>T (n.*790G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249669C>A | CA2638189669 | SLC4A1 | c.*789G>T (n.*789G>T) c.-419G>T (n.-419G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249669C= | CA2261306013 | SLC4A1 | c.*789G= (n.*789G=) c.-419G= (n.-419G=) | |
| 17 | g.44249669C>T | CA290924170 | SLC4A1 | c.*789G>A (n.*789G>A) c.-419G>A (n.-419G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44249672G>T | CA2638189670 | SLC4A1 | c.*786C>A (n.*786C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44249673C>A | CA2638189671 | SLC4A1 | c.*785G>T (n.*785G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249674C= | CA2261306014 | SLC4A1 | c.*784G= (n.*784G=) c.-424G= (n.-424G=) | |
| 17 | g.44249674C>T | CA2261306015 | SLC4A1 | c.*784G>A (n.*784G>A) c.-424G>A (n.-424G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44249675C>A | CA2638189672 | SLC4A1 | c.*783G>T (n.*783G>T) c.-425G>T (n.-425G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249677A= | CA2261306016 | SLC4A1 | c.*781T= (n.*781T=) c.-427T= (n.-427T=) | |
| 17 | g.44249677A>G | CA2261306017 | SLC4A1 | c.*781T>C (n.*781T>C) c.-427T>C (n.-427T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44249678T>A | CA290924174 | SLC4A1 | c.*780A>T (n.*780A>T) c.-428A>T (n.-428A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249678T= | CA2261306018 | SLC4A1 | c.*780A= (n.*780A=) c.-428A= (n.-428A=) | |
| 17 | g.44249679C>A | CA2638189673 | SLC4A1 | c.*779G>T (n.*779G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249680C>A | CA2638189674 | SLC4A1 | c.*778G>T (n.*778G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249682T>C | CA2261306020 | SLC4A1 | c.*776A>G (n.*776A>G) c.-432A>G (n.-432A>G) | dbSNP |
| 17 | g.44249682T= | CA2261306019 | SLC4A1 | c.*776A= (n.*776A=) c.-432A= (n.-432A=) | |
| 17 | g.44249684G>T | CA2638189675 | SLC4A1 | c.*774C>A (n.*774C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249685A= | CA2261306021 | SLC4A1 | c.*773T= (n.*773T=) c.-435T= (n.-435T=) | |
| 17 | g.44249685A>G | CA290924177 | SLC4A1 | c.*773T>C (n.*773T>C) c.-435T>C (n.-435T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44249686T>A | CA2638189676 | SLC4A1 | c.*772A>T (n.*772A>T) c.-436A>T (n.-436A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249687C>A | CA2638189678 | SLC4A1 | c.*771G>T (n.*771G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249687dup | CA2638189677 | SLC4A1 | c.*771dup (n.*771dup) c.-437dup (n.-437dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249690C>A | CA2638189679 | SLC4A1 | c.*768G>T (n.*768G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249691C>A | CA2638189680 | SLC4A1 | c.*767G>T (n.*767G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249691C= | CA2261306022 | SLC4A1 | c.*767G= (n.*767G=) c.-441G= (n.-441G=) | |
| 17 | g.44249691C>T | CA2261306023 | SLC4A1 | c.*767G>A (n.*767G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44249692T>A | CA2638189681 | SLC4A1 | c.*766A>T (n.*766A>T) c.-442A>T (n.-442A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249692T>C | CA2638189682 | SLC4A1 | c.*766A>G (n.*766A>G) c.-442A>G (n.-442A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249694G>A | CA2261306025 | SLC4A1 | c.*764C>T (n.*764C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44249694G>C | CA290924184 | SLC4A1 | c.*764C>G (n.*764C>G) c.-444C>G (n.-444C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249694G= | CA2261306024 | SLC4A1 | c.*764C= (n.*764C=) c.-444C= (n.-444C=) | |
| 17 | g.44249694G>T | CA2638189683 | SLC4A1 | c.*764C>A (n.*764C>A) c.-444C>A (n.-444C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249696C= | CA2261306026 | SLC4A1 | c.*762G= (n.*762G=) c.-446G= (n.-446G=) | |
| 17 | g.44249696C>T | CA984003161 | SLC4A1 | c.*762G>A (n.*762G>A) c.-446G>A (n.-446G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249697T>C | CA2638189684 | SLC4A1 | c.*761A>G (n.*761A>G) c.-447A>G (n.-447A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249698G>A | CA2638189685 | SLC4A1 | c.*760C>T (n.*760C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249698G>T | CA2638189686 | SLC4A1 | c.*760C>A (n.*760C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249700A>G | CA2638189687 | SLC4A1 | c.*758T>C (n.*758T>C) c.-450T>C (n.-450T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249701C>A | CA2638189688 | SLC4A1 | c.*757G>T (n.*757G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249701C= | CA2261306027 | SLC4A1 | c.*757G= (n.*757G=) c.-451G= (n.-451G=) | |
| 17 | g.44249701C>T | CA2261306028 | SLC4A1 | c.*757G>A (n.*757G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44249702C>A | CA2638189689 | SLC4A1 | c.*756G>T (n.*756G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249702C= | CA2261306029 | SLC4A1 | c.*756G= (n.*756G=) c.-452G= (n.-452G=) | |
| 17 | g.44249702C>G | CA772274356 | SLC4A1 | c.*756G>C (n.*756G>C) c.-452G>C (n.-452G>C) | dbSNP |
| 17 | g.44249702C>T | CA290924186 | SLC4A1 | c.*756G>A (n.*756G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249703T>A | CA2638189690 | SLC4A1 | c.*755A>T (n.*755A>T) c.-453A>T (n.-453A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249703T>C | CA2638189691 | SLC4A1 | c.*755A>G (n.*755A>G) c.-453A>G (n.-453A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249703_44249704insC | CA2638189692 | SLC4A1 | c.*754_*755insG (n.*754_*755insG) c.-454_-453insG (n.-454_-453insG) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249705G>A | CA290924189 | SLC4A1 | c.*753C>T (n.*753C>T) c.-455C>T (n.-455C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249705G>C | CA984003163 | SLC4A1 | c.*753C>G (n.*753C>G) c.-455C>G (n.-455C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249705G= | CA2261306030 | SLC4A1 | c.*753C= (n.*753C=) c.-455C= (n.-455C=) | |
| 17 | g.44249707C>A | CA2638189693 | SLC4A1 | c.*751G>T (n.*751G>T) c.-457G>T (n.-457G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249708C>A | CA2638189694 | SLC4A1 | c.*750G>T (n.*750G>T) c.-458G>T (n.-458G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249710C>A | CA2638189695 | SLC4A1 | c.*748G>T (n.*748G>T) c.-460G>T (n.-460G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249713del | CA2638189696 | SLC4A1 | c.*746del (n.*746del) c.-462del (n.-462del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249713C= | CA2261306031 | SLC4A1 | c.*745G= (n.*745G=) c.-463G= (n.-463G=) | |
| 17 | g.44249713C>G | CA984003167 | SLC4A1 | c.*745G>C (n.*745G>C) c.-463G>C (n.-463G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249713C>T | CA772274357 | SLC4A1 | c.*745G>A (n.*745G>A) c.-463G>A (n.-463G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249714A= | CA2261306032 | SLC4A1 | c.*744T= (n.*744T=) c.-464T= (n.-464T=) | |
| 17 | g.44249714A>G | CA2261306033 | SLC4A1 | c.*744T>C (n.*744T>C) c.-464T>C (n.-464T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44249715G>T | CA2638189697 | SLC4A1 | c.*743C>A (n.*743C>A) c.-465C>A (n.-465C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249716G>A | CA2638189698 | SLC4A1 | c.*742C>T (n.*742C>T) c.-466C>T (n.-466C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249717_44249720dup | CA2638189699 | SLC4A1 | c.*738_*741dup (n.*738_*741dup) c.-470_-467dup (n.-470_-467dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249718C= | CA2261306034 | SLC4A1 | c.*740G= (n.*740G=) c.-468G= (n.-468G=) | |
| 17 | g.44249718C>T | CA290924192 | SLC4A1 | c.*740G>A (n.*740G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249719G>A | CA290924196 | SLC4A1 | c.*739C>T (n.*739C>T) c.-469C>T (n.-469C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249719G= | CA2261306035 | SLC4A1 | c.*739C= (n.*739C=) c.-469C= (n.-469C=) | |
| 17 | g.44249719G>T | CA2638189700 | SLC4A1 | c.*739C>A (n.*739C>A) c.-469C>A (n.-469C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249720C>A | CA2638189701 | SLC4A1 | c.*738G>T (n.*738G>T) c.-470G>T (n.-470G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249720C>T | CA2638189702 | SLC4A1 | c.*738G>A (n.*738G>A) c.-470G>A (n.-470G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249720_44249724delinsCCTCT | CA2261306036 | SLC4A1 | c.*734_*738delinsAGAGG (n.*734_*738delinsAGAGG) c.-474_-470delinsAGAGG (n.-474_-470delinsAGAGG) | |
| 17 | g.44249721C= | CA2261306037 | SLC4A1 | c.*737G= (n.*737G=) c.-471G= (n.-471G=) | |
| 17 | g.44249721C>T | CA2261306038 | SLC4A1 | c.*737G>A (n.*737G>A) c.-471G>A (n.-471G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44249725_44249728del | CA290924199 | SLC4A1 | c.*734_*737del (n.*734_*737del) c.-474_-471del (n.-474_-471del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249722T>C | CA2638189703 | SLC4A1 | c.*736A>G (n.*736A>G) c.-472A>G (n.-472A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249723C= | CA2261306039 | SLC4A1 | c.*735G= (n.*735G=) c.-473G= (n.-473G=) | |
| 17 | g.44249723C>T | CA290924202 | SLC4A1 | c.*735G>A (n.*735G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44249724T>A | CA772274363 | SLC4A1 | c.*734A>T (n.*734A>T) c.-474A>T (n.-474A>T) | dbSNP |
| 17 | g.44249724T= | CA2261306040 | SLC4A1 | c.*734A= (n.*734A=) c.-474A= (n.-474A=) | |
| 17 | g.44249727C>A | CA2638189704 | SLC4A1 | c.*731G>T (n.*731G>T) c.-477G>T (n.-477G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249729G>T | CA2638189705 | SLC4A1 | c.*729C>A (n.*729C>A) c.-479C>A (n.-479C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249730G>C | CA2638189706 | SLC4A1 | c.*728C>G (n.*728C>G) c.-480C>G (n.-480C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249730G>T | CA2638189707 | SLC4A1 | c.*728C>A (n.*728C>A) c.-480C>A (n.-480C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249731G>A | CA2638189708 | SLC4A1 | c.*727C>T (n.*727C>T) c.-481C>T (n.-481C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249731G>T | CA2638189709 | SLC4A1 | c.*727C>A (n.*727C>A) c.-481C>A (n.-481C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249732C>A | CA2638189710 | SLC4A1 | c.*726G>T (n.*726G>T) c.-482G>T (n.-482G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249732C= | CA2261306041 | SLC4A1 | c.*726G= (n.*726G=) c.-482G= (n.-482G=) | |
| 17 | g.44249732C>T | CA2261306042 | SLC4A1 | c.*726G>A (n.*726G>A) c.-482G>A (n.-482G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44249733C>A | CA984003169 | SLC4A1 | c.*725G>T (n.*725G>T) c.-483G>T (n.-483G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249733C= | CA2261306043 | SLC4A1 | c.*725G= (n.*725G=) c.-483G= (n.-483G=) | |
| 17 | g.44249735A>G | CA2638189711 | SLC4A1 | c.*723T>C (n.*723T>C) c.-485T>C (n.-485T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249737A>G | CA2638189712 | SLC4A1 | c.*721T>C (n.*721T>C) c.-487T>C (n.-487T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249737A>T | CA2733827361 | SLC4A1 | c.*721T>A (n.*721T>A) c.-487T>A (n.-487T>A) | dbSNP |
| 17 | g.44249738G>A | CA2261306045 | SLC4A1 | c.*720C>T (n.*720C>T) c.-488C>T (n.-488C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249738G= | CA2261306044 | SLC4A1 | c.*720C= (n.*720C=) c.-488C= (n.-488C=) | |
| 17 | g.44249738G>T | CA2638189713 | SLC4A1 | c.*720C>A (n.*720C>A) c.-488C>A (n.-488C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249741G= | CA2261306046 | SLC4A1 | c.*717C= (n.*717C=) c.-491C= (n.-491C=) | |
| 17 | g.44249741G>T | CA290924206 | SLC4A1 | c.*717C>A (n.*717C>A) c.-491C>A (n.-491C>A) | dbSNP |
| 17 | g.44249742A>G | CA2638189714 | SLC4A1 | c.*716T>C (n.*716T>C) c.-492T>C (n.-492T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249743G>A | CA2638189715 | SLC4A1 | c.*715C>T (n.*715C>T) c.-493C>T (n.-493C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249743G>T | CA2638189716 | SLC4A1 | c.*715C>A (n.*715C>A) c.-493C>A (n.-493C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249745G>T | CA2638189717 | SLC4A1 | c.*713C>A (n.*713C>A) c.-495C>A (n.-495C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249747C>A | CA2638189718 | SLC4A1 | c.*711G>T (n.*711G>T) c.-497G>T (n.-497G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249748T>C | CA2638189719 | SLC4A1 | c.*710A>G (n.*710A>G) c.-498A>G (n.-498A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249749C>A | CA2638189720 | SLC4A1 | c.*709G>T (n.*709G>T) c.-499G>T (n.-499G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249750A= | CA2261306047 | SLC4A1 | c.*708T= (n.*708T=) c.-500T= (n.-500T=) | |
| 17 | g.44249750A>G | CA2261306048 | SLC4A1 | c.*708T>C (n.*708T>C) c.-500T>C (n.-500T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44249752G>A | CA626123573 | SLC4A1 | c.*706C>T (n.*706C>T) c.-502C>T (n.-502C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249752G= | CA2261306049 | SLC4A1 | c.*706C= (n.*706C=) c.-502C= (n.-502C=) | |
| 17 | g.44249752G>T | CA2638189721 | SLC4A1 | c.*706C>A (n.*706C>A) c.-502C>A (n.-502C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249753G>T | CA2638189722 | SLC4A1 | c.*705C>A (n.*705C>A) c.-503C>A (n.-503C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249755A= | CA2261306050 | SLC4A1 | c.*703T= (n.*703T=) c.-505T= (n.-505T=) | |
| 17 | g.44249755A>G | CA984003171 | SLC4A1 | c.*703T>C (n.*703T>C) c.-505T>C (n.-505T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249756G>A | CA2594317457 | SLC4A1 | c.*702C>T (n.*702C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249756G>T | CA2638189723 | SLC4A1 | c.*702C>A (n.*702C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249757G>A | CA2809585525 | SLC4A1 | c.*701C>T (n.*701C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) | |
| 17 | g.44249757G>C | CA290924208 | SLC4A1 | c.*701C>G (n.*701C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44249757G= | CA2261306051 | SLC4A1 | c.*701C= (n.*701C=) c.-507C= (n.-507C=) | |
| 17 | g.44249757G>T | CA2638189724 | SLC4A1 | c.*701C>A (n.*701C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249758G>A | CA2638189725 | SLC4A1 | c.*700C>T (n.*700C>T) c.-508C>T (n.-508C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249758G>C | CA2261306053 | SLC4A1 | c.*700C>G (n.*700C>G) c.-508C>G (n.-508C>G) | dbSNP |
| 17 | g.44249758G= | CA2261306052 | SLC4A1 | c.*700C= (n.*700C=) c.-508C= (n.-508C=) | |
| 17 | g.44249758G>T | CA2638189726 | SLC4A1 | c.*700C>A (n.*700C>A) c.-508C>A (n.-508C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249759G>A | CA2638189727 | SLC4A1 | c.*699C>T (n.*699C>T) c.-509C>T (n.-509C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249759G>T | CA2638189728 | SLC4A1 | c.*699C>A (n.*699C>A) c.-509C>A (n.-509C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249760C>A | CA2638189729 | SLC4A1 | c.*698G>T (n.*698G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249762G>A | CA984003172 | SLC4A1 | c.*696C>T (n.*696C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249762G= | CA2261306054 | SLC4A1 | c.*696C= (n.*696C=) c.-512C= (n.-512C=) | |
| 17 | g.44249762G>T | CA2638189730 | SLC4A1 | c.*696C>A (n.*696C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249764G>A | CA2638189731 | SLC4A1 | c.*694C>T (n.*694C>T) c.-514C>T (n.-514C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249764G>T | CA2638189732 | SLC4A1 | c.*694C>A (n.*694C>A) c.-514C>A (n.-514C>A) | gnomAD v4 |