Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44249199_44249246dup | CA2638189473 | SLC4A1 | c.*1212_*1259dup (n.*1212_*1259dup) c.-42_6dup | gnomAD v4 |
17 | g.44249221G>A | CA8599930 | SLC4A1 | c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44249221G= | CA2261305803 | SLC4A1 | c.*1237C= (n.*1237C=) c.-17C= (n.-17C=) | |
17 | g.44249221_44249222insA | CA656361016 | SLC4A1 | c.*1236_*1237insT (n.*1236_*1237insT) c.-18_-17insT (n.-18_-17insT) | COSMIC |
17 | g.44249222T>A | CA2261305805 | SLC4A1 | c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.-18A>T (n.-18A>T) | dbSNP |
17 | g.44249222T>C | CA626123410 | SLC4A1 | c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.-18A>G (n.-18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44249222T= | CA2261305804 | SLC4A1 | c.*1236A= (n.*1236A=) c.-18A= (n.-18A=) | |
17 | g.44249227C>A | CA2638189478 | SLC4A1 | c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.-23G>T (n.-23G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44249230C= | CA2261305806 | SLC4A1 | c.*1228G= (n.*1228G=) c.-26G= (n.-26G=) | |
17 | g.44249230C>T | CA2261305807 | SLC4A1 | c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) | dbSNP |
17 | g.44249232_44249233del | CA2638189479 | SLC4A1 | c.*1227_*1228del (n.*1227_*1228del) c.-27_-26del (n.-27_-26del) | gnomAD v4 |
17 | g.44249231T>A | CA2809585468 | SLC4A1 | c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) | |
17 | g.44249231T>C | CA2261305809 | SLC4A1 | c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) | dbSNP |
17 | g.44249231T>G | CA8599931 | SLC4A1 | c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44249231T= | CA2261305808 | SLC4A1 | c.*1227A= (n.*1227A=) c.-27A= (n.-27A=) | |
17 | g.44249232_44249233delinsCT | CA2261305810 | SLC4A1 | c.*1225_*1226delinsAG (n.*1225_*1226delinsAG) c.-29_-28delinsAG (n.-29_-28delinsAG) | |
17 | g.44249233T>C | CA626123411 | SLC4A1 | c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.-29A>G (n.-29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44249233T= | CA2261305811 | SLC4A1 | c.*1225A= (n.*1225A=) c.-29A= (n.-29A=) | |
17 | g.44249237del | CA984002957 | SLC4A1 | c.*1225del (n.*1225del) c.-29del (n.-29del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44249235T>C | CA626123412 | SLC4A1 | c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.-31A>G (n.-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44249235T= | CA2261305812 | SLC4A1 | c.*1223A= (n.*1223A=) c.-31A= (n.-31A=) | |
17 | g.44249236T>A | CA2261305814 | SLC4A1 | c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) | dbSNP |
17 | g.44249236T= | CA2261305813 | SLC4A1 | c.*1222A= (n.*1222A=) c.-32A= (n.-32A=) | |
17 | g.44249240_44249241delinsCT | CA2261305815 | SLC4A1 | c.*1217_*1218delinsAG (n.*1217_*1218delinsAG) c.-37_-36delinsAG (n.-37_-36delinsAG) | |
17 | g.44249245del | CA626123413 | SLC4A1 | c.*1217del (n.*1217del) c.-37del (n.-37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44249243T>C | CA772274120 | SLC4A1 | c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44249243T= | CA2261305816 | SLC4A1 | c.*1215A= (n.*1215A=) c.-39A= (n.-39A=) | |
17 | g.44249244T>C | CA626123414 | SLC4A1 | c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44249244T= | CA2261305817 | SLC4A1 | c.*1214A= (n.*1214A=) c.-40A= (n.-40A=) | |
17 | g.44249245T>A | CA290924034 | SLC4A1 | c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44249245T= | CA2261305818 | SLC4A1 | c.*1213A= (n.*1213A=) c.-41A= (n.-41A=) | |
17 | g.44249246G= | CA2261305819 | SLC4A1 | c.*1212C= (n.*1212C=) c.-42C= (n.-42C=) | |
17 | g.44249246G>T | CA2638189480 | SLC4A1 | c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44249249_44249250dup | CA626123415 | SLC4A1 | c.*1210_*1211dup (n.*1210_*1211dup) c.-44_-43dup (n.-44_-43dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44249249T>C | CA290924035 | SLC4A1 | c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.-45A>G (n.-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44249249T= | CA2261305820 | SLC4A1 | c.*1209A= (n.*1209A=) c.-45A= (n.-45A=) | |
17 | g.44249259dup | CA2638189481 | SLC4A1 | c.*1205dup (n.*1205dup) c.-49dup (n.-49dup) | gnomAD v4 |
17 | g.44249259del | CA2638189482 | SLC4A1 | c.*1205del (n.*1205del) c.-49del (n.-49del) | gnomAD v4 |
17 | g.44249255A>G | CA2809585471 | SLC4A1 | c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.-51T>C (n.-51T>C) | |
17 | g.44249259_44249260delinsAT | CA2261305821 | SLC4A1 | c.*1198_*1199delinsAT (n.*1198_*1199delinsAT) c.-56_-55delinsAT (n.-56_-55delinsAT) | |
17 | g.44249260del | CA2261305822 | SLC4A1 | c.*1198del (n.*1198del) c.-56del (n.-56del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44249260T>A | CA10639795 | SLC4A1 | c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.-56A>T (n.-56A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44249260T= | CA2261305823 | SLC4A1 | c.*1198A= (n.*1198A=) c.-56A= (n.-56A=) | |
17 | g.44249261A= | CA2261305824 | SLC4A1 | c.*1197T= (n.*1197T=) c.-57T= (n.-57T=) | |
17 | g.44249261A>T | CA290924036 | SLC4A1 | c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44249263A= | CA2261305825 | SLC4A1 | c.*1195T= (n.*1195T=) c.-59T= (n.-59T=) | |
17 | g.44249263A>G | CA290924038 | SLC4A1 | c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.-59T>C (n.-59T>C) | dbSNP |
17 | g.44249265T>G | CA290924040 | SLC4A1 | c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.-61A>C (n.-61A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44249265T= | CA2261305826 | SLC4A1 | c.*1193A= (n.*1193A=) c.-61A= (n.-61A=) | |
17 | g.44249267G>A | CA2638189483 | SLC4A1 | c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44249268C>A | CA2261305828 | SLC4A1 | c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44249268C= | CA2261305827 | SLC4A1 | c.*1190G= (n.*1190G=) c.-64G= (n.-64G=) | |
17 | g.44249272T>C | CA2638189484 | SLC4A1 | c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.-68A>G (n.-68A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44249276C>A | CA2638189485 | SLC4A1 | c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.-72G>T (n.-72G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44249277T>G | CA2638189486 | SLC4A1 | c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.-73A>C (n.-73A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44249278T>C | CA290924042 | SLC4A1 | c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.-74A>G (n.-74A>G) | dbSNP |
17 | g.44249278T= | CA2261305829 | SLC4A1 | c.*1180A= (n.*1180A=) c.-74A= (n.-74A=) | |
17 | g.44249279G>A | CA290924044 | SLC4A1 | c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44249279G>C | CA984002966 | SLC4A1 | c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.-75C>G (n.-75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44249279G= | CA2261305830 | SLC4A1 | c.*1179C= (n.*1179C=) c.-75C= (n.-75C=) | |
17 | g.44249279G>T | CA2638189487 | SLC4A1 | c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44249280G>A | CA984002968 | SLC4A1 | c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44249280G= | CA2261305831 | SLC4A1 | c.*1178C= (n.*1178C=) c.-76C= (n.-76C=) | |
17 | g.44249280G>T | CA2638189488 | SLC4A1 | c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44249284G>C | CA2638189489 | SLC4A1 | c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.-80C>G (n.-80C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44249285C>T | CA2638189490 | SLC4A1 | c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44249286C>A | CA2638189491 | SLC4A1 | c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44249287T>C | CA2261305833 | SLC4A1 | c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.-83A>G (n.-83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44249287T= | CA2261305832 | SLC4A1 | c.*1171A= (n.*1171A=) c.-83A= (n.-83A=) | |
17 | g.44249288G>T | CA2638189492 | SLC4A1 | c.*1170C>A (n.*1170C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44249290T>C | CA2638189493 | SLC4A1 | c.*1168A>G (n.*1168A>G) c.-86A>G (n.-86A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44249291G>C | CA2261305835 | SLC4A1 | c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.-87C>G (n.-87C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44249291G= | CA2261305834 | SLC4A1 | c.*1167C= (n.*1167C=) c.-87C= (n.-87C=) | |
17 | g.44249295C= | CA2261305836 | SLC4A1 | c.*1163G= (n.*1163G=) c.-91G= (n.-91G=) | |
17 | g.44249295C>T | CA984002970 | SLC4A1 | c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44249296C>T | CA2638189494 | SLC4A1 | c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44249297T>C | CA2638189495 | SLC4A1 | c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.-93A>G (n.-93A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44249298A= | CA2261305837 | SLC4A1 | c.*1160T= (n.*1160T=) c.-94T= (n.-94T=) | |
17 | g.44249298A>G | CA772274145 | SLC4A1 | c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.-94T>C (n.-94T>C) | dbSNP |
17 | g.44249300C>A | CA2638189496 | SLC4A1 | c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44249301C>A | CA2809585472 | SLC4A1 | c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) | |
17 | g.44249301C= | CA2261305838 | SLC4A1 | c.*1157G= (n.*1157G=) c.-97G= (n.-97G=) | |
17 | g.44249301C>G | CA290924051 | SLC4A1 | c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44249301C>T | CA2638189497 | SLC4A1 | c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44249304del | CA2638189498 | SLC4A1 | c.*1155del (n.*1155del) c.-99del (n.-99del) | gnomAD v4 |
17 | g.44249304A= | CA2261305839 | SLC4A1 | c.*1154T= (n.*1154T=) c.-100T= (n.-100T=) | |
17 | g.44249304A>G | CA984002971 | SLC4A1 | c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44249305T>C | CA2638189499 | SLC4A1 | c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.-101A>G (n.-101A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44249307G>A | CA290924055 | SLC4A1 | c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) | dbSNP |
17 | g.44249307G= | CA2261305840 | SLC4A1 | c.*1151C= (n.*1151C=) c.-103C= (n.-103C=) | |
17 | g.44249309T>A | CA2638189500 | SLC4A1 | c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.-105A>T (n.-105A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44249309T>C | CA772274149 | SLC4A1 | c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.-105A>G (n.-105A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44249309T= | CA2261305841 | SLC4A1 | c.*1149A= (n.*1149A=) c.-105A= (n.-105A=) | |
17 | g.44249315C>G | CA2638189501 | SLC4A1 | c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.-111G>C (n.-111G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44249318G>A | CA2638189502 | SLC4A1 | c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.-114C>T (n.-114C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44249318_44249320del | CA2809585473 | SLC4A1 | c.*1138_*1140del (n.*1138_*1140del) c.-116_-114del (n.-116_-114del) | |
17 | g.44249320_44249321insCTG | CA2638189504 | SLC4A1 | c.*1137_*1138insCAG (n.*1137_*1138insCAG) c.-117_-116insCAG (n.-117_-116insCAG) | gnomAD v4 |
17 | g.44249321T>C | CA2638189503 | SLC4A1 | c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.-117A>G (n.-117A>G) | gnomAD v4 |