Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.44249023_44249050del	CA2638189435	SLC4A1	c.1409_1436del (n.1409_1436del) c.45_72del (n.45_72del)	gnomAD v4
17	g.44249042A>T	CA2638189443	SLC4A1	c.1416T>A (n.1416T>A) c.52T>A (n.52T>A)	gnomAD v4
17	g.44249043G>A	CA290923978	SLC4A1	c.1415C>T (n.1415C>T) c.51C>T (n.51C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249043G=	CA2261305710	SLC4A1	c.1415C= (n.1415C=) c.51C= (n.51C=)
17	g.44249043G>T	CA2638189444	SLC4A1	c.1415C>A (n.1415C>A) c.51C>A (n.51C>A)	gnomAD v4
17	g.44249044T>C	CA984002895	SLC4A1	c.1414A>G (n.1414A>G) c.50A>G (n.50A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249044T=	CA2261305711	SLC4A1	c.1414A= (n.1414A=) c.50A= (n.50A=)
17	g.44249045A=	CA2261305712	SLC4A1	c.1413T= (n.1413T=) c.49T= (n.49T=)
17	g.44249045A>G	CA290923980	SLC4A1	c.1413T>C (n.1413T>C) c.49T>C (n.49T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.44249046G>A	CA2638189445	SLC4A1	c.1412C>T (n.1412C>T) c.48C>T (n.48C>T)	gnomAD v4
17	g.44249046G>T	CA2638189446	SLC4A1	c.1412C>A (n.1412C>A) c.48C>A (n.48C>A)	gnomAD v4
17	g.44249047T>A	CA984002896	SLC4A1	c.1411A>T (n.1411A>T) c.47A>T (n.47A>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249047T>C	CA2638189447	SLC4A1	c.1411A>G (n.1411A>G) c.47A>G (n.47A>G)	gnomAD v4
17	g.44249047T=	CA2261305713	SLC4A1	c.1411A= (n.1411A=) c.47A= (n.47A=)
17	g.44249048A>G	CA984002899	SLC4A1	c.1410T>C (n.1410T>C) c.46T>C (n.46T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249055_44249056insAGAAACGGGGT	CA626123281	SLC4A1	c.1410_1411insTCTACCCCGTT (n.1410_1411insTCTACCCCGTT) c.46_47insTCTACCCCGTT (n.46_47insTCTACCCCGTT)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249049A=	CA2261305714	SLC4A1	c.1409T= (n.1409T=) c.45T= (n.45T=)
17	g.44249049A>G	CA290923982	SLC4A1	c.1409T>C (n.1409T>C) c.45T>C (n.45T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249050C>A	CA772273752	SLC4A1	c.1408G>T (n.1408G>T) c.44G>T (n.44G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249050C=	CA2261305715	SLC4A1	c.1408G= (n.1408G=) c.44G= (n.44G=)
17	g.44249050C>G	CA656361015	SLC4A1	c.1408G>C (n.1408G>C) c.44G>C (n.44G>C)	dbSNP COSMIC
17	g.44249050C>T	CA626123283	SLC4A1	c.1408G>A (n.1408G>A) c.44G>A (n.44G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249051G>A	CA626123284	SLC4A1	c.1407C>T (n.1407C>T) c.43C>T (n.43C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249051G>C	CA2638189448	SLC4A1	c.1407C>G (n.1407C>G) c.43C>G (n.43C>G)	gnomAD v4
17	g.44249051G=	CA2261305716	SLC4A1	c.1407C= (n.1407C=) c.43C= (n.43C=)
17	g.44249053G>A	CA290923984	SLC4A1	c.1405C>T (n.1405C>T) c.41C>T (n.41C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249053G=	CA2261305717	SLC4A1	c.1405C= (n.1405C=) c.41C= (n.41C=)
17	g.44249053G>T	CA290923986	SLC4A1	c.1405C>A (n.1405C>A) c.41C>A (n.41C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249057T>C	CA2638189449	SLC4A1	c.1401A>G (n.1401A>G) c.37A>G (n.37A>G)	gnomAD v4
17	g.44249058C=	CA2261305718	SLC4A1	c.1400G= (n.1400G=) c.36G= (n.36G=)
17	g.44249058_44249059insT	CA626123292	SLC4A1	c.1399_1400insA (n.1399_1400insA) c.35_36insA (n.35_36insA)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249060C>T	CA2638189450	SLC4A1	c.1398G>A (n.1398G>A) c.34G>A (n.34G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.44249061C=	CA2261305719	SLC4A1	c.1397G= (n.1397G=) c.33G= (n.33G=)
17	g.44249061C>T	CA984002908	SLC4A1	c.1397G>A (n.1397G>A) c.33G>A (n.33G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249062A=	CA2261305720	SLC4A1	c.1396T= (n.1396T=) c.32T= (n.32T=)
17	g.44249062A>G	CA626123295	SLC4A1	c.1396T>C (n.1396T>C) c.32T>C (n.32T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249062A>T	CA626123297	SLC4A1	c.1396T>A (n.1396T>A) c.32T>A (n.32T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249063T>C	CA2261305722	SLC4A1	c.1395A>G (n.1395A>G) c.31A>G (n.31A>G)	dbSNP
17	g.44249063T>G	CA626123298	SLC4A1	c.1395A>C (n.1395A>C) c.31A>C (n.31A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249063T=	CA2261305721	SLC4A1	c.1395A= (n.1395A=) c.31A= (n.31A=)
17	g.44249065T>A	CA290923988	SLC4A1	c.1393A>T (n.1393A>T) c.29A>T (n.29A>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249065T=	CA2261305723	SLC4A1	c.1393A= (n.1393A=) c.29A= (n.29A=)
17	g.44249067G>T	CA2638189451	SLC4A1	c.1391C>A (n.1391C>A) c.27C>A (n.27C>A)	gnomAD v4
17	g.44249068G>A	CA2638189452	SLC4A1	c.1390C>T (n.1390C>T) c.26C>T (n.26C>T)	gnomAD v4
17	g.44249068G>C	CA2261305724	SLC4A1	c.1390C>G (n.1390C>G) c.26C>G (n.26C>G)	dbSNP
17	g.44249068G=	CA2261305725	SLC4A1	c.1390C= (n.1390C=) c.26C= (n.26C=)
17	g.44249068G>T	CA290923990	SLC4A1	c.1390C>A (n.1390C>A) c.26C>A (n.26C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249069C>A	CA2638189453	SLC4A1	c.1389G>T (n.1389G>T) c.25G>T (n.25G>T)	gnomAD v4
17	g.44249069C>T	CA2638189454	SLC4A1	c.1389G>A (n.1389G>A) c.25G>A (n.25G>A)	gnomAD v4
17	g.44249070C>T	CA2638189455	SLC4A1	c.1388G>A (n.1388G>A) c.24G>A (n.24G>A)	gnomAD v4
17	g.44249072G>T	CA2638189456	SLC4A1	c.1386C>A (n.1386C>A) c.22C>A (n.22C>A)	gnomAD v4
17	g.44249073G>A	CA2638189457	SLC4A1	c.1385C>T (n.1385C>T) c.21C>T (n.21C>T)	gnomAD v4
17	g.44249074C>T	CA2638189458	SLC4A1	c.1384G>A (n.1384G>A) c.20G>A (n.20G>A)	gnomAD v4
17	g.44249076G>A	CA2638189459	SLC4A1	c.1382C>T (n.1382C>T) c.18C>T (n.18C>T)	gnomAD v4
17	g.44249076G>C	CA290923992	SLC4A1	c.1382C>G (n.1382C>G) c.18C>G (n.18C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249076G=	CA2261305726	SLC4A1	c.1382C= (n.1382C=) c.18C= (n.18C=)
17	g.44249077G>A	CA2638189460	SLC4A1	c.1381C>T (n.1381C>T) c.17C>T (n.17C>T)	gnomAD v4
17	g.44249077G>C	CA2261305728	SLC4A1	c.1381C>G (n.1381C>G) c.17C>G (n.17C>G)	dbSNP
17	g.44249077G=	CA2261305727	SLC4A1	c.1381C= (n.1381C=) c.17C= (n.17C=)
17	g.44249077G>T	CA626123299	SLC4A1	c.1381C>A (n.1381C>A) c.17C>A (n.17C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.44249079C>G	CA2638189461	SLC4A1	c.1379G>C (n.1379G>C) c.15G>C (n.15G>C)	gnomAD v4
17	g.44249080T>C	CA2638189462	SLC4A1	c.1378A>G (n.1378A>G) c.14A>G (n.14A>G)	gnomAD v4
17	g.44249081C=	CA2261305729	SLC4A1	c.1377G= (n.1377G=) c.13G= (n.13G=)
17	g.44249081C>G	CA2638189463	SLC4A1	c.1377G>C (n.1377G>C) c.13G>C (n.13G>C)	gnomAD v4
17	g.44249081C>T	CA2261305730	SLC4A1	c.1377G>A (n.1377G>A) c.13G>A (n.13G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.44249082A=	CA2261305731	SLC4A1	c.1376T= (n.1376T=) c.12T= (n.12T=)
17	g.44249082A>G	CA626123301	SLC4A1	c.1376T>C (n.1376T>C) c.12T>C (n.12T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.44249082A>T	CA2733667034	SLC4A1	c.1376T>A (n.1376T>A) c.12T>A (n.12T>A)	dbSNP
17	g.44249085C=	CA2261305732	SLC4A1	c.1373G= (n.1373G=) c.9G= (n.9G=)
17	g.44249085C>T	CA2261305733	SLC4A1	c.1373G>A (n.1373G>A) c.9G>A (n.9G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.44249086T>C	CA2261305734	SLC4A1	c.1372A>G (n.1372A>G) c.8A>G (n.8A>G)	dbSNP
17	g.44249086T=	CA2261305735	SLC4A1	c.1372A= (n.1372A=) c.8A= (n.8A=)
17	g.44249086_44249110delinsTCCTGACCTCAAATGATCCGCCCAA	CA2261305736	SLC4A1	c.1348_1372delinsTTGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGA (n.1348_1372delinsTTGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGA) c.95_8delinsTTGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGA (n.[c.95_8delinsTTGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGA;Val32=])
17	g.44249088_44249111del	CA626123306	SLC4A1	c.1348_1371del (n.1348_1371del) c.95_7del (n.[c.95_7del;Val32GlufsTer16])	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249089T>C	CA772273790	SLC4A1	c.1369A>G (n.1369A>G) c.5A>G (n.5A>G)	dbSNP
17	g.44249089T=	CA2261305737	SLC4A1	c.1369A= (n.1369A=) c.5A= (n.5A=)
17	g.44249091A=	CA2261305738	SLC4A1	c.1367T= (n.1367T=) c.3T= (n.3T=)
17	g.44249091A>C	CA772273794	SLC4A1	c.1367T>G (n.1367T>G) c.3T>G (n.3T>G)	dbSNP
17	g.44249093C=	CA2261305739	SLC4A1	c.1365G= (n.1365G=) c.1G= (n.1G=)
17	g.44249093C>G	CA2809585461	SLC4A1	c.1365G>C (n.1365G>C) c.1G>C (n.1G>C)
17	g.44249093C>T	CA290923994	SLC4A1	c.1365G>A (n.1365G>A) c.1G>A (n.1G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249094T>A	CA399777357	SLC4A1	c.1364A>T (n.1364A>T) c.111A>T (p.Ter37Cys)
17	g.44249094T>C	CA399777359	SLC4A1	c.1364A>G (n.1364A>G) c.111A>G (p.Ter37Trp)
17	g.44249094T>G	CA399777362	SLC4A1	c.1364A>C (n.1364A>C) c.111A>C (p.Ter37Cys)
17	g.44249095C>A	CA399777369	SLC4A1	c.1363G>T (n.1363G>T) c.110G>T (p.Ter37Leu)
17	g.44249095C=	CA2261305740	SLC4A1	c.1363G= (n.1363G=) c.110G= (p.Ter37=)
17	g.44249095C>G	CA399777374	SLC4A1	c.1363G>C (n.1363G>C) c.110G>C (p.Ter37Ser)
17	g.44249095C>T	CA500284318	SLC4A1	c.1363G>A (n.1363G>A) c.110G>A (p.Ter37=)
17	g.44249096A>C	CA399777378	SLC4A1	c.1362T>G (n.1362T>G) c.109T>G (p.Ter37Gly)
17	g.44249096A>G	CA399777383	SLC4A1	c.1362T>C (n.1362T>C) c.109T>C (p.Ter37Arg)	gnomAD v4
17	g.44249096A>T	CA399777380	SLC4A1	c.1362T>A (n.1362T>A) c.109T>A (p.Ter37Arg)
17	g.44249098dup	CA772273805	SLC4A1	c.1362dup (n.1362dup) c.109dup (p.Ter37LeuextTer6)	dbSNP
17	g.44249097A=	CA2261305741	SLC4A1	c.1361T= (n.1361T=) c.108T= (p.Ile36=)
17	g.44249097A>C	CA399777388	SLC4A1	c.1361T>G (n.1361T>G) c.108T>G (p.Ile36Met)
17	g.44249097A>G	CA500284327	SLC4A1	c.1361T>C (n.1361T>C) c.108T>C (p.Ile36=)	dbSNP
17	g.44249097A>T	CA500284325	SLC4A1	c.1361T>A (n.1361T>A) c.108T>A (p.Ile36=)
17	g.44249098A=	CA2261305742	SLC4A1	c.1360T= (n.1360T=) c.107T= (p.Ile36=)
17	g.44249098A>C	CA399777396	SLC4A1	c.1360T>G (n.1360T>G) c.107T>G (p.Ile36Ser)
17	g.44249098A>G	CA399777394	SLC4A1	c.1360T>C (n.1360T>C) c.107T>C (p.Ile36Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249098A>T	CA399777400	SLC4A1	c.1360T>A (n.1360T>A) c.107T>A (p.Ile36Asn)
17	g.44249099T>A	CA399777402	SLC4A1	c.1359A>T (n.1359A>T) c.106A>T (p.Ile36Phe)
17	g.44249099T>C	CA399777413	SLC4A1	c.1359A>G (n.1359A>G) c.106A>G (p.Ile36Val)
17	g.44249099T>G	CA399777406	SLC4A1	c.1359A>C (n.1359A>C) c.106A>C (p.Ile36Leu)
17	g.44249100G>A	CA500284336	SLC4A1	c.1358C>T (n.1358C>T) c.105C>T (p.Ile35=)
17	g.44249100G>C	CA399777417	SLC4A1	c.1358C>G (n.1358C>G) c.105C>G (p.Ile35Met)
17	g.44249100G=	CA2261305743	SLC4A1	c.1358C= (n.1358C=) c.105C= (p.Ile35=)
17	g.44249100G>T	CA500284338	SLC4A1	c.1358C>A (n.1358C>A) c.105C>A (p.Ile35=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249101A=	CA2261305744	SLC4A1	c.1357T= (n.1357T=) c.104T= (p.Ile35=)
17	g.44249101A>C	CA399777426	SLC4A1	c.1357T>G (n.1357T>G) c.104T>G (p.Ile35Ser)
17	g.44249101A>G	CA399777424	SLC4A1	c.1357T>C (n.1357T>C) c.104T>C (p.Ile35Thr)
17	g.44249101A>T	CA290923996	SLC4A1	c.1357T>A (n.1357T>A) c.104T>A (p.Ile35Asn)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249102T>A	CA399777434	SLC4A1	c.1356A>T (n.1356A>T) c.103A>T (p.Ile35Phe)
17	g.44249102T>C	CA399777437	SLC4A1	c.1356A>G (n.1356A>G) c.103A>G (p.Ile35Val)
17	g.44249102T>G	CA399777441	SLC4A1	c.1356A>C (n.1356A>C) c.103A>C (p.Ile35Leu)
17	g.44249103C>A	CA500284350	SLC4A1	c.1355G>T (n.1355G>T) c.102G>T (p.Arg34=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249103C=	CA2261305745	SLC4A1	c.1355G= (n.1355G=) c.102G= (p.Arg34=)
17	g.44249103C>G	CA500284352	SLC4A1	c.1355G>C (n.1355G>C) c.102G>C (p.Arg34=)
17	g.44249103C>T	CA500284355	SLC4A1	c.1355G>A (n.1355G>A) c.102G>A (p.Arg34=)
17	g.44249104C>A	CA399777444	SLC4A1	c.1354G>T (n.1354G>T) c.101G>T (p.Arg34Leu)	gnomAD v4
17	g.44249104C=	CA2261305746	SLC4A1	c.1354G= (n.1354G=) c.101G= (p.Arg34=)
17	g.44249104C>G	CA399777448	SLC4A1	c.1354G>C (n.1354G>C) c.101G>C (p.Arg34Pro)
17	g.44249104C>T	CA8599925	SLC4A1	c.1354G>A (n.1354G>A) c.101G>A (p.Arg34Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249105G>A	CA399777455	SLC4A1	c.1353C>T (n.1353C>T) c.100C>T (p.Arg34Trp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249105G>C	CA399777460	SLC4A1	c.1353C>G (n.1353C>G) c.100C>G (p.Arg34Gly)
17	g.44249105G=	CA2261305747	SLC4A1	c.1353C= (n.1353C=) c.100C= (p.Arg34=)
17	g.44249105G>T	CA500284364	SLC4A1	c.1353C>A (n.1353C>A) c.100C>A (p.Arg34=)	dbSNP gnomAD v4
17	g.44249106C>A	CA500284369	SLC4A1	c.1352G>T (n.1352G>T) c.99G>T (p.Gly33=)	gnomAD v4
17	g.44249106C>G	CA500284370	SLC4A1	c.1352G>C (n.1352G>C) c.99G>C (p.Gly33=)
17	g.44249106C>T	CA500284373	SLC4A1	c.1352G>A (n.1352G>A) c.99G>A (p.Gly33=)
17	g.44249108del	CA2638189464	SLC4A1	c.1352del (n.1352del) c.99del (p.Arg34GlyfsTer16)	gnomAD v4
17	g.44249107C>A	CA399777464	SLC4A1	c.1351G>T (n.1351G>T) c.98G>T (p.Gly33Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.44249107C=	CA2261305748	SLC4A1	c.1351G= (n.1351G=) c.98G= (p.Gly33=)
17	g.44249107C>G	CA399777472	SLC4A1	c.1351G>C (n.1351G>C) c.98G>C (p.Gly33Ala)	dbSNP
17	g.44249107C>T	CA399777475	SLC4A1	c.1351G>A (n.1351G>A) c.98G>A (p.Gly33Glu)
17	g.44249107_44249108insTG	CA2261305749	SLC4A1	c.1350_1351insCA (n.1350_1351insCA) c.97_98insCA (p.Gly33AlafsTer18)	dbSNP
17	g.44249108C>A	CA399777486	SLC4A1	c.1350G>T (n.1350G>T) c.97G>T (p.Gly33Trp)	gnomAD v4
17	g.44249108C>G	CA399777481	SLC4A1	c.1350G>C (n.1350G>C) c.97G>C (p.Gly33Arg)
17	g.44249108C>T	CA399777484	SLC4A1	c.1350G>A (n.1350G>A) c.97G>A (p.Gly33Arg)	gnomAD v4
17	g.44249108_44249110delinsCAA	CA2261305750	SLC4A1	c.1348_1350delinsTTG (n.1348_1350delinsTTG) c.95_97delinsTTG (p.Val32=)
17	g.44249109A>C	CA500284385	SLC4A1	c.1349T>G (n.1349T>G) c.96T>G (p.Val32=)
17	g.44249109A>G	CA500284387	SLC4A1	c.1349T>C (n.1349T>C) c.96T>C (p.Val32=)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249109A>T	CA500284389	SLC4A1	c.1349T>A (n.1349T>A) c.96T>A (p.Val32=)
17	g.44249109_44249110del	CA2261305751	SLC4A1	c.1348_1349del (n.1348_1349del) c.95_96del (p.Val32GlyfsTer10)	dbSNP
17	g.44249110A=	CA2261305752	SLC4A1	c.1348T= (n.1348T=) c.95T= (p.Val32=)
17	g.44249110A>C	CA399777489	SLC4A1	c.1348T>G (n.1348T>G) c.95T>G (p.Val32Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249110A>G	CA399777491	SLC4A1	c.1348T>C (n.1348T>C) c.95T>C (p.Val32Ala)	dbSNP
17	g.44249110A>T	CA399777495	SLC4A1	c.1348T>A (n.1348T>A) c.95T>A (p.Val32Asp)
17	g.44249111C>A	CA399777499	SLC4A1	c.1347G>T (n.1347G>T) c.94G>T (p.Val32Phe)
17	g.44249111C=	CA2261305753	SLC4A1	c.1347G= (n.1347G=) c.94G= (p.Val32=)
17	g.44249111C>G	CA399777501	SLC4A1	c.1347G>C (n.1347G>C) c.94G>C (p.Val32Leu)
17	g.44249111C>T	CA399777504	SLC4A1	c.1347G>A (n.1347G>A) c.94G>A (p.Val32Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249112T>A	CA399777505	SLC4A1	c.1346A>T (n.1346A>T) c.93A>T (p.Gln31His)
17	g.44249112T>C	CA500284402	SLC4A1	c.1346A>G (n.1346A>G) c.93A>G (p.Gln31=)
17	g.44249112T>G	CA399777507	SLC4A1	c.1346A>C (n.1346A>C) c.93A>C (p.Gln31His)
17	g.44249113T>A	CA399777511	SLC4A1	c.1345A>T (n.1345A>T) c.92A>T (p.Gln31Leu)
17	g.44249113T>C	CA399777514	SLC4A1	c.1345A>G (n.1345A>G) c.92A>G (p.Gln31Arg)	dbSNP gnomAD v4
17	g.44249113T>G	CA399777516	SLC4A1	c.1345A>C (n.1345A>C) c.92A>C (p.Gln31Pro)
17	g.44249113T=	CA2261305754	SLC4A1	c.1345A= (n.1345A=) c.92A= (p.Gln31=)
17	g.44249114G>A	CA290924000	SLC4A1	c.1344C>T (n.1344C>T) c.91C>T (p.Gln31Ter)	dbSNP
17	g.44249114G>C	CA399777533	SLC4A1	c.1344C>G (n.1344C>G) c.91C>G (p.Gln31Glu)
17	g.44249114G=	CA2261305755	SLC4A1	c.1344C= (n.1344C=) c.91C= (p.Gln31=)
17	g.44249114G>T	CA399777521	SLC4A1	c.1344C>A (n.1344C>A) c.91C>A (p.Gln31Lys)
17	g.44249115G>A	CA500284412	SLC4A1	c.1343C>T (n.1343C>T) c.90C>T (p.Gly30=)	gnomAD v4
17	g.44249115G>C	CA500284414	SLC4A1	c.1343C>G (n.1343C>G) c.90C>G (p.Gly30=)
17	g.44249115G>T	CA500284415	SLC4A1	c.1343C>A (n.1343C>A) c.90C>A (p.Gly30=)
17	g.44249116C>A	CA399777537	SLC4A1	c.1342G>T (n.1342G>T) c.89G>T (p.Gly30Val)
17	g.44249116C=	CA2261305756	SLC4A1	c.1342G= (n.1342G=) c.89G= (p.Gly30=)
17	g.44249116C>G	CA399777545	SLC4A1	c.1342G>C (n.1342G>C) c.89G>C (p.Gly30Ala)
17	g.44249116C>T	CA399777547	SLC4A1	c.1342G>A (n.1342G>A) c.89G>A (p.Gly30Asp)	gnomAD v4
17	g.44249116_44249117insGG	CA626123340	SLC4A1	c.1341_1342insCC (n.1341_1342insCC) c.88_89insCC (p.Gly30AlafsTer21)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.44249117C>A	CA290924001	SLC4A1	c.1341G>T (n.1341G>T) c.88G>T (p.Gly30Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249117C=	CA2261305757	SLC4A1	c.1341G= (n.1341G=) c.88G= (p.Gly30=)
17	g.44249117C>G	CA399777553	SLC4A1	c.1341G>C (n.1341G>C) c.88G>C (p.Gly30Arg)
17	g.44249117C>T	CA399777554	SLC4A1	c.1341G>A (n.1341G>A) c.88G>A (p.Gly30Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.44249118T>A	CA500284425	SLC4A1	c.1340A>T (n.1340A>T) c.87A>T (p.Gly29=)
17	g.44249118T>C	CA500284426	SLC4A1	c.1340A>G (n.1340A>G) c.87A>G (p.Gly29=)	gnomAD v4
17	g.44249118T>G	CA500284428	SLC4A1	c.1340A>C (n.1340A>C) c.87A>C (p.Gly29=)
17	g.44249119C>A	CA399777559	SLC4A1	c.1339G>T (n.1339G>T) c.86G>T (p.Gly29Val)
17	g.44249119C>G	CA399777562	SLC4A1	c.1339G>C (n.1339G>C) c.86G>C (p.Gly29Ala)	gnomAD v4
17	g.44249119C>T	CA399777564	SLC4A1	c.1339G>A (n.1339G>A) c.86G>A (p.Gly29Glu)	COSMIC
17	g.44249121del	CA2638189465	SLC4A1	c.1339del (n.1339del) c.86del (p.Gly29GlufsTer21)	gnomAD v4
17	g.44249120C>A	CA399777568	SLC4A1	c.1338G>T (n.1338G>T) c.85G>T (p.Gly29Ter)	dbSNP
17	g.44249120C=	CA2261305758	SLC4A1	c.1338G= (n.1338G=) c.85G= (p.Gly29=)
17	g.44249120C>G	CA399777571	SLC4A1	c.1338G>C (n.1338G>C) c.85G>C (p.Gly29Arg)
17	g.44249120C>T	CA399777573	SLC4A1	c.1338G>A (n.1338G>A) c.85G>A (p.Gly29Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249121C>A	CA399777580	SLC4A1	c.1337G>T (n.1337G>T) c.84G>T (p.Leu28Phe)
17	g.44249121C>G	CA399777577	SLC4A1	c.1337G>C (n.1337G>C) c.84G>C (p.Leu28Phe)
17	g.44249121C>T	CA500284438	SLC4A1	c.1337G>A (n.1337G>A) c.84G>A (p.Leu28=)
17	g.44249122A=	CA2261305759	SLC4A1	c.1336T= (n.1336T=) c.83T= (p.Leu28=)
17	g.44249122A>C	CA399777583	SLC4A1	c.1336T>G (n.1336T>G) c.83T>G (p.Leu28Trp)
17	g.44249122A>G	CA8599926	SLC4A1	c.1336T>C (n.1336T>C) c.83T>C (p.Leu28Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249122A>T	CA399777588	SLC4A1	c.1336T>A (n.1336T>A) c.83T>A (p.Leu28Ter)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.44249123A>C	CA399777591	SLC4A1	c.1335T>G (n.1335T>G) c.82T>G (p.Leu28Val)
17	g.44249123A>G	CA500284447	SLC4A1	c.1335T>C (n.1335T>C) c.82T>C (p.Leu28=)	gnomAD v4
17	g.44249123A>T	CA399777593	SLC4A1	c.1335T>A (n.1335T>A) c.82T>A (p.Leu28Met)
17	g.44249124A=	CA2261305760	SLC4A1	c.1334T= (n.1334T=) c.81T= (p.Thr27=)
17	g.44249124A>C	CA500284451	SLC4A1	c.1334T>G (n.1334T>G) c.81T>G (p.Thr27=)
17	g.44249124A>G	CA290924003	SLC4A1	c.1334T>C (n.1334T>C) c.81T>C (p.Thr27=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249124A>T	CA500284453	SLC4A1	c.1334T>A (n.1334T>A) c.81T>A (p.Thr27=)
17	g.44249125G>A	CA399777596	SLC4A1	c.1333C>T (n.1333C>T) c.80C>T (p.Thr27Ile)
17	g.44249125G>C	CA399777599	SLC4A1	c.1333C>G (n.1333C>G) c.80C>G (p.Thr27Ser)
17	g.44249125G=	CA2261305761	SLC4A1	c.1333C= (n.1333C=) c.80C= (p.Thr27=)
17	g.44249125G>T	CA399777600	SLC4A1	c.1333C>A (n.1333C>A) c.80C>A (p.Thr27Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.44249126T>A	CA399777605	SLC4A1	c.1332A>T (n.1332A>T) c.79A>T (p.Thr27Ser)
17	g.44249126T>C	CA399777608	SLC4A1	c.1332A>G (n.1332A>G) c.79A>G (p.Thr27Ala)
17	g.44249126T>G	CA399777609	SLC4A1	c.1332A>C (n.1332A>C) c.79A>C (p.Thr27Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.44249126T=	CA2261305762	SLC4A1	c.1332A= (n.1332A=) c.79A= (p.Thr27=)
17	g.44249127G>A	CA500284459	SLC4A1	c.1331C>T (n.1331C>T) c.78C>T (p.Ser26=)
17	g.44249127G>C	CA399777612	SLC4A1	c.1331C>G (n.1331C>G) c.78C>G (p.Ser26Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249127G=	CA2261305763	SLC4A1	c.1331C= (n.1331C=) c.78C= (p.Ser26=)
17	g.44249127G>T	CA290924005	SLC4A1	c.1331C>A (n.1331C>A) c.78C>A (p.Ser26Arg)	dbSNP gnomAD v4
17	g.44249128C>A	CA399777623	SLC4A1	c.1330G>T (n.1330G>T) c.77G>T (p.Ser26Ile)	gnomAD v4
17	g.44249128C>G	CA399777620	SLC4A1	c.1330G>C (n.1330G>C) c.77G>C (p.Ser26Thr)	gnomAD v4
17	g.44249128C>T	CA399777617	SLC4A1	c.1330G>A (n.1330G>A) c.77G>A (p.Ser26Asn)
17	g.44249129T>A	CA399777626	SLC4A1	c.1329A>T (n.1329A>T) c.76A>T (p.Ser26Cys)	dbSNP
17	g.44249129T>C	CA399777632	SLC4A1	c.1329A>G (n.1329A>G) c.76A>G (p.Ser26Gly)	gnomAD v4
17	g.44249129T>G	CA399777631	SLC4A1	c.1329A>C (n.1329A>C) c.76A>C (p.Ser26Arg)
17	g.44249129T=	CA2261305764	SLC4A1	c.1329A= (n.1329A=) c.76A= (p.Ser26=)
17	g.44249130G>A	CA500284469	SLC4A1	c.1328C>T (n.1328C>T) c.75C>T (p.Pro25=)	gnomAD v4
17	g.44249130G>C	CA500284471	SLC4A1	c.1328C>G (n.1328C>G) c.75C>G (p.Pro25=)
17	g.44249130G>T	CA500284472	SLC4A1	c.1328C>A (n.1328C>A) c.75C>A (p.Pro25=)
17	g.44249131G>A	CA399777635	SLC4A1	c.1327C>T (n.1327C>T) c.74C>T (p.Pro25Leu)	dbSNP
17	g.44249131G>C	CA399777646	SLC4A1	c.1327C>G (n.1327C>G) c.74C>G (p.Pro25Arg)	gnomAD v4
17	g.44249131G=	CA2261305765	SLC4A1	c.1327C= (n.1327C=) c.74C= (p.Pro25=)
17	g.44249131G>T	CA399777648	SLC4A1	c.1327C>A (n.1327C>A) c.74C>A (p.Pro25His)
17	g.44249132G>A	CA399777652	SLC4A1	c.1326C>T (n.1326C>T) c.73C>T (p.Pro25Ser)	dbSNP gnomAD v4
17	g.44249132G>C	CA399777654	SLC4A1	c.1326C>G (n.1326C>G) c.73C>G (p.Pro25Ala)
17	g.44249132G=	CA2261305766	SLC4A1	c.1326C= (n.1326C=) c.73C= (p.Pro25=)
17	g.44249132G>T	CA399777657	SLC4A1	c.1326C>A (n.1326C>A) c.73C>A (p.Pro25Thr)	gnomAD v4
17	g.44249133A>C	CA399777661	SLC4A1	c.1325T>G (n.1325T>G) c.72T>G (p.Asn24Lys)
17	g.44249133A>G	CA500284484	SLC4A1	c.1325T>C (n.1325T>C) c.72T>C (p.Asn24=)
17	g.44249133A>T	CA399777663	SLC4A1	c.1325T>A (n.1325T>A) c.72T>A (p.Asn24Lys)
17	g.44249134T>A	CA399777667	SLC4A1	c.1324A>T (n.1324A>T) c.71A>T (p.Asn24Ile)
17	g.44249134T>C	CA399777669	SLC4A1	c.1324A>G (n.1324A>G) c.71A>G (p.Asn24Ser)
17	g.44249134T>G	CA399777670	SLC4A1	c.1324A>C (n.1324A>C) c.71A>C (p.Asn24Thr)
17	g.44249135T>A	CA399777679	SLC4A1	c.1323A>T (n.1323A>T) c.70A>T (p.Asn24Tyr)
17	g.44249135T>C	CA399777677	SLC4A1	c.1323A>G (n.1323A>G) c.70A>G (p.Asn24Asp)
17	g.44249135T>G	CA399777674	SLC4A1	c.1323A>C (n.1323A>C) c.70A>C (p.Asn24His)
17	g.44249136A=	CA2261305767	SLC4A1	c.1322T= (n.1322T=) c.69T= (p.Cys23=)
17	g.44249136A>C	CA399777682	SLC4A1	c.1322T>G (n.1322T>G) c.69T>G (p.Cys23Trp)
17	g.44249136A>G	CA500284493	SLC4A1	c.1322T>C (n.1322T>C) c.69T>C (p.Cys23=)	dbSNP gnomAD v2
17	g.44249136A>T	CA399777683	SLC4A1	c.1322T>A (n.1322T>A) c.69T>A (p.Cys23Ter)
17	g.44249137C>A	CA399777685	SLC4A1	c.1321G>T (n.1321G>T) c.68G>T (p.Cys23Phe)
17	g.44249137C>G	CA399777687	SLC4A1	c.1321G>C (n.1321G>C) c.68G>C (p.Cys23Ser)
17	g.44249137C>T	CA399777689	SLC4A1	c.1321G>A (n.1321G>A) c.68G>A (p.Cys23Tyr)	gnomAD v4
17	g.44249138A=	CA2261305768	SLC4A1	c.1320T= (n.1320T=) c.67T= (p.Cys23=)
17	g.44249138A>C	CA399777691	SLC4A1	c.1320T>G (n.1320T>G) c.67T>G (p.Cys23Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249138A>G	CA399777693	SLC4A1	c.1320T>C (n.1320T>C) c.67T>C (p.Cys23Arg)
17	g.44249138A>T	CA399777694	SLC4A1	c.1320T>A (n.1320T>A) c.67T>A (p.Cys23Ser)
17	g.44249139A=	CA2261305769	SLC4A1	c.1319T= (n.1319T=) c.66T= (p.Val22=)
17	g.44249139A>C	CA500284502	SLC4A1	c.1319T>G (n.1319T>G) c.66T>G (p.Val22=)	gnomAD v4
17	g.44249139A>G	CA500284504	SLC4A1	c.1319T>C (n.1319T>C) c.66T>C (p.Val22=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249139A>T	CA500284505	SLC4A1	c.1319T>A (n.1319T>A) c.66T>A (p.Val22=)
17	g.44249140A=	CA2261305770	SLC4A1	c.1318T= (n.1318T=) c.65T= (p.Val22=)
17	g.44249140A>C	CA399777697	SLC4A1	c.1318T>G (n.1318T>G) c.65T>G (p.Val22Gly)
17	g.44249140A>G	CA399777699	SLC4A1	c.1318T>C (n.1318T>C) c.65T>C (p.Val22Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249140A>T	CA399777700	SLC4A1	c.1318T>A (n.1318T>A) c.65T>A (p.Val22Asp)
17	g.44249141C>A	CA399777705	SLC4A1	c.1317G>T (n.1317G>T) c.64G>T (p.Val22Phe)
17	g.44249141C=	CA2261305771	SLC4A1	c.1317G= (n.1317G=) c.64G= (p.Val22=)
17	g.44249141C>G	CA399777704	SLC4A1	c.1317G>C (n.1317G>C) c.64G>C (p.Val22Leu)
17	g.44249141C>T	CA399777701	SLC4A1	c.1317G>A (n.1317G>A) c.64G>A (p.Val22Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.44249142G>A	CA10650256	SLC4A1	c.1316C>T (n.1316C>T) c.63C>T (p.His21=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.44249142G>C	CA399777709	SLC4A1	c.1316C>G (n.1316C>G) c.63C>G (p.His21Gln)
17	g.44249142G=	CA2261305772	SLC4A1	c.1316C= (n.1316C=) c.63C= (p.His21=)
17	g.44249142G>T	CA290924010	SLC4A1	c.1316C>A (n.1316C>A) c.63C>A (p.His21Gln)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched