| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44248965T>C | CA2638189400 | SLC4A1 | c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44248966T>A | CA2638189401 | SLC4A1 | c.*1492A>T (n.*1492A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44248967C>A | CA2638189403 | SLC4A1 | c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44248967C>G | CA2638189402 | SLC4A1 | c.*1491G>C (n.*1491G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44248968T>C | CA2638189404 | SLC4A1 | c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44248969C>A | CA2638189405 | SLC4A1 | c.*1489G>T (n.*1489G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44248970T>C | CA2638189406 | SLC4A1 | c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44248972G= | CA2261305688 | SLC4A1 | c.*1486C= (n.*1486C=) c.*122C= (n.*122C=) | |
| 17 | g.44248972G>T | CA2261305689 | SLC4A1 | c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44248973C>A | CA2638189407 | SLC4A1 | c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44248974C= | CA2261305690 | SLC4A1 | c.*1484G= (n.*1484G=) c.*120G= (n.*120G=) | |
| 17 | g.44248974C>T | CA626123275 | SLC4A1 | c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44248975T>C | CA2638189408 | SLC4A1 | c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44248976C>A | CA2638189409 | SLC4A1 | c.*1482G>T (n.*1482G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44248976C= | CA2261305691 | SLC4A1 | c.*1482G= (n.*1482G=) c.*118G= (n.*118G=) | |
| 17 | g.44248976C>T | CA290923972 | SLC4A1 | c.*1482G>A (n.*1482G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44248977A>G | CA2638189410 | SLC4A1 | c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44248978G>A | CA2638189411 | SLC4A1 | c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44248979C>A | CA2638189412 | SLC4A1 | c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44248982T>C | CA2638189413 | SLC4A1 | c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44248983C>A | CA2638189414 | SLC4A1 | c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44248983C= | CA2261305692 | SLC4A1 | c.*1475G= (n.*1475G=) c.*111G= (n.*111G=) | |
| 17 | g.44248983C>T | CA772273683 | SLC4A1 | c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44248984T>C | CA984002885 | SLC4A1 | c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44248984T= | CA2261305693 | SLC4A1 | c.*1474A= (n.*1474A=) c.*110A= (n.*110A=) | |
| 17 | g.44248985A>G | CA2638189415 | SLC4A1 | c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44248987G>A | CA2261305696 | SLC4A1 | c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44248987G>C | CA2261305695 | SLC4A1 | c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) | dbSNP |
| 17 | g.44248987G= | CA2261305694 | SLC4A1 | c.*1471C= (n.*1471C=) c.*107C= (n.*107C=) | |
| 17 | g.44248987G>T | CA2638189416 | SLC4A1 | c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44248988T>A | CA772273687 | SLC4A1 | c.*1470A>T (n.*1470A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) | dbSNP |
| 17 | g.44248988T>C | CA772273684 | SLC4A1 | c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) | dbSNP |
| 17 | g.44248988T= | CA2261305697 | SLC4A1 | c.*1470A= (n.*1470A=) c.*106A= (n.*106A=) | |
| 17 | g.44248989A= | CA2261305698 | SLC4A1 | c.*1469T= (n.*1469T=) c.*105T= (n.*105T=) | |
| 17 | g.44248989A>G | CA772273689 | SLC4A1 | c.*1469T>C (n.*1469T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44248991C>A | CA2638189417 | SLC4A1 | c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44248992T>C | CA2638189418 | SLC4A1 | c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44248996A>G | CA626123277 | SLC4A1 | c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44248997T>G | CA772273691 | SLC4A1 | c.*1461A>C (n.*1461A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44248997T= | CA2261305699 | SLC4A1 | c.*1461A= (n.*1461A=) c.*97A= (n.*97A=) | |
| 17 | g.44248999A>G | CA2638189419 | SLC4A1 | c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249000C>T | CA2638189420 | SLC4A1 | c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249001A>C | CA2638189421 | SLC4A1 | c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249001A>G | CA2638189422 | SLC4A1 | c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249002G>T | CA2638189423 | SLC4A1 | c.*1456C>A (n.*1456C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249003G>A | CA2594317393 | SLC4A1 | c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249003G>T | CA2638189424 | SLC4A1 | c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249005G>T | CA2638189425 | SLC4A1 | c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249006C= | CA2261305700 | SLC4A1 | c.*1452G= (n.*1452G=) c.*88G= (n.*88G=) | |
| 17 | g.44249006C>T | CA626123280 | SLC4A1 | c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249008_44249009delinsTG | CA2261305701 | SLC4A1 | c.*1449_*1450delinsCA (n.*1449_*1450delinsCA) c.*85_*86delinsCA (n.*85_*86delinsCA) | |
| 17 | g.44249009del | CA2261305702 | SLC4A1 | c.*1449del (n.*1449del) c.*85del (n.*85del) | dbSNP |
| 17 | g.44249009G>A | CA2638189426 | SLC4A1 | c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249009G>T | CA2638189427 | SLC4A1 | c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249010C>A | CA772273706 | SLC4A1 | c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44249010C= | CA2261305703 | SLC4A1 | c.*1448G= (n.*1448G=) c.*84G= (n.*84G=) | |
| 17 | g.44249011C>A | CA2638189428 | SLC4A1 | c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249013C>A | CA2638189429 | SLC4A1 | c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249013C= | CA2261305704 | SLC4A1 | c.*1445G= (n.*1445G=) c.*81G= (n.*81G=) | |
| 17 | g.44249013C>T | CA772273708 | SLC4A1 | c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249014G>A | CA290923974 | SLC4A1 | c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44249014G>C | CA772273710 | SLC4A1 | c.*1444C>G (n.*1444C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) | dbSNP |
| 17 | g.44249014G= | CA2261305705 | SLC4A1 | c.*1444C= (n.*1444C=) c.*80C= (n.*80C=) | |
| 17 | g.44249016_44249017del | CA2638189430 | SLC4A1 | c.*1443_*1444del (n.*1443_*1444del) c.*79_*80del (n.*79_*80del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249016G>C | CA2638189431 | SLC4A1 | c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249016G>T | CA2520061056 | SLC4A1 | c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249017dup | CA656361014 | SLC4A1 | c.*1441dup (n.*1441dup) c.*77dup (n.*77dup) | COSMIC |
| 17 | g.44249018C>T | CA2638189432 | SLC4A1 | c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249021C>A | CA2638189433 | SLC4A1 | c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249021C>T | CA2638189434 | SLC4A1 | c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249022C= | CA2261305706 | SLC4A1 | c.*1436G= (n.*1436G=) c.*72G= (n.*72G=) | |
| 17 | g.44249022C>T | CA772273715 | SLC4A1 | c.*1436G>A (n.*1436G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249023_44249050del | CA2638189435 | SLC4A1 | c.*1409_*1436del (n.*1409_*1436del) c.*45_*72del (n.*45_*72del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249023A>G | CA2638189436 | SLC4A1 | c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249027A= | CA2261305707 | SLC4A1 | c.*1431T= (n.*1431T=) c.*67T= (n.*67T=) | |
| 17 | g.44249027A>G | CA290923976 | SLC4A1 | c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44249029T>C | CA2809585457 | SLC4A1 | c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) | |
| 17 | g.44249029T>G | CA2638189437 | SLC4A1 | c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249030T>G | CA2809585458 | SLC4A1 | c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) | |
| 17 | g.44249032T>C | CA2638189438 | SLC4A1 | c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249034G>A | CA772273720 | SLC4A1 | c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249034G>C | CA984002891 | SLC4A1 | c.*1424C>G (n.*1424C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249034G= | CA2261305708 | SLC4A1 | c.*1424C= (n.*1424C=) c.*60C= (n.*60C=) | |
| 17 | g.44249034G>T | CA2638189439 | SLC4A1 | c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249035T>C | CA2638189440 | SLC4A1 | c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249036A>G | CA2638189441 | SLC4A1 | c.*1422T>C (n.*1422T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249036A>T | CA2638189442 | SLC4A1 | c.*1422T>A (n.*1422T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249037T>C | CA772273739 | SLC4A1 | c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249037T= | CA2261305709 | SLC4A1 | c.*1421A= (n.*1421A=) c.*57A= (n.*57A=) | |
| 17 | g.44249042A>T | CA2638189443 | SLC4A1 | c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249043G>A | CA290923978 | SLC4A1 | c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249043G= | CA2261305710 | SLC4A1 | c.*1415C= (n.*1415C=) c.*51C= (n.*51C=) | |
| 17 | g.44249043G>T | CA2638189444 | SLC4A1 | c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249044T>C | CA984002895 | SLC4A1 | c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249044T= | CA2261305711 | SLC4A1 | c.*1414A= (n.*1414A=) c.*50A= (n.*50A=) | |
| 17 | g.44249045A= | CA2261305712 | SLC4A1 | c.*1413T= (n.*1413T=) c.*49T= (n.*49T=) | |
| 17 | g.44249045A>G | CA290923980 | SLC4A1 | c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249046G>A | CA2638189445 | SLC4A1 | c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249046G>T | CA2638189446 | SLC4A1 | c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249047T>A | CA984002896 | SLC4A1 | c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249047T>C | CA2638189447 | SLC4A1 | c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249047T= | CA2261305713 | SLC4A1 | c.*1411A= (n.*1411A=) c.*47A= (n.*47A=) | |
| 17 | g.44249048A>G | CA984002899 | SLC4A1 | c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249055_44249056insAGAAACGGGGT | CA626123281 | SLC4A1 | c.*1410_*1411insTCTACCCCGTT (n.*1410_*1411insTCTACCCCGTT) c.*46_*47insTCTACCCCGTT (n.*46_*47insTCTACCCCGTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249049A= | CA2261305714 | SLC4A1 | c.*1409T= (n.*1409T=) c.*45T= (n.*45T=) | |
| 17 | g.44249049A>G | CA290923982 | SLC4A1 | c.*1409T>C (n.*1409T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249050C>A | CA772273752 | SLC4A1 | c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249050C= | CA2261305715 | SLC4A1 | c.*1408G= (n.*1408G=) c.*44G= (n.*44G=) | |
| 17 | g.44249050C>G | CA656361015 | SLC4A1 | c.*1408G>C (n.*1408G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.44249050C>T | CA626123283 | SLC4A1 | c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249051G>A | CA626123284 | SLC4A1 | c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249051G>C | CA2638189448 | SLC4A1 | c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249051G= | CA2261305716 | SLC4A1 | c.*1407C= (n.*1407C=) c.*43C= (n.*43C=) | |
| 17 | g.44249054del | CA2830910536 | SLC4A1 | c.*1407del (n.*1407del) c.*43del (n.*43del) | |
| 17 | g.44249053G>A | CA290923984 | SLC4A1 | c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249053G= | CA2261305717 | SLC4A1 | c.*1405C= (n.*1405C=) c.*41C= (n.*41C=) | |
| 17 | g.44249053G>T | CA290923986 | SLC4A1 | c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249057T>C | CA2638189449 | SLC4A1 | c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44249058C= | CA2261305718 | SLC4A1 | c.*1400G= (n.*1400G=) c.*36G= (n.*36G=) | |
| 17 | g.44249058_44249059insT | CA626123292 | SLC4A1 | c.*1399_*1400insA (n.*1399_*1400insA) c.*35_*36insA (n.*35_*36insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249060C>T | CA2638189450 | SLC4A1 | c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44249061C= | CA2261305719 | SLC4A1 | c.*1397G= (n.*1397G=) c.*33G= (n.*33G=) | |
| 17 | g.44249061C>T | CA984002908 | SLC4A1 | c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249062A= | CA2261305720 | SLC4A1 | c.*1396T= (n.*1396T=) c.*32T= (n.*32T=) | |
| 17 | g.44249062A>G | CA626123295 | SLC4A1 | c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249062A>T | CA626123297 | SLC4A1 | c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249063T>C | CA2261305722 | SLC4A1 | c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) | dbSNP |
| 17 | g.44249063T>G | CA626123298 | SLC4A1 | c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249063T= | CA2261305721 | SLC4A1 | c.*1395A= (n.*1395A=) c.*31A= (n.*31A=) | |
| 17 | g.44249065T>A | CA290923988 | SLC4A1 | c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44249065T= | CA2261305723 | SLC4A1 | c.*1393A= (n.*1393A=) c.*29A= (n.*29A=) |