Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.946-211086_946-211085insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG (n.946-211086_946-211085insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG)
6g.44230805T>GCA3831670POLR1C,SLC29A1c.688-6T>G (n.688-6T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
6g.44230808T>CCA1624908932POLR1C,SLC29A1c.688-3T>C (n.688-3T>C)
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 dbSNP
6g.44230808T=CA1624908931POLR1C,SLC29A1c.688-3T= (n.688-3T=)
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6g.44230809A>CCA364307174POLR1C,SLC29A1c.688-2A>C (n.688-2A>C)
n.1086-2A>C
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c.814-2A>C (n.814-2A>C)
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c.763-2A>C (n.763-2A>C)
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c.928-2A>C (n.928-2A>C)
c.946-211081A>C (n.946-211081A>C)
6g.44230809A>GCA364307175POLR1C,SLC29A1c.688-2A>G (n.688-2A>G)
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c.817-2A>G (n.817-2A>G)
c.928-2A>G (n.928-2A>G)
c.946-211081A>G (n.946-211081A>G)
6g.44230809A>TCA364307176POLR1C,SLC29A1c.688-2A>T (n.688-2A>T)
n.1086-2A>T
c.375-2A>T
n.877-2A>T
c.925-2A>T (n.925-2A>T)
c.814-2A>T (n.814-2A>T)
c.766-2A>T (n.766-2A>T)
c.763-2A>T (n.763-2A>T)
c.817-2A>T (n.817-2A>T)
c.928-2A>T (n.928-2A>T)
c.946-211081A>T (n.946-211081A>T)
6g.44230810G>ACA364307180POLR1C,SLC29A1c.688-1G>A (n.688-1G>A)
n.1086-1G>A
c.375-1G>A
n.877-1G>A
c.925-1G>A (n.925-1G>A)
c.814-1G>A (n.814-1G>A)
c.766-1G>A (n.766-1G>A)
c.763-1G>A (n.763-1G>A)
c.817-1G>A (n.817-1G>A)
c.928-1G>A (n.928-1G>A)
c.946-211080G>A (n.946-211080G>A)
6g.44230810G>CCA364307183POLR1C,SLC29A1c.688-1G>C (n.688-1G>C)
n.1086-1G>C
c.375-1G>C
n.877-1G>C
c.925-1G>C (n.925-1G>C)
c.814-1G>C (n.814-1G>C)
c.766-1G>C (n.766-1G>C)
c.763-1G>C (n.763-1G>C)
c.817-1G>C (n.817-1G>C)
c.928-1G>C (n.928-1G>C)
c.946-211080G>C (n.946-211080G>C)
6g.44230810G>TCA364307187POLR1C,SLC29A1c.688-1G>T (n.688-1G>T)
n.1086-1G>T
c.375-1G>T
n.877-1G>T
c.925-1G>T (n.925-1G>T)
c.814-1G>T (n.814-1G>T)
c.766-1G>T (n.766-1G>T)
c.763-1G>T (n.763-1G>T)
c.817-1G>T (n.817-1G>T)
c.928-1G>T (n.928-1G>T)
c.946-211080G>T (n.946-211080G>T)
6g.44230811G>ACA364307197POLR1C,SLC29A1c.688G>A (p.Glu230Lys)
n.1086G>A
c.375G>A
n.877G>A
c.925G>A (p.Glu309Lys)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.946-211079G>A (n.946-211079G>A)
6g.44230811G>CCA364307200POLR1C,SLC29A1c.688G>C (p.Glu230Gln)
n.1086G>C
c.375G>C
n.877G>C
c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.817G>C (p.Glu273Gln)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.946-211079G>C (n.946-211079G>C)
6g.44230811G>TCA364307193POLR1C,SLC29A1c.688G>T (p.Glu230Ter)
n.1086G>T
c.375G>T
n.877G>T
c.925G>T (p.Glu309Ter)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.946-211079G>T (n.946-211079G>T)
6g.44230812A>CCA364307204POLR1C,SLC29A1c.689A>C (p.Glu230Ala)
n.1087A>C
c.376A>C
n.878A>C
c.926A>C (p.Glu309Ala)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.946-211078A>C (n.946-211078A>C)
6g.44230812A>GCA364307208POLR1C,SLC29A1c.689A>G (p.Glu230Gly)
n.1087A>G
c.376A>G
n.878A>G
c.926A>G (p.Glu309Gly)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.946-211078A>G (n.946-211078A>G)
6g.44230812A>TCA364307211POLR1C,SLC29A1c.689A>T (p.Glu230Val)
n.1087A>T
c.376A>T
n.878A>T
c.926A>T (p.Glu309Val)
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.764A>T (p.Glu255Val)
c.818A>T (p.Glu273Val)
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.946-211078A>T (n.946-211078A>T)
6g.44230813A=CA1624908935POLR1C,SLC29A1c.690A= (p.Glu230=)
n.1088A=
c.377A=
n.879A=
c.927A= (p.Glu309=)
c.816A= (p.Glu272=)
c.768A= (p.Glu256=)
c.765A= (p.Glu255=)
c.819A= (p.Glu273=)
c.930A= (p.Glu310=)
c.946-211077A= (n.946-211077A=)
6g.44230813A>CCA364307214POLR1C,SLC29A1c.690A>C (p.Glu230Asp)
n.1088A>C
c.377A>C
n.879A>C
c.927A>C (p.Glu309Asp)
c.816A>C (p.Glu272Asp)
c.768A>C (p.Glu256Asp)
c.765A>C (p.Glu255Asp)
c.819A>C (p.Glu273Asp)
c.930A>C (p.Glu310Asp)
c.946-211077A>C (n.946-211077A>C)
6g.44230813A>GCA3831671POLR1C,SLC29A1c.690A>G (p.Glu230=)
n.1088A>G
c.377A>G
n.879A>G
c.927A>G (p.Glu309=)
c.816A>G (p.Glu272=)
c.768A>G (p.Glu256=)
c.765A>G (p.Glu255=)
c.819A>G (p.Glu273=)
c.930A>G (p.Glu310=)
c.946-211077A>G (n.946-211077A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230813A>TCA364307223POLR1C,SLC29A1c.690A>T (p.Glu230Asp)
n.1088A>T
c.377A>T
n.879A>T
c.927A>T (p.Glu309Asp)
c.816A>T (p.Glu272Asp)
c.768A>T (p.Glu256Asp)
c.765A>T (p.Glu255Asp)
c.819A>T (p.Glu273Asp)
c.930A>T (p.Glu310Asp)
c.946-211077A>T (n.946-211077A>T)
6g.44230814T>ACA364307242POLR1C,SLC29A1c.691T>A (p.Phe231Ile)
n.1089T>A
c.378T>A
n.880T>A
c.928T>A (p.Phe310Ile)
c.817T>A (p.Phe273Ile)
c.769T>A (p.Phe257Ile)
c.766T>A (p.Phe256Ile)
c.820T>A (p.Phe274Ile)
c.931T>A (p.Phe311Ile)
c.946-211076T>A (n.946-211076T>A)
6g.44230814T>CCA364307243POLR1C,SLC29A1c.691T>C (p.Phe231Leu)
n.1089T>C
c.378T>C
n.880T>C
c.928T>C (p.Phe310Leu)
c.817T>C (p.Phe273Leu)
c.769T>C (p.Phe257Leu)
c.766T>C (p.Phe256Leu)
c.820T>C (p.Phe274Leu)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
c.946-211076T>C (n.946-211076T>C)
6g.44230814T>GCA364307244POLR1C,SLC29A1c.691T>G (p.Phe231Val)
n.1089T>G
c.378T>G
n.880T>G
c.928T>G (p.Phe310Val)
c.817T>G (p.Phe273Val)
c.769T>G (p.Phe257Val)
c.766T>G (p.Phe256Val)
c.820T>G (p.Phe274Val)
c.931T>G (p.Phe311Val)
c.946-211076T>G (n.946-211076T>G)
6g.44230815T>ACA364307248POLR1C,SLC29A1c.692T>A (p.Phe231Tyr)
n.1090T>A
c.379T>A
n.881T>A
c.929T>A (p.Phe310Tyr)
c.818T>A (p.Phe273Tyr)
c.770T>A (p.Phe257Tyr)
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
c.821T>A (p.Phe274Tyr)
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
c.946-211075T>A (n.946-211075T>A)
6g.44230815T>CCA364307284POLR1C,SLC29A1c.692T>C (p.Phe231Ser)
n.1090T>C
c.379T>C
n.881T>C
c.929T>C (p.Phe310Ser)
c.818T>C (p.Phe273Ser)
c.770T>C (p.Phe257Ser)
c.767T>C (p.Phe256Ser)
c.821T>C (p.Phe274Ser)
c.932T>C (p.Phe311Ser)
c.946-211075T>C (n.946-211075T>C)
 gnomAD v4
6g.44230815T>GCA364307285POLR1C,SLC29A1c.692T>G (p.Phe231Cys)
n.1090T>G
c.379T>G
n.881T>G
c.929T>G (p.Phe310Cys)
c.818T>G (p.Phe273Cys)
c.770T>G (p.Phe257Cys)
c.767T>G (p.Phe256Cys)
c.821T>G (p.Phe274Cys)
c.932T>G (p.Phe311Cys)
c.946-211075T>G (n.946-211075T>G)
6g.44230816C>ACA364307292POLR1C,SLC29A1c.693C>A (p.Phe231Leu)
n.1091C>A
c.380C>A
n.882C>A
c.930C>A (p.Phe310Leu)
c.819C>A (p.Phe273Leu)
c.771C>A (p.Phe257Leu)
c.768C>A (p.Phe256Leu)
c.822C>A (p.Phe274Leu)
c.933C>A (p.Phe311Leu)
c.946-211074C>A (n.946-211074C>A)
6g.44230816C>GCA364307289POLR1C,SLC29A1c.693C>G (p.Phe231Leu)
n.1091C>G
c.380C>G
n.882C>G
c.930C>G (p.Phe310Leu)
c.819C>G (p.Phe273Leu)
c.771C>G (p.Phe257Leu)
c.768C>G (p.Phe256Leu)
c.822C>G (p.Phe274Leu)
c.933C>G (p.Phe311Leu)
c.946-211074C>G (n.946-211074C>G)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.44230816C>TCA450308611POLR1C,SLC29A1c.693C>T (p.Phe231=)
n.1091C>T
c.380C>T
n.882C>T
c.930C>T (p.Phe310=)
c.819C>T (p.Phe273=)
c.771C>T (p.Phe257=)
c.768C>T (p.Phe256=)
c.822C>T (p.Phe274=)
c.933C>T (p.Phe311=)
c.946-211074C>T (n.946-211074C>T)
 COSMIC COSMIC
6g.44230817T>ACA364307301POLR1C,SLC29A1c.694T>A (p.Tyr232Asn)
n.1092T>A
c.381T>A
n.883T>A
c.931T>A (p.Tyr311Asn)
c.820T>A (p.Tyr274Asn)
c.772T>A (p.Tyr258Asn)
c.769T>A (p.Tyr257Asn)
c.823T>A (p.Tyr275Asn)
c.934T>A (p.Tyr312Asn)
c.946-211073T>A (n.946-211073T>A)
6g.44230817T>CCA364307311POLR1C,SLC29A1c.694T>C (p.Tyr232His)
n.1092T>C
c.381T>C
n.883T>C
c.931T>C (p.Tyr311His)
c.820T>C (p.Tyr274His)
c.772T>C (p.Tyr258His)
c.769T>C (p.Tyr257His)
c.823T>C (p.Tyr275His)
c.934T>C (p.Tyr312His)
c.946-211073T>C (n.946-211073T>C)
6g.44230817T>GCA364307317POLR1C,SLC29A1c.694T>G (p.Tyr232Asp)
n.1092T>G
c.381T>G
n.883T>G
c.931T>G (p.Tyr311Asp)
c.820T>G (p.Tyr274Asp)
c.772T>G (p.Tyr258Asp)
c.769T>G (p.Tyr257Asp)
c.823T>G (p.Tyr275Asp)
c.934T>G (p.Tyr312Asp)
c.946-211073T>G (n.946-211073T>G)
6g.44230818A>CCA364307321POLR1C,SLC29A1c.695A>C (p.Tyr232Ser)
n.1093A>C
c.382A>C
n.884A>C
c.932A>C (p.Tyr311Ser)
c.821A>C (p.Tyr274Ser)
c.773A>C (p.Tyr258Ser)
c.770A>C (p.Tyr257Ser)
c.824A>C (p.Tyr275Ser)
c.935A>C (p.Tyr312Ser)
c.946-211072A>C (n.946-211072A>C)
6g.44230818A>GCA364307326POLR1C,SLC29A1c.695A>G (p.Tyr232Cys)
n.1093A>G
c.382A>G
n.884A>G
c.932A>G (p.Tyr311Cys)
c.821A>G (p.Tyr274Cys)
c.773A>G (p.Tyr258Cys)
c.770A>G (p.Tyr257Cys)
c.824A>G (p.Tyr275Cys)
c.935A>G (p.Tyr312Cys)
c.946-211072A>G (n.946-211072A>G)
6g.44230818A>TCA364307331POLR1C,SLC29A1c.695A>T (p.Tyr232Phe)
n.1093A>T
c.382A>T
n.884A>T
c.932A>T (p.Tyr311Phe)
c.821A>T (p.Tyr274Phe)
c.773A>T (p.Tyr258Phe)
c.770A>T (p.Tyr257Phe)
c.824A>T (p.Tyr275Phe)
c.935A>T (p.Tyr312Phe)
c.946-211072A>T (n.946-211072A>T)
6g.44230819C>ACA364307336POLR1C,SLC29A1c.696C>A (p.Tyr232Ter)
n.1094C>A
c.383C>A
n.885C>A
c.933C>A (p.Tyr311Ter)
c.822C>A (p.Tyr274Ter)
c.774C>A (p.Tyr258Ter)
c.771C>A (p.Tyr257Ter)
c.825C>A (p.Tyr275Ter)
c.936C>A (p.Tyr312Ter)
c.946-211071C>A (n.946-211071C>A)
6g.44230819C>GCA364307342POLR1C,SLC29A1c.696C>G (p.Tyr232Ter)
n.1094C>G
c.383C>G
n.885C>G
c.933C>G (p.Tyr311Ter)
c.822C>G (p.Tyr274Ter)
c.774C>G (p.Tyr258Ter)
c.771C>G (p.Tyr257Ter)
c.825C>G (p.Tyr275Ter)
c.936C>G (p.Tyr312Ter)
c.946-211071C>G (n.946-211071C>G)
6g.44230819C>TCA450308615POLR1C,SLC29A1c.696C>T (p.Tyr232=)
n.1094C>T
c.383C>T
n.885C>T
c.933C>T (p.Tyr311=)
c.822C>T (p.Tyr274=)
c.774C>T (p.Tyr258=)
c.771C>T (p.Tyr257=)
c.825C>T (p.Tyr275=)
c.936C>T (p.Tyr312=)
c.946-211071C>T (n.946-211071C>T)
6g.44230820C>ACA138375508POLR1C,SLC29A1c.697C>A (p.Arg233Ser)
n.1095C>A
c.384C>A
n.886C>A
c.934C>A (p.Arg312Ser)
c.823C>A (p.Arg275Ser)
c.775C>A (p.Arg259Ser)
c.772C>A (p.Arg258Ser)
c.826C>A (p.Arg276Ser)
c.937C>A (p.Arg313Ser)
c.946-211070C>A (n.946-211070C>A)
 dbSNP
6g.44230820C=CA1624908939POLR1C,SLC29A1c.697C= (p.Arg233=)
n.1095C=
c.384C=
n.886C=
c.934C= (p.Arg312=)
c.823C= (p.Arg275=)
c.775C= (p.Arg259=)
c.772C= (p.Arg258=)
c.826C= (p.Arg276=)
c.937C= (p.Arg313=)
c.946-211070C= (n.946-211070C=)
6g.44230820C>GCA364307353POLR1C,SLC29A1c.697C>G (p.Arg233Gly)
n.1095C>G
c.384C>G
n.886C>G
c.934C>G (p.Arg312Gly)
c.823C>G (p.Arg275Gly)
c.775C>G (p.Arg259Gly)
c.772C>G (p.Arg258Gly)
c.826C>G (p.Arg276Gly)
c.937C>G (p.Arg313Gly)
c.946-211070C>G (n.946-211070C>G)
6g.44230820C>TCA3831672POLR1C,SLC29A1c.697C>T (p.Arg233Cys)
n.1095C>T
c.384C>T
n.886C>T
c.934C>T (p.Arg312Cys)
c.823C>T (p.Arg275Cys)
c.775C>T (p.Arg259Cys)
c.772C>T (p.Arg258Cys)
c.826C>T (p.Arg276Cys)
c.937C>T (p.Arg313Cys)
c.946-211070C>T (n.946-211070C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230821G>ACA3831673POLR1C,SLC29A1c.698G>A (p.Arg233His)
n.1096G>A
c.385G>A
n.887G>A
c.935G>A (p.Arg312His)
c.824G>A (p.Arg275His)
c.776G>A (p.Arg259His)
c.773G>A (p.Arg258His)
c.827G>A (p.Arg276His)
c.938G>A (p.Arg313His)
c.946-211069G>A (n.946-211069G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230821G>CCA364307366POLR1C,SLC29A1c.698G>C (p.Arg233Pro)
n.1096G>C
c.385G>C
n.887G>C
c.935G>C (p.Arg312Pro)
c.824G>C (p.Arg275Pro)
c.776G>C (p.Arg259Pro)
c.773G>C (p.Arg258Pro)
c.827G>C (p.Arg276Pro)
c.938G>C (p.Arg313Pro)
c.946-211069G>C (n.946-211069G>C)
6g.44230821G=CA1624908942POLR1C,SLC29A1c.698G= (p.Arg233=)
n.1096G=
c.385G=
n.887G=
c.935G= (p.Arg312=)
c.824G= (p.Arg275=)
c.776G= (p.Arg259=)
c.773G= (p.Arg258=)
c.827G= (p.Arg276=)
c.938G= (p.Arg313=)
c.946-211069G= (n.946-211069G=)
6g.44230821G>TCA364307382POLR1C,SLC29A1c.698G>T (p.Arg233Leu)
n.1096G>T
c.385G>T
n.887G>T
c.935G>T (p.Arg312Leu)
c.824G>T (p.Arg275Leu)
c.776G>T (p.Arg259Leu)
c.773G>T (p.Arg258Leu)
c.827G>T (p.Arg276Leu)
c.938G>T (p.Arg313Leu)
c.946-211069G>T (n.946-211069G>T)
6g.44230822C>ACA450308616POLR1C,SLC29A1c.699C>A (p.Arg233=)
n.1097C>A
c.386C>A
n.888C>A
c.936C>A (p.Arg312=)
c.825C>A (p.Arg275=)
c.777C>A (p.Arg259=)
c.774C>A (p.Arg258=)
c.828C>A (p.Arg276=)
c.939C>A (p.Arg313=)
c.946-211068C>A (n.946-211068C>A)
6g.44230822C>GCA450308618POLR1C,SLC29A1c.699C>G (p.Arg233=)
n.1097C>G
c.386C>G
n.888C>G
c.936C>G (p.Arg312=)
c.825C>G (p.Arg275=)
c.777C>G (p.Arg259=)
c.774C>G (p.Arg258=)
c.828C>G (p.Arg276=)
c.939C>G (p.Arg313=)
c.946-211068C>G (n.946-211068C>G)
6g.44230822C>TCA450308617POLR1C,SLC29A1c.699C>T (p.Arg233=)
n.1097C>T
c.386C>T
n.888C>T
c.936C>T (p.Arg312=)
c.825C>T (p.Arg275=)
c.777C>T (p.Arg259=)
c.774C>T (p.Arg258=)
c.828C>T (p.Arg276=)
c.939C>T (p.Arg313=)
c.946-211068C>T (n.946-211068C>T)
6g.44230826_44230828delCA2678935637POLR1C,SLC29A1c.703_705del (p.Tyr235del)
n.1101_1103del
c.390_392del
n.892_894del
c.940_942del (p.Tyr314del)
c.829_831del (p.Tyr277del)
c.781_783del (p.Tyr261del)
c.778_780del (p.Tyr260del)
c.832_834del (p.Tyr278del)
c.943_945del (p.Tyr315del)
c.946-211064_946-211062del (n.946-211064_946-211062del)
 gnomAD v4
6g.44230823T>ACA364307451POLR1C,SLC29A1c.700T>A (p.Tyr234Asn)
n.1098T>A
c.387T>A
n.889T>A
c.937T>A (p.Tyr313Asn)
c.826T>A (p.Tyr276Asn)
c.778T>A (p.Tyr260Asn)
c.775T>A (p.Tyr259Asn)
c.829T>A (p.Tyr277Asn)
c.940T>A (p.Tyr314Asn)
c.946-211067T>A (n.946-211067T>A)
6g.44230823T>CCA364307456POLR1C,SLC29A1c.700T>C (p.Tyr234His)
n.1098T>C
c.387T>C
n.889T>C
c.937T>C (p.Tyr313His)
c.826T>C (p.Tyr276His)
c.778T>C (p.Tyr260His)
c.775T>C (p.Tyr259His)
c.829T>C (p.Tyr277His)
c.940T>C (p.Tyr314His)
c.946-211067T>C (n.946-211067T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230823T>GCA364307387POLR1C,SLC29A1c.700T>G (p.Tyr234Asp)
n.1098T>G
c.387T>G
n.889T>G
c.937T>G (p.Tyr313Asp)
c.826T>G (p.Tyr276Asp)
c.778T>G (p.Tyr260Asp)
c.775T>G (p.Tyr259Asp)
c.829T>G (p.Tyr277Asp)
c.940T>G (p.Tyr314Asp)
c.946-211067T>G (n.946-211067T>G)
6g.44230823T=CA1624908944POLR1C,SLC29A1c.700T= (p.Tyr234=)
n.1098T=
c.387T=
n.889T=
c.937T= (p.Tyr313=)
c.826T= (p.Tyr276=)
c.778T= (p.Tyr260=)
c.775T= (p.Tyr259=)
c.829T= (p.Tyr277=)
c.940T= (p.Tyr314=)
c.946-211067T= (n.946-211067T=)
6g.44230824A>CCA364307462POLR1C,SLC29A1c.701A>C (p.Tyr234Ser)
n.1099A>C
c.388A>C
n.890A>C
c.938A>C (p.Tyr313Ser)
c.827A>C (p.Tyr276Ser)
c.779A>C (p.Tyr260Ser)
c.776A>C (p.Tyr259Ser)
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
c.941A>C (p.Tyr314Ser)
c.946-211066A>C (n.946-211066A>C)
6g.44230824A>GCA364307460POLR1C,SLC29A1c.701A>G (p.Tyr234Cys)
n.1099A>G
c.388A>G
n.890A>G
c.938A>G (p.Tyr313Cys)
c.827A>G (p.Tyr276Cys)
c.779A>G (p.Tyr260Cys)
c.776A>G (p.Tyr259Cys)
c.830A>G (p.Tyr277Cys)
c.941A>G (p.Tyr314Cys)
c.946-211066A>G (n.946-211066A>G)
 gnomAD v4
6g.44230824A>TCA364307461POLR1C,SLC29A1c.701A>T (p.Tyr234Phe)
n.1099A>T
c.388A>T
n.890A>T
c.938A>T (p.Tyr313Phe)
c.827A>T (p.Tyr276Phe)
c.779A>T (p.Tyr260Phe)
c.776A>T (p.Tyr259Phe)
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
c.941A>T (p.Tyr314Phe)
c.946-211066A>T (n.946-211066A>T)
6g.44230825C>ACA364307463POLR1C,SLC29A1c.702C>A (p.Tyr234Ter)
n.1100C>A
c.389C>A
n.891C>A
c.939C>A (p.Tyr313Ter)
c.828C>A (p.Tyr276Ter)
c.780C>A (p.Tyr260Ter)
c.777C>A (p.Tyr259Ter)
c.831C>A (p.Tyr277Ter)
c.942C>A (p.Tyr314Ter)
c.946-211065C>A (n.946-211065C>A)
6g.44230825C=CA1624908948POLR1C,SLC29A1c.702C= (p.Tyr234=)
n.1100C=
c.389C=
n.891C=
c.939C= (p.Tyr313=)
c.828C= (p.Tyr276=)
c.780C= (p.Tyr260=)
c.777C= (p.Tyr259=)
c.831C= (p.Tyr277=)
c.942C= (p.Tyr314=)
c.946-211065C= (n.946-211065C=)
6g.44230825C>GCA364307464POLR1C,SLC29A1c.702C>G (p.Tyr234Ter)
n.1100C>G
c.389C>G
n.891C>G
c.939C>G (p.Tyr313Ter)
c.828C>G (p.Tyr276Ter)
c.780C>G (p.Tyr260Ter)
c.777C>G (p.Tyr259Ter)
c.831C>G (p.Tyr277Ter)
c.942C>G (p.Tyr314Ter)
c.946-211065C>G (n.946-211065C>G)
6g.44230825C>TCA3831674POLR1C,SLC29A1c.702C>T (p.Tyr234=)
n.1100C>T
c.389C>T
n.891C>T
c.939C>T (p.Tyr313=)
c.828C>T (p.Tyr276=)
c.780C>T (p.Tyr260=)
c.777C>T (p.Tyr259=)
c.831C>T (p.Tyr277=)
c.942C>T (p.Tyr314=)
c.946-211065C>T (n.946-211065C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230826T>ACA364307475POLR1C,SLC29A1c.703T>A (p.Tyr235Asn)
n.1101T>A
c.390T>A
n.892T>A
c.940T>A (p.Tyr314Asn)
c.829T>A (p.Tyr277Asn)
c.781T>A (p.Tyr261Asn)
c.778T>A (p.Tyr260Asn)
c.832T>A (p.Tyr278Asn)
c.943T>A (p.Tyr315Asn)
c.946-211064T>A (n.946-211064T>A)
6g.44230826T>CCA364307472POLR1C,SLC29A1c.703T>C (p.Tyr235His)
n.1101T>C
c.390T>C
n.892T>C
c.940T>C (p.Tyr314His)
c.829T>C (p.Tyr277His)
c.781T>C (p.Tyr261His)
c.778T>C (p.Tyr260His)
c.832T>C (p.Tyr278His)
c.943T>C (p.Tyr315His)
c.946-211064T>C (n.946-211064T>C)
6g.44230826T>GCA364307469POLR1C,SLC29A1c.703T>G (p.Tyr235Asp)
n.1101T>G
c.390T>G
n.892T>G
c.940T>G (p.Tyr314Asp)
c.829T>G (p.Tyr277Asp)
c.781T>G (p.Tyr261Asp)
c.778T>G (p.Tyr260Asp)
c.832T>G (p.Tyr278Asp)
c.943T>G (p.Tyr315Asp)
c.946-211064T>G (n.946-211064T>G)
6g.44230827A>CCA364307478POLR1C,SLC29A1c.704A>C (p.Tyr235Ser)
n.1102A>C
c.391A>C
n.893A>C
c.941A>C (p.Tyr314Ser)
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
c.782A>C (p.Tyr261Ser)
c.779A>C (p.Tyr260Ser)
c.833A>C (p.Tyr278Ser)
c.944A>C (p.Tyr315Ser)
c.946-211063A>C (n.946-211063A>C)
6g.44230827A>GCA364307480POLR1C,SLC29A1c.704A>G (p.Tyr235Cys)
n.1102A>G
c.391A>G
n.893A>G
c.941A>G (p.Tyr314Cys)
c.830A>G (p.Tyr277Cys)
c.782A>G (p.Tyr261Cys)
c.779A>G (p.Tyr260Cys)
c.833A>G (p.Tyr278Cys)
c.944A>G (p.Tyr315Cys)
c.946-211063A>G (n.946-211063A>G)
6g.44230827A>TCA364307482POLR1C,SLC29A1c.704A>T (p.Tyr235Phe)
n.1102A>T
c.391A>T
n.893A>T
c.941A>T (p.Tyr314Phe)
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
c.782A>T (p.Tyr261Phe)
c.779A>T (p.Tyr260Phe)
c.833A>T (p.Tyr278Phe)
c.944A>T (p.Tyr315Phe)
c.946-211063A>T (n.946-211063A>T)
6g.44230828C>ACA364307483POLR1C,SLC29A1c.705C>A (p.Tyr235Ter)
n.1103C>A
c.392C>A
n.894C>A
c.942C>A (p.Tyr314Ter)
c.831C>A (p.Tyr277Ter)
c.783C>A (p.Tyr261Ter)
c.780C>A (p.Tyr260Ter)
c.834C>A (p.Tyr278Ter)
c.945C>A (p.Tyr315Ter)
c.946-211062C>A (n.946-211062C>A)
6g.44230828C=CA1624908951POLR1C,SLC29A1c.705C= (p.Tyr235=)
n.1103C=
c.392C=
n.894C=
c.942C= (p.Tyr314=)
c.831C= (p.Tyr277=)
c.783C= (p.Tyr261=)
c.780C= (p.Tyr260=)
c.834C= (p.Tyr278=)
c.945C= (p.Tyr315=)
c.946-211062C= (n.946-211062C=)
6g.44230828C>GCA364307484POLR1C,SLC29A1c.705C>G (p.Tyr235Ter)
n.1103C>G
c.392C>G
n.894C>G
c.942C>G (p.Tyr314Ter)
c.831C>G (p.Tyr277Ter)
c.783C>G (p.Tyr261Ter)
c.780C>G (p.Tyr260Ter)
c.834C>G (p.Tyr278Ter)
c.945C>G (p.Tyr315Ter)
c.946-211062C>G (n.946-211062C>G)
6g.44230828C>TCA3831675POLR1C,SLC29A1c.705C>T (p.Tyr235=)
n.1103C>T
c.392C>T
n.894C>T
c.942C>T (p.Tyr314=)
c.831C>T (p.Tyr277=)
c.783C>T (p.Tyr261=)
c.780C>T (p.Tyr260=)
c.834C>T (p.Tyr278=)
c.945C>T (p.Tyr315=)
c.946-211062C>T (n.946-211062C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230829C>ACA364307513POLR1C,SLC29A1c.706C>A (p.Gln236Lys)
n.1104C>A
c.393C>A
n.895C>A
c.943C>A (p.Gln315Lys)
c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.784C>A (p.Gln262Lys)
c.781C>A (p.Gln261Lys)
c.835C>A (p.Gln279Lys)
c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.946-211061C>A (n.946-211061C>A)
 dbSNP
6g.44230829C=CA1624908955POLR1C,SLC29A1c.706C= (p.Gln236=)
n.1104C=
c.393C=
n.895C=
c.943C= (p.Gln315=)
c.832C= (p.Gln278=)
c.784C= (p.Gln262=)
c.781C= (p.Gln261=)
c.835C= (p.Gln279=)
c.946C= (p.Gln316=)
c.946-211061C= (n.946-211061C=)
6g.44230829C>GCA364307523POLR1C,SLC29A1c.706C>G (p.Gln236Glu)
n.1104C>G
c.393C>G
n.895C>G
c.943C>G (p.Gln315Glu)
c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.784C>G (p.Gln262Glu)
c.781C>G (p.Gln261Glu)
c.835C>G (p.Gln279Glu)
c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.946-211061C>G (n.946-211061C>G)
6g.44230829C>TCA364307520POLR1C,SLC29A1c.706C>T (p.Gln236Ter)
n.1104C>T
c.393C>T
n.895C>T
c.943C>T (p.Gln315Ter)
c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.784C>T (p.Gln262Ter)
c.781C>T (p.Gln261Ter)
c.835C>T (p.Gln279Ter)
c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.946-211061C>T (n.946-211061C>T)
6g.44230830A>CCA364307527POLR1C,SLC29A1c.707A>C (p.Gln236Pro)
n.1105A>C
c.394A>C
n.896A>C
c.944A>C (p.Gln315Pro)
c.833A>C (p.Gln278Pro)
c.785A>C (p.Gln262Pro)
c.782A>C (p.Gln261Pro)
c.836A>C (p.Gln279Pro)
c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.946-211060A>C (n.946-211060A>C)
6g.44230830A>GCA364307530POLR1C,SLC29A1c.707A>G (p.Gln236Arg)
n.1105A>G
c.394A>G
n.896A>G
c.944A>G (p.Gln315Arg)
c.833A>G (p.Gln278Arg)
c.785A>G (p.Gln262Arg)
c.782A>G (p.Gln261Arg)
c.836A>G (p.Gln279Arg)
c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.946-211060A>G (n.946-211060A>G)
6g.44230830A>TCA364307534POLR1C,SLC29A1c.707A>T (p.Gln236Leu)
n.1105A>T
c.394A>T
n.896A>T
c.944A>T (p.Gln315Leu)
c.833A>T (p.Gln278Leu)
c.785A>T (p.Gln262Leu)
c.782A>T (p.Gln261Leu)
c.836A>T (p.Gln279Leu)
c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.946-211060A>T (n.946-211060A>T)
6g.44230831G>ACA450308625POLR1C,SLC29A1c.708G>A (p.Gln236=)
n.1106G>A
c.395G>A
n.897G>A
c.945G>A (p.Gln315=)
c.834G>A (p.Gln278=)
c.786G>A (p.Gln262=)
c.783G>A (p.Gln261=)
c.837G>A (p.Gln279=)
c.948G>A (p.Gln316=)
c.946-211059G>A (n.946-211059G>A)
 COSMIC
6g.44230831G>CCA364307553POLR1C,SLC29A1c.708G>C (p.Gln236His)
n.1106G>C
c.395G>C
n.897G>C
c.945G>C (p.Gln315His)
c.834G>C (p.Gln278His)
c.786G>C (p.Gln262His)
c.783G>C (p.Gln261His)
c.837G>C (p.Gln279His)
c.948G>C (p.Gln316His)
c.946-211059G>C (n.946-211059G>C)
6g.44230831G>TCA364307557POLR1C,SLC29A1c.708G>T (p.Gln236His)
n.1106G>T
c.395G>T
n.897G>T
c.945G>T (p.Gln315His)
c.834G>T (p.Gln278His)
c.786G>T (p.Gln262His)
c.783G>T (p.Gln261His)
c.837G>T (p.Gln279His)
c.948G>T (p.Gln316His)
c.946-211059G>T (n.946-211059G>T)
6g.44230832C>ACA364307564POLR1C,SLC29A1c.709C>A (p.Gln237Lys)
n.1107C>A
c.396C>A
n.898C>A
c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.835C>A (p.Gln279Lys)
c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.784C>A (p.Gln262Lys)
c.838C>A (p.Gln280Lys)
c.949C>A (p.Gln317Lys)
c.946-211058C>A (n.946-211058C>A)
6g.44230832C=CA1624908959POLR1C,SLC29A1c.709C= (p.Gln237=)
n.1107C=
c.396C=
n.898C=
c.946C= (p.Gln316=)
c.835C= (p.Gln279=)
c.787C= (p.Gln263=)
c.784C= (p.Gln262=)
c.838C= (p.Gln280=)
c.949C= (p.Gln317=)
c.946-211058C= (n.946-211058C=)
6g.44230832C>GCA364307567POLR1C,SLC29A1c.709C>G (p.Gln237Glu)
n.1107C>G
c.396C>G
n.898C>G
c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.835C>G (p.Gln279Glu)
c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.784C>G (p.Gln262Glu)
c.838C>G (p.Gln280Glu)
c.949C>G (p.Gln317Glu)
c.946-211058C>G (n.946-211058C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230832C>TCA364307571POLR1C,SLC29A1c.709C>T (p.Gln237Ter)
n.1107C>T
c.396C>T
n.898C>T
c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.835C>T (p.Gln279Ter)
c.787C>T (p.Gln263Ter)
c.784C>T (p.Gln262Ter)
c.838C>T (p.Gln280Ter)
c.949C>T (p.Gln317Ter)
c.946-211058C>T (n.946-211058C>T)
6g.44230833A=CA1624908961POLR1C,SLC29A1c.710A= (p.Gln237=)
n.1108A=
c.397A=
n.899A=
c.947A= (p.Gln316=)
c.836A= (p.Gln279=)
c.788A= (p.Gln263=)
c.785A= (p.Gln262=)
c.839A= (p.Gln280=)
c.950A= (p.Gln317=)
c.946-211057A= (n.946-211057A=)
6g.44230833A>CCA364307576POLR1C,SLC29A1c.710A>C (p.Gln237Pro)
n.1108A>C
c.397A>C
n.899A>C
c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.836A>C (p.Gln279Pro)
c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.785A>C (p.Gln262Pro)
c.839A>C (p.Gln280Pro)
c.950A>C (p.Gln317Pro)
c.946-211057A>C (n.946-211057A>C)
 dbSNP
6g.44230833A>GCA364307579POLR1C,SLC29A1c.710A>G (p.Gln237Arg)
n.1108A>G
c.397A>G
n.899A>G
c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.836A>G (p.Gln279Arg)
c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.785A>G (p.Gln262Arg)
c.839A>G (p.Gln280Arg)
c.950A>G (p.Gln317Arg)
c.946-211057A>G (n.946-211057A>G)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44230833A>TCA3831676POLR1C,SLC29A1c.710A>T (p.Gln237Leu)
n.1108A>T
c.397A>T
n.899A>T
c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.836A>T (p.Gln279Leu)
c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.785A>T (p.Gln262Leu)
c.839A>T (p.Gln280Leu)
c.950A>T (p.Gln317Leu)
c.946-211057A>T (n.946-211057A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230834G>ACA450308626POLR1C,SLC29A1c.711G>A (p.Gln237=)
n.1109G>A
c.398G>A
n.900G>A
c.948G>A (p.Gln316=)
c.837G>A (p.Gln279=)
c.789G>A (p.Gln263=)
c.786G>A (p.Gln262=)
c.840G>A (p.Gln280=)
c.951G>A (p.Gln317=)
c.946-211056G>A (n.946-211056G>A)
 dbSNP
6g.44230834G>CCA364307589POLR1C,SLC29A1c.711G>C (p.Gln237His)
n.1109G>C
c.398G>C
n.900G>C
c.948G>C (p.Gln316His)
c.837G>C (p.Gln279His)
c.789G>C (p.Gln263His)
c.786G>C (p.Gln262His)
c.840G>C (p.Gln280His)
c.951G>C (p.Gln317His)
c.946-211056G>C (n.946-211056G>C)
 gnomAD v4
6g.44230834G=CA1624908965POLR1C,SLC29A1c.711G= (p.Gln237=)
n.1109G=
c.398G=
n.900G=
c.948G= (p.Gln316=)
c.837G= (p.Gln279=)
c.789G= (p.Gln263=)
c.786G= (p.Gln262=)
c.840G= (p.Gln280=)
c.951G= (p.Gln317=)
c.946-211056G= (n.946-211056G=)
6g.44230834G>TCA364307587POLR1C,SLC29A1c.711G>T (p.Gln237His)
n.1109G>T
c.398G>T
n.900G>T
c.948G>T (p.Gln316His)
c.837G>T (p.Gln279His)
c.789G>T (p.Gln263His)
c.786G>T (p.Gln262His)
c.840G>T (p.Gln280His)
c.951G>T (p.Gln317His)
c.946-211056G>T (n.946-211056G>T)
6g.44230835C>ACA364307595POLR1C,SLC29A1c.712C>A (p.Leu238Ile)
n.1110C>A
c.399C>A
n.901C>A
c.949C>A (p.Leu317Ile)
c.838C>A (p.Leu280Ile)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
c.787C>A (p.Leu263Ile)
c.841C>A (p.Leu281Ile)
c.952C>A (p.Leu318Ile)
c.946-211055C>A (n.946-211055C>A)
6g.44230835C>GCA364307600POLR1C,SLC29A1c.712C>G (p.Leu238Val)
n.1110C>G
c.399C>G
n.901C>G
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.838C>G (p.Leu280Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.841C>G (p.Leu281Val)
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.946-211055C>G (n.946-211055C>G)
6g.44230835C>TCA364307596POLR1C,SLC29A1c.712C>T (p.Leu238Phe)
n.1110C>T
c.399C>T
n.901C>T
c.949C>T (p.Leu317Phe)
c.838C>T (p.Leu280Phe)
c.790C>T (p.Leu264Phe)
c.787C>T (p.Leu263Phe)
c.841C>T (p.Leu281Phe)
c.952C>T (p.Leu318Phe)
c.946-211055C>T (n.946-211055C>T)
 gnomAD v4
6g.44230836T>ACA364307605POLR1C,SLC29A1c.713T>A (p.Leu238His)
n.1111T>A
c.400T>A
n.902T>A
c.950T>A (p.Leu317His)
c.839T>A (p.Leu280His)
c.791T>A (p.Leu264His)
c.788T>A (p.Leu263His)
c.842T>A (p.Leu281His)
c.953T>A (p.Leu318His)
c.946-211054T>A (n.946-211054T>A)
6g.44230836T>CCA364307608POLR1C,SLC29A1c.713T>C (p.Leu238Pro)
n.1111T>C
c.400T>C
n.902T>C
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.946-211054T>C (n.946-211054T>C)
6g.44230836T>GCA364307612POLR1C,SLC29A1c.713T>G (p.Leu238Arg)
n.1111T>G
c.400T>G
n.902T>G
c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.946-211054T>G (n.946-211054T>G)
6g.44230837C>ACA450308627POLR1C,SLC29A1c.714C>A (p.Leu238=)
n.1112C>A
c.401C>A
n.903C>A
c.951C>A (p.Leu317=)
c.840C>A (p.Leu280=)
c.792C>A (p.Leu264=)
c.789C>A (p.Leu263=)
c.843C>A (p.Leu281=)
c.954C>A (p.Leu318=)
c.946-211053C>A (n.946-211053C>A)
6g.44230837C>GCA450308628POLR1C,SLC29A1c.714C>G (p.Leu238=)
n.1112C>G
c.401C>G
n.903C>G
c.951C>G (p.Leu317=)
c.840C>G (p.Leu280=)
c.792C>G (p.Leu264=)
c.789C>G (p.Leu263=)
c.843C>G (p.Leu281=)
c.954C>G (p.Leu318=)
c.946-211053C>G (n.946-211053C>G)
 gnomAD v4
6g.44230837C>TCA450308629POLR1C,SLC29A1c.714C>T (p.Leu238=)
n.1112C>T
c.401C>T
n.903C>T
c.951C>T (p.Leu317=)
c.840C>T (p.Leu280=)
c.792C>T (p.Leu264=)
c.789C>T (p.Leu263=)
c.843C>T (p.Leu281=)
c.954C>T (p.Leu318=)
c.946-211053C>T (n.946-211053C>T)
6g.44230838A=CA1624908968POLR1C,SLC29A1c.715A= (p.Lys239=)
n.1113A=
c.402A=
n.904A=
c.952A= (p.Lys318=)
c.841A= (p.Lys281=)
c.793A= (p.Lys265=)
c.790A= (p.Lys264=)
c.844A= (p.Lys282=)
c.955A= (p.Lys319=)
c.946-211052A= (n.946-211052A=)
6g.44230838A>CCA364307617POLR1C,SLC29A1c.715A>C (p.Lys239Gln)
n.1113A>C
c.402A>C
n.904A>C
c.952A>C (p.Lys318Gln)
c.841A>C (p.Lys281Gln)
c.793A>C (p.Lys265Gln)
c.790A>C (p.Lys264Gln)
c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.946-211052A>C (n.946-211052A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230838A>GCA364307619POLR1C,SLC29A1c.715A>G (p.Lys239Glu)
n.1113A>G
c.402A>G
n.904A>G
c.952A>G (p.Lys318Glu)
c.841A>G (p.Lys281Glu)
c.793A>G (p.Lys265Glu)
c.790A>G (p.Lys264Glu)
c.844A>G (p.Lys282Glu)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.946-211052A>G (n.946-211052A>G)
6g.44230838A>TCA364307621POLR1C,SLC29A1c.715A>T (p.Lys239Ter)
n.1113A>T
c.402A>T
n.904A>T
c.952A>T (p.Lys318Ter)
c.841A>T (p.Lys281Ter)
c.793A>T (p.Lys265Ter)
c.790A>T (p.Lys264Ter)
c.844A>T (p.Lys282Ter)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.946-211052A>T (n.946-211052A>T)
6g.44230839A>CCA364307625POLR1C,SLC29A1c.716A>C (p.Lys239Thr)
n.1114A>C
c.403A>C
n.905A>C
c.953A>C (p.Lys318Thr)
c.842A>C (p.Lys281Thr)
c.794A>C (p.Lys265Thr)
c.791A>C (p.Lys264Thr)
c.845A>C (p.Lys282Thr)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.946-211051A>C (n.946-211051A>C)
6g.44230839A>GCA364307628POLR1C,SLC29A1c.716A>G (p.Lys239Arg)
n.1114A>G
c.403A>G
n.905A>G
c.953A>G (p.Lys318Arg)
c.842A>G (p.Lys281Arg)
c.794A>G (p.Lys265Arg)
c.791A>G (p.Lys264Arg)
c.845A>G (p.Lys282Arg)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.946-211051A>G (n.946-211051A>G)
6g.44230839A>TCA364307632POLR1C,SLC29A1c.716A>T (p.Lys239Met)
n.1114A>T
c.403A>T
n.905A>T
c.953A>T (p.Lys318Met)
c.842A>T (p.Lys281Met)
c.794A>T (p.Lys265Met)
c.791A>T (p.Lys264Met)
c.845A>T (p.Lys282Met)
c.956A>T (p.Lys319Met)
c.946-211051A>T (n.946-211051A>T)
6g.44230840G>ACA450308630POLR1C,SLC29A1c.717G>A (p.Lys239=)
n.1115G>A
c.404G>A
n.906G>A
c.954G>A (p.Lys318=)
c.843G>A (p.Lys281=)
c.795G>A (p.Lys265=)
c.792G>A (p.Lys264=)
c.846G>A (p.Lys282=)
c.957G>A (p.Lys319=)
c.946-211050G>A (n.946-211050G>A)
 dbSNP
6g.44230840G>CCA364307636POLR1C,SLC29A1c.717G>C (p.Lys239Asn)
n.1115G>C
c.404G>C
n.906G>C
c.954G>C (p.Lys318Asn)
c.843G>C (p.Lys281Asn)
c.795G>C (p.Lys265Asn)
c.792G>C (p.Lys264Asn)
c.846G>C (p.Lys282Asn)
c.957G>C (p.Lys319Asn)
c.946-211050G>C (n.946-211050G>C)
6g.44230840G=CA1624908970POLR1C,SLC29A1c.717G= (p.Lys239=)
n.1115G=
c.404G=
n.906G=
c.954G= (p.Lys318=)
c.843G= (p.Lys281=)
c.795G= (p.Lys265=)
c.792G= (p.Lys264=)
c.846G= (p.Lys282=)
c.957G= (p.Lys319=)
c.946-211050G= (n.946-211050G=)
6g.44230840G>TCA364307640POLR1C,SLC29A1c.717G>T (p.Lys239Asn)
n.1115G>T
c.404G>T
n.906G>T
c.954G>T (p.Lys318Asn)
c.843G>T (p.Lys281Asn)
c.795G>T (p.Lys265Asn)
c.792G>T (p.Lys264Asn)
c.846G>T (p.Lys282Asn)
c.957G>T (p.Lys319Asn)
c.946-211050G>T (n.946-211050G>T)
6g.44230841C>ACA364307655POLR1C,SLC29A1c.718C>A (p.Leu240Ile)
n.1116C>A
c.405C>A
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c.847C>A (p.Leu283Ile)
c.958C>A (p.Leu320Ile)
c.946-211049C>A (n.946-211049C>A)
6g.44230841C=CA1624908973POLR1C,SLC29A1c.718C= (p.Leu240=)
n.1116C=
c.405C=
n.907C=
c.955C= (p.Leu319=)
c.844C= (p.Leu282=)
c.796C= (p.Leu266=)
c.793C= (p.Leu265=)
c.847C= (p.Leu283=)
c.958C= (p.Leu320=)
c.946-211049C= (n.946-211049C=)
6g.44230841C>GCA364307651POLR1C,SLC29A1c.718C>G (p.Leu240Val)
n.1116C>G
c.405C>G
n.907C>G
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.847C>G (p.Leu283Val)
c.958C>G (p.Leu320Val)
c.946-211049C>G (n.946-211049C>G)
6g.44230841C>TCA364307647POLR1C,SLC29A1c.718C>T (p.Leu240Phe)
n.1116C>T
c.405C>T
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c.955C>T (p.Leu319Phe)
c.844C>T (p.Leu282Phe)
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c.793C>T (p.Leu265Phe)
c.847C>T (p.Leu283Phe)
c.958C>T (p.Leu320Phe)
c.946-211049C>T (n.946-211049C>T)
 gnomAD v4
6g.44230842T>ACA364307669POLR1C,SLC29A1c.719T>A (p.Leu240His)
n.1117T>A
c.406T>A
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c.956T>A (p.Leu319His)
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c.794T>A (p.Leu265His)
c.848T>A (p.Leu283His)
c.959T>A (p.Leu320His)
c.946-211048T>A (n.946-211048T>A)
6g.44230842T>CCA364307672POLR1C,SLC29A1c.719T>C (p.Leu240Pro)
n.1117T>C
c.406T>C
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c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
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c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.946-211048T>C (n.946-211048T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230842T>GCA364307675POLR1C,SLC29A1c.719T>G (p.Leu240Arg)
n.1117T>G
c.406T>G
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c.946-211048T>G (n.946-211048T>G)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44230842T=CA1624908976POLR1C,SLC29A1c.719T= (p.Leu240=)
n.1117T=
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c.956T= (p.Leu319=)
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c.848T= (p.Leu283=)
c.959T= (p.Leu320=)
c.946-211048T= (n.946-211048T=)
6g.44230843dupCA1624908975POLR1C,SLC29A1c.720dup (p.Glu241Ter)
n.1118dup
c.407dup
n.909dup
c.957dup (p.Glu320Ter)
c.846dup (p.Glu283Ter)
c.798dup (p.Glu267Ter)
c.795dup (p.Glu266Ter)
c.849dup (p.Glu284Ter)
c.960dup (p.Glu321Ter)
c.946-211047dup (n.946-211047dup)
 dbSNP
6g.44230843T>ACA450308631POLR1C,SLC29A1c.720T>A (p.Leu240=)
n.1118T>A
c.407T>A
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c.957T>A (p.Leu319=)
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c.795T>A (p.Leu265=)
c.849T>A (p.Leu283=)
c.960T>A (p.Leu320=)
c.946-211047T>A (n.946-211047T>A)
6g.44230843T>CCA450308632POLR1C,SLC29A1c.720T>C (p.Leu240=)
n.1118T>C
c.407T>C
n.909T>C
c.957T>C (p.Leu319=)
c.846T>C (p.Leu282=)
c.798T>C (p.Leu266=)
c.795T>C (p.Leu265=)
c.849T>C (p.Leu283=)
c.960T>C (p.Leu320=)
c.946-211047T>C (n.946-211047T>C)
6g.44230843T>GCA3831677POLR1C,SLC29A1c.720T>G (p.Leu240=)
n.1118T>G
c.407T>G
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c.849T>G (p.Leu283=)
c.960T>G (p.Leu320=)
c.946-211047T>G (n.946-211047T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230843T=CA1624908981POLR1C,SLC29A1c.720T= (p.Leu240=)
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c.849T= (p.Leu283=)
c.960T= (p.Leu320=)
c.946-211047T= (n.946-211047T=)
6g.44230844G>ACA364307680POLR1C,SLC29A1c.721G>A (p.Glu241Lys)
n.1119G>A
c.408G>A
n.910G>A
c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.847G>A (p.Glu283Lys)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.946-211046G>A (n.946-211046G>A)
6g.44230844G>CCA364307685POLR1C,SLC29A1c.721G>C (p.Glu241Gln)
n.1119G>C
c.408G>C
n.910G>C
c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.946-211046G>C (n.946-211046G>C)
6g.44230844G>TCA364307693POLR1C,SLC29A1c.721G>T (p.Glu241Ter)
n.1119G>T
c.408G>T
n.910G>T
c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.847G>T (p.Glu283Ter)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.946-211046G>T (n.946-211046G>T)
6g.44230845A=CA1624908984POLR1C,SLC29A1c.722A= (p.Glu241=)
n.1120A=
c.409A=
n.911A=
c.959A= (p.Glu320=)
c.848A= (p.Glu283=)
c.800A= (p.Glu267=)
c.797A= (p.Glu266=)
c.851A= (p.Glu284=)
c.962A= (p.Glu321=)
c.946-211045A= (n.946-211045A=)
6g.44230845A>CCA364307699POLR1C,SLC29A1c.722A>C (p.Glu241Ala)
n.1120A>C
c.409A>C
n.911A>C
c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.848A>C (p.Glu283Ala)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.946-211045A>C (n.946-211045A>C)
6g.44230845A>GCA3831678POLR1C,SLC29A1c.722A>G (p.Glu241Gly)
n.1120A>G
c.409A>G
n.911A>G
c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.848A>G (p.Glu283Gly)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.851A>G (p.Glu284Gly)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.946-211045A>G (n.946-211045A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230845A>TCA364307704POLR1C,SLC29A1c.722A>T (p.Glu241Val)
n.1120A>T
c.409A>T
n.911A>T
c.959A>T (p.Glu320Val)
c.848A>T (p.Glu283Val)
c.800A>T (p.Glu267Val)
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.851A>T (p.Glu284Val)
c.962A>T (p.Glu321Val)
c.946-211045A>T (n.946-211045A>T)
 gnomAD v4
6g.44230846A>CCA364307706POLR1C,SLC29A1c.723A>C (p.Glu241Asp)
n.1121A>C
c.410A>C
n.912A>C
c.960A>C (p.Glu320Asp)
c.849A>C (p.Glu283Asp)
c.801A>C (p.Glu267Asp)
c.798A>C (p.Glu266Asp)
c.852A>C (p.Glu284Asp)
c.963A>C (p.Glu321Asp)
c.946-211044A>C (n.946-211044A>C)
6g.44230846A>GCA450308633POLR1C,SLC29A1c.723A>G (p.Glu241=)
n.1121A>G
c.410A>G
n.912A>G
c.960A>G (p.Glu320=)
c.849A>G (p.Glu283=)
c.801A>G (p.Glu267=)
c.798A>G (p.Glu266=)
c.852A>G (p.Glu284=)
c.963A>G (p.Glu321=)
c.946-211044A>G (n.946-211044A>G)
 COSMIC COSMIC
6g.44230846A>TCA364307708POLR1C,SLC29A1c.723A>T (p.Glu241Asp)
n.1121A>T
c.410A>T
n.912A>T
c.960A>T (p.Glu320Asp)
c.849A>T (p.Glu283Asp)
c.801A>T (p.Glu267Asp)
c.798A>T (p.Glu266Asp)
c.852A>T (p.Glu284Asp)
c.963A>T (p.Glu321Asp)
c.946-211044A>T (n.946-211044A>T)
6g.44230847G>ACA364307718POLR1C,SLC29A1c.724G>A (p.Gly242Arg)
n.1122G>A
c.411G>A
n.913G>A
c.961G>A (p.Gly321Arg)
c.850G>A (p.Gly284Arg)
c.802G>A (p.Gly268Arg)
c.799G>A (p.Gly267Arg)
c.853G>A (p.Gly285Arg)
c.964G>A (p.Gly322Arg)
c.946-211043G>A (n.946-211043G>A)
 gnomAD v4
6g.44230847G>CCA364307717POLR1C,SLC29A1c.724G>C (p.Gly242Arg)
n.1122G>C
c.411G>C
n.913G>C
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.853G>C (p.Gly285Arg)
c.964G>C (p.Gly322Arg)
c.946-211043G>C (n.946-211043G>C)
6g.44230847G>TCA364307716POLR1C,SLC29A1c.724G>T (p.Gly242Ter)
n.1122G>T
c.411G>T
n.913G>T
c.961G>T (p.Gly321Ter)
c.850G>T (p.Gly284Ter)
c.802G>T (p.Gly268Ter)
c.799G>T (p.Gly267Ter)
c.853G>T (p.Gly285Ter)
c.964G>T (p.Gly322Ter)
c.946-211043G>T (n.946-211043G>T)
6g.44230848G>ACA364307719POLR1C,SLC29A1c.725G>A (p.Gly242Glu)
n.1123G>A
c.412G>A
n.914G>A
c.962G>A (p.Gly321Glu)
c.851G>A (p.Gly284Glu)
c.803G>A (p.Gly268Glu)
c.800G>A (p.Gly267Glu)
c.854G>A (p.Gly285Glu)
c.965G>A (p.Gly322Glu)
c.946-211042G>A (n.946-211042G>A)
6g.44230848G>CCA364307721POLR1C,SLC29A1c.725G>C (p.Gly242Ala)
n.1123G>C
c.412G>C
n.914G>C
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.854G>C (p.Gly285Ala)
c.965G>C (p.Gly322Ala)
c.946-211042G>C (n.946-211042G>C)
6g.44230848G>TCA364307720POLR1C,SLC29A1c.725G>T (p.Gly242Val)
n.1123G>T
c.412G>T
n.914G>T
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.851G>T (p.Gly284Val)
c.803G>T (p.Gly268Val)
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.854G>T (p.Gly285Val)
c.965G>T (p.Gly322Val)
c.946-211042G>T (n.946-211042G>T)
6g.44230849A>CCA450308637POLR1C,SLC29A1c.726A>C (p.Gly242=)
n.1124A>C
c.413A>C
n.915A>C
c.963A>C (p.Gly321=)
c.852A>C (p.Gly284=)
c.804A>C (p.Gly268=)
c.801A>C (p.Gly267=)
c.855A>C (p.Gly285=)
c.966A>C (p.Gly322=)
c.946-211041A>C (n.946-211041A>C)
6g.44230849A>GCA450308638POLR1C,SLC29A1c.726A>G (p.Gly242=)
n.1124A>G
c.413A>G
n.915A>G
c.963A>G (p.Gly321=)
c.852A>G (p.Gly284=)
c.804A>G (p.Gly268=)
c.801A>G (p.Gly267=)
c.855A>G (p.Gly285=)
c.966A>G (p.Gly322=)
c.946-211041A>G (n.946-211041A>G)
6g.44230849A>TCA450308639POLR1C,SLC29A1c.726A>T (p.Gly242=)
n.1124A>T
c.413A>T
n.915A>T
c.963A>T (p.Gly321=)
c.852A>T (p.Gly284=)
c.804A>T (p.Gly268=)
c.801A>T (p.Gly267=)
c.855A>T (p.Gly285=)
c.966A>T (p.Gly322=)
c.946-211041A>T (n.946-211041A>T)
6g.44230850C>ACA364307722POLR1C,SLC29A1c.727C>A (p.Pro243Thr)
n.1125C>A
c.414C>A
n.916C>A
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
c.805C>A (p.Pro269Thr)
c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.856C>A (p.Pro286Thr)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.946-211040C>A (n.946-211040C>A)
6g.44230850C>GCA364307725POLR1C,SLC29A1c.727C>G (p.Pro243Ala)
n.1125C>G
c.414C>G
n.916C>G
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.805C>G (p.Pro269Ala)
c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.856C>G (p.Pro286Ala)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.946-211040C>G (n.946-211040C>G)
6g.44230850C>TCA364307728POLR1C,SLC29A1c.727C>T (p.Pro243Ser)
n.1125C>T
c.414C>T
n.916C>T
c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.805C>T (p.Pro269Ser)
c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.856C>T (p.Pro286Ser)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.946-211040C>T (n.946-211040C>T)
6g.44230851C>ACA364307733POLR1C,SLC29A1c.728C>A (p.Pro243His)
n.1126C>A
c.415C>A
n.917C>A
c.965C>A (p.Pro322His)
c.854C>A (p.Pro285His)
c.806C>A (p.Pro269His)
c.803C>A (p.Pro268His)
c.857C>A (p.Pro286His)
c.968C>A (p.Pro323His)
c.946-211039C>A (n.946-211039C>A)
6g.44230851C=CA1624908987POLR1C,SLC29A1c.728C= (p.Pro243=)
n.1126C=
c.415C=
n.917C=
c.965C= (p.Pro322=)
c.854C= (p.Pro285=)
c.806C= (p.Pro269=)
c.803C= (p.Pro268=)
c.857C= (p.Pro286=)
c.968C= (p.Pro323=)
c.946-211039C= (n.946-211039C=)
6g.44230851C>GCA138375560POLR1C,SLC29A1c.728C>G (p.Pro243Arg)
n.1126C>G
c.415C>G
n.917C>G
c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.806C>G (p.Pro269Arg)
c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.857C>G (p.Pro286Arg)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.946-211039C>G (n.946-211039C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230851C>TCA364307743POLR1C,SLC29A1c.728C>T (p.Pro243Leu)
n.1126C>T
c.415C>T
n.917C>T
c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.806C>T (p.Pro269Leu)
c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.946-211039C>T (n.946-211039C>T)
 gnomAD v4
6g.44230852C>ACA3831680POLR1C,SLC29A1c.729C>A (p.Pro243=)
n.1127C>A
c.416C>A
n.918C>A
c.966C>A (p.Pro322=)
c.855C>A (p.Pro285=)
c.807C>A (p.Pro269=)
c.804C>A (p.Pro268=)
c.858C>A (p.Pro286=)
c.969C>A (p.Pro323=)
c.946-211038C>A (n.946-211038C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230852C=CA1624908989POLR1C,SLC29A1c.729C= (p.Pro243=)
n.1127C=
c.416C=
n.918C=
c.966C= (p.Pro322=)
c.855C= (p.Pro285=)
c.807C= (p.Pro269=)
c.804C= (p.Pro268=)
c.858C= (p.Pro286=)
c.969C= (p.Pro323=)
c.946-211038C= (n.946-211038C=)
6g.44230852C>GCA450308642POLR1C,SLC29A1c.729C>G (p.Pro243=)
n.1127C>G
c.416C>G
n.918C>G
c.966C>G (p.Pro322=)
c.855C>G (p.Pro285=)
c.807C>G (p.Pro269=)
c.804C>G (p.Pro268=)
c.858C>G (p.Pro286=)
c.969C>G (p.Pro323=)
c.946-211038C>G (n.946-211038C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230852C>TCA3831679POLR1C,SLC29A1c.729C>T (p.Pro243=)
n.1127C>T
c.416C>T
n.918C>T
c.966C>T (p.Pro322=)
c.855C>T (p.Pro285=)
c.807C>T (p.Pro269=)
c.804C>T (p.Pro268=)
c.858C>T (p.Pro286=)
c.969C>T (p.Pro323=)
c.946-211038C>T (n.946-211038C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230853G>ACA3831681POLR1C,SLC29A1c.730G>A (p.Gly244Arg)
n.1128G>A
c.417G>A
n.919G>A
c.967G>A (p.Gly323Arg)
c.856G>A (p.Gly286Arg)
c.808G>A (p.Gly270Arg)
c.805G>A (p.Gly269Arg)
c.859G>A (p.Gly287Arg)
c.970G>A (p.Gly324Arg)
c.946-211037G>A (n.946-211037G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230853G>CCA364307766POLR1C,SLC29A1c.730G>C (p.Gly244Arg)
n.1128G>C
c.417G>C
n.919G>C
c.967G>C (p.Gly323Arg)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
c.946-211037G>C (n.946-211037G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230853G=CA1624908994POLR1C,SLC29A1c.730G= (p.Gly244=)
n.1128G=
c.417G=
n.919G=
c.967G= (p.Gly323=)
c.856G= (p.Gly286=)
c.808G= (p.Gly270=)
c.805G= (p.Gly269=)
c.859G= (p.Gly287=)
c.970G= (p.Gly324=)
c.946-211037G= (n.946-211037G=)
6g.44230853G>TCA138375572POLR1C,SLC29A1c.730G>T (p.Gly244Trp)
n.1128G>T
c.417G>T
n.919G>T
c.967G>T (p.Gly323Trp)
c.856G>T (p.Gly286Trp)
c.808G>T (p.Gly270Trp)
c.805G>T (p.Gly269Trp)
c.859G>T (p.Gly287Trp)
c.970G>T (p.Gly324Trp)
c.946-211037G>T (n.946-211037G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44230856delCA2678935696POLR1C,SLC29A1c.733del (p.Glu245SerfsTer?)
n.1131del
c.420del
n.922del
c.970del (p.Glu324SerfsTer?)
c.859del (p.Glu287SerfsTer?)
c.811del (p.Glu271SerfsTer?)
c.808del (p.Glu270SerfsTer?)
c.862del (p.Glu288SerfsTer?)
c.973del (p.Glu325SerfsTer?)
c.946-211034del (n.946-211034del)
 gnomAD v4
6g.44230854G>ACA364307782POLR1C,SLC29A1c.731G>A (p.Gly244Glu)
n.1129G>A
c.418G>A
n.920G>A
c.968G>A (p.Gly323Glu)
c.857G>A (p.Gly286Glu)
c.809G>A (p.Gly270Glu)
c.806G>A (p.Gly269Glu)
c.860G>A (p.Gly287Glu)
c.971G>A (p.Gly324Glu)
c.946-211036G>A (n.946-211036G>A)
6g.44230854G>CCA364307783POLR1C,SLC29A1c.731G>C (p.Gly244Ala)
n.1129G>C
c.418G>C
n.920G>C
c.968G>C (p.Gly323Ala)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.971G>C (p.Gly324Ala)
c.946-211036G>C (n.946-211036G>C)
 dbSNP
6g.44230854G=CA1624908998POLR1C,SLC29A1c.731G= (p.Gly244=)
n.1129G=
c.418G=
n.920G=
c.968G= (p.Gly323=)
c.857G= (p.Gly286=)
c.809G= (p.Gly270=)
c.806G= (p.Gly269=)
c.860G= (p.Gly287=)
c.971G= (p.Gly324=)
c.946-211036G= (n.946-211036G=)
6g.44230854G>TCA364307784POLR1C,SLC29A1c.731G>T (p.Gly244Val)
n.1129G>T
c.418G>T
n.920G>T
c.968G>T (p.Gly323Val)
c.857G>T (p.Gly286Val)
c.809G>T (p.Gly270Val)
c.806G>T (p.Gly269Val)
c.860G>T (p.Gly287Val)
c.971G>T (p.Gly324Val)
c.946-211036G>T (n.946-211036G>T)
6g.44230855G>ACA450308645POLR1C,SLC29A1c.732G>A (p.Gly244=)
n.1130G>A
c.419G>A
n.921G>A
c.969G>A (p.Gly323=)
c.858G>A (p.Gly286=)
c.810G>A (p.Gly270=)
c.807G>A (p.Gly269=)
c.861G>A (p.Gly287=)
c.972G>A (p.Gly324=)
c.946-211035G>A (n.946-211035G>A)
 COSMIC
6g.44230855G>CCA450308647POLR1C,SLC29A1c.732G>C (p.Gly244=)
n.1130G>C
c.419G>C
n.921G>C
c.969G>C (p.Gly323=)
c.858G>C (p.Gly286=)
c.810G>C (p.Gly270=)
c.807G>C (p.Gly269=)
c.861G>C (p.Gly287=)
c.972G>C (p.Gly324=)
c.946-211035G>C (n.946-211035G>C)
6g.44230855G>TCA450308649POLR1C,SLC29A1c.732G>T (p.Gly244=)
n.1130G>T
c.419G>T
n.921G>T
c.969G>T (p.Gly323=)
c.858G>T (p.Gly286=)
c.810G>T (p.Gly270=)
c.807G>T (p.Gly269=)
c.861G>T (p.Gly287=)
c.972G>T (p.Gly324=)
c.946-211035G>T (n.946-211035G>T)
6g.44230856G>ACA364307789POLR1C,SLC29A1c.733G>A (p.Glu245Lys)
n.1131G>A
c.420G>A
n.922G>A
c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.808G>A (p.Glu270Lys)
c.862G>A (p.Glu288Lys)
c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.946-211034G>A (n.946-211034G>A)
6g.44230856G>CCA364307801POLR1C,SLC29A1c.733G>C (p.Glu245Gln)
n.1131G>C
c.420G>C
n.922G>C
c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.808G>C (p.Glu270Gln)
c.862G>C (p.Glu288Gln)
c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.946-211034G>C (n.946-211034G>C)
6g.44230856G>TCA364307798POLR1C,SLC29A1c.733G>T (p.Glu245Ter)
n.1131G>T
c.420G>T
n.922G>T
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
c.808G>T (p.Glu270Ter)
c.862G>T (p.Glu288Ter)
c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.946-211034G>T (n.946-211034G>T)
6g.44230857A>CCA364307802POLR1C,SLC29A1c.734A>C (p.Glu245Ala)
n.1132A>C
c.421A>C
n.923A>C
c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.974A>C (p.Glu325Ala)
c.946-211033A>C (n.946-211033A>C)
6g.44230857A>GCA364307803POLR1C,SLC29A1c.734A>G (p.Glu245Gly)
n.1132A>G
c.421A>G
n.923A>G
c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
c.809A>G (p.Glu270Gly)
c.863A>G (p.Glu288Gly)
c.974A>G (p.Glu325Gly)
c.946-211033A>G (n.946-211033A>G)
6g.44230857A>TCA364307805POLR1C,SLC29A1c.734A>T (p.Glu245Val)
n.1132A>T
c.421A>T
n.923A>T
c.971A>T (p.Glu324Val)
c.860A>T (p.Glu287Val)
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.809A>T (p.Glu270Val)
c.863A>T (p.Glu288Val)
c.974A>T (p.Glu325Val)
c.946-211033A>T (n.946-211033A>T)
6g.44230858G>ACA450308651POLR1C,SLC29A1c.735G>A (p.Glu245=)
n.1133G>A
c.422G>A
n.924G>A
c.972G>A (p.Glu324=)
c.861G>A (p.Glu287=)
c.813G>A (p.Glu271=)
c.810G>A (p.Glu270=)
c.864G>A (p.Glu288=)
c.975G>A (p.Glu325=)
c.946-211032G>A (n.946-211032G>A)
 gnomAD v4
6g.44230858G>CCA364307808POLR1C,SLC29A1c.735G>C (p.Glu245Asp)
n.1133G>C
c.422G>C
n.924G>C
c.972G>C (p.Glu324Asp)
c.861G>C (p.Glu287Asp)
c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.810G>C (p.Glu270Asp)
c.864G>C (p.Glu288Asp)
c.975G>C (p.Glu325Asp)
c.946-211032G>C (n.946-211032G>C)
6g.44230858G>TCA364307810POLR1C,SLC29A1c.735G>T (p.Glu245Asp)
n.1133G>T
c.422G>T
n.924G>T
c.972G>T (p.Glu324Asp)
c.861G>T (p.Glu287Asp)
c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.810G>T (p.Glu270Asp)
c.864G>T (p.Glu288Asp)
c.975G>T (p.Glu325Asp)
c.946-211032G>T (n.946-211032G>T)
6g.44230859C>ACA364307817POLR1C,SLC29A1c.736C>A (p.Gln246Lys)
n.1134C>A
c.423C>A
n.925C>A
c.973C>A (p.Gln325Lys)
c.862C>A (p.Gln288Lys)
c.814C>A (p.Gln272Lys)
c.811C>A (p.Gln271Lys)
c.865C>A (p.Gln289Lys)
c.976C>A (p.Gln326Lys)
c.946-211031C>A (n.946-211031C>A)
6g.44230859C>GCA364307823POLR1C,SLC29A1c.736C>G (p.Gln246Glu)
n.1134C>G
c.423C>G
n.925C>G
c.973C>G (p.Gln325Glu)
c.862C>G (p.Gln288Glu)
c.814C>G (p.Gln272Glu)
c.811C>G (p.Gln271Glu)
c.865C>G (p.Gln289Glu)
c.976C>G (p.Gln326Glu)
c.946-211031C>G (n.946-211031C>G)
6g.44230859C>TCA364307826POLR1C,SLC29A1c.736C>T (p.Gln246Ter)
n.1134C>T
c.423C>T
n.925C>T
c.973C>T (p.Gln325Ter)
c.862C>T (p.Gln288Ter)
c.814C>T (p.Gln272Ter)
c.811C>T (p.Gln271Ter)
c.865C>T (p.Gln289Ter)
c.976C>T (p.Gln326Ter)
c.946-211031C>T (n.946-211031C>T)
6g.44230860A>CCA364307831POLR1C,SLC29A1c.737A>C (p.Gln246Pro)
n.1135A>C
c.424A>C
n.926A>C
c.974A>C (p.Gln325Pro)
c.863A>C (p.Gln288Pro)
c.815A>C (p.Gln272Pro)
c.812A>C (p.Gln271Pro)
c.866A>C (p.Gln289Pro)
c.977A>C (p.Gln326Pro)
c.946-211030A>C (n.946-211030A>C)
6g.44230860A>GCA364307833POLR1C,SLC29A1c.737A>G (p.Gln246Arg)
n.1135A>G
c.424A>G
n.926A>G
c.974A>G (p.Gln325Arg)
c.863A>G (p.Gln288Arg)
c.815A>G (p.Gln272Arg)
c.812A>G (p.Gln271Arg)
c.866A>G (p.Gln289Arg)
c.977A>G (p.Gln326Arg)
c.946-211030A>G (n.946-211030A>G)
6g.44230860A>TCA364307834POLR1C,SLC29A1c.737A>T (p.Gln246Leu)
n.1135A>T
c.424A>T
n.926A>T
c.974A>T (p.Gln325Leu)
c.863A>T (p.Gln288Leu)
c.815A>T (p.Gln272Leu)
c.812A>T (p.Gln271Leu)
c.866A>T (p.Gln289Leu)
c.977A>T (p.Gln326Leu)
c.946-211030A>T (n.946-211030A>T)
6g.44230861G>ACA450308654POLR1C,SLC29A1c.738G>A (p.Gln246=)
n.1136G>A
c.425G>A
n.927G>A
c.975G>A (p.Gln325=)
c.864G>A (p.Gln288=)
c.816G>A (p.Gln272=)
c.813G>A (p.Gln271=)
c.867G>A (p.Gln289=)
c.978G>A (p.Gln326=)
c.946-211029G>A (n.946-211029G>A)
6g.44230861G>CCA364307836POLR1C,SLC29A1c.738G>C (p.Gln246His)
n.1136G>C
c.425G>C
n.927G>C
c.975G>C (p.Gln325His)
c.864G>C (p.Gln288His)
c.816G>C (p.Gln272His)
c.813G>C (p.Gln271His)
c.867G>C (p.Gln289His)
c.978G>C (p.Gln326His)
c.946-211029G>C (n.946-211029G>C)
6g.44230861G>TCA364307839POLR1C,SLC29A1c.738G>T (p.Gln246His)
n.1136G>T
c.425G>T
n.927G>T
c.975G>T (p.Gln325His)
c.864G>T (p.Gln288His)
c.816G>T (p.Gln272His)
c.813G>T (p.Gln271His)
c.867G>T (p.Gln289His)
c.978G>T (p.Gln326His)
c.946-211029G>T (n.946-211029G>T)
6g.44230862G>ACA364307844POLR1C,SLC29A1c.739G>A (p.Glu247Lys)
n.1137G>A
c.426G>A
n.928G>A
c.976G>A (p.Glu326Lys)
c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.979G>A (p.Glu327Lys)
c.946-211028G>A (n.946-211028G>A)
6g.44230862G>CCA364307851POLR1C,SLC29A1c.739G>C (p.Glu247Gln)
n.1137G>C
c.426G>C
n.928G>C
c.976G>C (p.Glu326Gln)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.817G>C (p.Glu273Gln)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.979G>C (p.Glu327Gln)
c.946-211028G>C (n.946-211028G>C)
6g.44230862G>TCA364307847POLR1C,SLC29A1c.739G>T (p.Glu247Ter)
n.1137G>T
c.426G>T
n.928G>T
c.976G>T (p.Glu326Ter)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.979G>T (p.Glu327Ter)
c.946-211028G>T (n.946-211028G>T)
6g.44230863A=CA1624909002POLR1C,SLC29A1c.740A= (p.Glu247=)
n.1138A=
c.427A=
n.929A=
c.977A= (p.Glu326=)
c.866A= (p.Glu289=)
c.818A= (p.Glu273=)
c.815A= (p.Glu272=)
c.869A= (p.Glu290=)
c.980A= (p.Glu327=)
c.946-211027A= (n.946-211027A=)
6g.44230863A>CCA364307869POLR1C,SLC29A1c.740A>C (p.Glu247Ala)
n.1138A>C
c.427A>C
n.929A>C
c.977A>C (p.Glu326Ala)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.869A>C (p.Glu290Ala)
c.980A>C (p.Glu327Ala)
c.946-211027A>C (n.946-211027A>C)
6g.44230863A>GCA364307873POLR1C,SLC29A1c.740A>G (p.Glu247Gly)
n.1138A>G
c.427A>G
n.929A>G
c.977A>G (p.Glu326Gly)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.869A>G (p.Glu290Gly)
c.980A>G (p.Glu327Gly)
c.946-211027A>G (n.946-211027A>G)
6g.44230863A>TCA138375576POLR1C,SLC29A1c.740A>T (p.Glu247Val)
n.1138A>T
c.427A>T
n.929A>T
c.977A>T (p.Glu326Val)
c.866A>T (p.Glu289Val)
c.818A>T (p.Glu273Val)
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.869A>T (p.Glu290Val)
c.980A>T (p.Glu327Val)
c.946-211027A>T (n.946-211027A>T)
 dbSNP
6g.44230864G>ACA450308659POLR1C,SLC29A1c.741G>A (p.Glu247=)
n.1139G>A
c.428G>A
n.930G>A
c.978G>A (p.Glu326=)
c.867G>A (p.Glu289=)
c.819G>A (p.Glu273=)
c.816G>A (p.Glu272=)
c.870G>A (p.Glu290=)
c.981G>A (p.Glu327=)
c.946-211026G>A (n.946-211026G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230864G>CCA364307879POLR1C,SLC29A1c.741G>C (p.Glu247Asp)
n.1139G>C
c.428G>C
n.930G>C
c.978G>C (p.Glu326Asp)
c.867G>C (p.Glu289Asp)
c.819G>C (p.Glu273Asp)
c.816G>C (p.Glu272Asp)
c.870G>C (p.Glu290Asp)
c.981G>C (p.Glu327Asp)
c.946-211026G>C (n.946-211026G>C)
 gnomAD v4
6g.44230864G=CA1624909007POLR1C,SLC29A1c.741G= (p.Glu247=)
n.1139G=
c.428G=
n.930G=
c.978G= (p.Glu326=)
c.867G= (p.Glu289=)
c.819G= (p.Glu273=)
c.816G= (p.Glu272=)
c.870G= (p.Glu290=)
c.981G= (p.Glu327=)
c.946-211026G= (n.946-211026G=)
6g.44230864G>TCA3831682POLR1C,SLC29A1c.741G>T (p.Glu247Asp)
n.1139G>T
c.428G>T
n.930G>T
c.978G>T (p.Glu326Asp)
c.867G>T (p.Glu289Asp)
c.819G>T (p.Glu273Asp)
c.816G>T (p.Glu272Asp)
c.870G>T (p.Glu290Asp)
c.981G>T (p.Glu327Asp)
c.946-211026G>T (n.946-211026G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230865A>CCA364307887POLR1C,SLC29A1c.742A>C (p.Thr248Pro)
n.1140A>C
c.429A>C
n.931A>C
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.817A>C (p.Thr273Pro)
c.871A>C (p.Thr291Pro)
c.982A>C (p.Thr328Pro)
c.946-211025A>C (n.946-211025A>C)
6g.44230865A>GCA364307896POLR1C,SLC29A1c.742A>G (p.Thr248Ala)
n.1140A>G
c.429A>G
n.931A>G
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.817A>G (p.Thr273Ala)
c.871A>G (p.Thr291Ala)
c.982A>G (p.Thr328Ala)
c.946-211025A>G (n.946-211025A>G)
6g.44230865A>TCA364307900POLR1C,SLC29A1c.742A>T (p.Thr248Ser)
n.1140A>T
c.429A>T
n.931A>T
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.817A>T (p.Thr273Ser)
c.871A>T (p.Thr291Ser)
c.982A>T (p.Thr328Ser)
c.946-211025A>T (n.946-211025A>T)
6g.44230866C>ACA3831683POLR1C,SLC29A1c.743C>A (p.Thr248Asn)
n.1141C>A
c.430C>A
n.932C>A
c.980C>A (p.Thr327Asn)
c.869C>A (p.Thr290Asn)
c.821C>A (p.Thr274Asn)
c.818C>A (p.Thr273Asn)
c.872C>A (p.Thr291Asn)
c.983C>A (p.Thr328Asn)
c.946-211024C>A (n.946-211024C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.44230866C=CA1624909011POLR1C,SLC29A1c.743C= (p.Thr248=)
n.1141C=
c.430C=
n.932C=
c.980C= (p.Thr327=)
c.869C= (p.Thr290=)
c.821C= (p.Thr274=)
c.818C= (p.Thr273=)
c.872C= (p.Thr291=)
c.983C= (p.Thr328=)
c.946-211024C= (n.946-211024C=)
6g.44230866C>GCA364307901POLR1C,SLC29A1c.743C>G (p.Thr248Ser)
n.1141C>G
c.430C>G
n.932C>G
c.980C>G (p.Thr327Ser)
c.869C>G (p.Thr290Ser)
c.821C>G (p.Thr274Ser)
c.818C>G (p.Thr273Ser)
c.872C>G (p.Thr291Ser)
c.983C>G (p.Thr328Ser)
c.946-211024C>G (n.946-211024C>G)
6g.44230866C>TCA364307902POLR1C,SLC29A1c.743C>T (p.Thr248Ile)
n.1141C>T
c.430C>T
n.932C>T
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.869C>T (p.Thr290Ile)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.818C>T (p.Thr273Ile)
c.872C>T (p.Thr291Ile)
c.983C>T (p.Thr328Ile)
c.946-211024C>T (n.946-211024C>T)
6g.44230867C>ACA450308661POLR1C,SLC29A1c.744C>A (p.Thr248=)
n.1142C>A
c.431C>A
n.933C>A
c.981C>A (p.Thr327=)
c.870C>A (p.Thr290=)
c.822C>A (p.Thr274=)
c.819C>A (p.Thr273=)
c.873C>A (p.Thr291=)
c.984C>A (p.Thr328=)
c.946-211023C>A (n.946-211023C>A)
6g.44230867C=CA1624909014POLR1C,SLC29A1c.744C= (p.Thr248=)
n.1142C=
c.431C=
n.933C=
c.981C= (p.Thr327=)
c.870C= (p.Thr290=)
c.822C= (p.Thr274=)
c.819C= (p.Thr273=)
c.873C= (p.Thr291=)
c.984C= (p.Thr328=)
c.946-211023C= (n.946-211023C=)
6g.44230867C>GCA450308662POLR1C,SLC29A1c.744C>G (p.Thr248=)
n.1142C>G
c.431C>G
n.933C>G
c.981C>G (p.Thr327=)
c.870C>G (p.Thr290=)
c.822C>G (p.Thr274=)
c.819C>G (p.Thr273=)
c.873C>G (p.Thr291=)
c.984C>G (p.Thr328=)
c.946-211023C>G (n.946-211023C>G)
6g.44230867C>TCA138375585POLR1C,SLC29A1c.744C>T (p.Thr248=)
n.1142C>T
c.431C>T
n.933C>T
c.981C>T (p.Thr327=)
c.870C>T (p.Thr290=)
c.822C>T (p.Thr274=)
c.819C>T (p.Thr273=)
c.873C>T (p.Thr291=)
c.984C>T (p.Thr328=)
c.946-211023C>T (n.946-211023C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230868A>CCA364307912POLR1C,SLC29A1c.745A>C (p.Lys249Gln)
n.1143A>C
c.432A>C
n.934A>C
c.982A>C (p.Lys328Gln)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.823A>C (p.Lys275Gln)
c.820A>C (p.Lys274Gln)
c.874A>C (p.Lys292Gln)
c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.946-211022A>C (n.946-211022A>C)
6g.44230868A>GCA364307910POLR1C,SLC29A1c.745A>G (p.Lys249Glu)
n.1143A>G
c.432A>G
n.934A>G
c.982A>G (p.Lys328Glu)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.823A>G (p.Lys275Glu)
c.820A>G (p.Lys274Glu)
c.874A>G (p.Lys292Glu)
c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.946-211022A>G (n.946-211022A>G)
6g.44230868A>TCA364307907POLR1C,SLC29A1c.745A>T (p.Lys249Ter)
n.1143A>T
c.432A>T
n.934A>T
c.982A>T (p.Lys328Ter)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.823A>T (p.Lys275Ter)
c.820A>T (p.Lys274Ter)
c.874A>T (p.Lys292Ter)
c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.946-211022A>T (n.946-211022A>T)
6g.44230869A>CCA364307916POLR1C,SLC29A1c.746A>C (p.Lys249Thr)
n.1144A>C
c.433A>C
n.935A>C
c.983A>C (p.Lys328Thr)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.824A>C (p.Lys275Thr)
c.821A>C (p.Lys274Thr)
c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.946-211021A>C (n.946-211021A>C)
6g.44230869A>GCA364307927POLR1C,SLC29A1c.746A>G (p.Lys249Arg)
n.1144A>G
c.433A>G
n.935A>G
c.983A>G (p.Lys328Arg)
c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.824A>G (p.Lys275Arg)
c.821A>G (p.Lys274Arg)
c.875A>G (p.Lys292Arg)
c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.946-211021A>G (n.946-211021A>G)
6g.44230869A>TCA364307929POLR1C,SLC29A1c.746A>T (p.Lys249Met)
n.1144A>T
c.433A>T
n.935A>T
c.983A>T (p.Lys328Met)
c.872A>T (p.Lys291Met)
c.824A>T (p.Lys275Met)
c.821A>T (p.Lys274Met)
c.875A>T (p.Lys292Met)
c.986A>T (p.Lys329Met)
c.946-211021A>T (n.946-211021A>T)
6g.44230870G>ACA450308664POLR1C,SLC29A1c.747G>A (p.Lys249=)
n.1145G>A
c.434G>A
n.936G>A
c.984G>A (p.Lys328=)
c.873G>A (p.Lys291=)
c.825G>A (p.Lys275=)
c.822G>A (p.Lys274=)
c.876G>A (p.Lys292=)
c.987G>A (p.Lys329=)
c.946-211020G>A (n.946-211020G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230870G>CCA364307936POLR1C,SLC29A1c.747G>C (p.Lys249Asn)
n.1145G>C
c.434G>C
n.936G>C
c.984G>C (p.Lys328Asn)
c.873G>C (p.Lys291Asn)
c.825G>C (p.Lys275Asn)
c.822G>C (p.Lys274Asn)
c.876G>C (p.Lys292Asn)
c.987G>C (p.Lys329Asn)
c.946-211020G>C (n.946-211020G>C)
6g.44230870G=CA1624909017POLR1C,SLC29A1c.747G= (p.Lys249=)
n.1145G=
c.434G=
n.936G=
c.984G= (p.Lys328=)
c.873G= (p.Lys291=)
c.825G= (p.Lys275=)
c.822G= (p.Lys274=)
c.876G= (p.Lys292=)
c.987G= (p.Lys329=)
c.946-211020G= (n.946-211020G=)
6g.44230870G>TCA364307938POLR1C,SLC29A1c.747G>T (p.Lys249Asn)
n.1145G>T
c.434G>T
n.936G>T
c.984G>T (p.Lys328Asn)
c.873G>T (p.Lys291Asn)
c.825G>T (p.Lys275Asn)
c.822G>T (p.Lys274Asn)
c.876G>T (p.Lys292Asn)
c.987G>T (p.Lys329Asn)
c.946-211020G>T (n.946-211020G>T)
6g.44230871T>ACA364307942POLR1C,SLC29A1c.748T>A (p.Leu250Met)
n.1146T>A
c.435T>A
n.937T>A
c.985T>A (p.Leu329Met)
c.874T>A (p.Leu292Met)
c.826T>A (p.Leu276Met)
c.823T>A (p.Leu275Met)
c.877T>A (p.Leu293Met)
c.988T>A (p.Leu330Met)
c.946-211019T>A (n.946-211019T>A)
6g.44230871T>CCA450308665POLR1C,SLC29A1c.748T>C (p.Leu250=)
n.1146T>C
c.435T>C
n.937T>C
c.985T>C (p.Leu329=)
c.874T>C (p.Leu292=)
c.826T>C (p.Leu276=)
c.823T>C (p.Leu275=)
c.877T>C (p.Leu293=)
c.988T>C (p.Leu330=)
c.946-211019T>C (n.946-211019T>C)
6g.44230871T>GCA364307943POLR1C,SLC29A1c.748T>G (p.Leu250Val)
n.1146T>G
c.435T>G
n.937T>G
c.985T>G (p.Leu329Val)
c.874T>G (p.Leu292Val)
c.826T>G (p.Leu276Val)
c.823T>G (p.Leu275Val)
c.877T>G (p.Leu293Val)
c.988T>G (p.Leu330Val)
c.946-211019T>G (n.946-211019T>G)
6g.44230872T>ACA364307944POLR1C,SLC29A1c.749T>A (p.Leu250Ter)
n.1147T>A
c.436T>A
n.938T>A
c.986T>A (p.Leu329Ter)
c.875T>A (p.Leu292Ter)
c.827T>A (p.Leu276Ter)
c.824T>A (p.Leu275Ter)
c.878T>A (p.Leu293Ter)
c.989T>A (p.Leu330Ter)
c.946-211018T>A (n.946-211018T>A)
6g.44230872T>CCA364307945POLR1C,SLC29A1c.749T>C (p.Leu250Ser)
n.1147T>C
c.436T>C
n.938T>C
c.986T>C (p.Leu329Ser)
c.875T>C (p.Leu292Ser)
c.827T>C (p.Leu276Ser)
c.824T>C (p.Leu275Ser)
c.878T>C (p.Leu293Ser)
c.989T>C (p.Leu330Ser)
c.946-211018T>C (n.946-211018T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230872T>GCA364307946POLR1C,SLC29A1c.749T>G (p.Leu250Trp)
n.1147T>G
c.436T>G
n.938T>G
c.986T>G (p.Leu329Trp)
c.875T>G (p.Leu292Trp)
c.827T>G (p.Leu276Trp)
c.824T>G (p.Leu275Trp)
c.878T>G (p.Leu293Trp)
c.989T>G (p.Leu330Trp)
c.946-211018T>G (n.946-211018T>G)
6g.44230872T=CA1624909021POLR1C,SLC29A1c.749T= (p.Leu250=)
n.1147T=
c.436T=
n.938T=
c.986T= (p.Leu329=)
c.875T= (p.Leu292=)
c.827T= (p.Leu276=)
c.824T= (p.Leu275=)
c.878T= (p.Leu293=)
c.989T= (p.Leu330=)
c.946-211018T= (n.946-211018T=)
6g.44230873G>ACA450308668POLR1C,SLC29A1c.750G>A (p.Leu250=)
n.1148G>A
c.437G>A
n.939G>A
c.987G>A (p.Leu329=)
c.876G>A (p.Leu292=)
c.828G>A (p.Leu276=)
c.825G>A (p.Leu275=)
c.879G>A (p.Leu293=)
c.990G>A (p.Leu330=)
c.946-211017G>A (n.946-211017G>A)
6g.44230873G>CCA364307948POLR1C,SLC29A1c.750G>C (p.Leu250Phe)
n.1148G>C
c.437G>C
n.939G>C
c.987G>C (p.Leu329Phe)
c.876G>C (p.Leu292Phe)
c.828G>C (p.Leu276Phe)
c.825G>C (p.Leu275Phe)
c.879G>C (p.Leu293Phe)
c.990G>C (p.Leu330Phe)
c.946-211017G>C (n.946-211017G>C)
6g.44230873G>TCA364307949POLR1C,SLC29A1c.750G>T (p.Leu250Phe)
n.1148G>T
c.437G>T
n.939G>T
c.987G>T (p.Leu329Phe)
c.876G>T (p.Leu292Phe)
c.828G>T (p.Leu276Phe)
c.825G>T (p.Leu275Phe)
c.879G>T (p.Leu293Phe)
c.990G>T (p.Leu330Phe)
c.946-211017G>T (n.946-211017G>T)
6g.44230874G>ACA364307957POLR1C,SLC29A1c.751G>A (p.Asp251Asn)
n.1149G>A
c.438G>A
n.940G>A
c.988G>A (p.Asp330Asn)
c.877G>A (p.Asp293Asn)
c.829G>A (p.Asp277Asn)
c.826G>A (p.Asp276Asn)
c.880G>A (p.Asp294Asn)
c.991G>A (p.Asp331Asn)
c.946-211016G>A (n.946-211016G>A)
6g.44230874G>CCA364307967POLR1C,SLC29A1c.751G>C (p.Asp251His)
n.1149G>C
c.438G>C
n.940G>C
c.988G>C (p.Asp330His)
c.877G>C (p.Asp293His)
c.829G>C (p.Asp277His)
c.826G>C (p.Asp276His)
c.880G>C (p.Asp294His)
c.991G>C (p.Asp331His)
c.946-211016G>C (n.946-211016G>C)
6g.44230874G>TCA364307960POLR1C,SLC29A1c.751G>T (p.Asp251Tyr)
n.1149G>T
c.438G>T
n.940G>T
c.988G>T (p.Asp330Tyr)
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
c.880G>T (p.Asp294Tyr)
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.946-211016G>T (n.946-211016G>T)
6g.44230875A>CCA364307969POLR1C,SLC29A1c.752A>C (p.Asp251Ala)
n.1150A>C
c.439A>C
n.941A>C
c.989A>C (p.Asp330Ala)
c.878A>C (p.Asp293Ala)
c.830A>C (p.Asp277Ala)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
c.881A>C (p.Asp294Ala)
c.992A>C (p.Asp331Ala)
c.946-211015A>C (n.946-211015A>C)
6g.44230875A>GCA364307971POLR1C,SLC29A1c.752A>G (p.Asp251Gly)
n.1150A>G
c.439A>G
n.941A>G
c.989A>G (p.Asp330Gly)
c.878A>G (p.Asp293Gly)
c.830A>G (p.Asp277Gly)
c.827A>G (p.Asp276Gly)
c.881A>G (p.Asp294Gly)
c.992A>G (p.Asp331Gly)
c.946-211015A>G (n.946-211015A>G)
6g.44230875A>TCA364307974POLR1C,SLC29A1c.752A>T (p.Asp251Val)
n.1150A>T
c.439A>T
n.941A>T
c.989A>T (p.Asp330Val)
c.878A>T (p.Asp293Val)
c.830A>T (p.Asp277Val)
c.827A>T (p.Asp276Val)
c.881A>T (p.Asp294Val)
c.992A>T (p.Asp331Val)
c.946-211015A>T (n.946-211015A>T)
6g.44230876C>ACA364307978POLR1C,SLC29A1c.753C>A (p.Asp251Glu)
n.1151C>A
c.440C>A
n.942C>A
c.990C>A (p.Asp330Glu)
c.879C>A (p.Asp293Glu)
c.831C>A (p.Asp277Glu)
c.828C>A (p.Asp276Glu)
c.882C>A (p.Asp294Glu)
c.993C>A (p.Asp331Glu)
c.946-211014C>A (n.946-211014C>A)
6g.44230876C=CA1624909024POLR1C,SLC29A1c.753C= (p.Asp251=)
n.1151C=
c.440C=
n.942C=
c.990C= (p.Asp330=)
c.879C= (p.Asp293=)
c.831C= (p.Asp277=)
c.828C= (p.Asp276=)
c.882C= (p.Asp294=)
c.993C= (p.Asp331=)
c.946-211014C= (n.946-211014C=)
6g.44230876C>GCA364307979POLR1C,SLC29A1c.753C>G (p.Asp251Glu)
n.1151C>G
c.440C>G
n.942C>G
c.990C>G (p.Asp330Glu)
c.879C>G (p.Asp293Glu)
c.831C>G (p.Asp277Glu)
c.828C>G (p.Asp276Glu)
c.882C>G (p.Asp294Glu)
c.993C>G (p.Asp331Glu)
c.946-211014C>G (n.946-211014C>G)
6g.44230876C>TCA3831684POLR1C,SLC29A1c.753C>T (p.Asp251=)
n.1151C>T
c.440C>T
n.942C>T
c.990C>T (p.Asp330=)
c.879C>T (p.Asp293=)
c.831C>T (p.Asp277=)
c.828C>T (p.Asp276=)
c.882C>T (p.Asp294=)
c.993C>T (p.Asp331=)
c.946-211014C>T (n.946-211014C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230877C>ACA364307988POLR1C,SLC29A1c.754C>A (p.Leu252Ile)
n.1152C>A
c.441C>A
n.943C>A
c.991C>A (p.Leu331Ile)
c.880C>A (p.Leu294Ile)
c.832C>A (p.Leu278Ile)
c.829C>A (p.Leu277Ile)
c.883C>A (p.Leu295Ile)
c.994C>A (p.Leu332Ile)
c.946-211013C>A (n.946-211013C>A)
6g.44230877C>GCA364307993POLR1C,SLC29A1c.754C>G (p.Leu252Val)
n.1152C>G
c.441C>G
n.943C>G
c.991C>G (p.Leu331Val)
c.880C>G (p.Leu294Val)
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.829C>G (p.Leu277Val)
c.883C>G (p.Leu295Val)
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.946-211013C>G (n.946-211013C>G)
 gnomAD v4
6g.44230877C>TCA364307996POLR1C,SLC29A1c.754C>T (p.Leu252Phe)
n.1152C>T
c.441C>T
n.943C>T
c.991C>T (p.Leu331Phe)
c.880C>T (p.Leu294Phe)
c.832C>T (p.Leu278Phe)
c.829C>T (p.Leu277Phe)
c.883C>T (p.Leu295Phe)
c.994C>T (p.Leu332Phe)
c.946-211013C>T (n.946-211013C>T)
 COSMIC
6g.44230878T>ACA364308002POLR1C,SLC29A1c.755T>A (p.Leu252His)
n.1153T>A
c.442T>A
n.944T>A
c.992T>A (p.Leu331His)
c.881T>A (p.Leu294His)
c.833T>A (p.Leu278His)
c.830T>A (p.Leu277His)
c.884T>A (p.Leu295His)
c.995T>A (p.Leu332His)
c.946-211012T>A (n.946-211012T>A)
6g.44230878T>CCA364308005POLR1C,SLC29A1c.755T>C (p.Leu252Pro)
n.1153T>C
c.442T>C
n.944T>C
c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.946-211012T>C (n.946-211012T>C)
6g.44230878T>GCA364308009POLR1C,SLC29A1c.755T>G (p.Leu252Arg)
n.1153T>G
c.442T>G
n.944T>G
c.992T>G (p.Leu331Arg)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.946-211012T>G (n.946-211012T>G)
6g.44230879C>ACA450308673POLR1C,SLC29A1c.756C>A (p.Leu252=)
n.1154C>A
c.443C>A
n.945C>A
c.993C>A (p.Leu331=)
c.882C>A (p.Leu294=)
c.834C>A (p.Leu278=)
c.831C>A (p.Leu277=)
c.885C>A (p.Leu295=)
c.996C>A (p.Leu332=)
c.946-211011C>A (n.946-211011C>A)
6g.44230879C=CA1624909029POLR1C,SLC29A1c.756C= (p.Leu252=)
n.1154C=
c.443C=
n.945C=
c.993C= (p.Leu331=)
c.882C= (p.Leu294=)
c.834C= (p.Leu278=)
c.831C= (p.Leu277=)
c.885C= (p.Leu295=)
c.996C= (p.Leu332=)
c.946-211011C= (n.946-211011C=)
6g.44230879C>GCA450308674POLR1C,SLC29A1c.756C>G (p.Leu252=)
n.1154C>G
c.443C>G
n.945C>G
c.993C>G (p.Leu331=)
c.882C>G (p.Leu294=)
c.834C>G (p.Leu278=)
c.831C>G (p.Leu277=)
c.885C>G (p.Leu295=)
c.996C>G (p.Leu332=)
c.946-211011C>G (n.946-211011C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230879C>TCA3831685POLR1C,SLC29A1c.756C>T (p.Leu252=)
n.1154C>T
c.443C>T
n.945C>T
c.993C>T (p.Leu331=)
c.882C>T (p.Leu294=)
c.834C>T (p.Leu278=)
c.831C>T (p.Leu277=)
c.885C>T (p.Leu295=)
c.996C>T (p.Leu332=)
c.946-211011C>T (n.946-211011C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.44230880A=CA1624909037POLR1C,SLC29A1c.757A= (p.Ile253=)
n.1155A=
c.444A=
n.946A=
c.994A= (p.Ile332=)
c.883A= (p.Ile295=)
c.835A= (p.Ile279=)
c.832A= (p.Ile278=)
c.886A= (p.Ile296=)
c.997A= (p.Ile333=)
c.946-211010A= (n.946-211010A=)
6g.44230880A>CCA364308020POLR1C,SLC29A1c.757A>C (p.Ile253Leu)
n.1155A>C
c.444A>C
n.946A>C
c.994A>C (p.Ile332Leu)
c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.835A>C (p.Ile279Leu)
c.832A>C (p.Ile278Leu)
c.886A>C (p.Ile296Leu)
c.997A>C (p.Ile333Leu)
c.946-211010A>C (n.946-211010A>C)
 gnomAD v4
6g.44230880A>GCA364308018POLR1C,SLC29A1c.757A>G (p.Ile253Val)
n.1155A>G
c.444A>G
n.946A>G
c.994A>G (p.Ile332Val)
c.883A>G (p.Ile295Val)
c.835A>G (p.Ile279Val)
c.832A>G (p.Ile278Val)
c.886A>G (p.Ile296Val)
c.997A>G (p.Ile333Val)
c.946-211010A>G (n.946-211010A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44230880A>TCA364308014POLR1C,SLC29A1c.757A>T (p.Ile253Phe)
n.1155A>T
c.444A>T
n.946A>T
c.994A>T (p.Ile332Phe)
c.883A>T (p.Ile295Phe)
c.835A>T (p.Ile279Phe)
c.832A>T (p.Ile278Phe)
c.886A>T (p.Ile296Phe)
c.997A>T (p.Ile333Phe)
c.946-211010A>T (n.946-211010A>T)
6g.44230881T>ACA364308022POLR1C,SLC29A1c.758T>A (p.Ile253Asn)
n.1156T>A
c.445T>A
n.947T>A
c.995T>A (p.Ile332Asn)
c.884T>A (p.Ile295Asn)
c.836T>A (p.Ile279Asn)
c.833T>A (p.Ile278Asn)
c.887T>A (p.Ile296Asn)
c.998T>A (p.Ile333Asn)
c.946-211009T>A (n.946-211009T>A)
6g.44230881T>CCA364308023POLR1C,SLC29A1c.758T>C (p.Ile253Thr)
n.1156T>C
c.445T>C
n.947T>C
c.995T>C (p.Ile332Thr)
c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.836T>C (p.Ile279Thr)
c.833T>C (p.Ile278Thr)
c.887T>C (p.Ile296Thr)
c.998T>C (p.Ile333Thr)
c.946-211009T>C (n.946-211009T>C)
 gnomAD v4
6g.44230881T>GCA364308024POLR1C,SLC29A1c.758T>G (p.Ile253Ser)
n.1156T>G
c.445T>G
n.947T>G
c.995T>G (p.Ile332Ser)
c.884T>G (p.Ile295Ser)
c.836T>G (p.Ile279Ser)
c.833T>G (p.Ile278Ser)
c.887T>G (p.Ile296Ser)
c.998T>G (p.Ile333Ser)
c.946-211009T>G (n.946-211009T>G)
6g.44230882T>ACA450308678POLR1C,SLC29A1c.759T>A (p.Ile253=)
n.1157T>A
c.446T>A
n.948T>A
c.996T>A (p.Ile332=)
c.885T>A (p.Ile295=)
c.837T>A (p.Ile279=)
c.834T>A (p.Ile278=)
c.888T>A (p.Ile296=)
c.999T>A (p.Ile333=)
c.946-211008T>A (n.946-211008T>A)
6g.44230882T>CCA3831686POLR1C,SLC29A1c.759T>C (p.Ile253=)
n.1157T>C
c.446T>C
n.948T>C
c.996T>C (p.Ile332=)
c.885T>C (p.Ile295=)
c.837T>C (p.Ile279=)
c.834T>C (p.Ile278=)
c.888T>C (p.Ile296=)
c.999T>C (p.Ile333=)
c.946-211008T>C (n.946-211008T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230882T>GCA364308031POLR1C,SLC29A1c.759T>G (p.Ile253Met)
n.1157T>G
c.446T>G
n.948T>G
c.996T>G (p.Ile332Met)
c.885T>G (p.Ile295Met)
c.837T>G (p.Ile279Met)
c.834T>G (p.Ile278Met)
c.888T>G (p.Ile296Met)
c.999T>G (p.Ile333Met)
c.946-211008T>G (n.946-211008T>G)
6g.44230882T=CA1624909040POLR1C,SLC29A1c.759T= (p.Ile253=)
n.1157T=
c.446T=
n.948T=
c.996T= (p.Ile332=)
c.885T= (p.Ile295=)
c.837T= (p.Ile279=)
c.834T= (p.Ile278=)
c.888T= (p.Ile296=)
c.999T= (p.Ile333=)
c.946-211008T= (n.946-211008T=)
6g.44230883A>CCA364308038POLR1C,SLC29A1c.760A>C (p.Ser254Arg)
n.1158A>C
c.447A>C
n.949A>C
c.997A>C (p.Ser333Arg)
c.886A>C (p.Ser296Arg)
c.838A>C (p.Ser280Arg)
c.835A>C (p.Ser279Arg)
c.889A>C (p.Ser297Arg)
c.1000A>C (p.Ser334Arg)
c.946-211007A>C (n.946-211007A>C)
6g.44230883A>GCA364308042POLR1C,SLC29A1c.760A>G (p.Ser254Gly)
n.1158A>G
c.447A>G
n.949A>G
c.997A>G (p.Ser333Gly)
c.886A>G (p.Ser296Gly)
c.838A>G (p.Ser280Gly)
c.835A>G (p.Ser279Gly)
c.889A>G (p.Ser297Gly)
c.1000A>G (p.Ser334Gly)
c.946-211007A>G (n.946-211007A>G)
6g.44230883A>TCA364308046POLR1C,SLC29A1c.760A>T (p.Ser254Cys)
n.1158A>T
c.447A>T
n.949A>T
c.997A>T (p.Ser333Cys)
c.886A>T (p.Ser296Cys)
c.838A>T (p.Ser280Cys)
c.835A>T (p.Ser279Cys)
c.889A>T (p.Ser297Cys)
c.1000A>T (p.Ser334Cys)
c.946-211007A>T (n.946-211007A>T)
6g.44230884G>ACA364308048POLR1C,SLC29A1c.761G>A (p.Ser254Asn)
n.1159G>A
c.448G>A
n.950G>A
c.998G>A (p.Ser333Asn)
c.887G>A (p.Ser296Asn)
c.839G>A (p.Ser280Asn)
c.836G>A (p.Ser279Asn)
c.890G>A (p.Ser297Asn)
c.1001G>A (p.Ser334Asn)
c.946-211006G>A (n.946-211006G>A)
6g.44230884G>CCA364308049POLR1C,SLC29A1c.761G>C (p.Ser254Thr)
n.1159G>C
c.448G>C
n.950G>C
c.998G>C (p.Ser333Thr)
c.887G>C (p.Ser296Thr)
c.839G>C (p.Ser280Thr)
c.836G>C (p.Ser279Thr)
c.890G>C (p.Ser297Thr)
c.1001G>C (p.Ser334Thr)
c.946-211006G>C (n.946-211006G>C)
6g.44230884G>TCA364308051POLR1C,SLC29A1c.761G>T (p.Ser254Ile)
n.1159G>T
c.448G>T
n.950G>T
c.998G>T (p.Ser333Ile)
c.887G>T (p.Ser296Ile)
c.839G>T (p.Ser280Ile)
c.836G>T (p.Ser279Ile)
c.890G>T (p.Ser297Ile)
c.1001G>T (p.Ser334Ile)
c.946-211006G>T (n.946-211006G>T)
6g.44230885C>ACA364308057POLR1C,SLC29A1c.762C>A (p.Ser254Arg)
n.1160C>A
c.449C>A
n.951C>A
c.999C>A (p.Ser333Arg)
c.888C>A (p.Ser296Arg)
c.840C>A (p.Ser280Arg)
c.837C>A (p.Ser279Arg)
c.891C>A (p.Ser297Arg)
c.1002C>A (p.Ser334Arg)
c.946-211005C>A (n.946-211005C>A)
6g.44230885C>GCA364308059POLR1C,SLC29A1c.762C>G (p.Ser254Arg)
n.1160C>G
c.449C>G
n.951C>G
c.999C>G (p.Ser333Arg)
c.888C>G (p.Ser296Arg)
c.840C>G (p.Ser280Arg)
c.837C>G (p.Ser279Arg)
c.891C>G (p.Ser297Arg)
c.1002C>G (p.Ser334Arg)
c.946-211005C>G (n.946-211005C>G)
6g.44230885C>TCA450308681POLR1C,SLC29A1c.762C>T (p.Ser254=)
n.1160C>T
c.449C>T
n.951C>T
c.999C>T (p.Ser333=)
c.888C>T (p.Ser296=)
c.840C>T (p.Ser280=)
c.837C>T (p.Ser279=)
c.891C>T (p.Ser297=)
c.1002C>T (p.Ser334=)
c.946-211005C>T (n.946-211005C>T)
6g.44230886A=CA1624909045POLR1C,SLC29A1c.763A= (p.Lys255=)
n.1161A=
c.450A=
n.952A=
c.1000A= (p.Lys334=)
c.889A= (p.Lys297=)
c.841A= (p.Lys281=)
c.838A= (p.Lys280=)
c.892A= (p.Lys298=)
c.1003A= (p.Lys335=)
c.946-211004A= (n.946-211004A=)
6g.44230886A>CCA364308070POLR1C,SLC29A1c.763A>C (p.Lys255Gln)
n.1161A>C
c.450A>C
n.952A>C
c.1000A>C (p.Lys334Gln)
c.889A>C (p.Lys297Gln)
c.841A>C (p.Lys281Gln)
c.838A>C (p.Lys280Gln)
c.892A>C (p.Lys298Gln)
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
c.946-211004A>C (n.946-211004A>C)
6g.44230886A>GCA3831687POLR1C,SLC29A1c.763A>G (p.Lys255Glu)
n.1161A>G
c.450A>G
n.952A>G
c.1000A>G (p.Lys334Glu)
c.889A>G (p.Lys297Glu)
c.841A>G (p.Lys281Glu)
c.838A>G (p.Lys280Glu)
c.892A>G (p.Lys298Glu)
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
c.946-211004A>G (n.946-211004A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230886A>TCA364308066POLR1C,SLC29A1c.763A>T (p.Lys255Ter)
n.1161A>T
c.450A>T
n.952A>T
c.1000A>T (p.Lys334Ter)
c.889A>T (p.Lys297Ter)
c.841A>T (p.Lys281Ter)
c.838A>T (p.Lys280Ter)
c.892A>T (p.Lys298Ter)
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
c.946-211004A>T (n.946-211004A>T)
6g.44230887A>CCA364308076POLR1C,SLC29A1c.764A>C (p.Lys255Thr)
n.1162A>C
c.451A>C
n.953A>C
c.1001A>C (p.Lys334Thr)
c.890A>C (p.Lys297Thr)
c.842A>C (p.Lys281Thr)
c.839A>C (p.Lys280Thr)
c.893A>C (p.Lys298Thr)
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
c.946-211003A>C (n.946-211003A>C)
6g.44230887A>GCA364308077POLR1C,SLC29A1c.764A>G (p.Lys255Arg)
n.1162A>G
c.451A>G
n.953A>G
c.1001A>G (p.Lys334Arg)
c.890A>G (p.Lys297Arg)
c.842A>G (p.Lys281Arg)
c.839A>G (p.Lys280Arg)
c.893A>G (p.Lys298Arg)
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
c.946-211003A>G (n.946-211003A>G)
6g.44230887A>TCA364308078POLR1C,SLC29A1c.764A>T (p.Lys255Ile)
n.1162A>T
c.451A>T
n.953A>T
c.1001A>T (p.Lys334Ile)
c.890A>T (p.Lys297Ile)
c.842A>T (p.Lys281Ile)
c.839A>T (p.Lys280Ile)
c.893A>T (p.Lys298Ile)
c.1004A>T (p.Lys335Ile)
c.946-211003A>T (n.946-211003A>T)
6g.44230888A>CCA364308083POLR1C,SLC29A1c.765A>C (p.Lys255Asn)
n.1163A>C
c.452A>C
n.954A>C
c.1002A>C (p.Lys334Asn)
c.891A>C (p.Lys297Asn)
c.843A>C (p.Lys281Asn)
c.840A>C (p.Lys280Asn)
c.894A>C (p.Lys298Asn)
c.1005A>C (p.Lys335Asn)
c.946-211002A>C (n.946-211002A>C)
6g.44230888A>GCA450308685POLR1C,SLC29A1c.765A>G (p.Lys255=)
n.1163A>G
c.452A>G
n.954A>G
c.1002A>G (p.Lys334=)
c.891A>G (p.Lys297=)
c.843A>G (p.Lys281=)
c.840A>G (p.Lys280=)
c.894A>G (p.Lys298=)
c.1005A>G (p.Lys335=)
c.946-211002A>G (n.946-211002A>G)
6g.44230888A>TCA364308084POLR1C,SLC29A1c.765A>T (p.Lys255Asn)
n.1163A>T
c.452A>T
n.954A>T
c.1002A>T (p.Lys334Asn)
c.891A>T (p.Lys297Asn)
c.843A>T (p.Lys281Asn)
c.840A>T (p.Lys280Asn)
c.894A>T (p.Lys298Asn)
c.1005A>T (p.Lys335Asn)
c.946-211002A>T (n.946-211002A>T)
6g.44230889G>ACA364308088POLR1C,SLC29A1c.766G>A (p.Gly256Arg)
n.1164G>A
c.453G>A
n.955G>A
c.1003G>A (p.Gly335Arg)
c.892G>A (p.Gly298Arg)
c.844G>A (p.Gly282Arg)
c.841G>A (p.Gly281Arg)
c.895G>A (p.Gly299Arg)
c.1006G>A (p.Gly336Arg)
c.946-211001G>A (n.946-211001G>A)
6g.44230889G>CCA364308092POLR1C,SLC29A1c.766G>C (p.Gly256Arg)
n.1164G>C
c.453G>C
n.955G>C
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.892G>C (p.Gly298Arg)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.841G>C (p.Gly281Arg)
c.895G>C (p.Gly299Arg)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.946-211001G>C (n.946-211001G>C)
6g.44230889G>TCA364308095POLR1C,SLC29A1c.766G>T (p.Gly256Ter)
n.1164G>T
c.453G>T
n.955G>T
c.1003G>T (p.Gly335Ter)
c.892G>T (p.Gly298Ter)
c.844G>T (p.Gly282Ter)
c.841G>T (p.Gly281Ter)
c.895G>T (p.Gly299Ter)
c.1006G>T (p.Gly336Ter)
c.946-211001G>T (n.946-211001G>T)
6g.44230890G>ACA364308102POLR1C,SLC29A1c.766+1G>A (n.766+1G>A)
n.1164+1G>A
c.453+1G>A
n.955+1G>A
c.1003+1G>A (n.1003+1G>A)
c.892+1G>A (n.892+1G>A)
c.844+1G>A (n.844+1G>A)
c.841+1G>A (n.841+1G>A)
c.895+1G>A (n.895+1G>A)
c.1006+1G>A (n.1006+1G>A)
c.946-211000G>A (n.946-211000G>A)
6g.44230890G>CCA364308107POLR1C,SLC29A1c.766+1G>C (n.766+1G>C)
n.1164+1G>C
c.453+1G>C
n.955+1G>C
c.1003+1G>C (n.1003+1G>C)
c.892+1G>C (n.892+1G>C)
c.844+1G>C (n.844+1G>C)
c.841+1G>C (n.841+1G>C)
c.895+1G>C (n.895+1G>C)
c.1006+1G>C (n.1006+1G>C)
c.946-211000G>C (n.946-211000G>C)
6g.44230890G>TCA364308110POLR1C,SLC29A1c.766+1G>T (n.766+1G>T)
n.1164+1G>T
c.453+1G>T
n.955+1G>T
c.1003+1G>T (n.1003+1G>T)
c.892+1G>T (n.892+1G>T)
c.844+1G>T (n.844+1G>T)
c.841+1G>T (n.841+1G>T)
c.895+1G>T (n.895+1G>T)
c.1006+1G>T (n.1006+1G>T)
c.946-211000G>T (n.946-211000G>T)
6g.44230891T>ACA138375611POLR1C,SLC29A1c.766+2T>A (n.766+2T>A)
n.1164+2T>A
c.453+2T>A
n.955+2T>A
c.1003+2T>A (n.1003+2T>A)
c.892+2T>A (n.892+2T>A)
c.844+2T>A (n.844+2T>A)
c.841+2T>A (n.841+2T>A)
c.895+2T>A (n.895+2T>A)
c.1006+2T>A (n.1006+2T>A)
c.946-210999T>A (n.946-210999T>A)
 dbSNP
6g.44230891T>CCA364308118POLR1C,SLC29A1c.766+2T>C (n.766+2T>C)
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c.892+2T>C (n.892+2T>C)
c.844+2T>C (n.844+2T>C)
c.841+2T>C (n.841+2T>C)
c.895+2T>C (n.895+2T>C)
c.1006+2T>C (n.1006+2T>C)
c.946-210999T>C (n.946-210999T>C)
6g.44230891T>GCA364308117POLR1C,SLC29A1c.766+2T>G (n.766+2T>G)
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c.946-210999T>G (n.946-210999T>G)
6g.44230891T=CA1624909049POLR1C,SLC29A1c.766+2T= (n.766+2T=)
n.1164+2T=
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n.955+2T=
c.1003+2T= (n.1003+2T=)
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c.844+2T= (n.844+2T=)
c.841+2T= (n.841+2T=)
c.895+2T= (n.895+2T=)
c.1006+2T= (n.1006+2T=)
c.946-210999T= (n.946-210999T=)
6g.44230892C=CA1624909052POLR1C,SLC29A1c.766+3C= (n.766+3C=)
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c.895+3C= (n.895+3C=)
c.1006+3C= (n.1006+3C=)
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6g.44230892C>GCA138375624POLR1C,SLC29A1c.766+3C>G (n.766+3C>G)
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c.946-210998C>G (n.946-210998C>G)
 dbSNP
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c.895+3C>T (n.895+3C>T)
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c.946-210998C>T (n.946-210998C>T)
6g.44230893C>ACA2678935739POLR1C,SLC29A1c.766+4C>A (n.766+4C>A)
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 gnomAD v4
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6g.44230893C>GCA138375630POLR1C,SLC29A1c.766+4C>G (n.766+4C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230894G>CCA3831689POLR1C,SLC29A1c.766+5G>C (n.766+5G>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230894G=CA1624909059POLR1C,SLC29A1c.766+5G= (n.766+5G=)
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 gnomAD v4
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6g.44230896A>TCA1624909063POLR1C,SLC29A1c.766+7A>T (n.766+7A>T)
n.1164+7A>T
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c.1003+7A>T (n.1003+7A>T)
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c.946-210994A>T (n.946-210994A>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched