Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44230667_44230811delCA2678935218POLR1C,SLC29A1c.687+2_688del
n.1085+2_1086del
c.374+2_375del
n.876+2_877del
c.924+2_925del
c.813+2_814del
c.765+2_766del
c.762+2_763del
c.816+2_817del
c.927+2_928del
c.946-211223_946-211079del (n.946-211223_946-211079del)
 gnomAD v4
6g.44230726_44230747delCA2678935532POLR1C,SLC29A1c.687+61_688-64del (n.687+61_688-64del)
n.1085+61_1086-64del
c.374+61_375-64del
n.876+61_877-64del
c.924+61_925-64del (n.924+61_925-64del)
c.813+61_814-64del (n.813+61_814-64del)
c.765+61_766-64del (n.765+61_766-64del)
c.762+61_763-64del (n.762+61_763-64del)
c.816+61_817-64del (n.816+61_817-64del)
c.927+61_928-64del (n.927+61_928-64del)
c.946-211164_946-211143del (n.946-211164_946-211143del)
 gnomAD v4
6g.44230728_44230756delCA2678935534POLR1C,SLC29A1c.687+63_688-55del (n.687+63_688-55del)
n.1085+63_1086-55del
c.374+63_375-55del
n.876+63_877-55del
c.924+63_925-55del (n.924+63_925-55del)
c.813+63_814-55del (n.813+63_814-55del)
c.765+63_766-55del (n.765+63_766-55del)
c.762+63_763-55del (n.762+63_763-55del)
c.816+63_817-55del (n.816+63_817-55del)
c.927+63_928-55del (n.927+63_928-55del)
c.946-211162_946-211134del (n.946-211162_946-211134del)
 gnomAD v4
6g.44230743C>ACA2678935546POLR1C,SLC29A1c.688-68C>A (n.688-68C>A)
n.1086-68C>A
c.375-68C>A
n.877-68C>A
c.925-68C>A (n.925-68C>A)
c.814-68C>A (n.814-68C>A)
c.766-68C>A (n.766-68C>A)
c.763-68C>A (n.763-68C>A)
c.817-68C>A (n.817-68C>A)
c.928-68C>A (n.928-68C>A)
c.946-211147C>A (n.946-211147C>A)
 gnomAD v4
6g.44230743C>TCA2678935548POLR1C,SLC29A1c.688-68C>T (n.688-68C>T)
n.1086-68C>T
c.375-68C>T
n.877-68C>T
c.925-68C>T (n.925-68C>T)
c.814-68C>T (n.814-68C>T)
c.766-68C>T (n.766-68C>T)
c.763-68C>T (n.763-68C>T)
c.817-68C>T (n.817-68C>T)
c.928-68C>T (n.928-68C>T)
c.946-211147C>T (n.946-211147C>T)
 gnomAD v4
6g.44230744T>CCA2740739263POLR1C,SLC29A1c.688-67T>C (n.688-67T>C)
n.1086-67T>C
c.375-67T>C
n.877-67T>C
c.925-67T>C (n.925-67T>C)
c.814-67T>C (n.814-67T>C)
c.766-67T>C (n.766-67T>C)
c.763-67T>C (n.763-67T>C)
c.817-67T>C (n.817-67T>C)
c.928-67T>C (n.928-67T>C)
c.946-211146T>C (n.946-211146T>C)
6g.44230746A>TCA2770867126POLR1C,SLC29A1c.688-65A>T (n.688-65A>T)
n.1086-65A>T
c.375-65A>T
n.877-65A>T
c.925-65A>T (n.925-65A>T)
c.814-65A>T (n.814-65A>T)
c.766-65A>T (n.766-65A>T)
c.763-65A>T (n.763-65A>T)
c.817-65A>T (n.817-65A>T)
c.928-65A>T (n.928-65A>T)
c.946-211144A>T (n.946-211144A>T)
6g.44230747A>GCA2770867127POLR1C,SLC29A1c.688-64A>G (n.688-64A>G)
n.1086-64A>G
c.375-64A>G
n.877-64A>G
c.925-64A>G (n.925-64A>G)
c.814-64A>G (n.814-64A>G)
c.766-64A>G (n.766-64A>G)
c.763-64A>G (n.763-64A>G)
c.817-64A>G (n.817-64A>G)
c.928-64A>G (n.928-64A>G)
c.946-211143A>G (n.946-211143A>G)
6g.44230747A>TCA2678935549POLR1C,SLC29A1c.688-64A>T (n.688-64A>T)
n.1086-64A>T
c.375-64A>T
n.877-64A>T
c.925-64A>T (n.925-64A>T)
c.814-64A>T (n.814-64A>T)
c.766-64A>T (n.766-64A>T)
c.763-64A>T (n.763-64A>T)
c.817-64A>T (n.817-64A>T)
c.928-64A>T (n.928-64A>T)
c.946-211143A>T (n.946-211143A>T)
 gnomAD v4
6g.44230748G>CCA2678935550POLR1C,SLC29A1c.688-63G>C (n.688-63G>C)
n.1086-63G>C
c.375-63G>C
n.877-63G>C
c.925-63G>C (n.925-63G>C)
c.814-63G>C (n.814-63G>C)
c.766-63G>C (n.766-63G>C)
c.763-63G>C (n.763-63G>C)
c.817-63G>C (n.817-63G>C)
c.928-63G>C (n.928-63G>C)
c.946-211142G>C (n.946-211142G>C)
 gnomAD v4
6g.44230748G=CA1624908798POLR1C,SLC29A1c.688-63G= (n.688-63G=)
n.1086-63G=
c.375-63G=
n.877-63G=
c.925-63G= (n.925-63G=)
c.814-63G= (n.814-63G=)
c.766-63G= (n.766-63G=)
c.763-63G= (n.763-63G=)
c.817-63G= (n.817-63G=)
c.928-63G= (n.928-63G=)
c.946-211142G= (n.946-211142G=)
6g.44230748G>TCA824997701POLR1C,SLC29A1c.688-63G>T (n.688-63G>T)
n.1086-63G>T
c.375-63G>T
n.877-63G>T
c.925-63G>T (n.925-63G>T)
c.814-63G>T (n.814-63G>T)
c.766-63G>T (n.766-63G>T)
c.763-63G>T (n.763-63G>T)
c.817-63G>T (n.817-63G>T)
c.928-63G>T (n.928-63G>T)
c.946-211142G>T (n.946-211142G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230749G>ACA1088440833POLR1C,SLC29A1c.688-62G>A (n.688-62G>A)
n.1086-62G>A
c.375-62G>A
n.877-62G>A
c.925-62G>A (n.925-62G>A)
c.814-62G>A (n.814-62G>A)
c.766-62G>A (n.766-62G>A)
c.763-62G>A (n.763-62G>A)
c.817-62G>A (n.817-62G>A)
c.928-62G>A (n.928-62G>A)
c.946-211141G>A (n.946-211141G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230749G=CA1624908800POLR1C,SLC29A1c.688-62G= (n.688-62G=)
n.1086-62G=
c.375-62G=
n.877-62G=
c.925-62G= (n.925-62G=)
c.814-62G= (n.814-62G=)
c.766-62G= (n.766-62G=)
c.763-62G= (n.763-62G=)
c.817-62G= (n.817-62G=)
c.928-62G= (n.928-62G=)
c.946-211141G= (n.946-211141G=)
6g.44230750A>CCA2678935552POLR1C,SLC29A1c.688-61A>C (n.688-61A>C)
n.1086-61A>C
c.375-61A>C
n.877-61A>C
c.925-61A>C (n.925-61A>C)
c.814-61A>C (n.814-61A>C)
c.766-61A>C (n.766-61A>C)
c.763-61A>C (n.763-61A>C)
c.817-61A>C (n.817-61A>C)
c.928-61A>C (n.928-61A>C)
c.946-211140A>C (n.946-211140A>C)
 gnomAD v4
6g.44230751G>CCA824997702POLR1C,SLC29A1c.688-60G>C (n.688-60G>C)
n.1086-60G>C
c.375-60G>C
n.877-60G>C
c.925-60G>C (n.925-60G>C)
c.814-60G>C (n.814-60G>C)
c.766-60G>C (n.766-60G>C)
c.763-60G>C (n.763-60G>C)
c.817-60G>C (n.817-60G>C)
c.928-60G>C (n.928-60G>C)
c.946-211139G>C (n.946-211139G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230751G=CA1624908802POLR1C,SLC29A1c.688-60G= (n.688-60G=)
n.1086-60G=
c.375-60G=
n.877-60G=
c.925-60G= (n.925-60G=)
c.814-60G= (n.814-60G=)
c.766-60G= (n.766-60G=)
c.763-60G= (n.763-60G=)
c.817-60G= (n.817-60G=)
c.928-60G= (n.928-60G=)
c.946-211139G= (n.946-211139G=)
6g.44230752G>TCA2678935554POLR1C,SLC29A1c.688-59G>T (n.688-59G>T)
n.1086-59G>T
c.375-59G>T
n.877-59G>T
c.925-59G>T (n.925-59G>T)
c.814-59G>T (n.814-59G>T)
c.766-59G>T (n.766-59G>T)
c.763-59G>T (n.763-59G>T)
c.817-59G>T (n.817-59G>T)
c.928-59G>T (n.928-59G>T)
c.946-211138G>T (n.946-211138G>T)
 gnomAD v4
6g.44230753C>ACA2578632056POLR1C,SLC29A1c.688-58C>A (n.688-58C>A)
n.1086-58C>A
c.375-58C>A
n.877-58C>A
c.925-58C>A (n.925-58C>A)
c.814-58C>A (n.814-58C>A)
c.766-58C>A (n.766-58C>A)
c.763-58C>A (n.763-58C>A)
c.817-58C>A (n.817-58C>A)
c.928-58C>A (n.928-58C>A)
c.946-211137C>A (n.946-211137C>A)
 gnomAD v4
6g.44230753_44230754delCA2678935555POLR1C,SLC29A1c.688-58_688-57del (n.688-58_688-57del)
n.1086-58_1086-57del
c.375-58_375-57del
n.877-58_877-57del
c.925-58_925-57del (n.925-58_925-57del)
c.814-58_814-57del (n.814-58_814-57del)
c.766-58_766-57del (n.766-58_766-57del)
c.763-58_763-57del (n.763-58_763-57del)
c.817-58_817-57del (n.817-58_817-57del)
c.928-58_928-57del (n.928-58_928-57del)
c.946-211137_946-211136del (n.946-211137_946-211136del)
 gnomAD v4
6g.44230754C>ACA1088440841POLR1C,SLC29A1c.688-57C>A (n.688-57C>A)
n.1086-57C>A
c.375-57C>A
n.877-57C>A
c.925-57C>A (n.925-57C>A)
c.814-57C>A (n.814-57C>A)
c.766-57C>A (n.766-57C>A)
c.763-57C>A (n.763-57C>A)
c.817-57C>A (n.817-57C>A)
c.928-57C>A (n.928-57C>A)
c.946-211136C>A (n.946-211136C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230754C=CA1624908805POLR1C,SLC29A1c.688-57C= (n.688-57C=)
n.1086-57C=
c.375-57C=
n.877-57C=
c.925-57C= (n.925-57C=)
c.814-57C= (n.814-57C=)
c.766-57C= (n.766-57C=)
c.763-57C= (n.763-57C=)
c.817-57C= (n.817-57C=)
c.928-57C= (n.928-57C=)
c.946-211136C= (n.946-211136C=)
6g.44230754C>TCA567154167POLR1C,SLC29A1c.688-57C>T (n.688-57C>T)
n.1086-57C>T
c.375-57C>T
n.877-57C>T
c.925-57C>T (n.925-57C>T)
c.814-57C>T (n.814-57C>T)
c.766-57C>T (n.766-57C>T)
c.763-57C>T (n.763-57C>T)
c.817-57C>T (n.817-57C>T)
c.928-57C>T (n.928-57C>T)
c.946-211136C>T (n.946-211136C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230755G>ACA138375435POLR1C,SLC29A1c.688-56G>A (n.688-56G>A)
n.1086-56G>A
c.375-56G>A
n.877-56G>A
c.925-56G>A (n.925-56G>A)
c.814-56G>A (n.814-56G>A)
c.766-56G>A (n.766-56G>A)
c.763-56G>A (n.763-56G>A)
c.817-56G>A (n.817-56G>A)
c.928-56G>A (n.928-56G>A)
c.946-211135G>A (n.946-211135G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230755G=CA1624908810POLR1C,SLC29A1c.688-56G= (n.688-56G=)
n.1086-56G=
c.375-56G=
n.877-56G=
c.925-56G= (n.925-56G=)
c.814-56G= (n.814-56G=)
c.766-56G= (n.766-56G=)
c.763-56G= (n.763-56G=)
c.817-56G= (n.817-56G=)
c.928-56G= (n.928-56G=)
c.946-211135G= (n.946-211135G=)
6g.44230755G>TCA2578632057POLR1C,SLC29A1c.688-56G>T (n.688-56G>T)
n.1086-56G>T
c.375-56G>T
n.877-56G>T
c.925-56G>T (n.925-56G>T)
c.814-56G>T (n.814-56G>T)
c.766-56G>T (n.766-56G>T)
c.763-56G>T (n.763-56G>T)
c.817-56G>T (n.817-56G>T)
c.928-56G>T (n.928-56G>T)
c.946-211135G>T (n.946-211135G>T)
 gnomAD v4
6g.44230756G>ACA2678935561POLR1C,SLC29A1c.688-55G>A (n.688-55G>A)
n.1086-55G>A
c.375-55G>A
n.877-55G>A
c.925-55G>A (n.925-55G>A)
c.814-55G>A (n.814-55G>A)
c.766-55G>A (n.766-55G>A)
c.763-55G>A (n.763-55G>A)
c.817-55G>A (n.817-55G>A)
c.928-55G>A (n.928-55G>A)
c.946-211134G>A (n.946-211134G>A)
 gnomAD v4
6g.44230756G=CA1624908816POLR1C,SLC29A1c.688-55G= (n.688-55G=)
n.1086-55G=
c.375-55G=
n.877-55G=
c.925-55G= (n.925-55G=)
c.814-55G= (n.814-55G=)
c.766-55G= (n.766-55G=)
c.763-55G= (n.763-55G=)
c.817-55G= (n.817-55G=)
c.928-55G= (n.928-55G=)
c.946-211134G= (n.946-211134G=)
6g.44230756G>TCA1624908817POLR1C,SLC29A1c.688-55G>T (n.688-55G>T)
n.1086-55G>T
c.375-55G>T
n.877-55G>T
c.925-55G>T (n.925-55G>T)
c.814-55G>T (n.814-55G>T)
c.766-55G>T (n.766-55G>T)
c.763-55G>T (n.763-55G>T)
c.817-55G>T (n.817-55G>T)
c.928-55G>T (n.928-55G>T)
c.946-211134G>T (n.946-211134G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44230757G>ACA138375437POLR1C,SLC29A1c.688-54G>A (n.688-54G>A)
n.1086-54G>A
c.375-54G>A
n.877-54G>A
c.925-54G>A (n.925-54G>A)
c.814-54G>A (n.814-54G>A)
c.766-54G>A (n.766-54G>A)
c.763-54G>A (n.763-54G>A)
c.817-54G>A (n.817-54G>A)
c.928-54G>A (n.928-54G>A)
c.946-211133G>A (n.946-211133G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230757G=CA1624908820POLR1C,SLC29A1c.688-54G= (n.688-54G=)
n.1086-54G=
c.375-54G=
n.877-54G=
c.925-54G= (n.925-54G=)
c.814-54G= (n.814-54G=)
c.766-54G= (n.766-54G=)
c.763-54G= (n.763-54G=)
c.817-54G= (n.817-54G=)
c.928-54G= (n.928-54G=)
c.946-211133G= (n.946-211133G=)
6g.44230758A=CA1624908823POLR1C,SLC29A1c.688-53A= (n.688-53A=)
n.1086-53A=
c.375-53A=
n.877-53A=
c.925-53A= (n.925-53A=)
c.814-53A= (n.814-53A=)
c.766-53A= (n.766-53A=)
c.763-53A= (n.763-53A=)
c.817-53A= (n.817-53A=)
c.928-53A= (n.928-53A=)
c.946-211132A= (n.946-211132A=)
6g.44230758A>GCA1624908822POLR1C,SLC29A1c.688-53A>G (n.688-53A>G)
n.1086-53A>G
c.375-53A>G
n.877-53A>G
c.925-53A>G (n.925-53A>G)
c.814-53A>G (n.814-53A>G)
c.766-53A>G (n.766-53A>G)
c.763-53A>G (n.763-53A>G)
c.817-53A>G (n.817-53A>G)
c.928-53A>G (n.928-53A>G)
c.946-211132A>G (n.946-211132A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44230758dupCA1624908824POLR1C,SLC29A1c.688-53dup (n.688-53dup)
n.1086-53dup
c.375-53dup
n.877-53dup
c.925-53dup (n.925-53dup)
c.814-53dup (n.814-53dup)
c.766-53dup (n.766-53dup)
c.763-53dup (n.763-53dup)
c.817-53dup (n.817-53dup)
c.928-53dup (n.928-53dup)
c.946-211132dup (n.946-211132dup)
 dbSNP
6g.44230758_44230759insAGCA2770867128POLR1C,SLC29A1c.688-53_688-52insAG (n.688-53_688-52insAG)
n.1086-53_1086-52insAG
c.375-53_375-52insAG
n.877-53_877-52insAG
c.925-53_925-52insAG (n.925-53_925-52insAG)
c.814-53_814-52insAG (n.814-53_814-52insAG)
c.766-53_766-52insAG (n.766-53_766-52insAG)
c.763-53_763-52insAG (n.763-53_763-52insAG)
c.817-53_817-52insAG (n.817-53_817-52insAG)
c.928-53_928-52insAG (n.928-53_928-52insAG)
c.946-211132_946-211131insAG (n.946-211132_946-211131insAG)
6g.44230759T>CCA2678935564POLR1C,SLC29A1c.688-52T>C (n.688-52T>C)
n.1086-52T>C
c.375-52T>C
n.877-52T>C
c.925-52T>C (n.925-52T>C)
c.814-52T>C (n.814-52T>C)
c.766-52T>C (n.766-52T>C)
c.763-52T>C (n.763-52T>C)
c.817-52T>C (n.817-52T>C)
c.928-52T>C (n.928-52T>C)
c.946-211131T>C (n.946-211131T>C)
 gnomAD v4
6g.44230762T>CCA2678935565POLR1C,SLC29A1c.688-49T>C (n.688-49T>C)
n.1086-49T>C
c.375-49T>C
n.877-49T>C
c.925-49T>C (n.925-49T>C)
c.814-49T>C (n.814-49T>C)
c.766-49T>C (n.766-49T>C)
c.763-49T>C (n.763-49T>C)
c.817-49T>C (n.817-49T>C)
c.928-49T>C (n.928-49T>C)
c.946-211128T>C (n.946-211128T>C)
 gnomAD v4
6g.44230764delCA2678935567POLR1C,SLC29A1c.688-47del (n.688-47del)
n.1086-47del
c.375-47del
n.877-47del
c.925-47del (n.925-47del)
c.814-47del (n.814-47del)
c.766-47del (n.766-47del)
c.763-47del (n.763-47del)
c.817-47del (n.817-47del)
c.928-47del (n.928-47del)
c.946-211126del (n.946-211126del)
 gnomAD v4
6g.44230764G>ACA567154168POLR1C,SLC29A1c.688-47G>A (n.688-47G>A)
n.1086-47G>A
c.375-47G>A
n.877-47G>A
c.925-47G>A (n.925-47G>A)
c.814-47G>A (n.814-47G>A)
c.766-47G>A (n.766-47G>A)
c.763-47G>A (n.763-47G>A)
c.817-47G>A (n.817-47G>A)
c.928-47G>A (n.928-47G>A)
c.946-211126G>A (n.946-211126G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230764G=CA1624908826POLR1C,SLC29A1c.688-47G= (n.688-47G=)
n.1086-47G=
c.375-47G=
n.877-47G=
c.925-47G= (n.925-47G=)
c.814-47G= (n.814-47G=)
c.766-47G= (n.766-47G=)
c.763-47G= (n.763-47G=)
c.817-47G= (n.817-47G=)
c.928-47G= (n.928-47G=)
c.946-211126G= (n.946-211126G=)
6g.44230764G>TCA2578632060POLR1C,SLC29A1c.688-47G>T (n.688-47G>T)
n.1086-47G>T
c.375-47G>T
n.877-47G>T
c.925-47G>T (n.925-47G>T)
c.814-47G>T (n.814-47G>T)
c.766-47G>T (n.766-47G>T)
c.763-47G>T (n.763-47G>T)
c.817-47G>T (n.817-47G>T)
c.928-47G>T (n.928-47G>T)
c.946-211126G>T (n.946-211126G>T)
6g.44230767A>GCA2678935584POLR1C,SLC29A1c.688-44A>G (n.688-44A>G)
n.1086-44A>G
c.375-44A>G
n.877-44A>G
c.925-44A>G (n.925-44A>G)
c.814-44A>G (n.814-44A>G)
c.766-44A>G (n.766-44A>G)
c.763-44A>G (n.763-44A>G)
c.817-44A>G (n.817-44A>G)
c.928-44A>G (n.928-44A>G)
c.946-211123A>G (n.946-211123A>G)
 gnomAD v4
6g.44230769T>CCA2678935586POLR1C,SLC29A1c.688-42T>C (n.688-42T>C)
n.1086-42T>C
c.375-42T>C
n.877-42T>C
c.925-42T>C (n.925-42T>C)
c.814-42T>C (n.814-42T>C)
c.766-42T>C (n.766-42T>C)
c.763-42T>C (n.763-42T>C)
c.817-42T>C (n.817-42T>C)
c.928-42T>C (n.928-42T>C)
c.946-211121T>C (n.946-211121T>C)
 gnomAD v4
6g.44230769T>GCA1624908831POLR1C,SLC29A1c.688-42T>G (n.688-42T>G)
n.1086-42T>G
c.375-42T>G
n.877-42T>G
c.925-42T>G (n.925-42T>G)
c.814-42T>G (n.814-42T>G)
c.766-42T>G (n.766-42T>G)
c.763-42T>G (n.763-42T>G)
c.817-42T>G (n.817-42T>G)
c.928-42T>G (n.928-42T>G)
c.946-211121T>G (n.946-211121T>G)
 dbSNP
6g.44230769T=CA1624908829POLR1C,SLC29A1c.688-42T= (n.688-42T=)
n.1086-42T=
c.375-42T=
n.877-42T=
c.925-42T= (n.925-42T=)
c.814-42T= (n.814-42T=)
c.766-42T= (n.766-42T=)
c.763-42T= (n.763-42T=)
c.817-42T= (n.817-42T=)
c.928-42T= (n.928-42T=)
c.946-211121T= (n.946-211121T=)
6g.44230772G>ACA3831658POLR1C,SLC29A1c.688-39G>A (n.688-39G>A)
n.1086-39G>A
c.375-39G>A
n.877-39G>A
c.925-39G>A (n.925-39G>A)
c.814-39G>A (n.814-39G>A)
c.766-39G>A (n.766-39G>A)
c.763-39G>A (n.763-39G>A)
c.817-39G>A (n.817-39G>A)
c.928-39G>A (n.928-39G>A)
c.946-211118G>A (n.946-211118G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230772G=CA1624908835POLR1C,SLC29A1c.688-39G= (n.688-39G=)
n.1086-39G=
c.375-39G=
n.877-39G=
c.925-39G= (n.925-39G=)
c.814-39G= (n.814-39G=)
c.766-39G= (n.766-39G=)
c.763-39G= (n.763-39G=)
c.817-39G= (n.817-39G=)
c.928-39G= (n.928-39G=)
c.946-211118G= (n.946-211118G=)
6g.44230773C=CA1624908840POLR1C,SLC29A1c.688-38C= (n.688-38C=)
n.1086-38C=
c.375-38C=
n.877-38C=
c.925-38C= (n.925-38C=)
c.814-38C= (n.814-38C=)
c.766-38C= (n.766-38C=)
c.763-38C= (n.763-38C=)
c.817-38C= (n.817-38C=)
c.928-38C= (n.928-38C=)
c.946-211117C= (n.946-211117C=)
6g.44230773C>TCA3831659POLR1C,SLC29A1c.688-38C>T (n.688-38C>T)
n.1086-38C>T
c.375-38C>T
n.877-38C>T
c.925-38C>T (n.925-38C>T)
c.814-38C>T (n.814-38C>T)
c.766-38C>T (n.766-38C>T)
c.763-38C>T (n.763-38C>T)
c.817-38C>T (n.817-38C>T)
c.928-38C>T (n.928-38C>T)
c.946-211117C>T (n.946-211117C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230774C=CA1624908842POLR1C,SLC29A1c.688-37C= (n.688-37C=)
n.1086-37C=
c.375-37C=
n.877-37C=
c.925-37C= (n.925-37C=)
c.814-37C= (n.814-37C=)
c.766-37C= (n.766-37C=)
c.763-37C= (n.763-37C=)
c.817-37C= (n.817-37C=)
c.928-37C= (n.928-37C=)
c.946-211116C= (n.946-211116C=)
6g.44230774C>TCA1088440851POLR1C,SLC29A1c.688-37C>T (n.688-37C>T)
n.1086-37C>T
c.375-37C>T
n.877-37C>T
c.925-37C>T (n.925-37C>T)
c.814-37C>T (n.814-37C>T)
c.766-37C>T (n.766-37C>T)
c.763-37C>T (n.763-37C>T)
c.817-37C>T (n.817-37C>T)
c.928-37C>T (n.928-37C>T)
c.946-211116C>T (n.946-211116C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230776C=CA1624908844POLR1C,SLC29A1c.688-35C= (n.688-35C=)
n.1086-35C=
c.375-35C=
n.877-35C=
c.925-35C= (n.925-35C=)
c.814-35C= (n.814-35C=)
c.766-35C= (n.766-35C=)
c.763-35C= (n.763-35C=)
c.817-35C= (n.817-35C=)
c.928-35C= (n.928-35C=)
c.946-211114C= (n.946-211114C=)
6g.44230776C>GCA3831660POLR1C,SLC29A1c.688-35C>G (n.688-35C>G)
n.1086-35C>G
c.375-35C>G
n.877-35C>G
c.925-35C>G (n.925-35C>G)
c.814-35C>G (n.814-35C>G)
c.766-35C>G (n.766-35C>G)
c.763-35C>G (n.763-35C>G)
c.817-35C>G (n.817-35C>G)
c.928-35C>G (n.928-35C>G)
c.946-211114C>G (n.946-211114C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230776C>TCA2578632063POLR1C,SLC29A1c.688-35C>T (n.688-35C>T)
n.1086-35C>T
c.375-35C>T
n.877-35C>T
c.925-35C>T (n.925-35C>T)
c.814-35C>T (n.814-35C>T)
c.766-35C>T (n.766-35C>T)
c.763-35C>T (n.763-35C>T)
c.817-35C>T (n.817-35C>T)
c.928-35C>T (n.928-35C>T)
c.946-211114C>T (n.946-211114C>T)
6g.44230778A=CA1624908848POLR1C,SLC29A1c.688-33A= (n.688-33A=)
n.1086-33A=
c.375-33A=
n.877-33A=
c.925-33A= (n.925-33A=)
c.814-33A= (n.814-33A=)
c.766-33A= (n.766-33A=)
c.763-33A= (n.763-33A=)
c.817-33A= (n.817-33A=)
c.928-33A= (n.928-33A=)
c.946-211112A= (n.946-211112A=)
6g.44230778A>GCA138375446POLR1C,SLC29A1c.688-33A>G (n.688-33A>G)
n.1086-33A>G
c.375-33A>G
n.877-33A>G
c.925-33A>G (n.925-33A>G)
c.814-33A>G (n.814-33A>G)
c.766-33A>G (n.766-33A>G)
c.763-33A>G (n.763-33A>G)
c.817-33A>G (n.817-33A>G)
c.928-33A>G (n.928-33A>G)
c.946-211112A>G (n.946-211112A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230779A=CA1624908852POLR1C,SLC29A1c.688-32A= (n.688-32A=)
n.1086-32A=
c.375-32A=
n.877-32A=
c.925-32A= (n.925-32A=)
c.814-32A= (n.814-32A=)
c.766-32A= (n.766-32A=)
c.763-32A= (n.763-32A=)
c.817-32A= (n.817-32A=)
c.928-32A= (n.928-32A=)
c.946-211111A= (n.946-211111A=)
6g.44230779A>CCA138375447POLR1C,SLC29A1c.688-32A>C (n.688-32A>C)
n.1086-32A>C
c.375-32A>C
n.877-32A>C
c.925-32A>C (n.925-32A>C)
c.814-32A>C (n.814-32A>C)
c.766-32A>C (n.766-32A>C)
c.763-32A>C (n.763-32A>C)
c.817-32A>C (n.817-32A>C)
c.928-32A>C (n.928-32A>C)
c.946-211111A>C (n.946-211111A>C)
 dbSNP
6g.44230779A>TCA1624908853POLR1C,SLC29A1c.688-32A>T (n.688-32A>T)
n.1086-32A>T
c.375-32A>T
n.877-32A>T
c.925-32A>T (n.925-32A>T)
c.814-32A>T (n.814-32A>T)
c.766-32A>T (n.766-32A>T)
c.763-32A>T (n.763-32A>T)
c.817-32A>T (n.817-32A>T)
c.928-32A>T (n.928-32A>T)
c.946-211111A>T (n.946-211111A>T)
 dbSNP
6g.44230781T>GCA2678935593POLR1C,SLC29A1c.688-30T>G (n.688-30T>G)
n.1086-30T>G
c.375-30T>G
n.877-30T>G
c.925-30T>G (n.925-30T>G)
c.814-30T>G (n.814-30T>G)
c.766-30T>G (n.766-30T>G)
c.763-30T>G (n.763-30T>G)
c.817-30T>G (n.817-30T>G)
c.928-30T>G (n.928-30T>G)
c.946-211109T>G (n.946-211109T>G)
 gnomAD v4
6g.44230782C>ACA138375448POLR1C,SLC29A1c.688-29C>A (n.688-29C>A)
n.1086-29C>A
c.375-29C>A
n.877-29C>A
c.925-29C>A (n.925-29C>A)
c.814-29C>A (n.814-29C>A)
c.766-29C>A (n.766-29C>A)
c.763-29C>A (n.763-29C>A)
c.817-29C>A (n.817-29C>A)
c.928-29C>A (n.928-29C>A)
c.946-211108C>A (n.946-211108C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44230782C=CA1624908855POLR1C,SLC29A1c.688-29C= (n.688-29C=)
n.1086-29C=
c.375-29C=
n.877-29C=
c.925-29C= (n.925-29C=)
c.814-29C= (n.814-29C=)
c.766-29C= (n.766-29C=)
c.763-29C= (n.763-29C=)
c.817-29C= (n.817-29C=)
c.928-29C= (n.928-29C=)
c.946-211108C= (n.946-211108C=)
6g.44230782C>GCA1624908857POLR1C,SLC29A1c.688-29C>G (n.688-29C>G)
n.1086-29C>G
c.375-29C>G
n.877-29C>G
c.925-29C>G (n.925-29C>G)
c.814-29C>G (n.814-29C>G)
c.766-29C>G (n.766-29C>G)
c.763-29C>G (n.763-29C>G)
c.817-29C>G (n.817-29C>G)
c.928-29C>G (n.928-29C>G)
c.946-211108C>G (n.946-211108C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44230783C=CA1624908861POLR1C,SLC29A1c.688-28C= (n.688-28C=)
n.1086-28C=
c.375-28C=
n.877-28C=
c.925-28C= (n.925-28C=)
c.814-28C= (n.814-28C=)
c.766-28C= (n.766-28C=)
c.763-28C= (n.763-28C=)
c.817-28C= (n.817-28C=)
c.928-28C= (n.928-28C=)
c.946-211107C= (n.946-211107C=)
6g.44230783C>TCA567154169POLR1C,SLC29A1c.688-28C>T (n.688-28C>T)
n.1086-28C>T
c.375-28C>T
n.877-28C>T
c.925-28C>T (n.925-28C>T)
c.814-28C>T (n.814-28C>T)
c.766-28C>T (n.766-28C>T)
c.763-28C>T (n.763-28C>T)
c.817-28C>T (n.817-28C>T)
c.928-28C>T (n.928-28C>T)
c.946-211107C>T (n.946-211107C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230784A=CA1624908875POLR1C,SLC29A1c.688-27A= (n.688-27A=)
n.1086-27A=
c.375-27A=
n.877-27A=
c.925-27A= (n.925-27A=)
c.814-27A= (n.814-27A=)
c.766-27A= (n.766-27A=)
c.763-27A= (n.763-27A=)
c.817-27A= (n.817-27A=)
c.928-27A= (n.928-27A=)
c.946-211106A= (n.946-211106A=)
6g.44230784A>CCA1624908876POLR1C,SLC29A1c.688-27A>C (n.688-27A>C)
n.1086-27A>C
c.375-27A>C
n.877-27A>C
c.925-27A>C (n.925-27A>C)
c.814-27A>C (n.814-27A>C)
c.766-27A>C (n.766-27A>C)
c.763-27A>C (n.763-27A>C)
c.817-27A>C (n.817-27A>C)
c.928-27A>C (n.928-27A>C)
c.946-211106A>C (n.946-211106A>C)
 dbSNP
6g.44230785C>TCA2678935596POLR1C,SLC29A1c.688-26C>T (n.688-26C>T)
n.1086-26C>T
c.375-26C>T
n.877-26C>T
c.925-26C>T (n.925-26C>T)
c.814-26C>T (n.814-26C>T)
c.766-26C>T (n.766-26C>T)
c.763-26C>T (n.763-26C>T)
c.817-26C>T (n.817-26C>T)
c.928-26C>T (n.928-26C>T)
c.946-211105C>T (n.946-211105C>T)
 gnomAD v4
6g.44230786C>ACA2678935598POLR1C,SLC29A1c.688-25C>A (n.688-25C>A)
n.1086-25C>A
c.375-25C>A
n.877-25C>A
c.925-25C>A (n.925-25C>A)
c.814-25C>A (n.814-25C>A)
c.766-25C>A (n.766-25C>A)
c.763-25C>A (n.763-25C>A)
c.817-25C>A (n.817-25C>A)
c.928-25C>A (n.928-25C>A)
c.946-211104C>A (n.946-211104C>A)
 gnomAD v4
6g.44230786C=CA1624908880POLR1C,SLC29A1c.688-25C= (n.688-25C=)
n.1086-25C=
c.375-25C=
n.877-25C=
c.925-25C= (n.925-25C=)
c.814-25C= (n.814-25C=)
c.766-25C= (n.766-25C=)
c.763-25C= (n.763-25C=)
c.817-25C= (n.817-25C=)
c.928-25C= (n.928-25C=)
c.946-211104C= (n.946-211104C=)
6g.44230786C>TCA3831661POLR1C,SLC29A1c.688-25C>T (n.688-25C>T)
n.1086-25C>T
c.375-25C>T
n.877-25C>T
c.925-25C>T (n.925-25C>T)
c.814-25C>T (n.814-25C>T)
c.766-25C>T (n.766-25C>T)
c.763-25C>T (n.763-25C>T)
c.817-25C>T (n.817-25C>T)
c.928-25C>T (n.928-25C>T)
c.946-211104C>T (n.946-211104C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230787T>CCA3831663POLR1C,SLC29A1c.688-24T>C (n.688-24T>C)
n.1086-24T>C
c.375-24T>C
n.877-24T>C
c.925-24T>C (n.925-24T>C)
c.814-24T>C (n.814-24T>C)
c.766-24T>C (n.766-24T>C)
c.763-24T>C (n.763-24T>C)
c.817-24T>C (n.817-24T>C)
c.928-24T>C (n.928-24T>C)
c.946-211103T>C (n.946-211103T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230787T=CA1624908885POLR1C,SLC29A1c.688-24T= (n.688-24T=)
n.1086-24T=
c.375-24T=
n.877-24T=
c.925-24T= (n.925-24T=)
c.814-24T= (n.814-24T=)
c.766-24T= (n.766-24T=)
c.763-24T= (n.763-24T=)
c.817-24T= (n.817-24T=)
c.928-24T= (n.928-24T=)
c.946-211103T= (n.946-211103T=)
6g.44230787_44230788delinsTCCA1624908883POLR1C,SLC29A1c.688-24_688-23delinsTC (n.688-24_688-23delinsTC)
n.1086-24_1086-23delinsTC
c.375-24_375-23delinsTC
n.877-24_877-23delinsTC
c.925-24_925-23delinsTC (n.925-24_925-23delinsTC)
c.814-24_814-23delinsTC (n.814-24_814-23delinsTC)
c.766-24_766-23delinsTC (n.766-24_766-23delinsTC)
c.763-24_763-23delinsTC (n.763-24_763-23delinsTC)
c.817-24_817-23delinsTC (n.817-24_817-23delinsTC)
c.928-24_928-23delinsTC (n.928-24_928-23delinsTC)
c.946-211103_946-211102delinsTC (n.946-211103_946-211102delinsTC)
6g.44230788C>ACA2678935604POLR1C,SLC29A1c.688-23C>A (n.688-23C>A)
n.1086-23C>A
c.375-23C>A
n.877-23C>A
c.925-23C>A (n.925-23C>A)
c.814-23C>A (n.814-23C>A)
c.766-23C>A (n.766-23C>A)
c.763-23C>A (n.763-23C>A)
c.817-23C>A (n.817-23C>A)
c.928-23C>A (n.928-23C>A)
c.946-211102C>A (n.946-211102C>A)
 gnomAD v4
6g.44230792dupCA1624908888POLR1C,SLC29A1c.688-19dup (n.688-19dup)
n.1086-19dup
c.375-19dup
n.877-19dup
c.925-19dup (n.925-19dup)
c.814-19dup (n.814-19dup)
c.766-19dup (n.766-19dup)
c.763-19dup (n.763-19dup)
c.817-19dup (n.817-19dup)
c.928-19dup (n.928-19dup)
c.946-211098dup (n.946-211098dup)
 dbSNP
6g.44230792delCA3831662POLR1C,SLC29A1c.688-19del (n.688-19del)
n.1086-19del
c.375-19del
n.877-19del
c.925-19del (n.925-19del)
c.814-19del (n.814-19del)
c.766-19del (n.766-19del)
c.763-19del (n.763-19del)
c.817-19del (n.817-19del)
c.928-19del (n.928-19del)
c.946-211098del (n.946-211098del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.44230789C=CA1624908895POLR1C,SLC29A1c.688-22C= (n.688-22C=)
n.1086-22C=
c.375-22C=
n.877-22C=
c.925-22C= (n.925-22C=)
c.814-22C= (n.814-22C=)
c.766-22C= (n.766-22C=)
c.763-22C= (n.763-22C=)
c.817-22C= (n.817-22C=)
c.928-22C= (n.928-22C=)
c.946-211101C= (n.946-211101C=)
6g.44230789C>GCA2678935606POLR1C,SLC29A1c.688-22C>G (n.688-22C>G)
n.1086-22C>G
c.375-22C>G
n.877-22C>G
c.925-22C>G (n.925-22C>G)
c.814-22C>G (n.814-22C>G)
c.766-22C>G (n.766-22C>G)
c.763-22C>G (n.763-22C>G)
c.817-22C>G (n.817-22C>G)
c.928-22C>G (n.928-22C>G)
c.946-211101C>G (n.946-211101C>G)
 gnomAD v4
6g.44230789C>TCA138375460POLR1C,SLC29A1c.688-22C>T (n.688-22C>T)
n.1086-22C>T
c.375-22C>T
n.877-22C>T
c.925-22C>T (n.925-22C>T)
c.814-22C>T (n.814-22C>T)
c.766-22C>T (n.766-22C>T)
c.763-22C>T (n.763-22C>T)
c.817-22C>T (n.817-22C>T)
c.928-22C>T (n.928-22C>T)
c.946-211101C>T (n.946-211101C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230790C>ACA2678935608POLR1C,SLC29A1c.688-21C>A (n.688-21C>A)
n.1086-21C>A
c.375-21C>A
n.877-21C>A
c.925-21C>A (n.925-21C>A)
c.814-21C>A (n.814-21C>A)
c.766-21C>A (n.766-21C>A)
c.763-21C>A (n.763-21C>A)
c.817-21C>A (n.817-21C>A)
c.928-21C>A (n.928-21C>A)
c.946-211100C>A (n.946-211100C>A)
 gnomAD v4
6g.44230790C=CA1624908903POLR1C,SLC29A1c.688-21C= (n.688-21C=)
n.1086-21C=
c.375-21C=
n.877-21C=
c.925-21C= (n.925-21C=)
c.814-21C= (n.814-21C=)
c.766-21C= (n.766-21C=)
c.763-21C= (n.763-21C=)
c.817-21C= (n.817-21C=)
c.928-21C= (n.928-21C=)
c.946-211100C= (n.946-211100C=)
6g.44230790C>TCA567154170POLR1C,SLC29A1c.688-21C>T (n.688-21C>T)
n.1086-21C>T
c.375-21C>T
n.877-21C>T
c.925-21C>T (n.925-21C>T)
c.814-21C>T (n.814-21C>T)
c.766-21C>T (n.766-21C>T)
c.763-21C>T (n.763-21C>T)
c.817-21C>T (n.817-21C>T)
c.928-21C>T (n.928-21C>T)
c.946-211100C>T (n.946-211100C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230791C=CA1624908907POLR1C,SLC29A1c.688-20C= (n.688-20C=)
n.1086-20C=
c.375-20C=
n.877-20C=
c.925-20C= (n.925-20C=)
c.814-20C= (n.814-20C=)
c.766-20C= (n.766-20C=)
c.763-20C= (n.763-20C=)
c.817-20C= (n.817-20C=)
c.928-20C= (n.928-20C=)
c.946-211099C= (n.946-211099C=)
6g.44230791C>TCA138375463POLR1C,SLC29A1c.688-20C>T (n.688-20C>T)
n.1086-20C>T
c.375-20C>T
n.877-20C>T
c.925-20C>T (n.925-20C>T)
c.814-20C>T (n.814-20C>T)
c.766-20C>T (n.766-20C>T)
c.763-20C>T (n.763-20C>T)
c.817-20C>T (n.817-20C>T)
c.928-20C>T (n.928-20C>T)
c.946-211099C>T (n.946-211099C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44230792C=CA1624908909POLR1C,SLC29A1c.688-19C= (n.688-19C=)
n.1086-19C=
c.375-19C=
n.877-19C=
c.925-19C= (n.925-19C=)
c.814-19C= (n.814-19C=)
c.766-19C= (n.766-19C=)
c.763-19C= (n.763-19C=)
c.817-19C= (n.817-19C=)
c.928-19C= (n.928-19C=)
c.946-211098C= (n.946-211098C=)
6g.44230792C>TCA3831664POLR1C,SLC29A1c.688-19C>T (n.688-19C>T)
n.1086-19C>T
c.375-19C>T
n.877-19C>T
c.925-19C>T (n.925-19C>T)
c.814-19C>T (n.814-19C>T)
c.766-19C>T (n.766-19C>T)
c.763-19C>T (n.763-19C>T)
c.817-19C>T (n.817-19C>T)
c.928-19C>T (n.928-19C>T)
c.946-211098C>T (n.946-211098C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230793G>ACA3831665POLR1C,SLC29A1c.688-18G>A (n.688-18G>A)
n.1086-18G>A
c.375-18G>A
n.877-18G>A
c.925-18G>A (n.925-18G>A)
c.814-18G>A (n.814-18G>A)
c.766-18G>A (n.766-18G>A)
c.763-18G>A (n.763-18G>A)
c.817-18G>A (n.817-18G>A)
c.928-18G>A (n.928-18G>A)
c.946-211097G>A (n.946-211097G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230793G=CA1624908914POLR1C,SLC29A1c.688-18G= (n.688-18G=)
n.1086-18G=
c.375-18G=
n.877-18G=
c.925-18G= (n.925-18G=)
c.814-18G= (n.814-18G=)
c.766-18G= (n.766-18G=)
c.763-18G= (n.763-18G=)
c.817-18G= (n.817-18G=)
c.928-18G= (n.928-18G=)
c.946-211097G= (n.946-211097G=)
6g.44230793G>TCA3831666POLR1C,SLC29A1c.688-18G>T (n.688-18G>T)
n.1086-18G>T
c.375-18G>T
n.877-18G>T
c.925-18G>T (n.925-18G>T)
c.814-18G>T (n.814-18G>T)
c.766-18G>T (n.766-18G>T)
c.763-18G>T (n.763-18G>T)
c.817-18G>T (n.817-18G>T)
c.928-18G>T (n.928-18G>T)
c.946-211097G>T (n.946-211097G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230794T>CCA2770867129POLR1C,SLC29A1c.688-17T>C (n.688-17T>C)
n.1086-17T>C
c.375-17T>C
n.877-17T>C
c.925-17T>C (n.925-17T>C)
c.814-17T>C (n.814-17T>C)
c.766-17T>C (n.766-17T>C)
c.763-17T>C (n.763-17T>C)
c.817-17T>C (n.817-17T>C)
c.928-17T>C (n.928-17T>C)
c.946-211096T>C (n.946-211096T>C)
6g.44230795C>GCA2578632069POLR1C,SLC29A1c.688-16C>G (n.688-16C>G)
n.1086-16C>G
c.375-16C>G
n.877-16C>G
c.925-16C>G (n.925-16C>G)
c.814-16C>G (n.814-16C>G)
c.766-16C>G (n.766-16C>G)
c.763-16C>G (n.763-16C>G)
c.817-16C>G (n.817-16C>G)
c.928-16C>G (n.928-16C>G)
c.946-211095C>G (n.946-211095C>G)
 gnomAD v4
6g.44230796T>CCA2678935612POLR1C,SLC29A1c.688-15T>C (n.688-15T>C)
n.1086-15T>C
c.375-15T>C
n.877-15T>C
c.925-15T>C (n.925-15T>C)
c.814-15T>C (n.814-15T>C)
c.766-15T>C (n.766-15T>C)
c.763-15T>C (n.763-15T>C)
c.817-15T>C (n.817-15T>C)
c.928-15T>C (n.928-15T>C)
c.946-211094T>C (n.946-211094T>C)
 gnomAD v4
6g.44230796_44230797delinsTCCA1624908915POLR1C,SLC29A1c.688-15_688-14delinsTC (n.688-15_688-14delinsTC)
n.1086-15_1086-14delinsTC
c.375-15_375-14delinsTC
n.877-15_877-14delinsTC
c.925-15_925-14delinsTC (n.925-15_925-14delinsTC)
c.814-15_814-14delinsTC (n.814-15_814-14delinsTC)
c.766-15_766-14delinsTC (n.766-15_766-14delinsTC)
c.763-15_763-14delinsTC (n.763-15_763-14delinsTC)
c.817-15_817-14delinsTC (n.817-15_817-14delinsTC)
c.928-15_928-14delinsTC (n.928-15_928-14delinsTC)
c.946-211094_946-211093delinsTC (n.946-211094_946-211093delinsTC)
6g.44230799delCA1624908917POLR1C,SLC29A1c.688-12del (n.688-12del)
n.1086-12del
c.375-12del
n.877-12del
c.925-12del (n.925-12del)
c.814-12del (n.814-12del)
c.766-12del (n.766-12del)
c.763-12del (n.763-12del)
c.817-12del (n.817-12del)
c.928-12del (n.928-12del)
c.946-211091del (n.946-211091del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44230798C=CA1624908921POLR1C,SLC29A1c.688-13C= (n.688-13C=)
n.1086-13C=
c.375-13C=
n.877-13C=
c.925-13C= (n.925-13C=)
c.814-13C= (n.814-13C=)
c.766-13C= (n.766-13C=)
c.763-13C= (n.763-13C=)
c.817-13C= (n.817-13C=)
c.928-13C= (n.928-13C=)
c.946-211092C= (n.946-211092C=)
6g.44230798C>TCA138375476POLR1C,SLC29A1c.688-13C>T (n.688-13C>T)
n.1086-13C>T
c.375-13C>T
n.877-13C>T
c.925-13C>T (n.925-13C>T)
c.814-13C>T (n.814-13C>T)
c.766-13C>T (n.766-13C>T)
c.763-13C>T (n.763-13C>T)
c.817-13C>T (n.817-13C>T)
c.928-13C>T (n.928-13C>T)
c.946-211092C>T (n.946-211092C>T)
 dbSNP
6g.44230798_44230802delinsCCTTACA1624908919POLR1C,SLC29A1c.688-13_688-9delinsCCTTA (n.688-13_688-9delinsCCTTA)
n.1086-13_1086-9delinsCCTTA
c.375-13_375-9delinsCCTTA
n.877-13_877-9delinsCCTTA
c.925-13_925-9delinsCCTTA (n.925-13_925-9delinsCCTTA)
c.814-13_814-9delinsCCTTA (n.814-13_814-9delinsCCTTA)
c.766-13_766-9delinsCCTTA (n.766-13_766-9delinsCCTTA)
c.763-13_763-9delinsCCTTA (n.763-13_763-9delinsCCTTA)
c.817-13_817-9delinsCCTTA (n.817-13_817-9delinsCCTTA)
c.928-13_928-9delinsCCTTA (n.928-13_928-9delinsCCTTA)
c.946-211092_946-211088delinsCCTTA (n.946-211092_946-211088delinsCCTTA)
6g.44230799C>ACA2581581261POLR1C,SLC29A1c.688-12C>A (n.688-12C>A)
n.1086-12C>A
c.375-12C>A
n.877-12C>A
c.925-12C>A (n.925-12C>A)
c.814-12C>A (n.814-12C>A)
c.766-12C>A (n.766-12C>A)
c.763-12C>A (n.763-12C>A)
c.817-12C>A (n.817-12C>A)
c.928-12C>A (n.928-12C>A)
c.946-211091C>A (n.946-211091C>A)
6g.44230799C=CA1624908923POLR1C,SLC29A1c.688-12C= (n.688-12C=)
n.1086-12C=
c.375-12C=
n.877-12C=
c.925-12C= (n.925-12C=)
c.814-12C= (n.814-12C=)
c.766-12C= (n.766-12C=)
c.763-12C= (n.763-12C=)
c.817-12C= (n.817-12C=)
c.928-12C= (n.928-12C=)
c.946-211091C= (n.946-211091C=)
6g.44230799C>GCA138375479POLR1C,SLC29A1c.688-12C>G (n.688-12C>G)
n.1086-12C>G
c.375-12C>G
n.877-12C>G
c.925-12C>G (n.925-12C>G)
c.814-12C>G (n.814-12C>G)
c.766-12C>G (n.766-12C>G)
c.763-12C>G (n.763-12C>G)
c.817-12C>G (n.817-12C>G)
c.928-12C>G (n.928-12C>G)
c.946-211091C>G (n.946-211091C>G)
 dbSNP
6g.44230799C>TCA3831668POLR1C,SLC29A1c.688-12C>T (n.688-12C>T)
n.1086-12C>T
c.375-12C>T
n.877-12C>T
c.925-12C>T (n.925-12C>T)
c.814-12C>T (n.814-12C>T)
c.766-12C>T (n.766-12C>T)
c.763-12C>T (n.763-12C>T)
c.817-12C>T (n.817-12C>T)
c.928-12C>T (n.928-12C>T)
c.946-211091C>T (n.946-211091C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230802_44230805delCA3831667POLR1C,SLC29A1c.688-9_688-6del (n.688-9_688-6del)
n.1086-9_1086-6del
c.375-9_375-6del
n.877-9_877-6del
c.925-9_925-6del (n.925-9_925-6del)
c.814-9_814-6del (n.814-9_814-6del)
c.766-9_766-6del (n.766-9_766-6del)
c.763-9_763-6del (n.763-9_763-6del)
c.817-9_817-6del (n.817-9_817-6del)
c.928-9_928-6del (n.928-9_928-6del)
c.946-211088_946-211085del (n.946-211088_946-211085del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230800_44230801insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGCCA2678935618POLR1C,SLC29A1c.688-11_688-10insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGC (n.688-11_688-10insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGC)
n.1086-11_1086-10insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGC
c.375-11_375-10insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGC
n.877-11_877-10insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGC
c.925-11_925-10insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGC (n.925-11_925-10insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGC)
c.814-11_814-10insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGC (n.814-11_814-10insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGC)
c.766-11_766-10insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGC (n.766-11_766-10insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGC)
c.763-11_763-10insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGC (n.763-11_763-10insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGC)
c.817-11_817-10insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGC (n.817-11_817-10insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGC)
c.928-11_928-10insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGC (n.928-11_928-10insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGC)
c.946-211090_946-211089insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGC (n.946-211090_946-211089insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGC)
 gnomAD v4
6g.44230801T>CCA3831669POLR1C,SLC29A1c.688-10T>C (n.688-10T>C)
n.1086-10T>C
c.375-10T>C
n.877-10T>C
c.925-10T>C (n.925-10T>C)
c.814-10T>C (n.814-10T>C)
c.766-10T>C (n.766-10T>C)
c.763-10T>C (n.763-10T>C)
c.817-10T>C (n.817-10T>C)
c.928-10T>C (n.928-10T>C)
c.946-211089T>C (n.946-211089T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230801T=CA1624908926POLR1C,SLC29A1c.688-10T= (n.688-10T=)
n.1086-10T=
c.375-10T=
n.877-10T=
c.925-10T= (n.925-10T=)
c.814-10T= (n.814-10T=)
c.766-10T= (n.766-10T=)
c.763-10T= (n.763-10T=)
c.817-10T= (n.817-10T=)
c.928-10T= (n.928-10T=)
c.946-211089T= (n.946-211089T=)
6g.44230804T>CCA567154171POLR1C,SLC29A1c.688-7T>C (n.688-7T>C)
n.1086-7T>C
c.375-7T>C
n.877-7T>C
c.925-7T>C (n.925-7T>C)
c.814-7T>C (n.814-7T>C)
c.766-7T>C (n.766-7T>C)
c.763-7T>C (n.763-7T>C)
c.817-7T>C (n.817-7T>C)
c.928-7T>C (n.928-7T>C)
c.946-211086T>C (n.946-211086T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230804T=CA1624908928POLR1C,SLC29A1c.688-7T= (n.688-7T=)
n.1086-7T=
c.375-7T=
n.877-7T=
c.925-7T= (n.925-7T=)
c.814-7T= (n.814-7T=)
c.766-7T= (n.766-7T=)
c.763-7T= (n.763-7T=)
c.817-7T= (n.817-7T=)
c.928-7T= (n.928-7T=)
c.946-211086T= (n.946-211086T=)
6g.44230804_44230805insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATGCA2551765686POLR1C,SLC29A1c.688-7_688-6insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG (n.688-7_688-6insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG)
n.1086-7_1086-6insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG
c.375-7_375-6insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG
n.877-7_877-6insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG
c.925-7_925-6insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG (n.925-7_925-6insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG)
c.814-7_814-6insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG (n.814-7_814-6insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG)
c.766-7_766-6insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG (n.766-7_766-6insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG)
c.763-7_763-6insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG (n.763-7_763-6insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG)
c.817-7_817-6insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG (n.817-7_817-6insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG)
c.928-7_928-6insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG (n.928-7_928-6insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG)
c.946-211086_946-211085insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG (n.946-211086_946-211085insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG)
6g.44230805T>GCA3831670POLR1C,SLC29A1c.688-6T>G (n.688-6T>G)
n.1086-6T>G
c.375-6T>G
n.877-6T>G
c.925-6T>G (n.925-6T>G)
c.814-6T>G (n.814-6T>G)
c.766-6T>G (n.766-6T>G)
c.763-6T>G (n.763-6T>G)
c.817-6T>G (n.817-6T>G)
c.928-6T>G (n.928-6T>G)
c.946-211085T>G (n.946-211085T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230805T=CA1624908930POLR1C,SLC29A1c.688-6T= (n.688-6T=)
n.1086-6T=
c.375-6T=
n.877-6T=
c.925-6T= (n.925-6T=)
c.814-6T= (n.814-6T=)
c.766-6T= (n.766-6T=)
c.763-6T= (n.763-6T=)
c.817-6T= (n.817-6T=)
c.928-6T= (n.928-6T=)
c.946-211085T= (n.946-211085T=)
6g.44230806G>ACA2711930256POLR1C,SLC29A1c.688-5G>A (n.688-5G>A)
n.1086-5G>A
c.375-5G>A
n.877-5G>A
c.925-5G>A (n.925-5G>A)
c.814-5G>A (n.814-5G>A)
c.766-5G>A (n.766-5G>A)
c.763-5G>A (n.763-5G>A)
c.817-5G>A (n.817-5G>A)
c.928-5G>A (n.928-5G>A)
c.946-211084G>A (n.946-211084G>A)
 dbSNP
6g.44230808T>CCA1624908932POLR1C,SLC29A1c.688-3T>C (n.688-3T>C)
n.1086-3T>C
c.375-3T>C
n.877-3T>C
c.925-3T>C (n.925-3T>C)
c.814-3T>C (n.814-3T>C)
c.766-3T>C (n.766-3T>C)
c.763-3T>C (n.763-3T>C)
c.817-3T>C (n.817-3T>C)
c.928-3T>C (n.928-3T>C)
c.946-211082T>C (n.946-211082T>C)
 dbSNP
6g.44230808T=CA1624908931POLR1C,SLC29A1c.688-3T= (n.688-3T=)
n.1086-3T=
c.375-3T=
n.877-3T=
c.925-3T= (n.925-3T=)
c.814-3T= (n.814-3T=)
c.766-3T= (n.766-3T=)
c.763-3T= (n.763-3T=)
c.817-3T= (n.817-3T=)
c.928-3T= (n.928-3T=)
c.946-211082T= (n.946-211082T=)
6g.44230809A>CCA364307174POLR1C,SLC29A1c.688-2A>C (n.688-2A>C)
n.1086-2A>C
c.375-2A>C
n.877-2A>C
c.925-2A>C (n.925-2A>C)
c.814-2A>C (n.814-2A>C)
c.766-2A>C (n.766-2A>C)
c.763-2A>C (n.763-2A>C)
c.817-2A>C (n.817-2A>C)
c.928-2A>C (n.928-2A>C)
c.946-211081A>C (n.946-211081A>C)
6g.44230809A>GCA364307175POLR1C,SLC29A1c.688-2A>G (n.688-2A>G)
n.1086-2A>G
c.375-2A>G
n.877-2A>G
c.925-2A>G (n.925-2A>G)
c.814-2A>G (n.814-2A>G)
c.766-2A>G (n.766-2A>G)
c.763-2A>G (n.763-2A>G)
c.817-2A>G (n.817-2A>G)
c.928-2A>G (n.928-2A>G)
c.946-211081A>G (n.946-211081A>G)
6g.44230809A>TCA364307176POLR1C,SLC29A1c.688-2A>T (n.688-2A>T)
n.1086-2A>T
c.375-2A>T
n.877-2A>T
c.925-2A>T (n.925-2A>T)
c.814-2A>T (n.814-2A>T)
c.766-2A>T (n.766-2A>T)
c.763-2A>T (n.763-2A>T)
c.817-2A>T (n.817-2A>T)
c.928-2A>T (n.928-2A>T)
c.946-211081A>T (n.946-211081A>T)
6g.44230810G>ACA364307180POLR1C,SLC29A1c.688-1G>A (n.688-1G>A)
n.1086-1G>A
c.375-1G>A
n.877-1G>A
c.925-1G>A (n.925-1G>A)
c.814-1G>A (n.814-1G>A)
c.766-1G>A (n.766-1G>A)
c.763-1G>A (n.763-1G>A)
c.817-1G>A (n.817-1G>A)
c.928-1G>A (n.928-1G>A)
c.946-211080G>A (n.946-211080G>A)
6g.44230810G>CCA364307183POLR1C,SLC29A1c.688-1G>C (n.688-1G>C)
n.1086-1G>C
c.375-1G>C
n.877-1G>C
c.925-1G>C (n.925-1G>C)
c.814-1G>C (n.814-1G>C)
c.766-1G>C (n.766-1G>C)
c.763-1G>C (n.763-1G>C)
c.817-1G>C (n.817-1G>C)
c.928-1G>C (n.928-1G>C)
c.946-211080G>C (n.946-211080G>C)
6g.44230810G>TCA364307187POLR1C,SLC29A1c.688-1G>T (n.688-1G>T)
n.1086-1G>T
c.375-1G>T
n.877-1G>T
c.925-1G>T (n.925-1G>T)
c.814-1G>T (n.814-1G>T)
c.766-1G>T (n.766-1G>T)
c.763-1G>T (n.763-1G>T)
c.817-1G>T (n.817-1G>T)
c.928-1G>T (n.928-1G>T)
c.946-211080G>T (n.946-211080G>T)
6g.44230811G>ACA364307197POLR1C,SLC29A1c.688G>A (p.Glu230Lys)
n.1086G>A
c.375G>A
n.877G>A
c.925G>A (p.Glu309Lys)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.946-211079G>A (n.946-211079G>A)
6g.44230811G>CCA364307200POLR1C,SLC29A1c.688G>C (p.Glu230Gln)
n.1086G>C
c.375G>C
n.877G>C
c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.817G>C (p.Glu273Gln)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.946-211079G>C (n.946-211079G>C)
6g.44230811G>TCA364307193POLR1C,SLC29A1c.688G>T (p.Glu230Ter)
n.1086G>T
c.375G>T
n.877G>T
c.925G>T (p.Glu309Ter)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.946-211079G>T (n.946-211079G>T)
6g.44230812A>CCA364307204POLR1C,SLC29A1c.689A>C (p.Glu230Ala)
n.1087A>C
c.376A>C
n.878A>C
c.926A>C (p.Glu309Ala)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.946-211078A>C (n.946-211078A>C)
6g.44230812A>GCA364307208POLR1C,SLC29A1c.689A>G (p.Glu230Gly)
n.1087A>G
c.376A>G
n.878A>G
c.926A>G (p.Glu309Gly)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.946-211078A>G (n.946-211078A>G)
6g.44230812A>TCA364307211POLR1C,SLC29A1c.689A>T (p.Glu230Val)
n.1087A>T
c.376A>T
n.878A>T
c.926A>T (p.Glu309Val)
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.764A>T (p.Glu255Val)
c.818A>T (p.Glu273Val)
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.946-211078A>T (n.946-211078A>T)
6g.44230813A=CA1624908935POLR1C,SLC29A1c.690A= (p.Glu230=)
n.1088A=
c.377A=
n.879A=
c.927A= (p.Glu309=)
c.816A= (p.Glu272=)
c.768A= (p.Glu256=)
c.765A= (p.Glu255=)
c.819A= (p.Glu273=)
c.930A= (p.Glu310=)
c.946-211077A= (n.946-211077A=)
6g.44230813A>CCA364307214POLR1C,SLC29A1c.690A>C (p.Glu230Asp)
n.1088A>C
c.377A>C
n.879A>C
c.927A>C (p.Glu309Asp)
c.816A>C (p.Glu272Asp)
c.768A>C (p.Glu256Asp)
c.765A>C (p.Glu255Asp)
c.819A>C (p.Glu273Asp)
c.930A>C (p.Glu310Asp)
c.946-211077A>C (n.946-211077A>C)
6g.44230813A>GCA3831671POLR1C,SLC29A1c.690A>G (p.Glu230=)
n.1088A>G
c.377A>G
n.879A>G
c.927A>G (p.Glu309=)
c.816A>G (p.Glu272=)
c.768A>G (p.Glu256=)
c.765A>G (p.Glu255=)
c.819A>G (p.Glu273=)
c.930A>G (p.Glu310=)
c.946-211077A>G (n.946-211077A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230813A>TCA364307223POLR1C,SLC29A1c.690A>T (p.Glu230Asp)
n.1088A>T
c.377A>T
n.879A>T
c.927A>T (p.Glu309Asp)
c.816A>T (p.Glu272Asp)
c.768A>T (p.Glu256Asp)
c.765A>T (p.Glu255Asp)
c.819A>T (p.Glu273Asp)
c.930A>T (p.Glu310Asp)
c.946-211077A>T (n.946-211077A>T)
6g.44230814T>ACA364307242POLR1C,SLC29A1c.691T>A (p.Phe231Ile)
n.1089T>A
c.378T>A
n.880T>A
c.928T>A (p.Phe310Ile)
c.817T>A (p.Phe273Ile)
c.769T>A (p.Phe257Ile)
c.766T>A (p.Phe256Ile)
c.820T>A (p.Phe274Ile)
c.931T>A (p.Phe311Ile)
c.946-211076T>A (n.946-211076T>A)
6g.44230814T>CCA364307243POLR1C,SLC29A1c.691T>C (p.Phe231Leu)
n.1089T>C
c.378T>C
n.880T>C
c.928T>C (p.Phe310Leu)
c.817T>C (p.Phe273Leu)
c.769T>C (p.Phe257Leu)
c.766T>C (p.Phe256Leu)
c.820T>C (p.Phe274Leu)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
c.946-211076T>C (n.946-211076T>C)
6g.44230814T>GCA364307244POLR1C,SLC29A1c.691T>G (p.Phe231Val)
n.1089T>G
c.378T>G
n.880T>G
c.928T>G (p.Phe310Val)
c.817T>G (p.Phe273Val)
c.769T>G (p.Phe257Val)
c.766T>G (p.Phe256Val)
c.820T>G (p.Phe274Val)
c.931T>G (p.Phe311Val)
c.946-211076T>G (n.946-211076T>G)
6g.44230815T>ACA364307248POLR1C,SLC29A1c.692T>A (p.Phe231Tyr)
n.1090T>A
c.379T>A
n.881T>A
c.929T>A (p.Phe310Tyr)
c.818T>A (p.Phe273Tyr)
c.770T>A (p.Phe257Tyr)
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
c.821T>A (p.Phe274Tyr)
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
c.946-211075T>A (n.946-211075T>A)
6g.44230815T>CCA364307284POLR1C,SLC29A1c.692T>C (p.Phe231Ser)
n.1090T>C
c.379T>C
n.881T>C
c.929T>C (p.Phe310Ser)
c.818T>C (p.Phe273Ser)
c.770T>C (p.Phe257Ser)
c.767T>C (p.Phe256Ser)
c.821T>C (p.Phe274Ser)
c.932T>C (p.Phe311Ser)
c.946-211075T>C (n.946-211075T>C)
 gnomAD v4
6g.44230815T>GCA364307285POLR1C,SLC29A1c.692T>G (p.Phe231Cys)
n.1090T>G
c.379T>G
n.881T>G
c.929T>G (p.Phe310Cys)
c.818T>G (p.Phe273Cys)
c.770T>G (p.Phe257Cys)
c.767T>G (p.Phe256Cys)
c.821T>G (p.Phe274Cys)
c.932T>G (p.Phe311Cys)
c.946-211075T>G (n.946-211075T>G)
6g.44230816C>ACA364307292POLR1C,SLC29A1c.693C>A (p.Phe231Leu)
n.1091C>A
c.380C>A
n.882C>A
c.930C>A (p.Phe310Leu)
c.819C>A (p.Phe273Leu)
c.771C>A (p.Phe257Leu)
c.768C>A (p.Phe256Leu)
c.822C>A (p.Phe274Leu)
c.933C>A (p.Phe311Leu)
c.946-211074C>A (n.946-211074C>A)
6g.44230816C>GCA364307289POLR1C,SLC29A1c.693C>G (p.Phe231Leu)
n.1091C>G
c.380C>G
n.882C>G
c.930C>G (p.Phe310Leu)
c.819C>G (p.Phe273Leu)
c.771C>G (p.Phe257Leu)
c.768C>G (p.Phe256Leu)
c.822C>G (p.Phe274Leu)
c.933C>G (p.Phe311Leu)
c.946-211074C>G (n.946-211074C>G)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.44230816C>TCA450308611POLR1C,SLC29A1c.693C>T (p.Phe231=)
n.1091C>T
c.380C>T
n.882C>T
c.930C>T (p.Phe310=)
c.819C>T (p.Phe273=)
c.771C>T (p.Phe257=)
c.768C>T (p.Phe256=)
c.822C>T (p.Phe274=)
c.933C>T (p.Phe311=)
c.946-211074C>T (n.946-211074C>T)
 COSMIC COSMIC
6g.44230817T>ACA364307301POLR1C,SLC29A1c.694T>A (p.Tyr232Asn)
n.1092T>A
c.381T>A
n.883T>A
c.931T>A (p.Tyr311Asn)
c.820T>A (p.Tyr274Asn)
c.772T>A (p.Tyr258Asn)
c.769T>A (p.Tyr257Asn)
c.823T>A (p.Tyr275Asn)
c.934T>A (p.Tyr312Asn)
c.946-211073T>A (n.946-211073T>A)
6g.44230817T>CCA364307311POLR1C,SLC29A1c.694T>C (p.Tyr232His)
n.1092T>C
c.381T>C
n.883T>C
c.931T>C (p.Tyr311His)
c.820T>C (p.Tyr274His)
c.772T>C (p.Tyr258His)
c.769T>C (p.Tyr257His)
c.823T>C (p.Tyr275His)
c.934T>C (p.Tyr312His)
c.946-211073T>C (n.946-211073T>C)
6g.44230817T>GCA364307317POLR1C,SLC29A1c.694T>G (p.Tyr232Asp)
n.1092T>G
c.381T>G
n.883T>G
c.931T>G (p.Tyr311Asp)
c.820T>G (p.Tyr274Asp)
c.772T>G (p.Tyr258Asp)
c.769T>G (p.Tyr257Asp)
c.823T>G (p.Tyr275Asp)
c.934T>G (p.Tyr312Asp)
c.946-211073T>G (n.946-211073T>G)
6g.44230818A>CCA364307321POLR1C,SLC29A1c.695A>C (p.Tyr232Ser)
n.1093A>C
c.382A>C
n.884A>C
c.932A>C (p.Tyr311Ser)
c.821A>C (p.Tyr274Ser)
c.773A>C (p.Tyr258Ser)
c.770A>C (p.Tyr257Ser)
c.824A>C (p.Tyr275Ser)
c.935A>C (p.Tyr312Ser)
c.946-211072A>C (n.946-211072A>C)
6g.44230818A>GCA364307326POLR1C,SLC29A1c.695A>G (p.Tyr232Cys)
n.1093A>G
c.382A>G
n.884A>G
c.932A>G (p.Tyr311Cys)
c.821A>G (p.Tyr274Cys)
c.773A>G (p.Tyr258Cys)
c.770A>G (p.Tyr257Cys)
c.824A>G (p.Tyr275Cys)
c.935A>G (p.Tyr312Cys)
c.946-211072A>G (n.946-211072A>G)
6g.44230818A>TCA364307331POLR1C,SLC29A1c.695A>T (p.Tyr232Phe)
n.1093A>T
c.382A>T
n.884A>T
c.932A>T (p.Tyr311Phe)
c.821A>T (p.Tyr274Phe)
c.773A>T (p.Tyr258Phe)
c.770A>T (p.Tyr257Phe)
c.824A>T (p.Tyr275Phe)
c.935A>T (p.Tyr312Phe)
c.946-211072A>T (n.946-211072A>T)
6g.44230819C>ACA364307336POLR1C,SLC29A1c.696C>A (p.Tyr232Ter)
n.1094C>A
c.383C>A
n.885C>A
c.933C>A (p.Tyr311Ter)
c.822C>A (p.Tyr274Ter)
c.774C>A (p.Tyr258Ter)
c.771C>A (p.Tyr257Ter)
c.825C>A (p.Tyr275Ter)
c.936C>A (p.Tyr312Ter)
c.946-211071C>A (n.946-211071C>A)
6g.44230819C>GCA364307342POLR1C,SLC29A1c.696C>G (p.Tyr232Ter)
n.1094C>G
c.383C>G
n.885C>G
c.933C>G (p.Tyr311Ter)
c.822C>G (p.Tyr274Ter)
c.774C>G (p.Tyr258Ter)
c.771C>G (p.Tyr257Ter)
c.825C>G (p.Tyr275Ter)
c.936C>G (p.Tyr312Ter)
c.946-211071C>G (n.946-211071C>G)
6g.44230819C>TCA450308615POLR1C,SLC29A1c.696C>T (p.Tyr232=)
n.1094C>T
c.383C>T
n.885C>T
c.933C>T (p.Tyr311=)
c.822C>T (p.Tyr274=)
c.774C>T (p.Tyr258=)
c.771C>T (p.Tyr257=)
c.825C>T (p.Tyr275=)
c.936C>T (p.Tyr312=)
c.946-211071C>T (n.946-211071C>T)
6g.44230820C>ACA138375508POLR1C,SLC29A1c.697C>A (p.Arg233Ser)
n.1095C>A
c.384C>A
n.886C>A
c.934C>A (p.Arg312Ser)
c.823C>A (p.Arg275Ser)
c.775C>A (p.Arg259Ser)
c.772C>A (p.Arg258Ser)
c.826C>A (p.Arg276Ser)
c.937C>A (p.Arg313Ser)
c.946-211070C>A (n.946-211070C>A)
 dbSNP
6g.44230820C=CA1624908939POLR1C,SLC29A1c.697C= (p.Arg233=)
n.1095C=
c.384C=
n.886C=
c.934C= (p.Arg312=)
c.823C= (p.Arg275=)
c.775C= (p.Arg259=)
c.772C= (p.Arg258=)
c.826C= (p.Arg276=)
c.937C= (p.Arg313=)
c.946-211070C= (n.946-211070C=)
6g.44230820C>GCA364307353POLR1C,SLC29A1c.697C>G (p.Arg233Gly)
n.1095C>G
c.384C>G
n.886C>G
c.934C>G (p.Arg312Gly)
c.823C>G (p.Arg275Gly)
c.775C>G (p.Arg259Gly)
c.772C>G (p.Arg258Gly)
c.826C>G (p.Arg276Gly)
c.937C>G (p.Arg313Gly)
c.946-211070C>G (n.946-211070C>G)
6g.44230820C>TCA3831672POLR1C,SLC29A1c.697C>T (p.Arg233Cys)
n.1095C>T
c.384C>T
n.886C>T
c.934C>T (p.Arg312Cys)
c.823C>T (p.Arg275Cys)
c.775C>T (p.Arg259Cys)
c.772C>T (p.Arg258Cys)
c.826C>T (p.Arg276Cys)
c.937C>T (p.Arg313Cys)
c.946-211070C>T (n.946-211070C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230821G>ACA3831673POLR1C,SLC29A1c.698G>A (p.Arg233His)
n.1096G>A
c.385G>A
n.887G>A
c.935G>A (p.Arg312His)
c.824G>A (p.Arg275His)
c.776G>A (p.Arg259His)
c.773G>A (p.Arg258His)
c.827G>A (p.Arg276His)
c.938G>A (p.Arg313His)
c.946-211069G>A (n.946-211069G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230821G>CCA364307366POLR1C,SLC29A1c.698G>C (p.Arg233Pro)
n.1096G>C
c.385G>C
n.887G>C
c.935G>C (p.Arg312Pro)
c.824G>C (p.Arg275Pro)
c.776G>C (p.Arg259Pro)
c.773G>C (p.Arg258Pro)
c.827G>C (p.Arg276Pro)
c.938G>C (p.Arg313Pro)
c.946-211069G>C (n.946-211069G>C)
6g.44230821G=CA1624908942POLR1C,SLC29A1c.698G= (p.Arg233=)
n.1096G=
c.385G=
n.887G=
c.935G= (p.Arg312=)
c.824G= (p.Arg275=)
c.776G= (p.Arg259=)
c.773G= (p.Arg258=)
c.827G= (p.Arg276=)
c.938G= (p.Arg313=)
c.946-211069G= (n.946-211069G=)
6g.44230821G>TCA364307382POLR1C,SLC29A1c.698G>T (p.Arg233Leu)
n.1096G>T
c.385G>T
n.887G>T
c.935G>T (p.Arg312Leu)
c.824G>T (p.Arg275Leu)
c.776G>T (p.Arg259Leu)
c.773G>T (p.Arg258Leu)
c.827G>T (p.Arg276Leu)
c.938G>T (p.Arg313Leu)
c.946-211069G>T (n.946-211069G>T)
6g.44230822C>ACA450308616POLR1C,SLC29A1c.699C>A (p.Arg233=)
n.1097C>A
c.386C>A
n.888C>A
c.936C>A (p.Arg312=)
c.825C>A (p.Arg275=)
c.777C>A (p.Arg259=)
c.774C>A (p.Arg258=)
c.828C>A (p.Arg276=)
c.939C>A (p.Arg313=)
c.946-211068C>A (n.946-211068C>A)
6g.44230822C>GCA450308618POLR1C,SLC29A1c.699C>G (p.Arg233=)
n.1097C>G
c.386C>G
n.888C>G
c.936C>G (p.Arg312=)
c.825C>G (p.Arg275=)
c.777C>G (p.Arg259=)
c.774C>G (p.Arg258=)
c.828C>G (p.Arg276=)
c.939C>G (p.Arg313=)
c.946-211068C>G (n.946-211068C>G)
6g.44230822C>TCA450308617POLR1C,SLC29A1c.699C>T (p.Arg233=)
n.1097C>T
c.386C>T
n.888C>T
c.936C>T (p.Arg312=)
c.825C>T (p.Arg275=)
c.777C>T (p.Arg259=)
c.774C>T (p.Arg258=)
c.828C>T (p.Arg276=)
c.939C>T (p.Arg313=)
c.946-211068C>T (n.946-211068C>T)
6g.44230826_44230828delCA2678935637POLR1C,SLC29A1c.703_705del (p.Tyr235del)
n.1101_1103del
c.390_392del
n.892_894del
c.940_942del (p.Tyr314del)
c.829_831del (p.Tyr277del)
c.781_783del (p.Tyr261del)
c.778_780del (p.Tyr260del)
c.832_834del (p.Tyr278del)
c.943_945del (p.Tyr315del)
c.946-211064_946-211062del (n.946-211064_946-211062del)
 gnomAD v4
6g.44230823T>ACA364307451POLR1C,SLC29A1c.700T>A (p.Tyr234Asn)
n.1098T>A
c.387T>A
n.889T>A
c.937T>A (p.Tyr313Asn)
c.826T>A (p.Tyr276Asn)
c.778T>A (p.Tyr260Asn)
c.775T>A (p.Tyr259Asn)
c.829T>A (p.Tyr277Asn)
c.940T>A (p.Tyr314Asn)
c.946-211067T>A (n.946-211067T>A)
6g.44230823T>CCA364307456POLR1C,SLC29A1c.700T>C (p.Tyr234His)
n.1098T>C
c.387T>C
n.889T>C
c.937T>C (p.Tyr313His)
c.826T>C (p.Tyr276His)
c.778T>C (p.Tyr260His)
c.775T>C (p.Tyr259His)
c.829T>C (p.Tyr277His)
c.940T>C (p.Tyr314His)
c.946-211067T>C (n.946-211067T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230823T>GCA364307387POLR1C,SLC29A1c.700T>G (p.Tyr234Asp)
n.1098T>G
c.387T>G
n.889T>G
c.937T>G (p.Tyr313Asp)
c.826T>G (p.Tyr276Asp)
c.778T>G (p.Tyr260Asp)
c.775T>G (p.Tyr259Asp)
c.829T>G (p.Tyr277Asp)
c.940T>G (p.Tyr314Asp)
c.946-211067T>G (n.946-211067T>G)
6g.44230823T=CA1624908944POLR1C,SLC29A1c.700T= (p.Tyr234=)
n.1098T=
c.387T=
n.889T=
c.937T= (p.Tyr313=)
c.826T= (p.Tyr276=)
c.778T= (p.Tyr260=)
c.775T= (p.Tyr259=)
c.829T= (p.Tyr277=)
c.940T= (p.Tyr314=)
c.946-211067T= (n.946-211067T=)
6g.44230824A>CCA364307462POLR1C,SLC29A1c.701A>C (p.Tyr234Ser)
n.1099A>C
c.388A>C
n.890A>C
c.938A>C (p.Tyr313Ser)
c.827A>C (p.Tyr276Ser)
c.779A>C (p.Tyr260Ser)
c.776A>C (p.Tyr259Ser)
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
c.941A>C (p.Tyr314Ser)
c.946-211066A>C (n.946-211066A>C)
6g.44230824A>GCA364307460POLR1C,SLC29A1c.701A>G (p.Tyr234Cys)
n.1099A>G
c.388A>G
n.890A>G
c.938A>G (p.Tyr313Cys)
c.827A>G (p.Tyr276Cys)
c.779A>G (p.Tyr260Cys)
c.776A>G (p.Tyr259Cys)
c.830A>G (p.Tyr277Cys)
c.941A>G (p.Tyr314Cys)
c.946-211066A>G (n.946-211066A>G)
 gnomAD v4
6g.44230824A>TCA364307461POLR1C,SLC29A1c.701A>T (p.Tyr234Phe)
n.1099A>T
c.388A>T
n.890A>T
c.938A>T (p.Tyr313Phe)
c.827A>T (p.Tyr276Phe)
c.779A>T (p.Tyr260Phe)
c.776A>T (p.Tyr259Phe)
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
c.941A>T (p.Tyr314Phe)
c.946-211066A>T (n.946-211066A>T)
6g.44230825C>ACA364307463POLR1C,SLC29A1c.702C>A (p.Tyr234Ter)
n.1100C>A
c.389C>A
n.891C>A
c.939C>A (p.Tyr313Ter)
c.828C>A (p.Tyr276Ter)
c.780C>A (p.Tyr260Ter)
c.777C>A (p.Tyr259Ter)
c.831C>A (p.Tyr277Ter)
c.942C>A (p.Tyr314Ter)
c.946-211065C>A (n.946-211065C>A)
6g.44230825C=CA1624908948POLR1C,SLC29A1c.702C= (p.Tyr234=)
n.1100C=
c.389C=
n.891C=
c.939C= (p.Tyr313=)
c.828C= (p.Tyr276=)
c.780C= (p.Tyr260=)
c.777C= (p.Tyr259=)
c.831C= (p.Tyr277=)
c.942C= (p.Tyr314=)
c.946-211065C= (n.946-211065C=)
6g.44230825C>GCA364307464POLR1C,SLC29A1c.702C>G (p.Tyr234Ter)
n.1100C>G
c.389C>G
n.891C>G
c.939C>G (p.Tyr313Ter)
c.828C>G (p.Tyr276Ter)
c.780C>G (p.Tyr260Ter)
c.777C>G (p.Tyr259Ter)
c.831C>G (p.Tyr277Ter)
c.942C>G (p.Tyr314Ter)
c.946-211065C>G (n.946-211065C>G)
6g.44230825C>TCA3831674POLR1C,SLC29A1c.702C>T (p.Tyr234=)
n.1100C>T
c.389C>T
n.891C>T
c.939C>T (p.Tyr313=)
c.828C>T (p.Tyr276=)
c.780C>T (p.Tyr260=)
c.777C>T (p.Tyr259=)
c.831C>T (p.Tyr277=)
c.942C>T (p.Tyr314=)
c.946-211065C>T (n.946-211065C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230826T>ACA364307475POLR1C,SLC29A1c.703T>A (p.Tyr235Asn)
n.1101T>A
c.390T>A
n.892T>A
c.940T>A (p.Tyr314Asn)
c.829T>A (p.Tyr277Asn)
c.781T>A (p.Tyr261Asn)
c.778T>A (p.Tyr260Asn)
c.832T>A (p.Tyr278Asn)
c.943T>A (p.Tyr315Asn)
c.946-211064T>A (n.946-211064T>A)
6g.44230826T>CCA364307472POLR1C,SLC29A1c.703T>C (p.Tyr235His)
n.1101T>C
c.390T>C
n.892T>C
c.940T>C (p.Tyr314His)
c.829T>C (p.Tyr277His)
c.781T>C (p.Tyr261His)
c.778T>C (p.Tyr260His)
c.832T>C (p.Tyr278His)
c.943T>C (p.Tyr315His)
c.946-211064T>C (n.946-211064T>C)
6g.44230826T>GCA364307469POLR1C,SLC29A1c.703T>G (p.Tyr235Asp)
n.1101T>G
c.390T>G
n.892T>G
c.940T>G (p.Tyr314Asp)
c.829T>G (p.Tyr277Asp)
c.781T>G (p.Tyr261Asp)
c.778T>G (p.Tyr260Asp)
c.832T>G (p.Tyr278Asp)
c.943T>G (p.Tyr315Asp)
c.946-211064T>G (n.946-211064T>G)
6g.44230827A>CCA364307478POLR1C,SLC29A1c.704A>C (p.Tyr235Ser)
n.1102A>C
c.391A>C
n.893A>C
c.941A>C (p.Tyr314Ser)
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
c.782A>C (p.Tyr261Ser)
c.779A>C (p.Tyr260Ser)
c.833A>C (p.Tyr278Ser)
c.944A>C (p.Tyr315Ser)
c.946-211063A>C (n.946-211063A>C)
6g.44230827A>GCA364307480POLR1C,SLC29A1c.704A>G (p.Tyr235Cys)
n.1102A>G
c.391A>G
n.893A>G
c.941A>G (p.Tyr314Cys)
c.830A>G (p.Tyr277Cys)
c.782A>G (p.Tyr261Cys)
c.779A>G (p.Tyr260Cys)
c.833A>G (p.Tyr278Cys)
c.944A>G (p.Tyr315Cys)
c.946-211063A>G (n.946-211063A>G)
6g.44230827A>TCA364307482POLR1C,SLC29A1c.704A>T (p.Tyr235Phe)
n.1102A>T
c.391A>T
n.893A>T
c.941A>T (p.Tyr314Phe)
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
c.782A>T (p.Tyr261Phe)
c.779A>T (p.Tyr260Phe)
c.833A>T (p.Tyr278Phe)
c.944A>T (p.Tyr315Phe)
c.946-211063A>T (n.946-211063A>T)
6g.44230828C>ACA364307483POLR1C,SLC29A1c.705C>A (p.Tyr235Ter)
n.1103C>A
c.392C>A
n.894C>A
c.942C>A (p.Tyr314Ter)
c.831C>A (p.Tyr277Ter)
c.783C>A (p.Tyr261Ter)
c.780C>A (p.Tyr260Ter)
c.834C>A (p.Tyr278Ter)
c.945C>A (p.Tyr315Ter)
c.946-211062C>A (n.946-211062C>A)
6g.44230828C=CA1624908951POLR1C,SLC29A1c.705C= (p.Tyr235=)
n.1103C=
c.392C=
n.894C=
c.942C= (p.Tyr314=)
c.831C= (p.Tyr277=)
c.783C= (p.Tyr261=)
c.780C= (p.Tyr260=)
c.834C= (p.Tyr278=)
c.945C= (p.Tyr315=)
c.946-211062C= (n.946-211062C=)
6g.44230828C>GCA364307484POLR1C,SLC29A1c.705C>G (p.Tyr235Ter)
n.1103C>G
c.392C>G
n.894C>G
c.942C>G (p.Tyr314Ter)
c.831C>G (p.Tyr277Ter)
c.783C>G (p.Tyr261Ter)
c.780C>G (p.Tyr260Ter)
c.834C>G (p.Tyr278Ter)
c.945C>G (p.Tyr315Ter)
c.946-211062C>G (n.946-211062C>G)
6g.44230828C>TCA3831675POLR1C,SLC29A1c.705C>T (p.Tyr235=)
n.1103C>T
c.392C>T
n.894C>T
c.942C>T (p.Tyr314=)
c.831C>T (p.Tyr277=)
c.783C>T (p.Tyr261=)
c.780C>T (p.Tyr260=)
c.834C>T (p.Tyr278=)
c.945C>T (p.Tyr315=)
c.946-211062C>T (n.946-211062C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230829C>ACA364307513POLR1C,SLC29A1c.706C>A (p.Gln236Lys)
n.1104C>A
c.393C>A
n.895C>A
c.943C>A (p.Gln315Lys)
c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.784C>A (p.Gln262Lys)
c.781C>A (p.Gln261Lys)
c.835C>A (p.Gln279Lys)
c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.946-211061C>A (n.946-211061C>A)
 dbSNP
6g.44230829C=CA1624908955POLR1C,SLC29A1c.706C= (p.Gln236=)
n.1104C=
c.393C=
n.895C=
c.943C= (p.Gln315=)
c.832C= (p.Gln278=)
c.784C= (p.Gln262=)
c.781C= (p.Gln261=)
c.835C= (p.Gln279=)
c.946C= (p.Gln316=)
c.946-211061C= (n.946-211061C=)
6g.44230829C>GCA364307523POLR1C,SLC29A1c.706C>G (p.Gln236Glu)
n.1104C>G
c.393C>G
n.895C>G
c.943C>G (p.Gln315Glu)
c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.784C>G (p.Gln262Glu)
c.781C>G (p.Gln261Glu)
c.835C>G (p.Gln279Glu)
c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.946-211061C>G (n.946-211061C>G)
6g.44230829C>TCA364307520POLR1C,SLC29A1c.706C>T (p.Gln236Ter)
n.1104C>T
c.393C>T
n.895C>T
c.943C>T (p.Gln315Ter)
c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.784C>T (p.Gln262Ter)
c.781C>T (p.Gln261Ter)
c.835C>T (p.Gln279Ter)
c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.946-211061C>T (n.946-211061C>T)
6g.44230830A>CCA364307527POLR1C,SLC29A1c.707A>C (p.Gln236Pro)
n.1105A>C
c.394A>C
n.896A>C
c.944A>C (p.Gln315Pro)
c.833A>C (p.Gln278Pro)
c.785A>C (p.Gln262Pro)
c.782A>C (p.Gln261Pro)
c.836A>C (p.Gln279Pro)
c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.946-211060A>C (n.946-211060A>C)
6g.44230830A>GCA364307530POLR1C,SLC29A1c.707A>G (p.Gln236Arg)
n.1105A>G
c.394A>G
n.896A>G
c.944A>G (p.Gln315Arg)
c.833A>G (p.Gln278Arg)
c.785A>G (p.Gln262Arg)
c.782A>G (p.Gln261Arg)
c.836A>G (p.Gln279Arg)
c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.946-211060A>G (n.946-211060A>G)
6g.44230830A>TCA364307534POLR1C,SLC29A1c.707A>T (p.Gln236Leu)
n.1105A>T
c.394A>T
n.896A>T
c.944A>T (p.Gln315Leu)
c.833A>T (p.Gln278Leu)
c.785A>T (p.Gln262Leu)
c.782A>T (p.Gln261Leu)
c.836A>T (p.Gln279Leu)
c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.946-211060A>T (n.946-211060A>T)
6g.44230831G>ACA450308625POLR1C,SLC29A1c.708G>A (p.Gln236=)
n.1106G>A
c.395G>A
n.897G>A
c.945G>A (p.Gln315=)
c.834G>A (p.Gln278=)
c.786G>A (p.Gln262=)
c.783G>A (p.Gln261=)
c.837G>A (p.Gln279=)
c.948G>A (p.Gln316=)
c.946-211059G>A (n.946-211059G>A)
 COSMIC
6g.44230831G>CCA364307553POLR1C,SLC29A1c.708G>C (p.Gln236His)
n.1106G>C
c.395G>C
n.897G>C
c.945G>C (p.Gln315His)
c.834G>C (p.Gln278His)
c.786G>C (p.Gln262His)
c.783G>C (p.Gln261His)
c.837G>C (p.Gln279His)
c.948G>C (p.Gln316His)
c.946-211059G>C (n.946-211059G>C)
6g.44230831G>TCA364307557POLR1C,SLC29A1c.708G>T (p.Gln236His)
n.1106G>T
c.395G>T
n.897G>T
c.945G>T (p.Gln315His)
c.834G>T (p.Gln278His)
c.786G>T (p.Gln262His)
c.783G>T (p.Gln261His)
c.837G>T (p.Gln279His)
c.948G>T (p.Gln316His)
c.946-211059G>T (n.946-211059G>T)
6g.44230832C>ACA364307564POLR1C,SLC29A1c.709C>A (p.Gln237Lys)
n.1107C>A
c.396C>A
n.898C>A
c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.835C>A (p.Gln279Lys)
c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.784C>A (p.Gln262Lys)
c.838C>A (p.Gln280Lys)
c.949C>A (p.Gln317Lys)
c.946-211058C>A (n.946-211058C>A)
6g.44230832C=CA1624908959POLR1C,SLC29A1c.709C= (p.Gln237=)
n.1107C=
c.396C=
n.898C=
c.946C= (p.Gln316=)
c.835C= (p.Gln279=)
c.787C= (p.Gln263=)
c.784C= (p.Gln262=)
c.838C= (p.Gln280=)
c.949C= (p.Gln317=)
c.946-211058C= (n.946-211058C=)
6g.44230832C>GCA364307567POLR1C,SLC29A1c.709C>G (p.Gln237Glu)
n.1107C>G
c.396C>G
n.898C>G
c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.835C>G (p.Gln279Glu)
c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.784C>G (p.Gln262Glu)
c.838C>G (p.Gln280Glu)
c.949C>G (p.Gln317Glu)
c.946-211058C>G (n.946-211058C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230832C>TCA364307571POLR1C,SLC29A1c.709C>T (p.Gln237Ter)
n.1107C>T
c.396C>T
n.898C>T
c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.835C>T (p.Gln279Ter)
c.787C>T (p.Gln263Ter)
c.784C>T (p.Gln262Ter)
c.838C>T (p.Gln280Ter)
c.949C>T (p.Gln317Ter)
c.946-211058C>T (n.946-211058C>T)
6g.44230833A=CA1624908961POLR1C,SLC29A1c.710A= (p.Gln237=)
n.1108A=
c.397A=
n.899A=
c.947A= (p.Gln316=)
c.836A= (p.Gln279=)
c.788A= (p.Gln263=)
c.785A= (p.Gln262=)
c.839A= (p.Gln280=)
c.950A= (p.Gln317=)
c.946-211057A= (n.946-211057A=)
6g.44230833A>CCA364307576POLR1C,SLC29A1c.710A>C (p.Gln237Pro)
n.1108A>C
c.397A>C
n.899A>C
c.947A>C (p.Gln316Pro)
c.836A>C (p.Gln279Pro)
c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.785A>C (p.Gln262Pro)
c.839A>C (p.Gln280Pro)
c.950A>C (p.Gln317Pro)
c.946-211057A>C (n.946-211057A>C)
 dbSNP
6g.44230833A>GCA364307579POLR1C,SLC29A1c.710A>G (p.Gln237Arg)
n.1108A>G
c.397A>G
n.899A>G
c.947A>G (p.Gln316Arg)
c.836A>G (p.Gln279Arg)
c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.785A>G (p.Gln262Arg)
c.839A>G (p.Gln280Arg)
c.950A>G (p.Gln317Arg)
c.946-211057A>G (n.946-211057A>G)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44230833A>TCA3831676POLR1C,SLC29A1c.710A>T (p.Gln237Leu)
n.1108A>T
c.397A>T
n.899A>T
c.947A>T (p.Gln316Leu)
c.836A>T (p.Gln279Leu)
c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.785A>T (p.Gln262Leu)
c.839A>T (p.Gln280Leu)
c.950A>T (p.Gln317Leu)
c.946-211057A>T (n.946-211057A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230834G>ACA450308626POLR1C,SLC29A1c.711G>A (p.Gln237=)
n.1109G>A
c.398G>A
n.900G>A
c.948G>A (p.Gln316=)
c.837G>A (p.Gln279=)
c.789G>A (p.Gln263=)
c.786G>A (p.Gln262=)
c.840G>A (p.Gln280=)
c.951G>A (p.Gln317=)
c.946-211056G>A (n.946-211056G>A)
 dbSNP
6g.44230834G>CCA364307589POLR1C,SLC29A1c.711G>C (p.Gln237His)
n.1109G>C
c.398G>C
n.900G>C
c.948G>C (p.Gln316His)
c.837G>C (p.Gln279His)
c.789G>C (p.Gln263His)
c.786G>C (p.Gln262His)
c.840G>C (p.Gln280His)
c.951G>C (p.Gln317His)
c.946-211056G>C (n.946-211056G>C)
 gnomAD v4
6g.44230834G=CA1624908965POLR1C,SLC29A1c.711G= (p.Gln237=)
n.1109G=
c.398G=
n.900G=
c.948G= (p.Gln316=)
c.837G= (p.Gln279=)
c.789G= (p.Gln263=)
c.786G= (p.Gln262=)
c.840G= (p.Gln280=)
c.951G= (p.Gln317=)
c.946-211056G= (n.946-211056G=)
6g.44230834G>TCA364307587POLR1C,SLC29A1c.711G>T (p.Gln237His)
n.1109G>T
c.398G>T
n.900G>T
c.948G>T (p.Gln316His)
c.837G>T (p.Gln279His)
c.789G>T (p.Gln263His)
c.786G>T (p.Gln262His)
c.840G>T (p.Gln280His)
c.951G>T (p.Gln317His)
c.946-211056G>T (n.946-211056G>T)
6g.44230835C>ACA364307595POLR1C,SLC29A1c.712C>A (p.Leu238Ile)
n.1110C>A
c.399C>A
n.901C>A
c.949C>A (p.Leu317Ile)
c.838C>A (p.Leu280Ile)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
c.787C>A (p.Leu263Ile)
c.841C>A (p.Leu281Ile)
c.952C>A (p.Leu318Ile)
c.946-211055C>A (n.946-211055C>A)
6g.44230835C>GCA364307600POLR1C,SLC29A1c.712C>G (p.Leu238Val)
n.1110C>G
c.399C>G
n.901C>G
c.949C>G (p.Leu317Val)
c.838C>G (p.Leu280Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.841C>G (p.Leu281Val)
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.946-211055C>G (n.946-211055C>G)
6g.44230835C>TCA364307596POLR1C,SLC29A1c.712C>T (p.Leu238Phe)
n.1110C>T
c.399C>T
n.901C>T
c.949C>T (p.Leu317Phe)
c.838C>T (p.Leu280Phe)
c.790C>T (p.Leu264Phe)
c.787C>T (p.Leu263Phe)
c.841C>T (p.Leu281Phe)
c.952C>T (p.Leu318Phe)
c.946-211055C>T (n.946-211055C>T)
 gnomAD v4
6g.44230836T>ACA364307605POLR1C,SLC29A1c.713T>A (p.Leu238His)
n.1111T>A
c.400T>A
n.902T>A
c.950T>A (p.Leu317His)
c.839T>A (p.Leu280His)
c.791T>A (p.Leu264His)
c.788T>A (p.Leu263His)
c.842T>A (p.Leu281His)
c.953T>A (p.Leu318His)
c.946-211054T>A (n.946-211054T>A)
6g.44230836T>CCA364307608POLR1C,SLC29A1c.713T>C (p.Leu238Pro)
n.1111T>C
c.400T>C
n.902T>C
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.946-211054T>C (n.946-211054T>C)
6g.44230836T>GCA364307612POLR1C,SLC29A1c.713T>G (p.Leu238Arg)
n.1111T>G
c.400T>G
n.902T>G
c.950T>G (p.Leu317Arg)
c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.946-211054T>G (n.946-211054T>G)
6g.44230837C>ACA450308627POLR1C,SLC29A1c.714C>A (p.Leu238=)
n.1112C>A
c.401C>A
n.903C>A
c.951C>A (p.Leu317=)
c.840C>A (p.Leu280=)
c.792C>A (p.Leu264=)
c.789C>A (p.Leu263=)
c.843C>A (p.Leu281=)
c.954C>A (p.Leu318=)
c.946-211053C>A (n.946-211053C>A)
6g.44230837C>GCA450308628POLR1C,SLC29A1c.714C>G (p.Leu238=)
n.1112C>G
c.401C>G
n.903C>G
c.951C>G (p.Leu317=)
c.840C>G (p.Leu280=)
c.792C>G (p.Leu264=)
c.789C>G (p.Leu263=)
c.843C>G (p.Leu281=)
c.954C>G (p.Leu318=)
c.946-211053C>G (n.946-211053C>G)
 gnomAD v4
6g.44230837C>TCA450308629POLR1C,SLC29A1c.714C>T (p.Leu238=)
n.1112C>T
c.401C>T
n.903C>T
c.951C>T (p.Leu317=)
c.840C>T (p.Leu280=)
c.792C>T (p.Leu264=)
c.789C>T (p.Leu263=)
c.843C>T (p.Leu281=)
c.954C>T (p.Leu318=)
c.946-211053C>T (n.946-211053C>T)
6g.44230838A=CA1624908968POLR1C,SLC29A1c.715A= (p.Lys239=)
n.1113A=
c.402A=
n.904A=
c.952A= (p.Lys318=)
c.841A= (p.Lys281=)
c.793A= (p.Lys265=)
c.790A= (p.Lys264=)
c.844A= (p.Lys282=)
c.955A= (p.Lys319=)
c.946-211052A= (n.946-211052A=)
6g.44230838A>CCA364307617POLR1C,SLC29A1c.715A>C (p.Lys239Gln)
n.1113A>C
c.402A>C
n.904A>C
c.952A>C (p.Lys318Gln)
c.841A>C (p.Lys281Gln)
c.793A>C (p.Lys265Gln)
c.790A>C (p.Lys264Gln)
c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.946-211052A>C (n.946-211052A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230838A>GCA364307619POLR1C,SLC29A1c.715A>G (p.Lys239Glu)
n.1113A>G
c.402A>G
n.904A>G
c.952A>G (p.Lys318Glu)
c.841A>G (p.Lys281Glu)
c.793A>G (p.Lys265Glu)
c.790A>G (p.Lys264Glu)
c.844A>G (p.Lys282Glu)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.946-211052A>G (n.946-211052A>G)
6g.44230838A>TCA364307621POLR1C,SLC29A1c.715A>T (p.Lys239Ter)
n.1113A>T
c.402A>T
n.904A>T
c.952A>T (p.Lys318Ter)
c.841A>T (p.Lys281Ter)
c.793A>T (p.Lys265Ter)
c.790A>T (p.Lys264Ter)
c.844A>T (p.Lys282Ter)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.946-211052A>T (n.946-211052A>T)
6g.44230839A>CCA364307625POLR1C,SLC29A1c.716A>C (p.Lys239Thr)
n.1114A>C
c.403A>C
n.905A>C
c.953A>C (p.Lys318Thr)
c.842A>C (p.Lys281Thr)
c.794A>C (p.Lys265Thr)
c.791A>C (p.Lys264Thr)
c.845A>C (p.Lys282Thr)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.946-211051A>C (n.946-211051A>C)
6g.44230839A>GCA364307628POLR1C,SLC29A1c.716A>G (p.Lys239Arg)
n.1114A>G
c.403A>G
n.905A>G
c.953A>G (p.Lys318Arg)
c.842A>G (p.Lys281Arg)
c.794A>G (p.Lys265Arg)
c.791A>G (p.Lys264Arg)
c.845A>G (p.Lys282Arg)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.946-211051A>G (n.946-211051A>G)
6g.44230839A>TCA364307632POLR1C,SLC29A1c.716A>T (p.Lys239Met)
n.1114A>T
c.403A>T
n.905A>T
c.953A>T (p.Lys318Met)
c.842A>T (p.Lys281Met)
c.794A>T (p.Lys265Met)
c.791A>T (p.Lys264Met)
c.845A>T (p.Lys282Met)
c.956A>T (p.Lys319Met)
c.946-211051A>T (n.946-211051A>T)
6g.44230840G>ACA450308630POLR1C,SLC29A1c.717G>A (p.Lys239=)
n.1115G>A
c.404G>A
n.906G>A
c.954G>A (p.Lys318=)
c.843G>A (p.Lys281=)
c.795G>A (p.Lys265=)
c.792G>A (p.Lys264=)
c.846G>A (p.Lys282=)
c.957G>A (p.Lys319=)
c.946-211050G>A (n.946-211050G>A)
 dbSNP
6g.44230840G>CCA364307636POLR1C,SLC29A1c.717G>C (p.Lys239Asn)
n.1115G>C
c.404G>C
n.906G>C
c.954G>C (p.Lys318Asn)
c.843G>C (p.Lys281Asn)
c.795G>C (p.Lys265Asn)
c.792G>C (p.Lys264Asn)
c.846G>C (p.Lys282Asn)
c.957G>C (p.Lys319Asn)
c.946-211050G>C (n.946-211050G>C)
6g.44230840G=CA1624908970POLR1C,SLC29A1c.717G= (p.Lys239=)
n.1115G=
c.404G=
n.906G=
c.954G= (p.Lys318=)
c.843G= (p.Lys281=)
c.795G= (p.Lys265=)
c.792G= (p.Lys264=)
c.846G= (p.Lys282=)
c.957G= (p.Lys319=)
c.946-211050G= (n.946-211050G=)
6g.44230840G>TCA364307640POLR1C,SLC29A1c.717G>T (p.Lys239Asn)
n.1115G>T
c.404G>T
n.906G>T
c.954G>T (p.Lys318Asn)
c.843G>T (p.Lys281Asn)
c.795G>T (p.Lys265Asn)
c.792G>T (p.Lys264Asn)
c.846G>T (p.Lys282Asn)
c.957G>T (p.Lys319Asn)
c.946-211050G>T (n.946-211050G>T)
6g.44230841C>ACA364307655POLR1C,SLC29A1c.718C>A (p.Leu240Ile)
n.1116C>A
c.405C>A
n.907C>A
c.955C>A (p.Leu319Ile)
c.844C>A (p.Leu282Ile)
c.796C>A (p.Leu266Ile)
c.793C>A (p.Leu265Ile)
c.847C>A (p.Leu283Ile)
c.958C>A (p.Leu320Ile)
c.946-211049C>A (n.946-211049C>A)
6g.44230841C=CA1624908973POLR1C,SLC29A1c.718C= (p.Leu240=)
n.1116C=
c.405C=
n.907C=
c.955C= (p.Leu319=)
c.844C= (p.Leu282=)
c.796C= (p.Leu266=)
c.793C= (p.Leu265=)
c.847C= (p.Leu283=)
c.958C= (p.Leu320=)
c.946-211049C= (n.946-211049C=)
6g.44230841C>GCA364307651POLR1C,SLC29A1c.718C>G (p.Leu240Val)
n.1116C>G
c.405C>G
n.907C>G
c.955C>G (p.Leu319Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.847C>G (p.Leu283Val)
c.958C>G (p.Leu320Val)
c.946-211049C>G (n.946-211049C>G)
6g.44230841C>TCA364307647POLR1C,SLC29A1c.718C>T (p.Leu240Phe)
n.1116C>T
c.405C>T
n.907C>T
c.955C>T (p.Leu319Phe)
c.844C>T (p.Leu282Phe)
c.796C>T (p.Leu266Phe)
c.793C>T (p.Leu265Phe)
c.847C>T (p.Leu283Phe)
c.958C>T (p.Leu320Phe)
c.946-211049C>T (n.946-211049C>T)
 gnomAD v4
6g.44230842T>ACA364307669POLR1C,SLC29A1c.719T>A (p.Leu240His)
n.1117T>A
c.406T>A
n.908T>A
c.956T>A (p.Leu319His)
c.845T>A (p.Leu282His)
c.797T>A (p.Leu266His)
c.794T>A (p.Leu265His)
c.848T>A (p.Leu283His)
c.959T>A (p.Leu320His)
c.946-211048T>A (n.946-211048T>A)
6g.44230842T>CCA364307672POLR1C,SLC29A1c.719T>C (p.Leu240Pro)
n.1117T>C
c.406T>C
n.908T>C
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.946-211048T>C (n.946-211048T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230842T>GCA364307675POLR1C,SLC29A1c.719T>G (p.Leu240Arg)
n.1117T>G
c.406T>G
n.908T>G
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.946-211048T>G (n.946-211048T>G)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44230842T=CA1624908976POLR1C,SLC29A1c.719T= (p.Leu240=)
n.1117T=
c.406T=
n.908T=
c.956T= (p.Leu319=)
c.845T= (p.Leu282=)
c.797T= (p.Leu266=)
c.794T= (p.Leu265=)
c.848T= (p.Leu283=)
c.959T= (p.Leu320=)
c.946-211048T= (n.946-211048T=)
6g.44230843dupCA1624908975POLR1C,SLC29A1c.720dup (p.Glu241Ter)
n.1118dup
c.407dup
n.909dup
c.957dup (p.Glu320Ter)
c.846dup (p.Glu283Ter)
c.798dup (p.Glu267Ter)
c.795dup (p.Glu266Ter)
c.849dup (p.Glu284Ter)
c.960dup (p.Glu321Ter)
c.946-211047dup (n.946-211047dup)
 dbSNP
6g.44230843T>ACA450308631POLR1C,SLC29A1c.720T>A (p.Leu240=)
n.1118T>A
c.407T>A
n.909T>A
c.957T>A (p.Leu319=)
c.846T>A (p.Leu282=)
c.798T>A (p.Leu266=)
c.795T>A (p.Leu265=)
c.849T>A (p.Leu283=)
c.960T>A (p.Leu320=)
c.946-211047T>A (n.946-211047T>A)
6g.44230843T>CCA450308632POLR1C,SLC29A1c.720T>C (p.Leu240=)
n.1118T>C
c.407T>C
n.909T>C
c.957T>C (p.Leu319=)
c.846T>C (p.Leu282=)
c.798T>C (p.Leu266=)
c.795T>C (p.Leu265=)
c.849T>C (p.Leu283=)
c.960T>C (p.Leu320=)
c.946-211047T>C (n.946-211047T>C)
6g.44230843T>GCA3831677POLR1C,SLC29A1c.720T>G (p.Leu240=)
n.1118T>G
c.407T>G
n.909T>G
c.957T>G (p.Leu319=)
c.846T>G (p.Leu282=)
c.798T>G (p.Leu266=)
c.795T>G (p.Leu265=)
c.849T>G (p.Leu283=)
c.960T>G (p.Leu320=)
c.946-211047T>G (n.946-211047T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230843T=CA1624908981POLR1C,SLC29A1c.720T= (p.Leu240=)
n.1118T=
c.407T=
n.909T=
c.957T= (p.Leu319=)
c.846T= (p.Leu282=)
c.798T= (p.Leu266=)
c.795T= (p.Leu265=)
c.849T= (p.Leu283=)
c.960T= (p.Leu320=)
c.946-211047T= (n.946-211047T=)

Number of alleles fetched