Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44230667_44230811delCA2678935218POLR1C,SLC29A1c.687+2_688del
n.1085+2_1086del
c.374+2_375del
n.876+2_877del
c.924+2_925del
c.813+2_814del
c.765+2_766del
c.762+2_763del
c.816+2_817del
c.927+2_928del
c.946-211223_946-211079del (n.946-211223_946-211079del)
 gnomAD v4
6g.44230719C>ACA2678935518POLR1C,SLC29A1c.687+54C>A (n.687+54C>A)
n.1085+54C>A
c.374+54C>A
n.876+54C>A
c.924+54C>A (n.924+54C>A)
c.813+54C>A (n.813+54C>A)
c.765+54C>A (n.765+54C>A)
c.762+54C>A (n.762+54C>A)
c.816+54C>A (n.816+54C>A)
c.927+54C>A (n.927+54C>A)
c.946-211171C>A (n.946-211171C>A)
 gnomAD v4
6g.44230719C>GCA2678935515POLR1C,SLC29A1c.687+54C>G (n.687+54C>G)
n.1085+54C>G
c.374+54C>G
n.876+54C>G
c.924+54C>G (n.924+54C>G)
c.813+54C>G (n.813+54C>G)
c.765+54C>G (n.765+54C>G)
c.762+54C>G (n.762+54C>G)
c.816+54C>G (n.816+54C>G)
c.927+54C>G (n.927+54C>G)
c.946-211171C>G (n.946-211171C>G)
 gnomAD v4
6g.44230719_44230723delCA2678935517POLR1C,SLC29A1c.687+54_687+58del (n.687+54_687+58del)
n.1085+54_1085+58del
c.374+54_374+58del
n.876+54_876+58del
c.924+54_924+58del (n.924+54_924+58del)
c.813+54_813+58del (n.813+54_813+58del)
c.765+54_765+58del (n.765+54_765+58del)
c.762+54_762+58del (n.762+54_762+58del)
c.816+54_816+58del (n.816+54_816+58del)
c.927+54_927+58del (n.927+54_927+58del)
c.946-211171_946-211167del (n.946-211171_946-211167del)
 gnomAD v4
6g.44230720C>ACA2678935520POLR1C,SLC29A1c.687+55C>A (n.687+55C>A)
n.1085+55C>A
c.374+55C>A
n.876+55C>A
c.924+55C>A (n.924+55C>A)
c.813+55C>A (n.813+55C>A)
c.765+55C>A (n.765+55C>A)
c.762+55C>A (n.762+55C>A)
c.816+55C>A (n.816+55C>A)
c.927+55C>A (n.927+55C>A)
c.946-211170C>A (n.946-211170C>A)
 gnomAD v4
6g.44230720C=CA1624908766POLR1C,SLC29A1c.687+55C= (n.687+55C=)
n.1085+55C=
c.374+55C=
n.876+55C=
c.924+55C= (n.924+55C=)
c.813+55C= (n.813+55C=)
c.765+55C= (n.765+55C=)
c.762+55C= (n.762+55C=)
c.816+55C= (n.816+55C=)
c.927+55C= (n.927+55C=)
c.946-211170C= (n.946-211170C=)
6g.44230720C>TCA138375421POLR1C,SLC29A1c.687+55C>T (n.687+55C>T)
n.1085+55C>T
c.374+55C>T
n.876+55C>T
c.924+55C>T (n.924+55C>T)
c.813+55C>T (n.813+55C>T)
c.765+55C>T (n.765+55C>T)
c.762+55C>T (n.762+55C>T)
c.816+55C>T (n.816+55C>T)
c.927+55C>T (n.927+55C>T)
c.946-211170C>T (n.946-211170C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44230720_44230721insCCTCA2678935523POLR1C,SLC29A1c.687+55_687+56insCCT (n.687+55_687+56insCCT)
n.1085+55_1085+56insCCT
c.374+55_374+56insCCT
n.876+55_876+56insCCT
c.924+55_924+56insCCT (n.924+55_924+56insCCT)
c.813+55_813+56insCCT (n.813+55_813+56insCCT)
c.765+55_765+56insCCT (n.765+55_765+56insCCT)
c.762+55_762+56insCCT (n.762+55_762+56insCCT)
c.816+55_816+56insCCT (n.816+55_816+56insCCT)
c.927+55_927+56insCCT (n.927+55_927+56insCCT)
c.946-211170_946-211169insCCT (n.946-211170_946-211169insCCT)
 gnomAD v4
6g.44230721A>CCA2578632049POLR1C,SLC29A1c.687+56A>C (n.687+56A>C)
n.1085+56A>C
c.374+56A>C
n.876+56A>C
c.924+56A>C (n.924+56A>C)
c.813+56A>C (n.813+56A>C)
c.765+56A>C (n.765+56A>C)
c.762+56A>C (n.762+56A>C)
c.816+56A>C (n.816+56A>C)
c.927+56A>C (n.927+56A>C)
c.946-211169A>C (n.946-211169A>C)
 gnomAD v4
6g.44230721A>GCA2578632050POLR1C,SLC29A1c.687+56A>G (n.687+56A>G)
n.1085+56A>G
c.374+56A>G
n.876+56A>G
c.924+56A>G (n.924+56A>G)
c.813+56A>G (n.813+56A>G)
c.765+56A>G (n.765+56A>G)
c.762+56A>G (n.762+56A>G)
c.816+56A>G (n.816+56A>G)
c.927+56A>G (n.927+56A>G)
c.946-211169A>G (n.946-211169A>G)
6g.44230721A>TCA2678935527POLR1C,SLC29A1c.687+56A>T (n.687+56A>T)
n.1085+56A>T
c.374+56A>T
n.876+56A>T
c.924+56A>T (n.924+56A>T)
c.813+56A>T (n.813+56A>T)
c.765+56A>T (n.765+56A>T)
c.762+56A>T (n.762+56A>T)
c.816+56A>T (n.816+56A>T)
c.927+56A>T (n.927+56A>T)
c.946-211169A>T (n.946-211169A>T)
 gnomAD v4
6g.44230722C>ACA2578632051POLR1C,SLC29A1c.687+57C>A (n.687+57C>A)
n.1085+57C>A
c.374+57C>A
n.876+57C>A
c.924+57C>A (n.924+57C>A)
c.813+57C>A (n.813+57C>A)
c.765+57C>A (n.765+57C>A)
c.762+57C>A (n.762+57C>A)
c.816+57C>A (n.816+57C>A)
c.927+57C>A (n.927+57C>A)
c.946-211168C>A (n.946-211168C>A)
 gnomAD v4
6g.44230722C=CA1624908769POLR1C,SLC29A1c.687+57C= (n.687+57C=)
n.1085+57C=
c.374+57C=
n.876+57C=
c.924+57C= (n.924+57C=)
c.813+57C= (n.813+57C=)
c.765+57C= (n.765+57C=)
c.762+57C= (n.762+57C=)
c.816+57C= (n.816+57C=)
c.927+57C= (n.927+57C=)
c.946-211168C= (n.946-211168C=)
6g.44230722C>TCA138375422POLR1C,SLC29A1c.687+57C>T (n.687+57C>T)
n.1085+57C>T
c.374+57C>T
n.876+57C>T
c.924+57C>T (n.924+57C>T)
c.813+57C>T (n.813+57C>T)
c.765+57C>T (n.765+57C>T)
c.762+57C>T (n.762+57C>T)
c.816+57C>T (n.816+57C>T)
c.927+57C>T (n.927+57C>T)
c.946-211168C>T (n.946-211168C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230723G>ACA2578632052POLR1C,SLC29A1c.687+58G>A (n.687+58G>A)
n.1085+58G>A
c.374+58G>A
n.876+58G>A
c.924+58G>A (n.924+58G>A)
c.813+58G>A (n.813+58G>A)
c.765+58G>A (n.765+58G>A)
c.762+58G>A (n.762+58G>A)
c.816+58G>A (n.816+58G>A)
c.927+58G>A (n.927+58G>A)
c.946-211167G>A (n.946-211167G>A)
 gnomAD v4
6g.44230723G>CCA567154165POLR1C,SLC29A1c.687+58G>C (n.687+58G>C)
n.1085+58G>C
c.374+58G>C
n.876+58G>C
c.924+58G>C (n.924+58G>C)
c.813+58G>C (n.813+58G>C)
c.765+58G>C (n.765+58G>C)
c.762+58G>C (n.762+58G>C)
c.816+58G>C (n.816+58G>C)
c.927+58G>C (n.927+58G>C)
c.946-211167G>C (n.946-211167G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230723G=CA1624908772POLR1C,SLC29A1c.687+58G= (n.687+58G=)
n.1085+58G=
c.374+58G=
n.876+58G=
c.924+58G= (n.924+58G=)
c.813+58G= (n.813+58G=)
c.765+58G= (n.765+58G=)
c.762+58G= (n.762+58G=)
c.816+58G= (n.816+58G=)
c.927+58G= (n.927+58G=)
c.946-211167G= (n.946-211167G=)
6g.44230723G>TCA2678935529POLR1C,SLC29A1c.687+58G>T (n.687+58G>T)
n.1085+58G>T
c.374+58G>T
n.876+58G>T
c.924+58G>T (n.924+58G>T)
c.813+58G>T (n.813+58G>T)
c.765+58G>T (n.765+58G>T)
c.762+58G>T (n.762+58G>T)
c.816+58G>T (n.816+58G>T)
c.927+58G>T (n.927+58G>T)
c.946-211167G>T (n.946-211167G>T)
 gnomAD v4
6g.44230724G>ACA2678935531POLR1C,SLC29A1c.687+59G>A (n.687+59G>A)
n.1085+59G>A
c.374+59G>A
n.876+59G>A
c.924+59G>A (n.924+59G>A)
c.813+59G>A (n.813+59G>A)
c.765+59G>A (n.765+59G>A)
c.762+59G>A (n.762+59G>A)
c.816+59G>A (n.816+59G>A)
c.927+59G>A (n.927+59G>A)
c.946-211166G>A (n.946-211166G>A)
 gnomAD v4
6g.44230726_44230734delCA2770867123POLR1C,SLC29A1c.687+61_687+69del (n.687+61_687+69del)
n.1085+61_1085+69del
c.374+61_374+69del
n.876+61_876+69del
c.924+61_924+69del (n.924+61_924+69del)
c.813+61_813+69del (n.813+61_813+69del)
c.765+61_765+69del (n.765+61_765+69del)
c.762+61_762+69del (n.762+61_762+69del)
c.816+61_816+69del (n.816+61_816+69del)
c.927+61_927+69del (n.927+61_927+69del)
c.946-211164_946-211156del (n.946-211164_946-211156del)
6g.44230726_44230747delCA2678935532POLR1C,SLC29A1c.687+61_688-64del (n.687+61_688-64del)
n.1085+61_1086-64del
c.374+61_375-64del
n.876+61_877-64del
c.924+61_925-64del (n.924+61_925-64del)
c.813+61_814-64del (n.813+61_814-64del)
c.765+61_766-64del (n.765+61_766-64del)
c.762+61_763-64del (n.762+61_763-64del)
c.816+61_817-64del (n.816+61_817-64del)
c.927+61_928-64del (n.927+61_928-64del)
c.946-211164_946-211143del (n.946-211164_946-211143del)
 gnomAD v4
6g.44230728_44230756delCA2678935534POLR1C,SLC29A1c.687+63_688-55del (n.687+63_688-55del)
n.1085+63_1086-55del
c.374+63_375-55del
n.876+63_877-55del
c.924+63_925-55del (n.924+63_925-55del)
c.813+63_814-55del (n.813+63_814-55del)
c.765+63_766-55del (n.765+63_766-55del)
c.762+63_763-55del (n.762+63_763-55del)
c.816+63_817-55del (n.816+63_817-55del)
c.927+63_928-55del (n.927+63_928-55del)
c.946-211162_946-211134del (n.946-211162_946-211134del)
 gnomAD v4
6g.44230728T>CCA2678935536POLR1C,SLC29A1c.687+63T>C (n.687+63T>C)
n.1085+63T>C
c.374+63T>C
n.876+63T>C
c.924+63T>C (n.924+63T>C)
c.813+63T>C (n.813+63T>C)
c.765+63T>C (n.765+63T>C)
c.762+63T>C (n.762+63T>C)
c.816+63T>C (n.816+63T>C)
c.927+63T>C (n.927+63T>C)
c.946-211162T>C (n.946-211162T>C)
 gnomAD v4
6g.44230730delCA2678935538POLR1C,SLC29A1c.687+65del (n.687+65del)
n.1085+65del
c.374+65del
n.876+65del
c.924+65del (n.924+65del)
c.813+65del (n.813+65del)
c.765+65del (n.765+65del)
c.762+65del (n.762+65del)
c.816+65del (n.816+65del)
c.927+65del (n.927+65del)
c.946-211160del (n.946-211160del)
 gnomAD v4
6g.44230730C>ACA2678935539POLR1C,SLC29A1c.687+65C>A (n.687+65C>A)
n.1085+65C>A
c.374+65C>A
n.876+65C>A
c.924+65C>A (n.924+65C>A)
c.813+65C>A (n.813+65C>A)
c.765+65C>A (n.765+65C>A)
c.762+65C>A (n.762+65C>A)
c.816+65C>A (n.816+65C>A)
c.927+65C>A (n.927+65C>A)
c.946-211160C>A (n.946-211160C>A)
 gnomAD v4
6g.44230731T>CCA138375425POLR1C,SLC29A1c.687+66T>C (n.687+66T>C)
n.1085+66T>C
c.374+66T>C
n.876+66T>C
c.924+66T>C (n.924+66T>C)
c.813+66T>C (n.813+66T>C)
c.765+66T>C (n.765+66T>C)
c.762+66T>C (n.762+66T>C)
c.816+66T>C (n.816+66T>C)
c.927+66T>C (n.927+66T>C)
c.946-211159T>C (n.946-211159T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230731T=CA1624908775POLR1C,SLC29A1c.687+66T= (n.687+66T=)
n.1085+66T=
c.374+66T=
n.876+66T=
c.924+66T= (n.924+66T=)
c.813+66T= (n.813+66T=)
c.765+66T= (n.765+66T=)
c.762+66T= (n.762+66T=)
c.816+66T= (n.816+66T=)
c.927+66T= (n.927+66T=)
c.946-211159T= (n.946-211159T=)
6g.44230732G>ACA1624908779POLR1C,SLC29A1c.687+67G>A (n.687+67G>A)
n.1085+67G>A
c.374+67G>A
n.876+67G>A
c.924+67G>A (n.924+67G>A)
c.813+67G>A (n.813+67G>A)
c.765+67G>A (n.765+67G>A)
c.762+67G>A (n.762+67G>A)
c.816+67G>A (n.816+67G>A)
c.927+67G>A (n.927+67G>A)
c.946-211158G>A (n.946-211158G>A)
 dbSNP
6g.44230732G=CA1624908777POLR1C,SLC29A1c.687+67G= (n.687+67G=)
n.1085+67G=
c.374+67G=
n.876+67G=
c.924+67G= (n.924+67G=)
c.813+67G= (n.813+67G=)
c.765+67G= (n.765+67G=)
c.762+67G= (n.762+67G=)
c.816+67G= (n.816+67G=)
c.927+67G= (n.927+67G=)
c.946-211158G= (n.946-211158G=)
6g.44230732G>TCA2578632053POLR1C,SLC29A1c.687+67G>T (n.687+67G>T)
n.1085+67G>T
c.374+67G>T
n.876+67G>T
c.924+67G>T (n.924+67G>T)
c.813+67G>T (n.813+67G>T)
c.765+67G>T (n.765+67G>T)
c.762+67G>T (n.762+67G>T)
c.816+67G>T (n.816+67G>T)
c.927+67G>T (n.927+67G>T)
c.946-211158G>T (n.946-211158G>T)
6g.44230733A=CA1624908781POLR1C,SLC29A1c.687+68A= (n.687+68A=)
n.1085+68A=
c.374+68A=
n.876+68A=
c.924+68A= (n.924+68A=)
c.813+68A= (n.813+68A=)
c.765+68A= (n.765+68A=)
c.762+68A= (n.762+68A=)
c.816+68A= (n.816+68A=)
c.927+68A= (n.927+68A=)
c.946-211157A= (n.946-211157A=)
6g.44230733A>CCA567154166POLR1C,SLC29A1c.687+68A>C (n.687+68A>C)
n.1085+68A>C
c.374+68A>C
n.876+68A>C
c.924+68A>C (n.924+68A>C)
c.813+68A>C (n.813+68A>C)
c.765+68A>C (n.765+68A>C)
c.762+68A>C (n.762+68A>C)
c.816+68A>C (n.816+68A>C)
c.927+68A>C (n.927+68A>C)
c.946-211157A>C (n.946-211157A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230733A>TCA2578632054POLR1C,SLC29A1c.687+68A>T (n.687+68A>T)
n.1085+68A>T
c.374+68A>T
n.876+68A>T
c.924+68A>T (n.924+68A>T)
c.813+68A>T (n.813+68A>T)
c.765+68A>T (n.765+68A>T)
c.762+68A>T (n.762+68A>T)
c.816+68A>T (n.816+68A>T)
c.927+68A>T (n.927+68A>T)
c.946-211157A>T (n.946-211157A>T)
6g.44230734G>ACA138375428POLR1C,SLC29A1c.687+69G>A (n.687+69G>A)
n.1085+69G>A
c.374+69G>A
n.876+69G>A
c.924+69G>A (n.924+69G>A)
c.813+69G>A (n.813+69G>A)
c.765+69G>A (n.765+69G>A)
c.762+69G>A (n.762+69G>A)
c.816+69G>A (n.816+69G>A)
c.927+69G>A (n.927+69G>A)
c.946-211156G>A (n.946-211156G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230734G=CA1624908783POLR1C,SLC29A1c.687+69G= (n.687+69G=)
n.1085+69G=
c.374+69G=
n.876+69G=
c.924+69G= (n.924+69G=)
c.813+69G= (n.813+69G=)
c.765+69G= (n.765+69G=)
c.762+69G= (n.762+69G=)
c.816+69G= (n.816+69G=)
c.927+69G= (n.927+69G=)
c.946-211156G= (n.946-211156G=)
6g.44230735delCA2567206764POLR1C,SLC29A1c.687+70del (n.687+70del)
n.1085+70del
c.374+70del
n.876+70del
c.924+70del (n.924+70del)
c.813+70del (n.813+70del)
c.765+70del (n.765+70del)
c.762+70del (n.762+70del)
c.816+70del (n.816+70del)
c.927+70del (n.927+70del)
c.946-211155del (n.946-211155del)
6g.44230735G>TCA2578632055POLR1C,SLC29A1c.687+70G>T (n.687+70G>T)
n.1085+70G>T
c.374+70G>T
n.876+70G>T
c.924+70G>T (n.924+70G>T)
c.813+70G>T (n.813+70G>T)
c.765+70G>T (n.765+70G>T)
c.762+70G>T (n.762+70G>T)
c.816+70G>T (n.816+70G>T)
c.927+70G>T (n.927+70G>T)
c.946-211155G>T (n.946-211155G>T)
6g.44230736A=CA1624908786POLR1C,SLC29A1c.687+71A= (n.687+71A=)
n.1085+71A=
c.374+71A=
n.876+71A=
c.924+71A= (n.924+71A=)
c.813+71A= (n.813+71A=)
c.765+71A= (n.765+71A=)
c.762+71A= (n.762+71A=)
c.816+71A= (n.816+71A=)
c.927+71A= (n.927+71A=)
c.946-211154A= (n.946-211154A=)
6g.44230736A>CCA2770867124POLR1C,SLC29A1c.687+71A>C (n.687+71A>C)
n.1085+71A>C
c.374+71A>C
n.876+71A>C
c.924+71A>C (n.924+71A>C)
c.813+71A>C (n.813+71A>C)
c.765+71A>C (n.765+71A>C)
c.762+71A>C (n.762+71A>C)
c.816+71A>C (n.816+71A>C)
c.927+71A>C (n.927+71A>C)
c.946-211154A>C (n.946-211154A>C)
6g.44230736A>GCA1088440830POLR1C,SLC29A1c.687+71A>G (n.687+71A>G)
n.1085+71A>G
c.374+71A>G
n.876+71A>G
c.924+71A>G (n.924+71A>G)
c.813+71A>G (n.813+71A>G)
c.765+71A>G (n.765+71A>G)
c.762+71A>G (n.762+71A>G)
c.816+71A>G (n.816+71A>G)
c.927+71A>G (n.927+71A>G)
c.946-211154A>G (n.946-211154A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230737C>ACA1624908790POLR1C,SLC29A1c.687+72C>A (n.687+72C>A)
n.1085+72C>A
c.374+72C>A
n.876+72C>A
c.924+72C>A (n.924+72C>A)
c.813+72C>A (n.813+72C>A)
c.765+72C>A (n.765+72C>A)
c.762+72C>A (n.762+72C>A)
c.816+72C>A (n.816+72C>A)
c.927+72C>A (n.927+72C>A)
c.946-211153C>A (n.946-211153C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44230737C=CA1624908788POLR1C,SLC29A1c.687+72C= (n.687+72C=)
n.1085+72C=
c.374+72C=
n.876+72C=
c.924+72C= (n.924+72C=)
c.813+72C= (n.813+72C=)
c.765+72C= (n.765+72C=)
c.762+72C= (n.762+72C=)
c.816+72C= (n.816+72C=)
c.927+72C= (n.927+72C=)
c.946-211153C= (n.946-211153C=)
6g.44230737C>GCA824997697POLR1C,SLC29A1c.687+72C>G (n.687+72C>G)
n.1085+72C>G
c.374+72C>G
n.876+72C>G
c.924+72C>G (n.924+72C>G)
c.813+72C>G (n.813+72C>G)
c.765+72C>G (n.765+72C>G)
c.762+72C>G (n.762+72C>G)
c.816+72C>G (n.816+72C>G)
c.927+72C>G (n.927+72C>G)
c.946-211153C>G (n.946-211153C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230738A>GCA2770867125POLR1C,SLC29A1c.688-73A>G (n.688-73A>G)
n.1086-73A>G
c.375-73A>G
n.877-73A>G
c.925-73A>G (n.925-73A>G)
c.814-73A>G (n.814-73A>G)
c.766-73A>G (n.766-73A>G)
c.763-73A>G (n.763-73A>G)
c.817-73A>G (n.817-73A>G)
c.928-73A>G (n.928-73A>G)
c.946-211152A>G (n.946-211152A>G)
6g.44230740A>CCA2678935542POLR1C,SLC29A1c.688-71A>C (n.688-71A>C)
n.1086-71A>C
c.375-71A>C
n.877-71A>C
c.925-71A>C (n.925-71A>C)
c.814-71A>C (n.814-71A>C)
c.766-71A>C (n.766-71A>C)
c.763-71A>C (n.763-71A>C)
c.817-71A>C (n.817-71A>C)
c.928-71A>C (n.928-71A>C)
c.946-211150A>C (n.946-211150A>C)
 gnomAD v4
6g.44230741A>GCA2678935543POLR1C,SLC29A1c.688-70A>G (n.688-70A>G)
n.1086-70A>G
c.375-70A>G
n.877-70A>G
c.925-70A>G (n.925-70A>G)
c.814-70A>G (n.814-70A>G)
c.766-70A>G (n.766-70A>G)
c.763-70A>G (n.763-70A>G)
c.817-70A>G (n.817-70A>G)
c.928-70A>G (n.928-70A>G)
c.946-211149A>G (n.946-211149A>G)
 gnomAD v4
6g.44230742C>ACA2678935544POLR1C,SLC29A1c.688-69C>A (n.688-69C>A)
n.1086-69C>A
c.375-69C>A
n.877-69C>A
c.925-69C>A (n.925-69C>A)
c.814-69C>A (n.814-69C>A)
c.766-69C>A (n.766-69C>A)
c.763-69C>A (n.763-69C>A)
c.817-69C>A (n.817-69C>A)
c.928-69C>A (n.928-69C>A)
c.946-211148C>A (n.946-211148C>A)
 gnomAD v4
6g.44230742C=CA1624908792POLR1C,SLC29A1c.688-69C= (n.688-69C=)
n.1086-69C=
c.375-69C=
n.877-69C=
c.925-69C= (n.925-69C=)
c.814-69C= (n.814-69C=)
c.766-69C= (n.766-69C=)
c.763-69C= (n.763-69C=)
c.817-69C= (n.817-69C=)
c.928-69C= (n.928-69C=)
c.946-211148C= (n.946-211148C=)
6g.44230742C>TCA138375434POLR1C,SLC29A1c.688-69C>T (n.688-69C>T)
n.1086-69C>T
c.375-69C>T
n.877-69C>T
c.925-69C>T (n.925-69C>T)
c.814-69C>T (n.814-69C>T)
c.766-69C>T (n.766-69C>T)
c.763-69C>T (n.763-69C>T)
c.817-69C>T (n.817-69C>T)
c.928-69C>T (n.928-69C>T)
c.946-211148C>T (n.946-211148C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230743C>ACA2678935546POLR1C,SLC29A1c.688-68C>A (n.688-68C>A)
n.1086-68C>A
c.375-68C>A
n.877-68C>A
c.925-68C>A (n.925-68C>A)
c.814-68C>A (n.814-68C>A)
c.766-68C>A (n.766-68C>A)
c.763-68C>A (n.763-68C>A)
c.817-68C>A (n.817-68C>A)
c.928-68C>A (n.928-68C>A)
c.946-211147C>A (n.946-211147C>A)
 gnomAD v4
6g.44230743C>TCA2678935548POLR1C,SLC29A1c.688-68C>T (n.688-68C>T)
n.1086-68C>T
c.375-68C>T
n.877-68C>T
c.925-68C>T (n.925-68C>T)
c.814-68C>T (n.814-68C>T)
c.766-68C>T (n.766-68C>T)
c.763-68C>T (n.763-68C>T)
c.817-68C>T (n.817-68C>T)
c.928-68C>T (n.928-68C>T)
c.946-211147C>T (n.946-211147C>T)
 gnomAD v4
6g.44230744T>CCA2740739263POLR1C,SLC29A1c.688-67T>C (n.688-67T>C)
n.1086-67T>C
c.375-67T>C
n.877-67T>C
c.925-67T>C (n.925-67T>C)
c.814-67T>C (n.814-67T>C)
c.766-67T>C (n.766-67T>C)
c.763-67T>C (n.763-67T>C)
c.817-67T>C (n.817-67T>C)
c.928-67T>C (n.928-67T>C)
c.946-211146T>C (n.946-211146T>C)
6g.44230746A>TCA2770867126POLR1C,SLC29A1c.688-65A>T (n.688-65A>T)
n.1086-65A>T
c.375-65A>T
n.877-65A>T
c.925-65A>T (n.925-65A>T)
c.814-65A>T (n.814-65A>T)
c.766-65A>T (n.766-65A>T)
c.763-65A>T (n.763-65A>T)
c.817-65A>T (n.817-65A>T)
c.928-65A>T (n.928-65A>T)
c.946-211144A>T (n.946-211144A>T)
6g.44230747A>GCA2770867127POLR1C,SLC29A1c.688-64A>G (n.688-64A>G)
n.1086-64A>G
c.375-64A>G
n.877-64A>G
c.925-64A>G (n.925-64A>G)
c.814-64A>G (n.814-64A>G)
c.766-64A>G (n.766-64A>G)
c.763-64A>G (n.763-64A>G)
c.817-64A>G (n.817-64A>G)
c.928-64A>G (n.928-64A>G)
c.946-211143A>G (n.946-211143A>G)
6g.44230747A>TCA2678935549POLR1C,SLC29A1c.688-64A>T (n.688-64A>T)
n.1086-64A>T
c.375-64A>T
n.877-64A>T
c.925-64A>T (n.925-64A>T)
c.814-64A>T (n.814-64A>T)
c.766-64A>T (n.766-64A>T)
c.763-64A>T (n.763-64A>T)
c.817-64A>T (n.817-64A>T)
c.928-64A>T (n.928-64A>T)
c.946-211143A>T (n.946-211143A>T)
 gnomAD v4
6g.44230748G>CCA2678935550POLR1C,SLC29A1c.688-63G>C (n.688-63G>C)
n.1086-63G>C
c.375-63G>C
n.877-63G>C
c.925-63G>C (n.925-63G>C)
c.814-63G>C (n.814-63G>C)
c.766-63G>C (n.766-63G>C)
c.763-63G>C (n.763-63G>C)
c.817-63G>C (n.817-63G>C)
c.928-63G>C (n.928-63G>C)
c.946-211142G>C (n.946-211142G>C)
 gnomAD v4
6g.44230748G=CA1624908798POLR1C,SLC29A1c.688-63G= (n.688-63G=)
n.1086-63G=
c.375-63G=
n.877-63G=
c.925-63G= (n.925-63G=)
c.814-63G= (n.814-63G=)
c.766-63G= (n.766-63G=)
c.763-63G= (n.763-63G=)
c.817-63G= (n.817-63G=)
c.928-63G= (n.928-63G=)
c.946-211142G= (n.946-211142G=)
6g.44230748G>TCA824997701POLR1C,SLC29A1c.688-63G>T (n.688-63G>T)
n.1086-63G>T
c.375-63G>T
n.877-63G>T
c.925-63G>T (n.925-63G>T)
c.814-63G>T (n.814-63G>T)
c.766-63G>T (n.766-63G>T)
c.763-63G>T (n.763-63G>T)
c.817-63G>T (n.817-63G>T)
c.928-63G>T (n.928-63G>T)
c.946-211142G>T (n.946-211142G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230749G>ACA1088440833POLR1C,SLC29A1c.688-62G>A (n.688-62G>A)
n.1086-62G>A
c.375-62G>A
n.877-62G>A
c.925-62G>A (n.925-62G>A)
c.814-62G>A (n.814-62G>A)
c.766-62G>A (n.766-62G>A)
c.763-62G>A (n.763-62G>A)
c.817-62G>A (n.817-62G>A)
c.928-62G>A (n.928-62G>A)
c.946-211141G>A (n.946-211141G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230749G=CA1624908800POLR1C,SLC29A1c.688-62G= (n.688-62G=)
n.1086-62G=
c.375-62G=
n.877-62G=
c.925-62G= (n.925-62G=)
c.814-62G= (n.814-62G=)
c.766-62G= (n.766-62G=)
c.763-62G= (n.763-62G=)
c.817-62G= (n.817-62G=)
c.928-62G= (n.928-62G=)
c.946-211141G= (n.946-211141G=)
6g.44230750A>CCA2678935552POLR1C,SLC29A1c.688-61A>C (n.688-61A>C)
n.1086-61A>C
c.375-61A>C
n.877-61A>C
c.925-61A>C (n.925-61A>C)
c.814-61A>C (n.814-61A>C)
c.766-61A>C (n.766-61A>C)
c.763-61A>C (n.763-61A>C)
c.817-61A>C (n.817-61A>C)
c.928-61A>C (n.928-61A>C)
c.946-211140A>C (n.946-211140A>C)
 gnomAD v4
6g.44230751G>CCA824997702POLR1C,SLC29A1c.688-60G>C (n.688-60G>C)
n.1086-60G>C
c.375-60G>C
n.877-60G>C
c.925-60G>C (n.925-60G>C)
c.814-60G>C (n.814-60G>C)
c.766-60G>C (n.766-60G>C)
c.763-60G>C (n.763-60G>C)
c.817-60G>C (n.817-60G>C)
c.928-60G>C (n.928-60G>C)
c.946-211139G>C (n.946-211139G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230751G=CA1624908802POLR1C,SLC29A1c.688-60G= (n.688-60G=)
n.1086-60G=
c.375-60G=
n.877-60G=
c.925-60G= (n.925-60G=)
c.814-60G= (n.814-60G=)
c.766-60G= (n.766-60G=)
c.763-60G= (n.763-60G=)
c.817-60G= (n.817-60G=)
c.928-60G= (n.928-60G=)
c.946-211139G= (n.946-211139G=)
6g.44230752G>TCA2678935554POLR1C,SLC29A1c.688-59G>T (n.688-59G>T)
n.1086-59G>T
c.375-59G>T
n.877-59G>T
c.925-59G>T (n.925-59G>T)
c.814-59G>T (n.814-59G>T)
c.766-59G>T (n.766-59G>T)
c.763-59G>T (n.763-59G>T)
c.817-59G>T (n.817-59G>T)
c.928-59G>T (n.928-59G>T)
c.946-211138G>T (n.946-211138G>T)
 gnomAD v4
6g.44230753C>ACA2578632056POLR1C,SLC29A1c.688-58C>A (n.688-58C>A)
n.1086-58C>A
c.375-58C>A
n.877-58C>A
c.925-58C>A (n.925-58C>A)
c.814-58C>A (n.814-58C>A)
c.766-58C>A (n.766-58C>A)
c.763-58C>A (n.763-58C>A)
c.817-58C>A (n.817-58C>A)
c.928-58C>A (n.928-58C>A)
c.946-211137C>A (n.946-211137C>A)
 gnomAD v4
6g.44230753_44230754delCA2678935555POLR1C,SLC29A1c.688-58_688-57del (n.688-58_688-57del)
n.1086-58_1086-57del
c.375-58_375-57del
n.877-58_877-57del
c.925-58_925-57del (n.925-58_925-57del)
c.814-58_814-57del (n.814-58_814-57del)
c.766-58_766-57del (n.766-58_766-57del)
c.763-58_763-57del (n.763-58_763-57del)
c.817-58_817-57del (n.817-58_817-57del)
c.928-58_928-57del (n.928-58_928-57del)
c.946-211137_946-211136del (n.946-211137_946-211136del)
 gnomAD v4
6g.44230754C>ACA1088440841POLR1C,SLC29A1c.688-57C>A (n.688-57C>A)
n.1086-57C>A
c.375-57C>A
n.877-57C>A
c.925-57C>A (n.925-57C>A)
c.814-57C>A (n.814-57C>A)
c.766-57C>A (n.766-57C>A)
c.763-57C>A (n.763-57C>A)
c.817-57C>A (n.817-57C>A)
c.928-57C>A (n.928-57C>A)
c.946-211136C>A (n.946-211136C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230754C=CA1624908805POLR1C,SLC29A1c.688-57C= (n.688-57C=)
n.1086-57C=
c.375-57C=
n.877-57C=
c.925-57C= (n.925-57C=)
c.814-57C= (n.814-57C=)
c.766-57C= (n.766-57C=)
c.763-57C= (n.763-57C=)
c.817-57C= (n.817-57C=)
c.928-57C= (n.928-57C=)
c.946-211136C= (n.946-211136C=)
6g.44230754C>TCA567154167POLR1C,SLC29A1c.688-57C>T (n.688-57C>T)
n.1086-57C>T
c.375-57C>T
n.877-57C>T
c.925-57C>T (n.925-57C>T)
c.814-57C>T (n.814-57C>T)
c.766-57C>T (n.766-57C>T)
c.763-57C>T (n.763-57C>T)
c.817-57C>T (n.817-57C>T)
c.928-57C>T (n.928-57C>T)
c.946-211136C>T (n.946-211136C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230755G>ACA138375435POLR1C,SLC29A1c.688-56G>A (n.688-56G>A)
n.1086-56G>A
c.375-56G>A
n.877-56G>A
c.925-56G>A (n.925-56G>A)
c.814-56G>A (n.814-56G>A)
c.766-56G>A (n.766-56G>A)
c.763-56G>A (n.763-56G>A)
c.817-56G>A (n.817-56G>A)
c.928-56G>A (n.928-56G>A)
c.946-211135G>A (n.946-211135G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230755G=CA1624908810POLR1C,SLC29A1c.688-56G= (n.688-56G=)
n.1086-56G=
c.375-56G=
n.877-56G=
c.925-56G= (n.925-56G=)
c.814-56G= (n.814-56G=)
c.766-56G= (n.766-56G=)
c.763-56G= (n.763-56G=)
c.817-56G= (n.817-56G=)
c.928-56G= (n.928-56G=)
c.946-211135G= (n.946-211135G=)
6g.44230755G>TCA2578632057POLR1C,SLC29A1c.688-56G>T (n.688-56G>T)
n.1086-56G>T
c.375-56G>T
n.877-56G>T
c.925-56G>T (n.925-56G>T)
c.814-56G>T (n.814-56G>T)
c.766-56G>T (n.766-56G>T)
c.763-56G>T (n.763-56G>T)
c.817-56G>T (n.817-56G>T)
c.928-56G>T (n.928-56G>T)
c.946-211135G>T (n.946-211135G>T)
 gnomAD v4
6g.44230756G>ACA2678935561POLR1C,SLC29A1c.688-55G>A (n.688-55G>A)
n.1086-55G>A
c.375-55G>A
n.877-55G>A
c.925-55G>A (n.925-55G>A)
c.814-55G>A (n.814-55G>A)
c.766-55G>A (n.766-55G>A)
c.763-55G>A (n.763-55G>A)
c.817-55G>A (n.817-55G>A)
c.928-55G>A (n.928-55G>A)
c.946-211134G>A (n.946-211134G>A)
 gnomAD v4
6g.44230756G=CA1624908816POLR1C,SLC29A1c.688-55G= (n.688-55G=)
n.1086-55G=
c.375-55G=
n.877-55G=
c.925-55G= (n.925-55G=)
c.814-55G= (n.814-55G=)
c.766-55G= (n.766-55G=)
c.763-55G= (n.763-55G=)
c.817-55G= (n.817-55G=)
c.928-55G= (n.928-55G=)
c.946-211134G= (n.946-211134G=)
6g.44230756G>TCA1624908817POLR1C,SLC29A1c.688-55G>T (n.688-55G>T)
n.1086-55G>T
c.375-55G>T
n.877-55G>T
c.925-55G>T (n.925-55G>T)
c.814-55G>T (n.814-55G>T)
c.766-55G>T (n.766-55G>T)
c.763-55G>T (n.763-55G>T)
c.817-55G>T (n.817-55G>T)
c.928-55G>T (n.928-55G>T)
c.946-211134G>T (n.946-211134G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44230757G>ACA138375437POLR1C,SLC29A1c.688-54G>A (n.688-54G>A)
n.1086-54G>A
c.375-54G>A
n.877-54G>A
c.925-54G>A (n.925-54G>A)
c.814-54G>A (n.814-54G>A)
c.766-54G>A (n.766-54G>A)
c.763-54G>A (n.763-54G>A)
c.817-54G>A (n.817-54G>A)
c.928-54G>A (n.928-54G>A)
c.946-211133G>A (n.946-211133G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230757G=CA1624908820POLR1C,SLC29A1c.688-54G= (n.688-54G=)
n.1086-54G=
c.375-54G=
n.877-54G=
c.925-54G= (n.925-54G=)
c.814-54G= (n.814-54G=)
c.766-54G= (n.766-54G=)
c.763-54G= (n.763-54G=)
c.817-54G= (n.817-54G=)
c.928-54G= (n.928-54G=)
c.946-211133G= (n.946-211133G=)
6g.44230758A=CA1624908823POLR1C,SLC29A1c.688-53A= (n.688-53A=)
n.1086-53A=
c.375-53A=
n.877-53A=
c.925-53A= (n.925-53A=)
c.814-53A= (n.814-53A=)
c.766-53A= (n.766-53A=)
c.763-53A= (n.763-53A=)
c.817-53A= (n.817-53A=)
c.928-53A= (n.928-53A=)
c.946-211132A= (n.946-211132A=)
6g.44230758A>GCA1624908822POLR1C,SLC29A1c.688-53A>G (n.688-53A>G)
n.1086-53A>G
c.375-53A>G
n.877-53A>G
c.925-53A>G (n.925-53A>G)
c.814-53A>G (n.814-53A>G)
c.766-53A>G (n.766-53A>G)
c.763-53A>G (n.763-53A>G)
c.817-53A>G (n.817-53A>G)
c.928-53A>G (n.928-53A>G)
c.946-211132A>G (n.946-211132A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44230758dupCA1624908824POLR1C,SLC29A1c.688-53dup (n.688-53dup)
n.1086-53dup
c.375-53dup
n.877-53dup
c.925-53dup (n.925-53dup)
c.814-53dup (n.814-53dup)
c.766-53dup (n.766-53dup)
c.763-53dup (n.763-53dup)
c.817-53dup (n.817-53dup)
c.928-53dup (n.928-53dup)
c.946-211132dup (n.946-211132dup)
 dbSNP
6g.44230758_44230759insAGCA2770867128POLR1C,SLC29A1c.688-53_688-52insAG (n.688-53_688-52insAG)
n.1086-53_1086-52insAG
c.375-53_375-52insAG
n.877-53_877-52insAG
c.925-53_925-52insAG (n.925-53_925-52insAG)
c.814-53_814-52insAG (n.814-53_814-52insAG)
c.766-53_766-52insAG (n.766-53_766-52insAG)
c.763-53_763-52insAG (n.763-53_763-52insAG)
c.817-53_817-52insAG (n.817-53_817-52insAG)
c.928-53_928-52insAG (n.928-53_928-52insAG)
c.946-211132_946-211131insAG (n.946-211132_946-211131insAG)
6g.44230759T>CCA2678935564POLR1C,SLC29A1c.688-52T>C (n.688-52T>C)
n.1086-52T>C
c.375-52T>C
n.877-52T>C
c.925-52T>C (n.925-52T>C)
c.814-52T>C (n.814-52T>C)
c.766-52T>C (n.766-52T>C)
c.763-52T>C (n.763-52T>C)
c.817-52T>C (n.817-52T>C)
c.928-52T>C (n.928-52T>C)
c.946-211131T>C (n.946-211131T>C)
 gnomAD v4
6g.44230762T>CCA2678935565POLR1C,SLC29A1c.688-49T>C (n.688-49T>C)
n.1086-49T>C
c.375-49T>C
n.877-49T>C
c.925-49T>C (n.925-49T>C)
c.814-49T>C (n.814-49T>C)
c.766-49T>C (n.766-49T>C)
c.763-49T>C (n.763-49T>C)
c.817-49T>C (n.817-49T>C)
c.928-49T>C (n.928-49T>C)
c.946-211128T>C (n.946-211128T>C)
 gnomAD v4
6g.44230764delCA2678935567POLR1C,SLC29A1c.688-47del (n.688-47del)
n.1086-47del
c.375-47del
n.877-47del
c.925-47del (n.925-47del)
c.814-47del (n.814-47del)
c.766-47del (n.766-47del)
c.763-47del (n.763-47del)
c.817-47del (n.817-47del)
c.928-47del (n.928-47del)
c.946-211126del (n.946-211126del)
 gnomAD v4
6g.44230764G>ACA567154168POLR1C,SLC29A1c.688-47G>A (n.688-47G>A)
n.1086-47G>A
c.375-47G>A
n.877-47G>A
c.925-47G>A (n.925-47G>A)
c.814-47G>A (n.814-47G>A)
c.766-47G>A (n.766-47G>A)
c.763-47G>A (n.763-47G>A)
c.817-47G>A (n.817-47G>A)
c.928-47G>A (n.928-47G>A)
c.946-211126G>A (n.946-211126G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230764G=CA1624908826POLR1C,SLC29A1c.688-47G= (n.688-47G=)
n.1086-47G=
c.375-47G=
n.877-47G=
c.925-47G= (n.925-47G=)
c.814-47G= (n.814-47G=)
c.766-47G= (n.766-47G=)
c.763-47G= (n.763-47G=)
c.817-47G= (n.817-47G=)
c.928-47G= (n.928-47G=)
c.946-211126G= (n.946-211126G=)
6g.44230764G>TCA2578632060POLR1C,SLC29A1c.688-47G>T (n.688-47G>T)
n.1086-47G>T
c.375-47G>T
n.877-47G>T
c.925-47G>T (n.925-47G>T)
c.814-47G>T (n.814-47G>T)
c.766-47G>T (n.766-47G>T)
c.763-47G>T (n.763-47G>T)
c.817-47G>T (n.817-47G>T)
c.928-47G>T (n.928-47G>T)
c.946-211126G>T (n.946-211126G>T)
6g.44230767A>GCA2678935584POLR1C,SLC29A1c.688-44A>G (n.688-44A>G)
n.1086-44A>G
c.375-44A>G
n.877-44A>G
c.925-44A>G (n.925-44A>G)
c.814-44A>G (n.814-44A>G)
c.766-44A>G (n.766-44A>G)
c.763-44A>G (n.763-44A>G)
c.817-44A>G (n.817-44A>G)
c.928-44A>G (n.928-44A>G)
c.946-211123A>G (n.946-211123A>G)
 gnomAD v4
6g.44230769T>CCA2678935586POLR1C,SLC29A1c.688-42T>C (n.688-42T>C)
n.1086-42T>C
c.375-42T>C
n.877-42T>C
c.925-42T>C (n.925-42T>C)
c.814-42T>C (n.814-42T>C)
c.766-42T>C (n.766-42T>C)
c.763-42T>C (n.763-42T>C)
c.817-42T>C (n.817-42T>C)
c.928-42T>C (n.928-42T>C)
c.946-211121T>C (n.946-211121T>C)
 gnomAD v4
6g.44230769T>GCA1624908831POLR1C,SLC29A1c.688-42T>G (n.688-42T>G)
n.1086-42T>G
c.375-42T>G
n.877-42T>G
c.925-42T>G (n.925-42T>G)
c.814-42T>G (n.814-42T>G)
c.766-42T>G (n.766-42T>G)
c.763-42T>G (n.763-42T>G)
c.817-42T>G (n.817-42T>G)
c.928-42T>G (n.928-42T>G)
c.946-211121T>G (n.946-211121T>G)
 dbSNP
6g.44230769T=CA1624908829POLR1C,SLC29A1c.688-42T= (n.688-42T=)
n.1086-42T=
c.375-42T=
n.877-42T=
c.925-42T= (n.925-42T=)
c.814-42T= (n.814-42T=)
c.766-42T= (n.766-42T=)
c.763-42T= (n.763-42T=)
c.817-42T= (n.817-42T=)
c.928-42T= (n.928-42T=)
c.946-211121T= (n.946-211121T=)
6g.44230772G>ACA3831658POLR1C,SLC29A1c.688-39G>A (n.688-39G>A)
n.1086-39G>A
c.375-39G>A
n.877-39G>A
c.925-39G>A (n.925-39G>A)
c.814-39G>A (n.814-39G>A)
c.766-39G>A (n.766-39G>A)
c.763-39G>A (n.763-39G>A)
c.817-39G>A (n.817-39G>A)
c.928-39G>A (n.928-39G>A)
c.946-211118G>A (n.946-211118G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230772G=CA1624908835POLR1C,SLC29A1c.688-39G= (n.688-39G=)
n.1086-39G=
c.375-39G=
n.877-39G=
c.925-39G= (n.925-39G=)
c.814-39G= (n.814-39G=)
c.766-39G= (n.766-39G=)
c.763-39G= (n.763-39G=)
c.817-39G= (n.817-39G=)
c.928-39G= (n.928-39G=)
c.946-211118G= (n.946-211118G=)
6g.44230773C=CA1624908840POLR1C,SLC29A1c.688-38C= (n.688-38C=)
n.1086-38C=
c.375-38C=
n.877-38C=
c.925-38C= (n.925-38C=)
c.814-38C= (n.814-38C=)
c.766-38C= (n.766-38C=)
c.763-38C= (n.763-38C=)
c.817-38C= (n.817-38C=)
c.928-38C= (n.928-38C=)
c.946-211117C= (n.946-211117C=)
6g.44230773C>TCA3831659POLR1C,SLC29A1c.688-38C>T (n.688-38C>T)
n.1086-38C>T
c.375-38C>T
n.877-38C>T
c.925-38C>T (n.925-38C>T)
c.814-38C>T (n.814-38C>T)
c.766-38C>T (n.766-38C>T)
c.763-38C>T (n.763-38C>T)
c.817-38C>T (n.817-38C>T)
c.928-38C>T (n.928-38C>T)
c.946-211117C>T (n.946-211117C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230774C=CA1624908842POLR1C,SLC29A1c.688-37C= (n.688-37C=)
n.1086-37C=
c.375-37C=
n.877-37C=
c.925-37C= (n.925-37C=)
c.814-37C= (n.814-37C=)
c.766-37C= (n.766-37C=)
c.763-37C= (n.763-37C=)
c.817-37C= (n.817-37C=)
c.928-37C= (n.928-37C=)
c.946-211116C= (n.946-211116C=)
6g.44230774C>TCA1088440851POLR1C,SLC29A1c.688-37C>T (n.688-37C>T)
n.1086-37C>T
c.375-37C>T
n.877-37C>T
c.925-37C>T (n.925-37C>T)
c.814-37C>T (n.814-37C>T)
c.766-37C>T (n.766-37C>T)
c.763-37C>T (n.763-37C>T)
c.817-37C>T (n.817-37C>T)
c.928-37C>T (n.928-37C>T)
c.946-211116C>T (n.946-211116C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230776C=CA1624908844POLR1C,SLC29A1c.688-35C= (n.688-35C=)
n.1086-35C=
c.375-35C=
n.877-35C=
c.925-35C= (n.925-35C=)
c.814-35C= (n.814-35C=)
c.766-35C= (n.766-35C=)
c.763-35C= (n.763-35C=)
c.817-35C= (n.817-35C=)
c.928-35C= (n.928-35C=)
c.946-211114C= (n.946-211114C=)
6g.44230776C>GCA3831660POLR1C,SLC29A1c.688-35C>G (n.688-35C>G)
n.1086-35C>G
c.375-35C>G
n.877-35C>G
c.925-35C>G (n.925-35C>G)
c.814-35C>G (n.814-35C>G)
c.766-35C>G (n.766-35C>G)
c.763-35C>G (n.763-35C>G)
c.817-35C>G (n.817-35C>G)
c.928-35C>G (n.928-35C>G)
c.946-211114C>G (n.946-211114C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230776C>TCA2578632063POLR1C,SLC29A1c.688-35C>T (n.688-35C>T)
n.1086-35C>T
c.375-35C>T
n.877-35C>T
c.925-35C>T (n.925-35C>T)
c.814-35C>T (n.814-35C>T)
c.766-35C>T (n.766-35C>T)
c.763-35C>T (n.763-35C>T)
c.817-35C>T (n.817-35C>T)
c.928-35C>T (n.928-35C>T)
c.946-211114C>T (n.946-211114C>T)
6g.44230778A=CA1624908848POLR1C,SLC29A1c.688-33A= (n.688-33A=)
n.1086-33A=
c.375-33A=
n.877-33A=
c.925-33A= (n.925-33A=)
c.814-33A= (n.814-33A=)
c.766-33A= (n.766-33A=)
c.763-33A= (n.763-33A=)
c.817-33A= (n.817-33A=)
c.928-33A= (n.928-33A=)
c.946-211112A= (n.946-211112A=)
6g.44230778A>GCA138375446POLR1C,SLC29A1c.688-33A>G (n.688-33A>G)
n.1086-33A>G
c.375-33A>G
n.877-33A>G
c.925-33A>G (n.925-33A>G)
c.814-33A>G (n.814-33A>G)
c.766-33A>G (n.766-33A>G)
c.763-33A>G (n.763-33A>G)
c.817-33A>G (n.817-33A>G)
c.928-33A>G (n.928-33A>G)
c.946-211112A>G (n.946-211112A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230779A=CA1624908852POLR1C,SLC29A1c.688-32A= (n.688-32A=)
n.1086-32A=
c.375-32A=
n.877-32A=
c.925-32A= (n.925-32A=)
c.814-32A= (n.814-32A=)
c.766-32A= (n.766-32A=)
c.763-32A= (n.763-32A=)
c.817-32A= (n.817-32A=)
c.928-32A= (n.928-32A=)
c.946-211111A= (n.946-211111A=)
6g.44230779A>CCA138375447POLR1C,SLC29A1c.688-32A>C (n.688-32A>C)
n.1086-32A>C
c.375-32A>C
n.877-32A>C
c.925-32A>C (n.925-32A>C)
c.814-32A>C (n.814-32A>C)
c.766-32A>C (n.766-32A>C)
c.763-32A>C (n.763-32A>C)
c.817-32A>C (n.817-32A>C)
c.928-32A>C (n.928-32A>C)
c.946-211111A>C (n.946-211111A>C)
 dbSNP
6g.44230779A>TCA1624908853POLR1C,SLC29A1c.688-32A>T (n.688-32A>T)
n.1086-32A>T
c.375-32A>T
n.877-32A>T
c.925-32A>T (n.925-32A>T)
c.814-32A>T (n.814-32A>T)
c.766-32A>T (n.766-32A>T)
c.763-32A>T (n.763-32A>T)
c.817-32A>T (n.817-32A>T)
c.928-32A>T (n.928-32A>T)
c.946-211111A>T (n.946-211111A>T)
 dbSNP
6g.44230781T>GCA2678935593POLR1C,SLC29A1c.688-30T>G (n.688-30T>G)
n.1086-30T>G
c.375-30T>G
n.877-30T>G
c.925-30T>G (n.925-30T>G)
c.814-30T>G (n.814-30T>G)
c.766-30T>G (n.766-30T>G)
c.763-30T>G (n.763-30T>G)
c.817-30T>G (n.817-30T>G)
c.928-30T>G (n.928-30T>G)
c.946-211109T>G (n.946-211109T>G)
 gnomAD v4
6g.44230782C>ACA138375448POLR1C,SLC29A1c.688-29C>A (n.688-29C>A)
n.1086-29C>A
c.375-29C>A
n.877-29C>A
c.925-29C>A (n.925-29C>A)
c.814-29C>A (n.814-29C>A)
c.766-29C>A (n.766-29C>A)
c.763-29C>A (n.763-29C>A)
c.817-29C>A (n.817-29C>A)
c.928-29C>A (n.928-29C>A)
c.946-211108C>A (n.946-211108C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44230782C=CA1624908855POLR1C,SLC29A1c.688-29C= (n.688-29C=)
n.1086-29C=
c.375-29C=
n.877-29C=
c.925-29C= (n.925-29C=)
c.814-29C= (n.814-29C=)
c.766-29C= (n.766-29C=)
c.763-29C= (n.763-29C=)
c.817-29C= (n.817-29C=)
c.928-29C= (n.928-29C=)
c.946-211108C= (n.946-211108C=)
6g.44230782C>GCA1624908857POLR1C,SLC29A1c.688-29C>G (n.688-29C>G)
n.1086-29C>G
c.375-29C>G
n.877-29C>G
c.925-29C>G (n.925-29C>G)
c.814-29C>G (n.814-29C>G)
c.766-29C>G (n.766-29C>G)
c.763-29C>G (n.763-29C>G)
c.817-29C>G (n.817-29C>G)
c.928-29C>G (n.928-29C>G)
c.946-211108C>G (n.946-211108C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44230783C=CA1624908861POLR1C,SLC29A1c.688-28C= (n.688-28C=)
n.1086-28C=
c.375-28C=
n.877-28C=
c.925-28C= (n.925-28C=)
c.814-28C= (n.814-28C=)
c.766-28C= (n.766-28C=)
c.763-28C= (n.763-28C=)
c.817-28C= (n.817-28C=)
c.928-28C= (n.928-28C=)
c.946-211107C= (n.946-211107C=)
6g.44230783C>TCA567154169POLR1C,SLC29A1c.688-28C>T (n.688-28C>T)
n.1086-28C>T
c.375-28C>T
n.877-28C>T
c.925-28C>T (n.925-28C>T)
c.814-28C>T (n.814-28C>T)
c.766-28C>T (n.766-28C>T)
c.763-28C>T (n.763-28C>T)
c.817-28C>T (n.817-28C>T)
c.928-28C>T (n.928-28C>T)
c.946-211107C>T (n.946-211107C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230784A=CA1624908875POLR1C,SLC29A1c.688-27A= (n.688-27A=)
n.1086-27A=
c.375-27A=
n.877-27A=
c.925-27A= (n.925-27A=)
c.814-27A= (n.814-27A=)
c.766-27A= (n.766-27A=)
c.763-27A= (n.763-27A=)
c.817-27A= (n.817-27A=)
c.928-27A= (n.928-27A=)
c.946-211106A= (n.946-211106A=)
6g.44230784A>CCA1624908876POLR1C,SLC29A1c.688-27A>C (n.688-27A>C)
n.1086-27A>C
c.375-27A>C
n.877-27A>C
c.925-27A>C (n.925-27A>C)
c.814-27A>C (n.814-27A>C)
c.766-27A>C (n.766-27A>C)
c.763-27A>C (n.763-27A>C)
c.817-27A>C (n.817-27A>C)
c.928-27A>C (n.928-27A>C)
c.946-211106A>C (n.946-211106A>C)
 dbSNP
6g.44230785C>TCA2678935596POLR1C,SLC29A1c.688-26C>T (n.688-26C>T)
n.1086-26C>T
c.375-26C>T
n.877-26C>T
c.925-26C>T (n.925-26C>T)
c.814-26C>T (n.814-26C>T)
c.766-26C>T (n.766-26C>T)
c.763-26C>T (n.763-26C>T)
c.817-26C>T (n.817-26C>T)
c.928-26C>T (n.928-26C>T)
c.946-211105C>T (n.946-211105C>T)
 gnomAD v4
6g.44230786C>ACA2678935598POLR1C,SLC29A1c.688-25C>A (n.688-25C>A)
n.1086-25C>A
c.375-25C>A
n.877-25C>A
c.925-25C>A (n.925-25C>A)
c.814-25C>A (n.814-25C>A)
c.766-25C>A (n.766-25C>A)
c.763-25C>A (n.763-25C>A)
c.817-25C>A (n.817-25C>A)
c.928-25C>A (n.928-25C>A)
c.946-211104C>A (n.946-211104C>A)
 gnomAD v4
6g.44230786C=CA1624908880POLR1C,SLC29A1c.688-25C= (n.688-25C=)
n.1086-25C=
c.375-25C=
n.877-25C=
c.925-25C= (n.925-25C=)
c.814-25C= (n.814-25C=)
c.766-25C= (n.766-25C=)
c.763-25C= (n.763-25C=)
c.817-25C= (n.817-25C=)
c.928-25C= (n.928-25C=)
c.946-211104C= (n.946-211104C=)
6g.44230786C>TCA3831661POLR1C,SLC29A1c.688-25C>T (n.688-25C>T)
n.1086-25C>T
c.375-25C>T
n.877-25C>T
c.925-25C>T (n.925-25C>T)
c.814-25C>T (n.814-25C>T)
c.766-25C>T (n.766-25C>T)
c.763-25C>T (n.763-25C>T)
c.817-25C>T (n.817-25C>T)
c.928-25C>T (n.928-25C>T)
c.946-211104C>T (n.946-211104C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230787T>CCA3831663POLR1C,SLC29A1c.688-24T>C (n.688-24T>C)
n.1086-24T>C
c.375-24T>C
n.877-24T>C
c.925-24T>C (n.925-24T>C)
c.814-24T>C (n.814-24T>C)
c.766-24T>C (n.766-24T>C)
c.763-24T>C (n.763-24T>C)
c.817-24T>C (n.817-24T>C)
c.928-24T>C (n.928-24T>C)
c.946-211103T>C (n.946-211103T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230787T=CA1624908885POLR1C,SLC29A1c.688-24T= (n.688-24T=)
n.1086-24T=
c.375-24T=
n.877-24T=
c.925-24T= (n.925-24T=)
c.814-24T= (n.814-24T=)
c.766-24T= (n.766-24T=)
c.763-24T= (n.763-24T=)
c.817-24T= (n.817-24T=)
c.928-24T= (n.928-24T=)
c.946-211103T= (n.946-211103T=)
6g.44230787_44230788delinsTCCA1624908883POLR1C,SLC29A1c.688-24_688-23delinsTC (n.688-24_688-23delinsTC)
n.1086-24_1086-23delinsTC
c.375-24_375-23delinsTC
n.877-24_877-23delinsTC
c.925-24_925-23delinsTC (n.925-24_925-23delinsTC)
c.814-24_814-23delinsTC (n.814-24_814-23delinsTC)
c.766-24_766-23delinsTC (n.766-24_766-23delinsTC)
c.763-24_763-23delinsTC (n.763-24_763-23delinsTC)
c.817-24_817-23delinsTC (n.817-24_817-23delinsTC)
c.928-24_928-23delinsTC (n.928-24_928-23delinsTC)
c.946-211103_946-211102delinsTC (n.946-211103_946-211102delinsTC)
6g.44230788C>ACA2678935604POLR1C,SLC29A1c.688-23C>A (n.688-23C>A)
n.1086-23C>A
c.375-23C>A
n.877-23C>A
c.925-23C>A (n.925-23C>A)
c.814-23C>A (n.814-23C>A)
c.766-23C>A (n.766-23C>A)
c.763-23C>A (n.763-23C>A)
c.817-23C>A (n.817-23C>A)
c.928-23C>A (n.928-23C>A)
c.946-211102C>A (n.946-211102C>A)
 gnomAD v4
6g.44230792dupCA1624908888POLR1C,SLC29A1c.688-19dup (n.688-19dup)
n.1086-19dup
c.375-19dup
n.877-19dup
c.925-19dup (n.925-19dup)
c.814-19dup (n.814-19dup)
c.766-19dup (n.766-19dup)
c.763-19dup (n.763-19dup)
c.817-19dup (n.817-19dup)
c.928-19dup (n.928-19dup)
c.946-211098dup (n.946-211098dup)
 dbSNP
6g.44230792delCA3831662POLR1C,SLC29A1c.688-19del (n.688-19del)
n.1086-19del
c.375-19del
n.877-19del
c.925-19del (n.925-19del)
c.814-19del (n.814-19del)
c.766-19del (n.766-19del)
c.763-19del (n.763-19del)
c.817-19del (n.817-19del)
c.928-19del (n.928-19del)
c.946-211098del (n.946-211098del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.44230789C=CA1624908895POLR1C,SLC29A1c.688-22C= (n.688-22C=)
n.1086-22C=
c.375-22C=
n.877-22C=
c.925-22C= (n.925-22C=)
c.814-22C= (n.814-22C=)
c.766-22C= (n.766-22C=)
c.763-22C= (n.763-22C=)
c.817-22C= (n.817-22C=)
c.928-22C= (n.928-22C=)
c.946-211101C= (n.946-211101C=)
6g.44230789C>GCA2678935606POLR1C,SLC29A1c.688-22C>G (n.688-22C>G)
n.1086-22C>G
c.375-22C>G
n.877-22C>G
c.925-22C>G (n.925-22C>G)
c.814-22C>G (n.814-22C>G)
c.766-22C>G (n.766-22C>G)
c.763-22C>G (n.763-22C>G)
c.817-22C>G (n.817-22C>G)
c.928-22C>G (n.928-22C>G)
c.946-211101C>G (n.946-211101C>G)
 gnomAD v4
6g.44230789C>TCA138375460POLR1C,SLC29A1c.688-22C>T (n.688-22C>T)
n.1086-22C>T
c.375-22C>T
n.877-22C>T
c.925-22C>T (n.925-22C>T)
c.814-22C>T (n.814-22C>T)
c.766-22C>T (n.766-22C>T)
c.763-22C>T (n.763-22C>T)
c.817-22C>T (n.817-22C>T)
c.928-22C>T (n.928-22C>T)
c.946-211101C>T (n.946-211101C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230790C>ACA2678935608POLR1C,SLC29A1c.688-21C>A (n.688-21C>A)
n.1086-21C>A
c.375-21C>A
n.877-21C>A
c.925-21C>A (n.925-21C>A)
c.814-21C>A (n.814-21C>A)
c.766-21C>A (n.766-21C>A)
c.763-21C>A (n.763-21C>A)
c.817-21C>A (n.817-21C>A)
c.928-21C>A (n.928-21C>A)
c.946-211100C>A (n.946-211100C>A)
 gnomAD v4
6g.44230790C=CA1624908903POLR1C,SLC29A1c.688-21C= (n.688-21C=)
n.1086-21C=
c.375-21C=
n.877-21C=
c.925-21C= (n.925-21C=)
c.814-21C= (n.814-21C=)
c.766-21C= (n.766-21C=)
c.763-21C= (n.763-21C=)
c.817-21C= (n.817-21C=)
c.928-21C= (n.928-21C=)
c.946-211100C= (n.946-211100C=)
6g.44230790C>TCA567154170POLR1C,SLC29A1c.688-21C>T (n.688-21C>T)
n.1086-21C>T
c.375-21C>T
n.877-21C>T
c.925-21C>T (n.925-21C>T)
c.814-21C>T (n.814-21C>T)
c.766-21C>T (n.766-21C>T)
c.763-21C>T (n.763-21C>T)
c.817-21C>T (n.817-21C>T)
c.928-21C>T (n.928-21C>T)
c.946-211100C>T (n.946-211100C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230791C=CA1624908907POLR1C,SLC29A1c.688-20C= (n.688-20C=)
n.1086-20C=
c.375-20C=
n.877-20C=
c.925-20C= (n.925-20C=)
c.814-20C= (n.814-20C=)
c.766-20C= (n.766-20C=)
c.763-20C= (n.763-20C=)
c.817-20C= (n.817-20C=)
c.928-20C= (n.928-20C=)
c.946-211099C= (n.946-211099C=)
6g.44230791C>TCA138375463POLR1C,SLC29A1c.688-20C>T (n.688-20C>T)
n.1086-20C>T
c.375-20C>T
n.877-20C>T
c.925-20C>T (n.925-20C>T)
c.814-20C>T (n.814-20C>T)
c.766-20C>T (n.766-20C>T)
c.763-20C>T (n.763-20C>T)
c.817-20C>T (n.817-20C>T)
c.928-20C>T (n.928-20C>T)
c.946-211099C>T (n.946-211099C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44230792C=CA1624908909POLR1C,SLC29A1c.688-19C= (n.688-19C=)
n.1086-19C=
c.375-19C=
n.877-19C=
c.925-19C= (n.925-19C=)
c.814-19C= (n.814-19C=)
c.766-19C= (n.766-19C=)
c.763-19C= (n.763-19C=)
c.817-19C= (n.817-19C=)
c.928-19C= (n.928-19C=)
c.946-211098C= (n.946-211098C=)
6g.44230792C>TCA3831664POLR1C,SLC29A1c.688-19C>T (n.688-19C>T)
n.1086-19C>T
c.375-19C>T
n.877-19C>T
c.925-19C>T (n.925-19C>T)
c.814-19C>T (n.814-19C>T)
c.766-19C>T (n.766-19C>T)
c.763-19C>T (n.763-19C>T)
c.817-19C>T (n.817-19C>T)
c.928-19C>T (n.928-19C>T)
c.946-211098C>T (n.946-211098C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230793G>ACA3831665POLR1C,SLC29A1c.688-18G>A (n.688-18G>A)
n.1086-18G>A
c.375-18G>A
n.877-18G>A
c.925-18G>A (n.925-18G>A)
c.814-18G>A (n.814-18G>A)
c.766-18G>A (n.766-18G>A)
c.763-18G>A (n.763-18G>A)
c.817-18G>A (n.817-18G>A)
c.928-18G>A (n.928-18G>A)
c.946-211097G>A (n.946-211097G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230793G=CA1624908914POLR1C,SLC29A1c.688-18G= (n.688-18G=)
n.1086-18G=
c.375-18G=
n.877-18G=
c.925-18G= (n.925-18G=)
c.814-18G= (n.814-18G=)
c.766-18G= (n.766-18G=)
c.763-18G= (n.763-18G=)
c.817-18G= (n.817-18G=)
c.928-18G= (n.928-18G=)
c.946-211097G= (n.946-211097G=)
6g.44230793G>TCA3831666POLR1C,SLC29A1c.688-18G>T (n.688-18G>T)
n.1086-18G>T
c.375-18G>T
n.877-18G>T
c.925-18G>T (n.925-18G>T)
c.814-18G>T (n.814-18G>T)
c.766-18G>T (n.766-18G>T)
c.763-18G>T (n.763-18G>T)
c.817-18G>T (n.817-18G>T)
c.928-18G>T (n.928-18G>T)
c.946-211097G>T (n.946-211097G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230794T>CCA2770867129POLR1C,SLC29A1c.688-17T>C (n.688-17T>C)
n.1086-17T>C
c.375-17T>C
n.877-17T>C
c.925-17T>C (n.925-17T>C)
c.814-17T>C (n.814-17T>C)
c.766-17T>C (n.766-17T>C)
c.763-17T>C (n.763-17T>C)
c.817-17T>C (n.817-17T>C)
c.928-17T>C (n.928-17T>C)
c.946-211096T>C (n.946-211096T>C)
6g.44230795C>GCA2578632069POLR1C,SLC29A1c.688-16C>G (n.688-16C>G)
n.1086-16C>G
c.375-16C>G
n.877-16C>G
c.925-16C>G (n.925-16C>G)
c.814-16C>G (n.814-16C>G)
c.766-16C>G (n.766-16C>G)
c.763-16C>G (n.763-16C>G)
c.817-16C>G (n.817-16C>G)
c.928-16C>G (n.928-16C>G)
c.946-211095C>G (n.946-211095C>G)
 gnomAD v4
6g.44230796T>CCA2678935612POLR1C,SLC29A1c.688-15T>C (n.688-15T>C)
n.1086-15T>C
c.375-15T>C
n.877-15T>C
c.925-15T>C (n.925-15T>C)
c.814-15T>C (n.814-15T>C)
c.766-15T>C (n.766-15T>C)
c.763-15T>C (n.763-15T>C)
c.817-15T>C (n.817-15T>C)
c.928-15T>C (n.928-15T>C)
c.946-211094T>C (n.946-211094T>C)
 gnomAD v4
6g.44230796_44230797delinsTCCA1624908915POLR1C,SLC29A1c.688-15_688-14delinsTC (n.688-15_688-14delinsTC)
n.1086-15_1086-14delinsTC
c.375-15_375-14delinsTC
n.877-15_877-14delinsTC
c.925-15_925-14delinsTC (n.925-15_925-14delinsTC)
c.814-15_814-14delinsTC (n.814-15_814-14delinsTC)
c.766-15_766-14delinsTC (n.766-15_766-14delinsTC)
c.763-15_763-14delinsTC (n.763-15_763-14delinsTC)
c.817-15_817-14delinsTC (n.817-15_817-14delinsTC)
c.928-15_928-14delinsTC (n.928-15_928-14delinsTC)
c.946-211094_946-211093delinsTC (n.946-211094_946-211093delinsTC)
6g.44230799delCA1624908917POLR1C,SLC29A1c.688-12del (n.688-12del)
n.1086-12del
c.375-12del
n.877-12del
c.925-12del (n.925-12del)
c.814-12del (n.814-12del)
c.766-12del (n.766-12del)
c.763-12del (n.763-12del)
c.817-12del (n.817-12del)
c.928-12del (n.928-12del)
c.946-211091del (n.946-211091del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44230798C=CA1624908921POLR1C,SLC29A1c.688-13C= (n.688-13C=)
n.1086-13C=
c.375-13C=
n.877-13C=
c.925-13C= (n.925-13C=)
c.814-13C= (n.814-13C=)
c.766-13C= (n.766-13C=)
c.763-13C= (n.763-13C=)
c.817-13C= (n.817-13C=)
c.928-13C= (n.928-13C=)
c.946-211092C= (n.946-211092C=)
6g.44230798C>TCA138375476POLR1C,SLC29A1c.688-13C>T (n.688-13C>T)
n.1086-13C>T
c.375-13C>T
n.877-13C>T
c.925-13C>T (n.925-13C>T)
c.814-13C>T (n.814-13C>T)
c.766-13C>T (n.766-13C>T)
c.763-13C>T (n.763-13C>T)
c.817-13C>T (n.817-13C>T)
c.928-13C>T (n.928-13C>T)
c.946-211092C>T (n.946-211092C>T)
 dbSNP
6g.44230798_44230802delinsCCTTACA1624908919POLR1C,SLC29A1c.688-13_688-9delinsCCTTA (n.688-13_688-9delinsCCTTA)
n.1086-13_1086-9delinsCCTTA
c.375-13_375-9delinsCCTTA
n.877-13_877-9delinsCCTTA
c.925-13_925-9delinsCCTTA (n.925-13_925-9delinsCCTTA)
c.814-13_814-9delinsCCTTA (n.814-13_814-9delinsCCTTA)
c.766-13_766-9delinsCCTTA (n.766-13_766-9delinsCCTTA)
c.763-13_763-9delinsCCTTA (n.763-13_763-9delinsCCTTA)
c.817-13_817-9delinsCCTTA (n.817-13_817-9delinsCCTTA)
c.928-13_928-9delinsCCTTA (n.928-13_928-9delinsCCTTA)
c.946-211092_946-211088delinsCCTTA (n.946-211092_946-211088delinsCCTTA)
6g.44230799C>ACA2581581261POLR1C,SLC29A1c.688-12C>A (n.688-12C>A)
n.1086-12C>A
c.375-12C>A
n.877-12C>A
c.925-12C>A (n.925-12C>A)
c.814-12C>A (n.814-12C>A)
c.766-12C>A (n.766-12C>A)
c.763-12C>A (n.763-12C>A)
c.817-12C>A (n.817-12C>A)
c.928-12C>A (n.928-12C>A)
c.946-211091C>A (n.946-211091C>A)
6g.44230799C=CA1624908923POLR1C,SLC29A1c.688-12C= (n.688-12C=)
n.1086-12C=
c.375-12C=
n.877-12C=
c.925-12C= (n.925-12C=)
c.814-12C= (n.814-12C=)
c.766-12C= (n.766-12C=)
c.763-12C= (n.763-12C=)
c.817-12C= (n.817-12C=)
c.928-12C= (n.928-12C=)
c.946-211091C= (n.946-211091C=)
6g.44230799C>GCA138375479POLR1C,SLC29A1c.688-12C>G (n.688-12C>G)
n.1086-12C>G
c.375-12C>G
n.877-12C>G
c.925-12C>G (n.925-12C>G)
c.814-12C>G (n.814-12C>G)
c.766-12C>G (n.766-12C>G)
c.763-12C>G (n.763-12C>G)
c.817-12C>G (n.817-12C>G)
c.928-12C>G (n.928-12C>G)
c.946-211091C>G (n.946-211091C>G)
 dbSNP
6g.44230799C>TCA3831668POLR1C,SLC29A1c.688-12C>T (n.688-12C>T)
n.1086-12C>T
c.375-12C>T
n.877-12C>T
c.925-12C>T (n.925-12C>T)
c.814-12C>T (n.814-12C>T)
c.766-12C>T (n.766-12C>T)
c.763-12C>T (n.763-12C>T)
c.817-12C>T (n.817-12C>T)
c.928-12C>T (n.928-12C>T)
c.946-211091C>T (n.946-211091C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230802_44230805delCA3831667POLR1C,SLC29A1c.688-9_688-6del (n.688-9_688-6del)
n.1086-9_1086-6del
c.375-9_375-6del
n.877-9_877-6del
c.925-9_925-6del (n.925-9_925-6del)
c.814-9_814-6del (n.814-9_814-6del)
c.766-9_766-6del (n.766-9_766-6del)
c.763-9_763-6del (n.763-9_763-6del)
c.817-9_817-6del (n.817-9_817-6del)
c.928-9_928-6del (n.928-9_928-6del)
c.946-211088_946-211085del (n.946-211088_946-211085del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230800_44230801insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGCCA2678935618POLR1C,SLC29A1c.688-11_688-10insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGC (n.688-11_688-10insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGC)
n.1086-11_1086-10insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGC
c.375-11_375-10insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGC
n.877-11_877-10insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGC
c.925-11_925-10insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGC (n.925-11_925-10insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGC)
c.814-11_814-10insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGC (n.814-11_814-10insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGC)
c.766-11_766-10insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGC (n.766-11_766-10insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGC)
c.763-11_763-10insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGC (n.763-11_763-10insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGC)
c.817-11_817-10insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGC (n.817-11_817-10insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGC)
c.928-11_928-10insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGC (n.928-11_928-10insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGC)
c.946-211090_946-211089insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGC (n.946-211090_946-211089insCAGGGCAGCCTGTTTGGTCTGGCTGGCCTTCTGCCTGCCAGC)
 gnomAD v4
6g.44230801T>CCA3831669POLR1C,SLC29A1c.688-10T>C (n.688-10T>C)
n.1086-10T>C
c.375-10T>C
n.877-10T>C
c.925-10T>C (n.925-10T>C)
c.814-10T>C (n.814-10T>C)
c.766-10T>C (n.766-10T>C)
c.763-10T>C (n.763-10T>C)
c.817-10T>C (n.817-10T>C)
c.928-10T>C (n.928-10T>C)
c.946-211089T>C (n.946-211089T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230801T=CA1624908926POLR1C,SLC29A1c.688-10T= (n.688-10T=)
n.1086-10T=
c.375-10T=
n.877-10T=
c.925-10T= (n.925-10T=)
c.814-10T= (n.814-10T=)
c.766-10T= (n.766-10T=)
c.763-10T= (n.763-10T=)
c.817-10T= (n.817-10T=)
c.928-10T= (n.928-10T=)
c.946-211089T= (n.946-211089T=)
6g.44230804T>CCA567154171POLR1C,SLC29A1c.688-7T>C (n.688-7T>C)
n.1086-7T>C
c.375-7T>C
n.877-7T>C
c.925-7T>C (n.925-7T>C)
c.814-7T>C (n.814-7T>C)
c.766-7T>C (n.766-7T>C)
c.763-7T>C (n.763-7T>C)
c.817-7T>C (n.817-7T>C)
c.928-7T>C (n.928-7T>C)
c.946-211086T>C (n.946-211086T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230804T=CA1624908928POLR1C,SLC29A1c.688-7T= (n.688-7T=)
n.1086-7T=
c.375-7T=
n.877-7T=
c.925-7T= (n.925-7T=)
c.814-7T= (n.814-7T=)
c.766-7T= (n.766-7T=)
c.763-7T= (n.763-7T=)
c.817-7T= (n.817-7T=)
c.928-7T= (n.928-7T=)
c.946-211086T= (n.946-211086T=)
6g.44230804_44230805insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATGCA2551765686POLR1C,SLC29A1c.688-7_688-6insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG (n.688-7_688-6insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG)
n.1086-7_1086-6insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG
c.375-7_375-6insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG
n.877-7_877-6insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG
c.925-7_925-6insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG (n.925-7_925-6insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG)
c.814-7_814-6insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG (n.814-7_814-6insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG)
c.766-7_766-6insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG (n.766-7_766-6insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG)
c.763-7_763-6insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG (n.763-7_763-6insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG)
c.817-7_817-6insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG (n.817-7_817-6insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG)
c.928-7_928-6insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG (n.928-7_928-6insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG)
c.946-211086_946-211085insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG (n.946-211086_946-211085insGGGATCGTCGTGGTGGGGTAGCCGTCGGCGTCGTGGCGGTGGTGCACGGGGTAGACGGGGTGGCCGTTGTAGGCCCAGGTGCCTGAGCAGGCGTTAGCGGAGCGCTCGGGGTCGAGGCTGAGCTGCATG)
6g.44230805T>GCA3831670POLR1C,SLC29A1c.688-6T>G (n.688-6T>G)
n.1086-6T>G
c.375-6T>G
n.877-6T>G
c.925-6T>G (n.925-6T>G)
c.814-6T>G (n.814-6T>G)
c.766-6T>G (n.766-6T>G)
c.763-6T>G (n.763-6T>G)
c.817-6T>G (n.817-6T>G)
c.928-6T>G (n.928-6T>G)
c.946-211085T>G (n.946-211085T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230805T=CA1624908930POLR1C,SLC29A1c.688-6T= (n.688-6T=)
n.1086-6T=
c.375-6T=
n.877-6T=
c.925-6T= (n.925-6T=)
c.814-6T= (n.814-6T=)
c.766-6T= (n.766-6T=)
c.763-6T= (n.763-6T=)
c.817-6T= (n.817-6T=)
c.928-6T= (n.928-6T=)
c.946-211085T= (n.946-211085T=)
6g.44230806G>ACA2711930256POLR1C,SLC29A1c.688-5G>A (n.688-5G>A)
n.1086-5G>A
c.375-5G>A
n.877-5G>A
c.925-5G>A (n.925-5G>A)
c.814-5G>A (n.814-5G>A)
c.766-5G>A (n.766-5G>A)
c.763-5G>A (n.763-5G>A)
c.817-5G>A (n.817-5G>A)
c.928-5G>A (n.928-5G>A)
c.946-211084G>A (n.946-211084G>A)
 dbSNP
6g.44230808T>CCA1624908932POLR1C,SLC29A1c.688-3T>C (n.688-3T>C)
n.1086-3T>C
c.375-3T>C
n.877-3T>C
c.925-3T>C (n.925-3T>C)
c.814-3T>C (n.814-3T>C)
c.766-3T>C (n.766-3T>C)
c.763-3T>C (n.763-3T>C)
c.817-3T>C (n.817-3T>C)
c.928-3T>C (n.928-3T>C)
c.946-211082T>C (n.946-211082T>C)
 dbSNP
6g.44230808T=CA1624908931POLR1C,SLC29A1c.688-3T= (n.688-3T=)
n.1086-3T=
c.375-3T=
n.877-3T=
c.925-3T= (n.925-3T=)
c.814-3T= (n.814-3T=)
c.766-3T= (n.766-3T=)
c.763-3T= (n.763-3T=)
c.817-3T= (n.817-3T=)
c.928-3T= (n.928-3T=)
c.946-211082T= (n.946-211082T=)
6g.44230809A>CCA364307174POLR1C,SLC29A1c.688-2A>C (n.688-2A>C)
n.1086-2A>C
c.375-2A>C
n.877-2A>C
c.925-2A>C (n.925-2A>C)
c.814-2A>C (n.814-2A>C)
c.766-2A>C (n.766-2A>C)
c.763-2A>C (n.763-2A>C)
c.817-2A>C (n.817-2A>C)
c.928-2A>C (n.928-2A>C)
c.946-211081A>C (n.946-211081A>C)
6g.44230809A>GCA364307175POLR1C,SLC29A1c.688-2A>G (n.688-2A>G)
n.1086-2A>G
c.375-2A>G
n.877-2A>G
c.925-2A>G (n.925-2A>G)
c.814-2A>G (n.814-2A>G)
c.766-2A>G (n.766-2A>G)
c.763-2A>G (n.763-2A>G)
c.817-2A>G (n.817-2A>G)
c.928-2A>G (n.928-2A>G)
c.946-211081A>G (n.946-211081A>G)
6g.44230809A>TCA364307176POLR1C,SLC29A1c.688-2A>T (n.688-2A>T)
n.1086-2A>T
c.375-2A>T
n.877-2A>T
c.925-2A>T (n.925-2A>T)
c.814-2A>T (n.814-2A>T)
c.766-2A>T (n.766-2A>T)
c.763-2A>T (n.763-2A>T)
c.817-2A>T (n.817-2A>T)
c.928-2A>T (n.928-2A>T)
c.946-211081A>T (n.946-211081A>T)
6g.44230810G>ACA364307180POLR1C,SLC29A1c.688-1G>A (n.688-1G>A)
n.1086-1G>A
c.375-1G>A
n.877-1G>A
c.925-1G>A (n.925-1G>A)
c.814-1G>A (n.814-1G>A)
c.766-1G>A (n.766-1G>A)
c.763-1G>A (n.763-1G>A)
c.817-1G>A (n.817-1G>A)
c.928-1G>A (n.928-1G>A)
c.946-211080G>A (n.946-211080G>A)
6g.44230810G>CCA364307183POLR1C,SLC29A1c.688-1G>C (n.688-1G>C)
n.1086-1G>C
c.375-1G>C
n.877-1G>C
c.925-1G>C (n.925-1G>C)
c.814-1G>C (n.814-1G>C)
c.766-1G>C (n.766-1G>C)
c.763-1G>C (n.763-1G>C)
c.817-1G>C (n.817-1G>C)
c.928-1G>C (n.928-1G>C)
c.946-211080G>C (n.946-211080G>C)
6g.44230810G>TCA364307187POLR1C,SLC29A1c.688-1G>T (n.688-1G>T)
n.1086-1G>T
c.375-1G>T
n.877-1G>T
c.925-1G>T (n.925-1G>T)
c.814-1G>T (n.814-1G>T)
c.766-1G>T (n.766-1G>T)
c.763-1G>T (n.763-1G>T)
c.817-1G>T (n.817-1G>T)
c.928-1G>T (n.928-1G>T)
c.946-211080G>T (n.946-211080G>T)
6g.44230811G>ACA364307197POLR1C,SLC29A1c.688G>A (p.Glu230Lys)
n.1086G>A
c.375G>A
n.877G>A
c.925G>A (p.Glu309Lys)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.946-211079G>A (n.946-211079G>A)
6g.44230811G>CCA364307200POLR1C,SLC29A1c.688G>C (p.Glu230Gln)
n.1086G>C
c.375G>C
n.877G>C
c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.817G>C (p.Glu273Gln)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.946-211079G>C (n.946-211079G>C)
6g.44230811G>TCA364307193POLR1C,SLC29A1c.688G>T (p.Glu230Ter)
n.1086G>T
c.375G>T
n.877G>T
c.925G>T (p.Glu309Ter)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.946-211079G>T (n.946-211079G>T)
6g.44230812A>CCA364307204POLR1C,SLC29A1c.689A>C (p.Glu230Ala)
n.1087A>C
c.376A>C
n.878A>C
c.926A>C (p.Glu309Ala)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.946-211078A>C (n.946-211078A>C)
6g.44230812A>GCA364307208POLR1C,SLC29A1c.689A>G (p.Glu230Gly)
n.1087A>G
c.376A>G
n.878A>G
c.926A>G (p.Glu309Gly)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.946-211078A>G (n.946-211078A>G)
6g.44230812A>TCA364307211POLR1C,SLC29A1c.689A>T (p.Glu230Val)
n.1087A>T
c.376A>T
n.878A>T
c.926A>T (p.Glu309Val)
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.764A>T (p.Glu255Val)
c.818A>T (p.Glu273Val)
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.946-211078A>T (n.946-211078A>T)
6g.44230813A=CA1624908935POLR1C,SLC29A1c.690A= (p.Glu230=)
n.1088A=
c.377A=
n.879A=
c.927A= (p.Glu309=)
c.816A= (p.Glu272=)
c.768A= (p.Glu256=)
c.765A= (p.Glu255=)
c.819A= (p.Glu273=)
c.930A= (p.Glu310=)
c.946-211077A= (n.946-211077A=)
6g.44230813A>CCA364307214POLR1C,SLC29A1c.690A>C (p.Glu230Asp)
n.1088A>C
c.377A>C
n.879A>C
c.927A>C (p.Glu309Asp)
c.816A>C (p.Glu272Asp)
c.768A>C (p.Glu256Asp)
c.765A>C (p.Glu255Asp)
c.819A>C (p.Glu273Asp)
c.930A>C (p.Glu310Asp)
c.946-211077A>C (n.946-211077A>C)
6g.44230813A>GCA3831671POLR1C,SLC29A1c.690A>G (p.Glu230=)
n.1088A>G
c.377A>G
n.879A>G
c.927A>G (p.Glu309=)
c.816A>G (p.Glu272=)
c.768A>G (p.Glu256=)
c.765A>G (p.Glu255=)
c.819A>G (p.Glu273=)
c.930A>G (p.Glu310=)
c.946-211077A>G (n.946-211077A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230813A>TCA364307223POLR1C,SLC29A1c.690A>T (p.Glu230Asp)
n.1088A>T
c.377A>T
n.879A>T
c.927A>T (p.Glu309Asp)
c.816A>T (p.Glu272Asp)
c.768A>T (p.Glu256Asp)
c.765A>T (p.Glu255Asp)
c.819A>T (p.Glu273Asp)
c.930A>T (p.Glu310Asp)
c.946-211077A>T (n.946-211077A>T)
6g.44230814T>ACA364307242POLR1C,SLC29A1c.691T>A (p.Phe231Ile)
n.1089T>A
c.378T>A
n.880T>A
c.928T>A (p.Phe310Ile)
c.817T>A (p.Phe273Ile)
c.769T>A (p.Phe257Ile)
c.766T>A (p.Phe256Ile)
c.820T>A (p.Phe274Ile)
c.931T>A (p.Phe311Ile)
c.946-211076T>A (n.946-211076T>A)
6g.44230814T>CCA364307243POLR1C,SLC29A1c.691T>C (p.Phe231Leu)
n.1089T>C
c.378T>C
n.880T>C
c.928T>C (p.Phe310Leu)
c.817T>C (p.Phe273Leu)
c.769T>C (p.Phe257Leu)
c.766T>C (p.Phe256Leu)
c.820T>C (p.Phe274Leu)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
c.946-211076T>C (n.946-211076T>C)
6g.44230814T>GCA364307244POLR1C,SLC29A1c.691T>G (p.Phe231Val)
n.1089T>G
c.378T>G
n.880T>G
c.928T>G (p.Phe310Val)
c.817T>G (p.Phe273Val)
c.769T>G (p.Phe257Val)
c.766T>G (p.Phe256Val)
c.820T>G (p.Phe274Val)
c.931T>G (p.Phe311Val)
c.946-211076T>G (n.946-211076T>G)
6g.44230815T>ACA364307248POLR1C,SLC29A1c.692T>A (p.Phe231Tyr)
n.1090T>A
c.379T>A
n.881T>A
c.929T>A (p.Phe310Tyr)
c.818T>A (p.Phe273Tyr)
c.770T>A (p.Phe257Tyr)
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
c.821T>A (p.Phe274Tyr)
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
c.946-211075T>A (n.946-211075T>A)
6g.44230815T>CCA364307284POLR1C,SLC29A1c.692T>C (p.Phe231Ser)
n.1090T>C
c.379T>C
n.881T>C
c.929T>C (p.Phe310Ser)
c.818T>C (p.Phe273Ser)
c.770T>C (p.Phe257Ser)
c.767T>C (p.Phe256Ser)
c.821T>C (p.Phe274Ser)
c.932T>C (p.Phe311Ser)
c.946-211075T>C (n.946-211075T>C)
 gnomAD v4
6g.44230815T>GCA364307285POLR1C,SLC29A1c.692T>G (p.Phe231Cys)
n.1090T>G
c.379T>G
n.881T>G
c.929T>G (p.Phe310Cys)
c.818T>G (p.Phe273Cys)
c.770T>G (p.Phe257Cys)
c.767T>G (p.Phe256Cys)
c.821T>G (p.Phe274Cys)
c.932T>G (p.Phe311Cys)
c.946-211075T>G (n.946-211075T>G)
6g.44230816C>ACA364307292POLR1C,SLC29A1c.693C>A (p.Phe231Leu)
n.1091C>A
c.380C>A
n.882C>A
c.930C>A (p.Phe310Leu)
c.819C>A (p.Phe273Leu)
c.771C>A (p.Phe257Leu)
c.768C>A (p.Phe256Leu)
c.822C>A (p.Phe274Leu)
c.933C>A (p.Phe311Leu)
c.946-211074C>A (n.946-211074C>A)
6g.44230816C>GCA364307289POLR1C,SLC29A1c.693C>G (p.Phe231Leu)
n.1091C>G
c.380C>G
n.882C>G
c.930C>G (p.Phe310Leu)
c.819C>G (p.Phe273Leu)
c.771C>G (p.Phe257Leu)
c.768C>G (p.Phe256Leu)
c.822C>G (p.Phe274Leu)
c.933C>G (p.Phe311Leu)
c.946-211074C>G (n.946-211074C>G)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.44230816C>TCA450308611POLR1C,SLC29A1c.693C>T (p.Phe231=)
n.1091C>T
c.380C>T
n.882C>T
c.930C>T (p.Phe310=)
c.819C>T (p.Phe273=)
c.771C>T (p.Phe257=)
c.768C>T (p.Phe256=)
c.822C>T (p.Phe274=)
c.933C>T (p.Phe311=)
c.946-211074C>T (n.946-211074C>T)
 COSMIC COSMIC
6g.44230817T>ACA364307301POLR1C,SLC29A1c.694T>A (p.Tyr232Asn)
n.1092T>A
c.381T>A
n.883T>A
c.931T>A (p.Tyr311Asn)
c.820T>A (p.Tyr274Asn)
c.772T>A (p.Tyr258Asn)
c.769T>A (p.Tyr257Asn)
c.823T>A (p.Tyr275Asn)
c.934T>A (p.Tyr312Asn)
c.946-211073T>A (n.946-211073T>A)
6g.44230817T>CCA364307311POLR1C,SLC29A1c.694T>C (p.Tyr232His)
n.1092T>C
c.381T>C
n.883T>C
c.931T>C (p.Tyr311His)
c.820T>C (p.Tyr274His)
c.772T>C (p.Tyr258His)
c.769T>C (p.Tyr257His)
c.823T>C (p.Tyr275His)
c.934T>C (p.Tyr312His)
c.946-211073T>C (n.946-211073T>C)
6g.44230817T>GCA364307317POLR1C,SLC29A1c.694T>G (p.Tyr232Asp)
n.1092T>G
c.381T>G
n.883T>G
c.931T>G (p.Tyr311Asp)
c.820T>G (p.Tyr274Asp)
c.772T>G (p.Tyr258Asp)
c.769T>G (p.Tyr257Asp)
c.823T>G (p.Tyr275Asp)
c.934T>G (p.Tyr312Asp)
c.946-211073T>G (n.946-211073T>G)
6g.44230818A>CCA364307321POLR1C,SLC29A1c.695A>C (p.Tyr232Ser)
n.1093A>C
c.382A>C
n.884A>C
c.932A>C (p.Tyr311Ser)
c.821A>C (p.Tyr274Ser)
c.773A>C (p.Tyr258Ser)
c.770A>C (p.Tyr257Ser)
c.824A>C (p.Tyr275Ser)
c.935A>C (p.Tyr312Ser)
c.946-211072A>C (n.946-211072A>C)
6g.44230818A>GCA364307326POLR1C,SLC29A1c.695A>G (p.Tyr232Cys)
n.1093A>G
c.382A>G
n.884A>G
c.932A>G (p.Tyr311Cys)
c.821A>G (p.Tyr274Cys)
c.773A>G (p.Tyr258Cys)
c.770A>G (p.Tyr257Cys)
c.824A>G (p.Tyr275Cys)
c.935A>G (p.Tyr312Cys)
c.946-211072A>G (n.946-211072A>G)
6g.44230818A>TCA364307331POLR1C,SLC29A1c.695A>T (p.Tyr232Phe)
n.1093A>T
c.382A>T
n.884A>T
c.932A>T (p.Tyr311Phe)
c.821A>T (p.Tyr274Phe)
c.773A>T (p.Tyr258Phe)
c.770A>T (p.Tyr257Phe)
c.824A>T (p.Tyr275Phe)
c.935A>T (p.Tyr312Phe)
c.946-211072A>T (n.946-211072A>T)
6g.44230819C>ACA364307336POLR1C,SLC29A1c.696C>A (p.Tyr232Ter)
n.1094C>A
c.383C>A
n.885C>A
c.933C>A (p.Tyr311Ter)
c.822C>A (p.Tyr274Ter)
c.774C>A (p.Tyr258Ter)
c.771C>A (p.Tyr257Ter)
c.825C>A (p.Tyr275Ter)
c.936C>A (p.Tyr312Ter)
c.946-211071C>A (n.946-211071C>A)
6g.44230819C>GCA364307342POLR1C,SLC29A1c.696C>G (p.Tyr232Ter)
n.1094C>G
c.383C>G
n.885C>G
c.933C>G (p.Tyr311Ter)
c.822C>G (p.Tyr274Ter)
c.774C>G (p.Tyr258Ter)
c.771C>G (p.Tyr257Ter)
c.825C>G (p.Tyr275Ter)
c.936C>G (p.Tyr312Ter)
c.946-211071C>G (n.946-211071C>G)
6g.44230819C>TCA450308615POLR1C,SLC29A1c.696C>T (p.Tyr232=)
n.1094C>T
c.383C>T
n.885C>T
c.933C>T (p.Tyr311=)
c.822C>T (p.Tyr274=)
c.774C>T (p.Tyr258=)
c.771C>T (p.Tyr257=)
c.825C>T (p.Tyr275=)
c.936C>T (p.Tyr312=)
c.946-211071C>T (n.946-211071C>T)

Number of alleles fetched