Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.765+32_765+33insTTTGGGTTT (n.765+32_765+33insTTTGGGTTT)
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c.816+32_816+33insTTTGGGTTT (n.816+32_816+33insTTTGGGTTT)
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c.946-211193_946-211192insTTTGGGTTT (n.946-211193_946-211192insTTTGGGTTT)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.946-211193_946-211190del (n.946-211193_946-211190del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230699_44230700delCA2678935315POLR1C,SLC29A1c.687+34_687+35del (n.687+34_687+35del)
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c.813+34_813+35del (n.813+34_813+35del)
c.765+34_765+35del (n.765+34_765+35del)
c.762+34_762+35del (n.762+34_762+35del)
c.816+34_816+35del (n.816+34_816+35del)
c.927+34_927+35del (n.927+34_927+35del)
c.946-211191_946-211190del (n.946-211191_946-211190del)
 gnomAD v4
6g.44230697_44230711delinsTATAGGGGTCTGGGGCA1624908678POLR1C,SLC29A1c.687+32_687+46delinsTATAGGGGTCTGGGG (n.687+32_687+46delinsTATAGGGGTCTGGGG)
n.1085+32_1085+46delinsTATAGGGGTCTGGGG
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n.876+32_876+46delinsTATAGGGGTCTGGGG
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c.765+32_765+46delinsTATAGGGGTCTGGGG (n.765+32_765+46delinsTATAGGGGTCTGGGG)
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c.816+32_816+46delinsTATAGGGGTCTGGGG (n.816+32_816+46delinsTATAGGGGTCTGGGG)
c.927+32_927+46delinsTATAGGGGTCTGGGG (n.927+32_927+46delinsTATAGGGGTCTGGGG)
c.946-211193_946-211179delinsTATAGGGGTCTGGGG (n.946-211193_946-211179delinsTATAGGGGTCTGGGG)
6g.44230698delCA1088440752POLR1C,SLC29A1c.687+33del (n.687+33del)
n.1085+33del
c.374+33del
n.876+33del
c.924+33del (n.924+33del)
c.813+33del (n.813+33del)
c.765+33del (n.765+33del)
c.762+33del (n.762+33del)
c.816+33del (n.816+33del)
c.927+33del (n.927+33del)
c.946-211192del (n.946-211192del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230698A=CA1624908688POLR1C,SLC29A1c.687+33A= (n.687+33A=)
n.1085+33A=
c.374+33A=
n.876+33A=
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c.813+33A= (n.813+33A=)
c.765+33A= (n.765+33A=)
c.762+33A= (n.762+33A=)
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c.927+33A= (n.927+33A=)
c.946-211192A= (n.946-211192A=)
6g.44230698A>CCA2544609588POLR1C,SLC29A1c.687+33A>C (n.687+33A>C)
n.1085+33A>C
c.374+33A>C
n.876+33A>C
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c.762+33A>C (n.762+33A>C)
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c.946-211192A>C (n.946-211192A>C)
 gnomAD v4
6g.44230698A>GCA1088440731POLR1C,SLC29A1c.687+33A>G (n.687+33A>G)
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c.946-211192A>G (n.946-211192A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230698A>TCA1088440735POLR1C,SLC29A1c.687+33A>T (n.687+33A>T)
n.1085+33A>T
c.374+33A>T
n.876+33A>T
c.924+33A>T (n.924+33A>T)
c.813+33A>T (n.813+33A>T)
c.765+33A>T (n.765+33A>T)
c.762+33A>T (n.762+33A>T)
c.816+33A>T (n.816+33A>T)
c.927+33A>T (n.927+33A>T)
c.946-211192A>T (n.946-211192A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230698_44230699delinsATCA1624908686POLR1C,SLC29A1c.687+33_687+34delinsAT (n.687+33_687+34delinsAT)
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c.946-211192_946-211191delinsAT (n.946-211192_946-211191delinsAT)
6g.44230698_44230700delCA2596218503POLR1C,SLC29A1c.687+33_687+35del (n.687+33_687+35del)
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c.374+33_374+35del
n.876+33_876+35del
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c.765+33_765+35del (n.765+33_765+35del)
c.762+33_762+35del (n.762+33_762+35del)
c.816+33_816+35del (n.816+33_816+35del)
c.927+33_927+35del (n.927+33_927+35del)
c.946-211192_946-211190del (n.946-211192_946-211190del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230698_44230704delCA2678935336POLR1C,SLC29A1c.687+33_687+39del (n.687+33_687+39del)
n.1085+33_1085+39del
c.374+33_374+39del
n.876+33_876+39del
c.924+33_924+39del (n.924+33_924+39del)
c.813+33_813+39del (n.813+33_813+39del)
c.765+33_765+39del (n.765+33_765+39del)
c.762+33_762+39del (n.762+33_762+39del)
c.816+33_816+39del (n.816+33_816+39del)
c.927+33_927+39del (n.927+33_927+39del)
c.946-211192_946-211186del (n.946-211192_946-211186del)
 gnomAD v4
6g.44230698_44230711delCA3831648POLR1C,SLC29A1c.687+33_687+46del (n.687+33_687+46del)
n.1085+33_1085+46del
c.374+33_374+46del
n.876+33_876+46del
c.924+33_924+46del (n.924+33_924+46del)
c.813+33_813+46del (n.813+33_813+46del)
c.765+33_765+46del (n.765+33_765+46del)
c.762+33_762+46del (n.762+33_762+46del)
c.816+33_816+46del (n.816+33_816+46del)
c.927+33_927+46del (n.927+33_927+46del)
c.946-211192_946-211179del (n.946-211192_946-211179del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230699delCA567154159POLR1C,SLC29A1c.687+34del (n.687+34del)
n.1085+34del
c.374+34del
n.876+34del
c.924+34del (n.924+34del)
c.813+34del (n.813+34del)
c.765+34del (n.765+34del)
c.762+34del (n.762+34del)
c.816+34del (n.816+34del)
c.927+34del (n.927+34del)
c.946-211191del (n.946-211191del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230699T>ACA567154160POLR1C,SLC29A1c.687+34T>A (n.687+34T>A)
n.1085+34T>A
c.374+34T>A
n.876+34T>A
c.924+34T>A (n.924+34T>A)
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c.765+34T>A (n.765+34T>A)
c.762+34T>A (n.762+34T>A)
c.816+34T>A (n.816+34T>A)
c.927+34T>A (n.927+34T>A)
c.946-211191T>A (n.946-211191T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230699T>CCA567154161POLR1C,SLC29A1c.687+34T>C (n.687+34T>C)
n.1085+34T>C
c.374+34T>C
n.876+34T>C
c.924+34T>C (n.924+34T>C)
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c.765+34T>C (n.765+34T>C)
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c.816+34T>C (n.816+34T>C)
c.927+34T>C (n.927+34T>C)
c.946-211191T>C (n.946-211191T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230699T>GCA567154162POLR1C,SLC29A1c.687+34T>G (n.687+34T>G)
n.1085+34T>G
c.374+34T>G
n.876+34T>G
c.924+34T>G (n.924+34T>G)
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c.765+34T>G (n.765+34T>G)
c.762+34T>G (n.762+34T>G)
c.816+34T>G (n.816+34T>G)
c.927+34T>G (n.927+34T>G)
c.946-211191T>G (n.946-211191T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230699T=CA1624908701POLR1C,SLC29A1c.687+34T= (n.687+34T=)
n.1085+34T=
c.374+34T=
n.876+34T=
c.924+34T= (n.924+34T=)
c.813+34T= (n.813+34T=)
c.765+34T= (n.765+34T=)
c.762+34T= (n.762+34T=)
c.816+34T= (n.816+34T=)
c.927+34T= (n.927+34T=)
c.946-211191T= (n.946-211191T=)
6g.44230699dupCA2678935339POLR1C,SLC29A1c.687+34dup (n.687+34dup)
n.1085+34dup
c.374+34dup
n.876+34dup
c.924+34dup (n.924+34dup)
c.813+34dup (n.813+34dup)
c.765+34dup (n.765+34dup)
c.762+34dup (n.762+34dup)
c.816+34dup (n.816+34dup)
c.927+34dup (n.927+34dup)
c.946-211191dup (n.946-211191dup)
 gnomAD v4
6g.44230699_44230700insGCA2678935352POLR1C,SLC29A1c.687+34_687+35insG (n.687+34_687+35insG)
n.1085+34_1085+35insG
c.374+34_374+35insG
n.876+34_876+35insG
c.924+34_924+35insG (n.924+34_924+35insG)
c.813+34_813+35insG (n.813+34_813+35insG)
c.765+34_765+35insG (n.765+34_765+35insG)
c.762+34_762+35insG (n.762+34_762+35insG)
c.816+34_816+35insG (n.816+34_816+35insG)
c.927+34_927+35insG (n.927+34_927+35insG)
c.946-211191_946-211190insG (n.946-211191_946-211190insG)
 gnomAD v4
6g.44230699_44230700insGGCA2770867116POLR1C,SLC29A1c.687+34_687+35insGG (n.687+34_687+35insGG)
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c.374+34_374+35insGG
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c.765+34_765+35insGG (n.765+34_765+35insGG)
c.762+34_762+35insGG (n.762+34_762+35insGG)
c.816+34_816+35insGG (n.816+34_816+35insGG)
c.927+34_927+35insGG (n.927+34_927+35insGG)
c.946-211191_946-211190insGG (n.946-211191_946-211190insGG)
6g.44230699_44230700insTGCA2678935356POLR1C,SLC29A1c.687+34_687+35insTG (n.687+34_687+35insTG)
n.1085+34_1085+35insTG
c.374+34_374+35insTG
n.876+34_876+35insTG
c.924+34_924+35insTG (n.924+34_924+35insTG)
c.813+34_813+35insTG (n.813+34_813+35insTG)
c.765+34_765+35insTG (n.765+34_765+35insTG)
c.762+34_762+35insTG (n.762+34_762+35insTG)
c.816+34_816+35insTG (n.816+34_816+35insTG)
c.927+34_927+35insTG (n.927+34_927+35insTG)
c.946-211191_946-211190insTG (n.946-211191_946-211190insTG)
 gnomAD v4
6g.44230699_44230700insGTGGCA2678935354POLR1C,SLC29A1c.687+34_687+35insGTGG (n.687+34_687+35insGTGG)
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n.876+34_876+35insGTGG
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c.816+34_816+35insGTGG (n.816+34_816+35insGTGG)
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c.946-211191_946-211190insGTGG (n.946-211191_946-211190insGTGG)
 gnomAD v4
6g.44230699_44230700insTTGGCA2678935358POLR1C,SLC29A1c.687+34_687+35insTTGG (n.687+34_687+35insTTGG)
n.1085+34_1085+35insTTGG
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c.765+34_765+35insTTGG (n.765+34_765+35insTTGG)
c.762+34_762+35insTTGG (n.762+34_762+35insTTGG)
c.816+34_816+35insTTGG (n.816+34_816+35insTTGG)
c.927+34_927+35insTTGG (n.927+34_927+35insTTGG)
c.946-211191_946-211190insTTGG (n.946-211191_946-211190insTTGG)
 gnomAD v4
6g.44230699_44230700insGTGGGCA2678935355POLR1C,SLC29A1c.687+34_687+35insGTGGG (n.687+34_687+35insGTGGG)
n.1085+34_1085+35insGTGGG
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c.762+34_762+35insGTGGG (n.762+34_762+35insGTGGG)
c.816+34_816+35insGTGGG (n.816+34_816+35insGTGGG)
c.927+34_927+35insGTGGG (n.927+34_927+35insGTGGG)
c.946-211191_946-211190insGTGGG (n.946-211191_946-211190insGTGGG)
 gnomAD v4
6g.44230699_44230700insTTGGGCA2678935359POLR1C,SLC29A1c.687+34_687+35insTTGGG (n.687+34_687+35insTTGGG)
n.1085+34_1085+35insTTGGG
c.374+34_374+35insTTGGG
n.876+34_876+35insTTGGG
c.924+34_924+35insTTGGG (n.924+34_924+35insTTGGG)
c.813+34_813+35insTTGGG (n.813+34_813+35insTTGGG)
c.765+34_765+35insTTGGG (n.765+34_765+35insTTGGG)
c.762+34_762+35insTTGGG (n.762+34_762+35insTTGGG)
c.816+34_816+35insTTGGG (n.816+34_816+35insTTGGG)
c.927+34_927+35insTTGGG (n.927+34_927+35insTTGGG)
c.946-211191_946-211190insTTGGG (n.946-211191_946-211190insTTGGG)
 gnomAD v4
6g.44230700delCA1088440763POLR1C,SLC29A1c.687+35del (n.687+35del)
n.1085+35del
c.374+35del
n.876+35del
c.924+35del (n.924+35del)
c.813+35del (n.813+35del)
c.765+35del (n.765+35del)
c.762+35del (n.762+35del)
c.816+35del (n.816+35del)
c.927+35del (n.927+35del)
c.946-211190del (n.946-211190del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230700A=CA1624908709POLR1C,SLC29A1c.687+35A= (n.687+35A=)
n.1085+35A=
c.374+35A=
n.876+35A=
c.924+35A= (n.924+35A=)
c.813+35A= (n.813+35A=)
c.765+35A= (n.765+35A=)
c.762+35A= (n.762+35A=)
c.816+35A= (n.816+35A=)
c.927+35A= (n.927+35A=)
c.946-211190A= (n.946-211190A=)
6g.44230700A>CCA2678935363POLR1C,SLC29A1c.687+35A>C (n.687+35A>C)
n.1085+35A>C
c.374+35A>C
n.876+35A>C
c.924+35A>C (n.924+35A>C)
c.813+35A>C (n.813+35A>C)
c.765+35A>C (n.765+35A>C)
c.762+35A>C (n.762+35A>C)
c.816+35A>C (n.816+35A>C)
c.927+35A>C (n.927+35A>C)
c.946-211190A>C (n.946-211190A>C)
 gnomAD v4
6g.44230700A>GCA3831650POLR1C,SLC29A1c.687+35A>G (n.687+35A>G)
n.1085+35A>G
c.374+35A>G
n.876+35A>G
c.924+35A>G (n.924+35A>G)
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c.762+35A>G (n.762+35A>G)
c.816+35A>G (n.816+35A>G)
c.927+35A>G (n.927+35A>G)
c.946-211190A>G (n.946-211190A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230700A>TCA1088440766POLR1C,SLC29A1c.687+35A>T (n.687+35A>T)
n.1085+35A>T
c.374+35A>T
n.876+35A>T
c.924+35A>T (n.924+35A>T)
c.813+35A>T (n.813+35A>T)
c.765+35A>T (n.765+35A>T)
c.762+35A>T (n.762+35A>T)
c.816+35A>T (n.816+35A>T)
c.927+35A>T (n.927+35A>T)
c.946-211190A>T (n.946-211190A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230700_44230702delCA2678935361POLR1C,SLC29A1c.687+35_687+37del (n.687+35_687+37del)
n.1085+35_1085+37del
c.374+35_374+37del
n.876+35_876+37del
c.924+35_924+37del (n.924+35_924+37del)
c.813+35_813+37del (n.813+35_813+37del)
c.765+35_765+37del (n.765+35_765+37del)
c.762+35_762+37del (n.762+35_762+37del)
c.816+35_816+37del (n.816+35_816+37del)
c.927+35_927+37del (n.927+35_927+37del)
c.946-211190_946-211188del (n.946-211190_946-211188del)
 gnomAD v4
6g.44230700_44230701insTCA2678935373POLR1C,SLC29A1c.687+35_687+36insT (n.687+35_687+36insT)
n.1085+35_1085+36insT
c.374+35_374+36insT
n.876+35_876+36insT
c.924+35_924+36insT (n.924+35_924+36insT)
c.813+35_813+36insT (n.813+35_813+36insT)
c.765+35_765+36insT (n.765+35_765+36insT)
c.762+35_762+36insT (n.762+35_762+36insT)
c.816+35_816+36insT (n.816+35_816+36insT)
c.927+35_927+36insT (n.927+35_927+36insT)
c.946-211190_946-211189insT (n.946-211190_946-211189insT)
 gnomAD v4
6g.44230700_44230701insAGCA1088440768POLR1C,SLC29A1c.687+35_687+36insAG (n.687+35_687+36insAG)
n.1085+35_1085+36insAG
c.374+35_374+36insAG
n.876+35_876+36insAG
c.924+35_924+36insAG (n.924+35_924+36insAG)
c.813+35_813+36insAG (n.813+35_813+36insAG)
c.765+35_765+36insAG (n.765+35_765+36insAG)
c.762+35_762+36insAG (n.762+35_762+36insAG)
c.816+35_816+36insAG (n.816+35_816+36insAG)
c.927+35_927+36insAG (n.927+35_927+36insAG)
c.946-211190_946-211189insAG (n.946-211190_946-211189insAG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230700_44230701insTGGGGCA2678935372POLR1C,SLC29A1c.687+35_687+36insTGGGG (n.687+35_687+36insTGGGG)
n.1085+35_1085+36insTGGGG
c.374+35_374+36insTGGGG
n.876+35_876+36insTGGGG
c.924+35_924+36insTGGGG (n.924+35_924+36insTGGGG)
c.813+35_813+36insTGGGG (n.813+35_813+36insTGGGG)
c.765+35_765+36insTGGGG (n.765+35_765+36insTGGGG)
c.762+35_762+36insTGGGG (n.762+35_762+36insTGGGG)
c.816+35_816+36insTGGGG (n.816+35_816+36insTGGGG)
c.927+35_927+36insTGGGG (n.927+35_927+36insTGGGG)
c.946-211190_946-211189insTGGGG (n.946-211190_946-211189insTGGGG)
 gnomAD v4
6g.44230701G>ACA3831651POLR1C,SLC29A1c.687+36G>A (n.687+36G>A)
n.1085+36G>A
c.374+36G>A
n.876+36G>A
c.924+36G>A (n.924+36G>A)
c.813+36G>A (n.813+36G>A)
c.765+36G>A (n.765+36G>A)
c.762+36G>A (n.762+36G>A)
c.816+36G>A (n.816+36G>A)
c.927+36G>A (n.927+36G>A)
c.946-211189G>A (n.946-211189G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230701G=CA1624908717POLR1C,SLC29A1c.687+36G= (n.687+36G=)
n.1085+36G=
c.374+36G=
n.876+36G=
c.924+36G= (n.924+36G=)
c.813+36G= (n.813+36G=)
c.765+36G= (n.765+36G=)
c.762+36G= (n.762+36G=)
c.816+36G= (n.816+36G=)
c.927+36G= (n.927+36G=)
c.946-211189G= (n.946-211189G=)
6g.44230701G>TCA2578632040POLR1C,SLC29A1c.687+36G>T (n.687+36G>T)
n.1085+36G>T
c.374+36G>T
n.876+36G>T
c.924+36G>T (n.924+36G>T)
c.813+36G>T (n.813+36G>T)
c.765+36G>T (n.765+36G>T)
c.762+36G>T (n.762+36G>T)
c.816+36G>T (n.816+36G>T)
c.927+36G>T (n.927+36G>T)
c.946-211189G>T (n.946-211189G>T)
 gnomAD v4
6g.44230701_44230702insTGCA2678935368POLR1C,SLC29A1c.687+36_687+37insTG (n.687+36_687+37insTG)
n.1085+36_1085+37insTG
c.374+36_374+37insTG
n.876+36_876+37insTG
c.924+36_924+37insTG (n.924+36_924+37insTG)
c.813+36_813+37insTG (n.813+36_813+37insTG)
c.765+36_765+37insTG (n.765+36_765+37insTG)
c.762+36_762+37insTG (n.762+36_762+37insTG)
c.816+36_816+37insTG (n.816+36_816+37insTG)
c.927+36_927+37insTG (n.927+36_927+37insTG)
c.946-211189_946-211188insTG (n.946-211189_946-211188insTG)
 gnomAD v4
6g.44230704dupCA2678935374POLR1C,SLC29A1c.687+39dup (n.687+39dup)
n.1085+39dup
c.374+39dup
n.876+39dup
c.924+39dup (n.924+39dup)
c.813+39dup (n.813+39dup)
c.765+39dup (n.765+39dup)
c.762+39dup (n.762+39dup)
c.816+39dup (n.816+39dup)
c.927+39dup (n.927+39dup)
c.946-211186dup (n.946-211186dup)
 gnomAD v4
6g.44230703_44230704dupCA567154163POLR1C,SLC29A1c.687+38_687+39dup (n.687+38_687+39dup)
n.1085+38_1085+39dup
c.374+38_374+39dup
n.876+38_876+39dup
c.924+38_924+39dup (n.924+38_924+39dup)
c.813+38_813+39dup (n.813+38_813+39dup)
c.765+38_765+39dup (n.765+38_765+39dup)
c.762+38_762+39dup (n.762+38_762+39dup)
c.816+38_816+39dup (n.816+38_816+39dup)
c.927+38_927+39dup (n.927+38_927+39dup)
c.946-211187_946-211186dup (n.946-211187_946-211186dup)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230702G>ACA2578632041POLR1C,SLC29A1c.687+37G>A (n.687+37G>A)
n.1085+37G>A
c.374+37G>A
n.876+37G>A
c.924+37G>A (n.924+37G>A)
c.813+37G>A (n.813+37G>A)
c.765+37G>A (n.765+37G>A)
c.762+37G>A (n.762+37G>A)
c.816+37G>A (n.816+37G>A)
c.927+37G>A (n.927+37G>A)
c.946-211188G>A (n.946-211188G>A)
6g.44230702G>TCA1088440771POLR1C,SLC29A1c.687+37G>T (n.687+37G>T)
n.1085+37G>T
c.374+37G>T
n.876+37G>T
c.924+37G>T (n.924+37G>T)
c.813+37G>T (n.813+37G>T)
c.765+37G>T (n.765+37G>T)
c.762+37G>T (n.762+37G>T)
c.816+37G>T (n.816+37G>T)
c.927+37G>T (n.927+37G>T)
c.946-211188G>T (n.946-211188G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230702_44230706delCA2678935377POLR1C,SLC29A1c.687+37_687+41del (n.687+37_687+41del)
n.1085+37_1085+41del
c.374+37_374+41del
n.876+37_876+41del
c.924+37_924+41del (n.924+37_924+41del)
c.813+37_813+41del (n.813+37_813+41del)
c.765+37_765+41del (n.765+37_765+41del)
c.762+37_762+41del (n.762+37_762+41del)
c.816+37_816+41del (n.816+37_816+41del)
c.927+37_927+41del (n.927+37_927+41del)
c.946-211188_946-211184del (n.946-211188_946-211184del)
 gnomAD v4
6g.44230705_44230710delCA2678935379POLR1C,SLC29A1c.687+40_687+45del (n.687+40_687+45del)
n.1085+40_1085+45del
c.374+40_374+45del
n.876+40_876+45del
c.924+40_924+45del (n.924+40_924+45del)
c.813+40_813+45del (n.813+40_813+45del)
c.765+40_765+45del (n.765+40_765+45del)
c.762+40_762+45del (n.762+40_762+45del)
c.816+40_816+45del (n.816+40_816+45del)
c.927+40_927+45del (n.927+40_927+45del)
c.946-211185_946-211180del (n.946-211185_946-211180del)
 gnomAD v4
6g.44230703G>ACA1624908722POLR1C,SLC29A1c.687+38G>A (n.687+38G>A)
n.1085+38G>A
c.374+38G>A
n.876+38G>A
c.924+38G>A (n.924+38G>A)
c.813+38G>A (n.813+38G>A)
c.765+38G>A (n.765+38G>A)
c.762+38G>A (n.762+38G>A)
c.816+38G>A (n.816+38G>A)
c.927+38G>A (n.927+38G>A)
c.946-211187G>A (n.946-211187G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44230703G=CA1624908720POLR1C,SLC29A1c.687+38G= (n.687+38G=)
n.1085+38G=
c.374+38G=
n.876+38G=
c.924+38G= (n.924+38G=)
c.813+38G= (n.813+38G=)
c.765+38G= (n.765+38G=)
c.762+38G= (n.762+38G=)
c.816+38G= (n.816+38G=)
c.927+38G= (n.927+38G=)
c.946-211187G= (n.946-211187G=)
6g.44230703G>TCA2678935385POLR1C,SLC29A1c.687+38G>T (n.687+38G>T)
n.1085+38G>T
c.374+38G>T
n.876+38G>T
c.924+38G>T (n.924+38G>T)
c.813+38G>T (n.813+38G>T)
c.765+38G>T (n.765+38G>T)
c.762+38G>T (n.762+38G>T)
c.816+38G>T (n.816+38G>T)
c.927+38G>T (n.927+38G>T)
c.946-211187G>T (n.946-211187G>T)
 gnomAD v4
6g.44230703_44230706delCA2678935388POLR1C,SLC29A1c.687+38_687+41del (n.687+38_687+41del)
n.1085+38_1085+41del
c.374+38_374+41del
n.876+38_876+41del
c.924+38_924+41del (n.924+38_924+41del)
c.813+38_813+41del (n.813+38_813+41del)
c.765+38_765+41del (n.765+38_765+41del)
c.762+38_762+41del (n.762+38_762+41del)
c.816+38_816+41del (n.816+38_816+41del)
c.927+38_927+41del (n.927+38_927+41del)
c.946-211187_946-211184del (n.946-211187_946-211184del)
 gnomAD v4
6g.44230705_44230709delCA2596218507POLR1C,SLC29A1c.687+40_687+44del (n.687+40_687+44del)
n.1085+40_1085+44del
c.374+40_374+44del
n.876+40_876+44del
c.924+40_924+44del (n.924+40_924+44del)
c.813+40_813+44del (n.813+40_813+44del)
c.765+40_765+44del (n.765+40_765+44del)
c.762+40_762+44del (n.762+40_762+44del)
c.816+40_816+44del (n.816+40_816+44del)
c.927+40_927+44del (n.927+40_927+44del)
c.946-211185_946-211181del (n.946-211185_946-211181del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230703_44230704insTCA2678935389POLR1C,SLC29A1c.687+38_687+39insT (n.687+38_687+39insT)
n.1085+38_1085+39insT
c.374+38_374+39insT
n.876+38_876+39insT
c.924+38_924+39insT (n.924+38_924+39insT)
c.813+38_813+39insT (n.813+38_813+39insT)
c.765+38_765+39insT (n.765+38_765+39insT)
c.762+38_762+39insT (n.762+38_762+39insT)
c.816+38_816+39insT (n.816+38_816+39insT)
c.927+38_927+39insT (n.927+38_927+39insT)
c.946-211187_946-211186insT (n.946-211187_946-211186insT)
 gnomAD v4
6g.44230704G>TCA1088440772POLR1C,SLC29A1c.687+39G>T (n.687+39G>T)
n.1085+39G>T
c.374+39G>T
n.876+39G>T
c.924+39G>T (n.924+39G>T)
c.813+39G>T (n.813+39G>T)
c.765+39G>T (n.765+39G>T)
c.762+39G>T (n.762+39G>T)
c.816+39G>T (n.816+39G>T)
c.927+39G>T (n.927+39G>T)
c.946-211186G>T (n.946-211186G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230704_44230706delCA2678935390POLR1C,SLC29A1c.687+39_687+41del (n.687+39_687+41del)
n.1085+39_1085+41del
c.374+39_374+41del
n.876+39_876+41del
c.924+39_924+41del (n.924+39_924+41del)
c.813+39_813+41del (n.813+39_813+41del)
c.765+39_765+41del (n.765+39_765+41del)
c.762+39_762+41del (n.762+39_762+41del)
c.816+39_816+41del (n.816+39_816+41del)
c.927+39_927+41del (n.927+39_927+41del)
c.946-211186_946-211184del (n.946-211186_946-211184del)
 gnomAD v4
6g.44230704_44230707delinsGTCTCA1624908723POLR1C,SLC29A1c.687+39_687+42delinsGTCT (n.687+39_687+42delinsGTCT)
n.1085+39_1085+42delinsGTCT
c.374+39_374+42delinsGTCT
n.876+39_876+42delinsGTCT
c.924+39_924+42delinsGTCT (n.924+39_924+42delinsGTCT)
c.813+39_813+42delinsGTCT (n.813+39_813+42delinsGTCT)
c.765+39_765+42delinsGTCT (n.765+39_765+42delinsGTCT)
c.762+39_762+42delinsGTCT (n.762+39_762+42delinsGTCT)
c.816+39_816+42delinsGTCT (n.816+39_816+42delinsGTCT)
c.927+39_927+42delinsGTCT (n.927+39_927+42delinsGTCT)
c.946-211186_946-211183delinsGTCT (n.946-211186_946-211183delinsGTCT)
6g.44230705_44230708delCA2678935391POLR1C,SLC29A1c.687+40_687+43del (n.687+40_687+43del)
n.1085+40_1085+43del
c.374+40_374+43del
n.876+40_876+43del
c.924+40_924+43del (n.924+40_924+43del)
c.813+40_813+43del (n.813+40_813+43del)
c.765+40_765+43del (n.765+40_765+43del)
c.762+40_762+43del (n.762+40_762+43del)
c.816+40_816+43del (n.816+40_816+43del)
c.927+40_927+43del (n.927+40_927+43del)
c.946-211185_946-211182del (n.946-211185_946-211182del)
 gnomAD v4
6g.44230704_44230705insGTCA2678935397POLR1C,SLC29A1c.687+39_687+40insGT (n.687+39_687+40insGT)
n.1085+39_1085+40insGT
c.374+39_374+40insGT
n.876+39_876+40insGT
c.924+39_924+40insGT (n.924+39_924+40insGT)
c.813+39_813+40insGT (n.813+39_813+40insGT)
c.765+39_765+40insGT (n.765+39_765+40insGT)
c.762+39_762+40insGT (n.762+39_762+40insGT)
c.816+39_816+40insGT (n.816+39_816+40insGT)
c.927+39_927+40insGT (n.927+39_927+40insGT)
c.946-211186_946-211185insGT (n.946-211186_946-211185insGT)
 gnomAD v4
6g.44230705delCA1088440773POLR1C,SLC29A1c.687+40del (n.687+40del)
n.1085+40del
c.374+40del
n.876+40del
c.924+40del (n.924+40del)
c.813+40del (n.813+40del)
c.765+40del (n.765+40del)
c.762+40del (n.762+40del)
c.816+40del (n.816+40del)
c.927+40del (n.927+40del)
c.946-211185del (n.946-211185del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230705T>ACA2678935394POLR1C,SLC29A1c.687+40T>A (n.687+40T>A)
n.1085+40T>A
c.374+40T>A
n.876+40T>A
c.924+40T>A (n.924+40T>A)
c.813+40T>A (n.813+40T>A)
c.765+40T>A (n.765+40T>A)
c.762+40T>A (n.762+40T>A)
c.816+40T>A (n.816+40T>A)
c.927+40T>A (n.927+40T>A)
c.946-211185T>A (n.946-211185T>A)
 gnomAD v4
6g.44230705T>CCA2678935393POLR1C,SLC29A1c.687+40T>C (n.687+40T>C)
n.1085+40T>C
c.374+40T>C
n.876+40T>C
c.924+40T>C (n.924+40T>C)
c.813+40T>C (n.813+40T>C)
c.765+40T>C (n.765+40T>C)
c.762+40T>C (n.762+40T>C)
c.816+40T>C (n.816+40T>C)
c.927+40T>C (n.927+40T>C)
c.946-211185T>C (n.946-211185T>C)
 gnomAD v4
6g.44230705T>GCA1088440777POLR1C,SLC29A1c.687+40T>G (n.687+40T>G)
n.1085+40T>G
c.374+40T>G
n.876+40T>G
c.924+40T>G (n.924+40T>G)
c.813+40T>G (n.813+40T>G)
c.765+40T>G (n.765+40T>G)
c.762+40T>G (n.762+40T>G)
c.816+40T>G (n.816+40T>G)
c.927+40T>G (n.927+40T>G)
c.946-211185T>G (n.946-211185T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230705dupCA2678935396POLR1C,SLC29A1c.687+40dup (n.687+40dup)
n.1085+40dup
c.374+40dup
n.876+40dup
c.924+40dup (n.924+40dup)
c.813+40dup (n.813+40dup)
c.765+40dup (n.765+40dup)
c.762+40dup (n.762+40dup)
c.816+40dup (n.816+40dup)
c.927+40dup (n.927+40dup)
c.946-211185dup (n.946-211185dup)
 gnomAD v4
6g.44230705_44230707delCA1088440775POLR1C,SLC29A1c.687+40_687+42del (n.687+40_687+42del)
n.1085+40_1085+42del
c.374+40_374+42del
n.876+40_876+42del
c.924+40_924+42del (n.924+40_924+42del)
c.813+40_813+42del (n.813+40_813+42del)
c.765+40_765+42del (n.765+40_765+42del)
c.762+40_762+42del (n.762+40_762+42del)
c.816+40_816+42del (n.816+40_816+42del)
c.927+40_927+42del (n.927+40_927+42del)
c.946-211185_946-211183del (n.946-211185_946-211183del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230706_44230707delCA1088440774POLR1C,SLC29A1c.687+41_687+42del (n.687+41_687+42del)
n.1085+41_1085+42del
c.374+41_374+42del
n.876+41_876+42del
c.924+41_924+42del (n.924+41_924+42del)
c.813+41_813+42del (n.813+41_813+42del)
c.765+41_765+42del (n.765+41_765+42del)
c.762+41_762+42del (n.762+41_762+42del)
c.816+41_816+42del (n.816+41_816+42del)
c.927+41_927+42del (n.927+41_927+42del)
c.946-211184_946-211183del (n.946-211184_946-211183del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230706delCA1088440780POLR1C,SLC29A1c.687+41del (n.687+41del)
n.1085+41del
c.374+41del
n.876+41del
c.924+41del (n.924+41del)
c.813+41del (n.813+41del)
c.765+41del (n.765+41del)
c.762+41del (n.762+41del)
c.816+41del (n.816+41del)
c.927+41del (n.927+41del)
c.946-211184del (n.946-211184del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230706C>ACA2678935399POLR1C,SLC29A1c.687+41C>A (n.687+41C>A)
n.1085+41C>A
c.374+41C>A
n.876+41C>A
c.924+41C>A (n.924+41C>A)
c.813+41C>A (n.813+41C>A)
c.765+41C>A (n.765+41C>A)
c.762+41C>A (n.762+41C>A)
c.816+41C>A (n.816+41C>A)
c.927+41C>A (n.927+41C>A)
c.946-211184C>A (n.946-211184C>A)
 gnomAD v4
6g.44230706C=CA1624908729POLR1C,SLC29A1c.687+41C= (n.687+41C=)
n.1085+41C=
c.374+41C=
n.876+41C=
c.924+41C= (n.924+41C=)
c.813+41C= (n.813+41C=)
c.765+41C= (n.765+41C=)
c.762+41C= (n.762+41C=)
c.816+41C= (n.816+41C=)
c.927+41C= (n.927+41C=)
c.946-211184C= (n.946-211184C=)
6g.44230706C>GCA567154164POLR1C,SLC29A1c.687+41C>G (n.687+41C>G)
n.1085+41C>G
c.374+41C>G
n.876+41C>G
c.924+41C>G (n.924+41C>G)
c.813+41C>G (n.813+41C>G)
c.765+41C>G (n.765+41C>G)
c.762+41C>G (n.762+41C>G)
c.816+41C>G (n.816+41C>G)
c.927+41C>G (n.927+41C>G)
c.946-211184C>G (n.946-211184C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230706C>TCA3831652POLR1C,SLC29A1c.687+41C>T (n.687+41C>T)
n.1085+41C>T
c.374+41C>T
n.876+41C>T
c.924+41C>T (n.924+41C>T)
c.813+41C>T (n.813+41C>T)
c.765+41C>T (n.765+41C>T)
c.762+41C>T (n.762+41C>T)
c.816+41C>T (n.816+41C>T)
c.927+41C>T (n.927+41C>T)
c.946-211184C>T (n.946-211184C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230706_44230711delCA2678935398POLR1C,SLC29A1c.687+41_687+46del (n.687+41_687+46del)
n.1085+41_1085+46del
c.374+41_374+46del
n.876+41_876+46del
c.924+41_924+46del (n.924+41_924+46del)
c.813+41_813+46del (n.813+41_813+46del)
c.765+41_765+46del (n.765+41_765+46del)
c.762+41_762+46del (n.762+41_762+46del)
c.816+41_816+46del (n.816+41_816+46del)
c.927+41_927+46del (n.927+41_927+46del)
c.946-211184_946-211179del (n.946-211184_946-211179del)
 gnomAD v4
6g.44230706_44230707insGCA2678935400POLR1C,SLC29A1c.687+41_687+42insG (n.687+41_687+42insG)
n.1085+41_1085+42insG
c.374+41_374+42insG
n.876+41_876+42insG
c.924+41_924+42insG (n.924+41_924+42insG)
c.813+41_813+42insG (n.813+41_813+42insG)
c.765+41_765+42insG (n.765+41_765+42insG)
c.762+41_762+42insG (n.762+41_762+42insG)
c.816+41_816+42insG (n.816+41_816+42insG)
c.927+41_927+42insG (n.927+41_927+42insG)
c.946-211184_946-211183insG (n.946-211184_946-211183insG)
 gnomAD v4
6g.44230707T>CCA824997668POLR1C,SLC29A1c.687+42T>C (n.687+42T>C)
n.1085+42T>C
c.374+42T>C
n.876+42T>C
c.924+42T>C (n.924+42T>C)
c.813+42T>C (n.813+42T>C)
c.765+42T>C (n.765+42T>C)
c.762+42T>C (n.762+42T>C)
c.816+42T>C (n.816+42T>C)
c.927+42T>C (n.927+42T>C)
c.946-211183T>C (n.946-211183T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230707T>GCA3831653POLR1C,SLC29A1c.687+42T>G (n.687+42T>G)
n.1085+42T>G
c.374+42T>G
n.876+42T>G
c.924+42T>G (n.924+42T>G)
c.813+42T>G (n.813+42T>G)
c.765+42T>G (n.765+42T>G)
c.762+42T>G (n.762+42T>G)
c.816+42T>G (n.816+42T>G)
c.927+42T>G (n.927+42T>G)
c.946-211183T>G (n.946-211183T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230707T=CA1624908733POLR1C,SLC29A1c.687+42T= (n.687+42T=)
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n.876+42T=
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c.946-211183T= (n.946-211183T=)
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6g.44230707_44230708insTGGGTTGGCA2678935405POLR1C,SLC29A1c.687+42_687+43insTGGGTTGG (n.687+42_687+43insTGGGTTGG)
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c.946-211183_946-211182insTGGGTTGG (n.946-211183_946-211182insTGGGTTGG)
 gnomAD v4
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c.946-211183_946-211182insTGGGGGGGG (n.946-211183_946-211182insTGGGGGGGG)
 gnomAD v4
6g.44230707_44230708insTGGGGGTGGCA2678935408POLR1C,SLC29A1c.687+42_687+43insTGGGGGTGG (n.687+42_687+43insTGGGGGTGG)
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c.946-211183_946-211182insTGGGGGTGG (n.946-211183_946-211182insTGGGGGTGG)
 gnomAD v4
6g.44230707_44230708insTGGGGTTGGCA2678935406POLR1C,SLC29A1c.687+42_687+43insTGGGGTTGG (n.687+42_687+43insTGGGGTTGG)
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c.946-211183_946-211182insTGGGGTTGG (n.946-211183_946-211182insTGGGGTTGG)
 gnomAD v4
6g.44230707_44230708insTTGGGGTGGGCA2678935403POLR1C,SLC29A1c.687+42_687+43insTTGGGGTGGG (n.687+42_687+43insTTGGGGTGGG)
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c.946-211183_946-211182insTTGGGGTGGG (n.946-211183_946-211182insTTGGGGTGGG)
 gnomAD v4
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c.946-211183_946-211182insTGGTTTTTGGGGGTGG (n.946-211183_946-211182insTGGTTTTTGGGGGTGG)
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230708G=CA1624908743POLR1C,SLC29A1c.687+43G= (n.687+43G=)
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6g.44230708G>TCA1624908738POLR1C,SLC29A1c.687+43G>T (n.687+43G>T)
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c.374+43G>T
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c.946-211182G>T (n.946-211182G>T)
 dbSNP gnomAD v4
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c.946-211179_946-211178insGGGGG (n.946-211179_946-211178insGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230711_44230712insGGGGGGGGCA2678935428POLR1C,SLC29A1c.687+46_687+47insGGGGGGGG (n.687+46_687+47insGGGGGGGG)
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c.946-211179_946-211178insGGGGGGGG (n.946-211179_946-211178insGGGGGGGG)
 gnomAD v4
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c.946-211179_946-211178insGTGGGGGG (n.946-211179_946-211178insGTGGGGGG)
 gnomAD v4
6g.44230711_44230712insGGGGGGGGGCA2678935421POLR1C,SLC29A1c.687+46_687+47insGGGGGGGGG (n.687+46_687+47insGGGGGGGGG)
n.1085+46_1085+47insGGGGGGGGG
c.374+46_374+47insGGGGGGGGG
n.876+46_876+47insGGGGGGGGG
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c.813+46_813+47insGGGGGGGGG (n.813+46_813+47insGGGGGGGGG)
c.765+46_765+47insGGGGGGGGG (n.765+46_765+47insGGGGGGGGG)
c.762+46_762+47insGGGGGGGGG (n.762+46_762+47insGGGGGGGGG)
c.816+46_816+47insGGGGGGGGG (n.816+46_816+47insGGGGGGGGG)
c.927+46_927+47insGGGGGGGGG (n.927+46_927+47insGGGGGGGGG)
c.946-211179_946-211178insGGGGGGGGG (n.946-211179_946-211178insGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
6g.44230711_44230712insGTAGGGGGGTGGGGGGCA2678935423POLR1C,SLC29A1c.687+46_687+47insGTAGGGGGGTGGGGGG (n.687+46_687+47insGTAGGGGGGTGGGGGG)
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c.765+46_765+47insGTAGGGGGGTGGGGGG (n.765+46_765+47insGTAGGGGGGTGGGGGG)
c.762+46_762+47insGTAGGGGGGTGGGGGG (n.762+46_762+47insGTAGGGGGGTGGGGGG)
c.816+46_816+47insGTAGGGGGGTGGGGGG (n.816+46_816+47insGTAGGGGGGTGGGGGG)
c.927+46_927+47insGTAGGGGGGTGGGGGG (n.927+46_927+47insGTAGGGGGGTGGGGGG)
c.946-211179_946-211178insGTAGGGGGGTGGGGGG (n.946-211179_946-211178insGTAGGGGGGTGGGGGG)
 gnomAD v4
6g.44230711_44230712insGTGTGGGGGTGGGGGGCA2770867119POLR1C,SLC29A1c.687+46_687+47insGTGTGGGGGTGGGGGG (n.687+46_687+47insGTGTGGGGGTGGGGGG)
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c.946-211179_946-211178insGTGTGGGGGTGGGGGG (n.946-211179_946-211178insGTGTGGGGGTGGGGGG)
6g.44230711_44230712insGTTTGGGGGGTGGGGGGCA2770867118POLR1C,SLC29A1c.687+46_687+47insGTTTGGGGGGTGGGGGG (n.687+46_687+47insGTTTGGGGGGTGGGGGG)
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c.946-211179_946-211178insGTTTGGGGGGTGGGGGG (n.946-211179_946-211178insGTTTGGGGGGTGGGGGG)
6g.44230711_44230712insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGGCA2678935411POLR1C,SLC29A1c.687+46_687+47insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG (n.687+46_687+47insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG)
n.1085+46_1085+47insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG
c.374+46_374+47insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG
n.876+46_876+47insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG
c.924+46_924+47insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG (n.924+46_924+47insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG)
c.813+46_813+47insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG (n.813+46_813+47insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG)
c.765+46_765+47insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG (n.765+46_765+47insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG)
c.762+46_762+47insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG (n.762+46_762+47insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG)
c.816+46_816+47insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG (n.816+46_816+47insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG)
c.927+46_927+47insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG (n.927+46_927+47insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG)
c.946-211179_946-211178insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG (n.946-211179_946-211178insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG)
 gnomAD v4
6g.44230711dupCA1088440793POLR1C,SLC29A1c.687+46dup (n.687+46dup)
n.1085+46dup
c.374+46dup
n.876+46dup
c.924+46dup (n.924+46dup)
c.813+46dup (n.813+46dup)
c.765+46dup (n.765+46dup)
c.762+46dup (n.762+46dup)
c.816+46dup (n.816+46dup)
c.927+46dup (n.927+46dup)
c.946-211179dup (n.946-211179dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230710_44230711dupCA1088440792POLR1C,SLC29A1c.687+45_687+46dup (n.687+45_687+46dup)
n.1085+45_1085+46dup
c.374+45_374+46dup
n.876+45_876+46dup
c.924+45_924+46dup (n.924+45_924+46dup)
c.813+45_813+46dup (n.813+45_813+46dup)
c.765+45_765+46dup (n.765+45_765+46dup)
c.762+45_762+46dup (n.762+45_762+46dup)
c.816+45_816+46dup (n.816+45_816+46dup)
c.927+45_927+46dup (n.927+45_927+46dup)
c.946-211180_946-211179dup (n.946-211180_946-211179dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230709_44230711dupCA2678935417POLR1C,SLC29A1c.687+44_687+46dup (n.687+44_687+46dup)
n.1085+44_1085+46dup
c.374+44_374+46dup
n.876+44_876+46dup
c.924+44_924+46dup (n.924+44_924+46dup)
c.813+44_813+46dup (n.813+44_813+46dup)
c.765+44_765+46dup (n.765+44_765+46dup)
c.762+44_762+46dup (n.762+44_762+46dup)
c.816+44_816+46dup (n.816+44_816+46dup)
c.927+44_927+46dup (n.927+44_927+46dup)
c.946-211181_946-211179dup (n.946-211181_946-211179dup)
 gnomAD v4
6g.44230708_44230711dupCA1088440795POLR1C,SLC29A1c.687+43_687+46dup (n.687+43_687+46dup)
n.1085+43_1085+46dup
c.374+43_374+46dup
n.876+43_876+46dup
c.924+43_924+46dup (n.924+43_924+46dup)
c.813+43_813+46dup (n.813+43_813+46dup)
c.765+43_765+46dup (n.765+43_765+46dup)
c.762+43_762+46dup (n.762+43_762+46dup)
c.816+43_816+46dup (n.816+43_816+46dup)
c.927+43_927+46dup (n.927+43_927+46dup)
c.946-211182_946-211179dup (n.946-211182_946-211179dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230711delCA1088440784POLR1C,SLC29A1c.687+46del (n.687+46del)
n.1085+46del
c.374+46del
n.876+46del
c.924+46del (n.924+46del)
c.813+46del (n.813+46del)
c.765+46del (n.765+46del)
c.762+46del (n.762+46del)
c.816+46del (n.816+46del)
c.927+46del (n.927+46del)
c.946-211179del (n.946-211179del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230713_44230714insGGGGGGTTCA2678935412POLR1C,SLC29A1c.687+48_687+49insGGGGGGTT (n.687+48_687+49insGGGGGGTT)
n.1085+48_1085+49insGGGGGGTT
c.374+48_374+49insGGGGGGTT
n.876+48_876+49insGGGGGGTT
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c.765+48_765+49insGGGGGGTT (n.765+48_765+49insGGGGGGTT)
c.762+48_762+49insGGGGGGTT (n.762+48_762+49insGGGGGGTT)
c.816+48_816+49insGGGGGGTT (n.816+48_816+49insGGGGGGTT)
c.927+48_927+49insGGGGGGTT (n.927+48_927+49insGGGGGGTT)
c.946-211177_946-211176insGGGGGGTT (n.946-211177_946-211176insGGGGGGTT)
 gnomAD v4
6g.44230709G>ACA2578632042POLR1C,SLC29A1c.687+44G>A (n.687+44G>A)
n.1085+44G>A
c.374+44G>A
n.876+44G>A
c.924+44G>A (n.924+44G>A)
c.813+44G>A (n.813+44G>A)
c.765+44G>A (n.765+44G>A)
c.762+44G>A (n.762+44G>A)
c.816+44G>A (n.816+44G>A)
c.927+44G>A (n.927+44G>A)
c.946-211181G>A (n.946-211181G>A)
 gnomAD v4
6g.44230709G>CCA2678935448POLR1C,SLC29A1c.687+44G>C (n.687+44G>C)
n.1085+44G>C
c.374+44G>C
n.876+44G>C
c.924+44G>C (n.924+44G>C)
c.813+44G>C (n.813+44G>C)
c.765+44G>C (n.765+44G>C)
c.762+44G>C (n.762+44G>C)
c.816+44G>C (n.816+44G>C)
c.927+44G>C (n.927+44G>C)
c.946-211181G>C (n.946-211181G>C)
 gnomAD v4
6g.44230709G=CA1624908749POLR1C,SLC29A1c.687+44G= (n.687+44G=)
n.1085+44G=
c.374+44G=
n.876+44G=
c.924+44G= (n.924+44G=)
c.813+44G= (n.813+44G=)
c.765+44G= (n.765+44G=)
c.762+44G= (n.762+44G=)
c.816+44G= (n.816+44G=)
c.927+44G= (n.927+44G=)
c.946-211181G= (n.946-211181G=)
6g.44230709G>TCA3831655POLR1C,SLC29A1c.687+44G>T (n.687+44G>T)
n.1085+44G>T
c.374+44G>T
n.876+44G>T
c.924+44G>T (n.924+44G>T)
c.813+44G>T (n.813+44G>T)
c.765+44G>T (n.765+44G>T)
c.762+44G>T (n.762+44G>T)
c.816+44G>T (n.816+44G>T)
c.927+44G>T (n.927+44G>T)
c.946-211181G>T (n.946-211181G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230710G>ACA2678935451POLR1C,SLC29A1c.687+45G>A (n.687+45G>A)
n.1085+45G>A
c.374+45G>A
n.876+45G>A
c.924+45G>A (n.924+45G>A)
c.813+45G>A (n.813+45G>A)
c.765+45G>A (n.765+45G>A)
c.762+45G>A (n.762+45G>A)
c.816+45G>A (n.816+45G>A)
c.927+45G>A (n.927+45G>A)
c.946-211180G>A (n.946-211180G>A)
 gnomAD v4
6g.44230710G>TCA2565140179POLR1C,SLC29A1c.687+45G>T (n.687+45G>T)
n.1085+45G>T
c.374+45G>T
n.876+45G>T
c.924+45G>T (n.924+45G>T)
c.813+45G>T (n.813+45G>T)
c.765+45G>T (n.765+45G>T)
c.762+45G>T (n.762+45G>T)
c.816+45G>T (n.816+45G>T)
c.927+45G>T (n.927+45G>T)
c.946-211180G>T (n.946-211180G>T)
 gnomAD v4
6g.44230710_44230713delCA2678935450POLR1C,SLC29A1c.687+45_687+48del (n.687+45_687+48del)
n.1085+45_1085+48del
c.374+45_374+48del
n.876+45_876+48del
c.924+45_924+48del (n.924+45_924+48del)
c.813+45_813+48del (n.813+45_813+48del)
c.765+45_765+48del (n.765+45_765+48del)
c.762+45_762+48del (n.762+45_762+48del)
c.816+45_816+48del (n.816+45_816+48del)
c.927+45_927+48del (n.927+45_927+48del)
c.946-211180_946-211177del (n.946-211180_946-211177del)
 gnomAD v4
6g.44230711G>ACA2578632043POLR1C,SLC29A1c.687+46G>A (n.687+46G>A)
n.1085+46G>A
c.374+46G>A
n.876+46G>A
c.924+46G>A (n.924+46G>A)
c.813+46G>A (n.813+46G>A)
c.765+46G>A (n.765+46G>A)
c.762+46G>A (n.762+46G>A)
c.816+46G>A (n.816+46G>A)
c.927+46G>A (n.927+46G>A)
c.946-211179G>A (n.946-211179G>A)
 gnomAD v4
6g.44230711G>CCA2678935454POLR1C,SLC29A1c.687+46G>C (n.687+46G>C)
n.1085+46G>C
c.374+46G>C
n.876+46G>C
c.924+46G>C (n.924+46G>C)
c.813+46G>C (n.813+46G>C)
c.765+46G>C (n.765+46G>C)
c.762+46G>C (n.762+46G>C)
c.816+46G>C (n.816+46G>C)
c.927+46G>C (n.927+46G>C)
c.946-211179G>C (n.946-211179G>C)
 gnomAD v4
6g.44230711G=CA1624908753POLR1C,SLC29A1c.687+46G= (n.687+46G=)
n.1085+46G=
c.374+46G=
n.876+46G=
c.924+46G= (n.924+46G=)
c.813+46G= (n.813+46G=)
c.765+46G= (n.765+46G=)
c.762+46G= (n.762+46G=)
c.816+46G= (n.816+46G=)
c.927+46G= (n.927+46G=)
c.946-211179G= (n.946-211179G=)
6g.44230711G>TCA3831656POLR1C,SLC29A1c.687+46G>T (n.687+46G>T)
n.1085+46G>T
c.374+46G>T
n.876+46G>T
c.924+46G>T (n.924+46G>T)
c.813+46G>T (n.813+46G>T)
c.765+46G>T (n.765+46G>T)
c.762+46G>T (n.762+46G>T)
c.816+46G>T (n.816+46G>T)
c.927+46G>T (n.927+46G>T)
c.946-211179G>T (n.946-211179G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230711_44230713delCA2678935456POLR1C,SLC29A1c.687+46_687+48del (n.687+46_687+48del)
n.1085+46_1085+48del
c.374+46_374+48del
n.876+46_876+48del
c.924+46_924+48del (n.924+46_924+48del)
c.813+46_813+48del (n.813+46_813+48del)
c.765+46_765+48del (n.765+46_765+48del)
c.762+46_762+48del (n.762+46_762+48del)
c.816+46_816+48del (n.816+46_816+48del)
c.927+46_927+48del (n.927+46_927+48del)
c.946-211179_946-211177del (n.946-211179_946-211177del)
 gnomAD v4
6g.44230711_44230712insCCA2678935477POLR1C,SLC29A1c.687+46_687+47insC (n.687+46_687+47insC)
n.1085+46_1085+47insC
c.374+46_374+47insC
n.876+46_876+47insC
c.924+46_924+47insC (n.924+46_924+47insC)
c.813+46_813+47insC (n.813+46_813+47insC)
c.765+46_765+47insC (n.765+46_765+47insC)
c.762+46_762+47insC (n.762+46_762+47insC)
c.816+46_816+47insC (n.816+46_816+47insC)
c.927+46_927+47insC (n.927+46_927+47insC)
c.946-211179_946-211178insC (n.946-211179_946-211178insC)
 gnomAD v4
6g.44230711_44230712insGCCA2578632044POLR1C,SLC29A1c.687+46_687+47insGC (n.687+46_687+47insGC)
n.1085+46_1085+47insGC
c.374+46_374+47insGC
n.876+46_876+47insGC
c.924+46_924+47insGC (n.924+46_924+47insGC)
c.813+46_813+47insGC (n.813+46_813+47insGC)
c.765+46_765+47insGC (n.765+46_765+47insGC)
c.762+46_762+47insGC (n.762+46_762+47insGC)
c.816+46_816+47insGC (n.816+46_816+47insGC)
c.927+46_927+47insGC (n.927+46_927+47insGC)
c.946-211179_946-211178insGC (n.946-211179_946-211178insGC)
 gnomAD v4
6g.44230711_44230712insGTCA1088440822POLR1C,SLC29A1c.687+46_687+47insGT (n.687+46_687+47insGT)
n.1085+46_1085+47insGT
c.374+46_374+47insGT
n.876+46_876+47insGT
c.924+46_924+47insGT (n.924+46_924+47insGT)
c.813+46_813+47insGT (n.813+46_813+47insGT)
c.765+46_765+47insGT (n.765+46_765+47insGT)
c.762+46_762+47insGT (n.762+46_762+47insGT)
c.816+46_816+47insGT (n.816+46_816+47insGT)
c.927+46_927+47insGT (n.927+46_927+47insGT)
c.946-211179_946-211178insGT (n.946-211179_946-211178insGT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230711_44230712insGGCCA2678935481POLR1C,SLC29A1c.687+46_687+47insGGC (n.687+46_687+47insGGC)
n.1085+46_1085+47insGGC
c.374+46_374+47insGGC
n.876+46_876+47insGGC
c.924+46_924+47insGGC (n.924+46_924+47insGGC)
c.813+46_813+47insGGC (n.813+46_813+47insGGC)
c.765+46_765+47insGGC (n.765+46_765+47insGGC)
c.762+46_762+47insGGC (n.762+46_762+47insGGC)
c.816+46_816+47insGGC (n.816+46_816+47insGGC)
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c.946-211179_946-211178insGGC (n.946-211179_946-211178insGGC)
 gnomAD v4
6g.44230711_44230712insGGTCA2678935479POLR1C,SLC29A1c.687+46_687+47insGGT (n.687+46_687+47insGGT)
n.1085+46_1085+47insGGT
c.374+46_374+47insGGT
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c.946-211179_946-211178insGGT (n.946-211179_946-211178insGGT)
 gnomAD v4
6g.44230711_44230712insGGGCCA2678935482POLR1C,SLC29A1c.687+46_687+47insGGGC (n.687+46_687+47insGGGC)
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c.946-211179_946-211178insGGGC (n.946-211179_946-211178insGGGC)
 gnomAD v4
6g.44230711_44230712insGGGTCA2678935504POLR1C,SLC29A1c.687+46_687+47insGGGT (n.687+46_687+47insGGGT)
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c.946-211179_946-211178insGGGT (n.946-211179_946-211178insGGGT)
 gnomAD v4
6g.44230711_44230712insGGGGCCA2678935485POLR1C,SLC29A1c.687+46_687+47insGGGGC (n.687+46_687+47insGGGGC)
n.1085+46_1085+47insGGGGC
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c.946-211179_946-211178insGGGGC (n.946-211179_946-211178insGGGGC)
 gnomAD v4
6g.44230711_44230712insGGGGTCA1088440804POLR1C,SLC29A1c.687+46_687+47insGGGGT (n.687+46_687+47insGGGGT)
n.1085+46_1085+47insGGGGT
c.374+46_374+47insGGGGT
n.876+46_876+47insGGGGT
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c.813+46_813+47insGGGGT (n.813+46_813+47insGGGGT)
c.765+46_765+47insGGGGT (n.765+46_765+47insGGGGT)
c.762+46_762+47insGGGGT (n.762+46_762+47insGGGGT)
c.816+46_816+47insGGGGT (n.816+46_816+47insGGGGT)
c.927+46_927+47insGGGGT (n.927+46_927+47insGGGGT)
c.946-211179_946-211178insGGGGT (n.946-211179_946-211178insGGGGT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230711_44230712insGGGGGTCA1088440802POLR1C,SLC29A1c.687+46_687+47insGGGGGT (n.687+46_687+47insGGGGGT)
n.1085+46_1085+47insGGGGGT
c.374+46_374+47insGGGGGT
n.876+46_876+47insGGGGGT
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c.927+46_927+47insGGGGGT (n.927+46_927+47insGGGGGT)
c.946-211179_946-211178insGGGGGT (n.946-211179_946-211178insGGGGGT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230711_44230712insGTGGGGGTCA2678935476POLR1C,SLC29A1c.687+46_687+47insGTGGGGGT (n.687+46_687+47insGTGGGGGT)
n.1085+46_1085+47insGTGGGGGT
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n.876+46_876+47insGTGGGGGT
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c.765+46_765+47insGTGGGGGT (n.765+46_765+47insGTGGGGGT)
c.762+46_762+47insGTGGGGGT (n.762+46_762+47insGTGGGGGT)
c.816+46_816+47insGTGGGGGT (n.816+46_816+47insGTGGGGGT)
c.927+46_927+47insGTGGGGGT (n.927+46_927+47insGTGGGGGT)
c.946-211179_946-211178insGTGGGGGT (n.946-211179_946-211178insGTGGGGGT)
 gnomAD v4
6g.44230711_44230712insGGTGGGGGGGGGGGGGTCA2770867120POLR1C,SLC29A1c.687+46_687+47insGGTGGGGGGGGGGGGGT (n.687+46_687+47insGGTGGGGGGGGGGGGGT)
n.1085+46_1085+47insGGTGGGGGGGGGGGGGT
c.374+46_374+47insGGTGGGGGGGGGGGGGT
n.876+46_876+47insGGTGGGGGGGGGGGGGT
c.924+46_924+47insGGTGGGGGGGGGGGGGT (n.924+46_924+47insGGTGGGGGGGGGGGGGT)
c.813+46_813+47insGGTGGGGGGGGGGGGGT (n.813+46_813+47insGGTGGGGGGGGGGGGGT)
c.765+46_765+47insGGTGGGGGGGGGGGGGT (n.765+46_765+47insGGTGGGGGGGGGGGGGT)
c.762+46_762+47insGGTGGGGGGGGGGGGGT (n.762+46_762+47insGGTGGGGGGGGGGGGGT)
c.816+46_816+47insGGTGGGGGGGGGGGGGT (n.816+46_816+47insGGTGGGGGGGGGGGGGT)
c.927+46_927+47insGGTGGGGGGGGGGGGGT (n.927+46_927+47insGGTGGGGGGGGGGGGGT)
c.946-211179_946-211178insGGTGGGGGGGGGGGGGT (n.946-211179_946-211178insGGTGGGGGGGGGGGGGT)
6g.44230712T>ACA2678935470POLR1C,SLC29A1c.687+47T>A (n.687+47T>A)
n.1085+47T>A
c.374+47T>A
n.876+47T>A
c.924+47T>A (n.924+47T>A)
c.813+47T>A (n.813+47T>A)
c.765+47T>A (n.765+47T>A)
c.762+47T>A (n.762+47T>A)
c.816+47T>A (n.816+47T>A)
c.927+47T>A (n.927+47T>A)
c.946-211178T>A (n.946-211178T>A)
 gnomAD v4
6g.44230712T>CCA2678935468POLR1C,SLC29A1c.687+47T>C (n.687+47T>C)
n.1085+47T>C
c.374+47T>C
n.876+47T>C
c.924+47T>C (n.924+47T>C)
c.813+47T>C (n.813+47T>C)
c.765+47T>C (n.765+47T>C)
c.762+47T>C (n.762+47T>C)
c.816+47T>C (n.816+47T>C)
c.927+47T>C (n.927+47T>C)
c.946-211178T>C (n.946-211178T>C)
 gnomAD v4
6g.44230712T>GCA2578632045POLR1C,SLC29A1c.687+47T>G (n.687+47T>G)
n.1085+47T>G
c.374+47T>G
n.876+47T>G
c.924+47T>G (n.924+47T>G)
c.813+47T>G (n.813+47T>G)
c.765+47T>G (n.765+47T>G)
c.762+47T>G (n.762+47T>G)
c.816+47T>G (n.816+47T>G)
c.927+47T>G (n.927+47T>G)
c.946-211178T>G (n.946-211178T>G)
 gnomAD v4
6g.44230712_44230713insGGGGGGTTCA2678935473POLR1C,SLC29A1c.687+47_687+48insGGGGGGTT (n.687+47_687+48insGGGGGGTT)
n.1085+47_1085+48insGGGGGGTT
c.374+47_374+48insGGGGGGTT
n.876+47_876+48insGGGGGGTT
c.924+47_924+48insGGGGGGTT (n.924+47_924+48insGGGGGGTT)
c.813+47_813+48insGGGGGGTT (n.813+47_813+48insGGGGGGTT)
c.765+47_765+48insGGGGGGTT (n.765+47_765+48insGGGGGGTT)
c.762+47_762+48insGGGGGGTT (n.762+47_762+48insGGGGGGTT)
c.816+47_816+48insGGGGGGTT (n.816+47_816+48insGGGGGGTT)
c.927+47_927+48insGGGGGGTT (n.927+47_927+48insGGGGGGTT)
c.946-211178_946-211177insGGGGGGTT (n.946-211178_946-211177insGGGGGGTT)
 gnomAD v4
6g.44230712_44230713delCA2678935471POLR1C,SLC29A1c.687+47_687+48del (n.687+47_687+48del)
n.1085+47_1085+48del
c.374+47_374+48del
n.876+47_876+48del
c.924+47_924+48del (n.924+47_924+48del)
c.813+47_813+48del (n.813+47_813+48del)
c.765+47_765+48del (n.765+47_765+48del)
c.762+47_762+48del (n.762+47_762+48del)
c.816+47_816+48del (n.816+47_816+48del)
c.927+47_927+48del (n.927+47_927+48del)
c.946-211178_946-211177del (n.946-211178_946-211177del)
 gnomAD v4
6g.44230713dupCA1088440823POLR1C,SLC29A1c.687+48dup (n.687+48dup)
n.1085+48dup
c.374+48dup
n.876+48dup
c.924+48dup (n.924+48dup)
c.813+48dup (n.813+48dup)
c.765+48dup (n.765+48dup)
c.762+48dup (n.762+48dup)
c.816+48dup (n.816+48dup)
c.927+48dup (n.927+48dup)
c.946-211177dup (n.946-211177dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230712_44230713insGGGGGGGCA2770867121POLR1C,SLC29A1c.687+47_687+48insGGGGGGG (n.687+47_687+48insGGGGGGG)
n.1085+47_1085+48insGGGGGGG
c.374+47_374+48insGGGGGGG
n.876+47_876+48insGGGGGGG
c.924+47_924+48insGGGGGGG (n.924+47_924+48insGGGGGGG)
c.813+47_813+48insGGGGGGG (n.813+47_813+48insGGGGGGG)
c.765+47_765+48insGGGGGGG (n.765+47_765+48insGGGGGGG)
c.762+47_762+48insGGGGGGG (n.762+47_762+48insGGGGGGG)
c.816+47_816+48insGGGGGGG (n.816+47_816+48insGGGGGGG)
c.927+47_927+48insGGGGGGG (n.927+47_927+48insGGGGGGG)
c.946-211178_946-211177insGGGGGGG (n.946-211178_946-211177insGGGGGGG)
6g.44230713T>ACA2678935507POLR1C,SLC29A1c.687+48T>A (n.687+48T>A)
n.1085+48T>A
c.374+48T>A
n.876+48T>A
c.924+48T>A (n.924+48T>A)
c.813+48T>A (n.813+48T>A)
c.765+48T>A (n.765+48T>A)
c.762+48T>A (n.762+48T>A)
c.816+48T>A (n.816+48T>A)
c.927+48T>A (n.927+48T>A)
c.946-211177T>A (n.946-211177T>A)
 gnomAD v4
6g.44230713T>CCA1088440824POLR1C,SLC29A1c.687+48T>C (n.687+48T>C)
n.1085+48T>C
c.374+48T>C
n.876+48T>C
c.924+48T>C (n.924+48T>C)
c.813+48T>C (n.813+48T>C)
c.765+48T>C (n.765+48T>C)
c.762+48T>C (n.762+48T>C)
c.816+48T>C (n.816+48T>C)
c.927+48T>C (n.927+48T>C)
c.946-211177T>C (n.946-211177T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230713T>GCA2678935508POLR1C,SLC29A1c.687+48T>G (n.687+48T>G)
n.1085+48T>G
c.374+48T>G
n.876+48T>G
c.924+48T>G (n.924+48T>G)
c.813+48T>G (n.813+48T>G)
c.765+48T>G (n.765+48T>G)
c.762+48T>G (n.762+48T>G)
c.816+48T>G (n.816+48T>G)
c.927+48T>G (n.927+48T>G)
c.946-211177T>G (n.946-211177T>G)
 gnomAD v4
6g.44230713T=CA1624908758POLR1C,SLC29A1c.687+48T= (n.687+48T=)
n.1085+48T=
c.374+48T=
n.876+48T=
c.924+48T= (n.924+48T=)
c.813+48T= (n.813+48T=)
c.765+48T= (n.765+48T=)
c.762+48T= (n.762+48T=)
c.816+48T= (n.816+48T=)
c.927+48T= (n.927+48T=)
c.946-211177T= (n.946-211177T=)
6g.44230713_44230714insAACCCA2770867122POLR1C,SLC29A1c.687+48_687+49insAACC (n.687+48_687+49insAACC)
n.1085+48_1085+49insAACC
c.374+48_374+49insAACC
n.876+48_876+49insAACC
c.924+48_924+49insAACC (n.924+48_924+49insAACC)
c.813+48_813+49insAACC (n.813+48_813+49insAACC)
c.765+48_765+49insAACC (n.765+48_765+49insAACC)
c.762+48_762+49insAACC (n.762+48_762+49insAACC)
c.816+48_816+49insAACC (n.816+48_816+49insAACC)
c.927+48_927+49insAACC (n.927+48_927+49insAACC)
c.946-211177_946-211176insAACC (n.946-211177_946-211176insAACC)
6g.44230713_44230714insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACCCA2740739262POLR1C,SLC29A1c.687+48_687+49insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC (n.687+48_687+49insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC)
n.1085+48_1085+49insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC
c.374+48_374+49insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC
n.876+48_876+49insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC
c.924+48_924+49insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC (n.924+48_924+49insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC)
c.813+48_813+49insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC (n.813+48_813+49insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC)
c.765+48_765+49insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC (n.765+48_765+49insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC)
c.762+48_762+49insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC (n.762+48_762+49insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC)
c.816+48_816+49insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC (n.816+48_816+49insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC)
c.927+48_927+49insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC (n.927+48_927+49insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC)
c.946-211177_946-211176insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC (n.946-211177_946-211176insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC)
6g.44230714C>ACA2678935511POLR1C,SLC29A1c.687+49C>A (n.687+49C>A)
n.1085+49C>A
c.374+49C>A
n.876+49C>A
c.924+49C>A (n.924+49C>A)
c.813+49C>A (n.813+49C>A)
c.765+49C>A (n.765+49C>A)
c.762+49C>A (n.762+49C>A)
c.816+49C>A (n.816+49C>A)
c.927+49C>A (n.927+49C>A)
c.946-211176C>A (n.946-211176C>A)
 gnomAD v4
6g.44230714C=CA1624908763POLR1C,SLC29A1c.687+49C= (n.687+49C=)
n.1085+49C=
c.374+49C=
n.876+49C=
c.924+49C= (n.924+49C=)
c.813+49C= (n.813+49C=)
c.765+49C= (n.765+49C=)
c.762+49C= (n.762+49C=)
c.816+49C= (n.816+49C=)
c.927+49C= (n.927+49C=)
c.946-211176C= (n.946-211176C=)
6g.44230714C>TCA3831657POLR1C,SLC29A1c.687+49C>T (n.687+49C>T)
n.1085+49C>T
c.374+49C>T
n.876+49C>T
c.924+49C>T (n.924+49C>T)
c.813+49C>T (n.813+49C>T)
c.765+49C>T (n.765+49C>T)
c.762+49C>T (n.762+49C>T)
c.816+49C>T (n.816+49C>T)
c.927+49C>T (n.927+49C>T)
c.946-211176C>T (n.946-211176C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230715C>ACA2678935513POLR1C,SLC29A1c.687+50C>A (n.687+50C>A)
n.1085+50C>A
c.374+50C>A
n.876+50C>A
c.924+50C>A (n.924+50C>A)
c.813+50C>A (n.813+50C>A)
c.765+50C>A (n.765+50C>A)
c.762+50C>A (n.762+50C>A)
c.816+50C>A (n.816+50C>A)
c.927+50C>A (n.927+50C>A)
c.946-211175C>A (n.946-211175C>A)
 gnomAD v4
6g.44230716A>GCA2578632046POLR1C,SLC29A1c.687+51A>G (n.687+51A>G)
n.1085+51A>G
c.374+51A>G
n.876+51A>G
c.924+51A>G (n.924+51A>G)
c.813+51A>G (n.813+51A>G)
c.765+51A>G (n.765+51A>G)
c.762+51A>G (n.762+51A>G)
c.816+51A>G (n.816+51A>G)
c.927+51A>G (n.927+51A>G)
c.946-211174A>G (n.946-211174A>G)
6g.44230717G>TCA2540224994POLR1C,SLC29A1c.687+52G>T (n.687+52G>T)
n.1085+52G>T
c.374+52G>T
n.876+52G>T
c.924+52G>T (n.924+52G>T)
c.813+52G>T (n.813+52G>T)
c.765+52G>T (n.765+52G>T)
c.762+52G>T (n.762+52G>T)
c.816+52G>T (n.816+52G>T)
c.927+52G>T (n.927+52G>T)
c.946-211173G>T (n.946-211173G>T)
 gnomAD v4
6g.44230718A>GCA2578632047POLR1C,SLC29A1c.687+53A>G (n.687+53A>G)
n.1085+53A>G
c.374+53A>G
n.876+53A>G
c.924+53A>G (n.924+53A>G)
c.813+53A>G (n.813+53A>G)
c.765+53A>G (n.765+53A>G)
c.762+53A>G (n.762+53A>G)
c.816+53A>G (n.816+53A>G)
c.927+53A>G (n.927+53A>G)
c.946-211172A>G (n.946-211172A>G)
6g.44230719C>ACA2678935518POLR1C,SLC29A1c.687+54C>A (n.687+54C>A)
n.1085+54C>A
c.374+54C>A
n.876+54C>A
c.924+54C>A (n.924+54C>A)
c.813+54C>A (n.813+54C>A)
c.765+54C>A (n.765+54C>A)
c.762+54C>A (n.762+54C>A)
c.816+54C>A (n.816+54C>A)
c.927+54C>A (n.927+54C>A)
c.946-211171C>A (n.946-211171C>A)
 gnomAD v4
6g.44230719C>GCA2678935515POLR1C,SLC29A1c.687+54C>G (n.687+54C>G)
n.1085+54C>G
c.374+54C>G
n.876+54C>G
c.924+54C>G (n.924+54C>G)
c.813+54C>G (n.813+54C>G)
c.765+54C>G (n.765+54C>G)
c.762+54C>G (n.762+54C>G)
c.816+54C>G (n.816+54C>G)
c.927+54C>G (n.927+54C>G)
c.946-211171C>G (n.946-211171C>G)
 gnomAD v4
6g.44230719_44230723delCA2678935517POLR1C,SLC29A1c.687+54_687+58del (n.687+54_687+58del)
n.1085+54_1085+58del
c.374+54_374+58del
n.876+54_876+58del
c.924+54_924+58del (n.924+54_924+58del)
c.813+54_813+58del (n.813+54_813+58del)
c.765+54_765+58del (n.765+54_765+58del)
c.762+54_762+58del (n.762+54_762+58del)
c.816+54_816+58del (n.816+54_816+58del)
c.927+54_927+58del (n.927+54_927+58del)
c.946-211171_946-211167del (n.946-211171_946-211167del)
 gnomAD v4
6g.44230720C>ACA2678935520POLR1C,SLC29A1c.687+55C>A (n.687+55C>A)
n.1085+55C>A
c.374+55C>A
n.876+55C>A
c.924+55C>A (n.924+55C>A)
c.813+55C>A (n.813+55C>A)
c.765+55C>A (n.765+55C>A)
c.762+55C>A (n.762+55C>A)
c.816+55C>A (n.816+55C>A)
c.927+55C>A (n.927+55C>A)
c.946-211170C>A (n.946-211170C>A)
 gnomAD v4
6g.44230720C=CA1624908766POLR1C,SLC29A1c.687+55C= (n.687+55C=)
n.1085+55C=
c.374+55C=
n.876+55C=
c.924+55C= (n.924+55C=)
c.813+55C= (n.813+55C=)
c.765+55C= (n.765+55C=)
c.762+55C= (n.762+55C=)
c.816+55C= (n.816+55C=)
c.927+55C= (n.927+55C=)
c.946-211170C= (n.946-211170C=)
6g.44230720C>TCA138375421POLR1C,SLC29A1c.687+55C>T (n.687+55C>T)
n.1085+55C>T
c.374+55C>T
n.876+55C>T
c.924+55C>T (n.924+55C>T)
c.813+55C>T (n.813+55C>T)
c.765+55C>T (n.765+55C>T)
c.762+55C>T (n.762+55C>T)
c.816+55C>T (n.816+55C>T)
c.927+55C>T (n.927+55C>T)
c.946-211170C>T (n.946-211170C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44230720_44230721insCCTCA2678935523POLR1C,SLC29A1c.687+55_687+56insCCT (n.687+55_687+56insCCT)
n.1085+55_1085+56insCCT
c.374+55_374+56insCCT
n.876+55_876+56insCCT
c.924+55_924+56insCCT (n.924+55_924+56insCCT)
c.813+55_813+56insCCT (n.813+55_813+56insCCT)
c.765+55_765+56insCCT (n.765+55_765+56insCCT)
c.762+55_762+56insCCT (n.762+55_762+56insCCT)
c.816+55_816+56insCCT (n.816+55_816+56insCCT)
c.927+55_927+56insCCT (n.927+55_927+56insCCT)
c.946-211170_946-211169insCCT (n.946-211170_946-211169insCCT)
 gnomAD v4
6g.44230721A>CCA2578632049POLR1C,SLC29A1c.687+56A>C (n.687+56A>C)
n.1085+56A>C
c.374+56A>C
n.876+56A>C
c.924+56A>C (n.924+56A>C)
c.813+56A>C (n.813+56A>C)
c.765+56A>C (n.765+56A>C)
c.762+56A>C (n.762+56A>C)
c.816+56A>C (n.816+56A>C)
c.927+56A>C (n.927+56A>C)
c.946-211169A>C (n.946-211169A>C)
 gnomAD v4
6g.44230721A>GCA2578632050POLR1C,SLC29A1c.687+56A>G (n.687+56A>G)
n.1085+56A>G
c.374+56A>G
n.876+56A>G
c.924+56A>G (n.924+56A>G)
c.813+56A>G (n.813+56A>G)
c.765+56A>G (n.765+56A>G)
c.762+56A>G (n.762+56A>G)
c.816+56A>G (n.816+56A>G)
c.927+56A>G (n.927+56A>G)
c.946-211169A>G (n.946-211169A>G)
6g.44230721A>TCA2678935527POLR1C,SLC29A1c.687+56A>T (n.687+56A>T)
n.1085+56A>T
c.374+56A>T
n.876+56A>T
c.924+56A>T (n.924+56A>T)
c.813+56A>T (n.813+56A>T)
c.765+56A>T (n.765+56A>T)
c.762+56A>T (n.762+56A>T)
c.816+56A>T (n.816+56A>T)
c.927+56A>T (n.927+56A>T)
c.946-211169A>T (n.946-211169A>T)
 gnomAD v4
6g.44230722C>ACA2578632051POLR1C,SLC29A1c.687+57C>A (n.687+57C>A)
n.1085+57C>A
c.374+57C>A
n.876+57C>A
c.924+57C>A (n.924+57C>A)
c.813+57C>A (n.813+57C>A)
c.765+57C>A (n.765+57C>A)
c.762+57C>A (n.762+57C>A)
c.816+57C>A (n.816+57C>A)
c.927+57C>A (n.927+57C>A)
c.946-211168C>A (n.946-211168C>A)
 gnomAD v4
6g.44230722C=CA1624908769POLR1C,SLC29A1c.687+57C= (n.687+57C=)
n.1085+57C=
c.374+57C=
n.876+57C=
c.924+57C= (n.924+57C=)
c.813+57C= (n.813+57C=)
c.765+57C= (n.765+57C=)
c.762+57C= (n.762+57C=)
c.816+57C= (n.816+57C=)
c.927+57C= (n.927+57C=)
c.946-211168C= (n.946-211168C=)
6g.44230722C>TCA138375422POLR1C,SLC29A1c.687+57C>T (n.687+57C>T)
n.1085+57C>T
c.374+57C>T
n.876+57C>T
c.924+57C>T (n.924+57C>T)
c.813+57C>T (n.813+57C>T)
c.765+57C>T (n.765+57C>T)
c.762+57C>T (n.762+57C>T)
c.816+57C>T (n.816+57C>T)
c.927+57C>T (n.927+57C>T)
c.946-211168C>T (n.946-211168C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230723G>ACA2578632052POLR1C,SLC29A1c.687+58G>A (n.687+58G>A)
n.1085+58G>A
c.374+58G>A
n.876+58G>A
c.924+58G>A (n.924+58G>A)
c.813+58G>A (n.813+58G>A)
c.765+58G>A (n.765+58G>A)
c.762+58G>A (n.762+58G>A)
c.816+58G>A (n.816+58G>A)
c.927+58G>A (n.927+58G>A)
c.946-211167G>A (n.946-211167G>A)
 gnomAD v4
6g.44230723G>CCA567154165POLR1C,SLC29A1c.687+58G>C (n.687+58G>C)
n.1085+58G>C
c.374+58G>C
n.876+58G>C
c.924+58G>C (n.924+58G>C)
c.813+58G>C (n.813+58G>C)
c.765+58G>C (n.765+58G>C)
c.762+58G>C (n.762+58G>C)
c.816+58G>C (n.816+58G>C)
c.927+58G>C (n.927+58G>C)
c.946-211167G>C (n.946-211167G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230723G=CA1624908772POLR1C,SLC29A1c.687+58G= (n.687+58G=)
n.1085+58G=
c.374+58G=
n.876+58G=
c.924+58G= (n.924+58G=)
c.813+58G= (n.813+58G=)
c.765+58G= (n.765+58G=)
c.762+58G= (n.762+58G=)
c.816+58G= (n.816+58G=)
c.927+58G= (n.927+58G=)
c.946-211167G= (n.946-211167G=)
6g.44230723G>TCA2678935529POLR1C,SLC29A1c.687+58G>T (n.687+58G>T)
n.1085+58G>T
c.374+58G>T
n.876+58G>T
c.924+58G>T (n.924+58G>T)
c.813+58G>T (n.813+58G>T)
c.765+58G>T (n.765+58G>T)
c.762+58G>T (n.762+58G>T)
c.816+58G>T (n.816+58G>T)
c.927+58G>T (n.927+58G>T)
c.946-211167G>T (n.946-211167G>T)
 gnomAD v4
6g.44230724G>ACA2678935531POLR1C,SLC29A1c.687+59G>A (n.687+59G>A)
n.1085+59G>A
c.374+59G>A
n.876+59G>A
c.924+59G>A (n.924+59G>A)
c.813+59G>A (n.813+59G>A)
c.765+59G>A (n.765+59G>A)
c.762+59G>A (n.762+59G>A)
c.816+59G>A (n.816+59G>A)
c.927+59G>A (n.927+59G>A)
c.946-211166G>A (n.946-211166G>A)
 gnomAD v4
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c.946-211164_946-211156del (n.946-211164_946-211156del)
6g.44230726_44230747delCA2678935532POLR1C,SLC29A1c.687+61_688-64del (n.687+61_688-64del)
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c.946-211164_946-211143del (n.946-211164_946-211143del)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.44230736A>CCA2770867124POLR1C,SLC29A1c.687+71A>C (n.687+71A>C)
n.1085+71A>C
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c.946-211154A>C (n.946-211154A>C)
6g.44230736A>GCA1088440830POLR1C,SLC29A1c.687+71A>G (n.687+71A>G)
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c.946-211154A>G (n.946-211154A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.946-211153C>A (n.946-211153C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44230737C=CA1624908788POLR1C,SLC29A1c.687+72C= (n.687+72C=)
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c.946-211153C= (n.946-211153C=)
6g.44230737C>GCA824997697POLR1C,SLC29A1c.687+72C>G (n.687+72C>G)
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c.946-211153C>G (n.946-211153C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230738A>GCA2770867125POLR1C,SLC29A1c.688-73A>G (n.688-73A>G)
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c.946-211152A>G (n.946-211152A>G)
6g.44230740A>CCA2678935542POLR1C,SLC29A1c.688-71A>C (n.688-71A>C)
n.1086-71A>C
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c.766-71A>C (n.766-71A>C)
c.763-71A>C (n.763-71A>C)
c.817-71A>C (n.817-71A>C)
c.928-71A>C (n.928-71A>C)
c.946-211150A>C (n.946-211150A>C)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.44230756G=CA1624908816POLR1C,SLC29A1c.688-55G= (n.688-55G=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230776C>TCA2578632063POLR1C,SLC29A1c.688-35C>T (n.688-35C>T)
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6g.44230778A=CA1624908848POLR1C,SLC29A1c.688-33A= (n.688-33A=)
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c.763-33A= (n.763-33A=)
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c.928-33A= (n.928-33A=)
c.946-211112A= (n.946-211112A=)
6g.44230778A>GCA138375446POLR1C,SLC29A1c.688-33A>G (n.688-33A>G)
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c.925-33A>G (n.925-33A>G)
c.814-33A>G (n.814-33A>G)
c.766-33A>G (n.766-33A>G)
c.763-33A>G (n.763-33A>G)
c.817-33A>G (n.817-33A>G)
c.928-33A>G (n.928-33A>G)
c.946-211112A>G (n.946-211112A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230779A=CA1624908852POLR1C,SLC29A1c.688-32A= (n.688-32A=)
n.1086-32A=
c.375-32A=
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c.925-32A= (n.925-32A=)
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c.763-32A= (n.763-32A=)
c.817-32A= (n.817-32A=)
c.928-32A= (n.928-32A=)
c.946-211111A= (n.946-211111A=)
6g.44230779A>CCA138375447POLR1C,SLC29A1c.688-32A>C (n.688-32A>C)
n.1086-32A>C
c.375-32A>C
n.877-32A>C
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c.763-32A>C (n.763-32A>C)
c.817-32A>C (n.817-32A>C)
c.928-32A>C (n.928-32A>C)
c.946-211111A>C (n.946-211111A>C)
 dbSNP
6g.44230779A>TCA1624908853POLR1C,SLC29A1c.688-32A>T (n.688-32A>T)
n.1086-32A>T
c.375-32A>T
n.877-32A>T
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c.817-32A>T (n.817-32A>T)
c.928-32A>T (n.928-32A>T)
c.946-211111A>T (n.946-211111A>T)
 dbSNP
6g.44230781T>GCA2678935593POLR1C,SLC29A1c.688-30T>G (n.688-30T>G)
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 gnomAD v4
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c.763-29C>A (n.763-29C>A)
c.817-29C>A (n.817-29C>A)
c.928-29C>A (n.928-29C>A)
c.946-211108C>A (n.946-211108C>A)
 dbSNP gnomAD v4
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c.946-211108C= (n.946-211108C=)
6g.44230782C>GCA1624908857POLR1C,SLC29A1c.688-29C>G (n.688-29C>G)
n.1086-29C>G
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c.946-211108C>G (n.946-211108C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44230783C=CA1624908861POLR1C,SLC29A1c.688-28C= (n.688-28C=)
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c.928-28C= (n.928-28C=)
c.946-211107C= (n.946-211107C=)
6g.44230783C>TCA567154169POLR1C,SLC29A1c.688-28C>T (n.688-28C>T)
n.1086-28C>T
c.375-28C>T
n.877-28C>T
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c.817-28C>T (n.817-28C>T)
c.928-28C>T (n.928-28C>T)
c.946-211107C>T (n.946-211107C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.928-27A= (n.928-27A=)
c.946-211106A= (n.946-211106A=)
6g.44230784A>CCA1624908876POLR1C,SLC29A1c.688-27A>C (n.688-27A>C)
n.1086-27A>C
c.375-27A>C
n.877-27A>C
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c.766-27A>C (n.766-27A>C)
c.763-27A>C (n.763-27A>C)
c.817-27A>C (n.817-27A>C)
c.928-27A>C (n.928-27A>C)
c.946-211106A>C (n.946-211106A>C)
 dbSNP
6g.44230785C>TCA2678935596POLR1C,SLC29A1c.688-26C>T (n.688-26C>T)
n.1086-26C>T
c.375-26C>T
n.877-26C>T
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c.946-211105C>T (n.946-211105C>T)
 gnomAD v4
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n.1086-25C>A
c.375-25C>A
n.877-25C>A
c.925-25C>A (n.925-25C>A)
c.814-25C>A (n.814-25C>A)
c.766-25C>A (n.766-25C>A)
c.763-25C>A (n.763-25C>A)
c.817-25C>A (n.817-25C>A)
c.928-25C>A (n.928-25C>A)
c.946-211104C>A (n.946-211104C>A)
 gnomAD v4
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n.1086-25C=
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c.928-25C= (n.928-25C=)
c.946-211104C= (n.946-211104C=)
6g.44230786C>TCA3831661POLR1C,SLC29A1c.688-25C>T (n.688-25C>T)
n.1086-25C>T
c.375-25C>T
n.877-25C>T
c.925-25C>T (n.925-25C>T)
c.814-25C>T (n.814-25C>T)
c.766-25C>T (n.766-25C>T)
c.763-25C>T (n.763-25C>T)
c.817-25C>T (n.817-25C>T)
c.928-25C>T (n.928-25C>T)
c.946-211104C>T (n.946-211104C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230787T>CCA3831663POLR1C,SLC29A1c.688-24T>C (n.688-24T>C)
n.1086-24T>C
c.375-24T>C
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c.766-24T>C (n.766-24T>C)
c.763-24T>C (n.763-24T>C)
c.817-24T>C (n.817-24T>C)
c.928-24T>C (n.928-24T>C)
c.946-211103T>C (n.946-211103T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230787T=CA1624908885POLR1C,SLC29A1c.688-24T= (n.688-24T=)
n.1086-24T=
c.375-24T=
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c.817-24T= (n.817-24T=)
c.928-24T= (n.928-24T=)
c.946-211103T= (n.946-211103T=)
6g.44230787_44230788delinsTCCA1624908883POLR1C,SLC29A1c.688-24_688-23delinsTC (n.688-24_688-23delinsTC)
n.1086-24_1086-23delinsTC
c.375-24_375-23delinsTC
n.877-24_877-23delinsTC
c.925-24_925-23delinsTC (n.925-24_925-23delinsTC)
c.814-24_814-23delinsTC (n.814-24_814-23delinsTC)
c.766-24_766-23delinsTC (n.766-24_766-23delinsTC)
c.763-24_763-23delinsTC (n.763-24_763-23delinsTC)
c.817-24_817-23delinsTC (n.817-24_817-23delinsTC)
c.928-24_928-23delinsTC (n.928-24_928-23delinsTC)
c.946-211103_946-211102delinsTC (n.946-211103_946-211102delinsTC)
6g.44230788C>ACA2678935604POLR1C,SLC29A1c.688-23C>A (n.688-23C>A)
n.1086-23C>A
c.375-23C>A
n.877-23C>A
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c.814-23C>A (n.814-23C>A)
c.766-23C>A (n.766-23C>A)
c.763-23C>A (n.763-23C>A)
c.817-23C>A (n.817-23C>A)
c.928-23C>A (n.928-23C>A)
c.946-211102C>A (n.946-211102C>A)
 gnomAD v4
6g.44230792dupCA1624908888POLR1C,SLC29A1c.688-19dup (n.688-19dup)
n.1086-19dup
c.375-19dup
n.877-19dup
c.925-19dup (n.925-19dup)
c.814-19dup (n.814-19dup)
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c.763-19dup (n.763-19dup)
c.817-19dup (n.817-19dup)
c.928-19dup (n.928-19dup)
c.946-211098dup (n.946-211098dup)
 dbSNP
6g.44230792delCA3831662POLR1C,SLC29A1c.688-19del (n.688-19del)
n.1086-19del
c.375-19del
n.877-19del
c.925-19del (n.925-19del)
c.814-19del (n.814-19del)
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c.928-19del (n.928-19del)
c.946-211098del (n.946-211098del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.44230789C=CA1624908895POLR1C,SLC29A1c.688-22C= (n.688-22C=)
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c.928-22C= (n.928-22C=)
c.946-211101C= (n.946-211101C=)
6g.44230789C>GCA2678935606POLR1C,SLC29A1c.688-22C>G (n.688-22C>G)
n.1086-22C>G
c.375-22C>G
n.877-22C>G
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c.946-211101C>G (n.946-211101C>G)
 gnomAD v4
6g.44230789C>TCA138375460POLR1C,SLC29A1c.688-22C>T (n.688-22C>T)
n.1086-22C>T
c.375-22C>T
n.877-22C>T
c.925-22C>T (n.925-22C>T)
c.814-22C>T (n.814-22C>T)
c.766-22C>T (n.766-22C>T)
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c.946-211101C>T (n.946-211101C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230790C>ACA2678935608POLR1C,SLC29A1c.688-21C>A (n.688-21C>A)
n.1086-21C>A
c.375-21C>A
n.877-21C>A
c.925-21C>A (n.925-21C>A)
c.814-21C>A (n.814-21C>A)
c.766-21C>A (n.766-21C>A)
c.763-21C>A (n.763-21C>A)
c.817-21C>A (n.817-21C>A)
c.928-21C>A (n.928-21C>A)
c.946-211100C>A (n.946-211100C>A)
 gnomAD v4
6g.44230790C=CA1624908903POLR1C,SLC29A1c.688-21C= (n.688-21C=)
n.1086-21C=
c.375-21C=
n.877-21C=
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c.763-21C= (n.763-21C=)
c.817-21C= (n.817-21C=)
c.928-21C= (n.928-21C=)
c.946-211100C= (n.946-211100C=)
6g.44230790C>TCA567154170POLR1C,SLC29A1c.688-21C>T (n.688-21C>T)
n.1086-21C>T
c.375-21C>T
n.877-21C>T
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c.763-21C>T (n.763-21C>T)
c.817-21C>T (n.817-21C>T)
c.928-21C>T (n.928-21C>T)
c.946-211100C>T (n.946-211100C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230791C=CA1624908907POLR1C,SLC29A1c.688-20C= (n.688-20C=)
n.1086-20C=
c.375-20C=
n.877-20C=
c.925-20C= (n.925-20C=)
c.814-20C= (n.814-20C=)
c.766-20C= (n.766-20C=)
c.763-20C= (n.763-20C=)
c.817-20C= (n.817-20C=)
c.928-20C= (n.928-20C=)
c.946-211099C= (n.946-211099C=)
6g.44230791C>TCA138375463POLR1C,SLC29A1c.688-20C>T (n.688-20C>T)
n.1086-20C>T
c.375-20C>T
n.877-20C>T
c.925-20C>T (n.925-20C>T)
c.814-20C>T (n.814-20C>T)
c.766-20C>T (n.766-20C>T)
c.763-20C>T (n.763-20C>T)
c.817-20C>T (n.817-20C>T)
c.928-20C>T (n.928-20C>T)
c.946-211099C>T (n.946-211099C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44230792C=CA1624908909POLR1C,SLC29A1c.688-19C= (n.688-19C=)
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n.877-19C=
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6g.44230792C>TCA3831664POLR1C,SLC29A1c.688-19C>T (n.688-19C>T)
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c.946-211098C>T (n.946-211098C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230793G>ACA3831665POLR1C,SLC29A1c.688-18G>A (n.688-18G>A)
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n.877-18G>A
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c.928-18G>A (n.928-18G>A)
c.946-211097G>A (n.946-211097G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.44230793G>TCA3831666POLR1C,SLC29A1c.688-18G>T (n.688-18G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.817-17T>C (n.817-17T>C)
c.928-17T>C (n.928-17T>C)
c.946-211096T>C (n.946-211096T>C)
6g.44230795C>GCA2578632069POLR1C,SLC29A1c.688-16C>G (n.688-16C>G)
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c.928-16C>G (n.928-16C>G)
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 gnomAD v4
6g.44230796T>CCA2678935612POLR1C,SLC29A1c.688-15T>C (n.688-15T>C)
n.1086-15T>C
c.375-15T>C
n.877-15T>C
c.925-15T>C (n.925-15T>C)
c.814-15T>C (n.814-15T>C)
c.766-15T>C (n.766-15T>C)
c.763-15T>C (n.763-15T>C)
c.817-15T>C (n.817-15T>C)
c.928-15T>C (n.928-15T>C)
c.946-211094T>C (n.946-211094T>C)
 gnomAD v4
6g.44230796_44230797delinsTCCA1624908915POLR1C,SLC29A1c.688-15_688-14delinsTC (n.688-15_688-14delinsTC)
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c.766-15_766-14delinsTC (n.766-15_766-14delinsTC)
c.763-15_763-14delinsTC (n.763-15_763-14delinsTC)
c.817-15_817-14delinsTC (n.817-15_817-14delinsTC)
c.928-15_928-14delinsTC (n.928-15_928-14delinsTC)
c.946-211094_946-211093delinsTC (n.946-211094_946-211093delinsTC)
6g.44230799delCA1624908917POLR1C,SLC29A1c.688-12del (n.688-12del)
n.1086-12del
c.375-12del
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c.925-12del (n.925-12del)
c.814-12del (n.814-12del)
c.766-12del (n.766-12del)
c.763-12del (n.763-12del)
c.817-12del (n.817-12del)
c.928-12del (n.928-12del)
c.946-211091del (n.946-211091del)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched