Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.44230626_44230628del	CA2678935215	POLR1C,SLC29A1	c.648_650del (p.Ile217del) n.1046_1048del c.591_593del (p.Ile198del) c.335_337del n.837_839del c.885_887del (p.Ile296del) c.774_776del (p.Ile259del) c.726_728del (p.Ile243del) c.723_725del (p.Ile242del) c.777_779del (p.Ile260del) c.888_890del (p.Ile297del) c.946-211264_946-211262del (n.946-211264_946-211262del)	gnomAD v4
6	g.44230626C>A	CA450308565	POLR1C,SLC29A1	c.648C>A (p.Ile216=) n.1046C>A c.591C>A (p.Ile197=) c.335C>A n.837C>A c.885C>A (p.Ile295=) c.774C>A (p.Ile258=) c.726C>A (p.Ile242=) c.723C>A (p.Ile241=) c.777C>A (p.Ile259=) c.888C>A (p.Ile296=) c.946-211264C>A (n.946-211264C>A)
6	g.44230626C>G	CA364306723	POLR1C,SLC29A1	c.648C>G (p.Ile216Met) n.1046C>G c.591C>G (p.Ile197Met) c.335C>G n.837C>G c.885C>G (p.Ile295Met) c.774C>G (p.Ile258Met) c.726C>G (p.Ile242Met) c.723C>G (p.Ile241Met) c.777C>G (p.Ile259Met) c.888C>G (p.Ile296Met) c.946-211264C>G (n.946-211264C>G)
6	g.44230626C>T	CA450308566	POLR1C,SLC29A1	c.648C>T (p.Ile216=) n.1046C>T c.591C>T (p.Ile197=) c.335C>T n.837C>T c.885C>T (p.Ile295=) c.774C>T (p.Ile258=) c.726C>T (p.Ile242=) c.723C>T (p.Ile241=) c.777C>T (p.Ile259=) c.888C>T (p.Ile296=) c.946-211264C>T (n.946-211264C>T)
6	g.44230627A=	CA1624908513	POLR1C,SLC29A1	c.649A= (p.Ile217=) n.1047A= c.592A= (p.Ile198=) c.336A= n.838A= c.886A= (p.Ile296=) c.775A= (p.Ile259=) c.727A= (p.Ile243=) c.724A= (p.Ile242=) c.778A= (p.Ile260=) c.889A= (p.Ile297=) c.946-211263A= (n.946-211263A=)
6	g.44230627A>C	CA364306729	POLR1C,SLC29A1	c.649A>C (p.Ile217Leu) n.1047A>C c.592A>C (p.Ile198Leu) c.336A>C n.838A>C c.886A>C (p.Ile296Leu) c.775A>C (p.Ile259Leu) c.727A>C (p.Ile243Leu) c.724A>C (p.Ile242Leu) c.778A>C (p.Ile260Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) c.946-211263A>C (n.946-211263A>C)
6	g.44230627A>G	CA364306733	POLR1C,SLC29A1	c.649A>G (p.Ile217Val) n.1047A>G c.592A>G (p.Ile198Val) c.336A>G n.838A>G c.886A>G (p.Ile296Val) c.775A>G (p.Ile259Val) c.727A>G (p.Ile243Val) c.724A>G (p.Ile242Val) c.778A>G (p.Ile260Val) c.889A>G (p.Ile297Val) c.946-211263A>G (n.946-211263A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230627A>T	CA364306736	POLR1C,SLC29A1	c.649A>T (p.Ile217Phe) n.1047A>T c.592A>T (p.Ile198Phe) c.336A>T n.838A>T c.886A>T (p.Ile296Phe) c.775A>T (p.Ile259Phe) c.727A>T (p.Ile243Phe) c.724A>T (p.Ile242Phe) c.778A>T (p.Ile260Phe) c.889A>T (p.Ile297Phe) c.946-211263A>T (n.946-211263A>T)
6	g.44230628T>A	CA364306739	POLR1C,SLC29A1	c.650T>A (p.Ile217Asn) n.1048T>A c.593T>A (p.Ile198Asn) c.337T>A n.839T>A c.887T>A (p.Ile296Asn) c.776T>A (p.Ile259Asn) c.728T>A (p.Ile243Asn) c.725T>A (p.Ile242Asn) c.779T>A (p.Ile260Asn) c.890T>A (p.Ile297Asn) c.946-211262T>A (n.946-211262T>A)
6	g.44230628T>C	CA3831633	POLR1C,SLC29A1	c.650T>C (p.Ile217Thr) n.1048T>C c.593T>C (p.Ile198Thr) c.337T>C n.839T>C c.887T>C (p.Ile296Thr) c.776T>C (p.Ile259Thr) c.728T>C (p.Ile243Thr) c.725T>C (p.Ile242Thr) c.779T>C (p.Ile260Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.946-211262T>C (n.946-211262T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230628T>G	CA364306746	POLR1C,SLC29A1	c.650T>G (p.Ile217Ser) n.1048T>G c.593T>G (p.Ile198Ser) c.337T>G n.839T>G c.887T>G (p.Ile296Ser) c.776T>G (p.Ile259Ser) c.728T>G (p.Ile243Ser) c.725T>G (p.Ile242Ser) c.779T>G (p.Ile260Ser) c.890T>G (p.Ile297Ser) c.946-211262T>G (n.946-211262T>G)
6	g.44230628T=	CA1624908516	POLR1C,SLC29A1	c.650T= (p.Ile217=) n.1048T= c.593T= (p.Ile198=) c.337T= n.839T= c.887T= (p.Ile296=) c.776T= (p.Ile259=) c.728T= (p.Ile243=) c.725T= (p.Ile242=) c.779T= (p.Ile260=) c.890T= (p.Ile297=) c.946-211262T= (n.946-211262T=)
6	g.44230629T>A	CA450308567	POLR1C,SLC29A1	c.651T>A (p.Ile217=) n.1049T>A c.594T>A (p.Ile198=) c.338T>A n.840T>A c.888T>A (p.Ile296=) c.777T>A (p.Ile259=) c.729T>A (p.Ile243=) c.726T>A (p.Ile242=) c.780T>A (p.Ile260=) c.891T>A (p.Ile297=) c.946-211261T>A (n.946-211261T>A)
6	g.44230629T>C	CA450308568	POLR1C,SLC29A1	c.651T>C (p.Ile217=) n.1049T>C c.594T>C (p.Ile198=) c.338T>C n.840T>C c.888T>C (p.Ile296=) c.777T>C (p.Ile259=) c.729T>C (p.Ile243=) c.726T>C (p.Ile242=) c.780T>C (p.Ile260=) c.891T>C (p.Ile297=) c.946-211261T>C (n.946-211261T>C)
6	g.44230629T>G	CA364306752	POLR1C,SLC29A1	c.651T>G (p.Ile217Met) n.1049T>G c.594T>G (p.Ile198Met) c.338T>G n.840T>G c.888T>G (p.Ile296Met) c.777T>G (p.Ile259Met) c.729T>G (p.Ile243Met) c.726T>G (p.Ile242Met) c.780T>G (p.Ile260Met) c.891T>G (p.Ile297Met) c.946-211261T>G (n.946-211261T>G)	dbSNP
6	g.44230629T=	CA1624908518	POLR1C,SLC29A1	c.651T= (p.Ile217=) n.1049T= c.594T= (p.Ile198=) c.338T= n.840T= c.888T= (p.Ile296=) c.777T= (p.Ile259=) c.729T= (p.Ile243=) c.726T= (p.Ile242=) c.780T= (p.Ile260=) c.891T= (p.Ile297=) c.946-211261T= (n.946-211261T=)
6	g.44230630T>A	CA364306756	POLR1C,SLC29A1	c.652T>A (p.Leu218Met) n.1050T>A c.595T>A (p.Leu199Met) c.339T>A n.841T>A c.889T>A (p.Leu297Met) c.778T>A (p.Leu260Met) c.730T>A (p.Leu244Met) c.727T>A (p.Leu243Met) c.781T>A (p.Leu261Met) c.892T>A (p.Leu298Met) c.946-211260T>A (n.946-211260T>A)
6	g.44230630T>C	CA450308569	POLR1C,SLC29A1	c.652T>C (p.Leu218=) n.1050T>C c.595T>C (p.Leu199=) c.339T>C n.841T>C c.889T>C (p.Leu297=) c.778T>C (p.Leu260=) c.730T>C (p.Leu244=) c.727T>C (p.Leu243=) c.781T>C (p.Leu261=) c.892T>C (p.Leu298=) c.946-211260T>C (n.946-211260T>C)
6	g.44230630T>G	CA364306760	POLR1C,SLC29A1	c.652T>G (p.Leu218Val) n.1050T>G c.595T>G (p.Leu199Val) c.339T>G n.841T>G c.889T>G (p.Leu297Val) c.778T>G (p.Leu260Val) c.730T>G (p.Leu244Val) c.727T>G (p.Leu243Val) c.781T>G (p.Leu261Val) c.892T>G (p.Leu298Val) c.946-211260T>G (n.946-211260T>G)
6	g.44230631T>A	CA364306767	POLR1C,SLC29A1	c.653T>A (p.Leu218Ter) n.1051T>A c.596T>A (p.Leu199Ter) c.340T>A n.842T>A c.890T>A (p.Leu297Ter) c.779T>A (p.Leu260Ter) c.731T>A (p.Leu244Ter) c.728T>A (p.Leu243Ter) c.782T>A (p.Leu261Ter) c.893T>A (p.Leu298Ter) c.946-211259T>A (n.946-211259T>A)
6	g.44230631T>C	CA364306773	POLR1C,SLC29A1	c.653T>C (p.Leu218Ser) n.1051T>C c.596T>C (p.Leu199Ser) c.340T>C n.842T>C c.890T>C (p.Leu297Ser) c.779T>C (p.Leu260Ser) c.731T>C (p.Leu244Ser) c.728T>C (p.Leu243Ser) c.782T>C (p.Leu261Ser) c.893T>C (p.Leu298Ser) c.946-211259T>C (n.946-211259T>C)
6	g.44230631T>G	CA364306762	POLR1C,SLC29A1	c.653T>G (p.Leu218Trp) n.1051T>G c.596T>G (p.Leu199Trp) c.340T>G n.842T>G c.890T>G (p.Leu297Trp) c.779T>G (p.Leu260Trp) c.731T>G (p.Leu244Trp) c.728T>G (p.Leu243Trp) c.782T>G (p.Leu261Trp) c.893T>G (p.Leu298Trp) c.946-211259T>G (n.946-211259T>G)
6	g.44230632G>A	CA450308570	POLR1C,SLC29A1	c.654G>A (p.Leu218=) n.1052G>A c.597G>A (p.Leu199=) c.341G>A n.843G>A c.891G>A (p.Leu297=) c.780G>A (p.Leu260=) c.732G>A (p.Leu244=) c.729G>A (p.Leu243=) c.783G>A (p.Leu261=) c.894G>A (p.Leu298=) c.946-211258G>A (n.946-211258G>A)
6	g.44230632G>C	CA364306777	POLR1C,SLC29A1	c.654G>C (p.Leu218Phe) n.1052G>C c.597G>C (p.Leu199Phe) c.341G>C n.843G>C c.891G>C (p.Leu297Phe) c.780G>C (p.Leu260Phe) c.732G>C (p.Leu244Phe) c.729G>C (p.Leu243Phe) c.783G>C (p.Leu261Phe) c.894G>C (p.Leu298Phe) c.946-211258G>C (n.946-211258G>C)
6	g.44230632G>T	CA364306781	POLR1C,SLC29A1	c.654G>T (p.Leu218Phe) n.1052G>T c.597G>T (p.Leu199Phe) c.341G>T n.843G>T c.891G>T (p.Leu297Phe) c.780G>T (p.Leu260Phe) c.732G>T (p.Leu244Phe) c.729G>T (p.Leu243Phe) c.783G>T (p.Leu261Phe) c.894G>T (p.Leu298Phe) c.946-211258G>T (n.946-211258G>T)
6	g.44230633A>C	CA364306787	POLR1C,SLC29A1	c.655A>C (p.Thr219Pro) n.1053A>C c.598A>C (p.Thr200Pro) c.342A>C n.844A>C c.892A>C (p.Thr298Pro) c.781A>C (p.Thr261Pro) c.733A>C (p.Thr245Pro) c.730A>C (p.Thr244Pro) c.784A>C (p.Thr262Pro) c.895A>C (p.Thr299Pro) c.946-211257A>C (n.946-211257A>C)
6	g.44230633A>G	CA364306790	POLR1C,SLC29A1	c.655A>G (p.Thr219Ala) n.1053A>G c.598A>G (p.Thr200Ala) c.342A>G n.844A>G c.892A>G (p.Thr298Ala) c.781A>G (p.Thr261Ala) c.733A>G (p.Thr245Ala) c.730A>G (p.Thr244Ala) c.784A>G (p.Thr262Ala) c.895A>G (p.Thr299Ala) c.946-211257A>G (n.946-211257A>G)
6	g.44230633A>T	CA364306792	POLR1C,SLC29A1	c.655A>T (p.Thr219Ser) n.1053A>T c.598A>T (p.Thr200Ser) c.342A>T n.844A>T c.892A>T (p.Thr298Ser) c.781A>T (p.Thr261Ser) c.733A>T (p.Thr245Ser) c.730A>T (p.Thr244Ser) c.784A>T (p.Thr262Ser) c.895A>T (p.Thr299Ser) c.946-211257A>T (n.946-211257A>T)
6	g.44230634C>A	CA364306796	POLR1C,SLC29A1	c.656C>A (p.Thr219Asn) n.1054C>A c.599C>A (p.Thr200Asn) c.343C>A n.845C>A c.893C>A (p.Thr298Asn) c.782C>A (p.Thr261Asn) c.734C>A (p.Thr245Asn) c.731C>A (p.Thr244Asn) c.785C>A (p.Thr262Asn) c.896C>A (p.Thr299Asn) c.946-211256C>A (n.946-211256C>A)	gnomAD v4
6	g.44230634C>G	CA364306798	POLR1C,SLC29A1	c.656C>G (p.Thr219Ser) n.1054C>G c.599C>G (p.Thr200Ser) c.343C>G n.845C>G c.893C>G (p.Thr298Ser) c.782C>G (p.Thr261Ser) c.734C>G (p.Thr245Ser) c.731C>G (p.Thr244Ser) c.785C>G (p.Thr262Ser) c.896C>G (p.Thr299Ser) c.946-211256C>G (n.946-211256C>G)
6	g.44230634C>T	CA364306801	POLR1C,SLC29A1	c.656C>T (p.Thr219Ile) n.1054C>T c.599C>T (p.Thr200Ile) c.343C>T n.845C>T c.893C>T (p.Thr298Ile) c.782C>T (p.Thr261Ile) c.734C>T (p.Thr245Ile) c.731C>T (p.Thr244Ile) c.785C>T (p.Thr262Ile) c.896C>T (p.Thr299Ile) c.946-211256C>T (n.946-211256C>T)	gnomAD v4
6	g.44230635C>A	CA450308571	POLR1C,SLC29A1	c.657C>A (p.Thr219=) n.1055C>A c.600C>A (p.Thr200=) c.344C>A n.846C>A c.894C>A (p.Thr298=) c.783C>A (p.Thr261=) c.735C>A (p.Thr245=) c.732C>A (p.Thr244=) c.786C>A (p.Thr262=) c.897C>A (p.Thr299=) c.946-211255C>A (n.946-211255C>A)
6	g.44230635C=	CA1624908523	POLR1C,SLC29A1	c.657C= (p.Thr219=) n.1055C= c.600C= (p.Thr200=) c.344C= n.846C= c.894C= (p.Thr298=) c.783C= (p.Thr261=) c.735C= (p.Thr245=) c.732C= (p.Thr244=) c.786C= (p.Thr262=) c.897C= (p.Thr299=) c.946-211255C= (n.946-211255C=)
6	g.44230635C>G	CA450308572	POLR1C,SLC29A1	c.657C>G (p.Thr219=) n.1055C>G c.600C>G (p.Thr200=) c.344C>G n.846C>G c.894C>G (p.Thr298=) c.783C>G (p.Thr261=) c.735C>G (p.Thr245=) c.732C>G (p.Thr244=) c.786C>G (p.Thr262=) c.897C>G (p.Thr299=) c.946-211255C>G (n.946-211255C>G)
6	g.44230635C>T	CA450308573	POLR1C,SLC29A1	c.657C>T (p.Thr219=) n.1055C>T c.600C>T (p.Thr200=) c.344C>T n.846C>T c.894C>T (p.Thr298=) c.783C>T (p.Thr261=) c.735C>T (p.Thr245=) c.732C>T (p.Thr244=) c.786C>T (p.Thr262=) c.897C>T (p.Thr299=) c.946-211255C>T (n.946-211255C>T)	dbSNP gnomAD v4
6	g.44230636A>C	CA364306812	POLR1C,SLC29A1	c.658A>C (p.Ile220Leu) n.1056A>C c.601A>C (p.Ile201Leu) c.345A>C n.847A>C c.895A>C (p.Ile299Leu) c.784A>C (p.Ile262Leu) c.736A>C (p.Ile246Leu) c.733A>C (p.Ile245Leu) c.787A>C (p.Ile263Leu) c.898A>C (p.Ile300Leu) c.946-211254A>C (n.946-211254A>C)
6	g.44230636A>G	CA364306815	POLR1C,SLC29A1	c.658A>G (p.Ile220Val) n.1056A>G c.601A>G (p.Ile201Val) c.345A>G n.847A>G c.895A>G (p.Ile299Val) c.784A>G (p.Ile262Val) c.736A>G (p.Ile246Val) c.733A>G (p.Ile245Val) c.787A>G (p.Ile263Val) c.898A>G (p.Ile300Val) c.946-211254A>G (n.946-211254A>G)	gnomAD v4
6	g.44230636A>T	CA364306817	POLR1C,SLC29A1	c.658A>T (p.Ile220Phe) n.1056A>T c.601A>T (p.Ile201Phe) c.345A>T n.847A>T c.895A>T (p.Ile299Phe) c.784A>T (p.Ile262Phe) c.736A>T (p.Ile246Phe) c.733A>T (p.Ile245Phe) c.787A>T (p.Ile263Phe) c.898A>T (p.Ile300Phe) c.946-211254A>T (n.946-211254A>T)
6	g.44230637T>A	CA364306828	POLR1C,SLC29A1	c.659T>A (p.Ile220Asn) n.1057T>A c.602T>A (p.Ile201Asn) c.346T>A n.848T>A c.896T>A (p.Ile299Asn) c.785T>A (p.Ile262Asn) c.737T>A (p.Ile246Asn) c.734T>A (p.Ile245Asn) c.788T>A (p.Ile263Asn) c.899T>A (p.Ile300Asn) c.946-211253T>A (n.946-211253T>A)
6	g.44230637T>C	CA364306825	POLR1C,SLC29A1	c.659T>C (p.Ile220Thr) n.1057T>C c.602T>C (p.Ile201Thr) c.346T>C n.848T>C c.896T>C (p.Ile299Thr) c.785T>C (p.Ile262Thr) c.737T>C (p.Ile246Thr) c.734T>C (p.Ile245Thr) c.788T>C (p.Ile263Thr) c.899T>C (p.Ile300Thr) c.946-211253T>C (n.946-211253T>C)	dbSNP
6	g.44230637T>G	CA364306821	POLR1C,SLC29A1	c.659T>G (p.Ile220Ser) n.1057T>G c.602T>G (p.Ile201Ser) c.346T>G n.848T>G c.896T>G (p.Ile299Ser) c.785T>G (p.Ile262Ser) c.737T>G (p.Ile246Ser) c.734T>G (p.Ile245Ser) c.788T>G (p.Ile263Ser) c.899T>G (p.Ile300Ser) c.946-211253T>G (n.946-211253T>G)
6	g.44230637T=	CA1624908529	POLR1C,SLC29A1	c.659T= (p.Ile220=) n.1057T= c.602T= (p.Ile201=) c.346T= n.848T= c.896T= (p.Ile299=) c.785T= (p.Ile262=) c.737T= (p.Ile246=) c.734T= (p.Ile245=) c.788T= (p.Ile263=) c.899T= (p.Ile300=) c.946-211253T= (n.946-211253T=)
6	g.44230638C>A	CA450308574	POLR1C,SLC29A1	c.660C>A (p.Ile220=) n.1058C>A c.603C>A (p.Ile201=) c.347C>A n.849C>A c.897C>A (p.Ile299=) c.786C>A (p.Ile262=) c.738C>A (p.Ile246=) c.735C>A (p.Ile245=) c.789C>A (p.Ile263=) c.900C>A (p.Ile300=) c.946-211252C>A (n.946-211252C>A)
6	g.44230638C>G	CA364306832	POLR1C,SLC29A1	c.660C>G (p.Ile220Met) n.1058C>G c.603C>G (p.Ile201Met) c.347C>G n.849C>G c.897C>G (p.Ile299Met) c.786C>G (p.Ile262Met) c.738C>G (p.Ile246Met) c.735C>G (p.Ile245Met) c.789C>G (p.Ile263Met) c.900C>G (p.Ile300Met) c.946-211252C>G (n.946-211252C>G)
6	g.44230638C>T	CA450308575	POLR1C,SLC29A1	c.660C>T (p.Ile220=) n.1058C>T c.603C>T (p.Ile201=) c.347C>T n.849C>T c.897C>T (p.Ile299=) c.786C>T (p.Ile262=) c.738C>T (p.Ile246=) c.735C>T (p.Ile245=) c.789C>T (p.Ile263=) c.900C>T (p.Ile300=) c.946-211252C>T (n.946-211252C>T)	gnomAD v4
6	g.44230639A=	CA1624908535	POLR1C,SLC29A1	c.661A= (p.Ile221=) n.1059A= c.604A= (p.Ile202=) c.348A= n.850A= c.898A= (p.Ile300=) c.787A= (p.Ile263=) c.739A= (p.Ile247=) c.736A= (p.Ile246=) c.790A= (p.Ile264=) c.901A= (p.Ile301=) c.946-211251A= (n.946-211251A=)
6	g.44230639A>C	CA364306838	POLR1C,SLC29A1	c.661A>C (p.Ile221Leu) n.1059A>C c.604A>C (p.Ile202Leu) c.348A>C n.850A>C c.898A>C (p.Ile300Leu) c.787A>C (p.Ile263Leu) c.739A>C (p.Ile247Leu) c.736A>C (p.Ile246Leu) c.790A>C (p.Ile264Leu) c.901A>C (p.Ile301Leu) c.946-211251A>C (n.946-211251A>C)
6	g.44230639A>G	CA138375360	POLR1C,SLC29A1	c.661A>G (p.Ile221Val) n.1059A>G c.604A>G (p.Ile202Val) c.348A>G n.850A>G c.898A>G (p.Ile300Val) c.787A>G (p.Ile263Val) c.739A>G (p.Ile247Val) c.736A>G (p.Ile246Val) c.790A>G (p.Ile264Val) c.901A>G (p.Ile301Val) c.946-211251A>G (n.946-211251A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230639A>T	CA364306847	POLR1C,SLC29A1	c.661A>T (p.Ile221Phe) n.1059A>T c.604A>T (p.Ile202Phe) c.348A>T n.850A>T c.898A>T (p.Ile300Phe) c.787A>T (p.Ile263Phe) c.739A>T (p.Ile247Phe) c.736A>T (p.Ile246Phe) c.790A>T (p.Ile264Phe) c.901A>T (p.Ile301Phe) c.946-211251A>T (n.946-211251A>T)
6	g.44230640T>A	CA364306854	POLR1C,SLC29A1	c.662T>A (p.Ile221Asn) n.1060T>A c.605T>A (p.Ile202Asn) c.349T>A n.851T>A c.899T>A (p.Ile300Asn) c.788T>A (p.Ile263Asn) c.740T>A (p.Ile247Asn) c.737T>A (p.Ile246Asn) c.791T>A (p.Ile264Asn) c.902T>A (p.Ile301Asn) c.946-211250T>A (n.946-211250T>A)
6	g.44230640T>C	CA364306862	POLR1C,SLC29A1	c.662T>C (p.Ile221Thr) n.1060T>C c.605T>C (p.Ile202Thr) c.349T>C n.851T>C c.899T>C (p.Ile300Thr) c.788T>C (p.Ile263Thr) c.740T>C (p.Ile247Thr) c.737T>C (p.Ile246Thr) c.791T>C (p.Ile264Thr) c.902T>C (p.Ile301Thr) c.946-211250T>C (n.946-211250T>C)
6	g.44230640T>G	CA364306866	POLR1C,SLC29A1	c.662T>G (p.Ile221Ser) n.1060T>G c.605T>G (p.Ile202Ser) c.349T>G n.851T>G c.899T>G (p.Ile300Ser) c.788T>G (p.Ile263Ser) c.740T>G (p.Ile247Ser) c.737T>G (p.Ile246Ser) c.791T>G (p.Ile264Ser) c.902T>G (p.Ile301Ser) c.946-211250T>G (n.946-211250T>G)
6	g.44230641C>A	CA450308576	POLR1C,SLC29A1	c.663C>A (p.Ile221=) n.1061C>A c.606C>A (p.Ile202=) c.350C>A n.852C>A c.900C>A (p.Ile300=) c.789C>A (p.Ile263=) c.741C>A (p.Ile247=) c.738C>A (p.Ile246=) c.792C>A (p.Ile264=) c.903C>A (p.Ile301=) c.946-211249C>A (n.946-211249C>A)
6	g.44230641C=	CA1624908543	POLR1C,SLC29A1	c.663C= (p.Ile221=) n.1061C= c.606C= (p.Ile202=) c.350C= n.852C= c.900C= (p.Ile300=) c.789C= (p.Ile263=) c.741C= (p.Ile247=) c.738C= (p.Ile246=) c.792C= (p.Ile264=) c.903C= (p.Ile301=) c.946-211249C= (n.946-211249C=)
6	g.44230641C>G	CA364306869	POLR1C,SLC29A1	c.663C>G (p.Ile221Met) n.1061C>G c.606C>G (p.Ile202Met) c.350C>G n.852C>G c.900C>G (p.Ile300Met) c.789C>G (p.Ile263Met) c.741C>G (p.Ile247Met) c.738C>G (p.Ile246Met) c.792C>G (p.Ile264Met) c.903C>G (p.Ile301Met) c.946-211249C>G (n.946-211249C>G)	dbSNP gnomAD v4
6	g.44230641C>T	CA3831634	POLR1C,SLC29A1	c.663C>T (p.Ile221=) n.1061C>T c.606C>T (p.Ile202=) c.350C>T n.852C>T c.900C>T (p.Ile300=) c.789C>T (p.Ile263=) c.741C>T (p.Ile247=) c.738C>T (p.Ile246=) c.792C>T (p.Ile264=) c.903C>T (p.Ile301=) c.946-211249C>T (n.946-211249C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.44230642T>A	CA364306878	POLR1C,SLC29A1	c.664T>A (p.Cys222Ser) n.1062T>A c.607T>A (p.Cys203Ser) c.351T>A n.853T>A c.901T>A (p.Cys301Ser) c.790T>A (p.Cys264Ser) c.742T>A (p.Cys248Ser) c.739T>A (p.Cys247Ser) c.793T>A (p.Cys265Ser) c.904T>A (p.Cys302Ser) c.946-211248T>A (n.946-211248T>A)
6	g.44230642T>C	CA364306884	POLR1C,SLC29A1	c.664T>C (p.Cys222Arg) n.1062T>C c.607T>C (p.Cys203Arg) c.351T>C n.853T>C c.901T>C (p.Cys301Arg) c.790T>C (p.Cys264Arg) c.742T>C (p.Cys248Arg) c.739T>C (p.Cys247Arg) c.793T>C (p.Cys265Arg) c.904T>C (p.Cys302Arg) c.946-211248T>C (n.946-211248T>C)	gnomAD v4
6	g.44230642T>G	CA364306889	POLR1C,SLC29A1	c.664T>G (p.Cys222Gly) n.1062T>G c.607T>G (p.Cys203Gly) c.351T>G n.853T>G c.901T>G (p.Cys301Gly) c.790T>G (p.Cys264Gly) c.742T>G (p.Cys248Gly) c.739T>G (p.Cys247Gly) c.793T>G (p.Cys265Gly) c.904T>G (p.Cys302Gly) c.946-211248T>G (n.946-211248T>G)
6	g.44230643G>A	CA364306892	POLR1C,SLC29A1	c.665G>A (p.Cys222Tyr) n.1063G>A c.608G>A (p.Cys203Tyr) c.352G>A n.854G>A c.902G>A (p.Cys301Tyr) c.791G>A (p.Cys264Tyr) c.743G>A (p.Cys248Tyr) c.740G>A (p.Cys247Tyr) c.794G>A (p.Cys265Tyr) c.905G>A (p.Cys302Tyr) c.946-211247G>A (n.946-211247G>A)
6	g.44230643G>C	CA3831635	POLR1C,SLC29A1	c.665G>C (p.Cys222Ser) n.1063G>C c.608G>C (p.Cys203Ser) c.352G>C n.854G>C c.902G>C (p.Cys301Ser) c.791G>C (p.Cys264Ser) c.743G>C (p.Cys248Ser) c.740G>C (p.Cys247Ser) c.794G>C (p.Cys265Ser) c.905G>C (p.Cys302Ser) c.946-211247G>C (n.946-211247G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.44230643G=	CA1624908547	POLR1C,SLC29A1	c.665G= (p.Cys222=) n.1063G= c.608G= (p.Cys203=) c.352G= n.854G= c.902G= (p.Cys301=) c.791G= (p.Cys264=) c.743G= (p.Cys248=) c.740G= (p.Cys247=) c.794G= (p.Cys265=) c.905G= (p.Cys302=) c.946-211247G= (n.946-211247G=)
6	g.44230643G>T	CA364306890	POLR1C,SLC29A1	c.665G>T (p.Cys222Phe) n.1063G>T c.608G>T (p.Cys203Phe) c.352G>T n.854G>T c.902G>T (p.Cys301Phe) c.791G>T (p.Cys264Phe) c.743G>T (p.Cys248Phe) c.740G>T (p.Cys247Phe) c.794G>T (p.Cys265Phe) c.905G>T (p.Cys302Phe) c.946-211247G>T (n.946-211247G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230644T>A	CA364306897	POLR1C,SLC29A1	c.666T>A (p.Cys222Ter) n.1064T>A c.609T>A (p.Cys203Ter) c.353T>A n.855T>A c.903T>A (p.Cys301Ter) c.792T>A (p.Cys264Ter) c.744T>A (p.Cys248Ter) c.741T>A (p.Cys247Ter) c.795T>A (p.Cys265Ter) c.906T>A (p.Cys302Ter) c.946-211246T>A (n.946-211246T>A)
6	g.44230644T>C	CA450308577	POLR1C,SLC29A1	c.666T>C (p.Cys222=) n.1064T>C c.609T>C (p.Cys203=) c.353T>C n.855T>C c.903T>C (p.Cys301=) c.792T>C (p.Cys264=) c.744T>C (p.Cys248=) c.741T>C (p.Cys247=) c.795T>C (p.Cys265=) c.906T>C (p.Cys302=) c.946-211246T>C (n.946-211246T>C)	dbSNP gnomAD v4
6	g.44230644T>G	CA364306909	POLR1C,SLC29A1	c.666T>G (p.Cys222Trp) n.1064T>G c.609T>G (p.Cys203Trp) c.353T>G n.855T>G c.903T>G (p.Cys301Trp) c.792T>G (p.Cys264Trp) c.744T>G (p.Cys248Trp) c.741T>G (p.Cys247Trp) c.795T>G (p.Cys265Trp) c.906T>G (p.Cys302Trp) c.946-211246T>G (n.946-211246T>G)
6	g.44230644T=	CA1624908555	POLR1C,SLC29A1	c.666T= (p.Cys222=) n.1064T= c.609T= (p.Cys203=) c.353T= n.855T= c.903T= (p.Cys301=) c.792T= (p.Cys264=) c.744T= (p.Cys248=) c.741T= (p.Cys247=) c.795T= (p.Cys265=) c.906T= (p.Cys302=) c.946-211246T= (n.946-211246T=)
6	g.44230645T>A	CA364306912	POLR1C,SLC29A1	c.667T>A (p.Tyr223Asn) n.1065T>A c.610T>A (p.Tyr204Asn) c.354T>A n.856T>A c.904T>A (p.Tyr302Asn) c.793T>A (p.Tyr265Asn) c.745T>A (p.Tyr249Asn) c.742T>A (p.Tyr248Asn) c.796T>A (p.Tyr266Asn) c.907T>A (p.Tyr303Asn) c.946-211245T>A (n.946-211245T>A)
6	g.44230645T>C	CA364306916	POLR1C,SLC29A1	c.667T>C (p.Tyr223His) n.1065T>C c.610T>C (p.Tyr204His) c.354T>C n.856T>C c.904T>C (p.Tyr302His) c.793T>C (p.Tyr265His) c.745T>C (p.Tyr249His) c.742T>C (p.Tyr248His) c.796T>C (p.Tyr266His) c.907T>C (p.Tyr303His) c.946-211245T>C (n.946-211245T>C)	gnomAD v4
6	g.44230645T>G	CA364306919	POLR1C,SLC29A1	c.667T>G (p.Tyr223Asp) n.1065T>G c.610T>G (p.Tyr204Asp) c.354T>G n.856T>G c.904T>G (p.Tyr302Asp) c.793T>G (p.Tyr265Asp) c.745T>G (p.Tyr249Asp) c.742T>G (p.Tyr248Asp) c.796T>G (p.Tyr266Asp) c.907T>G (p.Tyr303Asp) c.946-211245T>G (n.946-211245T>G)
6	g.44230646A=	CA1624908559	POLR1C,SLC29A1	c.668A= (p.Tyr223=) n.1066A= c.611A= (p.Tyr204=) c.355A= n.857A= c.905A= (p.Tyr302=) c.794A= (p.Tyr265=) c.746A= (p.Tyr249=) c.743A= (p.Tyr248=) c.797A= (p.Tyr266=) c.908A= (p.Tyr303=) c.946-211244A= (n.946-211244A=)
6	g.44230646A>C	CA364306925	POLR1C,SLC29A1	c.668A>C (p.Tyr223Ser) n.1066A>C c.611A>C (p.Tyr204Ser) c.355A>C n.857A>C c.905A>C (p.Tyr302Ser) c.794A>C (p.Tyr265Ser) c.746A>C (p.Tyr249Ser) c.743A>C (p.Tyr248Ser) c.797A>C (p.Tyr266Ser) c.908A>C (p.Tyr303Ser) c.946-211244A>C (n.946-211244A>C)	dbSNP
6	g.44230646A>G	CA364306933	POLR1C,SLC29A1	c.668A>G (p.Tyr223Cys) n.1066A>G c.611A>G (p.Tyr204Cys) c.355A>G n.857A>G c.905A>G (p.Tyr302Cys) c.794A>G (p.Tyr265Cys) c.746A>G (p.Tyr249Cys) c.743A>G (p.Tyr248Cys) c.797A>G (p.Tyr266Cys) c.908A>G (p.Tyr303Cys) c.946-211244A>G (n.946-211244A>G)
6	g.44230646A>T	CA364306936	POLR1C,SLC29A1	c.668A>T (p.Tyr223Phe) n.1066A>T c.611A>T (p.Tyr204Phe) c.355A>T n.857A>T c.905A>T (p.Tyr302Phe) c.794A>T (p.Tyr265Phe) c.746A>T (p.Tyr249Phe) c.743A>T (p.Tyr248Phe) c.797A>T (p.Tyr266Phe) c.908A>T (p.Tyr303Phe) c.946-211244A>T (n.946-211244A>T)
6	g.44230647C>A	CA364306946	POLR1C,SLC29A1	c.669C>A (p.Tyr223Ter) n.1067C>A c.612C>A (p.Tyr204Ter) c.356C>A n.858C>A c.906C>A (p.Tyr302Ter) c.795C>A (p.Tyr265Ter) c.747C>A (p.Tyr249Ter) c.744C>A (p.Tyr248Ter) c.798C>A (p.Tyr266Ter) c.909C>A (p.Tyr303Ter) c.946-211243C>A (n.946-211243C>A)
6	g.44230647C>G	CA364306948	POLR1C,SLC29A1	c.669C>G (p.Tyr223Ter) n.1067C>G c.612C>G (p.Tyr204Ter) c.356C>G n.858C>G c.906C>G (p.Tyr302Ter) c.795C>G (p.Tyr265Ter) c.747C>G (p.Tyr249Ter) c.744C>G (p.Tyr248Ter) c.798C>G (p.Tyr266Ter) c.909C>G (p.Tyr303Ter) c.946-211243C>G (n.946-211243C>G)
6	g.44230647C>T	CA450308578	POLR1C,SLC29A1	c.669C>T (p.Tyr223=) n.1067C>T c.612C>T (p.Tyr204=) c.356C>T n.858C>T c.906C>T (p.Tyr302=) c.795C>T (p.Tyr265=) c.747C>T (p.Tyr249=) c.744C>T (p.Tyr248=) c.798C>T (p.Tyr266=) c.909C>T (p.Tyr303=) c.946-211243C>T (n.946-211243C>T)
6	g.44230648C>A	CA364306953	POLR1C,SLC29A1	c.670C>A (p.Leu224Met) n.1068C>A c.613C>A (p.Leu205Met) c.357C>A n.859C>A c.907C>A (p.Leu303Met) c.796C>A (p.Leu266Met) c.748C>A (p.Leu250Met) c.745C>A (p.Leu249Met) c.799C>A (p.Leu267Met) c.910C>A (p.Leu304Met) c.946-211242C>A (n.946-211242C>A)
6	g.44230648C>G	CA364306957	POLR1C,SLC29A1	c.670C>G (p.Leu224Val) n.1068C>G c.613C>G (p.Leu205Val) c.357C>G n.859C>G c.907C>G (p.Leu303Val) c.796C>G (p.Leu266Val) c.748C>G (p.Leu250Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.799C>G (p.Leu267Val) c.910C>G (p.Leu304Val) c.946-211242C>G (n.946-211242C>G)
6	g.44230648C>T	CA450308579	POLR1C,SLC29A1	c.670C>T (p.Leu224=) n.1068C>T c.613C>T (p.Leu205=) c.357C>T n.859C>T c.907C>T (p.Leu303=) c.796C>T (p.Leu266=) c.748C>T (p.Leu250=) c.745C>T (p.Leu249=) c.799C>T (p.Leu267=) c.910C>T (p.Leu304=) c.946-211242C>T (n.946-211242C>T)
6	g.44230649T>A	CA364306962	POLR1C,SLC29A1	c.671T>A (p.Leu224Gln) n.1069T>A c.614T>A (p.Leu205Gln) c.358T>A n.860T>A c.908T>A (p.Leu303Gln) c.797T>A (p.Leu266Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) c.746T>A (p.Leu249Gln) c.800T>A (p.Leu267Gln) c.911T>A (p.Leu304Gln) c.946-211241T>A (n.946-211241T>A)
6	g.44230649T>C	CA364306965	POLR1C,SLC29A1	c.671T>C (p.Leu224Pro) n.1069T>C c.614T>C (p.Leu205Pro) c.358T>C n.860T>C c.908T>C (p.Leu303Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.946-211241T>C (n.946-211241T>C)
6	g.44230649T>G	CA364306969	POLR1C,SLC29A1	c.671T>G (p.Leu224Arg) n.1069T>G c.614T>G (p.Leu205Arg) c.358T>G n.860T>G c.908T>G (p.Leu303Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.946-211241T>G (n.946-211241T>G)
6	g.44230650G>A	CA450308580	POLR1C,SLC29A1	c.672G>A (p.Leu224=) n.1070G>A c.615G>A (p.Leu205=) c.359G>A n.861G>A c.909G>A (p.Leu303=) c.798G>A (p.Leu266=) c.750G>A (p.Leu250=) c.747G>A (p.Leu249=) c.801G>A (p.Leu267=) c.912G>A (p.Leu304=) c.946-211240G>A (n.946-211240G>A)	dbSNP gnomAD v4
6	g.44230650G>C	CA450308581	POLR1C,SLC29A1	c.672G>C (p.Leu224=) n.1070G>C c.615G>C (p.Leu205=) c.359G>C n.861G>C c.909G>C (p.Leu303=) c.798G>C (p.Leu266=) c.750G>C (p.Leu250=) c.747G>C (p.Leu249=) c.801G>C (p.Leu267=) c.912G>C (p.Leu304=) c.946-211240G>C (n.946-211240G>C)
6	g.44230650G=	CA1624908564	POLR1C,SLC29A1	c.672G= (p.Leu224=) n.1070G= c.615G= (p.Leu205=) c.359G= n.861G= c.909G= (p.Leu303=) c.798G= (p.Leu266=) c.750G= (p.Leu250=) c.747G= (p.Leu249=) c.801G= (p.Leu267=) c.912G= (p.Leu304=) c.946-211240G= (n.946-211240G=)
6	g.44230650G>T	CA450308582	POLR1C,SLC29A1	c.672G>T (p.Leu224=) n.1070G>T c.615G>T (p.Leu205=) c.359G>T n.861G>T c.909G>T (p.Leu303=) c.798G>T (p.Leu266=) c.750G>T (p.Leu250=) c.747G>T (p.Leu249=) c.801G>T (p.Leu267=) c.912G>T (p.Leu304=) c.946-211240G>T (n.946-211240G>T)
6	g.44230651G>A	CA3831636	POLR1C,SLC29A1	c.673G>A (p.Gly225Ser) n.1071G>A c.616G>A (p.Gly206Ser) c.360G>A n.862G>A c.910G>A (p.Gly304Ser) c.799G>A (p.Gly267Ser) c.751G>A (p.Gly251Ser) c.748G>A (p.Gly250Ser) c.802G>A (p.Gly268Ser) c.913G>A (p.Gly305Ser) c.946-211239G>A (n.946-211239G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230651G>C	CA3831637	POLR1C,SLC29A1	c.673G>C (p.Gly225Arg) n.1071G>C c.616G>C (p.Gly206Arg) c.360G>C n.862G>C c.910G>C (p.Gly304Arg) c.799G>C (p.Gly267Arg) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) c.946-211239G>C (n.946-211239G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.44230651G=	CA1624908569	POLR1C,SLC29A1	c.673G= (p.Gly225=) n.1071G= c.616G= (p.Gly206=) c.360G= n.862G= c.910G= (p.Gly304=) c.799G= (p.Gly267=) c.751G= (p.Gly251=) c.748G= (p.Gly250=) c.802G= (p.Gly268=) c.913G= (p.Gly305=) c.946-211239G= (n.946-211239G=)
6	g.44230651G>T	CA364306976	POLR1C,SLC29A1	c.673G>T (p.Gly225Cys) n.1071G>T c.616G>T (p.Gly206Cys) c.360G>T n.862G>T c.910G>T (p.Gly304Cys) c.799G>T (p.Gly267Cys) c.751G>T (p.Gly251Cys) c.748G>T (p.Gly250Cys) c.802G>T (p.Gly268Cys) c.913G>T (p.Gly305Cys) c.946-211239G>T (n.946-211239G>T)
6	g.44230652G>A	CA364306989	POLR1C,SLC29A1	c.674G>A (p.Gly225Asp) n.1072G>A c.617G>A (p.Gly206Asp) c.361G>A n.863G>A c.911G>A (p.Gly304Asp) c.800G>A (p.Gly267Asp) c.752G>A (p.Gly251Asp) c.749G>A (p.Gly250Asp) c.803G>A (p.Gly268Asp) c.914G>A (p.Gly305Asp) c.946-211238G>A (n.946-211238G>A)
6	g.44230652G>C	CA364306993	POLR1C,SLC29A1	c.674G>C (p.Gly225Ala) n.1072G>C c.617G>C (p.Gly206Ala) c.361G>C n.863G>C c.911G>C (p.Gly304Ala) c.800G>C (p.Gly267Ala) c.752G>C (p.Gly251Ala) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.803G>C (p.Gly268Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) c.946-211238G>C (n.946-211238G>C)
6	g.44230652G>T	CA364306994	POLR1C,SLC29A1	c.674G>T (p.Gly225Val) n.1072G>T c.617G>T (p.Gly206Val) c.361G>T n.863G>T c.911G>T (p.Gly304Val) c.800G>T (p.Gly267Val) c.752G>T (p.Gly251Val) c.749G>T (p.Gly250Val) c.803G>T (p.Gly268Val) c.914G>T (p.Gly305Val) c.946-211238G>T (n.946-211238G>T)	gnomAD v4
6	g.44230653C>A	CA450308583	POLR1C,SLC29A1	c.675C>A (p.Gly225=) n.1073C>A c.618C>A (p.Gly206=) c.362C>A n.864C>A c.912C>A (p.Gly304=) c.801C>A (p.Gly267=) c.753C>A (p.Gly251=) c.750C>A (p.Gly250=) c.804C>A (p.Gly268=) c.915C>A (p.Gly305=) c.946-211237C>A (n.946-211237C>A)
6	g.44230653C>G	CA450308585	POLR1C,SLC29A1	c.675C>G (p.Gly225=) n.1073C>G c.618C>G (p.Gly206=) c.362C>G n.864C>G c.912C>G (p.Gly304=) c.801C>G (p.Gly267=) c.753C>G (p.Gly251=) c.750C>G (p.Gly250=) c.804C>G (p.Gly268=) c.915C>G (p.Gly305=) c.946-211237C>G (n.946-211237C>G)
6	g.44230653C>T	CA450308584	POLR1C,SLC29A1	c.675C>T (p.Gly225=) n.1073C>T c.618C>T (p.Gly206=) c.362C>T n.864C>T c.912C>T (p.Gly304=) c.801C>T (p.Gly267=) c.753C>T (p.Gly251=) c.750C>T (p.Gly250=) c.804C>T (p.Gly268=) c.915C>T (p.Gly305=) c.946-211237C>T (n.946-211237C>T)
6	g.44230654C>A	CA364306995	POLR1C,SLC29A1	c.676C>A (p.Leu226Met) n.1074C>A c.619C>A (p.Leu207Met) c.363C>A n.865C>A c.913C>A (p.Leu305Met) c.802C>A (p.Leu268Met) c.754C>A (p.Leu252Met) c.751C>A (p.Leu251Met) c.805C>A (p.Leu269Met) c.916C>A (p.Leu306Met) c.946-211236C>A (n.946-211236C>A)
6	g.44230654C=	CA1624908574	POLR1C,SLC29A1	c.676C= (p.Leu226=) n.1074C= c.619C= (p.Leu207=) c.363C= n.865C= c.913C= (p.Leu305=) c.802C= (p.Leu268=) c.754C= (p.Leu252=) c.751C= (p.Leu251=) c.805C= (p.Leu269=) c.916C= (p.Leu306=) c.946-211236C= (n.946-211236C=)
6	g.44230654C>G	CA364306997	POLR1C,SLC29A1	c.676C>G (p.Leu226Val) n.1074C>G c.619C>G (p.Leu207Val) c.363C>G n.865C>G c.913C>G (p.Leu305Val) c.802C>G (p.Leu268Val) c.754C>G (p.Leu252Val) c.751C>G (p.Leu251Val) c.805C>G (p.Leu269Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.946-211236C>G (n.946-211236C>G)
6	g.44230654C>T	CA3831638	POLR1C,SLC29A1	c.676C>T (p.Leu226=) n.1074C>T c.619C>T (p.Leu207=) c.363C>T n.865C>T c.913C>T (p.Leu305=) c.802C>T (p.Leu268=) c.754C>T (p.Leu252=) c.751C>T (p.Leu251=) c.805C>T (p.Leu269=) c.916C>T (p.Leu306=) c.946-211236C>T (n.946-211236C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230655T>A	CA364307007	POLR1C,SLC29A1	c.677T>A (p.Leu226Gln) n.1075T>A c.620T>A (p.Leu207Gln) c.364T>A n.866T>A c.914T>A (p.Leu305Gln) c.803T>A (p.Leu268Gln) c.755T>A (p.Leu252Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) c.806T>A (p.Leu269Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) c.946-211235T>A (n.946-211235T>A)
6	g.44230655T>C	CA364307011	POLR1C,SLC29A1	c.677T>C (p.Leu226Pro) n.1075T>C c.620T>C (p.Leu207Pro) c.364T>C n.866T>C c.914T>C (p.Leu305Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.946-211235T>C (n.946-211235T>C)
6	g.44230655T>G	CA364307012	POLR1C,SLC29A1	c.677T>G (p.Leu226Arg) n.1075T>G c.620T>G (p.Leu207Arg) c.364T>G n.866T>G c.914T>G (p.Leu305Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.946-211235T>G (n.946-211235T>G)	gnomAD v4
6	g.44230656G>A	CA450308586	POLR1C,SLC29A1	c.678G>A (p.Leu226=) n.1076G>A c.621G>A (p.Leu207=) c.365G>A n.867G>A c.915G>A (p.Leu305=) c.804G>A (p.Leu268=) c.756G>A (p.Leu252=) c.753G>A (p.Leu251=) c.807G>A (p.Leu269=) c.918G>A (p.Leu306=) c.946-211234G>A (n.946-211234G>A)
6	g.44230656G>C	CA450308587	POLR1C,SLC29A1	c.678G>C (p.Leu226=) n.1076G>C c.621G>C (p.Leu207=) c.365G>C n.867G>C c.915G>C (p.Leu305=) c.804G>C (p.Leu268=) c.756G>C (p.Leu252=) c.753G>C (p.Leu251=) c.807G>C (p.Leu269=) c.918G>C (p.Leu306=) c.946-211234G>C (n.946-211234G>C)
6	g.44230656G=	CA1624908577	POLR1C,SLC29A1	c.678G= (p.Leu226=) n.1076G= c.621G= (p.Leu207=) c.365G= n.867G= c.915G= (p.Leu305=) c.804G= (p.Leu268=) c.756G= (p.Leu252=) c.753G= (p.Leu251=) c.807G= (p.Leu269=) c.918G= (p.Leu306=) c.946-211234G= (n.946-211234G=)
6	g.44230656G>T	CA450308588	POLR1C,SLC29A1	c.678G>T (p.Leu226=) n.1076G>T c.621G>T (p.Leu207=) c.365G>T n.867G>T c.915G>T (p.Leu305=) c.804G>T (p.Leu268=) c.756G>T (p.Leu252=) c.753G>T (p.Leu251=) c.807G>T (p.Leu269=) c.918G>T (p.Leu306=) c.946-211234G>T (n.946-211234G>T)	dbSNP
6	g.44230657C>A	CA364307014	POLR1C,SLC29A1	c.679C>A (p.Pro227Thr) n.1077C>A c.622C>A (p.Pro208Thr) c.366C>A n.868C>A c.916C>A (p.Pro306Thr) c.805C>A (p.Pro269Thr) c.757C>A (p.Pro253Thr) c.754C>A (p.Pro252Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.946-211233C>A (n.946-211233C>A)	gnomAD v4
6	g.44230657C=	CA1624908580	POLR1C,SLC29A1	c.679C= (p.Pro227=) n.1077C= c.622C= (p.Pro208=) c.366C= n.868C= c.916C= (p.Pro306=) c.805C= (p.Pro269=) c.757C= (p.Pro253=) c.754C= (p.Pro252=) c.808C= (p.Pro270=) c.919C= (p.Pro307=) c.946-211233C= (n.946-211233C=)
6	g.44230657C>G	CA364307015	POLR1C,SLC29A1	c.679C>G (p.Pro227Ala) n.1077C>G c.622C>G (p.Pro208Ala) c.366C>G n.868C>G c.916C>G (p.Pro306Ala) c.805C>G (p.Pro269Ala) c.757C>G (p.Pro253Ala) c.754C>G (p.Pro252Ala) c.808C>G (p.Pro270Ala) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.946-211233C>G (n.946-211233C>G)
6	g.44230657C>T	CA3831639	POLR1C,SLC29A1	c.679C>T (p.Pro227Ser) n.1077C>T c.622C>T (p.Pro208Ser) c.366C>T n.868C>T c.916C>T (p.Pro306Ser) c.805C>T (p.Pro269Ser) c.757C>T (p.Pro253Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) c.808C>T (p.Pro270Ser) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.946-211233C>T (n.946-211233C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.44230658C>A	CA364307027	POLR1C,SLC29A1	c.680C>A (p.Pro227His) n.1078C>A c.623C>A (p.Pro208His) c.367C>A n.869C>A c.917C>A (p.Pro306His) c.806C>A (p.Pro269His) c.758C>A (p.Pro253His) c.755C>A (p.Pro252His) c.809C>A (p.Pro270His) c.920C>A (p.Pro307His) c.946-211232C>A (n.946-211232C>A)	gnomAD v4
6	g.44230658C=	CA1624908584	POLR1C,SLC29A1	c.680C= (p.Pro227=) n.1078C= c.623C= (p.Pro208=) c.367C= n.869C= c.917C= (p.Pro306=) c.806C= (p.Pro269=) c.758C= (p.Pro253=) c.755C= (p.Pro252=) c.809C= (p.Pro270=) c.920C= (p.Pro307=) c.946-211232C= (n.946-211232C=)
6	g.44230658C>G	CA364307041	POLR1C,SLC29A1	c.680C>G (p.Pro227Arg) n.1078C>G c.623C>G (p.Pro208Arg) c.367C>G n.869C>G c.917C>G (p.Pro306Arg) c.806C>G (p.Pro269Arg) c.758C>G (p.Pro253Arg) c.755C>G (p.Pro252Arg) c.809C>G (p.Pro270Arg) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.946-211232C>G (n.946-211232C>G)
6	g.44230658C>T	CA3831640	POLR1C,SLC29A1	c.680C>T (p.Pro227Leu) n.1078C>T c.623C>T (p.Pro208Leu) c.367C>T n.869C>T c.917C>T (p.Pro306Leu) c.806C>T (p.Pro269Leu) c.758C>T (p.Pro253Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) c.809C>T (p.Pro270Leu) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.946-211232C>T (n.946-211232C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230659C>A	CA450308589	POLR1C,SLC29A1	c.681C>A (p.Pro227=) n.1079C>A c.624C>A (p.Pro208=) c.368C>A n.870C>A c.918C>A (p.Pro306=) c.807C>A (p.Pro269=) c.759C>A (p.Pro253=) c.756C>A (p.Pro252=) c.810C>A (p.Pro270=) c.921C>A (p.Pro307=) c.946-211231C>A (n.946-211231C>A)	gnomAD v4
6	g.44230659C>G	CA450308590	POLR1C,SLC29A1	c.681C>G (p.Pro227=) n.1079C>G c.624C>G (p.Pro208=) c.368C>G n.870C>G c.918C>G (p.Pro306=) c.807C>G (p.Pro269=) c.759C>G (p.Pro253=) c.756C>G (p.Pro252=) c.810C>G (p.Pro270=) c.921C>G (p.Pro307=) c.946-211231C>G (n.946-211231C>G)	gnomAD v4
6	g.44230659C>T	CA450308591	POLR1C,SLC29A1	c.681C>T (p.Pro227=) n.1079C>T c.624C>T (p.Pro208=) c.368C>T n.870C>T c.918C>T (p.Pro306=) c.807C>T (p.Pro269=) c.759C>T (p.Pro253=) c.756C>T (p.Pro252=) c.810C>T (p.Pro270=) c.921C>T (p.Pro307=) c.946-211231C>T (n.946-211231C>T)
6	g.44230660C>A	CA364307044	POLR1C,SLC29A1	c.682C>A (p.Arg228Ser) n.1080C>A c.625C>A (p.Arg209Ser) c.369C>A n.871C>A c.919C>A (p.Arg307Ser) c.808C>A (p.Arg270Ser) c.760C>A (p.Arg254Ser) c.757C>A (p.Arg253Ser) c.811C>A (p.Arg271Ser) c.922C>A (p.Arg308Ser) c.946-211230C>A (n.946-211230C>A)	gnomAD v4
6	g.44230660C=	CA1624908594	POLR1C,SLC29A1	c.682C= (p.Arg228=) n.1080C= c.625C= (p.Arg209=) c.369C= n.871C= c.919C= (p.Arg307=) c.808C= (p.Arg270=) c.760C= (p.Arg254=) c.757C= (p.Arg253=) c.811C= (p.Arg271=) c.922C= (p.Arg308=) c.946-211230C= (n.946-211230C=)
6	g.44230660C>G	CA364307048	POLR1C,SLC29A1	c.682C>G (p.Arg228Gly) n.1080C>G c.625C>G (p.Arg209Gly) c.369C>G n.871C>G c.919C>G (p.Arg307Gly) c.808C>G (p.Arg270Gly) c.760C>G (p.Arg254Gly) c.757C>G (p.Arg253Gly) c.811C>G (p.Arg271Gly) c.922C>G (p.Arg308Gly) c.946-211230C>G (n.946-211230C>G)
6	g.44230660C>T	CA3831641	POLR1C,SLC29A1	c.682C>T (p.Arg228Cys) n.1080C>T c.625C>T (p.Arg209Cys) c.369C>T n.871C>T c.919C>T (p.Arg307Cys) c.808C>T (p.Arg270Cys) c.760C>T (p.Arg254Cys) c.757C>T (p.Arg253Cys) c.811C>T (p.Arg271Cys) c.922C>T (p.Arg308Cys) c.946-211230C>T (n.946-211230C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6	g.44230661G>A	CA138375372	POLR1C,SLC29A1	c.683G>A (p.Arg228His) n.1081G>A c.626G>A (p.Arg209His) c.370G>A n.872G>A c.920G>A (p.Arg307His) c.809G>A (p.Arg270His) c.761G>A (p.Arg254His) c.758G>A (p.Arg253His) c.812G>A (p.Arg271His) c.923G>A (p.Arg308His) c.946-211229G>A (n.946-211229G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6	g.44230661G>C	CA364307059	POLR1C,SLC29A1	c.683G>C (p.Arg228Pro) n.1081G>C c.626G>C (p.Arg209Pro) c.370G>C n.872G>C c.920G>C (p.Arg307Pro) c.809G>C (p.Arg270Pro) c.761G>C (p.Arg254Pro) c.758G>C (p.Arg253Pro) c.812G>C (p.Arg271Pro) c.923G>C (p.Arg308Pro) c.946-211229G>C (n.946-211229G>C)
6	g.44230661G=	CA1624908599	POLR1C,SLC29A1	c.683G= (p.Arg228=) n.1081G= c.626G= (p.Arg209=) c.370G= n.872G= c.920G= (p.Arg307=) c.809G= (p.Arg270=) c.761G= (p.Arg254=) c.758G= (p.Arg253=) c.812G= (p.Arg271=) c.923G= (p.Arg308=) c.946-211229G= (n.946-211229G=)
6	g.44230661G>T	CA364307060	POLR1C,SLC29A1	c.683G>T (p.Arg228Leu) n.1081G>T c.626G>T (p.Arg209Leu) c.370G>T n.872G>T c.920G>T (p.Arg307Leu) c.809G>T (p.Arg270Leu) c.761G>T (p.Arg254Leu) c.758G>T (p.Arg253Leu) c.812G>T (p.Arg271Leu) c.923G>T (p.Arg308Leu) c.946-211229G>T (n.946-211229G>T)
6	g.44230662C>A	CA450308593	POLR1C,SLC29A1	c.684C>A (p.Arg228=) n.1082C>A c.627C>A (p.Arg209=) c.371C>A n.873C>A c.921C>A (p.Arg307=) c.810C>A (p.Arg270=) c.762C>A (p.Arg254=) c.759C>A (p.Arg253=) c.813C>A (p.Arg271=) c.924C>A (p.Arg308=) c.946-211228C>A (n.946-211228C>A)	gnomAD v4
6	g.44230662C>G	CA450308594	POLR1C,SLC29A1	c.684C>G (p.Arg228=) n.1082C>G c.627C>G (p.Arg209=) c.371C>G n.873C>G c.921C>G (p.Arg307=) c.810C>G (p.Arg270=) c.762C>G (p.Arg254=) c.759C>G (p.Arg253=) c.813C>G (p.Arg271=) c.924C>G (p.Arg308=) c.946-211228C>G (n.946-211228C>G)	dbSNP
6	g.44230662C>T	CA450308592	POLR1C,SLC29A1	c.684C>T (p.Arg228=) n.1082C>T c.627C>T (p.Arg209=) c.371C>T n.873C>T c.921C>T (p.Arg307=) c.810C>T (p.Arg270=) c.762C>T (p.Arg254=) c.759C>T (p.Arg253=) c.813C>T (p.Arg271=) c.924C>T (p.Arg308=) c.946-211228C>T (n.946-211228C>T)
6	g.44230663C>A	CA364307061	POLR1C,SLC29A1	c.685C>A (p.Leu229Met) n.1083C>A c.628C>A (p.Leu210Met) c.372C>A n.874C>A c.922C>A (p.Leu308Met) c.811C>A (p.Leu271Met) c.763C>A (p.Leu255Met) c.760C>A (p.Leu254Met) c.814C>A (p.Leu272Met) c.925C>A (p.Leu309Met) c.946-211227C>A (n.946-211227C>A)
6	g.44230663C>G	CA364307064	POLR1C,SLC29A1	c.685C>G (p.Leu229Val) n.1083C>G c.628C>G (p.Leu210Val) c.372C>G n.874C>G c.922C>G (p.Leu308Val) c.811C>G (p.Leu271Val) c.763C>G (p.Leu255Val) c.760C>G (p.Leu254Val) c.814C>G (p.Leu272Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.946-211227C>G (n.946-211227C>G)
6	g.44230663C>T	CA450308595	POLR1C,SLC29A1	c.685C>T (p.Leu229=) n.1083C>T c.628C>T (p.Leu210=) c.372C>T n.874C>T c.922C>T (p.Leu308=) c.811C>T (p.Leu271=) c.763C>T (p.Leu255=) c.760C>T (p.Leu254=) c.814C>T (p.Leu272=) c.925C>T (p.Leu309=) c.946-211227C>T (n.946-211227C>T)
6	g.44230664T>A	CA364307067	POLR1C,SLC29A1	c.686T>A (p.Leu229Gln) n.1084T>A c.629T>A (p.Leu210Gln) c.373T>A n.875T>A c.923T>A (p.Leu308Gln) c.812T>A (p.Leu271Gln) c.764T>A (p.Leu255Gln) c.761T>A (p.Leu254Gln) c.815T>A (p.Leu272Gln) c.926T>A (p.Leu309Gln) c.946-211226T>A (n.946-211226T>A)
6	g.44230664T>C	CA364307069	POLR1C,SLC29A1	c.686T>C (p.Leu229Pro) n.1084T>C c.629T>C (p.Leu210Pro) c.373T>C n.875T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.946-211226T>C (n.946-211226T>C)
6	g.44230664T>G	CA364307073	POLR1C,SLC29A1	c.686T>G (p.Leu229Arg) n.1084T>G c.629T>G (p.Leu210Arg) c.373T>G n.875T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.946-211226T>G (n.946-211226T>G)
6	g.44230665G>A	CA3831642	POLR1C,SLC29A1	c.687G>A (p.Leu229=) n.1085G>A c.630G>A (p.Leu210=) c.374G>A n.876G>A c.924G>A (p.Leu308=) c.813G>A (p.Leu271=) c.765G>A (p.Leu255=) c.762G>A (p.Leu254=) c.816G>A (p.Leu272=) c.927G>A (p.Leu309=) c.946-211225G>A (n.946-211225G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230665G>C	CA450308596	POLR1C,SLC29A1	c.687G>C (p.Leu229=) n.1085G>C c.630G>C (p.Leu210=) c.374G>C n.876G>C c.924G>C (p.Leu308=) c.813G>C (p.Leu271=) c.765G>C (p.Leu255=) c.762G>C (p.Leu254=) c.816G>C (p.Leu272=) c.927G>C (p.Leu309=) c.946-211225G>C (n.946-211225G>C)
6	g.44230665G=	CA1624908604	POLR1C,SLC29A1	c.687G= (p.Leu229=) n.1085G= c.630G= (p.Leu210=) c.374G= n.876G= c.924G= (p.Leu308=) c.813G= (p.Leu271=) c.765G= (p.Leu255=) c.762G= (p.Leu254=) c.816G= (p.Leu272=) c.927G= (p.Leu309=) c.946-211225G= (n.946-211225G=)
6	g.44230665G>T	CA450308597	POLR1C,SLC29A1	c.687G>T (p.Leu229=) n.1085G>T c.630G>T (p.Leu210=) c.374G>T n.876G>T c.924G>T (p.Leu308=) c.813G>T (p.Leu271=) c.765G>T (p.Leu255=) c.762G>T (p.Leu254=) c.816G>T (p.Leu272=) c.927G>T (p.Leu309=) c.946-211225G>T (n.946-211225G>T)
6	g.44230667_44230811del	CA2678935218	POLR1C,SLC29A1	c.687+2_688del n.1085+2_1086del c.374+2_375del n.876+2_877del c.924+2_925del c.813+2_814del c.765+2_766del c.762+2_763del c.816+2_817del c.927+2_928del c.946-211223_946-211079del (n.946-211223_946-211079del)	gnomAD v4
6	g.44230666G>A	CA364307087	POLR1C,SLC29A1	c.687+1G>A (n.687+1G>A) n.1085+1G>A c.374+1G>A n.876+1G>A c.924+1G>A (n.924+1G>A) c.813+1G>A (n.813+1G>A) c.765+1G>A (n.765+1G>A) c.762+1G>A (n.762+1G>A) c.816+1G>A (n.816+1G>A) c.927+1G>A (n.927+1G>A) c.946-211224G>A (n.946-211224G>A)
6	g.44230666G>C	CA364307079	POLR1C,SLC29A1	c.687+1G>C (n.687+1G>C) n.1085+1G>C c.374+1G>C n.876+1G>C c.924+1G>C (n.924+1G>C) c.813+1G>C (n.813+1G>C) c.765+1G>C (n.765+1G>C) c.762+1G>C (n.762+1G>C) c.816+1G>C (n.816+1G>C) c.927+1G>C (n.927+1G>C) c.946-211224G>C (n.946-211224G>C)
6	g.44230666G=	CA1624908606	POLR1C,SLC29A1	c.687+1G= (n.687+1G=) n.1085+1G= c.374+1G= n.876+1G= c.924+1G= (n.924+1G=) c.813+1G= (n.813+1G=) c.765+1G= (n.765+1G=) c.762+1G= (n.762+1G=) c.816+1G= (n.816+1G=) c.927+1G= (n.927+1G=) c.946-211224G= (n.946-211224G=)
6	g.44230666G>T	CA364307084	POLR1C,SLC29A1	c.687+1G>T (n.687+1G>T) n.1085+1G>T c.374+1G>T n.876+1G>T c.924+1G>T (n.924+1G>T) c.813+1G>T (n.813+1G>T) c.765+1G>T (n.765+1G>T) c.762+1G>T (n.762+1G>T) c.816+1G>T (n.816+1G>T) c.927+1G>T (n.927+1G>T) c.946-211224G>T (n.946-211224G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.44230667T>A	CA364307089	POLR1C,SLC29A1	c.687+2T>A (n.687+2T>A) n.1085+2T>A c.374+2T>A n.876+2T>A c.924+2T>A (n.924+2T>A) c.813+2T>A (n.813+2T>A) c.765+2T>A (n.765+2T>A) c.762+2T>A (n.762+2T>A) c.816+2T>A (n.816+2T>A) c.927+2T>A (n.927+2T>A) c.946-211223T>A (n.946-211223T>A)
6	g.44230667T>C	CA364307090	POLR1C,SLC29A1	c.687+2T>C (n.687+2T>C) n.1085+2T>C c.374+2T>C n.876+2T>C c.924+2T>C (n.924+2T>C) c.813+2T>C (n.813+2T>C) c.765+2T>C (n.765+2T>C) c.762+2T>C (n.762+2T>C) c.816+2T>C (n.816+2T>C) c.927+2T>C (n.927+2T>C) c.946-211223T>C (n.946-211223T>C)	gnomAD v4
6	g.44230667T>G	CA364307091	POLR1C,SLC29A1	c.687+2T>G (n.687+2T>G) n.1085+2T>G c.374+2T>G n.876+2T>G c.924+2T>G (n.924+2T>G) c.813+2T>G (n.813+2T>G) c.765+2T>G (n.765+2T>G) c.762+2T>G (n.762+2T>G) c.816+2T>G (n.816+2T>G) c.927+2T>G (n.927+2T>G) c.946-211223T>G (n.946-211223T>G)
6	g.44230668G>C	CA2678935219	POLR1C,SLC29A1	c.687+3G>C (n.687+3G>C) n.1085+3G>C c.374+3G>C n.876+3G>C c.924+3G>C (n.924+3G>C) c.813+3G>C (n.813+3G>C) c.765+3G>C (n.765+3G>C) c.762+3G>C (n.762+3G>C) c.816+3G>C (n.816+3G>C) c.927+3G>C (n.927+3G>C) c.946-211222G>C (n.946-211222G>C)	gnomAD v4
6	g.44230668G>T	CA2678935220	POLR1C,SLC29A1	c.687+3G>T (n.687+3G>T) n.1085+3G>T c.374+3G>T n.876+3G>T c.924+3G>T (n.924+3G>T) c.813+3G>T (n.813+3G>T) c.765+3G>T (n.765+3G>T) c.762+3G>T (n.762+3G>T) c.816+3G>T (n.816+3G>T) c.927+3G>T (n.927+3G>T) c.946-211222G>T (n.946-211222G>T)	gnomAD v4
6	g.44230669A>G	CA2678935221	POLR1C,SLC29A1	c.687+4A>G (n.687+4A>G) n.1085+4A>G c.374+4A>G n.876+4A>G c.924+4A>G (n.924+4A>G) c.813+4A>G (n.813+4A>G) c.765+4A>G (n.765+4A>G) c.762+4A>G (n.762+4A>G) c.816+4A>G (n.816+4A>G) c.927+4A>G (n.927+4A>G) c.946-211221A>G (n.946-211221A>G)	gnomAD v4
6	g.44230669A>T	CA2565139241	POLR1C,SLC29A1	c.687+4A>T (n.687+4A>T) n.1085+4A>T c.374+4A>T n.876+4A>T c.924+4A>T (n.924+4A>T) c.813+4A>T (n.813+4A>T) c.765+4A>T (n.765+4A>T) c.762+4A>T (n.762+4A>T) c.816+4A>T (n.816+4A>T) c.927+4A>T (n.927+4A>T) c.946-211221A>T (n.946-211221A>T)
6	g.44230670G>A	CA2678935222	POLR1C,SLC29A1	c.687+5G>A (n.687+5G>A) n.1085+5G>A c.374+5G>A n.876+5G>A c.924+5G>A (n.924+5G>A) c.813+5G>A (n.813+5G>A) c.765+5G>A (n.765+5G>A) c.762+5G>A (n.762+5G>A) c.816+5G>A (n.816+5G>A) c.927+5G>A (n.927+5G>A) c.946-211220G>A (n.946-211220G>A)	gnomAD v4
6	g.44230670G>C	CA1624908610	POLR1C,SLC29A1	c.687+5G>C (n.687+5G>C) n.1085+5G>C c.374+5G>C n.876+5G>C c.924+5G>C (n.924+5G>C) c.813+5G>C (n.813+5G>C) c.765+5G>C (n.765+5G>C) c.762+5G>C (n.762+5G>C) c.816+5G>C (n.816+5G>C) c.927+5G>C (n.927+5G>C) c.946-211220G>C (n.946-211220G>C)	dbSNP
6	g.44230670G=	CA1624908609	POLR1C,SLC29A1	c.687+5G= (n.687+5G=) n.1085+5G= c.374+5G= n.876+5G= c.924+5G= (n.924+5G=) c.813+5G= (n.813+5G=) c.765+5G= (n.765+5G=) c.762+5G= (n.762+5G=) c.816+5G= (n.816+5G=) c.927+5G= (n.927+5G=) c.946-211220G= (n.946-211220G=)
6	g.44230670G>T	CA2678935223	POLR1C,SLC29A1	c.687+5G>T (n.687+5G>T) n.1085+5G>T c.374+5G>T n.876+5G>T c.924+5G>T (n.924+5G>T) c.813+5G>T (n.813+5G>T) c.765+5G>T (n.765+5G>T) c.762+5G>T (n.762+5G>T) c.816+5G>T (n.816+5G>T) c.927+5G>T (n.927+5G>T) c.946-211220G>T (n.946-211220G>T)	gnomAD v4
6	g.44230671T>A	CA1088440618	POLR1C,SLC29A1	c.687+6T>A (n.687+6T>A) n.1085+6T>A c.374+6T>A n.876+6T>A c.924+6T>A (n.924+6T>A) c.813+6T>A (n.813+6T>A) c.765+6T>A (n.765+6T>A) c.762+6T>A (n.762+6T>A) c.816+6T>A (n.816+6T>A) c.927+6T>A (n.927+6T>A) c.946-211219T>A (n.946-211219T>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230672_44230675del	CA2570700846	POLR1C,SLC29A1	c.687+7_687+10del (n.687+7_687+10del) n.1085+7_1085+10del c.374+7_374+10del n.876+7_876+10del c.924+7_924+10del (n.924+7_924+10del) c.813+7_813+10del (n.813+7_813+10del) c.765+7_765+10del (n.765+7_765+10del) c.762+7_762+10del (n.762+7_762+10del) c.816+7_816+10del (n.816+7_816+10del) c.927+7_927+10del (n.927+7_927+10del) c.946-211218_946-211215del (n.946-211218_946-211215del)
6	g.44230672A=	CA1624908613	POLR1C,SLC29A1	c.687+7A= (n.687+7A=) n.1085+7A= c.374+7A= n.876+7A= c.924+7A= (n.924+7A=) c.813+7A= (n.813+7A=) c.765+7A= (n.765+7A=) c.762+7A= (n.762+7A=) c.816+7A= (n.816+7A=) c.927+7A= (n.927+7A=) c.946-211218A= (n.946-211218A=)
6	g.44230672A>C	CA3831643	POLR1C,SLC29A1	c.687+7A>C (n.687+7A>C) n.1085+7A>C c.374+7A>C n.876+7A>C c.924+7A>C (n.924+7A>C) c.813+7A>C (n.813+7A>C) c.765+7A>C (n.765+7A>C) c.762+7A>C (n.762+7A>C) c.816+7A>C (n.816+7A>C) c.927+7A>C (n.927+7A>C) c.946-211218A>C (n.946-211218A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.44230674del	CA2528717624	POLR1C,SLC29A1	c.687+9del (n.687+9del) n.1085+9del c.374+9del n.876+9del c.924+9del (n.924+9del) c.813+9del (n.813+9del) c.765+9del (n.765+9del) c.762+9del (n.762+9del) c.816+9del (n.816+9del) c.927+9del (n.927+9del) c.946-211216del (n.946-211216del)
6	g.44230674A>G	CA2678935224	POLR1C,SLC29A1	c.687+9A>G (n.687+9A>G) n.1085+9A>G c.374+9A>G n.876+9A>G c.924+9A>G (n.924+9A>G) c.813+9A>G (n.813+9A>G) c.765+9A>G (n.765+9A>G) c.762+9A>G (n.762+9A>G) c.816+9A>G (n.816+9A>G) c.927+9A>G (n.927+9A>G) c.946-211216A>G (n.946-211216A>G)	gnomAD v4
6	g.44230674A>T	CA2596218498	POLR1C,SLC29A1	c.687+9A>T (n.687+9A>T) n.1085+9A>T c.374+9A>T n.876+9A>T c.924+9A>T (n.924+9A>T) c.813+9A>T (n.813+9A>T) c.765+9A>T (n.765+9A>T) c.762+9A>T (n.762+9A>T) c.816+9A>T (n.816+9A>T) c.927+9A>T (n.927+9A>T) c.946-211216A>T (n.946-211216A>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230674_44230675insCGCC	CA2532425914	POLR1C,SLC29A1	c.687+9_687+10insCGCC (n.687+9_687+10insCGCC) n.1085+9_1085+10insCGCC c.374+9_374+10insCGCC n.876+9_876+10insCGCC c.924+9_924+10insCGCC (n.924+9_924+10insCGCC) c.813+9_813+10insCGCC (n.813+9_813+10insCGCC) c.765+9_765+10insCGCC (n.765+9_765+10insCGCC) c.762+9_762+10insCGCC (n.762+9_762+10insCGCC) c.816+9_816+10insCGCC (n.816+9_816+10insCGCC) c.927+9_927+10insCGCC (n.927+9_927+10insCGCC) c.946-211216_946-211215insCGCC (n.946-211216_946-211215insCGCC)
6	g.44230675del	CA1088440627	POLR1C,SLC29A1	c.687+10del (n.687+10del) n.1085+10del c.374+10del n.876+10del c.924+10del (n.924+10del) c.813+10del (n.813+10del) c.765+10del (n.765+10del) c.762+10del (n.762+10del) c.816+10del (n.816+10del) c.927+10del (n.927+10del) c.946-211215del (n.946-211215del)	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230675T>G	CA567154152	POLR1C,SLC29A1	c.687+10T>G (n.687+10T>G) n.1085+10T>G c.374+10T>G n.876+10T>G c.924+10T>G (n.924+10T>G) c.813+10T>G (n.813+10T>G) c.765+10T>G (n.765+10T>G) c.762+10T>G (n.762+10T>G) c.816+10T>G (n.816+10T>G) c.927+10T>G (n.927+10T>G) c.946-211215T>G (n.946-211215T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230675T=	CA1624908619	POLR1C,SLC29A1	c.687+10T= (n.687+10T=) n.1085+10T= c.374+10T= n.876+10T= c.924+10T= (n.924+10T=) c.813+10T= (n.813+10T=) c.765+10T= (n.765+10T=) c.762+10T= (n.762+10T=) c.816+10T= (n.816+10T=) c.927+10T= (n.927+10T=) c.946-211215T= (n.946-211215T=)
6	g.44230675_44230676delinsTG	CA1624908618	POLR1C,SLC29A1	c.687+10_687+11delinsTG (n.687+10_687+11delinsTG) n.1085+10_1085+11delinsTG c.374+10_374+11delinsTG n.876+10_876+11delinsTG c.924+10_924+11delinsTG (n.924+10_924+11delinsTG) c.813+10_813+11delinsTG (n.813+10_813+11delinsTG) c.765+10_765+11delinsTG (n.765+10_765+11delinsTG) c.762+10_762+11delinsTG (n.762+10_762+11delinsTG) c.816+10_816+11delinsTG (n.816+10_816+11delinsTG) c.927+10_927+11delinsTG (n.927+10_927+11delinsTG) c.946-211215_946-211214delinsTG (n.946-211215_946-211214delinsTG)
6	g.44230676G>A	CA567154153	POLR1C,SLC29A1	c.687+11G>A (n.687+11G>A) n.1085+11G>A c.374+11G>A n.876+11G>A c.924+11G>A (n.924+11G>A) c.813+11G>A (n.813+11G>A) c.765+11G>A (n.765+11G>A) c.762+11G>A (n.762+11G>A) c.816+11G>A (n.816+11G>A) c.927+11G>A (n.927+11G>A) c.946-211214G>A (n.946-211214G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230676G=	CA1624908624	POLR1C,SLC29A1	c.687+11G= (n.687+11G=) n.1085+11G= c.374+11G= n.876+11G= c.924+11G= (n.924+11G=) c.813+11G= (n.813+11G=) c.765+11G= (n.765+11G=) c.762+11G= (n.762+11G=) c.816+11G= (n.816+11G=) c.927+11G= (n.927+11G=) c.946-211214G= (n.946-211214G=)
6	g.44230676G>T	CA2678935225	POLR1C,SLC29A1	c.687+11G>T (n.687+11G>T) n.1085+11G>T c.374+11G>T n.876+11G>T c.924+11G>T (n.924+11G>T) c.813+11G>T (n.813+11G>T) c.765+11G>T (n.765+11G>T) c.762+11G>T (n.762+11G>T) c.816+11G>T (n.816+11G>T) c.927+11G>T (n.927+11G>T) c.946-211214G>T (n.946-211214G>T)	gnomAD v4
6	g.44230677del	CA138375390	POLR1C,SLC29A1	c.687+12del (n.687+12del) n.1085+12del c.374+12del n.876+12del c.924+12del (n.924+12del) c.813+12del (n.813+12del) c.765+12del (n.765+12del) c.762+12del (n.762+12del) c.816+12del (n.816+12del) c.927+12del (n.927+12del) c.946-211213del (n.946-211213del)	dbSNP
6	g.44230678del	CA2578632034	POLR1C,SLC29A1	c.687+13del (n.687+13del) n.1085+13del c.374+13del n.876+13del c.924+13del (n.924+13del) c.813+13del (n.813+13del) c.765+13del (n.765+13del) c.762+13del (n.762+13del) c.816+13del (n.816+13del) c.927+13del (n.927+13del) c.946-211212del (n.946-211212del)	gnomAD v4
6	g.44230678A=	CA1624908626	POLR1C,SLC29A1	c.687+13A= (n.687+13A=) n.1085+13A= c.374+13A= n.876+13A= c.924+13A= (n.924+13A=) c.813+13A= (n.813+13A=) c.765+13A= (n.765+13A=) c.762+13A= (n.762+13A=) c.816+13A= (n.816+13A=) c.927+13A= (n.927+13A=) c.946-211212A= (n.946-211212A=)
6	g.44230678A>C	CA1088440635	POLR1C,SLC29A1	c.687+13A>C (n.687+13A>C) n.1085+13A>C c.374+13A>C n.876+13A>C c.924+13A>C (n.924+13A>C) c.813+13A>C (n.813+13A>C) c.765+13A>C (n.765+13A>C) c.762+13A>C (n.762+13A>C) c.816+13A>C (n.816+13A>C) c.927+13A>C (n.927+13A>C) c.946-211212A>C (n.946-211212A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230678A>G	CA567154154	POLR1C,SLC29A1	c.687+13A>G (n.687+13A>G) n.1085+13A>G c.374+13A>G n.876+13A>G c.924+13A>G (n.924+13A>G) c.813+13A>G (n.813+13A>G) c.765+13A>G (n.765+13A>G) c.762+13A>G (n.762+13A>G) c.816+13A>G (n.816+13A>G) c.927+13A>G (n.927+13A>G) c.946-211212A>G (n.946-211212A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230678A>T	CA2578632035	POLR1C,SLC29A1	c.687+13A>T (n.687+13A>T) n.1085+13A>T c.374+13A>T n.876+13A>T c.924+13A>T (n.924+13A>T) c.813+13A>T (n.813+13A>T) c.765+13A>T (n.765+13A>T) c.762+13A>T (n.762+13A>T) c.816+13A>T (n.816+13A>T) c.927+13A>T (n.927+13A>T) c.946-211212A>T (n.946-211212A>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230679G>A	CA567154155	POLR1C,SLC29A1	c.687+14G>A (n.687+14G>A) n.1085+14G>A c.374+14G>A n.876+14G>A c.924+14G>A (n.924+14G>A) c.813+14G>A (n.813+14G>A) c.765+14G>A (n.765+14G>A) c.762+14G>A (n.762+14G>A) c.816+14G>A (n.816+14G>A) c.927+14G>A (n.927+14G>A) c.946-211211G>A (n.946-211211G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.44230679G=	CA1624908629	POLR1C,SLC29A1	c.687+14G= (n.687+14G=) n.1085+14G= c.374+14G= n.876+14G= c.924+14G= (n.924+14G=) c.813+14G= (n.813+14G=) c.765+14G= (n.765+14G=) c.762+14G= (n.762+14G=) c.816+14G= (n.816+14G=) c.927+14G= (n.927+14G=) c.946-211211G= (n.946-211211G=)
6	g.44230679G>T	CA2678935233	POLR1C,SLC29A1	c.687+14G>T (n.687+14G>T) n.1085+14G>T c.374+14G>T n.876+14G>T c.924+14G>T (n.924+14G>T) c.813+14G>T (n.813+14G>T) c.765+14G>T (n.765+14G>T) c.762+14G>T (n.762+14G>T) c.816+14G>T (n.816+14G>T) c.927+14G>T (n.927+14G>T) c.946-211211G>T (n.946-211211G>T)	gnomAD v4
6	g.44230681del	CA2678935230	POLR1C,SLC29A1	c.687+16del (n.687+16del) n.1085+16del c.374+16del n.876+16del c.924+16del (n.924+16del) c.813+16del (n.813+16del) c.765+16del (n.765+16del) c.762+16del (n.762+16del) c.816+16del (n.816+16del) c.927+16del (n.927+16del) c.946-211209del (n.946-211209del)	gnomAD v4
6	g.44230680_44230681del	CA2520667070	POLR1C,SLC29A1	c.687+15_687+16del (n.687+15_687+16del) n.1085+15_1085+16del c.374+15_374+16del n.876+15_876+16del c.924+15_924+16del (n.924+15_924+16del) c.813+15_813+16del (n.813+15_813+16del) c.765+15_765+16del (n.765+15_765+16del) c.762+15_762+16del (n.762+15_762+16del) c.816+15_816+16del (n.816+15_816+16del) c.927+15_927+16del (n.927+15_927+16del) c.946-211210_946-211209del (n.946-211210_946-211209del)
6	g.44230680G>A	CA1624908632	POLR1C,SLC29A1	c.687+15G>A (n.687+15G>A) n.1085+15G>A c.374+15G>A n.876+15G>A c.924+15G>A (n.924+15G>A) c.813+15G>A (n.813+15G>A) c.765+15G>A (n.765+15G>A) c.762+15G>A (n.762+15G>A) c.816+15G>A (n.816+15G>A) c.927+15G>A (n.927+15G>A) c.946-211210G>A (n.946-211210G>A)	dbSNP gnomAD v4
6	g.44230680G=	CA1624908633	POLR1C,SLC29A1	c.687+15G= (n.687+15G=) n.1085+15G= c.374+15G= n.876+15G= c.924+15G= (n.924+15G=) c.813+15G= (n.813+15G=) c.765+15G= (n.765+15G=) c.762+15G= (n.762+15G=) c.816+15G= (n.816+15G=) c.927+15G= (n.927+15G=) c.946-211210G= (n.946-211210G=)
6	g.44230681G>A	CA2678935241	POLR1C,SLC29A1	c.687+16G>A (n.687+16G>A) n.1085+16G>A c.374+16G>A n.876+16G>A c.924+16G>A (n.924+16G>A) c.813+16G>A (n.813+16G>A) c.765+16G>A (n.765+16G>A) c.762+16G>A (n.762+16G>A) c.816+16G>A (n.816+16G>A) c.927+16G>A (n.927+16G>A) c.946-211209G>A (n.946-211209G>A)	gnomAD v4
6	g.44230682A=	CA1624908635	POLR1C,SLC29A1	c.687+17A= (n.687+17A=) n.1085+17A= c.374+17A= n.876+17A= c.924+17A= (n.924+17A=) c.813+17A= (n.813+17A=) c.765+17A= (n.765+17A=) c.762+17A= (n.762+17A=) c.816+17A= (n.816+17A=) c.927+17A= (n.927+17A=) c.946-211208A= (n.946-211208A=)
6	g.44230682A>G	CA567154156	POLR1C,SLC29A1	c.687+17A>G (n.687+17A>G) n.1085+17A>G c.374+17A>G n.876+17A>G c.924+17A>G (n.924+17A>G) c.813+17A>G (n.813+17A>G) c.765+17A>G (n.765+17A>G) c.762+17A>G (n.762+17A>G) c.816+17A>G (n.816+17A>G) c.927+17A>G (n.927+17A>G) c.946-211208A>G (n.946-211208A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230682A>T	CA2678935242	POLR1C,SLC29A1	c.687+17A>T (n.687+17A>T) n.1085+17A>T c.374+17A>T n.876+17A>T c.924+17A>T (n.924+17A>T) c.813+17A>T (n.813+17A>T) c.765+17A>T (n.765+17A>T) c.762+17A>T (n.762+17A>T) c.816+17A>T (n.816+17A>T) c.927+17A>T (n.927+17A>T) c.946-211208A>T (n.946-211208A>T)	gnomAD v4
6	g.44230682_44230683insAC	CA2519549481	POLR1C,SLC29A1	c.687+17_687+18insAC (n.687+17_687+18insAC) n.1085+17_1085+18insAC c.374+17_374+18insAC n.876+17_876+18insAC c.924+17_924+18insAC (n.924+17_924+18insAC) c.813+17_813+18insAC (n.813+17_813+18insAC) c.765+17_765+18insAC (n.765+17_765+18insAC) c.762+17_762+18insAC (n.762+17_762+18insAC) c.816+17_816+18insAC (n.816+17_816+18insAC) c.927+17_927+18insAC (n.927+17_927+18insAC) c.946-211208_946-211207insAC (n.946-211208_946-211207insAC)
6	g.44230683G>A	CA2678935245	POLR1C,SLC29A1	c.687+18G>A (n.687+18G>A) n.1085+18G>A c.374+18G>A n.876+18G>A c.924+18G>A (n.924+18G>A) c.813+18G>A (n.813+18G>A) c.765+18G>A (n.765+18G>A) c.762+18G>A (n.762+18G>A) c.816+18G>A (n.816+18G>A) c.927+18G>A (n.927+18G>A) c.946-211207G>A (n.946-211207G>A)	gnomAD v4
6	g.44230683G>C	CA2678935246	POLR1C,SLC29A1	c.687+18G>C (n.687+18G>C) n.1085+18G>C c.374+18G>C n.876+18G>C c.924+18G>C (n.924+18G>C) c.813+18G>C (n.813+18G>C) c.765+18G>C (n.765+18G>C) c.762+18G>C (n.762+18G>C) c.816+18G>C (n.816+18G>C) c.927+18G>C (n.927+18G>C) c.946-211207G>C (n.946-211207G>C)	gnomAD v4
6	g.44230684C>A	CA2578632036	POLR1C,SLC29A1	c.687+19C>A (n.687+19C>A) n.1085+19C>A c.374+19C>A n.876+19C>A c.924+19C>A (n.924+19C>A) c.813+19C>A (n.813+19C>A) c.765+19C>A (n.765+19C>A) c.762+19C>A (n.762+19C>A) c.816+19C>A (n.816+19C>A) c.927+19C>A (n.927+19C>A) c.946-211206C>A (n.946-211206C>A)	gnomAD v4
6	g.44230684C>G	CA1088440644	POLR1C,SLC29A1	c.687+19C>G (n.687+19C>G) n.1085+19C>G c.374+19C>G n.876+19C>G c.924+19C>G (n.924+19C>G) c.813+19C>G (n.813+19C>G) c.765+19C>G (n.765+19C>G) c.762+19C>G (n.762+19C>G) c.816+19C>G (n.816+19C>G) c.927+19C>G (n.927+19C>G) c.946-211206C>G (n.946-211206C>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230684C>T	CA2678935250	POLR1C,SLC29A1	c.687+19C>T (n.687+19C>T) n.1085+19C>T c.374+19C>T n.876+19C>T c.924+19C>T (n.924+19C>T) c.813+19C>T (n.813+19C>T) c.765+19C>T (n.765+19C>T) c.762+19C>T (n.762+19C>T) c.816+19C>T (n.816+19C>T) c.927+19C>T (n.927+19C>T) c.946-211206C>T (n.946-211206C>T)	gnomAD v4
6	g.44230684_44230685del	CA1088440647	POLR1C,SLC29A1	c.687+19_687+20del (n.687+19_687+20del) n.1085+19_1085+20del c.374+19_374+20del n.876+19_876+20del c.924+19_924+20del (n.924+19_924+20del) c.813+19_813+20del (n.813+19_813+20del) c.765+19_765+20del (n.765+19_765+20del) c.762+19_762+20del (n.762+19_762+20del) c.816+19_816+20del (n.816+19_816+20del) c.927+19_927+20del (n.927+19_927+20del) c.946-211206_946-211205del (n.946-211206_946-211205del)	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230692_44230713del	CA2678935253	POLR1C,SLC29A1	c.687+27_687+48del (n.687+27_687+48del) n.1085+27_1085+48del c.374+27_374+48del n.876+27_876+48del c.924+27_924+48del (n.924+27_924+48del) c.813+27_813+48del (n.813+27_813+48del) c.765+27_765+48del (n.765+27_765+48del) c.762+27_762+48del (n.762+27_762+48del) c.816+27_816+48del (n.816+27_816+48del) c.927+27_927+48del (n.927+27_927+48del) c.946-211198_946-211177del (n.946-211198_946-211177del)	gnomAD v4
6	g.44230685del	CA2678935257	POLR1C,SLC29A1	c.687+20del (n.687+20del) n.1085+20del c.374+20del n.876+20del c.924+20del (n.924+20del) c.813+20del (n.813+20del) c.765+20del (n.765+20del) c.762+20del (n.762+20del) c.816+20del (n.816+20del) c.927+20del (n.927+20del) c.946-211205del (n.946-211205del)	gnomAD v4
6	g.44230685T>C	CA567154157	POLR1C,SLC29A1	c.687+20T>C (n.687+20T>C) n.1085+20T>C c.374+20T>C n.876+20T>C c.924+20T>C (n.924+20T>C) c.813+20T>C (n.813+20T>C) c.765+20T>C (n.765+20T>C) c.762+20T>C (n.762+20T>C) c.816+20T>C (n.816+20T>C) c.927+20T>C (n.927+20T>C) c.946-211205T>C (n.946-211205T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.44230685T>G	CA3831644	POLR1C,SLC29A1	c.687+20T>G (n.687+20T>G) n.1085+20T>G c.374+20T>G n.876+20T>G c.924+20T>G (n.924+20T>G) c.813+20T>G (n.813+20T>G) c.765+20T>G (n.765+20T>G) c.762+20T>G (n.762+20T>G) c.816+20T>G (n.816+20T>G) c.927+20T>G (n.927+20T>G) c.946-211205T>G (n.946-211205T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230685T=	CA1624908639	POLR1C,SLC29A1	c.687+20T= (n.687+20T=) n.1085+20T= c.374+20T= n.876+20T= c.924+20T= (n.924+20T=) c.813+20T= (n.813+20T=) c.765+20T= (n.765+20T=) c.762+20T= (n.762+20T=) c.816+20T= (n.816+20T=) c.927+20T= (n.927+20T=) c.946-211205T= (n.946-211205T=)
6	g.44230691_44230697del	CA2678935258	POLR1C,SLC29A1	c.687+26_687+32del (n.687+26_687+32del) n.1085+26_1085+32del c.374+26_374+32del n.876+26_876+32del c.924+26_924+32del (n.924+26_924+32del) c.813+26_813+32del (n.813+26_813+32del) c.765+26_765+32del (n.765+26_765+32del) c.762+26_762+32del (n.762+26_762+32del) c.816+26_816+32del (n.816+26_816+32del) c.927+26_927+32del (n.927+26_927+32del) c.946-211199_946-211193del (n.946-211199_946-211193del)	gnomAD v4
6	g.44230686G>A	CA2678935261	POLR1C,SLC29A1	c.687+21G>A (n.687+21G>A) n.1085+21G>A c.374+21G>A n.876+21G>A c.924+21G>A (n.924+21G>A) c.813+21G>A (n.813+21G>A) c.765+21G>A (n.765+21G>A) c.762+21G>A (n.762+21G>A) c.816+21G>A (n.816+21G>A) c.927+21G>A (n.927+21G>A) c.946-211204G>A (n.946-211204G>A)	gnomAD v4
6	g.44230686G>T	CA2578632037	POLR1C,SLC29A1	c.687+21G>T (n.687+21G>T) n.1085+21G>T c.374+21G>T n.876+21G>T c.924+21G>T (n.924+21G>T) c.813+21G>T (n.813+21G>T) c.765+21G>T (n.765+21G>T) c.762+21G>T (n.762+21G>T) c.816+21G>T (n.816+21G>T) c.927+21G>T (n.927+21G>T) c.946-211204G>T (n.946-211204G>T)	gnomAD v4
6	g.44230689dup	CA1088440655	POLR1C,SLC29A1	c.687+24dup (n.687+24dup) n.1085+24dup c.374+24dup n.876+24dup c.924+24dup (n.924+24dup) c.813+24dup (n.813+24dup) c.765+24dup (n.765+24dup) c.762+24dup (n.762+24dup) c.816+24dup (n.816+24dup) c.927+24dup (n.927+24dup) c.946-211201dup (n.946-211201dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230689del	CA1088440657	POLR1C,SLC29A1	c.687+24del (n.687+24del) n.1085+24del c.374+24del n.876+24del c.924+24del (n.924+24del) c.813+24del (n.813+24del) c.765+24del (n.765+24del) c.762+24del (n.762+24del) c.816+24del (n.816+24del) c.927+24del (n.927+24del) c.946-211201del (n.946-211201del)	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230691_44230705del	CA2678935262	POLR1C,SLC29A1	c.687+26_687+40del (n.687+26_687+40del) n.1085+26_1085+40del c.374+26_374+40del n.876+26_876+40del c.924+26_924+40del (n.924+26_924+40del) c.813+26_813+40del (n.813+26_813+40del) c.765+26_765+40del (n.765+26_765+40del) c.762+26_762+40del (n.762+26_762+40del) c.816+26_816+40del (n.816+26_816+40del) c.927+26_927+40del (n.927+26_927+40del) c.946-211199_946-211185del (n.946-211199_946-211185del)	gnomAD v4
6	g.44230687G>A	CA2770867113	POLR1C,SLC29A1	c.687+22G>A (n.687+22G>A) n.1085+22G>A c.374+22G>A n.876+22G>A c.924+22G>A (n.924+22G>A) c.813+22G>A (n.813+22G>A) c.765+22G>A (n.765+22G>A) c.762+22G>A (n.762+22G>A) c.816+22G>A (n.816+22G>A) c.927+22G>A (n.927+22G>A) c.946-211203G>A (n.946-211203G>A)
6	g.44230687G>T	CA1088440659	POLR1C,SLC29A1	c.687+22G>T (n.687+22G>T) n.1085+22G>T c.374+22G>T n.876+22G>T c.924+22G>T (n.924+22G>T) c.813+22G>T (n.813+22G>T) c.765+22G>T (n.765+22G>T) c.762+22G>T (n.762+22G>T) c.816+22G>T (n.816+22G>T) c.927+22G>T (n.927+22G>T) c.946-211203G>T (n.946-211203G>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230688G>A	CA3831645	POLR1C,SLC29A1	c.687+23G>A (n.687+23G>A) n.1085+23G>A c.374+23G>A n.876+23G>A c.924+23G>A (n.924+23G>A) c.813+23G>A (n.813+23G>A) c.765+23G>A (n.765+23G>A) c.762+23G>A (n.762+23G>A) c.816+23G>A (n.816+23G>A) c.927+23G>A (n.927+23G>A) c.946-211202G>A (n.946-211202G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.44230688G>C	CA2578632038	POLR1C,SLC29A1	c.687+23G>C (n.687+23G>C) n.1085+23G>C c.374+23G>C n.876+23G>C c.924+23G>C (n.924+23G>C) c.813+23G>C (n.813+23G>C) c.765+23G>C (n.765+23G>C) c.762+23G>C (n.762+23G>C) c.816+23G>C (n.816+23G>C) c.927+23G>C (n.927+23G>C) c.946-211202G>C (n.946-211202G>C)
6	g.44230688G=	CA1624908645	POLR1C,SLC29A1	c.687+23G= (n.687+23G=) n.1085+23G= c.374+23G= n.876+23G= c.924+23G= (n.924+23G=) c.813+23G= (n.813+23G=) c.765+23G= (n.765+23G=) c.762+23G= (n.762+23G=) c.816+23G= (n.816+23G=) c.927+23G= (n.927+23G=) c.946-211202G= (n.946-211202G=)
6	g.44230688G>T	CA2678935269	POLR1C,SLC29A1	c.687+23G>T (n.687+23G>T) n.1085+23G>T c.374+23G>T n.876+23G>T c.924+23G>T (n.924+23G>T) c.813+23G>T (n.813+23G>T) c.765+23G>T (n.765+23G>T) c.762+23G>T (n.762+23G>T) c.816+23G>T (n.816+23G>T) c.927+23G>T (n.927+23G>T) c.946-211202G>T (n.946-211202G>T)	gnomAD v4
6	g.44230689G>A	CA138375401	POLR1C,SLC29A1	c.687+24G>A (n.687+24G>A) n.1085+24G>A c.374+24G>A n.876+24G>A c.924+24G>A (n.924+24G>A) c.813+24G>A (n.813+24G>A) c.765+24G>A (n.765+24G>A) c.762+24G>A (n.762+24G>A) c.816+24G>A (n.816+24G>A) c.927+24G>A (n.927+24G>A) c.946-211201G>A (n.946-211201G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230689G=	CA1624908648	POLR1C,SLC29A1	c.687+24G= (n.687+24G=) n.1085+24G= c.374+24G= n.876+24G= c.924+24G= (n.924+24G=) c.813+24G= (n.813+24G=) c.765+24G= (n.765+24G=) c.762+24G= (n.762+24G=) c.816+24G= (n.816+24G=) c.927+24G= (n.927+24G=) c.946-211201G= (n.946-211201G=)
6	g.44230689G>T	CA1088440661	POLR1C,SLC29A1	c.687+24G>T (n.687+24G>T) n.1085+24G>T c.374+24G>T n.876+24G>T c.924+24G>T (n.924+24G>T) c.813+24G>T (n.813+24G>T) c.765+24G>T (n.765+24G>T) c.762+24G>T (n.762+24G>T) c.816+24G>T (n.816+24G>T) c.927+24G>T (n.927+24G>T) c.946-211201G>T (n.946-211201G>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230690T>G	CA1088440667	POLR1C,SLC29A1	c.687+25T>G (n.687+25T>G) n.1085+25T>G c.374+25T>G n.876+25T>G c.924+25T>G (n.924+25T>G) c.813+25T>G (n.813+25T>G) c.765+25T>G (n.765+25T>G) c.762+25T>G (n.762+25T>G) c.816+25T>G (n.816+25T>G) c.927+25T>G (n.927+25T>G) c.946-211200T>G (n.946-211200T>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230692del	CA1088440665	POLR1C,SLC29A1	c.687+27del (n.687+27del) n.1085+27del c.374+27del n.876+27del c.924+27del (n.924+27del) c.813+27del (n.813+27del) c.765+27del (n.765+27del) c.762+27del (n.762+27del) c.816+27del (n.816+27del) c.927+27del (n.927+27del) c.946-211198del (n.946-211198del)	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230690_44230716del	CA2678935275	POLR1C,SLC29A1	c.687+25_687+51del (n.687+25_687+51del) n.1085+25_1085+51del c.374+25_374+51del n.876+25_876+51del c.924+25_924+51del (n.924+25_924+51del) c.813+25_813+51del (n.813+25_813+51del) c.765+25_765+51del (n.765+25_765+51del) c.762+25_762+51del (n.762+25_762+51del) c.816+25_816+51del (n.816+25_816+51del) c.927+25_927+51del (n.927+25_927+51del) c.946-211200_946-211174del (n.946-211200_946-211174del)	gnomAD v4
6	g.44230691T>G	CA1088440685	POLR1C,SLC29A1	c.687+26T>G (n.687+26T>G) n.1085+26T>G c.374+26T>G n.876+26T>G c.924+26T>G (n.924+26T>G) c.813+26T>G (n.813+26T>G) c.765+26T>G (n.765+26T>G) c.762+26T>G (n.762+26T>G) c.816+26T>G (n.816+26T>G) c.927+26T>G (n.927+26T>G) c.946-211199T>G (n.946-211199T>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230692T>G	CA824997632	POLR1C,SLC29A1	c.687+27T>G (n.687+27T>G) n.1085+27T>G c.374+27T>G n.876+27T>G c.924+27T>G (n.924+27T>G) c.813+27T>G (n.813+27T>G) c.765+27T>G (n.765+27T>G) c.762+27T>G (n.762+27T>G) c.816+27T>G (n.816+27T>G) c.927+27T>G (n.927+27T>G) c.946-211198T>G (n.946-211198T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230692T=	CA1624908655	POLR1C,SLC29A1	c.687+27T= (n.687+27T=) n.1085+27T= c.374+27T= n.876+27T= c.924+27T= (n.924+27T=) c.813+27T= (n.813+27T=) c.765+27T= (n.765+27T=) c.762+27T= (n.762+27T=) c.816+27T= (n.816+27T=) c.927+27T= (n.927+27T=) c.946-211198T= (n.946-211198T=)
6	g.44230692_44230693delinsTG	CA1624908653	POLR1C,SLC29A1	c.687+27_687+28delinsTG (n.687+27_687+28delinsTG) n.1085+27_1085+28delinsTG c.374+27_374+28delinsTG n.876+27_876+28delinsTG c.924+27_924+28delinsTG (n.924+27_924+28delinsTG) c.813+27_813+28delinsTG (n.813+27_813+28delinsTG) c.765+27_765+28delinsTG (n.765+27_765+28delinsTG) c.762+27_762+28delinsTG (n.762+27_762+28delinsTG) c.816+27_816+28delinsTG (n.816+27_816+28delinsTG) c.927+27_927+28delinsTG (n.927+27_927+28delinsTG) c.946-211198_946-211197delinsTG (n.946-211198_946-211197delinsTG)
6	g.44230693G>A	CA3831647	POLR1C,SLC29A1	c.687+28G>A (n.687+28G>A) n.1085+28G>A c.374+28G>A n.876+28G>A c.924+28G>A (n.924+28G>A) c.813+28G>A (n.813+28G>A) c.765+28G>A (n.765+28G>A) c.762+28G>A (n.762+28G>A) c.816+28G>A (n.816+28G>A) c.927+28G>A (n.927+28G>A) c.946-211197G>A (n.946-211197G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230693G>C	CA1624908663	POLR1C,SLC29A1	c.687+28G>C (n.687+28G>C) n.1085+28G>C c.374+28G>C n.876+28G>C c.924+28G>C (n.924+28G>C) c.813+28G>C (n.813+28G>C) c.765+28G>C (n.765+28G>C) c.762+28G>C (n.762+28G>C) c.816+28G>C (n.816+28G>C) c.927+28G>C (n.927+28G>C) c.946-211197G>C (n.946-211197G>C)	dbSNP
6	g.44230693G=	CA1624908661	POLR1C,SLC29A1	c.687+28G= (n.687+28G=) n.1085+28G= c.374+28G= n.876+28G= c.924+28G= (n.924+28G=) c.813+28G= (n.813+28G=) c.765+28G= (n.765+28G=) c.762+28G= (n.762+28G=) c.816+28G= (n.816+28G=) c.927+28G= (n.927+28G=) c.946-211197G= (n.946-211197G=)
6	g.44230693G>T	CA2678935280	POLR1C,SLC29A1	c.687+28G>T (n.687+28G>T) n.1085+28G>T c.374+28G>T n.876+28G>T c.924+28G>T (n.924+28G>T) c.813+28G>T (n.813+28G>T) c.765+28G>T (n.765+28G>T) c.762+28G>T (n.762+28G>T) c.816+28G>T (n.816+28G>T) c.927+28G>T (n.927+28G>T) c.946-211197G>T (n.946-211197G>T)	gnomAD v4
6	g.44230696dup	CA567154158	POLR1C,SLC29A1	c.687+31dup (n.687+31dup) n.1085+31dup c.374+31dup n.876+31dup c.924+31dup (n.924+31dup) c.813+31dup (n.813+31dup) c.765+31dup (n.765+31dup) c.762+31dup (n.762+31dup) c.816+31dup (n.816+31dup) c.927+31dup (n.927+31dup) c.946-211194dup (n.946-211194dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230696del	CA3831646	POLR1C,SLC29A1	c.687+31del (n.687+31del) n.1085+31del c.374+31del n.876+31del c.924+31del (n.924+31del) c.813+31del (n.813+31del) c.765+31del (n.765+31del) c.762+31del (n.762+31del) c.816+31del (n.816+31del) c.927+31del (n.927+31del) c.946-211194del (n.946-211194del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.44230694G>A	CA2678935282	POLR1C,SLC29A1	c.687+29G>A (n.687+29G>A) n.1085+29G>A c.374+29G>A n.876+29G>A c.924+29G>A (n.924+29G>A) c.813+29G>A (n.813+29G>A) c.765+29G>A (n.765+29G>A) c.762+29G>A (n.762+29G>A) c.816+29G>A (n.816+29G>A) c.927+29G>A (n.927+29G>A) c.946-211196G>A (n.946-211196G>A)	gnomAD v4
6	g.44230694G>C	CA2678935283	POLR1C,SLC29A1	c.687+29G>C (n.687+29G>C) n.1085+29G>C c.374+29G>C n.876+29G>C c.924+29G>C (n.924+29G>C) c.813+29G>C (n.813+29G>C) c.765+29G>C (n.765+29G>C) c.762+29G>C (n.762+29G>C) c.816+29G>C (n.816+29G>C) c.927+29G>C (n.927+29G>C) c.946-211196G>C (n.946-211196G>C)	gnomAD v4
6	g.44230694G>T	CA2578632039	POLR1C,SLC29A1	c.687+29G>T (n.687+29G>T) n.1085+29G>T c.374+29G>T n.876+29G>T c.924+29G>T (n.924+29G>T) c.813+29G>T (n.813+29G>T) c.765+29G>T (n.765+29G>T) c.762+29G>T (n.762+29G>T) c.816+29G>T (n.816+29G>T) c.927+29G>T (n.927+29G>T) c.946-211196G>T (n.946-211196G>T)	gnomAD v4
6	g.44230695_44230696insTTTTTTGG	CA2678935281	POLR1C,SLC29A1	c.687+30_687+31insTTTTTTGG (n.687+30_687+31insTTTTTTGG) n.1085+30_1085+31insTTTTTTGG c.374+30_374+31insTTTTTTGG n.876+30_876+31insTTTTTTGG c.924+30_924+31insTTTTTTGG (n.924+30_924+31insTTTTTTGG) c.813+30_813+31insTTTTTTGG (n.813+30_813+31insTTTTTTGG) c.765+30_765+31insTTTTTTGG (n.765+30_765+31insTTTTTTGG) c.762+30_762+31insTTTTTTGG (n.762+30_762+31insTTTTTTGG) c.816+30_816+31insTTTTTTGG (n.816+30_816+31insTTTTTTGG) c.927+30_927+31insTTTTTTGG (n.927+30_927+31insTTTTTTGG) c.946-211195_946-211194insTTTTTTGG (n.946-211195_946-211194insTTTTTTGG)	gnomAD v4
6	g.44230697_44230703del	CA1088440697	POLR1C,SLC29A1	c.687+32_687+38del (n.687+32_687+38del) n.1085+32_1085+38del c.374+32_374+38del n.876+32_876+38del c.924+32_924+38del (n.924+32_924+38del) c.813+32_813+38del (n.813+32_813+38del) c.765+32_765+38del (n.765+32_765+38del) c.762+32_762+38del (n.762+32_762+38del) c.816+32_816+38del (n.816+32_816+38del) c.927+32_927+38del (n.927+32_927+38del) c.946-211193_946-211187del (n.946-211193_946-211187del)	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230697_44230710del	CA1088440698	POLR1C,SLC29A1	c.687+32_687+45del (n.687+32_687+45del) n.1085+32_1085+45del c.374+32_374+45del n.876+32_876+45del c.924+32_924+45del (n.924+32_924+45del) c.813+32_813+45del (n.813+32_813+45del) c.765+32_765+45del (n.765+32_765+45del) c.762+32_762+45del (n.762+32_762+45del) c.816+32_816+45del (n.816+32_816+45del) c.927+32_927+45del (n.927+32_927+45del) c.946-211193_946-211180del (n.946-211193_946-211180del)	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230694_44230695insT	CA2678935284	POLR1C,SLC29A1	c.687+29_687+30insT (n.687+29_687+30insT) n.1085+29_1085+30insT c.374+29_374+30insT n.876+29_876+30insT c.924+29_924+30insT (n.924+29_924+30insT) c.813+29_813+30insT (n.813+29_813+30insT) c.765+29_765+30insT (n.765+29_765+30insT) c.762+29_762+30insT (n.762+29_762+30insT) c.816+29_816+30insT (n.816+29_816+30insT) c.927+29_927+30insT (n.927+29_927+30insT) c.946-211196_946-211195insT (n.946-211196_946-211195insT)	gnomAD v4
6	g.44230695G>A	CA1088440701	POLR1C,SLC29A1	c.687+30G>A (n.687+30G>A) n.1085+30G>A c.374+30G>A n.876+30G>A c.924+30G>A (n.924+30G>A) c.813+30G>A (n.813+30G>A) c.765+30G>A (n.765+30G>A) c.762+30G>A (n.762+30G>A) c.816+30G>A (n.816+30G>A) c.927+30G>A (n.927+30G>A) c.946-211195G>A (n.946-211195G>A)	gnomAD v4
6	g.44230695G>T	CA2678935285	POLR1C,SLC29A1	c.687+30G>T (n.687+30G>T) n.1085+30G>T c.374+30G>T n.876+30G>T c.924+30G>T (n.924+30G>T) c.813+30G>T (n.813+30G>T) c.765+30G>T (n.765+30G>T) c.762+30G>T (n.762+30G>T) c.816+30G>T (n.816+30G>T) c.927+30G>T (n.927+30G>T) c.946-211195G>T (n.946-211195G>T)	gnomAD v4
6	g.44230697_44230702del	CA2678935287	POLR1C,SLC29A1	c.687+32_687+37del (n.687+32_687+37del) n.1085+32_1085+37del c.374+32_374+37del n.876+32_876+37del c.924+32_924+37del (n.924+32_924+37del) c.813+32_813+37del (n.813+32_813+37del) c.765+32_765+37del (n.765+32_765+37del) c.762+32_762+37del (n.762+32_762+37del) c.816+32_816+37del (n.816+32_816+37del) c.927+32_927+37del (n.927+32_927+37del) c.946-211193_946-211188del (n.946-211193_946-211188del)	gnomAD v4
6	g.44230697_44230709del	CA1088440702	POLR1C,SLC29A1	c.687+32_687+44del (n.687+32_687+44del) n.1085+32_1085+44del c.374+32_374+44del n.876+32_876+44del c.924+32_924+44del (n.924+32_924+44del) c.813+32_813+44del (n.813+32_813+44del) c.765+32_765+44del (n.765+32_765+44del) c.762+32_762+44del (n.762+32_762+44del) c.816+32_816+44del (n.816+32_816+44del) c.927+32_927+44del (n.927+32_927+44del) c.946-211193_946-211181del (n.946-211193_946-211181del)	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230695_44230696insT	CA2678935293	POLR1C,SLC29A1	c.687+30_687+31insT (n.687+30_687+31insT) n.1085+30_1085+31insT c.374+30_374+31insT n.876+30_876+31insT c.924+30_924+31insT (n.924+30_924+31insT) c.813+30_813+31insT (n.813+30_813+31insT) c.765+30_765+31insT (n.765+30_765+31insT) c.762+30_762+31insT (n.762+30_762+31insT) c.816+30_816+31insT (n.816+30_816+31insT) c.927+30_927+31insT (n.927+30_927+31insT) c.946-211195_946-211194insT (n.946-211195_946-211194insT)	gnomAD v4
6	g.44230695_44230696insTTT	CA2678935294	POLR1C,SLC29A1	c.687+30_687+31insTTT (n.687+30_687+31insTTT) n.1085+30_1085+31insTTT c.374+30_374+31insTTT n.876+30_876+31insTTT c.924+30_924+31insTTT (n.924+30_924+31insTTT) c.813+30_813+31insTTT (n.813+30_813+31insTTT) c.765+30_765+31insTTT (n.765+30_765+31insTTT) c.762+30_762+31insTTT (n.762+30_762+31insTTT) c.816+30_816+31insTTT (n.816+30_816+31insTTT) c.927+30_927+31insTTT (n.927+30_927+31insTTT) c.946-211195_946-211194insTTT (n.946-211195_946-211194insTTT)	gnomAD v4
6	g.44230695_44230696insTTTT	CA2678935295	POLR1C,SLC29A1	c.687+30_687+31insTTTT (n.687+30_687+31insTTTT) n.1085+30_1085+31insTTTT c.374+30_374+31insTTTT n.876+30_876+31insTTTT c.924+30_924+31insTTTT (n.924+30_924+31insTTTT) c.813+30_813+31insTTTT (n.813+30_813+31insTTTT) c.765+30_765+31insTTTT (n.765+30_765+31insTTTT) c.762+30_762+31insTTTT (n.762+30_762+31insTTTT) c.816+30_816+31insTTTT (n.816+30_816+31insTTTT) c.927+30_927+31insTTTT (n.927+30_927+31insTTTT) c.946-211195_946-211194insTTTT (n.946-211195_946-211194insTTTT)	gnomAD v4
6	g.44230696G>A	CA1088440707	POLR1C,SLC29A1	c.687+31G>A (n.687+31G>A) n.1085+31G>A c.374+31G>A n.876+31G>A c.924+31G>A (n.924+31G>A) c.813+31G>A (n.813+31G>A) c.765+31G>A (n.765+31G>A) c.762+31G>A (n.762+31G>A) c.816+31G>A (n.816+31G>A) c.927+31G>A (n.927+31G>A) c.946-211194G>A (n.946-211194G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230696G=	CA1624908667	POLR1C,SLC29A1	c.687+31G= (n.687+31G=) n.1085+31G= c.374+31G= n.876+31G= c.924+31G= (n.924+31G=) c.813+31G= (n.813+31G=) c.765+31G= (n.765+31G=) c.762+31G= (n.762+31G=) c.816+31G= (n.816+31G=) c.927+31G= (n.927+31G=) c.946-211194G= (n.946-211194G=)
6	g.44230696G>T	CA1088440705	POLR1C,SLC29A1	c.687+31G>T (n.687+31G>T) n.1085+31G>T c.374+31G>T n.876+31G>T c.924+31G>T (n.924+31G>T) c.813+31G>T (n.813+31G>T) c.765+31G>T (n.765+31G>T) c.762+31G>T (n.762+31G>T) c.816+31G>T (n.816+31G>T) c.927+31G>T (n.927+31G>T) c.946-211194G>T (n.946-211194G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230697_44230701del	CA1088440704	POLR1C,SLC29A1	c.687+32_687+36del (n.687+32_687+36del) n.1085+32_1085+36del c.374+32_374+36del n.876+32_876+36del c.924+32_924+36del (n.924+32_924+36del) c.813+32_813+36del (n.813+32_813+36del) c.765+32_765+36del (n.765+32_765+36del) c.762+32_762+36del (n.762+32_762+36del) c.816+32_816+36del (n.816+32_816+36del) c.927+32_927+36del (n.927+32_927+36del) c.946-211193_946-211189del (n.946-211193_946-211189del)	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230696_44230697insGT	CA2678935324	POLR1C,SLC29A1	c.687+31_687+32insGT (n.687+31_687+32insGT) n.1085+31_1085+32insGT c.374+31_374+32insGT n.876+31_876+32insGT c.924+31_924+32insGT (n.924+31_924+32insGT) c.813+31_813+32insGT (n.813+31_813+32insGT) c.765+31_765+32insGT (n.765+31_765+32insGT) c.762+31_762+32insGT (n.762+31_762+32insGT) c.816+31_816+32insGT (n.816+31_816+32insGT) c.927+31_927+32insGT (n.927+31_927+32insGT) c.946-211194_946-211193insGT (n.946-211194_946-211193insGT)	gnomAD v4
6	g.44230696_44230697insGGTTGGGGT	CA2678935326	POLR1C,SLC29A1	c.687+31_687+32insGGTTGGGGT (n.687+31_687+32insGGTTGGGGT) n.1085+31_1085+32insGGTTGGGGT c.374+31_374+32insGGTTGGGGT n.876+31_876+32insGGTTGGGGT c.924+31_924+32insGGTTGGGGT (n.924+31_924+32insGGTTGGGGT) c.813+31_813+32insGGTTGGGGT (n.813+31_813+32insGGTTGGGGT) c.765+31_765+32insGGTTGGGGT (n.765+31_765+32insGGTTGGGGT) c.762+31_762+32insGGTTGGGGT (n.762+31_762+32insGGTTGGGGT) c.816+31_816+32insGGTTGGGGT (n.816+31_816+32insGGTTGGGGT) c.927+31_927+32insGGTTGGGGT (n.927+31_927+32insGGTTGGGGT) c.946-211194_946-211193insGGTTGGGGT (n.946-211194_946-211193insGGTTGGGGT)	gnomAD v4
6	g.44230696_44230697insGTTTTGGGT	CA2678935321	POLR1C,SLC29A1	c.687+31_687+32insGTTTTGGGT (n.687+31_687+32insGTTTTGGGT) n.1085+31_1085+32insGTTTTGGGT c.374+31_374+32insGTTTTGGGT n.876+31_876+32insGTTTTGGGT c.924+31_924+32insGTTTTGGGT (n.924+31_924+32insGTTTTGGGT) c.813+31_813+32insGTTTTGGGT (n.813+31_813+32insGTTTTGGGT) c.765+31_765+32insGTTTTGGGT (n.765+31_765+32insGTTTTGGGT) c.762+31_762+32insGTTTTGGGT (n.762+31_762+32insGTTTTGGGT) c.816+31_816+32insGTTTTGGGT (n.816+31_816+32insGTTTTGGGT) c.927+31_927+32insGTTTTGGGT (n.927+31_927+32insGTTTTGGGT) c.946-211194_946-211193insGTTTTGGGT (n.946-211194_946-211193insGTTTTGGGT)	gnomAD v4
6	g.44230696_44230697insGGTGGGGGGTTTGGGT	CA2770867115	POLR1C,SLC29A1	c.687+31_687+32insGGTGGGGGGTTTGGGT (n.687+31_687+32insGGTGGGGGGTTTGGGT) n.1085+31_1085+32insGGTGGGGGGTTTGGGT c.374+31_374+32insGGTGGGGGGTTTGGGT n.876+31_876+32insGGTGGGGGGTTTGGGT c.924+31_924+32insGGTGGGGGGTTTGGGT (n.924+31_924+32insGGTGGGGGGTTTGGGT) c.813+31_813+32insGGTGGGGGGTTTGGGT (n.813+31_813+32insGGTGGGGGGTTTGGGT) c.765+31_765+32insGGTGGGGGGTTTGGGT (n.765+31_765+32insGGTGGGGGGTTTGGGT) c.762+31_762+32insGGTGGGGGGTTTGGGT (n.762+31_762+32insGGTGGGGGGTTTGGGT) c.816+31_816+32insGGTGGGGGGTTTGGGT (n.816+31_816+32insGGTGGGGGGTTTGGGT) c.927+31_927+32insGGTGGGGGGTTTGGGT (n.927+31_927+32insGGTGGGGGGTTTGGGT) c.946-211194_946-211193insGGTGGGGGGTTTGGGT (n.946-211194_946-211193insGGTGGGGGGTTTGGGT)
6	g.44230696_44230697insGTTGGGGGGTTTGGGTT	CA2770867114	POLR1C,SLC29A1	c.687+31_687+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT (n.687+31_687+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT) n.1085+31_1085+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT c.374+31_374+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT n.876+31_876+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT c.924+31_924+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT (n.924+31_924+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT) c.813+31_813+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT (n.813+31_813+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT) c.765+31_765+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT (n.765+31_765+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT) c.762+31_762+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT (n.762+31_762+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT) c.816+31_816+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT (n.816+31_816+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT) c.927+31_927+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT (n.927+31_927+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT) c.946-211194_946-211193insGTTGGGGGGTTTGGGTT (n.946-211194_946-211193insGTTGGGGGGTTTGGGTT)
6	g.44230696_44230697insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT	CA2678935322	POLR1C,SLC29A1	c.687+31_687+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT (n.687+31_687+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT) n.1085+31_1085+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT c.374+31_374+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT n.876+31_876+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT c.924+31_924+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT (n.924+31_924+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT) c.813+31_813+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT (n.813+31_813+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT) c.765+31_765+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT (n.765+31_765+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT) c.762+31_762+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT (n.762+31_762+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT) c.816+31_816+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT (n.816+31_816+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT) c.927+31_927+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT (n.927+31_927+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT) c.946-211194_946-211193insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT (n.946-211194_946-211193insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT)	gnomAD v4
6	g.44230697del	CA1088440723	POLR1C,SLC29A1	c.687+32del (n.687+32del) n.1085+32del c.374+32del n.876+32del c.924+32del (n.924+32del) c.813+32del (n.813+32del) c.765+32del (n.765+32del) c.762+32del (n.762+32del) c.816+32del (n.816+32del) c.927+32del (n.927+32del) c.946-211193del (n.946-211193del)	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230697T>A	CA1088440721	POLR1C,SLC29A1	c.687+32T>A (n.687+32T>A) n.1085+32T>A c.374+32T>A n.876+32T>A c.924+32T>A (n.924+32T>A) c.813+32T>A (n.813+32T>A) c.765+32T>A (n.765+32T>A) c.762+32T>A (n.762+32T>A) c.816+32T>A (n.816+32T>A) c.927+32T>A (n.927+32T>A) c.946-211193T>A (n.946-211193T>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230697T>C	CA3831649	POLR1C,SLC29A1	c.687+32T>C (n.687+32T>C) n.1085+32T>C c.374+32T>C n.876+32T>C c.924+32T>C (n.924+32T>C) c.813+32T>C (n.813+32T>C) c.765+32T>C (n.765+32T>C) c.762+32T>C (n.762+32T>C) c.816+32T>C (n.816+32T>C) c.927+32T>C (n.927+32T>C) c.946-211193T>C (n.946-211193T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.44230697T>G	CA1088440715	POLR1C,SLC29A1	c.687+32T>G (n.687+32T>G) n.1085+32T>G c.374+32T>G n.876+32T>G c.924+32T>G (n.924+32T>G) c.813+32T>G (n.813+32T>G) c.765+32T>G (n.765+32T>G) c.762+32T>G (n.762+32T>G) c.816+32T>G (n.816+32T>G) c.927+32T>G (n.927+32T>G) c.946-211193T>G (n.946-211193T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230697T=	CA1624908676	POLR1C,SLC29A1	c.687+32T= (n.687+32T=) n.1085+32T= c.374+32T= n.876+32T= c.924+32T= (n.924+32T=) c.813+32T= (n.813+32T=) c.765+32T= (n.765+32T=) c.762+32T= (n.762+32T=) c.816+32T= (n.816+32T=) c.927+32T= (n.927+32T=) c.946-211193T= (n.946-211193T=)
6	g.44230697_44230698insTT	CA2678935310	POLR1C,SLC29A1	c.687+32_687+33insTT (n.687+32_687+33insTT) n.1085+32_1085+33insTT c.374+32_374+33insTT n.876+32_876+33insTT c.924+32_924+33insTT (n.924+32_924+33insTT) c.813+32_813+33insTT (n.813+32_813+33insTT) c.765+32_765+33insTT (n.765+32_765+33insTT) c.762+32_762+33insTT (n.762+32_762+33insTT) c.816+32_816+33insTT (n.816+32_816+33insTT) c.927+32_927+33insTT (n.927+32_927+33insTT) c.946-211193_946-211192insTT (n.946-211193_946-211192insTT)	gnomAD v4
6	g.44230697_44230698insTTTGGGTT	CA2678935319	POLR1C,SLC29A1	c.687+32_687+33insTTTGGGTT (n.687+32_687+33insTTTGGGTT) n.1085+32_1085+33insTTTGGGTT c.374+32_374+33insTTTGGGTT n.876+32_876+33insTTTGGGTT c.924+32_924+33insTTTGGGTT (n.924+32_924+33insTTTGGGTT) c.813+32_813+33insTTTGGGTT (n.813+32_813+33insTTTGGGTT) c.765+32_765+33insTTTGGGTT (n.765+32_765+33insTTTGGGTT) c.762+32_762+33insTTTGGGTT (n.762+32_762+33insTTTGGGTT) c.816+32_816+33insTTTGGGTT (n.816+32_816+33insTTTGGGTT) c.927+32_927+33insTTTGGGTT (n.927+32_927+33insTTTGGGTT) c.946-211193_946-211192insTTTGGGTT (n.946-211193_946-211192insTTTGGGTT)	gnomAD v4
6	g.44230697_44230698insTTTGGTTT	CA2678935316	POLR1C,SLC29A1	c.687+32_687+33insTTTGGTTT (n.687+32_687+33insTTTGGTTT) n.1085+32_1085+33insTTTGGTTT c.374+32_374+33insTTTGGTTT n.876+32_876+33insTTTGGTTT c.924+32_924+33insTTTGGTTT (n.924+32_924+33insTTTGGTTT) c.813+32_813+33insTTTGGTTT (n.813+32_813+33insTTTGGTTT) c.765+32_765+33insTTTGGTTT (n.765+32_765+33insTTTGGTTT) c.762+32_762+33insTTTGGTTT (n.762+32_762+33insTTTGGTTT) c.816+32_816+33insTTTGGTTT (n.816+32_816+33insTTTGGTTT) c.927+32_927+33insTTTGGTTT (n.927+32_927+33insTTTGGTTT) c.946-211193_946-211192insTTTGGTTT (n.946-211193_946-211192insTTTGGTTT)	gnomAD v4
6	g.44230697_44230698insTTTGGGTTT	CA2678935318	POLR1C,SLC29A1	c.687+32_687+33insTTTGGGTTT (n.687+32_687+33insTTTGGGTTT) n.1085+32_1085+33insTTTGGGTTT c.374+32_374+33insTTTGGGTTT n.876+32_876+33insTTTGGGTTT c.924+32_924+33insTTTGGGTTT (n.924+32_924+33insTTTGGGTTT) c.813+32_813+33insTTTGGGTTT (n.813+32_813+33insTTTGGGTTT) c.765+32_765+33insTTTGGGTTT (n.765+32_765+33insTTTGGGTTT) c.762+32_762+33insTTTGGGTTT (n.762+32_762+33insTTTGGGTTT) c.816+32_816+33insTTTGGGTTT (n.816+32_816+33insTTTGGGTTT) c.927+32_927+33insTTTGGGTTT (n.927+32_927+33insTTTGGGTTT) c.946-211193_946-211192insTTTGGGTTT (n.946-211193_946-211192insTTTGGGTTT)	gnomAD v4
6	g.44230697dup	CA1088440711	POLR1C,SLC29A1	c.687+32dup (n.687+32dup) n.1085+32dup c.374+32dup n.876+32dup c.924+32dup (n.924+32dup) c.813+32dup (n.813+32dup) c.765+32dup (n.765+32dup) c.762+32dup (n.762+32dup) c.816+32dup (n.816+32dup) c.927+32dup (n.927+32dup) c.946-211193dup (n.946-211193dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230697_44230700del	CA1088440724	POLR1C,SLC29A1	c.687+32_687+35del (n.687+32_687+35del) n.1085+32_1085+35del c.374+32_374+35del n.876+32_876+35del c.924+32_924+35del (n.924+32_924+35del) c.813+32_813+35del (n.813+32_813+35del) c.765+32_765+35del (n.765+32_765+35del) c.762+32_762+35del (n.762+32_762+35del) c.816+32_816+35del (n.816+32_816+35del) c.927+32_927+35del (n.927+32_927+35del) c.946-211193_946-211190del (n.946-211193_946-211190del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230699_44230700del	CA2678935315	POLR1C,SLC29A1	c.687+34_687+35del (n.687+34_687+35del) n.1085+34_1085+35del c.374+34_374+35del n.876+34_876+35del c.924+34_924+35del (n.924+34_924+35del) c.813+34_813+35del (n.813+34_813+35del) c.765+34_765+35del (n.765+34_765+35del) c.762+34_762+35del (n.762+34_762+35del) c.816+34_816+35del (n.816+34_816+35del) c.927+34_927+35del (n.927+34_927+35del) c.946-211191_946-211190del (n.946-211191_946-211190del)	gnomAD v4
6	g.44230697_44230711delinsTATAGGGGTCTGGGG	CA1624908678	POLR1C,SLC29A1	c.687+32_687+46delinsTATAGGGGTCTGGGG (n.687+32_687+46delinsTATAGGGGTCTGGGG) n.1085+32_1085+46delinsTATAGGGGTCTGGGG c.374+32_374+46delinsTATAGGGGTCTGGGG n.876+32_876+46delinsTATAGGGGTCTGGGG c.924+32_924+46delinsTATAGGGGTCTGGGG (n.924+32_924+46delinsTATAGGGGTCTGGGG) c.813+32_813+46delinsTATAGGGGTCTGGGG (n.813+32_813+46delinsTATAGGGGTCTGGGG) c.765+32_765+46delinsTATAGGGGTCTGGGG (n.765+32_765+46delinsTATAGGGGTCTGGGG) c.762+32_762+46delinsTATAGGGGTCTGGGG (n.762+32_762+46delinsTATAGGGGTCTGGGG) c.816+32_816+46delinsTATAGGGGTCTGGGG (n.816+32_816+46delinsTATAGGGGTCTGGGG) c.927+32_927+46delinsTATAGGGGTCTGGGG (n.927+32_927+46delinsTATAGGGGTCTGGGG) c.946-211193_946-211179delinsTATAGGGGTCTGGGG (n.946-211193_946-211179delinsTATAGGGGTCTGGGG)
6	g.44230698del	CA1088440752	POLR1C,SLC29A1	c.687+33del (n.687+33del) n.1085+33del c.374+33del n.876+33del c.924+33del (n.924+33del) c.813+33del (n.813+33del) c.765+33del (n.765+33del) c.762+33del (n.762+33del) c.816+33del (n.816+33del) c.927+33del (n.927+33del) c.946-211192del (n.946-211192del)	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230698A=	CA1624908688	POLR1C,SLC29A1	c.687+33A= (n.687+33A=) n.1085+33A= c.374+33A= n.876+33A= c.924+33A= (n.924+33A=) c.813+33A= (n.813+33A=) c.765+33A= (n.765+33A=) c.762+33A= (n.762+33A=) c.816+33A= (n.816+33A=) c.927+33A= (n.927+33A=) c.946-211192A= (n.946-211192A=)
6	g.44230698A>C	CA2544609588	POLR1C,SLC29A1	c.687+33A>C (n.687+33A>C) n.1085+33A>C c.374+33A>C n.876+33A>C c.924+33A>C (n.924+33A>C) c.813+33A>C (n.813+33A>C) c.765+33A>C (n.765+33A>C) c.762+33A>C (n.762+33A>C) c.816+33A>C (n.816+33A>C) c.927+33A>C (n.927+33A>C) c.946-211192A>C (n.946-211192A>C)	gnomAD v4
6	g.44230698A>G	CA1088440731	POLR1C,SLC29A1	c.687+33A>G (n.687+33A>G) n.1085+33A>G c.374+33A>G n.876+33A>G c.924+33A>G (n.924+33A>G) c.813+33A>G (n.813+33A>G) c.765+33A>G (n.765+33A>G) c.762+33A>G (n.762+33A>G) c.816+33A>G (n.816+33A>G) c.927+33A>G (n.927+33A>G) c.946-211192A>G (n.946-211192A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230698A>T	CA1088440735	POLR1C,SLC29A1	c.687+33A>T (n.687+33A>T) n.1085+33A>T c.374+33A>T n.876+33A>T c.924+33A>T (n.924+33A>T) c.813+33A>T (n.813+33A>T) c.765+33A>T (n.765+33A>T) c.762+33A>T (n.762+33A>T) c.816+33A>T (n.816+33A>T) c.927+33A>T (n.927+33A>T) c.946-211192A>T (n.946-211192A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230698_44230699delinsAT	CA1624908686	POLR1C,SLC29A1	c.687+33_687+34delinsAT (n.687+33_687+34delinsAT) n.1085+33_1085+34delinsAT c.374+33_374+34delinsAT n.876+33_876+34delinsAT c.924+33_924+34delinsAT (n.924+33_924+34delinsAT) c.813+33_813+34delinsAT (n.813+33_813+34delinsAT) c.765+33_765+34delinsAT (n.765+33_765+34delinsAT) c.762+33_762+34delinsAT (n.762+33_762+34delinsAT) c.816+33_816+34delinsAT (n.816+33_816+34delinsAT) c.927+33_927+34delinsAT (n.927+33_927+34delinsAT) c.946-211192_946-211191delinsAT (n.946-211192_946-211191delinsAT)
6	g.44230698_44230700del	CA2596218503	POLR1C,SLC29A1	c.687+33_687+35del (n.687+33_687+35del) n.1085+33_1085+35del c.374+33_374+35del n.876+33_876+35del c.924+33_924+35del (n.924+33_924+35del) c.813+33_813+35del (n.813+33_813+35del) c.765+33_765+35del (n.765+33_765+35del) c.762+33_762+35del (n.762+33_762+35del) c.816+33_816+35del (n.816+33_816+35del) c.927+33_927+35del (n.927+33_927+35del) c.946-211192_946-211190del (n.946-211192_946-211190del)	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230698_44230704del	CA2678935336	POLR1C,SLC29A1	c.687+33_687+39del (n.687+33_687+39del) n.1085+33_1085+39del c.374+33_374+39del n.876+33_876+39del c.924+33_924+39del (n.924+33_924+39del) c.813+33_813+39del (n.813+33_813+39del) c.765+33_765+39del (n.765+33_765+39del) c.762+33_762+39del (n.762+33_762+39del) c.816+33_816+39del (n.816+33_816+39del) c.927+33_927+39del (n.927+33_927+39del) c.946-211192_946-211186del (n.946-211192_946-211186del)	gnomAD v4
6	g.44230698_44230711del	CA3831648	POLR1C,SLC29A1	c.687+33_687+46del (n.687+33_687+46del) n.1085+33_1085+46del c.374+33_374+46del n.876+33_876+46del c.924+33_924+46del (n.924+33_924+46del) c.813+33_813+46del (n.813+33_813+46del) c.765+33_765+46del (n.765+33_765+46del) c.762+33_762+46del (n.762+33_762+46del) c.816+33_816+46del (n.816+33_816+46del) c.927+33_927+46del (n.927+33_927+46del) c.946-211192_946-211179del (n.946-211192_946-211179del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230699del	CA567154159	POLR1C,SLC29A1	c.687+34del (n.687+34del) n.1085+34del c.374+34del n.876+34del c.924+34del (n.924+34del) c.813+34del (n.813+34del) c.765+34del (n.765+34del) c.762+34del (n.762+34del) c.816+34del (n.816+34del) c.927+34del (n.927+34del) c.946-211191del (n.946-211191del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230699T>A	CA567154160	POLR1C,SLC29A1	c.687+34T>A (n.687+34T>A) n.1085+34T>A c.374+34T>A n.876+34T>A c.924+34T>A (n.924+34T>A) c.813+34T>A (n.813+34T>A) c.765+34T>A (n.765+34T>A) c.762+34T>A (n.762+34T>A) c.816+34T>A (n.816+34T>A) c.927+34T>A (n.927+34T>A) c.946-211191T>A (n.946-211191T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230699T>C	CA567154161	POLR1C,SLC29A1	c.687+34T>C (n.687+34T>C) n.1085+34T>C c.374+34T>C n.876+34T>C c.924+34T>C (n.924+34T>C) c.813+34T>C (n.813+34T>C) c.765+34T>C (n.765+34T>C) c.762+34T>C (n.762+34T>C) c.816+34T>C (n.816+34T>C) c.927+34T>C (n.927+34T>C) c.946-211191T>C (n.946-211191T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.44230699T>G	CA567154162	POLR1C,SLC29A1	c.687+34T>G (n.687+34T>G) n.1085+34T>G c.374+34T>G n.876+34T>G c.924+34T>G (n.924+34T>G) c.813+34T>G (n.813+34T>G) c.765+34T>G (n.765+34T>G) c.762+34T>G (n.762+34T>G) c.816+34T>G (n.816+34T>G) c.927+34T>G (n.927+34T>G) c.946-211191T>G (n.946-211191T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230699T=	CA1624908701	POLR1C,SLC29A1	c.687+34T= (n.687+34T=) n.1085+34T= c.374+34T= n.876+34T= c.924+34T= (n.924+34T=) c.813+34T= (n.813+34T=) c.765+34T= (n.765+34T=) c.762+34T= (n.762+34T=) c.816+34T= (n.816+34T=) c.927+34T= (n.927+34T=) c.946-211191T= (n.946-211191T=)
6	g.44230699dup	CA2678935339	POLR1C,SLC29A1	c.687+34dup (n.687+34dup) n.1085+34dup c.374+34dup n.876+34dup c.924+34dup (n.924+34dup) c.813+34dup (n.813+34dup) c.765+34dup (n.765+34dup) c.762+34dup (n.762+34dup) c.816+34dup (n.816+34dup) c.927+34dup (n.927+34dup) c.946-211191dup (n.946-211191dup)	gnomAD v4
6	g.44230699_44230700insG	CA2678935352	POLR1C,SLC29A1	c.687+34_687+35insG (n.687+34_687+35insG) n.1085+34_1085+35insG c.374+34_374+35insG n.876+34_876+35insG c.924+34_924+35insG (n.924+34_924+35insG) c.813+34_813+35insG (n.813+34_813+35insG) c.765+34_765+35insG (n.765+34_765+35insG) c.762+34_762+35insG (n.762+34_762+35insG) c.816+34_816+35insG (n.816+34_816+35insG) c.927+34_927+35insG (n.927+34_927+35insG) c.946-211191_946-211190insG (n.946-211191_946-211190insG)	gnomAD v4
6	g.44230699_44230700insGG	CA2770867116	POLR1C,SLC29A1	c.687+34_687+35insGG (n.687+34_687+35insGG) n.1085+34_1085+35insGG c.374+34_374+35insGG n.876+34_876+35insGG c.924+34_924+35insGG (n.924+34_924+35insGG) c.813+34_813+35insGG (n.813+34_813+35insGG) c.765+34_765+35insGG (n.765+34_765+35insGG) c.762+34_762+35insGG (n.762+34_762+35insGG) c.816+34_816+35insGG (n.816+34_816+35insGG) c.927+34_927+35insGG (n.927+34_927+35insGG) c.946-211191_946-211190insGG (n.946-211191_946-211190insGG)
6	g.44230699_44230700insTG	CA2678935356	POLR1C,SLC29A1	c.687+34_687+35insTG (n.687+34_687+35insTG) n.1085+34_1085+35insTG c.374+34_374+35insTG n.876+34_876+35insTG c.924+34_924+35insTG (n.924+34_924+35insTG) c.813+34_813+35insTG (n.813+34_813+35insTG) c.765+34_765+35insTG (n.765+34_765+35insTG) c.762+34_762+35insTG (n.762+34_762+35insTG) c.816+34_816+35insTG (n.816+34_816+35insTG) c.927+34_927+35insTG (n.927+34_927+35insTG) c.946-211191_946-211190insTG (n.946-211191_946-211190insTG)	gnomAD v4
6	g.44230699_44230700insGTGG	CA2678935354	POLR1C,SLC29A1	c.687+34_687+35insGTGG (n.687+34_687+35insGTGG) n.1085+34_1085+35insGTGG c.374+34_374+35insGTGG n.876+34_876+35insGTGG c.924+34_924+35insGTGG (n.924+34_924+35insGTGG) c.813+34_813+35insGTGG (n.813+34_813+35insGTGG) c.765+34_765+35insGTGG (n.765+34_765+35insGTGG) c.762+34_762+35insGTGG (n.762+34_762+35insGTGG) c.816+34_816+35insGTGG (n.816+34_816+35insGTGG) c.927+34_927+35insGTGG (n.927+34_927+35insGTGG) c.946-211191_946-211190insGTGG (n.946-211191_946-211190insGTGG)	gnomAD v4
6	g.44230699_44230700insTTGG	CA2678935358	POLR1C,SLC29A1	c.687+34_687+35insTTGG (n.687+34_687+35insTTGG) n.1085+34_1085+35insTTGG c.374+34_374+35insTTGG n.876+34_876+35insTTGG c.924+34_924+35insTTGG (n.924+34_924+35insTTGG) c.813+34_813+35insTTGG (n.813+34_813+35insTTGG) c.765+34_765+35insTTGG (n.765+34_765+35insTTGG) c.762+34_762+35insTTGG (n.762+34_762+35insTTGG) c.816+34_816+35insTTGG (n.816+34_816+35insTTGG) c.927+34_927+35insTTGG (n.927+34_927+35insTTGG) c.946-211191_946-211190insTTGG (n.946-211191_946-211190insTTGG)	gnomAD v4
6	g.44230699_44230700insGTGGG	CA2678935355	POLR1C,SLC29A1	c.687+34_687+35insGTGGG (n.687+34_687+35insGTGGG) n.1085+34_1085+35insGTGGG c.374+34_374+35insGTGGG n.876+34_876+35insGTGGG c.924+34_924+35insGTGGG (n.924+34_924+35insGTGGG) c.813+34_813+35insGTGGG (n.813+34_813+35insGTGGG) c.765+34_765+35insGTGGG (n.765+34_765+35insGTGGG) c.762+34_762+35insGTGGG (n.762+34_762+35insGTGGG) c.816+34_816+35insGTGGG (n.816+34_816+35insGTGGG) c.927+34_927+35insGTGGG (n.927+34_927+35insGTGGG) c.946-211191_946-211190insGTGGG (n.946-211191_946-211190insGTGGG)	gnomAD v4
6	g.44230699_44230700insTTGGG	CA2678935359	POLR1C,SLC29A1	c.687+34_687+35insTTGGG (n.687+34_687+35insTTGGG) n.1085+34_1085+35insTTGGG c.374+34_374+35insTTGGG n.876+34_876+35insTTGGG c.924+34_924+35insTTGGG (n.924+34_924+35insTTGGG) c.813+34_813+35insTTGGG (n.813+34_813+35insTTGGG) c.765+34_765+35insTTGGG (n.765+34_765+35insTTGGG) c.762+34_762+35insTTGGG (n.762+34_762+35insTTGGG) c.816+34_816+35insTTGGG (n.816+34_816+35insTTGGG) c.927+34_927+35insTTGGG (n.927+34_927+35insTTGGG) c.946-211191_946-211190insTTGGG (n.946-211191_946-211190insTTGGG)	gnomAD v4
6	g.44230700del	CA1088440763	POLR1C,SLC29A1	c.687+35del (n.687+35del) n.1085+35del c.374+35del n.876+35del c.924+35del (n.924+35del) c.813+35del (n.813+35del) c.765+35del (n.765+35del) c.762+35del (n.762+35del) c.816+35del (n.816+35del) c.927+35del (n.927+35del) c.946-211190del (n.946-211190del)	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230700A=	CA1624908709	POLR1C,SLC29A1	c.687+35A= (n.687+35A=) n.1085+35A= c.374+35A= n.876+35A= c.924+35A= (n.924+35A=) c.813+35A= (n.813+35A=) c.765+35A= (n.765+35A=) c.762+35A= (n.762+35A=) c.816+35A= (n.816+35A=) c.927+35A= (n.927+35A=) c.946-211190A= (n.946-211190A=)
6	g.44230700A>C	CA2678935363	POLR1C,SLC29A1	c.687+35A>C (n.687+35A>C) n.1085+35A>C c.374+35A>C n.876+35A>C c.924+35A>C (n.924+35A>C) c.813+35A>C (n.813+35A>C) c.765+35A>C (n.765+35A>C) c.762+35A>C (n.762+35A>C) c.816+35A>C (n.816+35A>C) c.927+35A>C (n.927+35A>C) c.946-211190A>C (n.946-211190A>C)	gnomAD v4
6	g.44230700A>G	CA3831650	POLR1C,SLC29A1	c.687+35A>G (n.687+35A>G) n.1085+35A>G c.374+35A>G n.876+35A>G c.924+35A>G (n.924+35A>G) c.813+35A>G (n.813+35A>G) c.765+35A>G (n.765+35A>G) c.762+35A>G (n.762+35A>G) c.816+35A>G (n.816+35A>G) c.927+35A>G (n.927+35A>G) c.946-211190A>G (n.946-211190A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230700A>T	CA1088440766	POLR1C,SLC29A1	c.687+35A>T (n.687+35A>T) n.1085+35A>T c.374+35A>T n.876+35A>T c.924+35A>T (n.924+35A>T) c.813+35A>T (n.813+35A>T) c.765+35A>T (n.765+35A>T) c.762+35A>T (n.762+35A>T) c.816+35A>T (n.816+35A>T) c.927+35A>T (n.927+35A>T) c.946-211190A>T (n.946-211190A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230700_44230702del	CA2678935361	POLR1C,SLC29A1	c.687+35_687+37del (n.687+35_687+37del) n.1085+35_1085+37del c.374+35_374+37del n.876+35_876+37del c.924+35_924+37del (n.924+35_924+37del) c.813+35_813+37del (n.813+35_813+37del) c.765+35_765+37del (n.765+35_765+37del) c.762+35_762+37del (n.762+35_762+37del) c.816+35_816+37del (n.816+35_816+37del) c.927+35_927+37del (n.927+35_927+37del) c.946-211190_946-211188del (n.946-211190_946-211188del)	gnomAD v4
6	g.44230700_44230701insT	CA2678935373	POLR1C,SLC29A1	c.687+35_687+36insT (n.687+35_687+36insT) n.1085+35_1085+36insT c.374+35_374+36insT n.876+35_876+36insT c.924+35_924+36insT (n.924+35_924+36insT) c.813+35_813+36insT (n.813+35_813+36insT) c.765+35_765+36insT (n.765+35_765+36insT) c.762+35_762+36insT (n.762+35_762+36insT) c.816+35_816+36insT (n.816+35_816+36insT) c.927+35_927+36insT (n.927+35_927+36insT) c.946-211190_946-211189insT (n.946-211190_946-211189insT)	gnomAD v4
6	g.44230700_44230701insAG	CA1088440768	POLR1C,SLC29A1	c.687+35_687+36insAG (n.687+35_687+36insAG) n.1085+35_1085+36insAG c.374+35_374+36insAG n.876+35_876+36insAG c.924+35_924+36insAG (n.924+35_924+36insAG) c.813+35_813+36insAG (n.813+35_813+36insAG) c.765+35_765+36insAG (n.765+35_765+36insAG) c.762+35_762+36insAG (n.762+35_762+36insAG) c.816+35_816+36insAG (n.816+35_816+36insAG) c.927+35_927+36insAG (n.927+35_927+36insAG) c.946-211190_946-211189insAG (n.946-211190_946-211189insAG)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230700_44230701insTGGGG	CA2678935372	POLR1C,SLC29A1	c.687+35_687+36insTGGGG (n.687+35_687+36insTGGGG) n.1085+35_1085+36insTGGGG c.374+35_374+36insTGGGG n.876+35_876+36insTGGGG c.924+35_924+36insTGGGG (n.924+35_924+36insTGGGG) c.813+35_813+36insTGGGG (n.813+35_813+36insTGGGG) c.765+35_765+36insTGGGG (n.765+35_765+36insTGGGG) c.762+35_762+36insTGGGG (n.762+35_762+36insTGGGG) c.816+35_816+36insTGGGG (n.816+35_816+36insTGGGG) c.927+35_927+36insTGGGG (n.927+35_927+36insTGGGG) c.946-211190_946-211189insTGGGG (n.946-211190_946-211189insTGGGG)	gnomAD v4
6	g.44230701G>A	CA3831651	POLR1C,SLC29A1	c.687+36G>A (n.687+36G>A) n.1085+36G>A c.374+36G>A n.876+36G>A c.924+36G>A (n.924+36G>A) c.813+36G>A (n.813+36G>A) c.765+36G>A (n.765+36G>A) c.762+36G>A (n.762+36G>A) c.816+36G>A (n.816+36G>A) c.927+36G>A (n.927+36G>A) c.946-211189G>A (n.946-211189G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230701G=	CA1624908717	POLR1C,SLC29A1	c.687+36G= (n.687+36G=) n.1085+36G= c.374+36G= n.876+36G= c.924+36G= (n.924+36G=) c.813+36G= (n.813+36G=) c.765+36G= (n.765+36G=) c.762+36G= (n.762+36G=) c.816+36G= (n.816+36G=) c.927+36G= (n.927+36G=) c.946-211189G= (n.946-211189G=)
6	g.44230701G>T	CA2578632040	POLR1C,SLC29A1	c.687+36G>T (n.687+36G>T) n.1085+36G>T c.374+36G>T n.876+36G>T c.924+36G>T (n.924+36G>T) c.813+36G>T (n.813+36G>T) c.765+36G>T (n.765+36G>T) c.762+36G>T (n.762+36G>T) c.816+36G>T (n.816+36G>T) c.927+36G>T (n.927+36G>T) c.946-211189G>T (n.946-211189G>T)	gnomAD v4
6	g.44230701_44230702insTG	CA2678935368	POLR1C,SLC29A1	c.687+36_687+37insTG (n.687+36_687+37insTG) n.1085+36_1085+37insTG c.374+36_374+37insTG n.876+36_876+37insTG c.924+36_924+37insTG (n.924+36_924+37insTG) c.813+36_813+37insTG (n.813+36_813+37insTG) c.765+36_765+37insTG (n.765+36_765+37insTG) c.762+36_762+37insTG (n.762+36_762+37insTG) c.816+36_816+37insTG (n.816+36_816+37insTG) c.927+36_927+37insTG (n.927+36_927+37insTG) c.946-211189_946-211188insTG (n.946-211189_946-211188insTG)	gnomAD v4
6	g.44230704dup	CA2678935374	POLR1C,SLC29A1	c.687+39dup (n.687+39dup) n.1085+39dup c.374+39dup n.876+39dup c.924+39dup (n.924+39dup) c.813+39dup (n.813+39dup) c.765+39dup (n.765+39dup) c.762+39dup (n.762+39dup) c.816+39dup (n.816+39dup) c.927+39dup (n.927+39dup) c.946-211186dup (n.946-211186dup)	gnomAD v4
6	g.44230703_44230704dup	CA567154163	POLR1C,SLC29A1	c.687+38_687+39dup (n.687+38_687+39dup) n.1085+38_1085+39dup c.374+38_374+39dup n.876+38_876+39dup c.924+38_924+39dup (n.924+38_924+39dup) c.813+38_813+39dup (n.813+38_813+39dup) c.765+38_765+39dup (n.765+38_765+39dup) c.762+38_762+39dup (n.762+38_762+39dup) c.816+38_816+39dup (n.816+38_816+39dup) c.927+38_927+39dup (n.927+38_927+39dup) c.946-211187_946-211186dup (n.946-211187_946-211186dup)	gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230702G>A	CA2578632041	POLR1C,SLC29A1	c.687+37G>A (n.687+37G>A) n.1085+37G>A c.374+37G>A n.876+37G>A c.924+37G>A (n.924+37G>A) c.813+37G>A (n.813+37G>A) c.765+37G>A (n.765+37G>A) c.762+37G>A (n.762+37G>A) c.816+37G>A (n.816+37G>A) c.927+37G>A (n.927+37G>A) c.946-211188G>A (n.946-211188G>A)
6	g.44230702G>T	CA1088440771	POLR1C,SLC29A1	c.687+37G>T (n.687+37G>T) n.1085+37G>T c.374+37G>T n.876+37G>T c.924+37G>T (n.924+37G>T) c.813+37G>T (n.813+37G>T) c.765+37G>T (n.765+37G>T) c.762+37G>T (n.762+37G>T) c.816+37G>T (n.816+37G>T) c.927+37G>T (n.927+37G>T) c.946-211188G>T (n.946-211188G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230702_44230706del	CA2678935377	POLR1C,SLC29A1	c.687+37_687+41del (n.687+37_687+41del) n.1085+37_1085+41del c.374+37_374+41del n.876+37_876+41del c.924+37_924+41del (n.924+37_924+41del) c.813+37_813+41del (n.813+37_813+41del) c.765+37_765+41del (n.765+37_765+41del) c.762+37_762+41del (n.762+37_762+41del) c.816+37_816+41del (n.816+37_816+41del) c.927+37_927+41del (n.927+37_927+41del) c.946-211188_946-211184del (n.946-211188_946-211184del)	gnomAD v4
6	g.44230705_44230710del	CA2678935379	POLR1C,SLC29A1	c.687+40_687+45del (n.687+40_687+45del) n.1085+40_1085+45del c.374+40_374+45del n.876+40_876+45del c.924+40_924+45del (n.924+40_924+45del) c.813+40_813+45del (n.813+40_813+45del) c.765+40_765+45del (n.765+40_765+45del) c.762+40_762+45del (n.762+40_762+45del) c.816+40_816+45del (n.816+40_816+45del) c.927+40_927+45del (n.927+40_927+45del) c.946-211185_946-211180del (n.946-211185_946-211180del)	gnomAD v4
6	g.44230703G>A	CA1624908722	POLR1C,SLC29A1	c.687+38G>A (n.687+38G>A) n.1085+38G>A c.374+38G>A n.876+38G>A c.924+38G>A (n.924+38G>A) c.813+38G>A (n.813+38G>A) c.765+38G>A (n.765+38G>A) c.762+38G>A (n.762+38G>A) c.816+38G>A (n.816+38G>A) c.927+38G>A (n.927+38G>A) c.946-211187G>A (n.946-211187G>A)	dbSNP gnomAD v4
6	g.44230703G=	CA1624908720	POLR1C,SLC29A1	c.687+38G= (n.687+38G=) n.1085+38G= c.374+38G= n.876+38G= c.924+38G= (n.924+38G=) c.813+38G= (n.813+38G=) c.765+38G= (n.765+38G=) c.762+38G= (n.762+38G=) c.816+38G= (n.816+38G=) c.927+38G= (n.927+38G=) c.946-211187G= (n.946-211187G=)
6	g.44230703G>T	CA2678935385	POLR1C,SLC29A1	c.687+38G>T (n.687+38G>T) n.1085+38G>T c.374+38G>T n.876+38G>T c.924+38G>T (n.924+38G>T) c.813+38G>T (n.813+38G>T) c.765+38G>T (n.765+38G>T) c.762+38G>T (n.762+38G>T) c.816+38G>T (n.816+38G>T) c.927+38G>T (n.927+38G>T) c.946-211187G>T (n.946-211187G>T)	gnomAD v4
6	g.44230703_44230706del	CA2678935388	POLR1C,SLC29A1	c.687+38_687+41del (n.687+38_687+41del) n.1085+38_1085+41del c.374+38_374+41del n.876+38_876+41del c.924+38_924+41del (n.924+38_924+41del) c.813+38_813+41del (n.813+38_813+41del) c.765+38_765+41del (n.765+38_765+41del) c.762+38_762+41del (n.762+38_762+41del) c.816+38_816+41del (n.816+38_816+41del) c.927+38_927+41del (n.927+38_927+41del) c.946-211187_946-211184del (n.946-211187_946-211184del)	gnomAD v4
6	g.44230705_44230709del	CA2596218507	POLR1C,SLC29A1	c.687+40_687+44del (n.687+40_687+44del) n.1085+40_1085+44del c.374+40_374+44del n.876+40_876+44del c.924+40_924+44del (n.924+40_924+44del) c.813+40_813+44del (n.813+40_813+44del) c.765+40_765+44del (n.765+40_765+44del) c.762+40_762+44del (n.762+40_762+44del) c.816+40_816+44del (n.816+40_816+44del) c.927+40_927+44del (n.927+40_927+44del) c.946-211185_946-211181del (n.946-211185_946-211181del)	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230703_44230704insT	CA2678935389	POLR1C,SLC29A1	c.687+38_687+39insT (n.687+38_687+39insT) n.1085+38_1085+39insT c.374+38_374+39insT n.876+38_876+39insT c.924+38_924+39insT (n.924+38_924+39insT) c.813+38_813+39insT (n.813+38_813+39insT) c.765+38_765+39insT (n.765+38_765+39insT) c.762+38_762+39insT (n.762+38_762+39insT) c.816+38_816+39insT (n.816+38_816+39insT) c.927+38_927+39insT (n.927+38_927+39insT) c.946-211187_946-211186insT (n.946-211187_946-211186insT)	gnomAD v4
6	g.44230704G>T	CA1088440772	POLR1C,SLC29A1	c.687+39G>T (n.687+39G>T) n.1085+39G>T c.374+39G>T n.876+39G>T c.924+39G>T (n.924+39G>T) c.813+39G>T (n.813+39G>T) c.765+39G>T (n.765+39G>T) c.762+39G>T (n.762+39G>T) c.816+39G>T (n.816+39G>T) c.927+39G>T (n.927+39G>T) c.946-211186G>T (n.946-211186G>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230704_44230706del	CA2678935390	POLR1C,SLC29A1	c.687+39_687+41del (n.687+39_687+41del) n.1085+39_1085+41del c.374+39_374+41del n.876+39_876+41del c.924+39_924+41del (n.924+39_924+41del) c.813+39_813+41del (n.813+39_813+41del) c.765+39_765+41del (n.765+39_765+41del) c.762+39_762+41del (n.762+39_762+41del) c.816+39_816+41del (n.816+39_816+41del) c.927+39_927+41del (n.927+39_927+41del) c.946-211186_946-211184del (n.946-211186_946-211184del)	gnomAD v4
6	g.44230704_44230707delinsGTCT	CA1624908723	POLR1C,SLC29A1	c.687+39_687+42delinsGTCT (n.687+39_687+42delinsGTCT) n.1085+39_1085+42delinsGTCT c.374+39_374+42delinsGTCT n.876+39_876+42delinsGTCT c.924+39_924+42delinsGTCT (n.924+39_924+42delinsGTCT) c.813+39_813+42delinsGTCT (n.813+39_813+42delinsGTCT) c.765+39_765+42delinsGTCT (n.765+39_765+42delinsGTCT) c.762+39_762+42delinsGTCT (n.762+39_762+42delinsGTCT) c.816+39_816+42delinsGTCT (n.816+39_816+42delinsGTCT) c.927+39_927+42delinsGTCT (n.927+39_927+42delinsGTCT) c.946-211186_946-211183delinsGTCT (n.946-211186_946-211183delinsGTCT)
6	g.44230705_44230708del	CA2678935391	POLR1C,SLC29A1	c.687+40_687+43del (n.687+40_687+43del) n.1085+40_1085+43del c.374+40_374+43del n.876+40_876+43del c.924+40_924+43del (n.924+40_924+43del) c.813+40_813+43del (n.813+40_813+43del) c.765+40_765+43del (n.765+40_765+43del) c.762+40_762+43del (n.762+40_762+43del) c.816+40_816+43del (n.816+40_816+43del) c.927+40_927+43del (n.927+40_927+43del) c.946-211185_946-211182del (n.946-211185_946-211182del)	gnomAD v4
6	g.44230704_44230705insGT	CA2678935397	POLR1C,SLC29A1	c.687+39_687+40insGT (n.687+39_687+40insGT) n.1085+39_1085+40insGT c.374+39_374+40insGT n.876+39_876+40insGT c.924+39_924+40insGT (n.924+39_924+40insGT) c.813+39_813+40insGT (n.813+39_813+40insGT) c.765+39_765+40insGT (n.765+39_765+40insGT) c.762+39_762+40insGT (n.762+39_762+40insGT) c.816+39_816+40insGT (n.816+39_816+40insGT) c.927+39_927+40insGT (n.927+39_927+40insGT) c.946-211186_946-211185insGT (n.946-211186_946-211185insGT)	gnomAD v4
6	g.44230705del	CA1088440773	POLR1C,SLC29A1	c.687+40del (n.687+40del) n.1085+40del c.374+40del n.876+40del c.924+40del (n.924+40del) c.813+40del (n.813+40del) c.765+40del (n.765+40del) c.762+40del (n.762+40del) c.816+40del (n.816+40del) c.927+40del (n.927+40del) c.946-211185del (n.946-211185del)	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230705T>A	CA2678935394	POLR1C,SLC29A1	c.687+40T>A (n.687+40T>A) n.1085+40T>A c.374+40T>A n.876+40T>A c.924+40T>A (n.924+40T>A) c.813+40T>A (n.813+40T>A) c.765+40T>A (n.765+40T>A) c.762+40T>A (n.762+40T>A) c.816+40T>A (n.816+40T>A) c.927+40T>A (n.927+40T>A) c.946-211185T>A (n.946-211185T>A)	gnomAD v4
6	g.44230705T>C	CA2678935393	POLR1C,SLC29A1	c.687+40T>C (n.687+40T>C) n.1085+40T>C c.374+40T>C n.876+40T>C c.924+40T>C (n.924+40T>C) c.813+40T>C (n.813+40T>C) c.765+40T>C (n.765+40T>C) c.762+40T>C (n.762+40T>C) c.816+40T>C (n.816+40T>C) c.927+40T>C (n.927+40T>C) c.946-211185T>C (n.946-211185T>C)	gnomAD v4
6	g.44230705T>G	CA1088440777	POLR1C,SLC29A1	c.687+40T>G (n.687+40T>G) n.1085+40T>G c.374+40T>G n.876+40T>G c.924+40T>G (n.924+40T>G) c.813+40T>G (n.813+40T>G) c.765+40T>G (n.765+40T>G) c.762+40T>G (n.762+40T>G) c.816+40T>G (n.816+40T>G) c.927+40T>G (n.927+40T>G) c.946-211185T>G (n.946-211185T>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230705dup	CA2678935396	POLR1C,SLC29A1	c.687+40dup (n.687+40dup) n.1085+40dup c.374+40dup n.876+40dup c.924+40dup (n.924+40dup) c.813+40dup (n.813+40dup) c.765+40dup (n.765+40dup) c.762+40dup (n.762+40dup) c.816+40dup (n.816+40dup) c.927+40dup (n.927+40dup) c.946-211185dup (n.946-211185dup)	gnomAD v4
6	g.44230705_44230707del	CA1088440775	POLR1C,SLC29A1	c.687+40_687+42del (n.687+40_687+42del) n.1085+40_1085+42del c.374+40_374+42del n.876+40_876+42del c.924+40_924+42del (n.924+40_924+42del) c.813+40_813+42del (n.813+40_813+42del) c.765+40_765+42del (n.765+40_765+42del) c.762+40_762+42del (n.762+40_762+42del) c.816+40_816+42del (n.816+40_816+42del) c.927+40_927+42del (n.927+40_927+42del) c.946-211185_946-211183del (n.946-211185_946-211183del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230706_44230707del	CA1088440774	POLR1C,SLC29A1	c.687+41_687+42del (n.687+41_687+42del) n.1085+41_1085+42del c.374+41_374+42del n.876+41_876+42del c.924+41_924+42del (n.924+41_924+42del) c.813+41_813+42del (n.813+41_813+42del) c.765+41_765+42del (n.765+41_765+42del) c.762+41_762+42del (n.762+41_762+42del) c.816+41_816+42del (n.816+41_816+42del) c.927+41_927+42del (n.927+41_927+42del) c.946-211184_946-211183del (n.946-211184_946-211183del)	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230706del	CA1088440780	POLR1C,SLC29A1	c.687+41del (n.687+41del) n.1085+41del c.374+41del n.876+41del c.924+41del (n.924+41del) c.813+41del (n.813+41del) c.765+41del (n.765+41del) c.762+41del (n.762+41del) c.816+41del (n.816+41del) c.927+41del (n.927+41del) c.946-211184del (n.946-211184del)	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230706C>A	CA2678935399	POLR1C,SLC29A1	c.687+41C>A (n.687+41C>A) n.1085+41C>A c.374+41C>A n.876+41C>A c.924+41C>A (n.924+41C>A) c.813+41C>A (n.813+41C>A) c.765+41C>A (n.765+41C>A) c.762+41C>A (n.762+41C>A) c.816+41C>A (n.816+41C>A) c.927+41C>A (n.927+41C>A) c.946-211184C>A (n.946-211184C>A)	gnomAD v4
6	g.44230706C=	CA1624908729	POLR1C,SLC29A1	c.687+41C= (n.687+41C=) n.1085+41C= c.374+41C= n.876+41C= c.924+41C= (n.924+41C=) c.813+41C= (n.813+41C=) c.765+41C= (n.765+41C=) c.762+41C= (n.762+41C=) c.816+41C= (n.816+41C=) c.927+41C= (n.927+41C=) c.946-211184C= (n.946-211184C=)
6	g.44230706C>G	CA567154164	POLR1C,SLC29A1	c.687+41C>G (n.687+41C>G) n.1085+41C>G c.374+41C>G n.876+41C>G c.924+41C>G (n.924+41C>G) c.813+41C>G (n.813+41C>G) c.765+41C>G (n.765+41C>G) c.762+41C>G (n.762+41C>G) c.816+41C>G (n.816+41C>G) c.927+41C>G (n.927+41C>G) c.946-211184C>G (n.946-211184C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230706C>T	CA3831652	POLR1C,SLC29A1	c.687+41C>T (n.687+41C>T) n.1085+41C>T c.374+41C>T n.876+41C>T c.924+41C>T (n.924+41C>T) c.813+41C>T (n.813+41C>T) c.765+41C>T (n.765+41C>T) c.762+41C>T (n.762+41C>T) c.816+41C>T (n.816+41C>T) c.927+41C>T (n.927+41C>T) c.946-211184C>T (n.946-211184C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230706_44230711del	CA2678935398	POLR1C,SLC29A1	c.687+41_687+46del (n.687+41_687+46del) n.1085+41_1085+46del c.374+41_374+46del n.876+41_876+46del c.924+41_924+46del (n.924+41_924+46del) c.813+41_813+46del (n.813+41_813+46del) c.765+41_765+46del (n.765+41_765+46del) c.762+41_762+46del (n.762+41_762+46del) c.816+41_816+46del (n.816+41_816+46del) c.927+41_927+46del (n.927+41_927+46del) c.946-211184_946-211179del (n.946-211184_946-211179del)	gnomAD v4
6	g.44230706_44230707insG	CA2678935400	POLR1C,SLC29A1	c.687+41_687+42insG (n.687+41_687+42insG) n.1085+41_1085+42insG c.374+41_374+42insG n.876+41_876+42insG c.924+41_924+42insG (n.924+41_924+42insG) c.813+41_813+42insG (n.813+41_813+42insG) c.765+41_765+42insG (n.765+41_765+42insG) c.762+41_762+42insG (n.762+41_762+42insG) c.816+41_816+42insG (n.816+41_816+42insG) c.927+41_927+42insG (n.927+41_927+42insG) c.946-211184_946-211183insG (n.946-211184_946-211183insG)	gnomAD v4
6	g.44230707T>C	CA824997668	POLR1C,SLC29A1	c.687+42T>C (n.687+42T>C) n.1085+42T>C c.374+42T>C n.876+42T>C c.924+42T>C (n.924+42T>C) c.813+42T>C (n.813+42T>C) c.765+42T>C (n.765+42T>C) c.762+42T>C (n.762+42T>C) c.816+42T>C (n.816+42T>C) c.927+42T>C (n.927+42T>C) c.946-211183T>C (n.946-211183T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230707T>G	CA3831653	POLR1C,SLC29A1	c.687+42T>G (n.687+42T>G) n.1085+42T>G c.374+42T>G n.876+42T>G c.924+42T>G (n.924+42T>G) c.813+42T>G (n.813+42T>G) c.765+42T>G (n.765+42T>G) c.762+42T>G (n.762+42T>G) c.816+42T>G (n.816+42T>G) c.927+42T>G (n.927+42T>G) c.946-211183T>G (n.946-211183T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230707T=	CA1624908733	POLR1C,SLC29A1	c.687+42T= (n.687+42T=) n.1085+42T= c.374+42T= n.876+42T= c.924+42T= (n.924+42T=) c.813+42T= (n.813+42T=) c.765+42T= (n.765+42T=) c.762+42T= (n.762+42T=) c.816+42T= (n.816+42T=) c.927+42T= (n.927+42T=) c.946-211183T= (n.946-211183T=)
6	g.44230707_44230708insTG	CA2770867117	POLR1C,SLC29A1	c.687+42_687+43insTG (n.687+42_687+43insTG) n.1085+42_1085+43insTG c.374+42_374+43insTG n.876+42_876+43insTG c.924+42_924+43insTG (n.924+42_924+43insTG) c.813+42_813+43insTG (n.813+42_813+43insTG) c.765+42_765+43insTG (n.765+42_765+43insTG) c.762+42_762+43insTG (n.762+42_762+43insTG) c.816+42_816+43insTG (n.816+42_816+43insTG) c.927+42_927+43insTG (n.927+42_927+43insTG) c.946-211183_946-211182insTG (n.946-211183_946-211182insTG)
6	g.44230707_44230708insTGGGTTGG	CA2678935405	POLR1C,SLC29A1	c.687+42_687+43insTGGGTTGG (n.687+42_687+43insTGGGTTGG) n.1085+42_1085+43insTGGGTTGG c.374+42_374+43insTGGGTTGG n.876+42_876+43insTGGGTTGG c.924+42_924+43insTGGGTTGG (n.924+42_924+43insTGGGTTGG) c.813+42_813+43insTGGGTTGG (n.813+42_813+43insTGGGTTGG) c.765+42_765+43insTGGGTTGG (n.765+42_765+43insTGGGTTGG) c.762+42_762+43insTGGGTTGG (n.762+42_762+43insTGGGTTGG) c.816+42_816+43insTGGGTTGG (n.816+42_816+43insTGGGTTGG) c.927+42_927+43insTGGGTTGG (n.927+42_927+43insTGGGTTGG) c.946-211183_946-211182insTGGGTTGG (n.946-211183_946-211182insTGGGTTGG)	gnomAD v4
6	g.44230707_44230708insTGGGGGGGG	CA2678935410	POLR1C,SLC29A1	c.687+42_687+43insTGGGGGGGG (n.687+42_687+43insTGGGGGGGG) n.1085+42_1085+43insTGGGGGGGG c.374+42_374+43insTGGGGGGGG n.876+42_876+43insTGGGGGGGG c.924+42_924+43insTGGGGGGGG (n.924+42_924+43insTGGGGGGGG) c.813+42_813+43insTGGGGGGGG (n.813+42_813+43insTGGGGGGGG) c.765+42_765+43insTGGGGGGGG (n.765+42_765+43insTGGGGGGGG) c.762+42_762+43insTGGGGGGGG (n.762+42_762+43insTGGGGGGGG) c.816+42_816+43insTGGGGGGGG (n.816+42_816+43insTGGGGGGGG) c.927+42_927+43insTGGGGGGGG (n.927+42_927+43insTGGGGGGGG) c.946-211183_946-211182insTGGGGGGGG (n.946-211183_946-211182insTGGGGGGGG)	gnomAD v4
6	g.44230707_44230708insTGGGGGTGG	CA2678935408	POLR1C,SLC29A1	c.687+42_687+43insTGGGGGTGG (n.687+42_687+43insTGGGGGTGG) n.1085+42_1085+43insTGGGGGTGG c.374+42_374+43insTGGGGGTGG n.876+42_876+43insTGGGGGTGG c.924+42_924+43insTGGGGGTGG (n.924+42_924+43insTGGGGGTGG) c.813+42_813+43insTGGGGGTGG (n.813+42_813+43insTGGGGGTGG) c.765+42_765+43insTGGGGGTGG (n.765+42_765+43insTGGGGGTGG) c.762+42_762+43insTGGGGGTGG (n.762+42_762+43insTGGGGGTGG) c.816+42_816+43insTGGGGGTGG (n.816+42_816+43insTGGGGGTGG) c.927+42_927+43insTGGGGGTGG (n.927+42_927+43insTGGGGGTGG) c.946-211183_946-211182insTGGGGGTGG (n.946-211183_946-211182insTGGGGGTGG)	gnomAD v4
6	g.44230707_44230708insTGGGGTTGG	CA2678935406	POLR1C,SLC29A1	c.687+42_687+43insTGGGGTTGG (n.687+42_687+43insTGGGGTTGG) n.1085+42_1085+43insTGGGGTTGG c.374+42_374+43insTGGGGTTGG n.876+42_876+43insTGGGGTTGG c.924+42_924+43insTGGGGTTGG (n.924+42_924+43insTGGGGTTGG) c.813+42_813+43insTGGGGTTGG (n.813+42_813+43insTGGGGTTGG) c.765+42_765+43insTGGGGTTGG (n.765+42_765+43insTGGGGTTGG) c.762+42_762+43insTGGGGTTGG (n.762+42_762+43insTGGGGTTGG) c.816+42_816+43insTGGGGTTGG (n.816+42_816+43insTGGGGTTGG) c.927+42_927+43insTGGGGTTGG (n.927+42_927+43insTGGGGTTGG) c.946-211183_946-211182insTGGGGTTGG (n.946-211183_946-211182insTGGGGTTGG)	gnomAD v4
6	g.44230707_44230708insTTGGGGTGGG	CA2678935403	POLR1C,SLC29A1	c.687+42_687+43insTTGGGGTGGG (n.687+42_687+43insTTGGGGTGGG) n.1085+42_1085+43insTTGGGGTGGG c.374+42_374+43insTTGGGGTGGG n.876+42_876+43insTTGGGGTGGG c.924+42_924+43insTTGGGGTGGG (n.924+42_924+43insTTGGGGTGGG) c.813+42_813+43insTTGGGGTGGG (n.813+42_813+43insTTGGGGTGGG) c.765+42_765+43insTTGGGGTGGG (n.765+42_765+43insTTGGGGTGGG) c.762+42_762+43insTTGGGGTGGG (n.762+42_762+43insTTGGGGTGGG) c.816+42_816+43insTTGGGGTGGG (n.816+42_816+43insTTGGGGTGGG) c.927+42_927+43insTTGGGGTGGG (n.927+42_927+43insTTGGGGTGGG) c.946-211183_946-211182insTTGGGGTGGG (n.946-211183_946-211182insTTGGGGTGGG)	gnomAD v4
6	g.44230707_44230708insTGGTTTTTGGGGGTGG	CA2678935404	POLR1C,SLC29A1	c.687+42_687+43insTGGTTTTTGGGGGTGG (n.687+42_687+43insTGGTTTTTGGGGGTGG) n.1085+42_1085+43insTGGTTTTTGGGGGTGG c.374+42_374+43insTGGTTTTTGGGGGTGG n.876+42_876+43insTGGTTTTTGGGGGTGG c.924+42_924+43insTGGTTTTTGGGGGTGG (n.924+42_924+43insTGGTTTTTGGGGGTGG) c.813+42_813+43insTGGTTTTTGGGGGTGG (n.813+42_813+43insTGGTTTTTGGGGGTGG) c.765+42_765+43insTGGTTTTTGGGGGTGG (n.765+42_765+43insTGGTTTTTGGGGGTGG) c.762+42_762+43insTGGTTTTTGGGGGTGG (n.762+42_762+43insTGGTTTTTGGGGGTGG) c.816+42_816+43insTGGTTTTTGGGGGTGG (n.816+42_816+43insTGGTTTTTGGGGGTGG) c.927+42_927+43insTGGTTTTTGGGGGTGG (n.927+42_927+43insTGGTTTTTGGGGGTGG) c.946-211183_946-211182insTGGTTTTTGGGGGTGG (n.946-211183_946-211182insTGGTTTTTGGGGGTGG)	gnomAD v4
6	g.44230708G>A	CA3831654	POLR1C,SLC29A1	c.687+43G>A (n.687+43G>A) n.1085+43G>A c.374+43G>A n.876+43G>A c.924+43G>A (n.924+43G>A) c.813+43G>A (n.813+43G>A) c.765+43G>A (n.765+43G>A) c.762+43G>A (n.762+43G>A) c.816+43G>A (n.816+43G>A) c.927+43G>A (n.927+43G>A) c.946-211182G>A (n.946-211182G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230708G=	CA1624908743	POLR1C,SLC29A1	c.687+43G= (n.687+43G=) n.1085+43G= c.374+43G= n.876+43G= c.924+43G= (n.924+43G=) c.813+43G= (n.813+43G=) c.765+43G= (n.765+43G=) c.762+43G= (n.762+43G=) c.816+43G= (n.816+43G=) c.927+43G= (n.927+43G=) c.946-211182G= (n.946-211182G=)
6	g.44230708G>T	CA1624908738	POLR1C,SLC29A1	c.687+43G>T (n.687+43G>T) n.1085+43G>T c.374+43G>T n.876+43G>T c.924+43G>T (n.924+43G>T) c.813+43G>T (n.813+43G>T) c.765+43G>T (n.765+43G>T) c.762+43G>T (n.762+43G>T) c.816+43G>T (n.816+43G>T) c.927+43G>T (n.927+43G>T) c.946-211182G>T (n.946-211182G>T)	dbSNP gnomAD v4
6	g.44230711_44230712insGGGGG	CA1088440789	POLR1C,SLC29A1	c.687+46_687+47insGGGGG (n.687+46_687+47insGGGGG) n.1085+46_1085+47insGGGGG c.374+46_374+47insGGGGG n.876+46_876+47insGGGGG c.924+46_924+47insGGGGG (n.924+46_924+47insGGGGG) c.813+46_813+47insGGGGG (n.813+46_813+47insGGGGG) c.765+46_765+47insGGGGG (n.765+46_765+47insGGGGG) c.762+46_762+47insGGGGG (n.762+46_762+47insGGGGG) c.816+46_816+47insGGGGG (n.816+46_816+47insGGGGG) c.927+46_927+47insGGGGG (n.927+46_927+47insGGGGG) c.946-211179_946-211178insGGGGG (n.946-211179_946-211178insGGGGG)	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230711_44230712insGGGGGGGG	CA2678935428	POLR1C,SLC29A1	c.687+46_687+47insGGGGGGGG (n.687+46_687+47insGGGGGGGG) n.1085+46_1085+47insGGGGGGGG c.374+46_374+47insGGGGGGGG n.876+46_876+47insGGGGGGGG c.924+46_924+47insGGGGGGGG (n.924+46_924+47insGGGGGGGG) c.813+46_813+47insGGGGGGGG (n.813+46_813+47insGGGGGGGG) c.765+46_765+47insGGGGGGGG (n.765+46_765+47insGGGGGGGG) c.762+46_762+47insGGGGGGGG (n.762+46_762+47insGGGGGGGG) c.816+46_816+47insGGGGGGGG (n.816+46_816+47insGGGGGGGG) c.927+46_927+47insGGGGGGGG (n.927+46_927+47insGGGGGGGG) c.946-211179_946-211178insGGGGGGGG (n.946-211179_946-211178insGGGGGGGG)	gnomAD v4
6	g.44230711_44230712insGTGGGGGG	CA2678935426	POLR1C,SLC29A1	c.687+46_687+47insGTGGGGGG (n.687+46_687+47insGTGGGGGG) n.1085+46_1085+47insGTGGGGGG c.374+46_374+47insGTGGGGGG n.876+46_876+47insGTGGGGGG c.924+46_924+47insGTGGGGGG (n.924+46_924+47insGTGGGGGG) c.813+46_813+47insGTGGGGGG (n.813+46_813+47insGTGGGGGG) c.765+46_765+47insGTGGGGGG (n.765+46_765+47insGTGGGGGG) c.762+46_762+47insGTGGGGGG (n.762+46_762+47insGTGGGGGG) c.816+46_816+47insGTGGGGGG (n.816+46_816+47insGTGGGGGG) c.927+46_927+47insGTGGGGGG (n.927+46_927+47insGTGGGGGG) c.946-211179_946-211178insGTGGGGGG (n.946-211179_946-211178insGTGGGGGG)	gnomAD v4
6	g.44230711_44230712insGGGGGGGGG	CA2678935421	POLR1C,SLC29A1	c.687+46_687+47insGGGGGGGGG (n.687+46_687+47insGGGGGGGGG) n.1085+46_1085+47insGGGGGGGGG c.374+46_374+47insGGGGGGGGG n.876+46_876+47insGGGGGGGGG c.924+46_924+47insGGGGGGGGG (n.924+46_924+47insGGGGGGGGG) c.813+46_813+47insGGGGGGGGG (n.813+46_813+47insGGGGGGGGG) c.765+46_765+47insGGGGGGGGG (n.765+46_765+47insGGGGGGGGG) c.762+46_762+47insGGGGGGGGG (n.762+46_762+47insGGGGGGGGG) c.816+46_816+47insGGGGGGGGG (n.816+46_816+47insGGGGGGGGG) c.927+46_927+47insGGGGGGGGG (n.927+46_927+47insGGGGGGGGG) c.946-211179_946-211178insGGGGGGGGG (n.946-211179_946-211178insGGGGGGGGG)	gnomAD v4
6	g.44230711_44230712insGTAGGGGGGTGGGGGG	CA2678935423	POLR1C,SLC29A1	c.687+46_687+47insGTAGGGGGGTGGGGGG (n.687+46_687+47insGTAGGGGGGTGGGGGG) n.1085+46_1085+47insGTAGGGGGGTGGGGGG c.374+46_374+47insGTAGGGGGGTGGGGGG n.876+46_876+47insGTAGGGGGGTGGGGGG c.924+46_924+47insGTAGGGGGGTGGGGGG (n.924+46_924+47insGTAGGGGGGTGGGGGG) c.813+46_813+47insGTAGGGGGGTGGGGGG (n.813+46_813+47insGTAGGGGGGTGGGGGG) c.765+46_765+47insGTAGGGGGGTGGGGGG (n.765+46_765+47insGTAGGGGGGTGGGGGG) c.762+46_762+47insGTAGGGGGGTGGGGGG (n.762+46_762+47insGTAGGGGGGTGGGGGG) c.816+46_816+47insGTAGGGGGGTGGGGGG (n.816+46_816+47insGTAGGGGGGTGGGGGG) c.927+46_927+47insGTAGGGGGGTGGGGGG (n.927+46_927+47insGTAGGGGGGTGGGGGG) c.946-211179_946-211178insGTAGGGGGGTGGGGGG (n.946-211179_946-211178insGTAGGGGGGTGGGGGG)	gnomAD v4
6	g.44230711_44230712insGTGTGGGGGTGGGGGG	CA2770867119	POLR1C,SLC29A1	c.687+46_687+47insGTGTGGGGGTGGGGGG (n.687+46_687+47insGTGTGGGGGTGGGGGG) n.1085+46_1085+47insGTGTGGGGGTGGGGGG c.374+46_374+47insGTGTGGGGGTGGGGGG n.876+46_876+47insGTGTGGGGGTGGGGGG c.924+46_924+47insGTGTGGGGGTGGGGGG (n.924+46_924+47insGTGTGGGGGTGGGGGG) c.813+46_813+47insGTGTGGGGGTGGGGGG (n.813+46_813+47insGTGTGGGGGTGGGGGG) c.765+46_765+47insGTGTGGGGGTGGGGGG (n.765+46_765+47insGTGTGGGGGTGGGGGG) c.762+46_762+47insGTGTGGGGGTGGGGGG (n.762+46_762+47insGTGTGGGGGTGGGGGG) c.816+46_816+47insGTGTGGGGGTGGGGGG (n.816+46_816+47insGTGTGGGGGTGGGGGG) c.927+46_927+47insGTGTGGGGGTGGGGGG (n.927+46_927+47insGTGTGGGGGTGGGGGG) c.946-211179_946-211178insGTGTGGGGGTGGGGGG (n.946-211179_946-211178insGTGTGGGGGTGGGGGG)
6	g.44230711_44230712insGTTTGGGGGGTGGGGGG	CA2770867118	POLR1C,SLC29A1	c.687+46_687+47insGTTTGGGGGGTGGGGGG (n.687+46_687+47insGTTTGGGGGGTGGGGGG) n.1085+46_1085+47insGTTTGGGGGGTGGGGGG c.374+46_374+47insGTTTGGGGGGTGGGGGG n.876+46_876+47insGTTTGGGGGGTGGGGGG c.924+46_924+47insGTTTGGGGGGTGGGGGG (n.924+46_924+47insGTTTGGGGGGTGGGGGG) c.813+46_813+47insGTTTGGGGGGTGGGGGG (n.813+46_813+47insGTTTGGGGGGTGGGGGG) c.765+46_765+47insGTTTGGGGGGTGGGGGG (n.765+46_765+47insGTTTGGGGGGTGGGGGG) c.762+46_762+47insGTTTGGGGGGTGGGGGG (n.762+46_762+47insGTTTGGGGGGTGGGGGG) c.816+46_816+47insGTTTGGGGGGTGGGGGG (n.816+46_816+47insGTTTGGGGGGTGGGGGG) c.927+46_927+47insGTTTGGGGGGTGGGGGG (n.927+46_927+47insGTTTGGGGGGTGGGGGG) c.946-211179_946-211178insGTTTGGGGGGTGGGGGG (n.946-211179_946-211178insGTTTGGGGGGTGGGGGG)
6	g.44230711_44230712insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG	CA2678935411	POLR1C,SLC29A1	c.687+46_687+47insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG (n.687+46_687+47insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG) n.1085+46_1085+47insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG c.374+46_374+47insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG n.876+46_876+47insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG c.924+46_924+47insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG (n.924+46_924+47insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG) c.813+46_813+47insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG (n.813+46_813+47insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG) c.765+46_765+47insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG (n.765+46_765+47insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG) c.762+46_762+47insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG (n.762+46_762+47insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG) c.816+46_816+47insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG (n.816+46_816+47insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG) c.927+46_927+47insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG (n.927+46_927+47insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG) c.946-211179_946-211178insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG (n.946-211179_946-211178insGTTTTGGGTTTTTGGGGGTGGGGGG)	gnomAD v4
6	g.44230711dup	CA1088440793	POLR1C,SLC29A1	c.687+46dup (n.687+46dup) n.1085+46dup c.374+46dup n.876+46dup c.924+46dup (n.924+46dup) c.813+46dup (n.813+46dup) c.765+46dup (n.765+46dup) c.762+46dup (n.762+46dup) c.816+46dup (n.816+46dup) c.927+46dup (n.927+46dup) c.946-211179dup (n.946-211179dup)	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230710_44230711dup	CA1088440792	POLR1C,SLC29A1	c.687+45_687+46dup (n.687+45_687+46dup) n.1085+45_1085+46dup c.374+45_374+46dup n.876+45_876+46dup c.924+45_924+46dup (n.924+45_924+46dup) c.813+45_813+46dup (n.813+45_813+46dup) c.765+45_765+46dup (n.765+45_765+46dup) c.762+45_762+46dup (n.762+45_762+46dup) c.816+45_816+46dup (n.816+45_816+46dup) c.927+45_927+46dup (n.927+45_927+46dup) c.946-211180_946-211179dup (n.946-211180_946-211179dup)	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230709_44230711dup	CA2678935417	POLR1C,SLC29A1	c.687+44_687+46dup (n.687+44_687+46dup) n.1085+44_1085+46dup c.374+44_374+46dup n.876+44_876+46dup c.924+44_924+46dup (n.924+44_924+46dup) c.813+44_813+46dup (n.813+44_813+46dup) c.765+44_765+46dup (n.765+44_765+46dup) c.762+44_762+46dup (n.762+44_762+46dup) c.816+44_816+46dup (n.816+44_816+46dup) c.927+44_927+46dup (n.927+44_927+46dup) c.946-211181_946-211179dup (n.946-211181_946-211179dup)	gnomAD v4
6	g.44230708_44230711dup	CA1088440795	POLR1C,SLC29A1	c.687+43_687+46dup (n.687+43_687+46dup) n.1085+43_1085+46dup c.374+43_374+46dup n.876+43_876+46dup c.924+43_924+46dup (n.924+43_924+46dup) c.813+43_813+46dup (n.813+43_813+46dup) c.765+43_765+46dup (n.765+43_765+46dup) c.762+43_762+46dup (n.762+43_762+46dup) c.816+43_816+46dup (n.816+43_816+46dup) c.927+43_927+46dup (n.927+43_927+46dup) c.946-211182_946-211179dup (n.946-211182_946-211179dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230711del	CA1088440784	POLR1C,SLC29A1	c.687+46del (n.687+46del) n.1085+46del c.374+46del n.876+46del c.924+46del (n.924+46del) c.813+46del (n.813+46del) c.765+46del (n.765+46del) c.762+46del (n.762+46del) c.816+46del (n.816+46del) c.927+46del (n.927+46del) c.946-211179del (n.946-211179del)	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230713_44230714insGGGGGGTT	CA2678935412	POLR1C,SLC29A1	c.687+48_687+49insGGGGGGTT (n.687+48_687+49insGGGGGGTT) n.1085+48_1085+49insGGGGGGTT c.374+48_374+49insGGGGGGTT n.876+48_876+49insGGGGGGTT c.924+48_924+49insGGGGGGTT (n.924+48_924+49insGGGGGGTT) c.813+48_813+49insGGGGGGTT (n.813+48_813+49insGGGGGGTT) c.765+48_765+49insGGGGGGTT (n.765+48_765+49insGGGGGGTT) c.762+48_762+49insGGGGGGTT (n.762+48_762+49insGGGGGGTT) c.816+48_816+49insGGGGGGTT (n.816+48_816+49insGGGGGGTT) c.927+48_927+49insGGGGGGTT (n.927+48_927+49insGGGGGGTT) c.946-211177_946-211176insGGGGGGTT (n.946-211177_946-211176insGGGGGGTT)	gnomAD v4
6	g.44230709G>A	CA2578632042	POLR1C,SLC29A1	c.687+44G>A (n.687+44G>A) n.1085+44G>A c.374+44G>A n.876+44G>A c.924+44G>A (n.924+44G>A) c.813+44G>A (n.813+44G>A) c.765+44G>A (n.765+44G>A) c.762+44G>A (n.762+44G>A) c.816+44G>A (n.816+44G>A) c.927+44G>A (n.927+44G>A) c.946-211181G>A (n.946-211181G>A)	gnomAD v4
6	g.44230709G>C	CA2678935448	POLR1C,SLC29A1	c.687+44G>C (n.687+44G>C) n.1085+44G>C c.374+44G>C n.876+44G>C c.924+44G>C (n.924+44G>C) c.813+44G>C (n.813+44G>C) c.765+44G>C (n.765+44G>C) c.762+44G>C (n.762+44G>C) c.816+44G>C (n.816+44G>C) c.927+44G>C (n.927+44G>C) c.946-211181G>C (n.946-211181G>C)	gnomAD v4
6	g.44230709G=	CA1624908749	POLR1C,SLC29A1	c.687+44G= (n.687+44G=) n.1085+44G= c.374+44G= n.876+44G= c.924+44G= (n.924+44G=) c.813+44G= (n.813+44G=) c.765+44G= (n.765+44G=) c.762+44G= (n.762+44G=) c.816+44G= (n.816+44G=) c.927+44G= (n.927+44G=) c.946-211181G= (n.946-211181G=)
6	g.44230709G>T	CA3831655	POLR1C,SLC29A1	c.687+44G>T (n.687+44G>T) n.1085+44G>T c.374+44G>T n.876+44G>T c.924+44G>T (n.924+44G>T) c.813+44G>T (n.813+44G>T) c.765+44G>T (n.765+44G>T) c.762+44G>T (n.762+44G>T) c.816+44G>T (n.816+44G>T) c.927+44G>T (n.927+44G>T) c.946-211181G>T (n.946-211181G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230710G>A	CA2678935451	POLR1C,SLC29A1	c.687+45G>A (n.687+45G>A) n.1085+45G>A c.374+45G>A n.876+45G>A c.924+45G>A (n.924+45G>A) c.813+45G>A (n.813+45G>A) c.765+45G>A (n.765+45G>A) c.762+45G>A (n.762+45G>A) c.816+45G>A (n.816+45G>A) c.927+45G>A (n.927+45G>A) c.946-211180G>A (n.946-211180G>A)	gnomAD v4
6	g.44230710G>T	CA2565140179	POLR1C,SLC29A1	c.687+45G>T (n.687+45G>T) n.1085+45G>T c.374+45G>T n.876+45G>T c.924+45G>T (n.924+45G>T) c.813+45G>T (n.813+45G>T) c.765+45G>T (n.765+45G>T) c.762+45G>T (n.762+45G>T) c.816+45G>T (n.816+45G>T) c.927+45G>T (n.927+45G>T) c.946-211180G>T (n.946-211180G>T)	gnomAD v4
6	g.44230710_44230713del	CA2678935450	POLR1C,SLC29A1	c.687+45_687+48del (n.687+45_687+48del) n.1085+45_1085+48del c.374+45_374+48del n.876+45_876+48del c.924+45_924+48del (n.924+45_924+48del) c.813+45_813+48del (n.813+45_813+48del) c.765+45_765+48del (n.765+45_765+48del) c.762+45_762+48del (n.762+45_762+48del) c.816+45_816+48del (n.816+45_816+48del) c.927+45_927+48del (n.927+45_927+48del) c.946-211180_946-211177del (n.946-211180_946-211177del)	gnomAD v4
6	g.44230711G>A	CA2578632043	POLR1C,SLC29A1	c.687+46G>A (n.687+46G>A) n.1085+46G>A c.374+46G>A n.876+46G>A c.924+46G>A (n.924+46G>A) c.813+46G>A (n.813+46G>A) c.765+46G>A (n.765+46G>A) c.762+46G>A (n.762+46G>A) c.816+46G>A (n.816+46G>A) c.927+46G>A (n.927+46G>A) c.946-211179G>A (n.946-211179G>A)	gnomAD v4
6	g.44230711G>C	CA2678935454	POLR1C,SLC29A1	c.687+46G>C (n.687+46G>C) n.1085+46G>C c.374+46G>C n.876+46G>C c.924+46G>C (n.924+46G>C) c.813+46G>C (n.813+46G>C) c.765+46G>C (n.765+46G>C) c.762+46G>C (n.762+46G>C) c.816+46G>C (n.816+46G>C) c.927+46G>C (n.927+46G>C) c.946-211179G>C (n.946-211179G>C)	gnomAD v4
6	g.44230711G=	CA1624908753	POLR1C,SLC29A1	c.687+46G= (n.687+46G=) n.1085+46G= c.374+46G= n.876+46G= c.924+46G= (n.924+46G=) c.813+46G= (n.813+46G=) c.765+46G= (n.765+46G=) c.762+46G= (n.762+46G=) c.816+46G= (n.816+46G=) c.927+46G= (n.927+46G=) c.946-211179G= (n.946-211179G=)
6	g.44230711G>T	CA3831656	POLR1C,SLC29A1	c.687+46G>T (n.687+46G>T) n.1085+46G>T c.374+46G>T n.876+46G>T c.924+46G>T (n.924+46G>T) c.813+46G>T (n.813+46G>T) c.765+46G>T (n.765+46G>T) c.762+46G>T (n.762+46G>T) c.816+46G>T (n.816+46G>T) c.927+46G>T (n.927+46G>T) c.946-211179G>T (n.946-211179G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230711_44230713del	CA2678935456	POLR1C,SLC29A1	c.687+46_687+48del (n.687+46_687+48del) n.1085+46_1085+48del c.374+46_374+48del n.876+46_876+48del c.924+46_924+48del (n.924+46_924+48del) c.813+46_813+48del (n.813+46_813+48del) c.765+46_765+48del (n.765+46_765+48del) c.762+46_762+48del (n.762+46_762+48del) c.816+46_816+48del (n.816+46_816+48del) c.927+46_927+48del (n.927+46_927+48del) c.946-211179_946-211177del (n.946-211179_946-211177del)	gnomAD v4
6	g.44230711_44230712insC	CA2678935477	POLR1C,SLC29A1	c.687+46_687+47insC (n.687+46_687+47insC) n.1085+46_1085+47insC c.374+46_374+47insC n.876+46_876+47insC c.924+46_924+47insC (n.924+46_924+47insC) c.813+46_813+47insC (n.813+46_813+47insC) c.765+46_765+47insC (n.765+46_765+47insC) c.762+46_762+47insC (n.762+46_762+47insC) c.816+46_816+47insC (n.816+46_816+47insC) c.927+46_927+47insC (n.927+46_927+47insC) c.946-211179_946-211178insC (n.946-211179_946-211178insC)	gnomAD v4
6	g.44230711_44230712insGC	CA2578632044	POLR1C,SLC29A1	c.687+46_687+47insGC (n.687+46_687+47insGC) n.1085+46_1085+47insGC c.374+46_374+47insGC n.876+46_876+47insGC c.924+46_924+47insGC (n.924+46_924+47insGC) c.813+46_813+47insGC (n.813+46_813+47insGC) c.765+46_765+47insGC (n.765+46_765+47insGC) c.762+46_762+47insGC (n.762+46_762+47insGC) c.816+46_816+47insGC (n.816+46_816+47insGC) c.927+46_927+47insGC (n.927+46_927+47insGC) c.946-211179_946-211178insGC (n.946-211179_946-211178insGC)	gnomAD v4
6	g.44230711_44230712insGT	CA1088440822	POLR1C,SLC29A1	c.687+46_687+47insGT (n.687+46_687+47insGT) n.1085+46_1085+47insGT c.374+46_374+47insGT n.876+46_876+47insGT c.924+46_924+47insGT (n.924+46_924+47insGT) c.813+46_813+47insGT (n.813+46_813+47insGT) c.765+46_765+47insGT (n.765+46_765+47insGT) c.762+46_762+47insGT (n.762+46_762+47insGT) c.816+46_816+47insGT (n.816+46_816+47insGT) c.927+46_927+47insGT (n.927+46_927+47insGT) c.946-211179_946-211178insGT (n.946-211179_946-211178insGT)	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230711_44230712insGGC	CA2678935481	POLR1C,SLC29A1	c.687+46_687+47insGGC (n.687+46_687+47insGGC) n.1085+46_1085+47insGGC c.374+46_374+47insGGC n.876+46_876+47insGGC c.924+46_924+47insGGC (n.924+46_924+47insGGC) c.813+46_813+47insGGC (n.813+46_813+47insGGC) c.765+46_765+47insGGC (n.765+46_765+47insGGC) c.762+46_762+47insGGC (n.762+46_762+47insGGC) c.816+46_816+47insGGC (n.816+46_816+47insGGC) c.927+46_927+47insGGC (n.927+46_927+47insGGC) c.946-211179_946-211178insGGC (n.946-211179_946-211178insGGC)	gnomAD v4
6	g.44230711_44230712insGGT	CA2678935479	POLR1C,SLC29A1	c.687+46_687+47insGGT (n.687+46_687+47insGGT) n.1085+46_1085+47insGGT c.374+46_374+47insGGT n.876+46_876+47insGGT c.924+46_924+47insGGT (n.924+46_924+47insGGT) c.813+46_813+47insGGT (n.813+46_813+47insGGT) c.765+46_765+47insGGT (n.765+46_765+47insGGT) c.762+46_762+47insGGT (n.762+46_762+47insGGT) c.816+46_816+47insGGT (n.816+46_816+47insGGT) c.927+46_927+47insGGT (n.927+46_927+47insGGT) c.946-211179_946-211178insGGT (n.946-211179_946-211178insGGT)	gnomAD v4
6	g.44230711_44230712insGGGC	CA2678935482	POLR1C,SLC29A1	c.687+46_687+47insGGGC (n.687+46_687+47insGGGC) n.1085+46_1085+47insGGGC c.374+46_374+47insGGGC n.876+46_876+47insGGGC c.924+46_924+47insGGGC (n.924+46_924+47insGGGC) c.813+46_813+47insGGGC (n.813+46_813+47insGGGC) c.765+46_765+47insGGGC (n.765+46_765+47insGGGC) c.762+46_762+47insGGGC (n.762+46_762+47insGGGC) c.816+46_816+47insGGGC (n.816+46_816+47insGGGC) c.927+46_927+47insGGGC (n.927+46_927+47insGGGC) c.946-211179_946-211178insGGGC (n.946-211179_946-211178insGGGC)	gnomAD v4
6	g.44230711_44230712insGGGT	CA2678935504	POLR1C,SLC29A1	c.687+46_687+47insGGGT (n.687+46_687+47insGGGT) n.1085+46_1085+47insGGGT c.374+46_374+47insGGGT n.876+46_876+47insGGGT c.924+46_924+47insGGGT (n.924+46_924+47insGGGT) c.813+46_813+47insGGGT (n.813+46_813+47insGGGT) c.765+46_765+47insGGGT (n.765+46_765+47insGGGT) c.762+46_762+47insGGGT (n.762+46_762+47insGGGT) c.816+46_816+47insGGGT (n.816+46_816+47insGGGT) c.927+46_927+47insGGGT (n.927+46_927+47insGGGT) c.946-211179_946-211178insGGGT (n.946-211179_946-211178insGGGT)	gnomAD v4
6	g.44230711_44230712insGGGGC	CA2678935485	POLR1C,SLC29A1	c.687+46_687+47insGGGGC (n.687+46_687+47insGGGGC) n.1085+46_1085+47insGGGGC c.374+46_374+47insGGGGC n.876+46_876+47insGGGGC c.924+46_924+47insGGGGC (n.924+46_924+47insGGGGC) c.813+46_813+47insGGGGC (n.813+46_813+47insGGGGC) c.765+46_765+47insGGGGC (n.765+46_765+47insGGGGC) c.762+46_762+47insGGGGC (n.762+46_762+47insGGGGC) c.816+46_816+47insGGGGC (n.816+46_816+47insGGGGC) c.927+46_927+47insGGGGC (n.927+46_927+47insGGGGC) c.946-211179_946-211178insGGGGC (n.946-211179_946-211178insGGGGC)	gnomAD v4
6	g.44230711_44230712insGGGGT	CA1088440804	POLR1C,SLC29A1	c.687+46_687+47insGGGGT (n.687+46_687+47insGGGGT) n.1085+46_1085+47insGGGGT c.374+46_374+47insGGGGT n.876+46_876+47insGGGGT c.924+46_924+47insGGGGT (n.924+46_924+47insGGGGT) c.813+46_813+47insGGGGT (n.813+46_813+47insGGGGT) c.765+46_765+47insGGGGT (n.765+46_765+47insGGGGT) c.762+46_762+47insGGGGT (n.762+46_762+47insGGGGT) c.816+46_816+47insGGGGT (n.816+46_816+47insGGGGT) c.927+46_927+47insGGGGT (n.927+46_927+47insGGGGT) c.946-211179_946-211178insGGGGT (n.946-211179_946-211178insGGGGT)	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230711_44230712insGGGGGT	CA1088440802	POLR1C,SLC29A1	c.687+46_687+47insGGGGGT (n.687+46_687+47insGGGGGT) n.1085+46_1085+47insGGGGGT c.374+46_374+47insGGGGGT n.876+46_876+47insGGGGGT c.924+46_924+47insGGGGGT (n.924+46_924+47insGGGGGT) c.813+46_813+47insGGGGGT (n.813+46_813+47insGGGGGT) c.765+46_765+47insGGGGGT (n.765+46_765+47insGGGGGT) c.762+46_762+47insGGGGGT (n.762+46_762+47insGGGGGT) c.816+46_816+47insGGGGGT (n.816+46_816+47insGGGGGT) c.927+46_927+47insGGGGGT (n.927+46_927+47insGGGGGT) c.946-211179_946-211178insGGGGGT (n.946-211179_946-211178insGGGGGT)	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230711_44230712insGTGGGGGT	CA2678935476	POLR1C,SLC29A1	c.687+46_687+47insGTGGGGGT (n.687+46_687+47insGTGGGGGT) n.1085+46_1085+47insGTGGGGGT c.374+46_374+47insGTGGGGGT n.876+46_876+47insGTGGGGGT c.924+46_924+47insGTGGGGGT (n.924+46_924+47insGTGGGGGT) c.813+46_813+47insGTGGGGGT (n.813+46_813+47insGTGGGGGT) c.765+46_765+47insGTGGGGGT (n.765+46_765+47insGTGGGGGT) c.762+46_762+47insGTGGGGGT (n.762+46_762+47insGTGGGGGT) c.816+46_816+47insGTGGGGGT (n.816+46_816+47insGTGGGGGT) c.927+46_927+47insGTGGGGGT (n.927+46_927+47insGTGGGGGT) c.946-211179_946-211178insGTGGGGGT (n.946-211179_946-211178insGTGGGGGT)	gnomAD v4
6	g.44230711_44230712insGGTGGGGGGGGGGGGGT	CA2770867120	POLR1C,SLC29A1	c.687+46_687+47insGGTGGGGGGGGGGGGGT (n.687+46_687+47insGGTGGGGGGGGGGGGGT) n.1085+46_1085+47insGGTGGGGGGGGGGGGGT c.374+46_374+47insGGTGGGGGGGGGGGGGT n.876+46_876+47insGGTGGGGGGGGGGGGGT c.924+46_924+47insGGTGGGGGGGGGGGGGT (n.924+46_924+47insGGTGGGGGGGGGGGGGT) c.813+46_813+47insGGTGGGGGGGGGGGGGT (n.813+46_813+47insGGTGGGGGGGGGGGGGT) c.765+46_765+47insGGTGGGGGGGGGGGGGT (n.765+46_765+47insGGTGGGGGGGGGGGGGT) c.762+46_762+47insGGTGGGGGGGGGGGGGT (n.762+46_762+47insGGTGGGGGGGGGGGGGT) c.816+46_816+47insGGTGGGGGGGGGGGGGT (n.816+46_816+47insGGTGGGGGGGGGGGGGT) c.927+46_927+47insGGTGGGGGGGGGGGGGT (n.927+46_927+47insGGTGGGGGGGGGGGGGT) c.946-211179_946-211178insGGTGGGGGGGGGGGGGT (n.946-211179_946-211178insGGTGGGGGGGGGGGGGT)
6	g.44230712T>A	CA2678935470	POLR1C,SLC29A1	c.687+47T>A (n.687+47T>A) n.1085+47T>A c.374+47T>A n.876+47T>A c.924+47T>A (n.924+47T>A) c.813+47T>A (n.813+47T>A) c.765+47T>A (n.765+47T>A) c.762+47T>A (n.762+47T>A) c.816+47T>A (n.816+47T>A) c.927+47T>A (n.927+47T>A) c.946-211178T>A (n.946-211178T>A)	gnomAD v4
6	g.44230712T>C	CA2678935468	POLR1C,SLC29A1	c.687+47T>C (n.687+47T>C) n.1085+47T>C c.374+47T>C n.876+47T>C c.924+47T>C (n.924+47T>C) c.813+47T>C (n.813+47T>C) c.765+47T>C (n.765+47T>C) c.762+47T>C (n.762+47T>C) c.816+47T>C (n.816+47T>C) c.927+47T>C (n.927+47T>C) c.946-211178T>C (n.946-211178T>C)	gnomAD v4
6	g.44230712T>G	CA2578632045	POLR1C,SLC29A1	c.687+47T>G (n.687+47T>G) n.1085+47T>G c.374+47T>G n.876+47T>G c.924+47T>G (n.924+47T>G) c.813+47T>G (n.813+47T>G) c.765+47T>G (n.765+47T>G) c.762+47T>G (n.762+47T>G) c.816+47T>G (n.816+47T>G) c.927+47T>G (n.927+47T>G) c.946-211178T>G (n.946-211178T>G)	gnomAD v4
6	g.44230712_44230713insGGGGGGTT	CA2678935473	POLR1C,SLC29A1	c.687+47_687+48insGGGGGGTT (n.687+47_687+48insGGGGGGTT) n.1085+47_1085+48insGGGGGGTT c.374+47_374+48insGGGGGGTT n.876+47_876+48insGGGGGGTT c.924+47_924+48insGGGGGGTT (n.924+47_924+48insGGGGGGTT) c.813+47_813+48insGGGGGGTT (n.813+47_813+48insGGGGGGTT) c.765+47_765+48insGGGGGGTT (n.765+47_765+48insGGGGGGTT) c.762+47_762+48insGGGGGGTT (n.762+47_762+48insGGGGGGTT) c.816+47_816+48insGGGGGGTT (n.816+47_816+48insGGGGGGTT) c.927+47_927+48insGGGGGGTT (n.927+47_927+48insGGGGGGTT) c.946-211178_946-211177insGGGGGGTT (n.946-211178_946-211177insGGGGGGTT)	gnomAD v4
6	g.44230712_44230713del	CA2678935471	POLR1C,SLC29A1	c.687+47_687+48del (n.687+47_687+48del) n.1085+47_1085+48del c.374+47_374+48del n.876+47_876+48del c.924+47_924+48del (n.924+47_924+48del) c.813+47_813+48del (n.813+47_813+48del) c.765+47_765+48del (n.765+47_765+48del) c.762+47_762+48del (n.762+47_762+48del) c.816+47_816+48del (n.816+47_816+48del) c.927+47_927+48del (n.927+47_927+48del) c.946-211178_946-211177del (n.946-211178_946-211177del)	gnomAD v4
6	g.44230713dup	CA1088440823	POLR1C,SLC29A1	c.687+48dup (n.687+48dup) n.1085+48dup c.374+48dup n.876+48dup c.924+48dup (n.924+48dup) c.813+48dup (n.813+48dup) c.765+48dup (n.765+48dup) c.762+48dup (n.762+48dup) c.816+48dup (n.816+48dup) c.927+48dup (n.927+48dup) c.946-211177dup (n.946-211177dup)	gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230712_44230713insGGGGGGG	CA2770867121	POLR1C,SLC29A1	c.687+47_687+48insGGGGGGG (n.687+47_687+48insGGGGGGG) n.1085+47_1085+48insGGGGGGG c.374+47_374+48insGGGGGGG n.876+47_876+48insGGGGGGG c.924+47_924+48insGGGGGGG (n.924+47_924+48insGGGGGGG) c.813+47_813+48insGGGGGGG (n.813+47_813+48insGGGGGGG) c.765+47_765+48insGGGGGGG (n.765+47_765+48insGGGGGGG) c.762+47_762+48insGGGGGGG (n.762+47_762+48insGGGGGGG) c.816+47_816+48insGGGGGGG (n.816+47_816+48insGGGGGGG) c.927+47_927+48insGGGGGGG (n.927+47_927+48insGGGGGGG) c.946-211178_946-211177insGGGGGGG (n.946-211178_946-211177insGGGGGGG)
6	g.44230713T>A	CA2678935507	POLR1C,SLC29A1	c.687+48T>A (n.687+48T>A) n.1085+48T>A c.374+48T>A n.876+48T>A c.924+48T>A (n.924+48T>A) c.813+48T>A (n.813+48T>A) c.765+48T>A (n.765+48T>A) c.762+48T>A (n.762+48T>A) c.816+48T>A (n.816+48T>A) c.927+48T>A (n.927+48T>A) c.946-211177T>A (n.946-211177T>A)	gnomAD v4
6	g.44230713T>C	CA1088440824	POLR1C,SLC29A1	c.687+48T>C (n.687+48T>C) n.1085+48T>C c.374+48T>C n.876+48T>C c.924+48T>C (n.924+48T>C) c.813+48T>C (n.813+48T>C) c.765+48T>C (n.765+48T>C) c.762+48T>C (n.762+48T>C) c.816+48T>C (n.816+48T>C) c.927+48T>C (n.927+48T>C) c.946-211177T>C (n.946-211177T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230713T>G	CA2678935508	POLR1C,SLC29A1	c.687+48T>G (n.687+48T>G) n.1085+48T>G c.374+48T>G n.876+48T>G c.924+48T>G (n.924+48T>G) c.813+48T>G (n.813+48T>G) c.765+48T>G (n.765+48T>G) c.762+48T>G (n.762+48T>G) c.816+48T>G (n.816+48T>G) c.927+48T>G (n.927+48T>G) c.946-211177T>G (n.946-211177T>G)	gnomAD v4
6	g.44230713T=	CA1624908758	POLR1C,SLC29A1	c.687+48T= (n.687+48T=) n.1085+48T= c.374+48T= n.876+48T= c.924+48T= (n.924+48T=) c.813+48T= (n.813+48T=) c.765+48T= (n.765+48T=) c.762+48T= (n.762+48T=) c.816+48T= (n.816+48T=) c.927+48T= (n.927+48T=) c.946-211177T= (n.946-211177T=)
6	g.44230713_44230714insAACC	CA2770867122	POLR1C,SLC29A1	c.687+48_687+49insAACC (n.687+48_687+49insAACC) n.1085+48_1085+49insAACC c.374+48_374+49insAACC n.876+48_876+49insAACC c.924+48_924+49insAACC (n.924+48_924+49insAACC) c.813+48_813+49insAACC (n.813+48_813+49insAACC) c.765+48_765+49insAACC (n.765+48_765+49insAACC) c.762+48_762+49insAACC (n.762+48_762+49insAACC) c.816+48_816+49insAACC (n.816+48_816+49insAACC) c.927+48_927+49insAACC (n.927+48_927+49insAACC) c.946-211177_946-211176insAACC (n.946-211177_946-211176insAACC)
6	g.44230713_44230714insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC	CA2740739262	POLR1C,SLC29A1	c.687+48_687+49insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC (n.687+48_687+49insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC) n.1085+48_1085+49insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC c.374+48_374+49insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC n.876+48_876+49insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC c.924+48_924+49insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC (n.924+48_924+49insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC) c.813+48_813+49insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC (n.813+48_813+49insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC) c.765+48_765+49insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC (n.765+48_765+49insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC) c.762+48_762+49insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC (n.762+48_762+49insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC) c.816+48_816+49insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC (n.816+48_816+49insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC) c.927+48_927+49insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC (n.927+48_927+49insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC) c.946-211177_946-211176insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC (n.946-211177_946-211176insTTGTCCTCAGAACACCCGTGGTCTGGAACC)
6	g.44230714C>A	CA2678935511	POLR1C,SLC29A1	c.687+49C>A (n.687+49C>A) n.1085+49C>A c.374+49C>A n.876+49C>A c.924+49C>A (n.924+49C>A) c.813+49C>A (n.813+49C>A) c.765+49C>A (n.765+49C>A) c.762+49C>A (n.762+49C>A) c.816+49C>A (n.816+49C>A) c.927+49C>A (n.927+49C>A) c.946-211176C>A (n.946-211176C>A)	gnomAD v4
6	g.44230714C=	CA1624908763	POLR1C,SLC29A1	c.687+49C= (n.687+49C=) n.1085+49C= c.374+49C= n.876+49C= c.924+49C= (n.924+49C=) c.813+49C= (n.813+49C=) c.765+49C= (n.765+49C=) c.762+49C= (n.762+49C=) c.816+49C= (n.816+49C=) c.927+49C= (n.927+49C=) c.946-211176C= (n.946-211176C=)
6	g.44230714C>T	CA3831657	POLR1C,SLC29A1	c.687+49C>T (n.687+49C>T) n.1085+49C>T c.374+49C>T n.876+49C>T c.924+49C>T (n.924+49C>T) c.813+49C>T (n.813+49C>T) c.765+49C>T (n.765+49C>T) c.762+49C>T (n.762+49C>T) c.816+49C>T (n.816+49C>T) c.927+49C>T (n.927+49C>T) c.946-211176C>T (n.946-211176C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230715C>A	CA2678935513	POLR1C,SLC29A1	c.687+50C>A (n.687+50C>A) n.1085+50C>A c.374+50C>A n.876+50C>A c.924+50C>A (n.924+50C>A) c.813+50C>A (n.813+50C>A) c.765+50C>A (n.765+50C>A) c.762+50C>A (n.762+50C>A) c.816+50C>A (n.816+50C>A) c.927+50C>A (n.927+50C>A) c.946-211175C>A (n.946-211175C>A)	gnomAD v4
6	g.44230716A>G	CA2578632046	POLR1C,SLC29A1	c.687+51A>G (n.687+51A>G) n.1085+51A>G c.374+51A>G n.876+51A>G c.924+51A>G (n.924+51A>G) c.813+51A>G (n.813+51A>G) c.765+51A>G (n.765+51A>G) c.762+51A>G (n.762+51A>G) c.816+51A>G (n.816+51A>G) c.927+51A>G (n.927+51A>G) c.946-211174A>G (n.946-211174A>G)
6	g.44230717G>T	CA2540224994	POLR1C,SLC29A1	c.687+52G>T (n.687+52G>T) n.1085+52G>T c.374+52G>T n.876+52G>T c.924+52G>T (n.924+52G>T) c.813+52G>T (n.813+52G>T) c.765+52G>T (n.765+52G>T) c.762+52G>T (n.762+52G>T) c.816+52G>T (n.816+52G>T) c.927+52G>T (n.927+52G>T) c.946-211173G>T (n.946-211173G>T)	gnomAD v4
6	g.44230718A>G	CA2578632047	POLR1C,SLC29A1	c.687+53A>G (n.687+53A>G) n.1085+53A>G c.374+53A>G n.876+53A>G c.924+53A>G (n.924+53A>G) c.813+53A>G (n.813+53A>G) c.765+53A>G (n.765+53A>G) c.762+53A>G (n.762+53A>G) c.816+53A>G (n.816+53A>G) c.927+53A>G (n.927+53A>G) c.946-211172A>G (n.946-211172A>G)
6	g.44230719C>A	CA2678935518	POLR1C,SLC29A1	c.687+54C>A (n.687+54C>A) n.1085+54C>A c.374+54C>A n.876+54C>A c.924+54C>A (n.924+54C>A) c.813+54C>A (n.813+54C>A) c.765+54C>A (n.765+54C>A) c.762+54C>A (n.762+54C>A) c.816+54C>A (n.816+54C>A) c.927+54C>A (n.927+54C>A) c.946-211171C>A (n.946-211171C>A)	gnomAD v4
6	g.44230719C>G	CA2678935515	POLR1C,SLC29A1	c.687+54C>G (n.687+54C>G) n.1085+54C>G c.374+54C>G n.876+54C>G c.924+54C>G (n.924+54C>G) c.813+54C>G (n.813+54C>G) c.765+54C>G (n.765+54C>G) c.762+54C>G (n.762+54C>G) c.816+54C>G (n.816+54C>G) c.927+54C>G (n.927+54C>G) c.946-211171C>G (n.946-211171C>G)	gnomAD v4
6	g.44230719_44230723del	CA2678935517	POLR1C,SLC29A1	c.687+54_687+58del (n.687+54_687+58del) n.1085+54_1085+58del c.374+54_374+58del n.876+54_876+58del c.924+54_924+58del (n.924+54_924+58del) c.813+54_813+58del (n.813+54_813+58del) c.765+54_765+58del (n.765+54_765+58del) c.762+54_762+58del (n.762+54_762+58del) c.816+54_816+58del (n.816+54_816+58del) c.927+54_927+58del (n.927+54_927+58del) c.946-211171_946-211167del (n.946-211171_946-211167del)	gnomAD v4
6	g.44230720C>A	CA2678935520	POLR1C,SLC29A1	c.687+55C>A (n.687+55C>A) n.1085+55C>A c.374+55C>A n.876+55C>A c.924+55C>A (n.924+55C>A) c.813+55C>A (n.813+55C>A) c.765+55C>A (n.765+55C>A) c.762+55C>A (n.762+55C>A) c.816+55C>A (n.816+55C>A) c.927+55C>A (n.927+55C>A) c.946-211170C>A (n.946-211170C>A)	gnomAD v4
6	g.44230720C=	CA1624908766	POLR1C,SLC29A1	c.687+55C= (n.687+55C=) n.1085+55C= c.374+55C= n.876+55C= c.924+55C= (n.924+55C=) c.813+55C= (n.813+55C=) c.765+55C= (n.765+55C=) c.762+55C= (n.762+55C=) c.816+55C= (n.816+55C=) c.927+55C= (n.927+55C=) c.946-211170C= (n.946-211170C=)
6	g.44230720C>T	CA138375421	POLR1C,SLC29A1	c.687+55C>T (n.687+55C>T) n.1085+55C>T c.374+55C>T n.876+55C>T c.924+55C>T (n.924+55C>T) c.813+55C>T (n.813+55C>T) c.765+55C>T (n.765+55C>T) c.762+55C>T (n.762+55C>T) c.816+55C>T (n.816+55C>T) c.927+55C>T (n.927+55C>T) c.946-211170C>T (n.946-211170C>T)	dbSNP gnomAD v4
6	g.44230720_44230721insCCT	CA2678935523	POLR1C,SLC29A1	c.687+55_687+56insCCT (n.687+55_687+56insCCT) n.1085+55_1085+56insCCT c.374+55_374+56insCCT n.876+55_876+56insCCT c.924+55_924+56insCCT (n.924+55_924+56insCCT) c.813+55_813+56insCCT (n.813+55_813+56insCCT) c.765+55_765+56insCCT (n.765+55_765+56insCCT) c.762+55_762+56insCCT (n.762+55_762+56insCCT) c.816+55_816+56insCCT (n.816+55_816+56insCCT) c.927+55_927+56insCCT (n.927+55_927+56insCCT) c.946-211170_946-211169insCCT (n.946-211170_946-211169insCCT)	gnomAD v4
6	g.44230721A>C	CA2578632049	POLR1C,SLC29A1	c.687+56A>C (n.687+56A>C) n.1085+56A>C c.374+56A>C n.876+56A>C c.924+56A>C (n.924+56A>C) c.813+56A>C (n.813+56A>C) c.765+56A>C (n.765+56A>C) c.762+56A>C (n.762+56A>C) c.816+56A>C (n.816+56A>C) c.927+56A>C (n.927+56A>C) c.946-211169A>C (n.946-211169A>C)	gnomAD v4
6	g.44230721A>G	CA2578632050	POLR1C,SLC29A1	c.687+56A>G (n.687+56A>G) n.1085+56A>G c.374+56A>G n.876+56A>G c.924+56A>G (n.924+56A>G) c.813+56A>G (n.813+56A>G) c.765+56A>G (n.765+56A>G) c.762+56A>G (n.762+56A>G) c.816+56A>G (n.816+56A>G) c.927+56A>G (n.927+56A>G) c.946-211169A>G (n.946-211169A>G)
6	g.44230721A>T	CA2678935527	POLR1C,SLC29A1	c.687+56A>T (n.687+56A>T) n.1085+56A>T c.374+56A>T n.876+56A>T c.924+56A>T (n.924+56A>T) c.813+56A>T (n.813+56A>T) c.765+56A>T (n.765+56A>T) c.762+56A>T (n.762+56A>T) c.816+56A>T (n.816+56A>T) c.927+56A>T (n.927+56A>T) c.946-211169A>T (n.946-211169A>T)	gnomAD v4
6	g.44230722C>A	CA2578632051	POLR1C,SLC29A1	c.687+57C>A (n.687+57C>A) n.1085+57C>A c.374+57C>A n.876+57C>A c.924+57C>A (n.924+57C>A) c.813+57C>A (n.813+57C>A) c.765+57C>A (n.765+57C>A) c.762+57C>A (n.762+57C>A) c.816+57C>A (n.816+57C>A) c.927+57C>A (n.927+57C>A) c.946-211168C>A (n.946-211168C>A)	gnomAD v4
6	g.44230722C=	CA1624908769	POLR1C,SLC29A1	c.687+57C= (n.687+57C=) n.1085+57C= c.374+57C= n.876+57C= c.924+57C= (n.924+57C=) c.813+57C= (n.813+57C=) c.765+57C= (n.765+57C=) c.762+57C= (n.762+57C=) c.816+57C= (n.816+57C=) c.927+57C= (n.927+57C=) c.946-211168C= (n.946-211168C=)
6	g.44230722C>T	CA138375422	POLR1C,SLC29A1	c.687+57C>T (n.687+57C>T) n.1085+57C>T c.374+57C>T n.876+57C>T c.924+57C>T (n.924+57C>T) c.813+57C>T (n.813+57C>T) c.765+57C>T (n.765+57C>T) c.762+57C>T (n.762+57C>T) c.816+57C>T (n.816+57C>T) c.927+57C>T (n.927+57C>T) c.946-211168C>T (n.946-211168C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230723G>A	CA2578632052	POLR1C,SLC29A1	c.687+58G>A (n.687+58G>A) n.1085+58G>A c.374+58G>A n.876+58G>A c.924+58G>A (n.924+58G>A) c.813+58G>A (n.813+58G>A) c.765+58G>A (n.765+58G>A) c.762+58G>A (n.762+58G>A) c.816+58G>A (n.816+58G>A) c.927+58G>A (n.927+58G>A) c.946-211167G>A (n.946-211167G>A)	gnomAD v4
6	g.44230723G>C	CA567154165	POLR1C,SLC29A1	c.687+58G>C (n.687+58G>C) n.1085+58G>C c.374+58G>C n.876+58G>C c.924+58G>C (n.924+58G>C) c.813+58G>C (n.813+58G>C) c.765+58G>C (n.765+58G>C) c.762+58G>C (n.762+58G>C) c.816+58G>C (n.816+58G>C) c.927+58G>C (n.927+58G>C) c.946-211167G>C (n.946-211167G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.44230723G=	CA1624908772	POLR1C,SLC29A1	c.687+58G= (n.687+58G=) n.1085+58G= c.374+58G= n.876+58G= c.924+58G= (n.924+58G=) c.813+58G= (n.813+58G=) c.765+58G= (n.765+58G=) c.762+58G= (n.762+58G=) c.816+58G= (n.816+58G=) c.927+58G= (n.927+58G=) c.946-211167G= (n.946-211167G=)
6	g.44230723G>T	CA2678935529	POLR1C,SLC29A1	c.687+58G>T (n.687+58G>T) n.1085+58G>T c.374+58G>T n.876+58G>T c.924+58G>T (n.924+58G>T) c.813+58G>T (n.813+58G>T) c.765+58G>T (n.765+58G>T) c.762+58G>T (n.762+58G>T) c.816+58G>T (n.816+58G>T) c.927+58G>T (n.927+58G>T) c.946-211167G>T (n.946-211167G>T)	gnomAD v4
6	g.44230724G>A	CA2678935531	POLR1C,SLC29A1	c.687+59G>A (n.687+59G>A) n.1085+59G>A c.374+59G>A n.876+59G>A c.924+59G>A (n.924+59G>A) c.813+59G>A (n.813+59G>A) c.765+59G>A (n.765+59G>A) c.762+59G>A (n.762+59G>A) c.816+59G>A (n.816+59G>A) c.927+59G>A (n.927+59G>A) c.946-211166G>A (n.946-211166G>A)	gnomAD v4
6	g.44230726_44230734del	CA2770867123	POLR1C,SLC29A1	c.687+61_687+69del (n.687+61_687+69del) n.1085+61_1085+69del c.374+61_374+69del n.876+61_876+69del c.924+61_924+69del (n.924+61_924+69del) c.813+61_813+69del (n.813+61_813+69del) c.765+61_765+69del (n.765+61_765+69del) c.762+61_762+69del (n.762+61_762+69del) c.816+61_816+69del (n.816+61_816+69del) c.927+61_927+69del (n.927+61_927+69del) c.946-211164_946-211156del (n.946-211164_946-211156del)
6	g.44230726_44230747del	CA2678935532	POLR1C,SLC29A1	c.687+61_688-64del (n.687+61_688-64del) n.1085+61_1086-64del c.374+61_375-64del n.876+61_877-64del c.924+61_925-64del (n.924+61_925-64del) c.813+61_814-64del (n.813+61_814-64del) c.765+61_766-64del (n.765+61_766-64del) c.762+61_763-64del (n.762+61_763-64del) c.816+61_817-64del (n.816+61_817-64del) c.927+61_928-64del (n.927+61_928-64del) c.946-211164_946-211143del (n.946-211164_946-211143del)	gnomAD v4

Number of alleles fetched