Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44230601A>C | CA364306499 | POLR1C,SLC29A1 | c.623A>C (p.Tyr208Ser) n.1021A>C c.566A>C (p.Tyr189Ser) c.310A>C n.812A>C c.860A>C (p.Tyr287Ser) c.749A>C (p.Tyr250Ser) c.701A>C (p.Tyr234Ser) c.698A>C (p.Tyr233Ser) c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.863A>C (p.Tyr288Ser) c.946-211289A>C (n.946-211289A>C) | |
6 | g.44230601A>G | CA364306502 | POLR1C,SLC29A1 | c.623A>G (p.Tyr208Cys) n.1021A>G c.566A>G (p.Tyr189Cys) c.310A>G n.812A>G c.860A>G (p.Tyr287Cys) c.749A>G (p.Tyr250Cys) c.701A>G (p.Tyr234Cys) c.698A>G (p.Tyr233Cys) c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.863A>G (p.Tyr288Cys) c.946-211289A>G (n.946-211289A>G) | |
6 | g.44230601A>T | CA364306505 | POLR1C,SLC29A1 | c.623A>T (p.Tyr208Phe) n.1021A>T c.566A>T (p.Tyr189Phe) c.310A>T n.812A>T c.860A>T (p.Tyr287Phe) c.749A>T (p.Tyr250Phe) c.701A>T (p.Tyr234Phe) c.698A>T (p.Tyr233Phe) c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.863A>T (p.Tyr288Phe) c.946-211289A>T (n.946-211289A>T) | |
6 | g.44230602C>A | CA364306508 | POLR1C,SLC29A1 | c.624C>A (p.Tyr208Ter) n.1022C>A c.567C>A (p.Tyr189Ter) c.311C>A n.813C>A c.861C>A (p.Tyr287Ter) c.750C>A (p.Tyr250Ter) c.702C>A (p.Tyr234Ter) c.699C>A (p.Tyr233Ter) c.753C>A (p.Tyr251Ter) c.864C>A (p.Tyr288Ter) c.946-211288C>A (n.946-211288C>A) | dbSNP |
6 | g.44230602C= | CA1624908468 | POLR1C,SLC29A1 | c.624C= (p.Tyr208=) n.1022C= c.567C= (p.Tyr189=) c.311C= n.813C= c.861C= (p.Tyr287=) c.750C= (p.Tyr250=) c.702C= (p.Tyr234=) c.699C= (p.Tyr233=) c.753C= (p.Tyr251=) c.864C= (p.Tyr288=) c.946-211288C= (n.946-211288C=) | |
6 | g.44230602C>G | CA364306511 | POLR1C,SLC29A1 | c.624C>G (p.Tyr208Ter) n.1022C>G c.567C>G (p.Tyr189Ter) c.311C>G n.813C>G c.861C>G (p.Tyr287Ter) c.750C>G (p.Tyr250Ter) c.702C>G (p.Tyr234Ter) c.699C>G (p.Tyr233Ter) c.753C>G (p.Tyr251Ter) c.864C>G (p.Tyr288Ter) c.946-211288C>G (n.946-211288C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44230602C>T | CA450308506 | POLR1C,SLC29A1 | c.624C>T (p.Tyr208=) n.1022C>T c.567C>T (p.Tyr189=) c.311C>T n.813C>T c.861C>T (p.Tyr287=) c.750C>T (p.Tyr250=) c.702C>T (p.Tyr234=) c.699C>T (p.Tyr233=) c.753C>T (p.Tyr251=) c.864C>T (p.Tyr288=) c.946-211288C>T (n.946-211288C>T) | dbSNP |
6 | g.44230603T>A | CA364306520 | POLR1C,SLC29A1 | c.625T>A (p.Phe209Ile) n.1023T>A c.568T>A (p.Phe190Ile) c.312T>A n.814T>A c.862T>A (p.Phe288Ile) c.751T>A (p.Phe251Ile) c.703T>A (p.Phe235Ile) c.700T>A (p.Phe234Ile) c.754T>A (p.Phe252Ile) c.865T>A (p.Phe289Ile) c.946-211287T>A (n.946-211287T>A) | |
6 | g.44230603T>C | CA364306518 | POLR1C,SLC29A1 | c.625T>C (p.Phe209Leu) n.1023T>C c.568T>C (p.Phe190Leu) c.312T>C n.814T>C c.862T>C (p.Phe288Leu) c.751T>C (p.Phe251Leu) c.703T>C (p.Phe235Leu) c.700T>C (p.Phe234Leu) c.754T>C (p.Phe252Leu) c.865T>C (p.Phe289Leu) c.946-211287T>C (n.946-211287T>C) | |
6 | g.44230603T>G | CA364306515 | POLR1C,SLC29A1 | c.625T>G (p.Phe209Val) n.1023T>G c.568T>G (p.Phe190Val) c.312T>G n.814T>G c.862T>G (p.Phe288Val) c.751T>G (p.Phe251Val) c.703T>G (p.Phe235Val) c.700T>G (p.Phe234Val) c.754T>G (p.Phe252Val) c.865T>G (p.Phe289Val) c.946-211287T>G (n.946-211287T>G) | |
6 | g.44230605del | CA2678935214 | POLR1C,SLC29A1 | c.627del (p.Phe209LeufsTer10) c.627del (p.Phe209LeufsTer?) n.1025del c.570del (p.Phe190LeufsTer10) c.314del n.816del c.864del (p.Phe288LeufsTer10) c.753del (p.Phe251LeufsTer10) c.705del (p.Phe235LeufsTer10) c.702del (p.Phe234LeufsTer10) c.756del (p.Phe252LeufsTer10) c.867del (p.Phe289LeufsTer10) c.946-211285del (n.946-211285del) | gnomAD v4 |
6 | g.44230604T>A | CA364306524 | POLR1C,SLC29A1 | c.626T>A (p.Phe209Tyr) n.1024T>A c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.313T>A n.815T>A c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.752T>A (p.Phe251Tyr) c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.755T>A (p.Phe252Tyr) c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.946-211286T>A (n.946-211286T>A) | |
6 | g.44230604T>C | CA364306526 | POLR1C,SLC29A1 | c.626T>C (p.Phe209Ser) n.1024T>C c.569T>C (p.Phe190Ser) c.313T>C n.815T>C c.863T>C (p.Phe288Ser) c.752T>C (p.Phe251Ser) c.704T>C (p.Phe235Ser) c.701T>C (p.Phe234Ser) c.755T>C (p.Phe252Ser) c.866T>C (p.Phe289Ser) c.946-211286T>C (n.946-211286T>C) | |
6 | g.44230604T>G | CA364306528 | POLR1C,SLC29A1 | c.626T>G (p.Phe209Cys) n.1024T>G c.569T>G (p.Phe190Cys) c.313T>G n.815T>G c.863T>G (p.Phe288Cys) c.752T>G (p.Phe251Cys) c.704T>G (p.Phe235Cys) c.701T>G (p.Phe234Cys) c.755T>G (p.Phe252Cys) c.866T>G (p.Phe289Cys) c.946-211286T>G (n.946-211286T>G) | |
6 | g.44230605T>A | CA3831626 | POLR1C,SLC29A1 | c.627T>A (p.Phe209Leu) n.1025T>A c.570T>A (p.Phe190Leu) c.314T>A n.816T>A c.864T>A (p.Phe288Leu) c.753T>A (p.Phe251Leu) c.705T>A (p.Phe235Leu) c.702T>A (p.Phe234Leu) c.756T>A (p.Phe252Leu) c.867T>A (p.Phe289Leu) c.946-211285T>A (n.946-211285T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.44230605T>C | CA450308552 | POLR1C,SLC29A1 | c.627T>C (p.Phe209=) n.1025T>C c.570T>C (p.Phe190=) c.314T>C n.816T>C c.864T>C (p.Phe288=) c.753T>C (p.Phe251=) c.705T>C (p.Phe235=) c.702T>C (p.Phe234=) c.756T>C (p.Phe252=) c.867T>C (p.Phe289=) c.946-211285T>C (n.946-211285T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230605T>G | CA364306533 | POLR1C,SLC29A1 | c.627T>G (p.Phe209Leu) n.1025T>G c.570T>G (p.Phe190Leu) c.314T>G n.816T>G c.864T>G (p.Phe288Leu) c.753T>G (p.Phe251Leu) c.705T>G (p.Phe235Leu) c.702T>G (p.Phe234Leu) c.756T>G (p.Phe252Leu) c.867T>G (p.Phe289Leu) c.946-211285T>G (n.946-211285T>G) | |
6 | g.44230605T= | CA1624908472 | POLR1C,SLC29A1 | c.627T= (p.Phe209=) n.1025T= c.570T= (p.Phe190=) c.314T= n.816T= c.864T= (p.Phe288=) c.753T= (p.Phe251=) c.705T= (p.Phe235=) c.702T= (p.Phe234=) c.756T= (p.Phe252=) c.867T= (p.Phe289=) c.946-211285T= (n.946-211285T=) | |
6 | g.44230606A= | CA1624908481 | POLR1C,SLC29A1 | c.628A= (p.Ile210=) n.1026A= c.571A= (p.Ile191=) c.315A= n.817A= c.865A= (p.Ile289=) c.754A= (p.Ile252=) c.706A= (p.Ile236=) c.703A= (p.Ile235=) c.757A= (p.Ile253=) c.868A= (p.Ile290=) c.946-211284A= (n.946-211284A=) | |
6 | g.44230606A>C | CA364306537 | POLR1C,SLC29A1 | c.628A>C (p.Ile210Leu) n.1026A>C c.571A>C (p.Ile191Leu) c.315A>C n.817A>C c.865A>C (p.Ile289Leu) c.754A>C (p.Ile252Leu) c.706A>C (p.Ile236Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) c.757A>C (p.Ile253Leu) c.868A>C (p.Ile290Leu) c.946-211284A>C (n.946-211284A>C) | |
6 | g.44230606A>G | CA364306539 | POLR1C,SLC29A1 | c.628A>G (p.Ile210Val) n.1026A>G c.571A>G (p.Ile191Val) c.315A>G n.817A>G c.865A>G (p.Ile289Val) c.754A>G (p.Ile252Val) c.706A>G (p.Ile236Val) c.703A>G (p.Ile235Val) c.757A>G (p.Ile253Val) c.868A>G (p.Ile290Val) c.946-211284A>G (n.946-211284A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44230606A>T | CA364306542 | POLR1C,SLC29A1 | c.628A>T (p.Ile210Phe) n.1026A>T c.571A>T (p.Ile191Phe) c.315A>T n.817A>T c.865A>T (p.Ile289Phe) c.754A>T (p.Ile252Phe) c.706A>T (p.Ile236Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) c.757A>T (p.Ile253Phe) c.868A>T (p.Ile290Phe) c.946-211284A>T (n.946-211284A>T) | |
6 | g.44230607T>A | CA364306547 | POLR1C,SLC29A1 | c.629T>A (p.Ile210Asn) n.1027T>A c.572T>A (p.Ile191Asn) c.316T>A n.818T>A c.866T>A (p.Ile289Asn) c.755T>A (p.Ile252Asn) c.707T>A (p.Ile236Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn) c.758T>A (p.Ile253Asn) c.869T>A (p.Ile290Asn) c.946-211283T>A (n.946-211283T>A) | |
6 | g.44230607T>C | CA364306550 | POLR1C,SLC29A1 | c.629T>C (p.Ile210Thr) n.1027T>C c.572T>C (p.Ile191Thr) c.316T>C n.818T>C c.866T>C (p.Ile289Thr) c.755T>C (p.Ile252Thr) c.707T>C (p.Ile236Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) c.758T>C (p.Ile253Thr) c.869T>C (p.Ile290Thr) c.946-211283T>C (n.946-211283T>C) | |
6 | g.44230607T>G | CA364306552 | POLR1C,SLC29A1 | c.629T>G (p.Ile210Ser) n.1027T>G c.572T>G (p.Ile191Ser) c.316T>G n.818T>G c.866T>G (p.Ile289Ser) c.755T>G (p.Ile252Ser) c.707T>G (p.Ile236Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser) c.758T>G (p.Ile253Ser) c.869T>G (p.Ile290Ser) c.946-211283T>G (n.946-211283T>G) | |
6 | g.44230608C>A | CA450308553 | POLR1C,SLC29A1 | c.630C>A (p.Ile210=) n.1028C>A c.573C>A (p.Ile191=) c.317C>A n.819C>A c.867C>A (p.Ile289=) c.756C>A (p.Ile252=) c.708C>A (p.Ile236=) c.705C>A (p.Ile235=) c.759C>A (p.Ile253=) c.870C>A (p.Ile290=) c.946-211282C>A (n.946-211282C>A) | |
6 | g.44230608C>G | CA364306557 | POLR1C,SLC29A1 | c.630C>G (p.Ile210Met) n.1028C>G c.573C>G (p.Ile191Met) c.317C>G n.819C>G c.867C>G (p.Ile289Met) c.756C>G (p.Ile252Met) c.708C>G (p.Ile236Met) c.705C>G (p.Ile235Met) c.759C>G (p.Ile253Met) c.870C>G (p.Ile290Met) c.946-211282C>G (n.946-211282C>G) | |
6 | g.44230608C>T | CA450308554 | POLR1C,SLC29A1 | c.630C>T (p.Ile210=) n.1028C>T c.573C>T (p.Ile191=) c.317C>T n.819C>T c.867C>T (p.Ile289=) c.756C>T (p.Ile252=) c.708C>T (p.Ile236=) c.705C>T (p.Ile235=) c.759C>T (p.Ile253=) c.870C>T (p.Ile290=) c.946-211282C>T (n.946-211282C>T) | |
6 | g.44230609A>C | CA364306565 | POLR1C,SLC29A1 | c.631A>C (p.Thr211Pro) c.631A>C n.1029A>C c.574A>C (p.Thr192Pro) c.318A>C n.820A>C c.868A>C (p.Thr290Pro) c.757A>C (p.Thr253Pro) c.709A>C (p.Thr237Pro) c.706A>C (p.Thr236Pro) c.760A>C (p.Thr254Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.946-211281A>C (n.946-211281A>C) | |
6 | g.44230609A>G | CA364306567 | POLR1C,SLC29A1 | c.631A>G (p.Thr211Ala) c.631A>G n.1029A>G c.574A>G (p.Thr192Ala) c.318A>G n.820A>G c.868A>G (p.Thr290Ala) c.757A>G (p.Thr253Ala) c.709A>G (p.Thr237Ala) c.706A>G (p.Thr236Ala) c.760A>G (p.Thr254Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) c.946-211281A>G (n.946-211281A>G) | |
6 | g.44230609A>T | CA364306562 | POLR1C,SLC29A1 | c.631A>T (p.Thr211Ser) c.631A>T n.1029A>T c.574A>T (p.Thr192Ser) c.318A>T n.820A>T c.868A>T (p.Thr290Ser) c.757A>T (p.Thr253Ser) c.709A>T (p.Thr237Ser) c.706A>T (p.Thr236Ser) c.760A>T (p.Thr254Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) c.946-211281A>T (n.946-211281A>T) | |
6 | g.44230610C>A | CA364306569 | POLR1C,SLC29A1 | c.632C>A (p.Thr211Lys) c.632C>A n.1030C>A c.575C>A (p.Thr192Lys) c.319C>A n.821C>A c.869C>A (p.Thr290Lys) c.758C>A (p.Thr253Lys) c.710C>A (p.Thr237Lys) c.707C>A (p.Thr236Lys) c.761C>A (p.Thr254Lys) c.872C>A (p.Thr291Lys) c.946-211280C>A (n.946-211280C>A) | |
6 | g.44230610C= | CA1624908484 | POLR1C,SLC29A1 | c.632C= (p.Thr211=) c.632C= n.1030C= c.575C= (p.Thr192=) c.319C= n.821C= c.869C= (p.Thr290=) c.758C= (p.Thr253=) c.710C= (p.Thr237=) c.707C= (p.Thr236=) c.761C= (p.Thr254=) c.872C= (p.Thr291=) c.946-211280C= (n.946-211280C=) | |
6 | g.44230610C>G | CA364306571 | POLR1C,SLC29A1 | c.632C>G (p.Thr211Arg) c.632C>G n.1030C>G c.575C>G (p.Thr192Arg) c.319C>G n.821C>G c.869C>G (p.Thr290Arg) c.758C>G (p.Thr253Arg) c.710C>G (p.Thr237Arg) c.707C>G (p.Thr236Arg) c.761C>G (p.Thr254Arg) c.872C>G (p.Thr291Arg) c.946-211280C>G (n.946-211280C>G) | |
6 | g.44230610C>T | CA364306573 | POLR1C,SLC29A1 | c.632C>T (p.Thr211Ile) c.632C>T n.1030C>T c.575C>T (p.Thr192Ile) c.319C>T n.821C>T c.869C>T (p.Thr290Ile) c.758C>T (p.Thr253Ile) c.710C>T (p.Thr237Ile) c.707C>T (p.Thr236Ile) c.761C>T (p.Thr254Ile) c.872C>T (p.Thr291Ile) c.946-211280C>T (n.946-211280C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44230611A= | CA1624908489 | POLR1C,SLC29A1 | c.633A= (p.Thr211=) n.1031A= c.576A= (p.Thr192=) c.320A= n.822A= c.870A= (p.Thr290=) c.759A= (p.Thr253=) c.711A= (p.Thr237=) c.708A= (p.Thr236=) c.762A= (p.Thr254=) c.873A= (p.Thr291=) c.946-211279A= (n.946-211279A=) | |
6 | g.44230611A>C | CA450308555 | POLR1C,SLC29A1 | c.633A>C (p.Thr211=) n.1031A>C c.576A>C (p.Thr192=) c.320A>C n.822A>C c.870A>C (p.Thr290=) c.759A>C (p.Thr253=) c.711A>C (p.Thr237=) c.708A>C (p.Thr236=) c.762A>C (p.Thr254=) c.873A>C (p.Thr291=) c.946-211279A>C (n.946-211279A>C) | |
6 | g.44230611A>G | CA450308556 | POLR1C,SLC29A1 | c.633A>G (p.Thr211=) n.1031A>G c.576A>G (p.Thr192=) c.320A>G n.822A>G c.870A>G (p.Thr290=) c.759A>G (p.Thr253=) c.711A>G (p.Thr237=) c.708A>G (p.Thr236=) c.762A>G (p.Thr254=) c.873A>G (p.Thr291=) c.946-211279A>G (n.946-211279A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230611A>T | CA3831627 | POLR1C,SLC29A1 | c.633A>T (p.Thr211=) n.1031A>T c.576A>T (p.Thr192=) c.320A>T n.822A>T c.870A>T (p.Thr290=) c.759A>T (p.Thr253=) c.711A>T (p.Thr237=) c.708A>T (p.Thr236=) c.762A>T (p.Thr254=) c.873A>T (p.Thr291=) c.946-211279A>T (n.946-211279A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230612G>A | CA364306585 | POLR1C,SLC29A1 | c.634G>A (p.Ala212Thr) n.1032G>A c.577G>A (p.Ala193Thr) c.321G>A n.823G>A c.871G>A (p.Ala291Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) c.712G>A (p.Ala238Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.763G>A (p.Ala255Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) c.946-211278G>A (n.946-211278G>A) | |
6 | g.44230612G>C | CA364306582 | POLR1C,SLC29A1 | c.634G>C (p.Ala212Pro) n.1032G>C c.577G>C (p.Ala193Pro) c.321G>C n.823G>C c.871G>C (p.Ala291Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.763G>C (p.Ala255Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) c.946-211278G>C (n.946-211278G>C) | |
6 | g.44230612G>T | CA364306578 | POLR1C,SLC29A1 | c.634G>T (p.Ala212Ser) n.1032G>T c.577G>T (p.Ala193Ser) c.321G>T n.823G>T c.871G>T (p.Ala291Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) c.712G>T (p.Ala238Ser) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.763G>T (p.Ala255Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) c.946-211278G>T (n.946-211278G>T) | |
6 | g.44230613C>A | CA364306588 | POLR1C,SLC29A1 | c.635C>A (p.Ala212Asp) n.1033C>A c.578C>A (p.Ala193Asp) c.322C>A n.824C>A c.872C>A (p.Ala291Asp) c.761C>A (p.Ala254Asp) c.713C>A (p.Ala238Asp) c.710C>A (p.Ala237Asp) c.764C>A (p.Ala255Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) c.946-211277C>A (n.946-211277C>A) | |
6 | g.44230613C= | CA1624908494 | POLR1C,SLC29A1 | c.635C= (p.Ala212=) n.1033C= c.578C= (p.Ala193=) c.322C= n.824C= c.872C= (p.Ala291=) c.761C= (p.Ala254=) c.713C= (p.Ala238=) c.710C= (p.Ala237=) c.764C= (p.Ala255=) c.875C= (p.Ala292=) c.946-211277C= (n.946-211277C=) | |
6 | g.44230613C>G | CA3831628 | POLR1C,SLC29A1 | c.635C>G (p.Ala212Gly) n.1033C>G c.578C>G (p.Ala193Gly) c.322C>G n.824C>G c.872C>G (p.Ala291Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) c.713C>G (p.Ala238Gly) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.764C>G (p.Ala255Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) c.946-211277C>G (n.946-211277C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230613C>T | CA364306602 | POLR1C,SLC29A1 | c.635C>T (p.Ala212Val) n.1033C>T c.578C>T (p.Ala193Val) c.322C>T n.824C>T c.872C>T (p.Ala291Val) c.761C>T (p.Ala254Val) c.713C>T (p.Ala238Val) c.710C>T (p.Ala237Val) c.764C>T (p.Ala255Val) c.875C>T (p.Ala292Val) c.946-211277C>T (n.946-211277C>T) | |
6 | g.44230614C>A | CA450308559 | POLR1C,SLC29A1 | c.636C>A (p.Ala212=) n.1034C>A c.579C>A (p.Ala193=) c.323C>A n.825C>A c.873C>A (p.Ala291=) c.762C>A (p.Ala254=) c.714C>A (p.Ala238=) c.711C>A (p.Ala237=) c.765C>A (p.Ala255=) c.876C>A (p.Ala292=) c.946-211276C>A (n.946-211276C>A) | |
6 | g.44230614C= | CA1624908497 | POLR1C,SLC29A1 | c.636C= (p.Ala212=) n.1034C= c.579C= (p.Ala193=) c.323C= n.825C= c.873C= (p.Ala291=) c.762C= (p.Ala254=) c.714C= (p.Ala238=) c.711C= (p.Ala237=) c.765C= (p.Ala255=) c.876C= (p.Ala292=) c.946-211276C= (n.946-211276C=) | |
6 | g.44230614C>G | CA450308557 | POLR1C,SLC29A1 | c.636C>G (p.Ala212=) n.1034C>G c.579C>G (p.Ala193=) c.323C>G n.825C>G c.873C>G (p.Ala291=) c.762C>G (p.Ala254=) c.714C>G (p.Ala238=) c.711C>G (p.Ala237=) c.765C>G (p.Ala255=) c.876C>G (p.Ala292=) c.946-211276C>G (n.946-211276C>G) | |
6 | g.44230614C>T | CA450308558 | POLR1C,SLC29A1 | c.636C>T (p.Ala212=) n.1034C>T c.579C>T (p.Ala193=) c.323C>T n.825C>T c.873C>T (p.Ala291=) c.762C>T (p.Ala254=) c.714C>T (p.Ala238=) c.711C>T (p.Ala237=) c.765C>T (p.Ala255=) c.876C>T (p.Ala292=) c.946-211276C>T (n.946-211276C>T) | dbSNP |
6 | g.44230615T>A | CA364306605 | POLR1C,SLC29A1 | c.637T>A (p.Cys213Ser) n.1035T>A c.580T>A (p.Cys194Ser) c.324T>A n.826T>A c.874T>A (p.Cys292Ser) c.763T>A (p.Cys255Ser) c.715T>A (p.Cys239Ser) c.712T>A (p.Cys238Ser) c.766T>A (p.Cys256Ser) c.877T>A (p.Cys293Ser) c.946-211275T>A (n.946-211275T>A) | |
6 | g.44230615T>C | CA364306615 | POLR1C,SLC29A1 | c.637T>C (p.Cys213Arg) n.1035T>C c.580T>C (p.Cys194Arg) c.324T>C n.826T>C c.874T>C (p.Cys292Arg) c.763T>C (p.Cys255Arg) c.715T>C (p.Cys239Arg) c.712T>C (p.Cys238Arg) c.766T>C (p.Cys256Arg) c.877T>C (p.Cys293Arg) c.946-211275T>C (n.946-211275T>C) | |
6 | g.44230615T>G | CA364306618 | POLR1C,SLC29A1 | c.637T>G (p.Cys213Gly) n.1035T>G c.580T>G (p.Cys194Gly) c.324T>G n.826T>G c.874T>G (p.Cys292Gly) c.763T>G (p.Cys255Gly) c.715T>G (p.Cys239Gly) c.712T>G (p.Cys238Gly) c.766T>G (p.Cys256Gly) c.877T>G (p.Cys293Gly) c.946-211275T>G (n.946-211275T>G) | |
6 | g.44230616G>A | CA3831629 | POLR1C,SLC29A1 | c.638G>A (p.Cys213Tyr) n.1036G>A c.581G>A (p.Cys194Tyr) c.325G>A n.827G>A c.875G>A (p.Cys292Tyr) c.764G>A (p.Cys255Tyr) c.716G>A (p.Cys239Tyr) c.713G>A (p.Cys238Tyr) c.767G>A (p.Cys256Tyr) c.878G>A (p.Cys293Tyr) c.946-211274G>A (n.946-211274G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44230616G>C | CA364306635 | POLR1C,SLC29A1 | c.638G>C (p.Cys213Ser) n.1036G>C c.581G>C (p.Cys194Ser) c.325G>C n.827G>C c.875G>C (p.Cys292Ser) c.764G>C (p.Cys255Ser) c.716G>C (p.Cys239Ser) c.713G>C (p.Cys238Ser) c.767G>C (p.Cys256Ser) c.878G>C (p.Cys293Ser) c.946-211274G>C (n.946-211274G>C) | |
6 | g.44230616G= | CA1624908499 | POLR1C,SLC29A1 | c.638G= (p.Cys213=) n.1036G= c.581G= (p.Cys194=) c.325G= n.827G= c.875G= (p.Cys292=) c.764G= (p.Cys255=) c.716G= (p.Cys239=) c.713G= (p.Cys238=) c.767G= (p.Cys256=) c.878G= (p.Cys293=) c.946-211274G= (n.946-211274G=) | |
6 | g.44230616G>T | CA364306625 | POLR1C,SLC29A1 | c.638G>T (p.Cys213Phe) n.1036G>T c.581G>T (p.Cys194Phe) c.325G>T n.827G>T c.875G>T (p.Cys292Phe) c.764G>T (p.Cys255Phe) c.716G>T (p.Cys239Phe) c.713G>T (p.Cys238Phe) c.767G>T (p.Cys256Phe) c.878G>T (p.Cys293Phe) c.946-211274G>T (n.946-211274G>T) | |
6 | g.44230617T>A | CA364306645 | POLR1C,SLC29A1 | c.639T>A (p.Cys213Ter) n.1037T>A c.582T>A (p.Cys194Ter) c.326T>A n.828T>A c.876T>A (p.Cys292Ter) c.765T>A (p.Cys255Ter) c.717T>A (p.Cys239Ter) c.714T>A (p.Cys238Ter) c.768T>A (p.Cys256Ter) c.879T>A (p.Cys293Ter) c.946-211273T>A (n.946-211273T>A) | |
6 | g.44230617T>C | CA450308560 | POLR1C,SLC29A1 | c.639T>C (p.Cys213=) n.1037T>C c.582T>C (p.Cys194=) c.326T>C n.828T>C c.876T>C (p.Cys292=) c.765T>C (p.Cys255=) c.717T>C (p.Cys239=) c.714T>C (p.Cys238=) c.768T>C (p.Cys256=) c.879T>C (p.Cys293=) c.946-211273T>C (n.946-211273T>C) | |
6 | g.44230617T>G | CA364306647 | POLR1C,SLC29A1 | c.639T>G (p.Cys213Trp) n.1037T>G c.582T>G (p.Cys194Trp) c.326T>G n.828T>G c.876T>G (p.Cys292Trp) c.765T>G (p.Cys255Trp) c.717T>G (p.Cys239Trp) c.714T>G (p.Cys238Trp) c.768T>G (p.Cys256Trp) c.879T>G (p.Cys293Trp) c.946-211273T>G (n.946-211273T>G) | |
6 | g.44230618G>A | CA364306657 | POLR1C,SLC29A1 | c.640G>A (p.Ala214Thr) n.1038G>A c.583G>A (p.Ala195Thr) c.327G>A n.829G>A c.877G>A (p.Ala293Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.715G>A (p.Ala239Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) c.946-211272G>A (n.946-211272G>A) | |
6 | g.44230618G>C | CA364306660 | POLR1C,SLC29A1 | c.640G>C (p.Ala214Pro) n.1038G>C c.583G>C (p.Ala195Pro) c.327G>C n.829G>C c.877G>C (p.Ala293Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.715G>C (p.Ala239Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) c.946-211272G>C (n.946-211272G>C) | |
6 | g.44230618G>T | CA364306663 | POLR1C,SLC29A1 | c.640G>T (p.Ala214Ser) n.1038G>T c.583G>T (p.Ala195Ser) c.327G>T n.829G>T c.877G>T (p.Ala293Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.715G>T (p.Ala239Ser) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) c.946-211272G>T (n.946-211272G>T) | |
6 | g.44230619C>A | CA364306668 | POLR1C,SLC29A1 | c.641C>A (p.Ala214Asp) n.1039C>A c.584C>A (p.Ala195Asp) c.328C>A n.830C>A c.878C>A (p.Ala293Asp) c.767C>A (p.Ala256Asp) c.719C>A (p.Ala240Asp) c.716C>A (p.Ala239Asp) c.770C>A (p.Ala257Asp) c.881C>A (p.Ala294Asp) c.946-211271C>A (n.946-211271C>A) | |
6 | g.44230619C>G | CA364306671 | POLR1C,SLC29A1 | c.641C>G (p.Ala214Gly) n.1039C>G c.584C>G (p.Ala195Gly) c.328C>G n.830C>G c.878C>G (p.Ala293Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.716C>G (p.Ala239Gly) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) c.946-211271C>G (n.946-211271C>G) | |
6 | g.44230619C>T | CA364306674 | POLR1C,SLC29A1 | c.641C>T (p.Ala214Val) n.1039C>T c.584C>T (p.Ala195Val) c.328C>T n.830C>T c.878C>T (p.Ala293Val) c.767C>T (p.Ala256Val) c.719C>T (p.Ala240Val) c.716C>T (p.Ala239Val) c.770C>T (p.Ala257Val) c.881C>T (p.Ala294Val) c.946-211271C>T (n.946-211271C>T) | |
6 | g.44230620T>A | CA450308562 | POLR1C,SLC29A1 | c.642T>A (p.Ala214=) n.1040T>A c.585T>A (p.Ala195=) c.329T>A n.831T>A c.879T>A (p.Ala293=) c.768T>A (p.Ala256=) c.720T>A (p.Ala240=) c.717T>A (p.Ala239=) c.771T>A (p.Ala257=) c.882T>A (p.Ala294=) c.946-211270T>A (n.946-211270T>A) | |
6 | g.44230620T>C | CA138375348 | POLR1C,SLC29A1 | c.642T>C (p.Ala214=) n.1040T>C c.585T>C (p.Ala195=) c.329T>C n.831T>C c.879T>C (p.Ala293=) c.768T>C (p.Ala256=) c.720T>C (p.Ala240=) c.717T>C (p.Ala239=) c.771T>C (p.Ala257=) c.882T>C (p.Ala294=) c.946-211270T>C (n.946-211270T>C) | dbSNP |
6 | g.44230620T>G | CA450308561 | POLR1C,SLC29A1 | c.642T>G (p.Ala214=) n.1040T>G c.585T>G (p.Ala195=) c.329T>G n.831T>G c.879T>G (p.Ala293=) c.768T>G (p.Ala256=) c.720T>G (p.Ala240=) c.717T>G (p.Ala239=) c.771T>G (p.Ala257=) c.882T>G (p.Ala294=) c.946-211270T>G (n.946-211270T>G) | |
6 | g.44230620T= | CA1624908503 | POLR1C,SLC29A1 | c.642T= (p.Ala214=) n.1040T= c.585T= (p.Ala195=) c.329T= n.831T= c.879T= (p.Ala293=) c.768T= (p.Ala256=) c.720T= (p.Ala240=) c.717T= (p.Ala239=) c.771T= (p.Ala257=) c.882T= (p.Ala294=) c.946-211270T= (n.946-211270T=) | |
6 | g.44230621G>A | CA3831630 | POLR1C,SLC29A1 | c.643G>A (p.Val215Ile) n.1041G>A c.586G>A (p.Val196Ile) c.330G>A n.832G>A c.880G>A (p.Val294Ile) c.769G>A (p.Val257Ile) c.721G>A (p.Val241Ile) c.718G>A (p.Val240Ile) c.772G>A (p.Val258Ile) c.883G>A (p.Val295Ile) c.946-211269G>A (n.946-211269G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44230621G>C | CA364306683 | POLR1C,SLC29A1 | c.643G>C (p.Val215Leu) n.1041G>C c.586G>C (p.Val196Leu) c.330G>C n.832G>C c.880G>C (p.Val294Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) c.721G>C (p.Val241Leu) c.718G>C (p.Val240Leu) c.772G>C (p.Val258Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) c.946-211269G>C (n.946-211269G>C) | |
6 | g.44230621G= | CA1624908506 | POLR1C,SLC29A1 | c.643G= (p.Val215=) n.1041G= c.586G= (p.Val196=) c.330G= n.832G= c.880G= (p.Val294=) c.769G= (p.Val257=) c.721G= (p.Val241=) c.718G= (p.Val240=) c.772G= (p.Val258=) c.883G= (p.Val295=) c.946-211269G= (n.946-211269G=) | |
6 | g.44230621G>T | CA364306688 | POLR1C,SLC29A1 | c.643G>T (p.Val215Phe) n.1041G>T c.586G>T (p.Val196Phe) c.330G>T n.832G>T c.880G>T (p.Val294Phe) c.769G>T (p.Val257Phe) c.721G>T (p.Val241Phe) c.718G>T (p.Val240Phe) c.772G>T (p.Val258Phe) c.883G>T (p.Val295Phe) c.946-211269G>T (n.946-211269G>T) | |
6 | g.44230622T>A | CA364306693 | POLR1C,SLC29A1 | c.644T>A (p.Val215Asp) n.1042T>A c.587T>A (p.Val196Asp) c.331T>A n.833T>A c.881T>A (p.Val294Asp) c.770T>A (p.Val257Asp) c.722T>A (p.Val241Asp) c.719T>A (p.Val240Asp) c.773T>A (p.Val258Asp) c.884T>A (p.Val295Asp) c.946-211268T>A (n.946-211268T>A) | |
6 | g.44230622T>C | CA364306696 | POLR1C,SLC29A1 | c.644T>C (p.Val215Ala) n.1042T>C c.587T>C (p.Val196Ala) c.331T>C n.833T>C c.881T>C (p.Val294Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) c.722T>C (p.Val241Ala) c.719T>C (p.Val240Ala) c.773T>C (p.Val258Ala) c.884T>C (p.Val295Ala) c.946-211268T>C (n.946-211268T>C) | |
6 | g.44230622T>G | CA364306700 | POLR1C,SLC29A1 | c.644T>G (p.Val215Gly) n.1042T>G c.587T>G (p.Val196Gly) c.331T>G n.833T>G c.881T>G (p.Val294Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) c.722T>G (p.Val241Gly) c.719T>G (p.Val240Gly) c.773T>G (p.Val258Gly) c.884T>G (p.Val295Gly) c.946-211268T>G (n.946-211268T>G) | |
6 | g.44230623T>A | CA3831631 | POLR1C,SLC29A1 | c.645T>A (p.Val215=) n.1043T>A c.588T>A (p.Val196=) c.332T>A n.834T>A c.882T>A (p.Val294=) c.771T>A (p.Val257=) c.723T>A (p.Val241=) c.720T>A (p.Val240=) c.774T>A (p.Val258=) c.885T>A (p.Val295=) c.946-211267T>A (n.946-211267T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44230623T>C | CA450308563 | POLR1C,SLC29A1 | c.645T>C (p.Val215=) n.1043T>C c.588T>C (p.Val196=) c.332T>C n.834T>C c.882T>C (p.Val294=) c.771T>C (p.Val257=) c.723T>C (p.Val241=) c.720T>C (p.Val240=) c.774T>C (p.Val258=) c.885T>C (p.Val295=) c.946-211267T>C (n.946-211267T>C) | |
6 | g.44230623T>G | CA450308564 | POLR1C,SLC29A1 | c.645T>G (p.Val215=) n.1043T>G c.588T>G (p.Val196=) c.332T>G n.834T>G c.882T>G (p.Val294=) c.771T>G (p.Val257=) c.723T>G (p.Val241=) c.720T>G (p.Val240=) c.774T>G (p.Val258=) c.885T>G (p.Val295=) c.946-211267T>G (n.946-211267T>G) | |
6 | g.44230623T= | CA1624908508 | POLR1C,SLC29A1 | c.645T= (p.Val215=) n.1043T= c.588T= (p.Val196=) c.332T= n.834T= c.882T= (p.Val294=) c.771T= (p.Val257=) c.723T= (p.Val241=) c.720T= (p.Val240=) c.774T= (p.Val258=) c.885T= (p.Val295=) c.946-211267T= (n.946-211267T=) | |
6 | g.44230624A>C | CA364306707 | POLR1C,SLC29A1 | c.646A>C (p.Ile216Leu) n.1044A>C c.589A>C (p.Ile197Leu) c.333A>C n.835A>C c.883A>C (p.Ile295Leu) c.772A>C (p.Ile258Leu) c.724A>C (p.Ile242Leu) c.721A>C (p.Ile241Leu) c.775A>C (p.Ile259Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) c.946-211266A>C (n.946-211266A>C) | |
6 | g.44230624A>G | CA364306704 | POLR1C,SLC29A1 | c.646A>G (p.Ile216Val) n.1044A>G c.589A>G (p.Ile197Val) c.333A>G n.835A>G c.883A>G (p.Ile295Val) c.772A>G (p.Ile258Val) c.724A>G (p.Ile242Val) c.721A>G (p.Ile241Val) c.775A>G (p.Ile259Val) c.886A>G (p.Ile296Val) c.946-211266A>G (n.946-211266A>G) | |
6 | g.44230624A>T | CA364306701 | POLR1C,SLC29A1 | c.646A>T (p.Ile216Phe) n.1044A>T c.589A>T (p.Ile197Phe) c.333A>T n.835A>T c.883A>T (p.Ile295Phe) c.772A>T (p.Ile258Phe) c.724A>T (p.Ile242Phe) c.721A>T (p.Ile241Phe) c.775A>T (p.Ile259Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) c.946-211266A>T (n.946-211266A>T) | |
6 | g.44230626_44230628del | CA2678935215 | POLR1C,SLC29A1 | c.648_650del (p.Ile217del) n.1046_1048del c.591_593del (p.Ile198del) c.335_337del n.837_839del c.885_887del (p.Ile296del) c.774_776del (p.Ile259del) c.726_728del (p.Ile243del) c.723_725del (p.Ile242del) c.777_779del (p.Ile260del) c.888_890del (p.Ile297del) c.946-211264_946-211262del (n.946-211264_946-211262del) | gnomAD v4 |
6 | g.44230625T>A | CA364306714 | POLR1C,SLC29A1 | c.647T>A (p.Ile216Asn) n.1045T>A c.590T>A (p.Ile197Asn) c.334T>A n.836T>A c.884T>A (p.Ile295Asn) c.773T>A (p.Ile258Asn) c.725T>A (p.Ile242Asn) c.722T>A (p.Ile241Asn) c.776T>A (p.Ile259Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) c.946-211265T>A (n.946-211265T>A) | |
6 | g.44230625T>C | CA3831632 | POLR1C,SLC29A1 | c.647T>C (p.Ile216Thr) n.1045T>C c.590T>C (p.Ile197Thr) c.334T>C n.836T>C c.884T>C (p.Ile295Thr) c.773T>C (p.Ile258Thr) c.725T>C (p.Ile242Thr) c.722T>C (p.Ile241Thr) c.776T>C (p.Ile259Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) c.946-211265T>C (n.946-211265T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230625T>G | CA364306720 | POLR1C,SLC29A1 | c.647T>G (p.Ile216Ser) n.1045T>G c.590T>G (p.Ile197Ser) c.334T>G n.836T>G c.884T>G (p.Ile295Ser) c.773T>G (p.Ile258Ser) c.725T>G (p.Ile242Ser) c.722T>G (p.Ile241Ser) c.776T>G (p.Ile259Ser) c.887T>G (p.Ile296Ser) c.946-211265T>G (n.946-211265T>G) | |
6 | g.44230625T= | CA1624908510 | POLR1C,SLC29A1 | c.647T= (p.Ile216=) n.1045T= c.590T= (p.Ile197=) c.334T= n.836T= c.884T= (p.Ile295=) c.773T= (p.Ile258=) c.725T= (p.Ile242=) c.722T= (p.Ile241=) c.776T= (p.Ile259=) c.887T= (p.Ile296=) c.946-211265T= (n.946-211265T=) | |
6 | g.44230626C>A | CA450308565 | POLR1C,SLC29A1 | c.648C>A (p.Ile216=) n.1046C>A c.591C>A (p.Ile197=) c.335C>A n.837C>A c.885C>A (p.Ile295=) c.774C>A (p.Ile258=) c.726C>A (p.Ile242=) c.723C>A (p.Ile241=) c.777C>A (p.Ile259=) c.888C>A (p.Ile296=) c.946-211264C>A (n.946-211264C>A) | |
6 | g.44230626C>G | CA364306723 | POLR1C,SLC29A1 | c.648C>G (p.Ile216Met) n.1046C>G c.591C>G (p.Ile197Met) c.335C>G n.837C>G c.885C>G (p.Ile295Met) c.774C>G (p.Ile258Met) c.726C>G (p.Ile242Met) c.723C>G (p.Ile241Met) c.777C>G (p.Ile259Met) c.888C>G (p.Ile296Met) c.946-211264C>G (n.946-211264C>G) | |
6 | g.44230626C>T | CA450308566 | POLR1C,SLC29A1 | c.648C>T (p.Ile216=) n.1046C>T c.591C>T (p.Ile197=) c.335C>T n.837C>T c.885C>T (p.Ile295=) c.774C>T (p.Ile258=) c.726C>T (p.Ile242=) c.723C>T (p.Ile241=) c.777C>T (p.Ile259=) c.888C>T (p.Ile296=) c.946-211264C>T (n.946-211264C>T) | |
6 | g.44230627A= | CA1624908513 | POLR1C,SLC29A1 | c.649A= (p.Ile217=) n.1047A= c.592A= (p.Ile198=) c.336A= n.838A= c.886A= (p.Ile296=) c.775A= (p.Ile259=) c.727A= (p.Ile243=) c.724A= (p.Ile242=) c.778A= (p.Ile260=) c.889A= (p.Ile297=) c.946-211263A= (n.946-211263A=) | |
6 | g.44230627A>C | CA364306729 | POLR1C,SLC29A1 | c.649A>C (p.Ile217Leu) n.1047A>C c.592A>C (p.Ile198Leu) c.336A>C n.838A>C c.886A>C (p.Ile296Leu) c.775A>C (p.Ile259Leu) c.727A>C (p.Ile243Leu) c.724A>C (p.Ile242Leu) c.778A>C (p.Ile260Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) c.946-211263A>C (n.946-211263A>C) | |
6 | g.44230627A>G | CA364306733 | POLR1C,SLC29A1 | c.649A>G (p.Ile217Val) n.1047A>G c.592A>G (p.Ile198Val) c.336A>G n.838A>G c.886A>G (p.Ile296Val) c.775A>G (p.Ile259Val) c.727A>G (p.Ile243Val) c.724A>G (p.Ile242Val) c.778A>G (p.Ile260Val) c.889A>G (p.Ile297Val) c.946-211263A>G (n.946-211263A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230627A>T | CA364306736 | POLR1C,SLC29A1 | c.649A>T (p.Ile217Phe) n.1047A>T c.592A>T (p.Ile198Phe) c.336A>T n.838A>T c.886A>T (p.Ile296Phe) c.775A>T (p.Ile259Phe) c.727A>T (p.Ile243Phe) c.724A>T (p.Ile242Phe) c.778A>T (p.Ile260Phe) c.889A>T (p.Ile297Phe) c.946-211263A>T (n.946-211263A>T) | |
6 | g.44230628T>A | CA364306739 | POLR1C,SLC29A1 | c.650T>A (p.Ile217Asn) n.1048T>A c.593T>A (p.Ile198Asn) c.337T>A n.839T>A c.887T>A (p.Ile296Asn) c.776T>A (p.Ile259Asn) c.728T>A (p.Ile243Asn) c.725T>A (p.Ile242Asn) c.779T>A (p.Ile260Asn) c.890T>A (p.Ile297Asn) c.946-211262T>A (n.946-211262T>A) | |
6 | g.44230628T>C | CA3831633 | POLR1C,SLC29A1 | c.650T>C (p.Ile217Thr) n.1048T>C c.593T>C (p.Ile198Thr) c.337T>C n.839T>C c.887T>C (p.Ile296Thr) c.776T>C (p.Ile259Thr) c.728T>C (p.Ile243Thr) c.725T>C (p.Ile242Thr) c.779T>C (p.Ile260Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.946-211262T>C (n.946-211262T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230628T>G | CA364306746 | POLR1C,SLC29A1 | c.650T>G (p.Ile217Ser) n.1048T>G c.593T>G (p.Ile198Ser) c.337T>G n.839T>G c.887T>G (p.Ile296Ser) c.776T>G (p.Ile259Ser) c.728T>G (p.Ile243Ser) c.725T>G (p.Ile242Ser) c.779T>G (p.Ile260Ser) c.890T>G (p.Ile297Ser) c.946-211262T>G (n.946-211262T>G) | |
6 | g.44230628T= | CA1624908516 | POLR1C,SLC29A1 | c.650T= (p.Ile217=) n.1048T= c.593T= (p.Ile198=) c.337T= n.839T= c.887T= (p.Ile296=) c.776T= (p.Ile259=) c.728T= (p.Ile243=) c.725T= (p.Ile242=) c.779T= (p.Ile260=) c.890T= (p.Ile297=) c.946-211262T= (n.946-211262T=) | |
6 | g.44230629T>A | CA450308567 | POLR1C,SLC29A1 | c.651T>A (p.Ile217=) n.1049T>A c.594T>A (p.Ile198=) c.338T>A n.840T>A c.888T>A (p.Ile296=) c.777T>A (p.Ile259=) c.729T>A (p.Ile243=) c.726T>A (p.Ile242=) c.780T>A (p.Ile260=) c.891T>A (p.Ile297=) c.946-211261T>A (n.946-211261T>A) | |
6 | g.44230629T>C | CA450308568 | POLR1C,SLC29A1 | c.651T>C (p.Ile217=) n.1049T>C c.594T>C (p.Ile198=) c.338T>C n.840T>C c.888T>C (p.Ile296=) c.777T>C (p.Ile259=) c.729T>C (p.Ile243=) c.726T>C (p.Ile242=) c.780T>C (p.Ile260=) c.891T>C (p.Ile297=) c.946-211261T>C (n.946-211261T>C) | |
6 | g.44230629T>G | CA364306752 | POLR1C,SLC29A1 | c.651T>G (p.Ile217Met) n.1049T>G c.594T>G (p.Ile198Met) c.338T>G n.840T>G c.888T>G (p.Ile296Met) c.777T>G (p.Ile259Met) c.729T>G (p.Ile243Met) c.726T>G (p.Ile242Met) c.780T>G (p.Ile260Met) c.891T>G (p.Ile297Met) c.946-211261T>G (n.946-211261T>G) | dbSNP |
6 | g.44230629T= | CA1624908518 | POLR1C,SLC29A1 | c.651T= (p.Ile217=) n.1049T= c.594T= (p.Ile198=) c.338T= n.840T= c.888T= (p.Ile296=) c.777T= (p.Ile259=) c.729T= (p.Ile243=) c.726T= (p.Ile242=) c.780T= (p.Ile260=) c.891T= (p.Ile297=) c.946-211261T= (n.946-211261T=) | |
6 | g.44230630T>A | CA364306756 | POLR1C,SLC29A1 | c.652T>A (p.Leu218Met) n.1050T>A c.595T>A (p.Leu199Met) c.339T>A n.841T>A c.889T>A (p.Leu297Met) c.778T>A (p.Leu260Met) c.730T>A (p.Leu244Met) c.727T>A (p.Leu243Met) c.781T>A (p.Leu261Met) c.892T>A (p.Leu298Met) c.946-211260T>A (n.946-211260T>A) | |
6 | g.44230630T>C | CA450308569 | POLR1C,SLC29A1 | c.652T>C (p.Leu218=) n.1050T>C c.595T>C (p.Leu199=) c.339T>C n.841T>C c.889T>C (p.Leu297=) c.778T>C (p.Leu260=) c.730T>C (p.Leu244=) c.727T>C (p.Leu243=) c.781T>C (p.Leu261=) c.892T>C (p.Leu298=) c.946-211260T>C (n.946-211260T>C) | |
6 | g.44230630T>G | CA364306760 | POLR1C,SLC29A1 | c.652T>G (p.Leu218Val) n.1050T>G c.595T>G (p.Leu199Val) c.339T>G n.841T>G c.889T>G (p.Leu297Val) c.778T>G (p.Leu260Val) c.730T>G (p.Leu244Val) c.727T>G (p.Leu243Val) c.781T>G (p.Leu261Val) c.892T>G (p.Leu298Val) c.946-211260T>G (n.946-211260T>G) | |
6 | g.44230631T>A | CA364306767 | POLR1C,SLC29A1 | c.653T>A (p.Leu218Ter) n.1051T>A c.596T>A (p.Leu199Ter) c.340T>A n.842T>A c.890T>A (p.Leu297Ter) c.779T>A (p.Leu260Ter) c.731T>A (p.Leu244Ter) c.728T>A (p.Leu243Ter) c.782T>A (p.Leu261Ter) c.893T>A (p.Leu298Ter) c.946-211259T>A (n.946-211259T>A) | |
6 | g.44230631T>C | CA364306773 | POLR1C,SLC29A1 | c.653T>C (p.Leu218Ser) n.1051T>C c.596T>C (p.Leu199Ser) c.340T>C n.842T>C c.890T>C (p.Leu297Ser) c.779T>C (p.Leu260Ser) c.731T>C (p.Leu244Ser) c.728T>C (p.Leu243Ser) c.782T>C (p.Leu261Ser) c.893T>C (p.Leu298Ser) c.946-211259T>C (n.946-211259T>C) | |
6 | g.44230631T>G | CA364306762 | POLR1C,SLC29A1 | c.653T>G (p.Leu218Trp) n.1051T>G c.596T>G (p.Leu199Trp) c.340T>G n.842T>G c.890T>G (p.Leu297Trp) c.779T>G (p.Leu260Trp) c.731T>G (p.Leu244Trp) c.728T>G (p.Leu243Trp) c.782T>G (p.Leu261Trp) c.893T>G (p.Leu298Trp) c.946-211259T>G (n.946-211259T>G) | |
6 | g.44230632G>A | CA450308570 | POLR1C,SLC29A1 | c.654G>A (p.Leu218=) n.1052G>A c.597G>A (p.Leu199=) c.341G>A n.843G>A c.891G>A (p.Leu297=) c.780G>A (p.Leu260=) c.732G>A (p.Leu244=) c.729G>A (p.Leu243=) c.783G>A (p.Leu261=) c.894G>A (p.Leu298=) c.946-211258G>A (n.946-211258G>A) | |
6 | g.44230632G>C | CA364306777 | POLR1C,SLC29A1 | c.654G>C (p.Leu218Phe) n.1052G>C c.597G>C (p.Leu199Phe) c.341G>C n.843G>C c.891G>C (p.Leu297Phe) c.780G>C (p.Leu260Phe) c.732G>C (p.Leu244Phe) c.729G>C (p.Leu243Phe) c.783G>C (p.Leu261Phe) c.894G>C (p.Leu298Phe) c.946-211258G>C (n.946-211258G>C) | |
6 | g.44230632G>T | CA364306781 | POLR1C,SLC29A1 | c.654G>T (p.Leu218Phe) n.1052G>T c.597G>T (p.Leu199Phe) c.341G>T n.843G>T c.891G>T (p.Leu297Phe) c.780G>T (p.Leu260Phe) c.732G>T (p.Leu244Phe) c.729G>T (p.Leu243Phe) c.783G>T (p.Leu261Phe) c.894G>T (p.Leu298Phe) c.946-211258G>T (n.946-211258G>T) | |
6 | g.44230633A>C | CA364306787 | POLR1C,SLC29A1 | c.655A>C (p.Thr219Pro) n.1053A>C c.598A>C (p.Thr200Pro) c.342A>C n.844A>C c.892A>C (p.Thr298Pro) c.781A>C (p.Thr261Pro) c.733A>C (p.Thr245Pro) c.730A>C (p.Thr244Pro) c.784A>C (p.Thr262Pro) c.895A>C (p.Thr299Pro) c.946-211257A>C (n.946-211257A>C) | |
6 | g.44230633A>G | CA364306790 | POLR1C,SLC29A1 | c.655A>G (p.Thr219Ala) n.1053A>G c.598A>G (p.Thr200Ala) c.342A>G n.844A>G c.892A>G (p.Thr298Ala) c.781A>G (p.Thr261Ala) c.733A>G (p.Thr245Ala) c.730A>G (p.Thr244Ala) c.784A>G (p.Thr262Ala) c.895A>G (p.Thr299Ala) c.946-211257A>G (n.946-211257A>G) | |
6 | g.44230633A>T | CA364306792 | POLR1C,SLC29A1 | c.655A>T (p.Thr219Ser) n.1053A>T c.598A>T (p.Thr200Ser) c.342A>T n.844A>T c.892A>T (p.Thr298Ser) c.781A>T (p.Thr261Ser) c.733A>T (p.Thr245Ser) c.730A>T (p.Thr244Ser) c.784A>T (p.Thr262Ser) c.895A>T (p.Thr299Ser) c.946-211257A>T (n.946-211257A>T) | |
6 | g.44230634C>A | CA364306796 | POLR1C,SLC29A1 | c.656C>A (p.Thr219Asn) n.1054C>A c.599C>A (p.Thr200Asn) c.343C>A n.845C>A c.893C>A (p.Thr298Asn) c.782C>A (p.Thr261Asn) c.734C>A (p.Thr245Asn) c.731C>A (p.Thr244Asn) c.785C>A (p.Thr262Asn) c.896C>A (p.Thr299Asn) c.946-211256C>A (n.946-211256C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44230634C>G | CA364306798 | POLR1C,SLC29A1 | c.656C>G (p.Thr219Ser) n.1054C>G c.599C>G (p.Thr200Ser) c.343C>G n.845C>G c.893C>G (p.Thr298Ser) c.782C>G (p.Thr261Ser) c.734C>G (p.Thr245Ser) c.731C>G (p.Thr244Ser) c.785C>G (p.Thr262Ser) c.896C>G (p.Thr299Ser) c.946-211256C>G (n.946-211256C>G) | |
6 | g.44230634C>T | CA364306801 | POLR1C,SLC29A1 | c.656C>T (p.Thr219Ile) n.1054C>T c.599C>T (p.Thr200Ile) c.343C>T n.845C>T c.893C>T (p.Thr298Ile) c.782C>T (p.Thr261Ile) c.734C>T (p.Thr245Ile) c.731C>T (p.Thr244Ile) c.785C>T (p.Thr262Ile) c.896C>T (p.Thr299Ile) c.946-211256C>T (n.946-211256C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44230635C>A | CA450308571 | POLR1C,SLC29A1 | c.657C>A (p.Thr219=) n.1055C>A c.600C>A (p.Thr200=) c.344C>A n.846C>A c.894C>A (p.Thr298=) c.783C>A (p.Thr261=) c.735C>A (p.Thr245=) c.732C>A (p.Thr244=) c.786C>A (p.Thr262=) c.897C>A (p.Thr299=) c.946-211255C>A (n.946-211255C>A) | |
6 | g.44230635C= | CA1624908523 | POLR1C,SLC29A1 | c.657C= (p.Thr219=) n.1055C= c.600C= (p.Thr200=) c.344C= n.846C= c.894C= (p.Thr298=) c.783C= (p.Thr261=) c.735C= (p.Thr245=) c.732C= (p.Thr244=) c.786C= (p.Thr262=) c.897C= (p.Thr299=) c.946-211255C= (n.946-211255C=) | |
6 | g.44230635C>G | CA450308572 | POLR1C,SLC29A1 | c.657C>G (p.Thr219=) n.1055C>G c.600C>G (p.Thr200=) c.344C>G n.846C>G c.894C>G (p.Thr298=) c.783C>G (p.Thr261=) c.735C>G (p.Thr245=) c.732C>G (p.Thr244=) c.786C>G (p.Thr262=) c.897C>G (p.Thr299=) c.946-211255C>G (n.946-211255C>G) | |
6 | g.44230635C>T | CA450308573 | POLR1C,SLC29A1 | c.657C>T (p.Thr219=) n.1055C>T c.600C>T (p.Thr200=) c.344C>T n.846C>T c.894C>T (p.Thr298=) c.783C>T (p.Thr261=) c.735C>T (p.Thr245=) c.732C>T (p.Thr244=) c.786C>T (p.Thr262=) c.897C>T (p.Thr299=) c.946-211255C>T (n.946-211255C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44230636A>C | CA364306812 | POLR1C,SLC29A1 | c.658A>C (p.Ile220Leu) n.1056A>C c.601A>C (p.Ile201Leu) c.345A>C n.847A>C c.895A>C (p.Ile299Leu) c.784A>C (p.Ile262Leu) c.736A>C (p.Ile246Leu) c.733A>C (p.Ile245Leu) c.787A>C (p.Ile263Leu) c.898A>C (p.Ile300Leu) c.946-211254A>C (n.946-211254A>C) | |
6 | g.44230636A>G | CA364306815 | POLR1C,SLC29A1 | c.658A>G (p.Ile220Val) n.1056A>G c.601A>G (p.Ile201Val) c.345A>G n.847A>G c.895A>G (p.Ile299Val) c.784A>G (p.Ile262Val) c.736A>G (p.Ile246Val) c.733A>G (p.Ile245Val) c.787A>G (p.Ile263Val) c.898A>G (p.Ile300Val) c.946-211254A>G (n.946-211254A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44230636A>T | CA364306817 | POLR1C,SLC29A1 | c.658A>T (p.Ile220Phe) n.1056A>T c.601A>T (p.Ile201Phe) c.345A>T n.847A>T c.895A>T (p.Ile299Phe) c.784A>T (p.Ile262Phe) c.736A>T (p.Ile246Phe) c.733A>T (p.Ile245Phe) c.787A>T (p.Ile263Phe) c.898A>T (p.Ile300Phe) c.946-211254A>T (n.946-211254A>T) | |
6 | g.44230637T>A | CA364306828 | POLR1C,SLC29A1 | c.659T>A (p.Ile220Asn) n.1057T>A c.602T>A (p.Ile201Asn) c.346T>A n.848T>A c.896T>A (p.Ile299Asn) c.785T>A (p.Ile262Asn) c.737T>A (p.Ile246Asn) c.734T>A (p.Ile245Asn) c.788T>A (p.Ile263Asn) c.899T>A (p.Ile300Asn) c.946-211253T>A (n.946-211253T>A) | |
6 | g.44230637T>C | CA364306825 | POLR1C,SLC29A1 | c.659T>C (p.Ile220Thr) n.1057T>C c.602T>C (p.Ile201Thr) c.346T>C n.848T>C c.896T>C (p.Ile299Thr) c.785T>C (p.Ile262Thr) c.737T>C (p.Ile246Thr) c.734T>C (p.Ile245Thr) c.788T>C (p.Ile263Thr) c.899T>C (p.Ile300Thr) c.946-211253T>C (n.946-211253T>C) | dbSNP |
6 | g.44230637T>G | CA364306821 | POLR1C,SLC29A1 | c.659T>G (p.Ile220Ser) n.1057T>G c.602T>G (p.Ile201Ser) c.346T>G n.848T>G c.896T>G (p.Ile299Ser) c.785T>G (p.Ile262Ser) c.737T>G (p.Ile246Ser) c.734T>G (p.Ile245Ser) c.788T>G (p.Ile263Ser) c.899T>G (p.Ile300Ser) c.946-211253T>G (n.946-211253T>G) | |
6 | g.44230637T= | CA1624908529 | POLR1C,SLC29A1 | c.659T= (p.Ile220=) n.1057T= c.602T= (p.Ile201=) c.346T= n.848T= c.896T= (p.Ile299=) c.785T= (p.Ile262=) c.737T= (p.Ile246=) c.734T= (p.Ile245=) c.788T= (p.Ile263=) c.899T= (p.Ile300=) c.946-211253T= (n.946-211253T=) | |
6 | g.44230638C>A | CA450308574 | POLR1C,SLC29A1 | c.660C>A (p.Ile220=) n.1058C>A c.603C>A (p.Ile201=) c.347C>A n.849C>A c.897C>A (p.Ile299=) c.786C>A (p.Ile262=) c.738C>A (p.Ile246=) c.735C>A (p.Ile245=) c.789C>A (p.Ile263=) c.900C>A (p.Ile300=) c.946-211252C>A (n.946-211252C>A) | |
6 | g.44230638C>G | CA364306832 | POLR1C,SLC29A1 | c.660C>G (p.Ile220Met) n.1058C>G c.603C>G (p.Ile201Met) c.347C>G n.849C>G c.897C>G (p.Ile299Met) c.786C>G (p.Ile262Met) c.738C>G (p.Ile246Met) c.735C>G (p.Ile245Met) c.789C>G (p.Ile263Met) c.900C>G (p.Ile300Met) c.946-211252C>G (n.946-211252C>G) | |
6 | g.44230638C>T | CA450308575 | POLR1C,SLC29A1 | c.660C>T (p.Ile220=) n.1058C>T c.603C>T (p.Ile201=) c.347C>T n.849C>T c.897C>T (p.Ile299=) c.786C>T (p.Ile262=) c.738C>T (p.Ile246=) c.735C>T (p.Ile245=) c.789C>T (p.Ile263=) c.900C>T (p.Ile300=) c.946-211252C>T (n.946-211252C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44230639A= | CA1624908535 | POLR1C,SLC29A1 | c.661A= (p.Ile221=) n.1059A= c.604A= (p.Ile202=) c.348A= n.850A= c.898A= (p.Ile300=) c.787A= (p.Ile263=) c.739A= (p.Ile247=) c.736A= (p.Ile246=) c.790A= (p.Ile264=) c.901A= (p.Ile301=) c.946-211251A= (n.946-211251A=) | |
6 | g.44230639A>C | CA364306838 | POLR1C,SLC29A1 | c.661A>C (p.Ile221Leu) n.1059A>C c.604A>C (p.Ile202Leu) c.348A>C n.850A>C c.898A>C (p.Ile300Leu) c.787A>C (p.Ile263Leu) c.739A>C (p.Ile247Leu) c.736A>C (p.Ile246Leu) c.790A>C (p.Ile264Leu) c.901A>C (p.Ile301Leu) c.946-211251A>C (n.946-211251A>C) | |
6 | g.44230639A>G | CA138375360 | POLR1C,SLC29A1 | c.661A>G (p.Ile221Val) n.1059A>G c.604A>G (p.Ile202Val) c.348A>G n.850A>G c.898A>G (p.Ile300Val) c.787A>G (p.Ile263Val) c.739A>G (p.Ile247Val) c.736A>G (p.Ile246Val) c.790A>G (p.Ile264Val) c.901A>G (p.Ile301Val) c.946-211251A>G (n.946-211251A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230639A>T | CA364306847 | POLR1C,SLC29A1 | c.661A>T (p.Ile221Phe) n.1059A>T c.604A>T (p.Ile202Phe) c.348A>T n.850A>T c.898A>T (p.Ile300Phe) c.787A>T (p.Ile263Phe) c.739A>T (p.Ile247Phe) c.736A>T (p.Ile246Phe) c.790A>T (p.Ile264Phe) c.901A>T (p.Ile301Phe) c.946-211251A>T (n.946-211251A>T) | |
6 | g.44230640T>A | CA364306854 | POLR1C,SLC29A1 | c.662T>A (p.Ile221Asn) n.1060T>A c.605T>A (p.Ile202Asn) c.349T>A n.851T>A c.899T>A (p.Ile300Asn) c.788T>A (p.Ile263Asn) c.740T>A (p.Ile247Asn) c.737T>A (p.Ile246Asn) c.791T>A (p.Ile264Asn) c.902T>A (p.Ile301Asn) c.946-211250T>A (n.946-211250T>A) | |
6 | g.44230640T>C | CA364306862 | POLR1C,SLC29A1 | c.662T>C (p.Ile221Thr) n.1060T>C c.605T>C (p.Ile202Thr) c.349T>C n.851T>C c.899T>C (p.Ile300Thr) c.788T>C (p.Ile263Thr) c.740T>C (p.Ile247Thr) c.737T>C (p.Ile246Thr) c.791T>C (p.Ile264Thr) c.902T>C (p.Ile301Thr) c.946-211250T>C (n.946-211250T>C) | |
6 | g.44230640T>G | CA364306866 | POLR1C,SLC29A1 | c.662T>G (p.Ile221Ser) n.1060T>G c.605T>G (p.Ile202Ser) c.349T>G n.851T>G c.899T>G (p.Ile300Ser) c.788T>G (p.Ile263Ser) c.740T>G (p.Ile247Ser) c.737T>G (p.Ile246Ser) c.791T>G (p.Ile264Ser) c.902T>G (p.Ile301Ser) c.946-211250T>G (n.946-211250T>G) | |
6 | g.44230641C>A | CA450308576 | POLR1C,SLC29A1 | c.663C>A (p.Ile221=) n.1061C>A c.606C>A (p.Ile202=) c.350C>A n.852C>A c.900C>A (p.Ile300=) c.789C>A (p.Ile263=) c.741C>A (p.Ile247=) c.738C>A (p.Ile246=) c.792C>A (p.Ile264=) c.903C>A (p.Ile301=) c.946-211249C>A (n.946-211249C>A) | |
6 | g.44230641C= | CA1624908543 | POLR1C,SLC29A1 | c.663C= (p.Ile221=) n.1061C= c.606C= (p.Ile202=) c.350C= n.852C= c.900C= (p.Ile300=) c.789C= (p.Ile263=) c.741C= (p.Ile247=) c.738C= (p.Ile246=) c.792C= (p.Ile264=) c.903C= (p.Ile301=) c.946-211249C= (n.946-211249C=) | |
6 | g.44230641C>G | CA364306869 | POLR1C,SLC29A1 | c.663C>G (p.Ile221Met) n.1061C>G c.606C>G (p.Ile202Met) c.350C>G n.852C>G c.900C>G (p.Ile300Met) c.789C>G (p.Ile263Met) c.741C>G (p.Ile247Met) c.738C>G (p.Ile246Met) c.792C>G (p.Ile264Met) c.903C>G (p.Ile301Met) c.946-211249C>G (n.946-211249C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44230641C>T | CA3831634 | POLR1C,SLC29A1 | c.663C>T (p.Ile221=) n.1061C>T c.606C>T (p.Ile202=) c.350C>T n.852C>T c.900C>T (p.Ile300=) c.789C>T (p.Ile263=) c.741C>T (p.Ile247=) c.738C>T (p.Ile246=) c.792C>T (p.Ile264=) c.903C>T (p.Ile301=) c.946-211249C>T (n.946-211249C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44230642T>A | CA364306878 | POLR1C,SLC29A1 | c.664T>A (p.Cys222Ser) n.1062T>A c.607T>A (p.Cys203Ser) c.351T>A n.853T>A c.901T>A (p.Cys301Ser) c.790T>A (p.Cys264Ser) c.742T>A (p.Cys248Ser) c.739T>A (p.Cys247Ser) c.793T>A (p.Cys265Ser) c.904T>A (p.Cys302Ser) c.946-211248T>A (n.946-211248T>A) | |
6 | g.44230642T>C | CA364306884 | POLR1C,SLC29A1 | c.664T>C (p.Cys222Arg) n.1062T>C c.607T>C (p.Cys203Arg) c.351T>C n.853T>C c.901T>C (p.Cys301Arg) c.790T>C (p.Cys264Arg) c.742T>C (p.Cys248Arg) c.739T>C (p.Cys247Arg) c.793T>C (p.Cys265Arg) c.904T>C (p.Cys302Arg) c.946-211248T>C (n.946-211248T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44230642T>G | CA364306889 | POLR1C,SLC29A1 | c.664T>G (p.Cys222Gly) n.1062T>G c.607T>G (p.Cys203Gly) c.351T>G n.853T>G c.901T>G (p.Cys301Gly) c.790T>G (p.Cys264Gly) c.742T>G (p.Cys248Gly) c.739T>G (p.Cys247Gly) c.793T>G (p.Cys265Gly) c.904T>G (p.Cys302Gly) c.946-211248T>G (n.946-211248T>G) | |
6 | g.44230643G>A | CA364306892 | POLR1C,SLC29A1 | c.665G>A (p.Cys222Tyr) n.1063G>A c.608G>A (p.Cys203Tyr) c.352G>A n.854G>A c.902G>A (p.Cys301Tyr) c.791G>A (p.Cys264Tyr) c.743G>A (p.Cys248Tyr) c.740G>A (p.Cys247Tyr) c.794G>A (p.Cys265Tyr) c.905G>A (p.Cys302Tyr) c.946-211247G>A (n.946-211247G>A) | |
6 | g.44230643G>C | CA3831635 | POLR1C,SLC29A1 | c.665G>C (p.Cys222Ser) n.1063G>C c.608G>C (p.Cys203Ser) c.352G>C n.854G>C c.902G>C (p.Cys301Ser) c.791G>C (p.Cys264Ser) c.743G>C (p.Cys248Ser) c.740G>C (p.Cys247Ser) c.794G>C (p.Cys265Ser) c.905G>C (p.Cys302Ser) c.946-211247G>C (n.946-211247G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44230643G= | CA1624908547 | POLR1C,SLC29A1 | c.665G= (p.Cys222=) n.1063G= c.608G= (p.Cys203=) c.352G= n.854G= c.902G= (p.Cys301=) c.791G= (p.Cys264=) c.743G= (p.Cys248=) c.740G= (p.Cys247=) c.794G= (p.Cys265=) c.905G= (p.Cys302=) c.946-211247G= (n.946-211247G=) | |
6 | g.44230643G>T | CA364306890 | POLR1C,SLC29A1 | c.665G>T (p.Cys222Phe) n.1063G>T c.608G>T (p.Cys203Phe) c.352G>T n.854G>T c.902G>T (p.Cys301Phe) c.791G>T (p.Cys264Phe) c.743G>T (p.Cys248Phe) c.740G>T (p.Cys247Phe) c.794G>T (p.Cys265Phe) c.905G>T (p.Cys302Phe) c.946-211247G>T (n.946-211247G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230644T>A | CA364306897 | POLR1C,SLC29A1 | c.666T>A (p.Cys222Ter) n.1064T>A c.609T>A (p.Cys203Ter) c.353T>A n.855T>A c.903T>A (p.Cys301Ter) c.792T>A (p.Cys264Ter) c.744T>A (p.Cys248Ter) c.741T>A (p.Cys247Ter) c.795T>A (p.Cys265Ter) c.906T>A (p.Cys302Ter) c.946-211246T>A (n.946-211246T>A) | |
6 | g.44230644T>C | CA450308577 | POLR1C,SLC29A1 | c.666T>C (p.Cys222=) n.1064T>C c.609T>C (p.Cys203=) c.353T>C n.855T>C c.903T>C (p.Cys301=) c.792T>C (p.Cys264=) c.744T>C (p.Cys248=) c.741T>C (p.Cys247=) c.795T>C (p.Cys265=) c.906T>C (p.Cys302=) c.946-211246T>C (n.946-211246T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44230644T>G | CA364306909 | POLR1C,SLC29A1 | c.666T>G (p.Cys222Trp) n.1064T>G c.609T>G (p.Cys203Trp) c.353T>G n.855T>G c.903T>G (p.Cys301Trp) c.792T>G (p.Cys264Trp) c.744T>G (p.Cys248Trp) c.741T>G (p.Cys247Trp) c.795T>G (p.Cys265Trp) c.906T>G (p.Cys302Trp) c.946-211246T>G (n.946-211246T>G) | |
6 | g.44230644T= | CA1624908555 | POLR1C,SLC29A1 | c.666T= (p.Cys222=) n.1064T= c.609T= (p.Cys203=) c.353T= n.855T= c.903T= (p.Cys301=) c.792T= (p.Cys264=) c.744T= (p.Cys248=) c.741T= (p.Cys247=) c.795T= (p.Cys265=) c.906T= (p.Cys302=) c.946-211246T= (n.946-211246T=) | |
6 | g.44230645T>A | CA364306912 | POLR1C,SLC29A1 | c.667T>A (p.Tyr223Asn) n.1065T>A c.610T>A (p.Tyr204Asn) c.354T>A n.856T>A c.904T>A (p.Tyr302Asn) c.793T>A (p.Tyr265Asn) c.745T>A (p.Tyr249Asn) c.742T>A (p.Tyr248Asn) c.796T>A (p.Tyr266Asn) c.907T>A (p.Tyr303Asn) c.946-211245T>A (n.946-211245T>A) | |
6 | g.44230645T>C | CA364306916 | POLR1C,SLC29A1 | c.667T>C (p.Tyr223His) n.1065T>C c.610T>C (p.Tyr204His) c.354T>C n.856T>C c.904T>C (p.Tyr302His) c.793T>C (p.Tyr265His) c.745T>C (p.Tyr249His) c.742T>C (p.Tyr248His) c.796T>C (p.Tyr266His) c.907T>C (p.Tyr303His) c.946-211245T>C (n.946-211245T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44230645T>G | CA364306919 | POLR1C,SLC29A1 | c.667T>G (p.Tyr223Asp) n.1065T>G c.610T>G (p.Tyr204Asp) c.354T>G n.856T>G c.904T>G (p.Tyr302Asp) c.793T>G (p.Tyr265Asp) c.745T>G (p.Tyr249Asp) c.742T>G (p.Tyr248Asp) c.796T>G (p.Tyr266Asp) c.907T>G (p.Tyr303Asp) c.946-211245T>G (n.946-211245T>G) | |
6 | g.44230646A= | CA1624908559 | POLR1C,SLC29A1 | c.668A= (p.Tyr223=) n.1066A= c.611A= (p.Tyr204=) c.355A= n.857A= c.905A= (p.Tyr302=) c.794A= (p.Tyr265=) c.746A= (p.Tyr249=) c.743A= (p.Tyr248=) c.797A= (p.Tyr266=) c.908A= (p.Tyr303=) c.946-211244A= (n.946-211244A=) | |
6 | g.44230646A>C | CA364306925 | POLR1C,SLC29A1 | c.668A>C (p.Tyr223Ser) n.1066A>C c.611A>C (p.Tyr204Ser) c.355A>C n.857A>C c.905A>C (p.Tyr302Ser) c.794A>C (p.Tyr265Ser) c.746A>C (p.Tyr249Ser) c.743A>C (p.Tyr248Ser) c.797A>C (p.Tyr266Ser) c.908A>C (p.Tyr303Ser) c.946-211244A>C (n.946-211244A>C) | dbSNP |
6 | g.44230646A>G | CA364306933 | POLR1C,SLC29A1 | c.668A>G (p.Tyr223Cys) n.1066A>G c.611A>G (p.Tyr204Cys) c.355A>G n.857A>G c.905A>G (p.Tyr302Cys) c.794A>G (p.Tyr265Cys) c.746A>G (p.Tyr249Cys) c.743A>G (p.Tyr248Cys) c.797A>G (p.Tyr266Cys) c.908A>G (p.Tyr303Cys) c.946-211244A>G (n.946-211244A>G) | |
6 | g.44230646A>T | CA364306936 | POLR1C,SLC29A1 | c.668A>T (p.Tyr223Phe) n.1066A>T c.611A>T (p.Tyr204Phe) c.355A>T n.857A>T c.905A>T (p.Tyr302Phe) c.794A>T (p.Tyr265Phe) c.746A>T (p.Tyr249Phe) c.743A>T (p.Tyr248Phe) c.797A>T (p.Tyr266Phe) c.908A>T (p.Tyr303Phe) c.946-211244A>T (n.946-211244A>T) | |
6 | g.44230647C>A | CA364306946 | POLR1C,SLC29A1 | c.669C>A (p.Tyr223Ter) n.1067C>A c.612C>A (p.Tyr204Ter) c.356C>A n.858C>A c.906C>A (p.Tyr302Ter) c.795C>A (p.Tyr265Ter) c.747C>A (p.Tyr249Ter) c.744C>A (p.Tyr248Ter) c.798C>A (p.Tyr266Ter) c.909C>A (p.Tyr303Ter) c.946-211243C>A (n.946-211243C>A) | |
6 | g.44230647C>G | CA364306948 | POLR1C,SLC29A1 | c.669C>G (p.Tyr223Ter) n.1067C>G c.612C>G (p.Tyr204Ter) c.356C>G n.858C>G c.906C>G (p.Tyr302Ter) c.795C>G (p.Tyr265Ter) c.747C>G (p.Tyr249Ter) c.744C>G (p.Tyr248Ter) c.798C>G (p.Tyr266Ter) c.909C>G (p.Tyr303Ter) c.946-211243C>G (n.946-211243C>G) | |
6 | g.44230647C>T | CA450308578 | POLR1C,SLC29A1 | c.669C>T (p.Tyr223=) n.1067C>T c.612C>T (p.Tyr204=) c.356C>T n.858C>T c.906C>T (p.Tyr302=) c.795C>T (p.Tyr265=) c.747C>T (p.Tyr249=) c.744C>T (p.Tyr248=) c.798C>T (p.Tyr266=) c.909C>T (p.Tyr303=) c.946-211243C>T (n.946-211243C>T) | |
6 | g.44230648C>A | CA364306953 | POLR1C,SLC29A1 | c.670C>A (p.Leu224Met) n.1068C>A c.613C>A (p.Leu205Met) c.357C>A n.859C>A c.907C>A (p.Leu303Met) c.796C>A (p.Leu266Met) c.748C>A (p.Leu250Met) c.745C>A (p.Leu249Met) c.799C>A (p.Leu267Met) c.910C>A (p.Leu304Met) c.946-211242C>A (n.946-211242C>A) | |
6 | g.44230648C>G | CA364306957 | POLR1C,SLC29A1 | c.670C>G (p.Leu224Val) n.1068C>G c.613C>G (p.Leu205Val) c.357C>G n.859C>G c.907C>G (p.Leu303Val) c.796C>G (p.Leu266Val) c.748C>G (p.Leu250Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.799C>G (p.Leu267Val) c.910C>G (p.Leu304Val) c.946-211242C>G (n.946-211242C>G) | |
6 | g.44230648C>T | CA450308579 | POLR1C,SLC29A1 | c.670C>T (p.Leu224=) n.1068C>T c.613C>T (p.Leu205=) c.357C>T n.859C>T c.907C>T (p.Leu303=) c.796C>T (p.Leu266=) c.748C>T (p.Leu250=) c.745C>T (p.Leu249=) c.799C>T (p.Leu267=) c.910C>T (p.Leu304=) c.946-211242C>T (n.946-211242C>T) | |
6 | g.44230649T>A | CA364306962 | POLR1C,SLC29A1 | c.671T>A (p.Leu224Gln) n.1069T>A c.614T>A (p.Leu205Gln) c.358T>A n.860T>A c.908T>A (p.Leu303Gln) c.797T>A (p.Leu266Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) c.746T>A (p.Leu249Gln) c.800T>A (p.Leu267Gln) c.911T>A (p.Leu304Gln) c.946-211241T>A (n.946-211241T>A) | |
6 | g.44230649T>C | CA364306965 | POLR1C,SLC29A1 | c.671T>C (p.Leu224Pro) n.1069T>C c.614T>C (p.Leu205Pro) c.358T>C n.860T>C c.908T>C (p.Leu303Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.946-211241T>C (n.946-211241T>C) | |
6 | g.44230649T>G | CA364306969 | POLR1C,SLC29A1 | c.671T>G (p.Leu224Arg) n.1069T>G c.614T>G (p.Leu205Arg) c.358T>G n.860T>G c.908T>G (p.Leu303Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.946-211241T>G (n.946-211241T>G) | |
6 | g.44230650G>A | CA450308580 | POLR1C,SLC29A1 | c.672G>A (p.Leu224=) n.1070G>A c.615G>A (p.Leu205=) c.359G>A n.861G>A c.909G>A (p.Leu303=) c.798G>A (p.Leu266=) c.750G>A (p.Leu250=) c.747G>A (p.Leu249=) c.801G>A (p.Leu267=) c.912G>A (p.Leu304=) c.946-211240G>A (n.946-211240G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44230650G>C | CA450308581 | POLR1C,SLC29A1 | c.672G>C (p.Leu224=) n.1070G>C c.615G>C (p.Leu205=) c.359G>C n.861G>C c.909G>C (p.Leu303=) c.798G>C (p.Leu266=) c.750G>C (p.Leu250=) c.747G>C (p.Leu249=) c.801G>C (p.Leu267=) c.912G>C (p.Leu304=) c.946-211240G>C (n.946-211240G>C) | |
6 | g.44230650G= | CA1624908564 | POLR1C,SLC29A1 | c.672G= (p.Leu224=) n.1070G= c.615G= (p.Leu205=) c.359G= n.861G= c.909G= (p.Leu303=) c.798G= (p.Leu266=) c.750G= (p.Leu250=) c.747G= (p.Leu249=) c.801G= (p.Leu267=) c.912G= (p.Leu304=) c.946-211240G= (n.946-211240G=) | |
6 | g.44230650G>T | CA450308582 | POLR1C,SLC29A1 | c.672G>T (p.Leu224=) n.1070G>T c.615G>T (p.Leu205=) c.359G>T n.861G>T c.909G>T (p.Leu303=) c.798G>T (p.Leu266=) c.750G>T (p.Leu250=) c.747G>T (p.Leu249=) c.801G>T (p.Leu267=) c.912G>T (p.Leu304=) c.946-211240G>T (n.946-211240G>T) | |
6 | g.44230651G>A | CA3831636 | POLR1C,SLC29A1 | c.673G>A (p.Gly225Ser) n.1071G>A c.616G>A (p.Gly206Ser) c.360G>A n.862G>A c.910G>A (p.Gly304Ser) c.799G>A (p.Gly267Ser) c.751G>A (p.Gly251Ser) c.748G>A (p.Gly250Ser) c.802G>A (p.Gly268Ser) c.913G>A (p.Gly305Ser) c.946-211239G>A (n.946-211239G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230651G>C | CA3831637 | POLR1C,SLC29A1 | c.673G>C (p.Gly225Arg) n.1071G>C c.616G>C (p.Gly206Arg) c.360G>C n.862G>C c.910G>C (p.Gly304Arg) c.799G>C (p.Gly267Arg) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) c.946-211239G>C (n.946-211239G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44230651G= | CA1624908569 | POLR1C,SLC29A1 | c.673G= (p.Gly225=) n.1071G= c.616G= (p.Gly206=) c.360G= n.862G= c.910G= (p.Gly304=) c.799G= (p.Gly267=) c.751G= (p.Gly251=) c.748G= (p.Gly250=) c.802G= (p.Gly268=) c.913G= (p.Gly305=) c.946-211239G= (n.946-211239G=) | |
6 | g.44230651G>T | CA364306976 | POLR1C,SLC29A1 | c.673G>T (p.Gly225Cys) n.1071G>T c.616G>T (p.Gly206Cys) c.360G>T n.862G>T c.910G>T (p.Gly304Cys) c.799G>T (p.Gly267Cys) c.751G>T (p.Gly251Cys) c.748G>T (p.Gly250Cys) c.802G>T (p.Gly268Cys) c.913G>T (p.Gly305Cys) c.946-211239G>T (n.946-211239G>T) | |
6 | g.44230652G>A | CA364306989 | POLR1C,SLC29A1 | c.674G>A (p.Gly225Asp) n.1072G>A c.617G>A (p.Gly206Asp) c.361G>A n.863G>A c.911G>A (p.Gly304Asp) c.800G>A (p.Gly267Asp) c.752G>A (p.Gly251Asp) c.749G>A (p.Gly250Asp) c.803G>A (p.Gly268Asp) c.914G>A (p.Gly305Asp) c.946-211238G>A (n.946-211238G>A) | |
6 | g.44230652G>C | CA364306993 | POLR1C,SLC29A1 | c.674G>C (p.Gly225Ala) n.1072G>C c.617G>C (p.Gly206Ala) c.361G>C n.863G>C c.911G>C (p.Gly304Ala) c.800G>C (p.Gly267Ala) c.752G>C (p.Gly251Ala) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.803G>C (p.Gly268Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) c.946-211238G>C (n.946-211238G>C) | |
6 | g.44230652G>T | CA364306994 | POLR1C,SLC29A1 | c.674G>T (p.Gly225Val) n.1072G>T c.617G>T (p.Gly206Val) c.361G>T n.863G>T c.911G>T (p.Gly304Val) c.800G>T (p.Gly267Val) c.752G>T (p.Gly251Val) c.749G>T (p.Gly250Val) c.803G>T (p.Gly268Val) c.914G>T (p.Gly305Val) c.946-211238G>T (n.946-211238G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44230653C>A | CA450308583 | POLR1C,SLC29A1 | c.675C>A (p.Gly225=) n.1073C>A c.618C>A (p.Gly206=) c.362C>A n.864C>A c.912C>A (p.Gly304=) c.801C>A (p.Gly267=) c.753C>A (p.Gly251=) c.750C>A (p.Gly250=) c.804C>A (p.Gly268=) c.915C>A (p.Gly305=) c.946-211237C>A (n.946-211237C>A) | |
6 | g.44230653C>G | CA450308585 | POLR1C,SLC29A1 | c.675C>G (p.Gly225=) n.1073C>G c.618C>G (p.Gly206=) c.362C>G n.864C>G c.912C>G (p.Gly304=) c.801C>G (p.Gly267=) c.753C>G (p.Gly251=) c.750C>G (p.Gly250=) c.804C>G (p.Gly268=) c.915C>G (p.Gly305=) c.946-211237C>G (n.946-211237C>G) | |
6 | g.44230653C>T | CA450308584 | POLR1C,SLC29A1 | c.675C>T (p.Gly225=) n.1073C>T c.618C>T (p.Gly206=) c.362C>T n.864C>T c.912C>T (p.Gly304=) c.801C>T (p.Gly267=) c.753C>T (p.Gly251=) c.750C>T (p.Gly250=) c.804C>T (p.Gly268=) c.915C>T (p.Gly305=) c.946-211237C>T (n.946-211237C>T) | |
6 | g.44230654C>A | CA364306995 | POLR1C,SLC29A1 | c.676C>A (p.Leu226Met) n.1074C>A c.619C>A (p.Leu207Met) c.363C>A n.865C>A c.913C>A (p.Leu305Met) c.802C>A (p.Leu268Met) c.754C>A (p.Leu252Met) c.751C>A (p.Leu251Met) c.805C>A (p.Leu269Met) c.916C>A (p.Leu306Met) c.946-211236C>A (n.946-211236C>A) | |
6 | g.44230654C= | CA1624908574 | POLR1C,SLC29A1 | c.676C= (p.Leu226=) n.1074C= c.619C= (p.Leu207=) c.363C= n.865C= c.913C= (p.Leu305=) c.802C= (p.Leu268=) c.754C= (p.Leu252=) c.751C= (p.Leu251=) c.805C= (p.Leu269=) c.916C= (p.Leu306=) c.946-211236C= (n.946-211236C=) | |
6 | g.44230654C>G | CA364306997 | POLR1C,SLC29A1 | c.676C>G (p.Leu226Val) n.1074C>G c.619C>G (p.Leu207Val) c.363C>G n.865C>G c.913C>G (p.Leu305Val) c.802C>G (p.Leu268Val) c.754C>G (p.Leu252Val) c.751C>G (p.Leu251Val) c.805C>G (p.Leu269Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.946-211236C>G (n.946-211236C>G) | |
6 | g.44230654C>T | CA3831638 | POLR1C,SLC29A1 | c.676C>T (p.Leu226=) n.1074C>T c.619C>T (p.Leu207=) c.363C>T n.865C>T c.913C>T (p.Leu305=) c.802C>T (p.Leu268=) c.754C>T (p.Leu252=) c.751C>T (p.Leu251=) c.805C>T (p.Leu269=) c.916C>T (p.Leu306=) c.946-211236C>T (n.946-211236C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230655T>A | CA364307007 | POLR1C,SLC29A1 | c.677T>A (p.Leu226Gln) n.1075T>A c.620T>A (p.Leu207Gln) c.364T>A n.866T>A c.914T>A (p.Leu305Gln) c.803T>A (p.Leu268Gln) c.755T>A (p.Leu252Gln) c.752T>A (p.Leu251Gln) c.806T>A (p.Leu269Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) c.946-211235T>A (n.946-211235T>A) | |
6 | g.44230655T>C | CA364307011 | POLR1C,SLC29A1 | c.677T>C (p.Leu226Pro) n.1075T>C c.620T>C (p.Leu207Pro) c.364T>C n.866T>C c.914T>C (p.Leu305Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.752T>C (p.Leu251Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.946-211235T>C (n.946-211235T>C) | |
6 | g.44230655T>G | CA364307012 | POLR1C,SLC29A1 | c.677T>G (p.Leu226Arg) n.1075T>G c.620T>G (p.Leu207Arg) c.364T>G n.866T>G c.914T>G (p.Leu305Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.752T>G (p.Leu251Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.946-211235T>G (n.946-211235T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44230656G>A | CA450308586 | POLR1C,SLC29A1 | c.678G>A (p.Leu226=) n.1076G>A c.621G>A (p.Leu207=) c.365G>A n.867G>A c.915G>A (p.Leu305=) c.804G>A (p.Leu268=) c.756G>A (p.Leu252=) c.753G>A (p.Leu251=) c.807G>A (p.Leu269=) c.918G>A (p.Leu306=) c.946-211234G>A (n.946-211234G>A) | |
6 | g.44230656G>C | CA450308587 | POLR1C,SLC29A1 | c.678G>C (p.Leu226=) n.1076G>C c.621G>C (p.Leu207=) c.365G>C n.867G>C c.915G>C (p.Leu305=) c.804G>C (p.Leu268=) c.756G>C (p.Leu252=) c.753G>C (p.Leu251=) c.807G>C (p.Leu269=) c.918G>C (p.Leu306=) c.946-211234G>C (n.946-211234G>C) | |
6 | g.44230656G= | CA1624908577 | POLR1C,SLC29A1 | c.678G= (p.Leu226=) n.1076G= c.621G= (p.Leu207=) c.365G= n.867G= c.915G= (p.Leu305=) c.804G= (p.Leu268=) c.756G= (p.Leu252=) c.753G= (p.Leu251=) c.807G= (p.Leu269=) c.918G= (p.Leu306=) c.946-211234G= (n.946-211234G=) | |
6 | g.44230656G>T | CA450308588 | POLR1C,SLC29A1 | c.678G>T (p.Leu226=) n.1076G>T c.621G>T (p.Leu207=) c.365G>T n.867G>T c.915G>T (p.Leu305=) c.804G>T (p.Leu268=) c.756G>T (p.Leu252=) c.753G>T (p.Leu251=) c.807G>T (p.Leu269=) c.918G>T (p.Leu306=) c.946-211234G>T (n.946-211234G>T) | dbSNP |
6 | g.44230657C>A | CA364307014 | POLR1C,SLC29A1 | c.679C>A (p.Pro227Thr) n.1077C>A c.622C>A (p.Pro208Thr) c.366C>A n.868C>A c.916C>A (p.Pro306Thr) c.805C>A (p.Pro269Thr) c.757C>A (p.Pro253Thr) c.754C>A (p.Pro252Thr) c.808C>A (p.Pro270Thr) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.946-211233C>A (n.946-211233C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44230657C= | CA1624908580 | POLR1C,SLC29A1 | c.679C= (p.Pro227=) n.1077C= c.622C= (p.Pro208=) c.366C= n.868C= c.916C= (p.Pro306=) c.805C= (p.Pro269=) c.757C= (p.Pro253=) c.754C= (p.Pro252=) c.808C= (p.Pro270=) c.919C= (p.Pro307=) c.946-211233C= (n.946-211233C=) | |
6 | g.44230657C>G | CA364307015 | POLR1C,SLC29A1 | c.679C>G (p.Pro227Ala) n.1077C>G c.622C>G (p.Pro208Ala) c.366C>G n.868C>G c.916C>G (p.Pro306Ala) c.805C>G (p.Pro269Ala) c.757C>G (p.Pro253Ala) c.754C>G (p.Pro252Ala) c.808C>G (p.Pro270Ala) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.946-211233C>G (n.946-211233C>G) | |
6 | g.44230657C>T | CA3831639 | POLR1C,SLC29A1 | c.679C>T (p.Pro227Ser) n.1077C>T c.622C>T (p.Pro208Ser) c.366C>T n.868C>T c.916C>T (p.Pro306Ser) c.805C>T (p.Pro269Ser) c.757C>T (p.Pro253Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) c.808C>T (p.Pro270Ser) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.946-211233C>T (n.946-211233C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44230658C>A | CA364307027 | POLR1C,SLC29A1 | c.680C>A (p.Pro227His) n.1078C>A c.623C>A (p.Pro208His) c.367C>A n.869C>A c.917C>A (p.Pro306His) c.806C>A (p.Pro269His) c.758C>A (p.Pro253His) c.755C>A (p.Pro252His) c.809C>A (p.Pro270His) c.920C>A (p.Pro307His) c.946-211232C>A (n.946-211232C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44230658C= | CA1624908584 | POLR1C,SLC29A1 | c.680C= (p.Pro227=) n.1078C= c.623C= (p.Pro208=) c.367C= n.869C= c.917C= (p.Pro306=) c.806C= (p.Pro269=) c.758C= (p.Pro253=) c.755C= (p.Pro252=) c.809C= (p.Pro270=) c.920C= (p.Pro307=) c.946-211232C= (n.946-211232C=) | |
6 | g.44230658C>G | CA364307041 | POLR1C,SLC29A1 | c.680C>G (p.Pro227Arg) n.1078C>G c.623C>G (p.Pro208Arg) c.367C>G n.869C>G c.917C>G (p.Pro306Arg) c.806C>G (p.Pro269Arg) c.758C>G (p.Pro253Arg) c.755C>G (p.Pro252Arg) c.809C>G (p.Pro270Arg) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.946-211232C>G (n.946-211232C>G) | |
6 | g.44230658C>T | CA3831640 | POLR1C,SLC29A1 | c.680C>T (p.Pro227Leu) n.1078C>T c.623C>T (p.Pro208Leu) c.367C>T n.869C>T c.917C>T (p.Pro306Leu) c.806C>T (p.Pro269Leu) c.758C>T (p.Pro253Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) c.809C>T (p.Pro270Leu) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.946-211232C>T (n.946-211232C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230659C>A | CA450308589 | POLR1C,SLC29A1 | c.681C>A (p.Pro227=) n.1079C>A c.624C>A (p.Pro208=) c.368C>A n.870C>A c.918C>A (p.Pro306=) c.807C>A (p.Pro269=) c.759C>A (p.Pro253=) c.756C>A (p.Pro252=) c.810C>A (p.Pro270=) c.921C>A (p.Pro307=) c.946-211231C>A (n.946-211231C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44230659C>G | CA450308590 | POLR1C,SLC29A1 | c.681C>G (p.Pro227=) n.1079C>G c.624C>G (p.Pro208=) c.368C>G n.870C>G c.918C>G (p.Pro306=) c.807C>G (p.Pro269=) c.759C>G (p.Pro253=) c.756C>G (p.Pro252=) c.810C>G (p.Pro270=) c.921C>G (p.Pro307=) c.946-211231C>G (n.946-211231C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44230659C>T | CA450308591 | POLR1C,SLC29A1 | c.681C>T (p.Pro227=) n.1079C>T c.624C>T (p.Pro208=) c.368C>T n.870C>T c.918C>T (p.Pro306=) c.807C>T (p.Pro269=) c.759C>T (p.Pro253=) c.756C>T (p.Pro252=) c.810C>T (p.Pro270=) c.921C>T (p.Pro307=) c.946-211231C>T (n.946-211231C>T) | |
6 | g.44230660C>A | CA364307044 | POLR1C,SLC29A1 | c.682C>A (p.Arg228Ser) n.1080C>A c.625C>A (p.Arg209Ser) c.369C>A n.871C>A c.919C>A (p.Arg307Ser) c.808C>A (p.Arg270Ser) c.760C>A (p.Arg254Ser) c.757C>A (p.Arg253Ser) c.811C>A (p.Arg271Ser) c.922C>A (p.Arg308Ser) c.946-211230C>A (n.946-211230C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44230660C= | CA1624908594 | POLR1C,SLC29A1 | c.682C= (p.Arg228=) n.1080C= c.625C= (p.Arg209=) c.369C= n.871C= c.919C= (p.Arg307=) c.808C= (p.Arg270=) c.760C= (p.Arg254=) c.757C= (p.Arg253=) c.811C= (p.Arg271=) c.922C= (p.Arg308=) c.946-211230C= (n.946-211230C=) | |
6 | g.44230660C>G | CA364307048 | POLR1C,SLC29A1 | c.682C>G (p.Arg228Gly) n.1080C>G c.625C>G (p.Arg209Gly) c.369C>G n.871C>G c.919C>G (p.Arg307Gly) c.808C>G (p.Arg270Gly) c.760C>G (p.Arg254Gly) c.757C>G (p.Arg253Gly) c.811C>G (p.Arg271Gly) c.922C>G (p.Arg308Gly) c.946-211230C>G (n.946-211230C>G) | |
6 | g.44230660C>T | CA3831641 | POLR1C,SLC29A1 | c.682C>T (p.Arg228Cys) n.1080C>T c.625C>T (p.Arg209Cys) c.369C>T n.871C>T c.919C>T (p.Arg307Cys) c.808C>T (p.Arg270Cys) c.760C>T (p.Arg254Cys) c.757C>T (p.Arg253Cys) c.811C>T (p.Arg271Cys) c.922C>T (p.Arg308Cys) c.946-211230C>T (n.946-211230C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.44230661G>A | CA138375372 | POLR1C,SLC29A1 | c.683G>A (p.Arg228His) n.1081G>A c.626G>A (p.Arg209His) c.370G>A n.872G>A c.920G>A (p.Arg307His) c.809G>A (p.Arg270His) c.761G>A (p.Arg254His) c.758G>A (p.Arg253His) c.812G>A (p.Arg271His) c.923G>A (p.Arg308His) c.946-211229G>A (n.946-211229G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.44230661G>C | CA364307059 | POLR1C,SLC29A1 | c.683G>C (p.Arg228Pro) n.1081G>C c.626G>C (p.Arg209Pro) c.370G>C n.872G>C c.920G>C (p.Arg307Pro) c.809G>C (p.Arg270Pro) c.761G>C (p.Arg254Pro) c.758G>C (p.Arg253Pro) c.812G>C (p.Arg271Pro) c.923G>C (p.Arg308Pro) c.946-211229G>C (n.946-211229G>C) | |
6 | g.44230661G= | CA1624908599 | POLR1C,SLC29A1 | c.683G= (p.Arg228=) n.1081G= c.626G= (p.Arg209=) c.370G= n.872G= c.920G= (p.Arg307=) c.809G= (p.Arg270=) c.761G= (p.Arg254=) c.758G= (p.Arg253=) c.812G= (p.Arg271=) c.923G= (p.Arg308=) c.946-211229G= (n.946-211229G=) | |
6 | g.44230661G>T | CA364307060 | POLR1C,SLC29A1 | c.683G>T (p.Arg228Leu) n.1081G>T c.626G>T (p.Arg209Leu) c.370G>T n.872G>T c.920G>T (p.Arg307Leu) c.809G>T (p.Arg270Leu) c.761G>T (p.Arg254Leu) c.758G>T (p.Arg253Leu) c.812G>T (p.Arg271Leu) c.923G>T (p.Arg308Leu) c.946-211229G>T (n.946-211229G>T) | |
6 | g.44230662C>A | CA450308593 | POLR1C,SLC29A1 | c.684C>A (p.Arg228=) n.1082C>A c.627C>A (p.Arg209=) c.371C>A n.873C>A c.921C>A (p.Arg307=) c.810C>A (p.Arg270=) c.762C>A (p.Arg254=) c.759C>A (p.Arg253=) c.813C>A (p.Arg271=) c.924C>A (p.Arg308=) c.946-211228C>A (n.946-211228C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44230662C>G | CA450308594 | POLR1C,SLC29A1 | c.684C>G (p.Arg228=) n.1082C>G c.627C>G (p.Arg209=) c.371C>G n.873C>G c.921C>G (p.Arg307=) c.810C>G (p.Arg270=) c.762C>G (p.Arg254=) c.759C>G (p.Arg253=) c.813C>G (p.Arg271=) c.924C>G (p.Arg308=) c.946-211228C>G (n.946-211228C>G) | dbSNP |
6 | g.44230662C>T | CA450308592 | POLR1C,SLC29A1 | c.684C>T (p.Arg228=) n.1082C>T c.627C>T (p.Arg209=) c.371C>T n.873C>T c.921C>T (p.Arg307=) c.810C>T (p.Arg270=) c.762C>T (p.Arg254=) c.759C>T (p.Arg253=) c.813C>T (p.Arg271=) c.924C>T (p.Arg308=) c.946-211228C>T (n.946-211228C>T) | |
6 | g.44230663C>A | CA364307061 | POLR1C,SLC29A1 | c.685C>A (p.Leu229Met) n.1083C>A c.628C>A (p.Leu210Met) c.372C>A n.874C>A c.922C>A (p.Leu308Met) c.811C>A (p.Leu271Met) c.763C>A (p.Leu255Met) c.760C>A (p.Leu254Met) c.814C>A (p.Leu272Met) c.925C>A (p.Leu309Met) c.946-211227C>A (n.946-211227C>A) | |
6 | g.44230663C>G | CA364307064 | POLR1C,SLC29A1 | c.685C>G (p.Leu229Val) n.1083C>G c.628C>G (p.Leu210Val) c.372C>G n.874C>G c.922C>G (p.Leu308Val) c.811C>G (p.Leu271Val) c.763C>G (p.Leu255Val) c.760C>G (p.Leu254Val) c.814C>G (p.Leu272Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.946-211227C>G (n.946-211227C>G) | |
6 | g.44230663C>T | CA450308595 | POLR1C,SLC29A1 | c.685C>T (p.Leu229=) n.1083C>T c.628C>T (p.Leu210=) c.372C>T n.874C>T c.922C>T (p.Leu308=) c.811C>T (p.Leu271=) c.763C>T (p.Leu255=) c.760C>T (p.Leu254=) c.814C>T (p.Leu272=) c.925C>T (p.Leu309=) c.946-211227C>T (n.946-211227C>T) | |
6 | g.44230664T>A | CA364307067 | POLR1C,SLC29A1 | c.686T>A (p.Leu229Gln) n.1084T>A c.629T>A (p.Leu210Gln) c.373T>A n.875T>A c.923T>A (p.Leu308Gln) c.812T>A (p.Leu271Gln) c.764T>A (p.Leu255Gln) c.761T>A (p.Leu254Gln) c.815T>A (p.Leu272Gln) c.926T>A (p.Leu309Gln) c.946-211226T>A (n.946-211226T>A) | |
6 | g.44230664T>C | CA364307069 | POLR1C,SLC29A1 | c.686T>C (p.Leu229Pro) n.1084T>C c.629T>C (p.Leu210Pro) c.373T>C n.875T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.946-211226T>C (n.946-211226T>C) | |
6 | g.44230664T>G | CA364307073 | POLR1C,SLC29A1 | c.686T>G (p.Leu229Arg) n.1084T>G c.629T>G (p.Leu210Arg) c.373T>G n.875T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.946-211226T>G (n.946-211226T>G) | |
6 | g.44230665G>A | CA3831642 | POLR1C,SLC29A1 | c.687G>A (p.Leu229=) n.1085G>A c.630G>A (p.Leu210=) c.374G>A n.876G>A c.924G>A (p.Leu308=) c.813G>A (p.Leu271=) c.765G>A (p.Leu255=) c.762G>A (p.Leu254=) c.816G>A (p.Leu272=) c.927G>A (p.Leu309=) c.946-211225G>A (n.946-211225G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230665G>C | CA450308596 | POLR1C,SLC29A1 | c.687G>C (p.Leu229=) n.1085G>C c.630G>C (p.Leu210=) c.374G>C n.876G>C c.924G>C (p.Leu308=) c.813G>C (p.Leu271=) c.765G>C (p.Leu255=) c.762G>C (p.Leu254=) c.816G>C (p.Leu272=) c.927G>C (p.Leu309=) c.946-211225G>C (n.946-211225G>C) | |
6 | g.44230665G= | CA1624908604 | POLR1C,SLC29A1 | c.687G= (p.Leu229=) n.1085G= c.630G= (p.Leu210=) c.374G= n.876G= c.924G= (p.Leu308=) c.813G= (p.Leu271=) c.765G= (p.Leu255=) c.762G= (p.Leu254=) c.816G= (p.Leu272=) c.927G= (p.Leu309=) c.946-211225G= (n.946-211225G=) | |
6 | g.44230665G>T | CA450308597 | POLR1C,SLC29A1 | c.687G>T (p.Leu229=) n.1085G>T c.630G>T (p.Leu210=) c.374G>T n.876G>T c.924G>T (p.Leu308=) c.813G>T (p.Leu271=) c.765G>T (p.Leu255=) c.762G>T (p.Leu254=) c.816G>T (p.Leu272=) c.927G>T (p.Leu309=) c.946-211225G>T (n.946-211225G>T) | |
6 | g.44230667_44230811del | CA2678935218 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+2_688del n.1085+2_1086del c.374+2_375del n.876+2_877del c.924+2_925del c.813+2_814del c.765+2_766del c.762+2_763del c.816+2_817del c.927+2_928del c.946-211223_946-211079del (n.946-211223_946-211079del) | gnomAD v4 |
6 | g.44230666G>A | CA364307087 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+1G>A (n.687+1G>A) n.1085+1G>A c.374+1G>A n.876+1G>A c.924+1G>A (n.924+1G>A) c.813+1G>A (n.813+1G>A) c.765+1G>A (n.765+1G>A) c.762+1G>A (n.762+1G>A) c.816+1G>A (n.816+1G>A) c.927+1G>A (n.927+1G>A) c.946-211224G>A (n.946-211224G>A) | |
6 | g.44230666G>C | CA364307079 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+1G>C (n.687+1G>C) n.1085+1G>C c.374+1G>C n.876+1G>C c.924+1G>C (n.924+1G>C) c.813+1G>C (n.813+1G>C) c.765+1G>C (n.765+1G>C) c.762+1G>C (n.762+1G>C) c.816+1G>C (n.816+1G>C) c.927+1G>C (n.927+1G>C) c.946-211224G>C (n.946-211224G>C) | |
6 | g.44230666G= | CA1624908606 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+1G= (n.687+1G=) n.1085+1G= c.374+1G= n.876+1G= c.924+1G= (n.924+1G=) c.813+1G= (n.813+1G=) c.765+1G= (n.765+1G=) c.762+1G= (n.762+1G=) c.816+1G= (n.816+1G=) c.927+1G= (n.927+1G=) c.946-211224G= (n.946-211224G=) | |
6 | g.44230666G>T | CA364307084 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+1G>T (n.687+1G>T) n.1085+1G>T c.374+1G>T n.876+1G>T c.924+1G>T (n.924+1G>T) c.813+1G>T (n.813+1G>T) c.765+1G>T (n.765+1G>T) c.762+1G>T (n.762+1G>T) c.816+1G>T (n.816+1G>T) c.927+1G>T (n.927+1G>T) c.946-211224G>T (n.946-211224G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44230667T>A | CA364307089 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+2T>A (n.687+2T>A) n.1085+2T>A c.374+2T>A n.876+2T>A c.924+2T>A (n.924+2T>A) c.813+2T>A (n.813+2T>A) c.765+2T>A (n.765+2T>A) c.762+2T>A (n.762+2T>A) c.816+2T>A (n.816+2T>A) c.927+2T>A (n.927+2T>A) c.946-211223T>A (n.946-211223T>A) | |
6 | g.44230667T>C | CA364307090 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+2T>C (n.687+2T>C) n.1085+2T>C c.374+2T>C n.876+2T>C c.924+2T>C (n.924+2T>C) c.813+2T>C (n.813+2T>C) c.765+2T>C (n.765+2T>C) c.762+2T>C (n.762+2T>C) c.816+2T>C (n.816+2T>C) c.927+2T>C (n.927+2T>C) c.946-211223T>C (n.946-211223T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44230667T>G | CA364307091 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+2T>G (n.687+2T>G) n.1085+2T>G c.374+2T>G n.876+2T>G c.924+2T>G (n.924+2T>G) c.813+2T>G (n.813+2T>G) c.765+2T>G (n.765+2T>G) c.762+2T>G (n.762+2T>G) c.816+2T>G (n.816+2T>G) c.927+2T>G (n.927+2T>G) c.946-211223T>G (n.946-211223T>G) | |
6 | g.44230668G>C | CA2678935219 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+3G>C (n.687+3G>C) n.1085+3G>C c.374+3G>C n.876+3G>C c.924+3G>C (n.924+3G>C) c.813+3G>C (n.813+3G>C) c.765+3G>C (n.765+3G>C) c.762+3G>C (n.762+3G>C) c.816+3G>C (n.816+3G>C) c.927+3G>C (n.927+3G>C) c.946-211222G>C (n.946-211222G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44230668G>T | CA2678935220 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+3G>T (n.687+3G>T) n.1085+3G>T c.374+3G>T n.876+3G>T c.924+3G>T (n.924+3G>T) c.813+3G>T (n.813+3G>T) c.765+3G>T (n.765+3G>T) c.762+3G>T (n.762+3G>T) c.816+3G>T (n.816+3G>T) c.927+3G>T (n.927+3G>T) c.946-211222G>T (n.946-211222G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44230669A>G | CA2678935221 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+4A>G (n.687+4A>G) n.1085+4A>G c.374+4A>G n.876+4A>G c.924+4A>G (n.924+4A>G) c.813+4A>G (n.813+4A>G) c.765+4A>G (n.765+4A>G) c.762+4A>G (n.762+4A>G) c.816+4A>G (n.816+4A>G) c.927+4A>G (n.927+4A>G) c.946-211221A>G (n.946-211221A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44230669A>T | CA2565139241 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+4A>T (n.687+4A>T) n.1085+4A>T c.374+4A>T n.876+4A>T c.924+4A>T (n.924+4A>T) c.813+4A>T (n.813+4A>T) c.765+4A>T (n.765+4A>T) c.762+4A>T (n.762+4A>T) c.816+4A>T (n.816+4A>T) c.927+4A>T (n.927+4A>T) c.946-211221A>T (n.946-211221A>T) | |
6 | g.44230670G>A | CA2678935222 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+5G>A (n.687+5G>A) n.1085+5G>A c.374+5G>A n.876+5G>A c.924+5G>A (n.924+5G>A) c.813+5G>A (n.813+5G>A) c.765+5G>A (n.765+5G>A) c.762+5G>A (n.762+5G>A) c.816+5G>A (n.816+5G>A) c.927+5G>A (n.927+5G>A) c.946-211220G>A (n.946-211220G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44230670G>C | CA1624908610 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+5G>C (n.687+5G>C) n.1085+5G>C c.374+5G>C n.876+5G>C c.924+5G>C (n.924+5G>C) c.813+5G>C (n.813+5G>C) c.765+5G>C (n.765+5G>C) c.762+5G>C (n.762+5G>C) c.816+5G>C (n.816+5G>C) c.927+5G>C (n.927+5G>C) c.946-211220G>C (n.946-211220G>C) | dbSNP |
6 | g.44230670G= | CA1624908609 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+5G= (n.687+5G=) n.1085+5G= c.374+5G= n.876+5G= c.924+5G= (n.924+5G=) c.813+5G= (n.813+5G=) c.765+5G= (n.765+5G=) c.762+5G= (n.762+5G=) c.816+5G= (n.816+5G=) c.927+5G= (n.927+5G=) c.946-211220G= (n.946-211220G=) | |
6 | g.44230670G>T | CA2678935223 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+5G>T (n.687+5G>T) n.1085+5G>T c.374+5G>T n.876+5G>T c.924+5G>T (n.924+5G>T) c.813+5G>T (n.813+5G>T) c.765+5G>T (n.765+5G>T) c.762+5G>T (n.762+5G>T) c.816+5G>T (n.816+5G>T) c.927+5G>T (n.927+5G>T) c.946-211220G>T (n.946-211220G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44230671T>A | CA1088440618 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+6T>A (n.687+6T>A) n.1085+6T>A c.374+6T>A n.876+6T>A c.924+6T>A (n.924+6T>A) c.813+6T>A (n.813+6T>A) c.765+6T>A (n.765+6T>A) c.762+6T>A (n.762+6T>A) c.816+6T>A (n.816+6T>A) c.927+6T>A (n.927+6T>A) c.946-211219T>A (n.946-211219T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230672_44230675del | CA2570700846 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+7_687+10del (n.687+7_687+10del) n.1085+7_1085+10del c.374+7_374+10del n.876+7_876+10del c.924+7_924+10del (n.924+7_924+10del) c.813+7_813+10del (n.813+7_813+10del) c.765+7_765+10del (n.765+7_765+10del) c.762+7_762+10del (n.762+7_762+10del) c.816+7_816+10del (n.816+7_816+10del) c.927+7_927+10del (n.927+7_927+10del) c.946-211218_946-211215del (n.946-211218_946-211215del) | |
6 | g.44230672A= | CA1624908613 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+7A= (n.687+7A=) n.1085+7A= c.374+7A= n.876+7A= c.924+7A= (n.924+7A=) c.813+7A= (n.813+7A=) c.765+7A= (n.765+7A=) c.762+7A= (n.762+7A=) c.816+7A= (n.816+7A=) c.927+7A= (n.927+7A=) c.946-211218A= (n.946-211218A=) | |
6 | g.44230672A>C | CA3831643 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+7A>C (n.687+7A>C) n.1085+7A>C c.374+7A>C n.876+7A>C c.924+7A>C (n.924+7A>C) c.813+7A>C (n.813+7A>C) c.765+7A>C (n.765+7A>C) c.762+7A>C (n.762+7A>C) c.816+7A>C (n.816+7A>C) c.927+7A>C (n.927+7A>C) c.946-211218A>C (n.946-211218A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44230674del | CA2528717624 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+9del (n.687+9del) n.1085+9del c.374+9del n.876+9del c.924+9del (n.924+9del) c.813+9del (n.813+9del) c.765+9del (n.765+9del) c.762+9del (n.762+9del) c.816+9del (n.816+9del) c.927+9del (n.927+9del) c.946-211216del (n.946-211216del) | |
6 | g.44230674A>G | CA2678935224 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+9A>G (n.687+9A>G) n.1085+9A>G c.374+9A>G n.876+9A>G c.924+9A>G (n.924+9A>G) c.813+9A>G (n.813+9A>G) c.765+9A>G (n.765+9A>G) c.762+9A>G (n.762+9A>G) c.816+9A>G (n.816+9A>G) c.927+9A>G (n.927+9A>G) c.946-211216A>G (n.946-211216A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44230674A>T | CA2596218498 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+9A>T (n.687+9A>T) n.1085+9A>T c.374+9A>T n.876+9A>T c.924+9A>T (n.924+9A>T) c.813+9A>T (n.813+9A>T) c.765+9A>T (n.765+9A>T) c.762+9A>T (n.762+9A>T) c.816+9A>T (n.816+9A>T) c.927+9A>T (n.927+9A>T) c.946-211216A>T (n.946-211216A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230674_44230675insCGCC | CA2532425914 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+9_687+10insCGCC (n.687+9_687+10insCGCC) n.1085+9_1085+10insCGCC c.374+9_374+10insCGCC n.876+9_876+10insCGCC c.924+9_924+10insCGCC (n.924+9_924+10insCGCC) c.813+9_813+10insCGCC (n.813+9_813+10insCGCC) c.765+9_765+10insCGCC (n.765+9_765+10insCGCC) c.762+9_762+10insCGCC (n.762+9_762+10insCGCC) c.816+9_816+10insCGCC (n.816+9_816+10insCGCC) c.927+9_927+10insCGCC (n.927+9_927+10insCGCC) c.946-211216_946-211215insCGCC (n.946-211216_946-211215insCGCC) | |
6 | g.44230675del | CA1088440627 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+10del (n.687+10del) n.1085+10del c.374+10del n.876+10del c.924+10del (n.924+10del) c.813+10del (n.813+10del) c.765+10del (n.765+10del) c.762+10del (n.762+10del) c.816+10del (n.816+10del) c.927+10del (n.927+10del) c.946-211215del (n.946-211215del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230675T>G | CA567154152 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+10T>G (n.687+10T>G) n.1085+10T>G c.374+10T>G n.876+10T>G c.924+10T>G (n.924+10T>G) c.813+10T>G (n.813+10T>G) c.765+10T>G (n.765+10T>G) c.762+10T>G (n.762+10T>G) c.816+10T>G (n.816+10T>G) c.927+10T>G (n.927+10T>G) c.946-211215T>G (n.946-211215T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230675T= | CA1624908619 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+10T= (n.687+10T=) n.1085+10T= c.374+10T= n.876+10T= c.924+10T= (n.924+10T=) c.813+10T= (n.813+10T=) c.765+10T= (n.765+10T=) c.762+10T= (n.762+10T=) c.816+10T= (n.816+10T=) c.927+10T= (n.927+10T=) c.946-211215T= (n.946-211215T=) | |
6 | g.44230675_44230676delinsTG | CA1624908618 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+10_687+11delinsTG (n.687+10_687+11delinsTG) n.1085+10_1085+11delinsTG c.374+10_374+11delinsTG n.876+10_876+11delinsTG c.924+10_924+11delinsTG (n.924+10_924+11delinsTG) c.813+10_813+11delinsTG (n.813+10_813+11delinsTG) c.765+10_765+11delinsTG (n.765+10_765+11delinsTG) c.762+10_762+11delinsTG (n.762+10_762+11delinsTG) c.816+10_816+11delinsTG (n.816+10_816+11delinsTG) c.927+10_927+11delinsTG (n.927+10_927+11delinsTG) c.946-211215_946-211214delinsTG (n.946-211215_946-211214delinsTG) | |
6 | g.44230676G>A | CA567154153 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+11G>A (n.687+11G>A) n.1085+11G>A c.374+11G>A n.876+11G>A c.924+11G>A (n.924+11G>A) c.813+11G>A (n.813+11G>A) c.765+11G>A (n.765+11G>A) c.762+11G>A (n.762+11G>A) c.816+11G>A (n.816+11G>A) c.927+11G>A (n.927+11G>A) c.946-211214G>A (n.946-211214G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230676G= | CA1624908624 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+11G= (n.687+11G=) n.1085+11G= c.374+11G= n.876+11G= c.924+11G= (n.924+11G=) c.813+11G= (n.813+11G=) c.765+11G= (n.765+11G=) c.762+11G= (n.762+11G=) c.816+11G= (n.816+11G=) c.927+11G= (n.927+11G=) c.946-211214G= (n.946-211214G=) | |
6 | g.44230676G>T | CA2678935225 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+11G>T (n.687+11G>T) n.1085+11G>T c.374+11G>T n.876+11G>T c.924+11G>T (n.924+11G>T) c.813+11G>T (n.813+11G>T) c.765+11G>T (n.765+11G>T) c.762+11G>T (n.762+11G>T) c.816+11G>T (n.816+11G>T) c.927+11G>T (n.927+11G>T) c.946-211214G>T (n.946-211214G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44230677del | CA138375390 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+12del (n.687+12del) n.1085+12del c.374+12del n.876+12del c.924+12del (n.924+12del) c.813+12del (n.813+12del) c.765+12del (n.765+12del) c.762+12del (n.762+12del) c.816+12del (n.816+12del) c.927+12del (n.927+12del) c.946-211213del (n.946-211213del) | dbSNP |
6 | g.44230678del | CA2578632034 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+13del (n.687+13del) n.1085+13del c.374+13del n.876+13del c.924+13del (n.924+13del) c.813+13del (n.813+13del) c.765+13del (n.765+13del) c.762+13del (n.762+13del) c.816+13del (n.816+13del) c.927+13del (n.927+13del) c.946-211212del (n.946-211212del) | gnomAD v4 |
6 | g.44230678A= | CA1624908626 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+13A= (n.687+13A=) n.1085+13A= c.374+13A= n.876+13A= c.924+13A= (n.924+13A=) c.813+13A= (n.813+13A=) c.765+13A= (n.765+13A=) c.762+13A= (n.762+13A=) c.816+13A= (n.816+13A=) c.927+13A= (n.927+13A=) c.946-211212A= (n.946-211212A=) | |
6 | g.44230678A>C | CA1088440635 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+13A>C (n.687+13A>C) n.1085+13A>C c.374+13A>C n.876+13A>C c.924+13A>C (n.924+13A>C) c.813+13A>C (n.813+13A>C) c.765+13A>C (n.765+13A>C) c.762+13A>C (n.762+13A>C) c.816+13A>C (n.816+13A>C) c.927+13A>C (n.927+13A>C) c.946-211212A>C (n.946-211212A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230678A>G | CA567154154 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+13A>G (n.687+13A>G) n.1085+13A>G c.374+13A>G n.876+13A>G c.924+13A>G (n.924+13A>G) c.813+13A>G (n.813+13A>G) c.765+13A>G (n.765+13A>G) c.762+13A>G (n.762+13A>G) c.816+13A>G (n.816+13A>G) c.927+13A>G (n.927+13A>G) c.946-211212A>G (n.946-211212A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230678A>T | CA2578632035 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+13A>T (n.687+13A>T) n.1085+13A>T c.374+13A>T n.876+13A>T c.924+13A>T (n.924+13A>T) c.813+13A>T (n.813+13A>T) c.765+13A>T (n.765+13A>T) c.762+13A>T (n.762+13A>T) c.816+13A>T (n.816+13A>T) c.927+13A>T (n.927+13A>T) c.946-211212A>T (n.946-211212A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230679G>A | CA567154155 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+14G>A (n.687+14G>A) n.1085+14G>A c.374+14G>A n.876+14G>A c.924+14G>A (n.924+14G>A) c.813+14G>A (n.813+14G>A) c.765+14G>A (n.765+14G>A) c.762+14G>A (n.762+14G>A) c.816+14G>A (n.816+14G>A) c.927+14G>A (n.927+14G>A) c.946-211211G>A (n.946-211211G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44230679G= | CA1624908629 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+14G= (n.687+14G=) n.1085+14G= c.374+14G= n.876+14G= c.924+14G= (n.924+14G=) c.813+14G= (n.813+14G=) c.765+14G= (n.765+14G=) c.762+14G= (n.762+14G=) c.816+14G= (n.816+14G=) c.927+14G= (n.927+14G=) c.946-211211G= (n.946-211211G=) | |
6 | g.44230679G>T | CA2678935233 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+14G>T (n.687+14G>T) n.1085+14G>T c.374+14G>T n.876+14G>T c.924+14G>T (n.924+14G>T) c.813+14G>T (n.813+14G>T) c.765+14G>T (n.765+14G>T) c.762+14G>T (n.762+14G>T) c.816+14G>T (n.816+14G>T) c.927+14G>T (n.927+14G>T) c.946-211211G>T (n.946-211211G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44230681del | CA2678935230 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+16del (n.687+16del) n.1085+16del c.374+16del n.876+16del c.924+16del (n.924+16del) c.813+16del (n.813+16del) c.765+16del (n.765+16del) c.762+16del (n.762+16del) c.816+16del (n.816+16del) c.927+16del (n.927+16del) c.946-211209del (n.946-211209del) | gnomAD v4 |
6 | g.44230680_44230681del | CA2520667070 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+15_687+16del (n.687+15_687+16del) n.1085+15_1085+16del c.374+15_374+16del n.876+15_876+16del c.924+15_924+16del (n.924+15_924+16del) c.813+15_813+16del (n.813+15_813+16del) c.765+15_765+16del (n.765+15_765+16del) c.762+15_762+16del (n.762+15_762+16del) c.816+15_816+16del (n.816+15_816+16del) c.927+15_927+16del (n.927+15_927+16del) c.946-211210_946-211209del (n.946-211210_946-211209del) | |
6 | g.44230680G>A | CA1624908632 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+15G>A (n.687+15G>A) n.1085+15G>A c.374+15G>A n.876+15G>A c.924+15G>A (n.924+15G>A) c.813+15G>A (n.813+15G>A) c.765+15G>A (n.765+15G>A) c.762+15G>A (n.762+15G>A) c.816+15G>A (n.816+15G>A) c.927+15G>A (n.927+15G>A) c.946-211210G>A (n.946-211210G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44230680G= | CA1624908633 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+15G= (n.687+15G=) n.1085+15G= c.374+15G= n.876+15G= c.924+15G= (n.924+15G=) c.813+15G= (n.813+15G=) c.765+15G= (n.765+15G=) c.762+15G= (n.762+15G=) c.816+15G= (n.816+15G=) c.927+15G= (n.927+15G=) c.946-211210G= (n.946-211210G=) | |
6 | g.44230681G>A | CA2678935241 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+16G>A (n.687+16G>A) n.1085+16G>A c.374+16G>A n.876+16G>A c.924+16G>A (n.924+16G>A) c.813+16G>A (n.813+16G>A) c.765+16G>A (n.765+16G>A) c.762+16G>A (n.762+16G>A) c.816+16G>A (n.816+16G>A) c.927+16G>A (n.927+16G>A) c.946-211209G>A (n.946-211209G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44230682A= | CA1624908635 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+17A= (n.687+17A=) n.1085+17A= c.374+17A= n.876+17A= c.924+17A= (n.924+17A=) c.813+17A= (n.813+17A=) c.765+17A= (n.765+17A=) c.762+17A= (n.762+17A=) c.816+17A= (n.816+17A=) c.927+17A= (n.927+17A=) c.946-211208A= (n.946-211208A=) | |
6 | g.44230682A>G | CA567154156 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+17A>G (n.687+17A>G) n.1085+17A>G c.374+17A>G n.876+17A>G c.924+17A>G (n.924+17A>G) c.813+17A>G (n.813+17A>G) c.765+17A>G (n.765+17A>G) c.762+17A>G (n.762+17A>G) c.816+17A>G (n.816+17A>G) c.927+17A>G (n.927+17A>G) c.946-211208A>G (n.946-211208A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230682A>T | CA2678935242 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+17A>T (n.687+17A>T) n.1085+17A>T c.374+17A>T n.876+17A>T c.924+17A>T (n.924+17A>T) c.813+17A>T (n.813+17A>T) c.765+17A>T (n.765+17A>T) c.762+17A>T (n.762+17A>T) c.816+17A>T (n.816+17A>T) c.927+17A>T (n.927+17A>T) c.946-211208A>T (n.946-211208A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44230682_44230683insAC | CA2519549481 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+17_687+18insAC (n.687+17_687+18insAC) n.1085+17_1085+18insAC c.374+17_374+18insAC n.876+17_876+18insAC c.924+17_924+18insAC (n.924+17_924+18insAC) c.813+17_813+18insAC (n.813+17_813+18insAC) c.765+17_765+18insAC (n.765+17_765+18insAC) c.762+17_762+18insAC (n.762+17_762+18insAC) c.816+17_816+18insAC (n.816+17_816+18insAC) c.927+17_927+18insAC (n.927+17_927+18insAC) c.946-211208_946-211207insAC (n.946-211208_946-211207insAC) | |
6 | g.44230683G>A | CA2678935245 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+18G>A (n.687+18G>A) n.1085+18G>A c.374+18G>A n.876+18G>A c.924+18G>A (n.924+18G>A) c.813+18G>A (n.813+18G>A) c.765+18G>A (n.765+18G>A) c.762+18G>A (n.762+18G>A) c.816+18G>A (n.816+18G>A) c.927+18G>A (n.927+18G>A) c.946-211207G>A (n.946-211207G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44230683G>C | CA2678935246 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+18G>C (n.687+18G>C) n.1085+18G>C c.374+18G>C n.876+18G>C c.924+18G>C (n.924+18G>C) c.813+18G>C (n.813+18G>C) c.765+18G>C (n.765+18G>C) c.762+18G>C (n.762+18G>C) c.816+18G>C (n.816+18G>C) c.927+18G>C (n.927+18G>C) c.946-211207G>C (n.946-211207G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44230684C>A | CA2578632036 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+19C>A (n.687+19C>A) n.1085+19C>A c.374+19C>A n.876+19C>A c.924+19C>A (n.924+19C>A) c.813+19C>A (n.813+19C>A) c.765+19C>A (n.765+19C>A) c.762+19C>A (n.762+19C>A) c.816+19C>A (n.816+19C>A) c.927+19C>A (n.927+19C>A) c.946-211206C>A (n.946-211206C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44230684C>G | CA1088440644 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+19C>G (n.687+19C>G) n.1085+19C>G c.374+19C>G n.876+19C>G c.924+19C>G (n.924+19C>G) c.813+19C>G (n.813+19C>G) c.765+19C>G (n.765+19C>G) c.762+19C>G (n.762+19C>G) c.816+19C>G (n.816+19C>G) c.927+19C>G (n.927+19C>G) c.946-211206C>G (n.946-211206C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230684C>T | CA2678935250 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+19C>T (n.687+19C>T) n.1085+19C>T c.374+19C>T n.876+19C>T c.924+19C>T (n.924+19C>T) c.813+19C>T (n.813+19C>T) c.765+19C>T (n.765+19C>T) c.762+19C>T (n.762+19C>T) c.816+19C>T (n.816+19C>T) c.927+19C>T (n.927+19C>T) c.946-211206C>T (n.946-211206C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44230684_44230685del | CA1088440647 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+19_687+20del (n.687+19_687+20del) n.1085+19_1085+20del c.374+19_374+20del n.876+19_876+20del c.924+19_924+20del (n.924+19_924+20del) c.813+19_813+20del (n.813+19_813+20del) c.765+19_765+20del (n.765+19_765+20del) c.762+19_762+20del (n.762+19_762+20del) c.816+19_816+20del (n.816+19_816+20del) c.927+19_927+20del (n.927+19_927+20del) c.946-211206_946-211205del (n.946-211206_946-211205del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230692_44230713del | CA2678935253 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+27_687+48del (n.687+27_687+48del) n.1085+27_1085+48del c.374+27_374+48del n.876+27_876+48del c.924+27_924+48del (n.924+27_924+48del) c.813+27_813+48del (n.813+27_813+48del) c.765+27_765+48del (n.765+27_765+48del) c.762+27_762+48del (n.762+27_762+48del) c.816+27_816+48del (n.816+27_816+48del) c.927+27_927+48del (n.927+27_927+48del) c.946-211198_946-211177del (n.946-211198_946-211177del) | gnomAD v4 |
6 | g.44230685del | CA2678935257 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+20del (n.687+20del) n.1085+20del c.374+20del n.876+20del c.924+20del (n.924+20del) c.813+20del (n.813+20del) c.765+20del (n.765+20del) c.762+20del (n.762+20del) c.816+20del (n.816+20del) c.927+20del (n.927+20del) c.946-211205del (n.946-211205del) | gnomAD v4 |
6 | g.44230685T>C | CA567154157 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+20T>C (n.687+20T>C) n.1085+20T>C c.374+20T>C n.876+20T>C c.924+20T>C (n.924+20T>C) c.813+20T>C (n.813+20T>C) c.765+20T>C (n.765+20T>C) c.762+20T>C (n.762+20T>C) c.816+20T>C (n.816+20T>C) c.927+20T>C (n.927+20T>C) c.946-211205T>C (n.946-211205T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44230685T>G | CA3831644 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+20T>G (n.687+20T>G) n.1085+20T>G c.374+20T>G n.876+20T>G c.924+20T>G (n.924+20T>G) c.813+20T>G (n.813+20T>G) c.765+20T>G (n.765+20T>G) c.762+20T>G (n.762+20T>G) c.816+20T>G (n.816+20T>G) c.927+20T>G (n.927+20T>G) c.946-211205T>G (n.946-211205T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230685T= | CA1624908639 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+20T= (n.687+20T=) n.1085+20T= c.374+20T= n.876+20T= c.924+20T= (n.924+20T=) c.813+20T= (n.813+20T=) c.765+20T= (n.765+20T=) c.762+20T= (n.762+20T=) c.816+20T= (n.816+20T=) c.927+20T= (n.927+20T=) c.946-211205T= (n.946-211205T=) | |
6 | g.44230691_44230697del | CA2678935258 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+26_687+32del (n.687+26_687+32del) n.1085+26_1085+32del c.374+26_374+32del n.876+26_876+32del c.924+26_924+32del (n.924+26_924+32del) c.813+26_813+32del (n.813+26_813+32del) c.765+26_765+32del (n.765+26_765+32del) c.762+26_762+32del (n.762+26_762+32del) c.816+26_816+32del (n.816+26_816+32del) c.927+26_927+32del (n.927+26_927+32del) c.946-211199_946-211193del (n.946-211199_946-211193del) | gnomAD v4 |
6 | g.44230686G>A | CA2678935261 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+21G>A (n.687+21G>A) n.1085+21G>A c.374+21G>A n.876+21G>A c.924+21G>A (n.924+21G>A) c.813+21G>A (n.813+21G>A) c.765+21G>A (n.765+21G>A) c.762+21G>A (n.762+21G>A) c.816+21G>A (n.816+21G>A) c.927+21G>A (n.927+21G>A) c.946-211204G>A (n.946-211204G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44230686G>T | CA2578632037 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+21G>T (n.687+21G>T) n.1085+21G>T c.374+21G>T n.876+21G>T c.924+21G>T (n.924+21G>T) c.813+21G>T (n.813+21G>T) c.765+21G>T (n.765+21G>T) c.762+21G>T (n.762+21G>T) c.816+21G>T (n.816+21G>T) c.927+21G>T (n.927+21G>T) c.946-211204G>T (n.946-211204G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44230689dup | CA1088440655 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+24dup (n.687+24dup) n.1085+24dup c.374+24dup n.876+24dup c.924+24dup (n.924+24dup) c.813+24dup (n.813+24dup) c.765+24dup (n.765+24dup) c.762+24dup (n.762+24dup) c.816+24dup (n.816+24dup) c.927+24dup (n.927+24dup) c.946-211201dup (n.946-211201dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230689del | CA1088440657 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+24del (n.687+24del) n.1085+24del c.374+24del n.876+24del c.924+24del (n.924+24del) c.813+24del (n.813+24del) c.765+24del (n.765+24del) c.762+24del (n.762+24del) c.816+24del (n.816+24del) c.927+24del (n.927+24del) c.946-211201del (n.946-211201del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230691_44230705del | CA2678935262 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+26_687+40del (n.687+26_687+40del) n.1085+26_1085+40del c.374+26_374+40del n.876+26_876+40del c.924+26_924+40del (n.924+26_924+40del) c.813+26_813+40del (n.813+26_813+40del) c.765+26_765+40del (n.765+26_765+40del) c.762+26_762+40del (n.762+26_762+40del) c.816+26_816+40del (n.816+26_816+40del) c.927+26_927+40del (n.927+26_927+40del) c.946-211199_946-211185del (n.946-211199_946-211185del) | gnomAD v4 |
6 | g.44230687G>A | CA2770867113 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+22G>A (n.687+22G>A) n.1085+22G>A c.374+22G>A n.876+22G>A c.924+22G>A (n.924+22G>A) c.813+22G>A (n.813+22G>A) c.765+22G>A (n.765+22G>A) c.762+22G>A (n.762+22G>A) c.816+22G>A (n.816+22G>A) c.927+22G>A (n.927+22G>A) c.946-211203G>A (n.946-211203G>A) | |
6 | g.44230687G>T | CA1088440659 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+22G>T (n.687+22G>T) n.1085+22G>T c.374+22G>T n.876+22G>T c.924+22G>T (n.924+22G>T) c.813+22G>T (n.813+22G>T) c.765+22G>T (n.765+22G>T) c.762+22G>T (n.762+22G>T) c.816+22G>T (n.816+22G>T) c.927+22G>T (n.927+22G>T) c.946-211203G>T (n.946-211203G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230688G>A | CA3831645 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+23G>A (n.687+23G>A) n.1085+23G>A c.374+23G>A n.876+23G>A c.924+23G>A (n.924+23G>A) c.813+23G>A (n.813+23G>A) c.765+23G>A (n.765+23G>A) c.762+23G>A (n.762+23G>A) c.816+23G>A (n.816+23G>A) c.927+23G>A (n.927+23G>A) c.946-211202G>A (n.946-211202G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44230688G>C | CA2578632038 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+23G>C (n.687+23G>C) n.1085+23G>C c.374+23G>C n.876+23G>C c.924+23G>C (n.924+23G>C) c.813+23G>C (n.813+23G>C) c.765+23G>C (n.765+23G>C) c.762+23G>C (n.762+23G>C) c.816+23G>C (n.816+23G>C) c.927+23G>C (n.927+23G>C) c.946-211202G>C (n.946-211202G>C) | |
6 | g.44230688G= | CA1624908645 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+23G= (n.687+23G=) n.1085+23G= c.374+23G= n.876+23G= c.924+23G= (n.924+23G=) c.813+23G= (n.813+23G=) c.765+23G= (n.765+23G=) c.762+23G= (n.762+23G=) c.816+23G= (n.816+23G=) c.927+23G= (n.927+23G=) c.946-211202G= (n.946-211202G=) | |
6 | g.44230688G>T | CA2678935269 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+23G>T (n.687+23G>T) n.1085+23G>T c.374+23G>T n.876+23G>T c.924+23G>T (n.924+23G>T) c.813+23G>T (n.813+23G>T) c.765+23G>T (n.765+23G>T) c.762+23G>T (n.762+23G>T) c.816+23G>T (n.816+23G>T) c.927+23G>T (n.927+23G>T) c.946-211202G>T (n.946-211202G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44230689G>A | CA138375401 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+24G>A (n.687+24G>A) n.1085+24G>A c.374+24G>A n.876+24G>A c.924+24G>A (n.924+24G>A) c.813+24G>A (n.813+24G>A) c.765+24G>A (n.765+24G>A) c.762+24G>A (n.762+24G>A) c.816+24G>A (n.816+24G>A) c.927+24G>A (n.927+24G>A) c.946-211201G>A (n.946-211201G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230689G= | CA1624908648 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+24G= (n.687+24G=) n.1085+24G= c.374+24G= n.876+24G= c.924+24G= (n.924+24G=) c.813+24G= (n.813+24G=) c.765+24G= (n.765+24G=) c.762+24G= (n.762+24G=) c.816+24G= (n.816+24G=) c.927+24G= (n.927+24G=) c.946-211201G= (n.946-211201G=) | |
6 | g.44230689G>T | CA1088440661 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+24G>T (n.687+24G>T) n.1085+24G>T c.374+24G>T n.876+24G>T c.924+24G>T (n.924+24G>T) c.813+24G>T (n.813+24G>T) c.765+24G>T (n.765+24G>T) c.762+24G>T (n.762+24G>T) c.816+24G>T (n.816+24G>T) c.927+24G>T (n.927+24G>T) c.946-211201G>T (n.946-211201G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230690T>G | CA1088440667 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+25T>G (n.687+25T>G) n.1085+25T>G c.374+25T>G n.876+25T>G c.924+25T>G (n.924+25T>G) c.813+25T>G (n.813+25T>G) c.765+25T>G (n.765+25T>G) c.762+25T>G (n.762+25T>G) c.816+25T>G (n.816+25T>G) c.927+25T>G (n.927+25T>G) c.946-211200T>G (n.946-211200T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230692del | CA1088440665 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+27del (n.687+27del) n.1085+27del c.374+27del n.876+27del c.924+27del (n.924+27del) c.813+27del (n.813+27del) c.765+27del (n.765+27del) c.762+27del (n.762+27del) c.816+27del (n.816+27del) c.927+27del (n.927+27del) c.946-211198del (n.946-211198del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230690_44230716del | CA2678935275 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+25_687+51del (n.687+25_687+51del) n.1085+25_1085+51del c.374+25_374+51del n.876+25_876+51del c.924+25_924+51del (n.924+25_924+51del) c.813+25_813+51del (n.813+25_813+51del) c.765+25_765+51del (n.765+25_765+51del) c.762+25_762+51del (n.762+25_762+51del) c.816+25_816+51del (n.816+25_816+51del) c.927+25_927+51del (n.927+25_927+51del) c.946-211200_946-211174del (n.946-211200_946-211174del) | gnomAD v4 |
6 | g.44230691T>G | CA1088440685 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+26T>G (n.687+26T>G) n.1085+26T>G c.374+26T>G n.876+26T>G c.924+26T>G (n.924+26T>G) c.813+26T>G (n.813+26T>G) c.765+26T>G (n.765+26T>G) c.762+26T>G (n.762+26T>G) c.816+26T>G (n.816+26T>G) c.927+26T>G (n.927+26T>G) c.946-211199T>G (n.946-211199T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230692T>G | CA824997632 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+27T>G (n.687+27T>G) n.1085+27T>G c.374+27T>G n.876+27T>G c.924+27T>G (n.924+27T>G) c.813+27T>G (n.813+27T>G) c.765+27T>G (n.765+27T>G) c.762+27T>G (n.762+27T>G) c.816+27T>G (n.816+27T>G) c.927+27T>G (n.927+27T>G) c.946-211198T>G (n.946-211198T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230692T= | CA1624908655 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+27T= (n.687+27T=) n.1085+27T= c.374+27T= n.876+27T= c.924+27T= (n.924+27T=) c.813+27T= (n.813+27T=) c.765+27T= (n.765+27T=) c.762+27T= (n.762+27T=) c.816+27T= (n.816+27T=) c.927+27T= (n.927+27T=) c.946-211198T= (n.946-211198T=) | |
6 | g.44230692_44230693delinsTG | CA1624908653 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+27_687+28delinsTG (n.687+27_687+28delinsTG) n.1085+27_1085+28delinsTG c.374+27_374+28delinsTG n.876+27_876+28delinsTG c.924+27_924+28delinsTG (n.924+27_924+28delinsTG) c.813+27_813+28delinsTG (n.813+27_813+28delinsTG) c.765+27_765+28delinsTG (n.765+27_765+28delinsTG) c.762+27_762+28delinsTG (n.762+27_762+28delinsTG) c.816+27_816+28delinsTG (n.816+27_816+28delinsTG) c.927+27_927+28delinsTG (n.927+27_927+28delinsTG) c.946-211198_946-211197delinsTG (n.946-211198_946-211197delinsTG) | |
6 | g.44230693G>A | CA3831647 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+28G>A (n.687+28G>A) n.1085+28G>A c.374+28G>A n.876+28G>A c.924+28G>A (n.924+28G>A) c.813+28G>A (n.813+28G>A) c.765+28G>A (n.765+28G>A) c.762+28G>A (n.762+28G>A) c.816+28G>A (n.816+28G>A) c.927+28G>A (n.927+28G>A) c.946-211197G>A (n.946-211197G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230693G>C | CA1624908663 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+28G>C (n.687+28G>C) n.1085+28G>C c.374+28G>C n.876+28G>C c.924+28G>C (n.924+28G>C) c.813+28G>C (n.813+28G>C) c.765+28G>C (n.765+28G>C) c.762+28G>C (n.762+28G>C) c.816+28G>C (n.816+28G>C) c.927+28G>C (n.927+28G>C) c.946-211197G>C (n.946-211197G>C) | dbSNP |
6 | g.44230693G= | CA1624908661 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+28G= (n.687+28G=) n.1085+28G= c.374+28G= n.876+28G= c.924+28G= (n.924+28G=) c.813+28G= (n.813+28G=) c.765+28G= (n.765+28G=) c.762+28G= (n.762+28G=) c.816+28G= (n.816+28G=) c.927+28G= (n.927+28G=) c.946-211197G= (n.946-211197G=) | |
6 | g.44230693G>T | CA2678935280 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+28G>T (n.687+28G>T) n.1085+28G>T c.374+28G>T n.876+28G>T c.924+28G>T (n.924+28G>T) c.813+28G>T (n.813+28G>T) c.765+28G>T (n.765+28G>T) c.762+28G>T (n.762+28G>T) c.816+28G>T (n.816+28G>T) c.927+28G>T (n.927+28G>T) c.946-211197G>T (n.946-211197G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44230696dup | CA567154158 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+31dup (n.687+31dup) n.1085+31dup c.374+31dup n.876+31dup c.924+31dup (n.924+31dup) c.813+31dup (n.813+31dup) c.765+31dup (n.765+31dup) c.762+31dup (n.762+31dup) c.816+31dup (n.816+31dup) c.927+31dup (n.927+31dup) c.946-211194dup (n.946-211194dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230696del | CA3831646 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+31del (n.687+31del) n.1085+31del c.374+31del n.876+31del c.924+31del (n.924+31del) c.813+31del (n.813+31del) c.765+31del (n.765+31del) c.762+31del (n.762+31del) c.816+31del (n.816+31del) c.927+31del (n.927+31del) c.946-211194del (n.946-211194del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44230694G>A | CA2678935282 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+29G>A (n.687+29G>A) n.1085+29G>A c.374+29G>A n.876+29G>A c.924+29G>A (n.924+29G>A) c.813+29G>A (n.813+29G>A) c.765+29G>A (n.765+29G>A) c.762+29G>A (n.762+29G>A) c.816+29G>A (n.816+29G>A) c.927+29G>A (n.927+29G>A) c.946-211196G>A (n.946-211196G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44230694G>C | CA2678935283 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+29G>C (n.687+29G>C) n.1085+29G>C c.374+29G>C n.876+29G>C c.924+29G>C (n.924+29G>C) c.813+29G>C (n.813+29G>C) c.765+29G>C (n.765+29G>C) c.762+29G>C (n.762+29G>C) c.816+29G>C (n.816+29G>C) c.927+29G>C (n.927+29G>C) c.946-211196G>C (n.946-211196G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44230694G>T | CA2578632039 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+29G>T (n.687+29G>T) n.1085+29G>T c.374+29G>T n.876+29G>T c.924+29G>T (n.924+29G>T) c.813+29G>T (n.813+29G>T) c.765+29G>T (n.765+29G>T) c.762+29G>T (n.762+29G>T) c.816+29G>T (n.816+29G>T) c.927+29G>T (n.927+29G>T) c.946-211196G>T (n.946-211196G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44230695_44230696insTTTTTTGG | CA2678935281 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+30_687+31insTTTTTTGG (n.687+30_687+31insTTTTTTGG) n.1085+30_1085+31insTTTTTTGG c.374+30_374+31insTTTTTTGG n.876+30_876+31insTTTTTTGG c.924+30_924+31insTTTTTTGG (n.924+30_924+31insTTTTTTGG) c.813+30_813+31insTTTTTTGG (n.813+30_813+31insTTTTTTGG) c.765+30_765+31insTTTTTTGG (n.765+30_765+31insTTTTTTGG) c.762+30_762+31insTTTTTTGG (n.762+30_762+31insTTTTTTGG) c.816+30_816+31insTTTTTTGG (n.816+30_816+31insTTTTTTGG) c.927+30_927+31insTTTTTTGG (n.927+30_927+31insTTTTTTGG) c.946-211195_946-211194insTTTTTTGG (n.946-211195_946-211194insTTTTTTGG) | gnomAD v4 |
6 | g.44230697_44230703del | CA1088440697 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+32_687+38del (n.687+32_687+38del) n.1085+32_1085+38del c.374+32_374+38del n.876+32_876+38del c.924+32_924+38del (n.924+32_924+38del) c.813+32_813+38del (n.813+32_813+38del) c.765+32_765+38del (n.765+32_765+38del) c.762+32_762+38del (n.762+32_762+38del) c.816+32_816+38del (n.816+32_816+38del) c.927+32_927+38del (n.927+32_927+38del) c.946-211193_946-211187del (n.946-211193_946-211187del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230697_44230710del | CA1088440698 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+32_687+45del (n.687+32_687+45del) n.1085+32_1085+45del c.374+32_374+45del n.876+32_876+45del c.924+32_924+45del (n.924+32_924+45del) c.813+32_813+45del (n.813+32_813+45del) c.765+32_765+45del (n.765+32_765+45del) c.762+32_762+45del (n.762+32_762+45del) c.816+32_816+45del (n.816+32_816+45del) c.927+32_927+45del (n.927+32_927+45del) c.946-211193_946-211180del (n.946-211193_946-211180del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230694_44230695insT | CA2678935284 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+29_687+30insT (n.687+29_687+30insT) n.1085+29_1085+30insT c.374+29_374+30insT n.876+29_876+30insT c.924+29_924+30insT (n.924+29_924+30insT) c.813+29_813+30insT (n.813+29_813+30insT) c.765+29_765+30insT (n.765+29_765+30insT) c.762+29_762+30insT (n.762+29_762+30insT) c.816+29_816+30insT (n.816+29_816+30insT) c.927+29_927+30insT (n.927+29_927+30insT) c.946-211196_946-211195insT (n.946-211196_946-211195insT) | gnomAD v4 |
6 | g.44230695G>A | CA1088440701 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+30G>A (n.687+30G>A) n.1085+30G>A c.374+30G>A n.876+30G>A c.924+30G>A (n.924+30G>A) c.813+30G>A (n.813+30G>A) c.765+30G>A (n.765+30G>A) c.762+30G>A (n.762+30G>A) c.816+30G>A (n.816+30G>A) c.927+30G>A (n.927+30G>A) c.946-211195G>A (n.946-211195G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44230695G>T | CA2678935285 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+30G>T (n.687+30G>T) n.1085+30G>T c.374+30G>T n.876+30G>T c.924+30G>T (n.924+30G>T) c.813+30G>T (n.813+30G>T) c.765+30G>T (n.765+30G>T) c.762+30G>T (n.762+30G>T) c.816+30G>T (n.816+30G>T) c.927+30G>T (n.927+30G>T) c.946-211195G>T (n.946-211195G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44230697_44230702del | CA2678935287 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+32_687+37del (n.687+32_687+37del) n.1085+32_1085+37del c.374+32_374+37del n.876+32_876+37del c.924+32_924+37del (n.924+32_924+37del) c.813+32_813+37del (n.813+32_813+37del) c.765+32_765+37del (n.765+32_765+37del) c.762+32_762+37del (n.762+32_762+37del) c.816+32_816+37del (n.816+32_816+37del) c.927+32_927+37del (n.927+32_927+37del) c.946-211193_946-211188del (n.946-211193_946-211188del) | gnomAD v4 |
6 | g.44230697_44230709del | CA1088440702 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+32_687+44del (n.687+32_687+44del) n.1085+32_1085+44del c.374+32_374+44del n.876+32_876+44del c.924+32_924+44del (n.924+32_924+44del) c.813+32_813+44del (n.813+32_813+44del) c.765+32_765+44del (n.765+32_765+44del) c.762+32_762+44del (n.762+32_762+44del) c.816+32_816+44del (n.816+32_816+44del) c.927+32_927+44del (n.927+32_927+44del) c.946-211193_946-211181del (n.946-211193_946-211181del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230695_44230696insT | CA2678935293 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+30_687+31insT (n.687+30_687+31insT) n.1085+30_1085+31insT c.374+30_374+31insT n.876+30_876+31insT c.924+30_924+31insT (n.924+30_924+31insT) c.813+30_813+31insT (n.813+30_813+31insT) c.765+30_765+31insT (n.765+30_765+31insT) c.762+30_762+31insT (n.762+30_762+31insT) c.816+30_816+31insT (n.816+30_816+31insT) c.927+30_927+31insT (n.927+30_927+31insT) c.946-211195_946-211194insT (n.946-211195_946-211194insT) | gnomAD v4 |
6 | g.44230695_44230696insTTT | CA2678935294 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+30_687+31insTTT (n.687+30_687+31insTTT) n.1085+30_1085+31insTTT c.374+30_374+31insTTT n.876+30_876+31insTTT c.924+30_924+31insTTT (n.924+30_924+31insTTT) c.813+30_813+31insTTT (n.813+30_813+31insTTT) c.765+30_765+31insTTT (n.765+30_765+31insTTT) c.762+30_762+31insTTT (n.762+30_762+31insTTT) c.816+30_816+31insTTT (n.816+30_816+31insTTT) c.927+30_927+31insTTT (n.927+30_927+31insTTT) c.946-211195_946-211194insTTT (n.946-211195_946-211194insTTT) | gnomAD v4 |
6 | g.44230695_44230696insTTTT | CA2678935295 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+30_687+31insTTTT (n.687+30_687+31insTTTT) n.1085+30_1085+31insTTTT c.374+30_374+31insTTTT n.876+30_876+31insTTTT c.924+30_924+31insTTTT (n.924+30_924+31insTTTT) c.813+30_813+31insTTTT (n.813+30_813+31insTTTT) c.765+30_765+31insTTTT (n.765+30_765+31insTTTT) c.762+30_762+31insTTTT (n.762+30_762+31insTTTT) c.816+30_816+31insTTTT (n.816+30_816+31insTTTT) c.927+30_927+31insTTTT (n.927+30_927+31insTTTT) c.946-211195_946-211194insTTTT (n.946-211195_946-211194insTTTT) | gnomAD v4 |
6 | g.44230696G>A | CA1088440707 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+31G>A (n.687+31G>A) n.1085+31G>A c.374+31G>A n.876+31G>A c.924+31G>A (n.924+31G>A) c.813+31G>A (n.813+31G>A) c.765+31G>A (n.765+31G>A) c.762+31G>A (n.762+31G>A) c.816+31G>A (n.816+31G>A) c.927+31G>A (n.927+31G>A) c.946-211194G>A (n.946-211194G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230696G= | CA1624908667 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+31G= (n.687+31G=) n.1085+31G= c.374+31G= n.876+31G= c.924+31G= (n.924+31G=) c.813+31G= (n.813+31G=) c.765+31G= (n.765+31G=) c.762+31G= (n.762+31G=) c.816+31G= (n.816+31G=) c.927+31G= (n.927+31G=) c.946-211194G= (n.946-211194G=) | |
6 | g.44230696G>T | CA1088440705 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+31G>T (n.687+31G>T) n.1085+31G>T c.374+31G>T n.876+31G>T c.924+31G>T (n.924+31G>T) c.813+31G>T (n.813+31G>T) c.765+31G>T (n.765+31G>T) c.762+31G>T (n.762+31G>T) c.816+31G>T (n.816+31G>T) c.927+31G>T (n.927+31G>T) c.946-211194G>T (n.946-211194G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230697_44230701del | CA1088440704 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+32_687+36del (n.687+32_687+36del) n.1085+32_1085+36del c.374+32_374+36del n.876+32_876+36del c.924+32_924+36del (n.924+32_924+36del) c.813+32_813+36del (n.813+32_813+36del) c.765+32_765+36del (n.765+32_765+36del) c.762+32_762+36del (n.762+32_762+36del) c.816+32_816+36del (n.816+32_816+36del) c.927+32_927+36del (n.927+32_927+36del) c.946-211193_946-211189del (n.946-211193_946-211189del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230696_44230697insGT | CA2678935324 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+31_687+32insGT (n.687+31_687+32insGT) n.1085+31_1085+32insGT c.374+31_374+32insGT n.876+31_876+32insGT c.924+31_924+32insGT (n.924+31_924+32insGT) c.813+31_813+32insGT (n.813+31_813+32insGT) c.765+31_765+32insGT (n.765+31_765+32insGT) c.762+31_762+32insGT (n.762+31_762+32insGT) c.816+31_816+32insGT (n.816+31_816+32insGT) c.927+31_927+32insGT (n.927+31_927+32insGT) c.946-211194_946-211193insGT (n.946-211194_946-211193insGT) | gnomAD v4 |
6 | g.44230696_44230697insGGTTGGGGT | CA2678935326 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+31_687+32insGGTTGGGGT (n.687+31_687+32insGGTTGGGGT) n.1085+31_1085+32insGGTTGGGGT c.374+31_374+32insGGTTGGGGT n.876+31_876+32insGGTTGGGGT c.924+31_924+32insGGTTGGGGT (n.924+31_924+32insGGTTGGGGT) c.813+31_813+32insGGTTGGGGT (n.813+31_813+32insGGTTGGGGT) c.765+31_765+32insGGTTGGGGT (n.765+31_765+32insGGTTGGGGT) c.762+31_762+32insGGTTGGGGT (n.762+31_762+32insGGTTGGGGT) c.816+31_816+32insGGTTGGGGT (n.816+31_816+32insGGTTGGGGT) c.927+31_927+32insGGTTGGGGT (n.927+31_927+32insGGTTGGGGT) c.946-211194_946-211193insGGTTGGGGT (n.946-211194_946-211193insGGTTGGGGT) | gnomAD v4 |
6 | g.44230696_44230697insGTTTTGGGT | CA2678935321 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+31_687+32insGTTTTGGGT (n.687+31_687+32insGTTTTGGGT) n.1085+31_1085+32insGTTTTGGGT c.374+31_374+32insGTTTTGGGT n.876+31_876+32insGTTTTGGGT c.924+31_924+32insGTTTTGGGT (n.924+31_924+32insGTTTTGGGT) c.813+31_813+32insGTTTTGGGT (n.813+31_813+32insGTTTTGGGT) c.765+31_765+32insGTTTTGGGT (n.765+31_765+32insGTTTTGGGT) c.762+31_762+32insGTTTTGGGT (n.762+31_762+32insGTTTTGGGT) c.816+31_816+32insGTTTTGGGT (n.816+31_816+32insGTTTTGGGT) c.927+31_927+32insGTTTTGGGT (n.927+31_927+32insGTTTTGGGT) c.946-211194_946-211193insGTTTTGGGT (n.946-211194_946-211193insGTTTTGGGT) | gnomAD v4 |
6 | g.44230696_44230697insGGTGGGGGGTTTGGGT | CA2770867115 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+31_687+32insGGTGGGGGGTTTGGGT (n.687+31_687+32insGGTGGGGGGTTTGGGT) n.1085+31_1085+32insGGTGGGGGGTTTGGGT c.374+31_374+32insGGTGGGGGGTTTGGGT n.876+31_876+32insGGTGGGGGGTTTGGGT c.924+31_924+32insGGTGGGGGGTTTGGGT (n.924+31_924+32insGGTGGGGGGTTTGGGT) c.813+31_813+32insGGTGGGGGGTTTGGGT (n.813+31_813+32insGGTGGGGGGTTTGGGT) c.765+31_765+32insGGTGGGGGGTTTGGGT (n.765+31_765+32insGGTGGGGGGTTTGGGT) c.762+31_762+32insGGTGGGGGGTTTGGGT (n.762+31_762+32insGGTGGGGGGTTTGGGT) c.816+31_816+32insGGTGGGGGGTTTGGGT (n.816+31_816+32insGGTGGGGGGTTTGGGT) c.927+31_927+32insGGTGGGGGGTTTGGGT (n.927+31_927+32insGGTGGGGGGTTTGGGT) c.946-211194_946-211193insGGTGGGGGGTTTGGGT (n.946-211194_946-211193insGGTGGGGGGTTTGGGT) | |
6 | g.44230696_44230697insGTTGGGGGGTTTGGGTT | CA2770867114 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+31_687+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT (n.687+31_687+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT) n.1085+31_1085+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT c.374+31_374+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT n.876+31_876+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT c.924+31_924+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT (n.924+31_924+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT) c.813+31_813+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT (n.813+31_813+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT) c.765+31_765+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT (n.765+31_765+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT) c.762+31_762+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT (n.762+31_762+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT) c.816+31_816+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT (n.816+31_816+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT) c.927+31_927+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT (n.927+31_927+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT) c.946-211194_946-211193insGTTGGGGGGTTTGGGTT (n.946-211194_946-211193insGTTGGGGGGTTTGGGTT) | |
6 | g.44230696_44230697insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT | CA2678935322 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+31_687+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT (n.687+31_687+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT) n.1085+31_1085+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT c.374+31_374+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT n.876+31_876+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT c.924+31_924+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT (n.924+31_924+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT) c.813+31_813+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT (n.813+31_813+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT) c.765+31_765+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT (n.765+31_765+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT) c.762+31_762+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT (n.762+31_762+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT) c.816+31_816+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT (n.816+31_816+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT) c.927+31_927+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT (n.927+31_927+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT) c.946-211194_946-211193insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT (n.946-211194_946-211193insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT) | gnomAD v4 |
6 | g.44230697del | CA1088440723 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+32del (n.687+32del) n.1085+32del c.374+32del n.876+32del c.924+32del (n.924+32del) c.813+32del (n.813+32del) c.765+32del (n.765+32del) c.762+32del (n.762+32del) c.816+32del (n.816+32del) c.927+32del (n.927+32del) c.946-211193del (n.946-211193del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230697T>A | CA1088440721 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+32T>A (n.687+32T>A) n.1085+32T>A c.374+32T>A n.876+32T>A c.924+32T>A (n.924+32T>A) c.813+32T>A (n.813+32T>A) c.765+32T>A (n.765+32T>A) c.762+32T>A (n.762+32T>A) c.816+32T>A (n.816+32T>A) c.927+32T>A (n.927+32T>A) c.946-211193T>A (n.946-211193T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230697T>C | CA3831649 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+32T>C (n.687+32T>C) n.1085+32T>C c.374+32T>C n.876+32T>C c.924+32T>C (n.924+32T>C) c.813+32T>C (n.813+32T>C) c.765+32T>C (n.765+32T>C) c.762+32T>C (n.762+32T>C) c.816+32T>C (n.816+32T>C) c.927+32T>C (n.927+32T>C) c.946-211193T>C (n.946-211193T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44230697T>G | CA1088440715 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+32T>G (n.687+32T>G) n.1085+32T>G c.374+32T>G n.876+32T>G c.924+32T>G (n.924+32T>G) c.813+32T>G (n.813+32T>G) c.765+32T>G (n.765+32T>G) c.762+32T>G (n.762+32T>G) c.816+32T>G (n.816+32T>G) c.927+32T>G (n.927+32T>G) c.946-211193T>G (n.946-211193T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230697T= | CA1624908676 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+32T= (n.687+32T=) n.1085+32T= c.374+32T= n.876+32T= c.924+32T= (n.924+32T=) c.813+32T= (n.813+32T=) c.765+32T= (n.765+32T=) c.762+32T= (n.762+32T=) c.816+32T= (n.816+32T=) c.927+32T= (n.927+32T=) c.946-211193T= (n.946-211193T=) | |
6 | g.44230697_44230698insTT | CA2678935310 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+32_687+33insTT (n.687+32_687+33insTT) n.1085+32_1085+33insTT c.374+32_374+33insTT n.876+32_876+33insTT c.924+32_924+33insTT (n.924+32_924+33insTT) c.813+32_813+33insTT (n.813+32_813+33insTT) c.765+32_765+33insTT (n.765+32_765+33insTT) c.762+32_762+33insTT (n.762+32_762+33insTT) c.816+32_816+33insTT (n.816+32_816+33insTT) c.927+32_927+33insTT (n.927+32_927+33insTT) c.946-211193_946-211192insTT (n.946-211193_946-211192insTT) | gnomAD v4 |
6 | g.44230697_44230698insTTTGGGTT | CA2678935319 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+32_687+33insTTTGGGTT (n.687+32_687+33insTTTGGGTT) n.1085+32_1085+33insTTTGGGTT c.374+32_374+33insTTTGGGTT n.876+32_876+33insTTTGGGTT c.924+32_924+33insTTTGGGTT (n.924+32_924+33insTTTGGGTT) c.813+32_813+33insTTTGGGTT (n.813+32_813+33insTTTGGGTT) c.765+32_765+33insTTTGGGTT (n.765+32_765+33insTTTGGGTT) c.762+32_762+33insTTTGGGTT (n.762+32_762+33insTTTGGGTT) c.816+32_816+33insTTTGGGTT (n.816+32_816+33insTTTGGGTT) c.927+32_927+33insTTTGGGTT (n.927+32_927+33insTTTGGGTT) c.946-211193_946-211192insTTTGGGTT (n.946-211193_946-211192insTTTGGGTT) | gnomAD v4 |
6 | g.44230697_44230698insTTTGGTTT | CA2678935316 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+32_687+33insTTTGGTTT (n.687+32_687+33insTTTGGTTT) n.1085+32_1085+33insTTTGGTTT c.374+32_374+33insTTTGGTTT n.876+32_876+33insTTTGGTTT c.924+32_924+33insTTTGGTTT (n.924+32_924+33insTTTGGTTT) c.813+32_813+33insTTTGGTTT (n.813+32_813+33insTTTGGTTT) c.765+32_765+33insTTTGGTTT (n.765+32_765+33insTTTGGTTT) c.762+32_762+33insTTTGGTTT (n.762+32_762+33insTTTGGTTT) c.816+32_816+33insTTTGGTTT (n.816+32_816+33insTTTGGTTT) c.927+32_927+33insTTTGGTTT (n.927+32_927+33insTTTGGTTT) c.946-211193_946-211192insTTTGGTTT (n.946-211193_946-211192insTTTGGTTT) | gnomAD v4 |
6 | g.44230697_44230698insTTTGGGTTT | CA2678935318 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+32_687+33insTTTGGGTTT (n.687+32_687+33insTTTGGGTTT) n.1085+32_1085+33insTTTGGGTTT c.374+32_374+33insTTTGGGTTT n.876+32_876+33insTTTGGGTTT c.924+32_924+33insTTTGGGTTT (n.924+32_924+33insTTTGGGTTT) c.813+32_813+33insTTTGGGTTT (n.813+32_813+33insTTTGGGTTT) c.765+32_765+33insTTTGGGTTT (n.765+32_765+33insTTTGGGTTT) c.762+32_762+33insTTTGGGTTT (n.762+32_762+33insTTTGGGTTT) c.816+32_816+33insTTTGGGTTT (n.816+32_816+33insTTTGGGTTT) c.927+32_927+33insTTTGGGTTT (n.927+32_927+33insTTTGGGTTT) c.946-211193_946-211192insTTTGGGTTT (n.946-211193_946-211192insTTTGGGTTT) | gnomAD v4 |
6 | g.44230697dup | CA1088440711 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+32dup (n.687+32dup) n.1085+32dup c.374+32dup n.876+32dup c.924+32dup (n.924+32dup) c.813+32dup (n.813+32dup) c.765+32dup (n.765+32dup) c.762+32dup (n.762+32dup) c.816+32dup (n.816+32dup) c.927+32dup (n.927+32dup) c.946-211193dup (n.946-211193dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230697_44230700del | CA1088440724 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+32_687+35del (n.687+32_687+35del) n.1085+32_1085+35del c.374+32_374+35del n.876+32_876+35del c.924+32_924+35del (n.924+32_924+35del) c.813+32_813+35del (n.813+32_813+35del) c.765+32_765+35del (n.765+32_765+35del) c.762+32_762+35del (n.762+32_762+35del) c.816+32_816+35del (n.816+32_816+35del) c.927+32_927+35del (n.927+32_927+35del) c.946-211193_946-211190del (n.946-211193_946-211190del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230699_44230700del | CA2678935315 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+34_687+35del (n.687+34_687+35del) n.1085+34_1085+35del c.374+34_374+35del n.876+34_876+35del c.924+34_924+35del (n.924+34_924+35del) c.813+34_813+35del (n.813+34_813+35del) c.765+34_765+35del (n.765+34_765+35del) c.762+34_762+35del (n.762+34_762+35del) c.816+34_816+35del (n.816+34_816+35del) c.927+34_927+35del (n.927+34_927+35del) c.946-211191_946-211190del (n.946-211191_946-211190del) | gnomAD v4 |
6 | g.44230697_44230711delinsTATAGGGGTCTGGGG | CA1624908678 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+32_687+46delinsTATAGGGGTCTGGGG (n.687+32_687+46delinsTATAGGGGTCTGGGG) n.1085+32_1085+46delinsTATAGGGGTCTGGGG c.374+32_374+46delinsTATAGGGGTCTGGGG n.876+32_876+46delinsTATAGGGGTCTGGGG c.924+32_924+46delinsTATAGGGGTCTGGGG (n.924+32_924+46delinsTATAGGGGTCTGGGG) c.813+32_813+46delinsTATAGGGGTCTGGGG (n.813+32_813+46delinsTATAGGGGTCTGGGG) c.765+32_765+46delinsTATAGGGGTCTGGGG (n.765+32_765+46delinsTATAGGGGTCTGGGG) c.762+32_762+46delinsTATAGGGGTCTGGGG (n.762+32_762+46delinsTATAGGGGTCTGGGG) c.816+32_816+46delinsTATAGGGGTCTGGGG (n.816+32_816+46delinsTATAGGGGTCTGGGG) c.927+32_927+46delinsTATAGGGGTCTGGGG (n.927+32_927+46delinsTATAGGGGTCTGGGG) c.946-211193_946-211179delinsTATAGGGGTCTGGGG (n.946-211193_946-211179delinsTATAGGGGTCTGGGG) | |
6 | g.44230698del | CA1088440752 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+33del (n.687+33del) n.1085+33del c.374+33del n.876+33del c.924+33del (n.924+33del) c.813+33del (n.813+33del) c.765+33del (n.765+33del) c.762+33del (n.762+33del) c.816+33del (n.816+33del) c.927+33del (n.927+33del) c.946-211192del (n.946-211192del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230698A= | CA1624908688 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+33A= (n.687+33A=) n.1085+33A= c.374+33A= n.876+33A= c.924+33A= (n.924+33A=) c.813+33A= (n.813+33A=) c.765+33A= (n.765+33A=) c.762+33A= (n.762+33A=) c.816+33A= (n.816+33A=) c.927+33A= (n.927+33A=) c.946-211192A= (n.946-211192A=) | |
6 | g.44230698A>C | CA2544609588 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+33A>C (n.687+33A>C) n.1085+33A>C c.374+33A>C n.876+33A>C c.924+33A>C (n.924+33A>C) c.813+33A>C (n.813+33A>C) c.765+33A>C (n.765+33A>C) c.762+33A>C (n.762+33A>C) c.816+33A>C (n.816+33A>C) c.927+33A>C (n.927+33A>C) c.946-211192A>C (n.946-211192A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44230698A>G | CA1088440731 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+33A>G (n.687+33A>G) n.1085+33A>G c.374+33A>G n.876+33A>G c.924+33A>G (n.924+33A>G) c.813+33A>G (n.813+33A>G) c.765+33A>G (n.765+33A>G) c.762+33A>G (n.762+33A>G) c.816+33A>G (n.816+33A>G) c.927+33A>G (n.927+33A>G) c.946-211192A>G (n.946-211192A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230698A>T | CA1088440735 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+33A>T (n.687+33A>T) n.1085+33A>T c.374+33A>T n.876+33A>T c.924+33A>T (n.924+33A>T) c.813+33A>T (n.813+33A>T) c.765+33A>T (n.765+33A>T) c.762+33A>T (n.762+33A>T) c.816+33A>T (n.816+33A>T) c.927+33A>T (n.927+33A>T) c.946-211192A>T (n.946-211192A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230698_44230699delinsAT | CA1624908686 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+33_687+34delinsAT (n.687+33_687+34delinsAT) n.1085+33_1085+34delinsAT c.374+33_374+34delinsAT n.876+33_876+34delinsAT c.924+33_924+34delinsAT (n.924+33_924+34delinsAT) c.813+33_813+34delinsAT (n.813+33_813+34delinsAT) c.765+33_765+34delinsAT (n.765+33_765+34delinsAT) c.762+33_762+34delinsAT (n.762+33_762+34delinsAT) c.816+33_816+34delinsAT (n.816+33_816+34delinsAT) c.927+33_927+34delinsAT (n.927+33_927+34delinsAT) c.946-211192_946-211191delinsAT (n.946-211192_946-211191delinsAT) | |
6 | g.44230698_44230700del | CA2596218503 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+33_687+35del (n.687+33_687+35del) n.1085+33_1085+35del c.374+33_374+35del n.876+33_876+35del c.924+33_924+35del (n.924+33_924+35del) c.813+33_813+35del (n.813+33_813+35del) c.765+33_765+35del (n.765+33_765+35del) c.762+33_762+35del (n.762+33_762+35del) c.816+33_816+35del (n.816+33_816+35del) c.927+33_927+35del (n.927+33_927+35del) c.946-211192_946-211190del (n.946-211192_946-211190del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230698_44230704del | CA2678935336 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+33_687+39del (n.687+33_687+39del) n.1085+33_1085+39del c.374+33_374+39del n.876+33_876+39del c.924+33_924+39del (n.924+33_924+39del) c.813+33_813+39del (n.813+33_813+39del) c.765+33_765+39del (n.765+33_765+39del) c.762+33_762+39del (n.762+33_762+39del) c.816+33_816+39del (n.816+33_816+39del) c.927+33_927+39del (n.927+33_927+39del) c.946-211192_946-211186del (n.946-211192_946-211186del) | gnomAD v4 |
6 | g.44230698_44230711del | CA3831648 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+33_687+46del (n.687+33_687+46del) n.1085+33_1085+46del c.374+33_374+46del n.876+33_876+46del c.924+33_924+46del (n.924+33_924+46del) c.813+33_813+46del (n.813+33_813+46del) c.765+33_765+46del (n.765+33_765+46del) c.762+33_762+46del (n.762+33_762+46del) c.816+33_816+46del (n.816+33_816+46del) c.927+33_927+46del (n.927+33_927+46del) c.946-211192_946-211179del (n.946-211192_946-211179del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230699del | CA567154159 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+34del (n.687+34del) n.1085+34del c.374+34del n.876+34del c.924+34del (n.924+34del) c.813+34del (n.813+34del) c.765+34del (n.765+34del) c.762+34del (n.762+34del) c.816+34del (n.816+34del) c.927+34del (n.927+34del) c.946-211191del (n.946-211191del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230699T>A | CA567154160 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+34T>A (n.687+34T>A) n.1085+34T>A c.374+34T>A n.876+34T>A c.924+34T>A (n.924+34T>A) c.813+34T>A (n.813+34T>A) c.765+34T>A (n.765+34T>A) c.762+34T>A (n.762+34T>A) c.816+34T>A (n.816+34T>A) c.927+34T>A (n.927+34T>A) c.946-211191T>A (n.946-211191T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230699T>C | CA567154161 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+34T>C (n.687+34T>C) n.1085+34T>C c.374+34T>C n.876+34T>C c.924+34T>C (n.924+34T>C) c.813+34T>C (n.813+34T>C) c.765+34T>C (n.765+34T>C) c.762+34T>C (n.762+34T>C) c.816+34T>C (n.816+34T>C) c.927+34T>C (n.927+34T>C) c.946-211191T>C (n.946-211191T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44230699T>G | CA567154162 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+34T>G (n.687+34T>G) n.1085+34T>G c.374+34T>G n.876+34T>G c.924+34T>G (n.924+34T>G) c.813+34T>G (n.813+34T>G) c.765+34T>G (n.765+34T>G) c.762+34T>G (n.762+34T>G) c.816+34T>G (n.816+34T>G) c.927+34T>G (n.927+34T>G) c.946-211191T>G (n.946-211191T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230699T= | CA1624908701 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+34T= (n.687+34T=) n.1085+34T= c.374+34T= n.876+34T= c.924+34T= (n.924+34T=) c.813+34T= (n.813+34T=) c.765+34T= (n.765+34T=) c.762+34T= (n.762+34T=) c.816+34T= (n.816+34T=) c.927+34T= (n.927+34T=) c.946-211191T= (n.946-211191T=) | |
6 | g.44230699dup | CA2678935339 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+34dup (n.687+34dup) n.1085+34dup c.374+34dup n.876+34dup c.924+34dup (n.924+34dup) c.813+34dup (n.813+34dup) c.765+34dup (n.765+34dup) c.762+34dup (n.762+34dup) c.816+34dup (n.816+34dup) c.927+34dup (n.927+34dup) c.946-211191dup (n.946-211191dup) | gnomAD v4 |
6 | g.44230699_44230700insG | CA2678935352 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+34_687+35insG (n.687+34_687+35insG) n.1085+34_1085+35insG c.374+34_374+35insG n.876+34_876+35insG c.924+34_924+35insG (n.924+34_924+35insG) c.813+34_813+35insG (n.813+34_813+35insG) c.765+34_765+35insG (n.765+34_765+35insG) c.762+34_762+35insG (n.762+34_762+35insG) c.816+34_816+35insG (n.816+34_816+35insG) c.927+34_927+35insG (n.927+34_927+35insG) c.946-211191_946-211190insG (n.946-211191_946-211190insG) | gnomAD v4 |
6 | g.44230699_44230700insGG | CA2770867116 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+34_687+35insGG (n.687+34_687+35insGG) n.1085+34_1085+35insGG c.374+34_374+35insGG n.876+34_876+35insGG c.924+34_924+35insGG (n.924+34_924+35insGG) c.813+34_813+35insGG (n.813+34_813+35insGG) c.765+34_765+35insGG (n.765+34_765+35insGG) c.762+34_762+35insGG (n.762+34_762+35insGG) c.816+34_816+35insGG (n.816+34_816+35insGG) c.927+34_927+35insGG (n.927+34_927+35insGG) c.946-211191_946-211190insGG (n.946-211191_946-211190insGG) | |
6 | g.44230699_44230700insTG | CA2678935356 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+34_687+35insTG (n.687+34_687+35insTG) n.1085+34_1085+35insTG c.374+34_374+35insTG n.876+34_876+35insTG c.924+34_924+35insTG (n.924+34_924+35insTG) c.813+34_813+35insTG (n.813+34_813+35insTG) c.765+34_765+35insTG (n.765+34_765+35insTG) c.762+34_762+35insTG (n.762+34_762+35insTG) c.816+34_816+35insTG (n.816+34_816+35insTG) c.927+34_927+35insTG (n.927+34_927+35insTG) c.946-211191_946-211190insTG (n.946-211191_946-211190insTG) | gnomAD v4 |
6 | g.44230699_44230700insGTGG | CA2678935354 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+34_687+35insGTGG (n.687+34_687+35insGTGG) n.1085+34_1085+35insGTGG c.374+34_374+35insGTGG n.876+34_876+35insGTGG c.924+34_924+35insGTGG (n.924+34_924+35insGTGG) c.813+34_813+35insGTGG (n.813+34_813+35insGTGG) c.765+34_765+35insGTGG (n.765+34_765+35insGTGG) c.762+34_762+35insGTGG (n.762+34_762+35insGTGG) c.816+34_816+35insGTGG (n.816+34_816+35insGTGG) c.927+34_927+35insGTGG (n.927+34_927+35insGTGG) c.946-211191_946-211190insGTGG (n.946-211191_946-211190insGTGG) | gnomAD v4 |
6 | g.44230699_44230700insTTGG | CA2678935358 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+34_687+35insTTGG (n.687+34_687+35insTTGG) n.1085+34_1085+35insTTGG c.374+34_374+35insTTGG n.876+34_876+35insTTGG c.924+34_924+35insTTGG (n.924+34_924+35insTTGG) c.813+34_813+35insTTGG (n.813+34_813+35insTTGG) c.765+34_765+35insTTGG (n.765+34_765+35insTTGG) c.762+34_762+35insTTGG (n.762+34_762+35insTTGG) c.816+34_816+35insTTGG (n.816+34_816+35insTTGG) c.927+34_927+35insTTGG (n.927+34_927+35insTTGG) c.946-211191_946-211190insTTGG (n.946-211191_946-211190insTTGG) | gnomAD v4 |
6 | g.44230699_44230700insGTGGG | CA2678935355 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+34_687+35insGTGGG (n.687+34_687+35insGTGGG) n.1085+34_1085+35insGTGGG c.374+34_374+35insGTGGG n.876+34_876+35insGTGGG c.924+34_924+35insGTGGG (n.924+34_924+35insGTGGG) c.813+34_813+35insGTGGG (n.813+34_813+35insGTGGG) c.765+34_765+35insGTGGG (n.765+34_765+35insGTGGG) c.762+34_762+35insGTGGG (n.762+34_762+35insGTGGG) c.816+34_816+35insGTGGG (n.816+34_816+35insGTGGG) c.927+34_927+35insGTGGG (n.927+34_927+35insGTGGG) c.946-211191_946-211190insGTGGG (n.946-211191_946-211190insGTGGG) | gnomAD v4 |
6 | g.44230699_44230700insTTGGG | CA2678935359 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+34_687+35insTTGGG (n.687+34_687+35insTTGGG) n.1085+34_1085+35insTTGGG c.374+34_374+35insTTGGG n.876+34_876+35insTTGGG c.924+34_924+35insTTGGG (n.924+34_924+35insTTGGG) c.813+34_813+35insTTGGG (n.813+34_813+35insTTGGG) c.765+34_765+35insTTGGG (n.765+34_765+35insTTGGG) c.762+34_762+35insTTGGG (n.762+34_762+35insTTGGG) c.816+34_816+35insTTGGG (n.816+34_816+35insTTGGG) c.927+34_927+35insTTGGG (n.927+34_927+35insTTGGG) c.946-211191_946-211190insTTGGG (n.946-211191_946-211190insTTGGG) | gnomAD v4 |
6 | g.44230700del | CA1088440763 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+35del (n.687+35del) n.1085+35del c.374+35del n.876+35del c.924+35del (n.924+35del) c.813+35del (n.813+35del) c.765+35del (n.765+35del) c.762+35del (n.762+35del) c.816+35del (n.816+35del) c.927+35del (n.927+35del) c.946-211190del (n.946-211190del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230700A= | CA1624908709 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+35A= (n.687+35A=) n.1085+35A= c.374+35A= n.876+35A= c.924+35A= (n.924+35A=) c.813+35A= (n.813+35A=) c.765+35A= (n.765+35A=) c.762+35A= (n.762+35A=) c.816+35A= (n.816+35A=) c.927+35A= (n.927+35A=) c.946-211190A= (n.946-211190A=) | |
6 | g.44230700A>C | CA2678935363 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+35A>C (n.687+35A>C) n.1085+35A>C c.374+35A>C n.876+35A>C c.924+35A>C (n.924+35A>C) c.813+35A>C (n.813+35A>C) c.765+35A>C (n.765+35A>C) c.762+35A>C (n.762+35A>C) c.816+35A>C (n.816+35A>C) c.927+35A>C (n.927+35A>C) c.946-211190A>C (n.946-211190A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44230700A>G | CA3831650 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+35A>G (n.687+35A>G) n.1085+35A>G c.374+35A>G n.876+35A>G c.924+35A>G (n.924+35A>G) c.813+35A>G (n.813+35A>G) c.765+35A>G (n.765+35A>G) c.762+35A>G (n.762+35A>G) c.816+35A>G (n.816+35A>G) c.927+35A>G (n.927+35A>G) c.946-211190A>G (n.946-211190A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230700A>T | CA1088440766 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+35A>T (n.687+35A>T) n.1085+35A>T c.374+35A>T n.876+35A>T c.924+35A>T (n.924+35A>T) c.813+35A>T (n.813+35A>T) c.765+35A>T (n.765+35A>T) c.762+35A>T (n.762+35A>T) c.816+35A>T (n.816+35A>T) c.927+35A>T (n.927+35A>T) c.946-211190A>T (n.946-211190A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230700_44230702del | CA2678935361 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+35_687+37del (n.687+35_687+37del) n.1085+35_1085+37del c.374+35_374+37del n.876+35_876+37del c.924+35_924+37del (n.924+35_924+37del) c.813+35_813+37del (n.813+35_813+37del) c.765+35_765+37del (n.765+35_765+37del) c.762+35_762+37del (n.762+35_762+37del) c.816+35_816+37del (n.816+35_816+37del) c.927+35_927+37del (n.927+35_927+37del) c.946-211190_946-211188del (n.946-211190_946-211188del) | gnomAD v4 |
6 | g.44230700_44230701insT | CA2678935373 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+35_687+36insT (n.687+35_687+36insT) n.1085+35_1085+36insT c.374+35_374+36insT n.876+35_876+36insT c.924+35_924+36insT (n.924+35_924+36insT) c.813+35_813+36insT (n.813+35_813+36insT) c.765+35_765+36insT (n.765+35_765+36insT) c.762+35_762+36insT (n.762+35_762+36insT) c.816+35_816+36insT (n.816+35_816+36insT) c.927+35_927+36insT (n.927+35_927+36insT) c.946-211190_946-211189insT (n.946-211190_946-211189insT) | gnomAD v4 |
6 | g.44230700_44230701insAG | CA1088440768 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+35_687+36insAG (n.687+35_687+36insAG) n.1085+35_1085+36insAG c.374+35_374+36insAG n.876+35_876+36insAG c.924+35_924+36insAG (n.924+35_924+36insAG) c.813+35_813+36insAG (n.813+35_813+36insAG) c.765+35_765+36insAG (n.765+35_765+36insAG) c.762+35_762+36insAG (n.762+35_762+36insAG) c.816+35_816+36insAG (n.816+35_816+36insAG) c.927+35_927+36insAG (n.927+35_927+36insAG) c.946-211190_946-211189insAG (n.946-211190_946-211189insAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230700_44230701insTGGGG | CA2678935372 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+35_687+36insTGGGG (n.687+35_687+36insTGGGG) n.1085+35_1085+36insTGGGG c.374+35_374+36insTGGGG n.876+35_876+36insTGGGG c.924+35_924+36insTGGGG (n.924+35_924+36insTGGGG) c.813+35_813+36insTGGGG (n.813+35_813+36insTGGGG) c.765+35_765+36insTGGGG (n.765+35_765+36insTGGGG) c.762+35_762+36insTGGGG (n.762+35_762+36insTGGGG) c.816+35_816+36insTGGGG (n.816+35_816+36insTGGGG) c.927+35_927+36insTGGGG (n.927+35_927+36insTGGGG) c.946-211190_946-211189insTGGGG (n.946-211190_946-211189insTGGGG) | gnomAD v4 |
6 | g.44230701G>A | CA3831651 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+36G>A (n.687+36G>A) n.1085+36G>A c.374+36G>A n.876+36G>A c.924+36G>A (n.924+36G>A) c.813+36G>A (n.813+36G>A) c.765+36G>A (n.765+36G>A) c.762+36G>A (n.762+36G>A) c.816+36G>A (n.816+36G>A) c.927+36G>A (n.927+36G>A) c.946-211189G>A (n.946-211189G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44230701G= | CA1624908717 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+36G= (n.687+36G=) n.1085+36G= c.374+36G= n.876+36G= c.924+36G= (n.924+36G=) c.813+36G= (n.813+36G=) c.765+36G= (n.765+36G=) c.762+36G= (n.762+36G=) c.816+36G= (n.816+36G=) c.927+36G= (n.927+36G=) c.946-211189G= (n.946-211189G=) | |
6 | g.44230701G>T | CA2578632040 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+36G>T (n.687+36G>T) n.1085+36G>T c.374+36G>T n.876+36G>T c.924+36G>T (n.924+36G>T) c.813+36G>T (n.813+36G>T) c.765+36G>T (n.765+36G>T) c.762+36G>T (n.762+36G>T) c.816+36G>T (n.816+36G>T) c.927+36G>T (n.927+36G>T) c.946-211189G>T (n.946-211189G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44230701_44230702insTG | CA2678935368 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+36_687+37insTG (n.687+36_687+37insTG) n.1085+36_1085+37insTG c.374+36_374+37insTG n.876+36_876+37insTG c.924+36_924+37insTG (n.924+36_924+37insTG) c.813+36_813+37insTG (n.813+36_813+37insTG) c.765+36_765+37insTG (n.765+36_765+37insTG) c.762+36_762+37insTG (n.762+36_762+37insTG) c.816+36_816+37insTG (n.816+36_816+37insTG) c.927+36_927+37insTG (n.927+36_927+37insTG) c.946-211189_946-211188insTG (n.946-211189_946-211188insTG) | gnomAD v4 |
6 | g.44230704dup | CA2678935374 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+39dup (n.687+39dup) n.1085+39dup c.374+39dup n.876+39dup c.924+39dup (n.924+39dup) c.813+39dup (n.813+39dup) c.765+39dup (n.765+39dup) c.762+39dup (n.762+39dup) c.816+39dup (n.816+39dup) c.927+39dup (n.927+39dup) c.946-211186dup (n.946-211186dup) | gnomAD v4 |
6 | g.44230703_44230704dup | CA567154163 | POLR1C,SLC29A1 | c.687+38_687+39dup (n.687+38_687+39dup) n.1085+38_1085+39dup c.374+38_374+39dup n.876+38_876+39dup c.924+38_924+39dup (n.924+38_924+39dup) c.813+38_813+39dup (n.813+38_813+39dup) c.765+38_765+39dup (n.765+38_765+39dup) c.762+38_762+39dup (n.762+38_762+39dup) c.816+38_816+39dup (n.816+38_816+39dup) c.927+38_927+39dup (n.927+38_927+39dup) c.946-211187_946-211186dup (n.946-211187_946-211186dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |