Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44230600T>ACA364306490POLR1C,SLC29A1c.622T>A (p.Tyr208Asn)
n.1020T>A
c.565T>A (p.Tyr189Asn)
c.309T>A
n.811T>A
c.859T>A (p.Tyr287Asn)
c.748T>A (p.Tyr250Asn)
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
c.697T>A (p.Tyr233Asn)
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
c.862T>A (p.Tyr288Asn)
c.946-211290T>A (n.946-211290T>A)
6g.44230600T>CCA364306492POLR1C,SLC29A1c.622T>C (p.Tyr208His)
n.1020T>C
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c.700T>C (p.Tyr234His)
c.697T>C (p.Tyr233His)
c.751T>C (p.Tyr251His)
c.862T>C (p.Tyr288His)
c.946-211290T>C (n.946-211290T>C)
6g.44230600T>GCA364306494POLR1C,SLC29A1c.622T>G (p.Tyr208Asp)
n.1020T>G
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c.946-211290T>G (n.946-211290T>G)
6g.44230601A>CCA364306499POLR1C,SLC29A1c.623A>C (p.Tyr208Ser)
n.1021A>C
c.566A>C (p.Tyr189Ser)
c.310A>C
n.812A>C
c.860A>C (p.Tyr287Ser)
c.749A>C (p.Tyr250Ser)
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
c.698A>C (p.Tyr233Ser)
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
c.863A>C (p.Tyr288Ser)
c.946-211289A>C (n.946-211289A>C)
6g.44230601A>GCA364306502POLR1C,SLC29A1c.623A>G (p.Tyr208Cys)
n.1021A>G
c.566A>G (p.Tyr189Cys)
c.310A>G
n.812A>G
c.860A>G (p.Tyr287Cys)
c.749A>G (p.Tyr250Cys)
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
c.698A>G (p.Tyr233Cys)
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
c.863A>G (p.Tyr288Cys)
c.946-211289A>G (n.946-211289A>G)
6g.44230601A>TCA364306505POLR1C,SLC29A1c.623A>T (p.Tyr208Phe)
n.1021A>T
c.566A>T (p.Tyr189Phe)
c.310A>T
n.812A>T
c.860A>T (p.Tyr287Phe)
c.749A>T (p.Tyr250Phe)
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
c.698A>T (p.Tyr233Phe)
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
c.863A>T (p.Tyr288Phe)
c.946-211289A>T (n.946-211289A>T)
6g.44230602C>ACA364306508POLR1C,SLC29A1c.624C>A (p.Tyr208Ter)
n.1022C>A
c.567C>A (p.Tyr189Ter)
c.311C>A
n.813C>A
c.861C>A (p.Tyr287Ter)
c.750C>A (p.Tyr250Ter)
c.702C>A (p.Tyr234Ter)
c.699C>A (p.Tyr233Ter)
c.753C>A (p.Tyr251Ter)
c.864C>A (p.Tyr288Ter)
c.946-211288C>A (n.946-211288C>A)
 dbSNP
6g.44230602C=CA1624908468POLR1C,SLC29A1c.624C= (p.Tyr208=)
n.1022C=
c.567C= (p.Tyr189=)
c.311C=
n.813C=
c.861C= (p.Tyr287=)
c.750C= (p.Tyr250=)
c.702C= (p.Tyr234=)
c.699C= (p.Tyr233=)
c.753C= (p.Tyr251=)
c.864C= (p.Tyr288=)
c.946-211288C= (n.946-211288C=)
6g.44230602C>GCA364306511POLR1C,SLC29A1c.624C>G (p.Tyr208Ter)
n.1022C>G
c.567C>G (p.Tyr189Ter)
c.311C>G
n.813C>G
c.861C>G (p.Tyr287Ter)
c.750C>G (p.Tyr250Ter)
c.702C>G (p.Tyr234Ter)
c.699C>G (p.Tyr233Ter)
c.753C>G (p.Tyr251Ter)
c.864C>G (p.Tyr288Ter)
c.946-211288C>G (n.946-211288C>G)
 gnomAD v4
6g.44230602C>TCA450308506POLR1C,SLC29A1c.624C>T (p.Tyr208=)
n.1022C>T
c.567C>T (p.Tyr189=)
c.311C>T
n.813C>T
c.861C>T (p.Tyr287=)
c.750C>T (p.Tyr250=)
c.702C>T (p.Tyr234=)
c.699C>T (p.Tyr233=)
c.753C>T (p.Tyr251=)
c.864C>T (p.Tyr288=)
c.946-211288C>T (n.946-211288C>T)
 dbSNP
6g.44230603T>ACA364306520POLR1C,SLC29A1c.625T>A (p.Phe209Ile)
n.1023T>A
c.568T>A (p.Phe190Ile)
c.312T>A
n.814T>A
c.862T>A (p.Phe288Ile)
c.751T>A (p.Phe251Ile)
c.703T>A (p.Phe235Ile)
c.700T>A (p.Phe234Ile)
c.754T>A (p.Phe252Ile)
c.865T>A (p.Phe289Ile)
c.946-211287T>A (n.946-211287T>A)
6g.44230603T>CCA364306518POLR1C,SLC29A1c.625T>C (p.Phe209Leu)
n.1023T>C
c.568T>C (p.Phe190Leu)
c.312T>C
n.814T>C
c.862T>C (p.Phe288Leu)
c.751T>C (p.Phe251Leu)
c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.700T>C (p.Phe234Leu)
c.754T>C (p.Phe252Leu)
c.865T>C (p.Phe289Leu)
c.946-211287T>C (n.946-211287T>C)
6g.44230603T>GCA364306515POLR1C,SLC29A1c.625T>G (p.Phe209Val)
n.1023T>G
c.568T>G (p.Phe190Val)
c.312T>G
n.814T>G
c.862T>G (p.Phe288Val)
c.751T>G (p.Phe251Val)
c.703T>G (p.Phe235Val)
c.700T>G (p.Phe234Val)
c.754T>G (p.Phe252Val)
c.865T>G (p.Phe289Val)
c.946-211287T>G (n.946-211287T>G)
6g.44230605delCA2678935214POLR1C,SLC29A1c.627del (p.Phe209LeufsTer10)
c.627del (p.Phe209LeufsTer?)
n.1025del
c.570del (p.Phe190LeufsTer10)
c.314del
n.816del
c.864del (p.Phe288LeufsTer10)
c.753del (p.Phe251LeufsTer10)
c.705del (p.Phe235LeufsTer10)
c.702del (p.Phe234LeufsTer10)
c.756del (p.Phe252LeufsTer10)
c.867del (p.Phe289LeufsTer10)
c.946-211285del (n.946-211285del)
 gnomAD v4
6g.44230604T>ACA364306524POLR1C,SLC29A1c.626T>A (p.Phe209Tyr)
n.1024T>A
c.569T>A (p.Phe190Tyr)
c.313T>A
n.815T>A
c.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.752T>A (p.Phe251Tyr)
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
c.701T>A (p.Phe234Tyr)
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
c.866T>A (p.Phe289Tyr)
c.946-211286T>A (n.946-211286T>A)
6g.44230604T>CCA364306526POLR1C,SLC29A1c.626T>C (p.Phe209Ser)
n.1024T>C
c.569T>C (p.Phe190Ser)
c.313T>C
n.815T>C
c.863T>C (p.Phe288Ser)
c.752T>C (p.Phe251Ser)
c.704T>C (p.Phe235Ser)
c.701T>C (p.Phe234Ser)
c.755T>C (p.Phe252Ser)
c.866T>C (p.Phe289Ser)
c.946-211286T>C (n.946-211286T>C)
6g.44230604T>GCA364306528POLR1C,SLC29A1c.626T>G (p.Phe209Cys)
n.1024T>G
c.569T>G (p.Phe190Cys)
c.313T>G
n.815T>G
c.863T>G (p.Phe288Cys)
c.752T>G (p.Phe251Cys)
c.704T>G (p.Phe235Cys)
c.701T>G (p.Phe234Cys)
c.755T>G (p.Phe252Cys)
c.866T>G (p.Phe289Cys)
c.946-211286T>G (n.946-211286T>G)
6g.44230605T>ACA3831626POLR1C,SLC29A1c.627T>A (p.Phe209Leu)
n.1025T>A
c.570T>A (p.Phe190Leu)
c.314T>A
n.816T>A
c.864T>A (p.Phe288Leu)
c.753T>A (p.Phe251Leu)
c.705T>A (p.Phe235Leu)
c.702T>A (p.Phe234Leu)
c.756T>A (p.Phe252Leu)
c.867T>A (p.Phe289Leu)
c.946-211285T>A (n.946-211285T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.44230605T>CCA450308552POLR1C,SLC29A1c.627T>C (p.Phe209=)
n.1025T>C
c.570T>C (p.Phe190=)
c.314T>C
n.816T>C
c.864T>C (p.Phe288=)
c.753T>C (p.Phe251=)
c.705T>C (p.Phe235=)
c.702T>C (p.Phe234=)
c.756T>C (p.Phe252=)
c.867T>C (p.Phe289=)
c.946-211285T>C (n.946-211285T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230605T>GCA364306533POLR1C,SLC29A1c.627T>G (p.Phe209Leu)
n.1025T>G
c.570T>G (p.Phe190Leu)
c.314T>G
n.816T>G
c.864T>G (p.Phe288Leu)
c.753T>G (p.Phe251Leu)
c.705T>G (p.Phe235Leu)
c.702T>G (p.Phe234Leu)
c.756T>G (p.Phe252Leu)
c.867T>G (p.Phe289Leu)
c.946-211285T>G (n.946-211285T>G)
6g.44230605T=CA1624908472POLR1C,SLC29A1c.627T= (p.Phe209=)
n.1025T=
c.570T= (p.Phe190=)
c.314T=
n.816T=
c.864T= (p.Phe288=)
c.753T= (p.Phe251=)
c.705T= (p.Phe235=)
c.702T= (p.Phe234=)
c.756T= (p.Phe252=)
c.867T= (p.Phe289=)
c.946-211285T= (n.946-211285T=)
6g.44230606A=CA1624908481POLR1C,SLC29A1c.628A= (p.Ile210=)
n.1026A=
c.571A= (p.Ile191=)
c.315A=
n.817A=
c.865A= (p.Ile289=)
c.754A= (p.Ile252=)
c.706A= (p.Ile236=)
c.703A= (p.Ile235=)
c.757A= (p.Ile253=)
c.868A= (p.Ile290=)
c.946-211284A= (n.946-211284A=)
6g.44230606A>CCA364306537POLR1C,SLC29A1c.628A>C (p.Ile210Leu)
n.1026A>C
c.571A>C (p.Ile191Leu)
c.315A>C
n.817A>C
c.865A>C (p.Ile289Leu)
c.754A>C (p.Ile252Leu)
c.706A>C (p.Ile236Leu)
c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.868A>C (p.Ile290Leu)
c.946-211284A>C (n.946-211284A>C)
6g.44230606A>GCA364306539POLR1C,SLC29A1c.628A>G (p.Ile210Val)
n.1026A>G
c.571A>G (p.Ile191Val)
c.315A>G
n.817A>G
c.865A>G (p.Ile289Val)
c.754A>G (p.Ile252Val)
c.706A>G (p.Ile236Val)
c.703A>G (p.Ile235Val)
c.757A>G (p.Ile253Val)
c.868A>G (p.Ile290Val)
c.946-211284A>G (n.946-211284A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230606A>TCA364306542POLR1C,SLC29A1c.628A>T (p.Ile210Phe)
n.1026A>T
c.571A>T (p.Ile191Phe)
c.315A>T
n.817A>T
c.865A>T (p.Ile289Phe)
c.754A>T (p.Ile252Phe)
c.706A>T (p.Ile236Phe)
c.703A>T (p.Ile235Phe)
c.757A>T (p.Ile253Phe)
c.868A>T (p.Ile290Phe)
c.946-211284A>T (n.946-211284A>T)
6g.44230607T>ACA364306547POLR1C,SLC29A1c.629T>A (p.Ile210Asn)
n.1027T>A
c.572T>A (p.Ile191Asn)
c.316T>A
n.818T>A
c.866T>A (p.Ile289Asn)
c.755T>A (p.Ile252Asn)
c.707T>A (p.Ile236Asn)
c.704T>A (p.Ile235Asn)
c.758T>A (p.Ile253Asn)
c.869T>A (p.Ile290Asn)
c.946-211283T>A (n.946-211283T>A)
6g.44230607T>CCA364306550POLR1C,SLC29A1c.629T>C (p.Ile210Thr)
n.1027T>C
c.572T>C (p.Ile191Thr)
c.316T>C
n.818T>C
c.866T>C (p.Ile289Thr)
c.755T>C (p.Ile252Thr)
c.707T>C (p.Ile236Thr)
c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.869T>C (p.Ile290Thr)
c.946-211283T>C (n.946-211283T>C)
6g.44230607T>GCA364306552POLR1C,SLC29A1c.629T>G (p.Ile210Ser)
n.1027T>G
c.572T>G (p.Ile191Ser)
c.316T>G
n.818T>G
c.866T>G (p.Ile289Ser)
c.755T>G (p.Ile252Ser)
c.707T>G (p.Ile236Ser)
c.704T>G (p.Ile235Ser)
c.758T>G (p.Ile253Ser)
c.869T>G (p.Ile290Ser)
c.946-211283T>G (n.946-211283T>G)
6g.44230608C>ACA450308553POLR1C,SLC29A1c.630C>A (p.Ile210=)
n.1028C>A
c.573C>A (p.Ile191=)
c.317C>A
n.819C>A
c.867C>A (p.Ile289=)
c.756C>A (p.Ile252=)
c.708C>A (p.Ile236=)
c.705C>A (p.Ile235=)
c.759C>A (p.Ile253=)
c.870C>A (p.Ile290=)
c.946-211282C>A (n.946-211282C>A)
6g.44230608C>GCA364306557POLR1C,SLC29A1c.630C>G (p.Ile210Met)
n.1028C>G
c.573C>G (p.Ile191Met)
c.317C>G
n.819C>G
c.867C>G (p.Ile289Met)
c.756C>G (p.Ile252Met)
c.708C>G (p.Ile236Met)
c.705C>G (p.Ile235Met)
c.759C>G (p.Ile253Met)
c.870C>G (p.Ile290Met)
c.946-211282C>G (n.946-211282C>G)
6g.44230608C>TCA450308554POLR1C,SLC29A1c.630C>T (p.Ile210=)
n.1028C>T
c.573C>T (p.Ile191=)
c.317C>T
n.819C>T
c.867C>T (p.Ile289=)
c.756C>T (p.Ile252=)
c.708C>T (p.Ile236=)
c.705C>T (p.Ile235=)
c.759C>T (p.Ile253=)
c.870C>T (p.Ile290=)
c.946-211282C>T (n.946-211282C>T)
6g.44230609A>CCA364306565POLR1C,SLC29A1c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.631A>C
n.1029A>C
c.574A>C (p.Thr192Pro)
c.318A>C
n.820A>C
c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.757A>C (p.Thr253Pro)
c.709A>C (p.Thr237Pro)
c.706A>C (p.Thr236Pro)
c.760A>C (p.Thr254Pro)
c.871A>C (p.Thr291Pro)
c.946-211281A>C (n.946-211281A>C)
6g.44230609A>GCA364306567POLR1C,SLC29A1c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.631A>G
n.1029A>G
c.574A>G (p.Thr192Ala)
c.318A>G
n.820A>G
c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.757A>G (p.Thr253Ala)
c.709A>G (p.Thr237Ala)
c.706A>G (p.Thr236Ala)
c.760A>G (p.Thr254Ala)
c.871A>G (p.Thr291Ala)
c.946-211281A>G (n.946-211281A>G)
6g.44230609A>TCA364306562POLR1C,SLC29A1c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.631A>T
n.1029A>T
c.574A>T (p.Thr192Ser)
c.318A>T
n.820A>T
c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.757A>T (p.Thr253Ser)
c.709A>T (p.Thr237Ser)
c.706A>T (p.Thr236Ser)
c.760A>T (p.Thr254Ser)
c.871A>T (p.Thr291Ser)
c.946-211281A>T (n.946-211281A>T)
6g.44230610C>ACA364306569POLR1C,SLC29A1c.632C>A (p.Thr211Lys)
c.632C>A
n.1030C>A
c.575C>A (p.Thr192Lys)
c.319C>A
n.821C>A
c.869C>A (p.Thr290Lys)
c.758C>A (p.Thr253Lys)
c.710C>A (p.Thr237Lys)
c.707C>A (p.Thr236Lys)
c.761C>A (p.Thr254Lys)
c.872C>A (p.Thr291Lys)
c.946-211280C>A (n.946-211280C>A)
6g.44230610C=CA1624908484POLR1C,SLC29A1c.632C= (p.Thr211=)
c.632C=
n.1030C=
c.575C= (p.Thr192=)
c.319C=
n.821C=
c.869C= (p.Thr290=)
c.758C= (p.Thr253=)
c.710C= (p.Thr237=)
c.707C= (p.Thr236=)
c.761C= (p.Thr254=)
c.872C= (p.Thr291=)
c.946-211280C= (n.946-211280C=)
6g.44230610C>GCA364306571POLR1C,SLC29A1c.632C>G (p.Thr211Arg)
c.632C>G
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c.575C>G (p.Thr192Arg)
c.319C>G
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c.869C>G (p.Thr290Arg)
c.758C>G (p.Thr253Arg)
c.710C>G (p.Thr237Arg)
c.707C>G (p.Thr236Arg)
c.761C>G (p.Thr254Arg)
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c.946-211280C>G (n.946-211280C>G)
6g.44230610C>TCA364306573POLR1C,SLC29A1c.632C>T (p.Thr211Ile)
c.632C>T
n.1030C>T
c.575C>T (p.Thr192Ile)
c.319C>T
n.821C>T
c.869C>T (p.Thr290Ile)
c.758C>T (p.Thr253Ile)
c.710C>T (p.Thr237Ile)
c.707C>T (p.Thr236Ile)
c.761C>T (p.Thr254Ile)
c.872C>T (p.Thr291Ile)
c.946-211280C>T (n.946-211280C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44230611A=CA1624908489POLR1C,SLC29A1c.633A= (p.Thr211=)
n.1031A=
c.576A= (p.Thr192=)
c.320A=
n.822A=
c.870A= (p.Thr290=)
c.759A= (p.Thr253=)
c.711A= (p.Thr237=)
c.708A= (p.Thr236=)
c.762A= (p.Thr254=)
c.873A= (p.Thr291=)
c.946-211279A= (n.946-211279A=)
6g.44230611A>CCA450308555POLR1C,SLC29A1c.633A>C (p.Thr211=)
n.1031A>C
c.576A>C (p.Thr192=)
c.320A>C
n.822A>C
c.870A>C (p.Thr290=)
c.759A>C (p.Thr253=)
c.711A>C (p.Thr237=)
c.708A>C (p.Thr236=)
c.762A>C (p.Thr254=)
c.873A>C (p.Thr291=)
c.946-211279A>C (n.946-211279A>C)
6g.44230611A>GCA450308556POLR1C,SLC29A1c.633A>G (p.Thr211=)
n.1031A>G
c.576A>G (p.Thr192=)
c.320A>G
n.822A>G
c.870A>G (p.Thr290=)
c.759A>G (p.Thr253=)
c.711A>G (p.Thr237=)
c.708A>G (p.Thr236=)
c.762A>G (p.Thr254=)
c.873A>G (p.Thr291=)
c.946-211279A>G (n.946-211279A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230611A>TCA3831627POLR1C,SLC29A1c.633A>T (p.Thr211=)
n.1031A>T
c.576A>T (p.Thr192=)
c.320A>T
n.822A>T
c.870A>T (p.Thr290=)
c.759A>T (p.Thr253=)
c.711A>T (p.Thr237=)
c.708A>T (p.Thr236=)
c.762A>T (p.Thr254=)
c.873A>T (p.Thr291=)
c.946-211279A>T (n.946-211279A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230612G>ACA364306585POLR1C,SLC29A1c.634G>A (p.Ala212Thr)
n.1032G>A
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.321G>A
n.823G>A
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
c.946-211278G>A (n.946-211278G>A)
6g.44230612G>CCA364306582POLR1C,SLC29A1c.634G>C (p.Ala212Pro)
n.1032G>C
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.321G>C
n.823G>C
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.712G>C (p.Ala238Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
c.946-211278G>C (n.946-211278G>C)
6g.44230612G>TCA364306578POLR1C,SLC29A1c.634G>T (p.Ala212Ser)
n.1032G>T
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.321G>T
n.823G>T
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.712G>T (p.Ala238Ser)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.874G>T (p.Ala292Ser)
c.946-211278G>T (n.946-211278G>T)
6g.44230613C>ACA364306588POLR1C,SLC29A1c.635C>A (p.Ala212Asp)
n.1033C>A
c.578C>A (p.Ala193Asp)
c.322C>A
n.824C>A
c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.761C>A (p.Ala254Asp)
c.713C>A (p.Ala238Asp)
c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.875C>A (p.Ala292Asp)
c.946-211277C>A (n.946-211277C>A)
6g.44230613C=CA1624908494POLR1C,SLC29A1c.635C= (p.Ala212=)
n.1033C=
c.578C= (p.Ala193=)
c.322C=
n.824C=
c.872C= (p.Ala291=)
c.761C= (p.Ala254=)
c.713C= (p.Ala238=)
c.710C= (p.Ala237=)
c.764C= (p.Ala255=)
c.875C= (p.Ala292=)
c.946-211277C= (n.946-211277C=)
6g.44230613C>GCA3831628POLR1C,SLC29A1c.635C>G (p.Ala212Gly)
n.1033C>G
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.322C>G
n.824C>G
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.713C>G (p.Ala238Gly)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.875C>G (p.Ala292Gly)
c.946-211277C>G (n.946-211277C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230613C>TCA364306602POLR1C,SLC29A1c.635C>T (p.Ala212Val)
n.1033C>T
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.322C>T
n.824C>T
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.761C>T (p.Ala254Val)
c.713C>T (p.Ala238Val)
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.764C>T (p.Ala255Val)
c.875C>T (p.Ala292Val)
c.946-211277C>T (n.946-211277C>T)
6g.44230614C>ACA450308559POLR1C,SLC29A1c.636C>A (p.Ala212=)
n.1034C>A
c.579C>A (p.Ala193=)
c.323C>A
n.825C>A
c.873C>A (p.Ala291=)
c.762C>A (p.Ala254=)
c.714C>A (p.Ala238=)
c.711C>A (p.Ala237=)
c.765C>A (p.Ala255=)
c.876C>A (p.Ala292=)
c.946-211276C>A (n.946-211276C>A)
6g.44230614C=CA1624908497POLR1C,SLC29A1c.636C= (p.Ala212=)
n.1034C=
c.579C= (p.Ala193=)
c.323C=
n.825C=
c.873C= (p.Ala291=)
c.762C= (p.Ala254=)
c.714C= (p.Ala238=)
c.711C= (p.Ala237=)
c.765C= (p.Ala255=)
c.876C= (p.Ala292=)
c.946-211276C= (n.946-211276C=)
6g.44230614C>GCA450308557POLR1C,SLC29A1c.636C>G (p.Ala212=)
n.1034C>G
c.579C>G (p.Ala193=)
c.323C>G
n.825C>G
c.873C>G (p.Ala291=)
c.762C>G (p.Ala254=)
c.714C>G (p.Ala238=)
c.711C>G (p.Ala237=)
c.765C>G (p.Ala255=)
c.876C>G (p.Ala292=)
c.946-211276C>G (n.946-211276C>G)
6g.44230614C>TCA450308558POLR1C,SLC29A1c.636C>T (p.Ala212=)
n.1034C>T
c.579C>T (p.Ala193=)
c.323C>T
n.825C>T
c.873C>T (p.Ala291=)
c.762C>T (p.Ala254=)
c.714C>T (p.Ala238=)
c.711C>T (p.Ala237=)
c.765C>T (p.Ala255=)
c.876C>T (p.Ala292=)
c.946-211276C>T (n.946-211276C>T)
 dbSNP
6g.44230615T>ACA364306605POLR1C,SLC29A1c.637T>A (p.Cys213Ser)
n.1035T>A
c.580T>A (p.Cys194Ser)
c.324T>A
n.826T>A
c.874T>A (p.Cys292Ser)
c.763T>A (p.Cys255Ser)
c.715T>A (p.Cys239Ser)
c.712T>A (p.Cys238Ser)
c.766T>A (p.Cys256Ser)
c.877T>A (p.Cys293Ser)
c.946-211275T>A (n.946-211275T>A)
6g.44230615T>CCA364306615POLR1C,SLC29A1c.637T>C (p.Cys213Arg)
n.1035T>C
c.580T>C (p.Cys194Arg)
c.324T>C
n.826T>C
c.874T>C (p.Cys292Arg)
c.763T>C (p.Cys255Arg)
c.715T>C (p.Cys239Arg)
c.712T>C (p.Cys238Arg)
c.766T>C (p.Cys256Arg)
c.877T>C (p.Cys293Arg)
c.946-211275T>C (n.946-211275T>C)
6g.44230615T>GCA364306618POLR1C,SLC29A1c.637T>G (p.Cys213Gly)
n.1035T>G
c.580T>G (p.Cys194Gly)
c.324T>G
n.826T>G
c.874T>G (p.Cys292Gly)
c.763T>G (p.Cys255Gly)
c.715T>G (p.Cys239Gly)
c.712T>G (p.Cys238Gly)
c.766T>G (p.Cys256Gly)
c.877T>G (p.Cys293Gly)
c.946-211275T>G (n.946-211275T>G)
6g.44230616G>ACA3831629POLR1C,SLC29A1c.638G>A (p.Cys213Tyr)
n.1036G>A
c.581G>A (p.Cys194Tyr)
c.325G>A
n.827G>A
c.875G>A (p.Cys292Tyr)
c.764G>A (p.Cys255Tyr)
c.716G>A (p.Cys239Tyr)
c.713G>A (p.Cys238Tyr)
c.767G>A (p.Cys256Tyr)
c.878G>A (p.Cys293Tyr)
c.946-211274G>A (n.946-211274G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230616G>CCA364306635POLR1C,SLC29A1c.638G>C (p.Cys213Ser)
n.1036G>C
c.581G>C (p.Cys194Ser)
c.325G>C
n.827G>C
c.875G>C (p.Cys292Ser)
c.764G>C (p.Cys255Ser)
c.716G>C (p.Cys239Ser)
c.713G>C (p.Cys238Ser)
c.767G>C (p.Cys256Ser)
c.878G>C (p.Cys293Ser)
c.946-211274G>C (n.946-211274G>C)
6g.44230616G=CA1624908499POLR1C,SLC29A1c.638G= (p.Cys213=)
n.1036G=
c.581G= (p.Cys194=)
c.325G=
n.827G=
c.875G= (p.Cys292=)
c.764G= (p.Cys255=)
c.716G= (p.Cys239=)
c.713G= (p.Cys238=)
c.767G= (p.Cys256=)
c.878G= (p.Cys293=)
c.946-211274G= (n.946-211274G=)
6g.44230616G>TCA364306625POLR1C,SLC29A1c.638G>T (p.Cys213Phe)
n.1036G>T
c.581G>T (p.Cys194Phe)
c.325G>T
n.827G>T
c.875G>T (p.Cys292Phe)
c.764G>T (p.Cys255Phe)
c.716G>T (p.Cys239Phe)
c.713G>T (p.Cys238Phe)
c.767G>T (p.Cys256Phe)
c.878G>T (p.Cys293Phe)
c.946-211274G>T (n.946-211274G>T)
6g.44230617T>ACA364306645POLR1C,SLC29A1c.639T>A (p.Cys213Ter)
n.1037T>A
c.582T>A (p.Cys194Ter)
c.326T>A
n.828T>A
c.876T>A (p.Cys292Ter)
c.765T>A (p.Cys255Ter)
c.717T>A (p.Cys239Ter)
c.714T>A (p.Cys238Ter)
c.768T>A (p.Cys256Ter)
c.879T>A (p.Cys293Ter)
c.946-211273T>A (n.946-211273T>A)
6g.44230617T>CCA450308560POLR1C,SLC29A1c.639T>C (p.Cys213=)
n.1037T>C
c.582T>C (p.Cys194=)
c.326T>C
n.828T>C
c.876T>C (p.Cys292=)
c.765T>C (p.Cys255=)
c.717T>C (p.Cys239=)
c.714T>C (p.Cys238=)
c.768T>C (p.Cys256=)
c.879T>C (p.Cys293=)
c.946-211273T>C (n.946-211273T>C)
6g.44230617T>GCA364306647POLR1C,SLC29A1c.639T>G (p.Cys213Trp)
n.1037T>G
c.582T>G (p.Cys194Trp)
c.326T>G
n.828T>G
c.876T>G (p.Cys292Trp)
c.765T>G (p.Cys255Trp)
c.717T>G (p.Cys239Trp)
c.714T>G (p.Cys238Trp)
c.768T>G (p.Cys256Trp)
c.879T>G (p.Cys293Trp)
c.946-211273T>G (n.946-211273T>G)
6g.44230618G>ACA364306657POLR1C,SLC29A1c.640G>A (p.Ala214Thr)
n.1038G>A
c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.327G>A
n.829G>A
c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.880G>A (p.Ala294Thr)
c.946-211272G>A (n.946-211272G>A)
6g.44230618G>CCA364306660POLR1C,SLC29A1c.640G>C (p.Ala214Pro)
n.1038G>C
c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.327G>C
n.829G>C
c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.715G>C (p.Ala239Pro)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.880G>C (p.Ala294Pro)
c.946-211272G>C (n.946-211272G>C)
6g.44230618G>TCA364306663POLR1C,SLC29A1c.640G>T (p.Ala214Ser)
n.1038G>T
c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.327G>T
n.829G>T
c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.715G>T (p.Ala239Ser)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.880G>T (p.Ala294Ser)
c.946-211272G>T (n.946-211272G>T)
6g.44230619C>ACA364306668POLR1C,SLC29A1c.641C>A (p.Ala214Asp)
n.1039C>A
c.584C>A (p.Ala195Asp)
c.328C>A
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c.878C>A (p.Ala293Asp)
c.767C>A (p.Ala256Asp)
c.719C>A (p.Ala240Asp)
c.716C>A (p.Ala239Asp)
c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.881C>A (p.Ala294Asp)
c.946-211271C>A (n.946-211271C>A)
6g.44230619C>GCA364306671POLR1C,SLC29A1c.641C>G (p.Ala214Gly)
n.1039C>G
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c.328C>G
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c.881C>G (p.Ala294Gly)
c.946-211271C>G (n.946-211271C>G)
6g.44230619C>TCA364306674POLR1C,SLC29A1c.641C>T (p.Ala214Val)
n.1039C>T
c.584C>T (p.Ala195Val)
c.328C>T
n.830C>T
c.878C>T (p.Ala293Val)
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.716C>T (p.Ala239Val)
c.770C>T (p.Ala257Val)
c.881C>T (p.Ala294Val)
c.946-211271C>T (n.946-211271C>T)
6g.44230620T>ACA450308562POLR1C,SLC29A1c.642T>A (p.Ala214=)
n.1040T>A
c.585T>A (p.Ala195=)
c.329T>A
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c.879T>A (p.Ala293=)
c.768T>A (p.Ala256=)
c.720T>A (p.Ala240=)
c.717T>A (p.Ala239=)
c.771T>A (p.Ala257=)
c.882T>A (p.Ala294=)
c.946-211270T>A (n.946-211270T>A)
6g.44230620T>CCA138375348POLR1C,SLC29A1c.642T>C (p.Ala214=)
n.1040T>C
c.585T>C (p.Ala195=)
c.329T>C
n.831T>C
c.879T>C (p.Ala293=)
c.768T>C (p.Ala256=)
c.720T>C (p.Ala240=)
c.717T>C (p.Ala239=)
c.771T>C (p.Ala257=)
c.882T>C (p.Ala294=)
c.946-211270T>C (n.946-211270T>C)
 dbSNP
6g.44230620T>GCA450308561POLR1C,SLC29A1c.642T>G (p.Ala214=)
n.1040T>G
c.585T>G (p.Ala195=)
c.329T>G
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c.720T>G (p.Ala240=)
c.717T>G (p.Ala239=)
c.771T>G (p.Ala257=)
c.882T>G (p.Ala294=)
c.946-211270T>G (n.946-211270T>G)
6g.44230620T=CA1624908503POLR1C,SLC29A1c.642T= (p.Ala214=)
n.1040T=
c.585T= (p.Ala195=)
c.329T=
n.831T=
c.879T= (p.Ala293=)
c.768T= (p.Ala256=)
c.720T= (p.Ala240=)
c.717T= (p.Ala239=)
c.771T= (p.Ala257=)
c.882T= (p.Ala294=)
c.946-211270T= (n.946-211270T=)
6g.44230621G>ACA3831630POLR1C,SLC29A1c.643G>A (p.Val215Ile)
n.1041G>A
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c.330G>A
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c.880G>A (p.Val294Ile)
c.769G>A (p.Val257Ile)
c.721G>A (p.Val241Ile)
c.718G>A (p.Val240Ile)
c.772G>A (p.Val258Ile)
c.883G>A (p.Val295Ile)
c.946-211269G>A (n.946-211269G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230621G>CCA364306683POLR1C,SLC29A1c.643G>C (p.Val215Leu)
n.1041G>C
c.586G>C (p.Val196Leu)
c.330G>C
n.832G>C
c.880G>C (p.Val294Leu)
c.769G>C (p.Val257Leu)
c.721G>C (p.Val241Leu)
c.718G>C (p.Val240Leu)
c.772G>C (p.Val258Leu)
c.883G>C (p.Val295Leu)
c.946-211269G>C (n.946-211269G>C)
6g.44230621G=CA1624908506POLR1C,SLC29A1c.643G= (p.Val215=)
n.1041G=
c.586G= (p.Val196=)
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c.880G= (p.Val294=)
c.769G= (p.Val257=)
c.721G= (p.Val241=)
c.718G= (p.Val240=)
c.772G= (p.Val258=)
c.883G= (p.Val295=)
c.946-211269G= (n.946-211269G=)
6g.44230621G>TCA364306688POLR1C,SLC29A1c.643G>T (p.Val215Phe)
n.1041G>T
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c.330G>T
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c.880G>T (p.Val294Phe)
c.769G>T (p.Val257Phe)
c.721G>T (p.Val241Phe)
c.718G>T (p.Val240Phe)
c.772G>T (p.Val258Phe)
c.883G>T (p.Val295Phe)
c.946-211269G>T (n.946-211269G>T)
6g.44230622T>ACA364306693POLR1C,SLC29A1c.644T>A (p.Val215Asp)
n.1042T>A
c.587T>A (p.Val196Asp)
c.331T>A
n.833T>A
c.881T>A (p.Val294Asp)
c.770T>A (p.Val257Asp)
c.722T>A (p.Val241Asp)
c.719T>A (p.Val240Asp)
c.773T>A (p.Val258Asp)
c.884T>A (p.Val295Asp)
c.946-211268T>A (n.946-211268T>A)
6g.44230622T>CCA364306696POLR1C,SLC29A1c.644T>C (p.Val215Ala)
n.1042T>C
c.587T>C (p.Val196Ala)
c.331T>C
n.833T>C
c.881T>C (p.Val294Ala)
c.770T>C (p.Val257Ala)
c.722T>C (p.Val241Ala)
c.719T>C (p.Val240Ala)
c.773T>C (p.Val258Ala)
c.884T>C (p.Val295Ala)
c.946-211268T>C (n.946-211268T>C)
6g.44230622T>GCA364306700POLR1C,SLC29A1c.644T>G (p.Val215Gly)
n.1042T>G
c.587T>G (p.Val196Gly)
c.331T>G
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c.881T>G (p.Val294Gly)
c.770T>G (p.Val257Gly)
c.722T>G (p.Val241Gly)
c.719T>G (p.Val240Gly)
c.773T>G (p.Val258Gly)
c.884T>G (p.Val295Gly)
c.946-211268T>G (n.946-211268T>G)
6g.44230623T>ACA3831631POLR1C,SLC29A1c.645T>A (p.Val215=)
n.1043T>A
c.588T>A (p.Val196=)
c.332T>A
n.834T>A
c.882T>A (p.Val294=)
c.771T>A (p.Val257=)
c.723T>A (p.Val241=)
c.720T>A (p.Val240=)
c.774T>A (p.Val258=)
c.885T>A (p.Val295=)
c.946-211267T>A (n.946-211267T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230623T>CCA450308563POLR1C,SLC29A1c.645T>C (p.Val215=)
n.1043T>C
c.588T>C (p.Val196=)
c.332T>C
n.834T>C
c.882T>C (p.Val294=)
c.771T>C (p.Val257=)
c.723T>C (p.Val241=)
c.720T>C (p.Val240=)
c.774T>C (p.Val258=)
c.885T>C (p.Val295=)
c.946-211267T>C (n.946-211267T>C)
6g.44230623T>GCA450308564POLR1C,SLC29A1c.645T>G (p.Val215=)
n.1043T>G
c.588T>G (p.Val196=)
c.332T>G
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c.882T>G (p.Val294=)
c.771T>G (p.Val257=)
c.723T>G (p.Val241=)
c.720T>G (p.Val240=)
c.774T>G (p.Val258=)
c.885T>G (p.Val295=)
c.946-211267T>G (n.946-211267T>G)
6g.44230623T=CA1624908508POLR1C,SLC29A1c.645T= (p.Val215=)
n.1043T=
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c.882T= (p.Val294=)
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c.723T= (p.Val241=)
c.720T= (p.Val240=)
c.774T= (p.Val258=)
c.885T= (p.Val295=)
c.946-211267T= (n.946-211267T=)
6g.44230624A>CCA364306707POLR1C,SLC29A1c.646A>C (p.Ile216Leu)
n.1044A>C
c.589A>C (p.Ile197Leu)
c.333A>C
n.835A>C
c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.772A>C (p.Ile258Leu)
c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.721A>C (p.Ile241Leu)
c.775A>C (p.Ile259Leu)
c.886A>C (p.Ile296Leu)
c.946-211266A>C (n.946-211266A>C)
6g.44230624A>GCA364306704POLR1C,SLC29A1c.646A>G (p.Ile216Val)
n.1044A>G
c.589A>G (p.Ile197Val)
c.333A>G
n.835A>G
c.883A>G (p.Ile295Val)
c.772A>G (p.Ile258Val)
c.724A>G (p.Ile242Val)
c.721A>G (p.Ile241Val)
c.775A>G (p.Ile259Val)
c.886A>G (p.Ile296Val)
c.946-211266A>G (n.946-211266A>G)
6g.44230624A>TCA364306701POLR1C,SLC29A1c.646A>T (p.Ile216Phe)
n.1044A>T
c.589A>T (p.Ile197Phe)
c.333A>T
n.835A>T
c.883A>T (p.Ile295Phe)
c.772A>T (p.Ile258Phe)
c.724A>T (p.Ile242Phe)
c.721A>T (p.Ile241Phe)
c.775A>T (p.Ile259Phe)
c.886A>T (p.Ile296Phe)
c.946-211266A>T (n.946-211266A>T)
6g.44230626_44230628delCA2678935215POLR1C,SLC29A1c.648_650del (p.Ile217del)
n.1046_1048del
c.591_593del (p.Ile198del)
c.335_337del
n.837_839del
c.885_887del (p.Ile296del)
c.774_776del (p.Ile259del)
c.726_728del (p.Ile243del)
c.723_725del (p.Ile242del)
c.777_779del (p.Ile260del)
c.888_890del (p.Ile297del)
c.946-211264_946-211262del (n.946-211264_946-211262del)
 gnomAD v4
6g.44230625T>ACA364306714POLR1C,SLC29A1c.647T>A (p.Ile216Asn)
n.1045T>A
c.590T>A (p.Ile197Asn)
c.334T>A
n.836T>A
c.884T>A (p.Ile295Asn)
c.773T>A (p.Ile258Asn)
c.725T>A (p.Ile242Asn)
c.722T>A (p.Ile241Asn)
c.776T>A (p.Ile259Asn)
c.887T>A (p.Ile296Asn)
c.946-211265T>A (n.946-211265T>A)
6g.44230625T>CCA3831632POLR1C,SLC29A1c.647T>C (p.Ile216Thr)
n.1045T>C
c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.334T>C
n.836T>C
c.884T>C (p.Ile295Thr)
c.773T>C (p.Ile258Thr)
c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.722T>C (p.Ile241Thr)
c.776T>C (p.Ile259Thr)
c.887T>C (p.Ile296Thr)
c.946-211265T>C (n.946-211265T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230625T>GCA364306720POLR1C,SLC29A1c.647T>G (p.Ile216Ser)
n.1045T>G
c.590T>G (p.Ile197Ser)
c.334T>G
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c.725T>G (p.Ile242Ser)
c.722T>G (p.Ile241Ser)
c.776T>G (p.Ile259Ser)
c.887T>G (p.Ile296Ser)
c.946-211265T>G (n.946-211265T>G)
6g.44230625T=CA1624908510POLR1C,SLC29A1c.647T= (p.Ile216=)
n.1045T=
c.590T= (p.Ile197=)
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c.887T= (p.Ile296=)
c.946-211265T= (n.946-211265T=)
6g.44230626C>ACA450308565POLR1C,SLC29A1c.648C>A (p.Ile216=)
n.1046C>A
c.591C>A (p.Ile197=)
c.335C>A
n.837C>A
c.885C>A (p.Ile295=)
c.774C>A (p.Ile258=)
c.726C>A (p.Ile242=)
c.723C>A (p.Ile241=)
c.777C>A (p.Ile259=)
c.888C>A (p.Ile296=)
c.946-211264C>A (n.946-211264C>A)
6g.44230626C>GCA364306723POLR1C,SLC29A1c.648C>G (p.Ile216Met)
n.1046C>G
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c.335C>G
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c.774C>G (p.Ile258Met)
c.726C>G (p.Ile242Met)
c.723C>G (p.Ile241Met)
c.777C>G (p.Ile259Met)
c.888C>G (p.Ile296Met)
c.946-211264C>G (n.946-211264C>G)
6g.44230626C>TCA450308566POLR1C,SLC29A1c.648C>T (p.Ile216=)
n.1046C>T
c.591C>T (p.Ile197=)
c.335C>T
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c.885C>T (p.Ile295=)
c.774C>T (p.Ile258=)
c.726C>T (p.Ile242=)
c.723C>T (p.Ile241=)
c.777C>T (p.Ile259=)
c.888C>T (p.Ile296=)
c.946-211264C>T (n.946-211264C>T)
6g.44230627A=CA1624908513POLR1C,SLC29A1c.649A= (p.Ile217=)
n.1047A=
c.592A= (p.Ile198=)
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n.838A=
c.886A= (p.Ile296=)
c.775A= (p.Ile259=)
c.727A= (p.Ile243=)
c.724A= (p.Ile242=)
c.778A= (p.Ile260=)
c.889A= (p.Ile297=)
c.946-211263A= (n.946-211263A=)
6g.44230627A>CCA364306729POLR1C,SLC29A1c.649A>C (p.Ile217Leu)
n.1047A>C
c.592A>C (p.Ile198Leu)
c.336A>C
n.838A>C
c.886A>C (p.Ile296Leu)
c.775A>C (p.Ile259Leu)
c.727A>C (p.Ile243Leu)
c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.778A>C (p.Ile260Leu)
c.889A>C (p.Ile297Leu)
c.946-211263A>C (n.946-211263A>C)
6g.44230627A>GCA364306733POLR1C,SLC29A1c.649A>G (p.Ile217Val)
n.1047A>G
c.592A>G (p.Ile198Val)
c.336A>G
n.838A>G
c.886A>G (p.Ile296Val)
c.775A>G (p.Ile259Val)
c.727A>G (p.Ile243Val)
c.724A>G (p.Ile242Val)
c.778A>G (p.Ile260Val)
c.889A>G (p.Ile297Val)
c.946-211263A>G (n.946-211263A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230627A>TCA364306736POLR1C,SLC29A1c.649A>T (p.Ile217Phe)
n.1047A>T
c.592A>T (p.Ile198Phe)
c.336A>T
n.838A>T
c.886A>T (p.Ile296Phe)
c.775A>T (p.Ile259Phe)
c.727A>T (p.Ile243Phe)
c.724A>T (p.Ile242Phe)
c.778A>T (p.Ile260Phe)
c.889A>T (p.Ile297Phe)
c.946-211263A>T (n.946-211263A>T)
6g.44230628T>ACA364306739POLR1C,SLC29A1c.650T>A (p.Ile217Asn)
n.1048T>A
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c.776T>A (p.Ile259Asn)
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c.779T>A (p.Ile260Asn)
c.890T>A (p.Ile297Asn)
c.946-211262T>A (n.946-211262T>A)
6g.44230628T>CCA3831633POLR1C,SLC29A1c.650T>C (p.Ile217Thr)
n.1048T>C
c.593T>C (p.Ile198Thr)
c.337T>C
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c.776T>C (p.Ile259Thr)
c.728T>C (p.Ile243Thr)
c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.779T>C (p.Ile260Thr)
c.890T>C (p.Ile297Thr)
c.946-211262T>C (n.946-211262T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230628T>GCA364306746POLR1C,SLC29A1c.650T>G (p.Ile217Ser)
n.1048T>G
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c.337T>G
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c.890T>G (p.Ile297Ser)
c.946-211262T>G (n.946-211262T>G)
6g.44230628T=CA1624908516POLR1C,SLC29A1c.650T= (p.Ile217=)
n.1048T=
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c.946-211262T= (n.946-211262T=)
6g.44230629T>ACA450308567POLR1C,SLC29A1c.651T>A (p.Ile217=)
n.1049T>A
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c.777T>A (p.Ile259=)
c.729T>A (p.Ile243=)
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c.780T>A (p.Ile260=)
c.891T>A (p.Ile297=)
c.946-211261T>A (n.946-211261T>A)
6g.44230629T>CCA450308568POLR1C,SLC29A1c.651T>C (p.Ile217=)
n.1049T>C
c.594T>C (p.Ile198=)
c.338T>C
n.840T>C
c.888T>C (p.Ile296=)
c.777T>C (p.Ile259=)
c.729T>C (p.Ile243=)
c.726T>C (p.Ile242=)
c.780T>C (p.Ile260=)
c.891T>C (p.Ile297=)
c.946-211261T>C (n.946-211261T>C)
6g.44230629T>GCA364306752POLR1C,SLC29A1c.651T>G (p.Ile217Met)
n.1049T>G
c.594T>G (p.Ile198Met)
c.338T>G
n.840T>G
c.888T>G (p.Ile296Met)
c.777T>G (p.Ile259Met)
c.729T>G (p.Ile243Met)
c.726T>G (p.Ile242Met)
c.780T>G (p.Ile260Met)
c.891T>G (p.Ile297Met)
c.946-211261T>G (n.946-211261T>G)
 dbSNP
6g.44230629T=CA1624908518POLR1C,SLC29A1c.651T= (p.Ile217=)
n.1049T=
c.594T= (p.Ile198=)
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c.888T= (p.Ile296=)
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c.729T= (p.Ile243=)
c.726T= (p.Ile242=)
c.780T= (p.Ile260=)
c.891T= (p.Ile297=)
c.946-211261T= (n.946-211261T=)
6g.44230630T>ACA364306756POLR1C,SLC29A1c.652T>A (p.Leu218Met)
n.1050T>A
c.595T>A (p.Leu199Met)
c.339T>A
n.841T>A
c.889T>A (p.Leu297Met)
c.778T>A (p.Leu260Met)
c.730T>A (p.Leu244Met)
c.727T>A (p.Leu243Met)
c.781T>A (p.Leu261Met)
c.892T>A (p.Leu298Met)
c.946-211260T>A (n.946-211260T>A)
6g.44230630T>CCA450308569POLR1C,SLC29A1c.652T>C (p.Leu218=)
n.1050T>C
c.595T>C (p.Leu199=)
c.339T>C
n.841T>C
c.889T>C (p.Leu297=)
c.778T>C (p.Leu260=)
c.730T>C (p.Leu244=)
c.727T>C (p.Leu243=)
c.781T>C (p.Leu261=)
c.892T>C (p.Leu298=)
c.946-211260T>C (n.946-211260T>C)
6g.44230630T>GCA364306760POLR1C,SLC29A1c.652T>G (p.Leu218Val)
n.1050T>G
c.595T>G (p.Leu199Val)
c.339T>G
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c.889T>G (p.Leu297Val)
c.778T>G (p.Leu260Val)
c.730T>G (p.Leu244Val)
c.727T>G (p.Leu243Val)
c.781T>G (p.Leu261Val)
c.892T>G (p.Leu298Val)
c.946-211260T>G (n.946-211260T>G)
6g.44230631T>ACA364306767POLR1C,SLC29A1c.653T>A (p.Leu218Ter)
n.1051T>A
c.596T>A (p.Leu199Ter)
c.340T>A
n.842T>A
c.890T>A (p.Leu297Ter)
c.779T>A (p.Leu260Ter)
c.731T>A (p.Leu244Ter)
c.728T>A (p.Leu243Ter)
c.782T>A (p.Leu261Ter)
c.893T>A (p.Leu298Ter)
c.946-211259T>A (n.946-211259T>A)
6g.44230631T>CCA364306773POLR1C,SLC29A1c.653T>C (p.Leu218Ser)
n.1051T>C
c.596T>C (p.Leu199Ser)
c.340T>C
n.842T>C
c.890T>C (p.Leu297Ser)
c.779T>C (p.Leu260Ser)
c.731T>C (p.Leu244Ser)
c.728T>C (p.Leu243Ser)
c.782T>C (p.Leu261Ser)
c.893T>C (p.Leu298Ser)
c.946-211259T>C (n.946-211259T>C)
6g.44230631T>GCA364306762POLR1C,SLC29A1c.653T>G (p.Leu218Trp)
n.1051T>G
c.596T>G (p.Leu199Trp)
c.340T>G
n.842T>G
c.890T>G (p.Leu297Trp)
c.779T>G (p.Leu260Trp)
c.731T>G (p.Leu244Trp)
c.728T>G (p.Leu243Trp)
c.782T>G (p.Leu261Trp)
c.893T>G (p.Leu298Trp)
c.946-211259T>G (n.946-211259T>G)
6g.44230632G>ACA450308570POLR1C,SLC29A1c.654G>A (p.Leu218=)
n.1052G>A
c.597G>A (p.Leu199=)
c.341G>A
n.843G>A
c.891G>A (p.Leu297=)
c.780G>A (p.Leu260=)
c.732G>A (p.Leu244=)
c.729G>A (p.Leu243=)
c.783G>A (p.Leu261=)
c.894G>A (p.Leu298=)
c.946-211258G>A (n.946-211258G>A)
6g.44230632G>CCA364306777POLR1C,SLC29A1c.654G>C (p.Leu218Phe)
n.1052G>C
c.597G>C (p.Leu199Phe)
c.341G>C
n.843G>C
c.891G>C (p.Leu297Phe)
c.780G>C (p.Leu260Phe)
c.732G>C (p.Leu244Phe)
c.729G>C (p.Leu243Phe)
c.783G>C (p.Leu261Phe)
c.894G>C (p.Leu298Phe)
c.946-211258G>C (n.946-211258G>C)
6g.44230632G>TCA364306781POLR1C,SLC29A1c.654G>T (p.Leu218Phe)
n.1052G>T
c.597G>T (p.Leu199Phe)
c.341G>T
n.843G>T
c.891G>T (p.Leu297Phe)
c.780G>T (p.Leu260Phe)
c.732G>T (p.Leu244Phe)
c.729G>T (p.Leu243Phe)
c.783G>T (p.Leu261Phe)
c.894G>T (p.Leu298Phe)
c.946-211258G>T (n.946-211258G>T)
6g.44230633A>CCA364306787POLR1C,SLC29A1c.655A>C (p.Thr219Pro)
n.1053A>C
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.342A>C
n.844A>C
c.892A>C (p.Thr298Pro)
c.781A>C (p.Thr261Pro)
c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.730A>C (p.Thr244Pro)
c.784A>C (p.Thr262Pro)
c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.946-211257A>C (n.946-211257A>C)
6g.44230633A>GCA364306790POLR1C,SLC29A1c.655A>G (p.Thr219Ala)
n.1053A>G
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.342A>G
n.844A>G
c.892A>G (p.Thr298Ala)
c.781A>G (p.Thr261Ala)
c.733A>G (p.Thr245Ala)
c.730A>G (p.Thr244Ala)
c.784A>G (p.Thr262Ala)
c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.946-211257A>G (n.946-211257A>G)
6g.44230633A>TCA364306792POLR1C,SLC29A1c.655A>T (p.Thr219Ser)
n.1053A>T
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.342A>T
n.844A>T
c.892A>T (p.Thr298Ser)
c.781A>T (p.Thr261Ser)
c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.730A>T (p.Thr244Ser)
c.784A>T (p.Thr262Ser)
c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.946-211257A>T (n.946-211257A>T)
6g.44230634C>ACA364306796POLR1C,SLC29A1c.656C>A (p.Thr219Asn)
n.1054C>A
c.599C>A (p.Thr200Asn)
c.343C>A
n.845C>A
c.893C>A (p.Thr298Asn)
c.782C>A (p.Thr261Asn)
c.734C>A (p.Thr245Asn)
c.731C>A (p.Thr244Asn)
c.785C>A (p.Thr262Asn)
c.896C>A (p.Thr299Asn)
c.946-211256C>A (n.946-211256C>A)
 gnomAD v4
6g.44230634C>GCA364306798POLR1C,SLC29A1c.656C>G (p.Thr219Ser)
n.1054C>G
c.599C>G (p.Thr200Ser)
c.343C>G
n.845C>G
c.893C>G (p.Thr298Ser)
c.782C>G (p.Thr261Ser)
c.734C>G (p.Thr245Ser)
c.731C>G (p.Thr244Ser)
c.785C>G (p.Thr262Ser)
c.896C>G (p.Thr299Ser)
c.946-211256C>G (n.946-211256C>G)
6g.44230634C>TCA364306801POLR1C,SLC29A1c.656C>T (p.Thr219Ile)
n.1054C>T
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.343C>T
n.845C>T
c.893C>T (p.Thr298Ile)
c.782C>T (p.Thr261Ile)
c.734C>T (p.Thr245Ile)
c.731C>T (p.Thr244Ile)
c.785C>T (p.Thr262Ile)
c.896C>T (p.Thr299Ile)
c.946-211256C>T (n.946-211256C>T)
 gnomAD v4
6g.44230635C>ACA450308571POLR1C,SLC29A1c.657C>A (p.Thr219=)
n.1055C>A
c.600C>A (p.Thr200=)
c.344C>A
n.846C>A
c.894C>A (p.Thr298=)
c.783C>A (p.Thr261=)
c.735C>A (p.Thr245=)
c.732C>A (p.Thr244=)
c.786C>A (p.Thr262=)
c.897C>A (p.Thr299=)
c.946-211255C>A (n.946-211255C>A)
6g.44230635C=CA1624908523POLR1C,SLC29A1c.657C= (p.Thr219=)
n.1055C=
c.600C= (p.Thr200=)
c.344C=
n.846C=
c.894C= (p.Thr298=)
c.783C= (p.Thr261=)
c.735C= (p.Thr245=)
c.732C= (p.Thr244=)
c.786C= (p.Thr262=)
c.897C= (p.Thr299=)
c.946-211255C= (n.946-211255C=)
6g.44230635C>GCA450308572POLR1C,SLC29A1c.657C>G (p.Thr219=)
n.1055C>G
c.600C>G (p.Thr200=)
c.344C>G
n.846C>G
c.894C>G (p.Thr298=)
c.783C>G (p.Thr261=)
c.735C>G (p.Thr245=)
c.732C>G (p.Thr244=)
c.786C>G (p.Thr262=)
c.897C>G (p.Thr299=)
c.946-211255C>G (n.946-211255C>G)
6g.44230635C>TCA450308573POLR1C,SLC29A1c.657C>T (p.Thr219=)
n.1055C>T
c.600C>T (p.Thr200=)
c.344C>T
n.846C>T
c.894C>T (p.Thr298=)
c.783C>T (p.Thr261=)
c.735C>T (p.Thr245=)
c.732C>T (p.Thr244=)
c.786C>T (p.Thr262=)
c.897C>T (p.Thr299=)
c.946-211255C>T (n.946-211255C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44230636A>CCA364306812POLR1C,SLC29A1c.658A>C (p.Ile220Leu)
n.1056A>C
c.601A>C (p.Ile201Leu)
c.345A>C
n.847A>C
c.895A>C (p.Ile299Leu)
c.784A>C (p.Ile262Leu)
c.736A>C (p.Ile246Leu)
c.733A>C (p.Ile245Leu)
c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.898A>C (p.Ile300Leu)
c.946-211254A>C (n.946-211254A>C)
6g.44230636A>GCA364306815POLR1C,SLC29A1c.658A>G (p.Ile220Val)
n.1056A>G
c.601A>G (p.Ile201Val)
c.345A>G
n.847A>G
c.895A>G (p.Ile299Val)
c.784A>G (p.Ile262Val)
c.736A>G (p.Ile246Val)
c.733A>G (p.Ile245Val)
c.787A>G (p.Ile263Val)
c.898A>G (p.Ile300Val)
c.946-211254A>G (n.946-211254A>G)
 gnomAD v4
6g.44230636A>TCA364306817POLR1C,SLC29A1c.658A>T (p.Ile220Phe)
n.1056A>T
c.601A>T (p.Ile201Phe)
c.345A>T
n.847A>T
c.895A>T (p.Ile299Phe)
c.784A>T (p.Ile262Phe)
c.736A>T (p.Ile246Phe)
c.733A>T (p.Ile245Phe)
c.787A>T (p.Ile263Phe)
c.898A>T (p.Ile300Phe)
c.946-211254A>T (n.946-211254A>T)
6g.44230637T>ACA364306828POLR1C,SLC29A1c.659T>A (p.Ile220Asn)
n.1057T>A
c.602T>A (p.Ile201Asn)
c.346T>A
n.848T>A
c.896T>A (p.Ile299Asn)
c.785T>A (p.Ile262Asn)
c.737T>A (p.Ile246Asn)
c.734T>A (p.Ile245Asn)
c.788T>A (p.Ile263Asn)
c.899T>A (p.Ile300Asn)
c.946-211253T>A (n.946-211253T>A)
6g.44230637T>CCA364306825POLR1C,SLC29A1c.659T>C (p.Ile220Thr)
n.1057T>C
c.602T>C (p.Ile201Thr)
c.346T>C
n.848T>C
c.896T>C (p.Ile299Thr)
c.785T>C (p.Ile262Thr)
c.737T>C (p.Ile246Thr)
c.734T>C (p.Ile245Thr)
c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.899T>C (p.Ile300Thr)
c.946-211253T>C (n.946-211253T>C)
 dbSNP
6g.44230637T>GCA364306821POLR1C,SLC29A1c.659T>G (p.Ile220Ser)
n.1057T>G
c.602T>G (p.Ile201Ser)
c.346T>G
n.848T>G
c.896T>G (p.Ile299Ser)
c.785T>G (p.Ile262Ser)
c.737T>G (p.Ile246Ser)
c.734T>G (p.Ile245Ser)
c.788T>G (p.Ile263Ser)
c.899T>G (p.Ile300Ser)
c.946-211253T>G (n.946-211253T>G)
6g.44230637T=CA1624908529POLR1C,SLC29A1c.659T= (p.Ile220=)
n.1057T=
c.602T= (p.Ile201=)
c.346T=
n.848T=
c.896T= (p.Ile299=)
c.785T= (p.Ile262=)
c.737T= (p.Ile246=)
c.734T= (p.Ile245=)
c.788T= (p.Ile263=)
c.899T= (p.Ile300=)
c.946-211253T= (n.946-211253T=)
6g.44230638C>ACA450308574POLR1C,SLC29A1c.660C>A (p.Ile220=)
n.1058C>A
c.603C>A (p.Ile201=)
c.347C>A
n.849C>A
c.897C>A (p.Ile299=)
c.786C>A (p.Ile262=)
c.738C>A (p.Ile246=)
c.735C>A (p.Ile245=)
c.789C>A (p.Ile263=)
c.900C>A (p.Ile300=)
c.946-211252C>A (n.946-211252C>A)
6g.44230638C>GCA364306832POLR1C,SLC29A1c.660C>G (p.Ile220Met)
n.1058C>G
c.603C>G (p.Ile201Met)
c.347C>G
n.849C>G
c.897C>G (p.Ile299Met)
c.786C>G (p.Ile262Met)
c.738C>G (p.Ile246Met)
c.735C>G (p.Ile245Met)
c.789C>G (p.Ile263Met)
c.900C>G (p.Ile300Met)
c.946-211252C>G (n.946-211252C>G)
6g.44230638C>TCA450308575POLR1C,SLC29A1c.660C>T (p.Ile220=)
n.1058C>T
c.603C>T (p.Ile201=)
c.347C>T
n.849C>T
c.897C>T (p.Ile299=)
c.786C>T (p.Ile262=)
c.738C>T (p.Ile246=)
c.735C>T (p.Ile245=)
c.789C>T (p.Ile263=)
c.900C>T (p.Ile300=)
c.946-211252C>T (n.946-211252C>T)
 gnomAD v4
6g.44230639A=CA1624908535POLR1C,SLC29A1c.661A= (p.Ile221=)
n.1059A=
c.604A= (p.Ile202=)
c.348A=
n.850A=
c.898A= (p.Ile300=)
c.787A= (p.Ile263=)
c.739A= (p.Ile247=)
c.736A= (p.Ile246=)
c.790A= (p.Ile264=)
c.901A= (p.Ile301=)
c.946-211251A= (n.946-211251A=)
6g.44230639A>CCA364306838POLR1C,SLC29A1c.661A>C (p.Ile221Leu)
n.1059A>C
c.604A>C (p.Ile202Leu)
c.348A>C
n.850A>C
c.898A>C (p.Ile300Leu)
c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.739A>C (p.Ile247Leu)
c.736A>C (p.Ile246Leu)
c.790A>C (p.Ile264Leu)
c.901A>C (p.Ile301Leu)
c.946-211251A>C (n.946-211251A>C)
6g.44230639A>GCA138375360POLR1C,SLC29A1c.661A>G (p.Ile221Val)
n.1059A>G
c.604A>G (p.Ile202Val)
c.348A>G
n.850A>G
c.898A>G (p.Ile300Val)
c.787A>G (p.Ile263Val)
c.739A>G (p.Ile247Val)
c.736A>G (p.Ile246Val)
c.790A>G (p.Ile264Val)
c.901A>G (p.Ile301Val)
c.946-211251A>G (n.946-211251A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230639A>TCA364306847POLR1C,SLC29A1c.661A>T (p.Ile221Phe)
n.1059A>T
c.604A>T (p.Ile202Phe)
c.348A>T
n.850A>T
c.898A>T (p.Ile300Phe)
c.787A>T (p.Ile263Phe)
c.739A>T (p.Ile247Phe)
c.736A>T (p.Ile246Phe)
c.790A>T (p.Ile264Phe)
c.901A>T (p.Ile301Phe)
c.946-211251A>T (n.946-211251A>T)
6g.44230640T>ACA364306854POLR1C,SLC29A1c.662T>A (p.Ile221Asn)
n.1060T>A
c.605T>A (p.Ile202Asn)
c.349T>A
n.851T>A
c.899T>A (p.Ile300Asn)
c.788T>A (p.Ile263Asn)
c.740T>A (p.Ile247Asn)
c.737T>A (p.Ile246Asn)
c.791T>A (p.Ile264Asn)
c.902T>A (p.Ile301Asn)
c.946-211250T>A (n.946-211250T>A)
6g.44230640T>CCA364306862POLR1C,SLC29A1c.662T>C (p.Ile221Thr)
n.1060T>C
c.605T>C (p.Ile202Thr)
c.349T>C
n.851T>C
c.899T>C (p.Ile300Thr)
c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.740T>C (p.Ile247Thr)
c.737T>C (p.Ile246Thr)
c.791T>C (p.Ile264Thr)
c.902T>C (p.Ile301Thr)
c.946-211250T>C (n.946-211250T>C)
6g.44230640T>GCA364306866POLR1C,SLC29A1c.662T>G (p.Ile221Ser)
n.1060T>G
c.605T>G (p.Ile202Ser)
c.349T>G
n.851T>G
c.899T>G (p.Ile300Ser)
c.788T>G (p.Ile263Ser)
c.740T>G (p.Ile247Ser)
c.737T>G (p.Ile246Ser)
c.791T>G (p.Ile264Ser)
c.902T>G (p.Ile301Ser)
c.946-211250T>G (n.946-211250T>G)
6g.44230641C>ACA450308576POLR1C,SLC29A1c.663C>A (p.Ile221=)
n.1061C>A
c.606C>A (p.Ile202=)
c.350C>A
n.852C>A
c.900C>A (p.Ile300=)
c.789C>A (p.Ile263=)
c.741C>A (p.Ile247=)
c.738C>A (p.Ile246=)
c.792C>A (p.Ile264=)
c.903C>A (p.Ile301=)
c.946-211249C>A (n.946-211249C>A)
6g.44230641C=CA1624908543POLR1C,SLC29A1c.663C= (p.Ile221=)
n.1061C=
c.606C= (p.Ile202=)
c.350C=
n.852C=
c.900C= (p.Ile300=)
c.789C= (p.Ile263=)
c.741C= (p.Ile247=)
c.738C= (p.Ile246=)
c.792C= (p.Ile264=)
c.903C= (p.Ile301=)
c.946-211249C= (n.946-211249C=)
6g.44230641C>GCA364306869POLR1C,SLC29A1c.663C>G (p.Ile221Met)
n.1061C>G
c.606C>G (p.Ile202Met)
c.350C>G
n.852C>G
c.900C>G (p.Ile300Met)
c.789C>G (p.Ile263Met)
c.741C>G (p.Ile247Met)
c.738C>G (p.Ile246Met)
c.792C>G (p.Ile264Met)
c.903C>G (p.Ile301Met)
c.946-211249C>G (n.946-211249C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44230641C>TCA3831634POLR1C,SLC29A1c.663C>T (p.Ile221=)
n.1061C>T
c.606C>T (p.Ile202=)
c.350C>T
n.852C>T
c.900C>T (p.Ile300=)
c.789C>T (p.Ile263=)
c.741C>T (p.Ile247=)
c.738C>T (p.Ile246=)
c.792C>T (p.Ile264=)
c.903C>T (p.Ile301=)
c.946-211249C>T (n.946-211249C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230642T>ACA364306878POLR1C,SLC29A1c.664T>A (p.Cys222Ser)
n.1062T>A
c.607T>A (p.Cys203Ser)
c.351T>A
n.853T>A
c.901T>A (p.Cys301Ser)
c.790T>A (p.Cys264Ser)
c.742T>A (p.Cys248Ser)
c.739T>A (p.Cys247Ser)
c.793T>A (p.Cys265Ser)
c.904T>A (p.Cys302Ser)
c.946-211248T>A (n.946-211248T>A)
6g.44230642T>CCA364306884POLR1C,SLC29A1c.664T>C (p.Cys222Arg)
n.1062T>C
c.607T>C (p.Cys203Arg)
c.351T>C
n.853T>C
c.901T>C (p.Cys301Arg)
c.790T>C (p.Cys264Arg)
c.742T>C (p.Cys248Arg)
c.739T>C (p.Cys247Arg)
c.793T>C (p.Cys265Arg)
c.904T>C (p.Cys302Arg)
c.946-211248T>C (n.946-211248T>C)
 gnomAD v4
6g.44230642T>GCA364306889POLR1C,SLC29A1c.664T>G (p.Cys222Gly)
n.1062T>G
c.607T>G (p.Cys203Gly)
c.351T>G
n.853T>G
c.901T>G (p.Cys301Gly)
c.790T>G (p.Cys264Gly)
c.742T>G (p.Cys248Gly)
c.739T>G (p.Cys247Gly)
c.793T>G (p.Cys265Gly)
c.904T>G (p.Cys302Gly)
c.946-211248T>G (n.946-211248T>G)
6g.44230643G>ACA364306892POLR1C,SLC29A1c.665G>A (p.Cys222Tyr)
n.1063G>A
c.608G>A (p.Cys203Tyr)
c.352G>A
n.854G>A
c.902G>A (p.Cys301Tyr)
c.791G>A (p.Cys264Tyr)
c.743G>A (p.Cys248Tyr)
c.740G>A (p.Cys247Tyr)
c.794G>A (p.Cys265Tyr)
c.905G>A (p.Cys302Tyr)
c.946-211247G>A (n.946-211247G>A)
6g.44230643G>CCA3831635POLR1C,SLC29A1c.665G>C (p.Cys222Ser)
n.1063G>C
c.608G>C (p.Cys203Ser)
c.352G>C
n.854G>C
c.902G>C (p.Cys301Ser)
c.791G>C (p.Cys264Ser)
c.743G>C (p.Cys248Ser)
c.740G>C (p.Cys247Ser)
c.794G>C (p.Cys265Ser)
c.905G>C (p.Cys302Ser)
c.946-211247G>C (n.946-211247G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230643G=CA1624908547POLR1C,SLC29A1c.665G= (p.Cys222=)
n.1063G=
c.608G= (p.Cys203=)
c.352G=
n.854G=
c.902G= (p.Cys301=)
c.791G= (p.Cys264=)
c.743G= (p.Cys248=)
c.740G= (p.Cys247=)
c.794G= (p.Cys265=)
c.905G= (p.Cys302=)
c.946-211247G= (n.946-211247G=)
6g.44230643G>TCA364306890POLR1C,SLC29A1c.665G>T (p.Cys222Phe)
n.1063G>T
c.608G>T (p.Cys203Phe)
c.352G>T
n.854G>T
c.902G>T (p.Cys301Phe)
c.791G>T (p.Cys264Phe)
c.743G>T (p.Cys248Phe)
c.740G>T (p.Cys247Phe)
c.794G>T (p.Cys265Phe)
c.905G>T (p.Cys302Phe)
c.946-211247G>T (n.946-211247G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230644T>ACA364306897POLR1C,SLC29A1c.666T>A (p.Cys222Ter)
n.1064T>A
c.609T>A (p.Cys203Ter)
c.353T>A
n.855T>A
c.903T>A (p.Cys301Ter)
c.792T>A (p.Cys264Ter)
c.744T>A (p.Cys248Ter)
c.741T>A (p.Cys247Ter)
c.795T>A (p.Cys265Ter)
c.906T>A (p.Cys302Ter)
c.946-211246T>A (n.946-211246T>A)
6g.44230644T>CCA450308577POLR1C,SLC29A1c.666T>C (p.Cys222=)
n.1064T>C
c.609T>C (p.Cys203=)
c.353T>C
n.855T>C
c.903T>C (p.Cys301=)
c.792T>C (p.Cys264=)
c.744T>C (p.Cys248=)
c.741T>C (p.Cys247=)
c.795T>C (p.Cys265=)
c.906T>C (p.Cys302=)
c.946-211246T>C (n.946-211246T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44230644T>GCA364306909POLR1C,SLC29A1c.666T>G (p.Cys222Trp)
n.1064T>G
c.609T>G (p.Cys203Trp)
c.353T>G
n.855T>G
c.903T>G (p.Cys301Trp)
c.792T>G (p.Cys264Trp)
c.744T>G (p.Cys248Trp)
c.741T>G (p.Cys247Trp)
c.795T>G (p.Cys265Trp)
c.906T>G (p.Cys302Trp)
c.946-211246T>G (n.946-211246T>G)
6g.44230644T=CA1624908555POLR1C,SLC29A1c.666T= (p.Cys222=)
n.1064T=
c.609T= (p.Cys203=)
c.353T=
n.855T=
c.903T= (p.Cys301=)
c.792T= (p.Cys264=)
c.744T= (p.Cys248=)
c.741T= (p.Cys247=)
c.795T= (p.Cys265=)
c.906T= (p.Cys302=)
c.946-211246T= (n.946-211246T=)
6g.44230645T>ACA364306912POLR1C,SLC29A1c.667T>A (p.Tyr223Asn)
n.1065T>A
c.610T>A (p.Tyr204Asn)
c.354T>A
n.856T>A
c.904T>A (p.Tyr302Asn)
c.793T>A (p.Tyr265Asn)
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
c.742T>A (p.Tyr248Asn)
c.796T>A (p.Tyr266Asn)
c.907T>A (p.Tyr303Asn)
c.946-211245T>A (n.946-211245T>A)
6g.44230645T>CCA364306916POLR1C,SLC29A1c.667T>C (p.Tyr223His)
n.1065T>C
c.610T>C (p.Tyr204His)
c.354T>C
n.856T>C
c.904T>C (p.Tyr302His)
c.793T>C (p.Tyr265His)
c.745T>C (p.Tyr249His)
c.742T>C (p.Tyr248His)
c.796T>C (p.Tyr266His)
c.907T>C (p.Tyr303His)
c.946-211245T>C (n.946-211245T>C)
 gnomAD v4
6g.44230645T>GCA364306919POLR1C,SLC29A1c.667T>G (p.Tyr223Asp)
n.1065T>G
c.610T>G (p.Tyr204Asp)
c.354T>G
n.856T>G
c.904T>G (p.Tyr302Asp)
c.793T>G (p.Tyr265Asp)
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
c.742T>G (p.Tyr248Asp)
c.796T>G (p.Tyr266Asp)
c.907T>G (p.Tyr303Asp)
c.946-211245T>G (n.946-211245T>G)
6g.44230646A=CA1624908559POLR1C,SLC29A1c.668A= (p.Tyr223=)
n.1066A=
c.611A= (p.Tyr204=)
c.355A=
n.857A=
c.905A= (p.Tyr302=)
c.794A= (p.Tyr265=)
c.746A= (p.Tyr249=)
c.743A= (p.Tyr248=)
c.797A= (p.Tyr266=)
c.908A= (p.Tyr303=)
c.946-211244A= (n.946-211244A=)
6g.44230646A>CCA364306925POLR1C,SLC29A1c.668A>C (p.Tyr223Ser)
n.1066A>C
c.611A>C (p.Tyr204Ser)
c.355A>C
n.857A>C
c.905A>C (p.Tyr302Ser)
c.794A>C (p.Tyr265Ser)
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
c.743A>C (p.Tyr248Ser)
c.797A>C (p.Tyr266Ser)
c.908A>C (p.Tyr303Ser)
c.946-211244A>C (n.946-211244A>C)
 dbSNP
6g.44230646A>GCA364306933POLR1C,SLC29A1c.668A>G (p.Tyr223Cys)
n.1066A>G
c.611A>G (p.Tyr204Cys)
c.355A>G
n.857A>G
c.905A>G (p.Tyr302Cys)
c.794A>G (p.Tyr265Cys)
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c.743A>G (p.Tyr248Cys)
c.797A>G (p.Tyr266Cys)
c.908A>G (p.Tyr303Cys)
c.946-211244A>G (n.946-211244A>G)
6g.44230646A>TCA364306936POLR1C,SLC29A1c.668A>T (p.Tyr223Phe)
n.1066A>T
c.611A>T (p.Tyr204Phe)
c.355A>T
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c.905A>T (p.Tyr302Phe)
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c.743A>T (p.Tyr248Phe)
c.797A>T (p.Tyr266Phe)
c.908A>T (p.Tyr303Phe)
c.946-211244A>T (n.946-211244A>T)
6g.44230647C>ACA364306946POLR1C,SLC29A1c.669C>A (p.Tyr223Ter)
n.1067C>A
c.612C>A (p.Tyr204Ter)
c.356C>A
n.858C>A
c.906C>A (p.Tyr302Ter)
c.795C>A (p.Tyr265Ter)
c.747C>A (p.Tyr249Ter)
c.744C>A (p.Tyr248Ter)
c.798C>A (p.Tyr266Ter)
c.909C>A (p.Tyr303Ter)
c.946-211243C>A (n.946-211243C>A)
6g.44230647C>GCA364306948POLR1C,SLC29A1c.669C>G (p.Tyr223Ter)
n.1067C>G
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c.356C>G
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c.795C>G (p.Tyr265Ter)
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c.798C>G (p.Tyr266Ter)
c.909C>G (p.Tyr303Ter)
c.946-211243C>G (n.946-211243C>G)
6g.44230647C>TCA450308578POLR1C,SLC29A1c.669C>T (p.Tyr223=)
n.1067C>T
c.612C>T (p.Tyr204=)
c.356C>T
n.858C>T
c.906C>T (p.Tyr302=)
c.795C>T (p.Tyr265=)
c.747C>T (p.Tyr249=)
c.744C>T (p.Tyr248=)
c.798C>T (p.Tyr266=)
c.909C>T (p.Tyr303=)
c.946-211243C>T (n.946-211243C>T)
6g.44230648C>ACA364306953POLR1C,SLC29A1c.670C>A (p.Leu224Met)
n.1068C>A
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c.357C>A
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c.748C>A (p.Leu250Met)
c.745C>A (p.Leu249Met)
c.799C>A (p.Leu267Met)
c.910C>A (p.Leu304Met)
c.946-211242C>A (n.946-211242C>A)
6g.44230648C>GCA364306957POLR1C,SLC29A1c.670C>G (p.Leu224Val)
n.1068C>G
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c.946-211242C>G (n.946-211242C>G)
6g.44230648C>TCA450308579POLR1C,SLC29A1c.670C>T (p.Leu224=)
n.1068C>T
c.613C>T (p.Leu205=)
c.357C>T
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c.907C>T (p.Leu303=)
c.796C>T (p.Leu266=)
c.748C>T (p.Leu250=)
c.745C>T (p.Leu249=)
c.799C>T (p.Leu267=)
c.910C>T (p.Leu304=)
c.946-211242C>T (n.946-211242C>T)
6g.44230649T>ACA364306962POLR1C,SLC29A1c.671T>A (p.Leu224Gln)
n.1069T>A
c.614T>A (p.Leu205Gln)
c.358T>A
n.860T>A
c.908T>A (p.Leu303Gln)
c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.749T>A (p.Leu250Gln)
c.746T>A (p.Leu249Gln)
c.800T>A (p.Leu267Gln)
c.911T>A (p.Leu304Gln)
c.946-211241T>A (n.946-211241T>A)
6g.44230649T>CCA364306965POLR1C,SLC29A1c.671T>C (p.Leu224Pro)
n.1069T>C
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.358T>C
n.860T>C
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.800T>C (p.Leu267Pro)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
c.946-211241T>C (n.946-211241T>C)
6g.44230649T>GCA364306969POLR1C,SLC29A1c.671T>G (p.Leu224Arg)
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c.800T>G (p.Leu267Arg)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
c.946-211241T>G (n.946-211241T>G)
6g.44230650G>ACA450308580POLR1C,SLC29A1c.672G>A (p.Leu224=)
n.1070G>A
c.615G>A (p.Leu205=)
c.359G>A
n.861G>A
c.909G>A (p.Leu303=)
c.798G>A (p.Leu266=)
c.750G>A (p.Leu250=)
c.747G>A (p.Leu249=)
c.801G>A (p.Leu267=)
c.912G>A (p.Leu304=)
c.946-211240G>A (n.946-211240G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44230650G>CCA450308581POLR1C,SLC29A1c.672G>C (p.Leu224=)
n.1070G>C
c.615G>C (p.Leu205=)
c.359G>C
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c.909G>C (p.Leu303=)
c.798G>C (p.Leu266=)
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c.801G>C (p.Leu267=)
c.912G>C (p.Leu304=)
c.946-211240G>C (n.946-211240G>C)
6g.44230650G=CA1624908564POLR1C,SLC29A1c.672G= (p.Leu224=)
n.1070G=
c.615G= (p.Leu205=)
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c.909G= (p.Leu303=)
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c.801G= (p.Leu267=)
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c.946-211240G= (n.946-211240G=)
6g.44230650G>TCA450308582POLR1C,SLC29A1c.672G>T (p.Leu224=)
n.1070G>T
c.615G>T (p.Leu205=)
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c.747G>T (p.Leu249=)
c.801G>T (p.Leu267=)
c.912G>T (p.Leu304=)
c.946-211240G>T (n.946-211240G>T)
6g.44230651G>ACA3831636POLR1C,SLC29A1c.673G>A (p.Gly225Ser)
n.1071G>A
c.616G>A (p.Gly206Ser)
c.360G>A
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c.751G>A (p.Gly251Ser)
c.748G>A (p.Gly250Ser)
c.802G>A (p.Gly268Ser)
c.913G>A (p.Gly305Ser)
c.946-211239G>A (n.946-211239G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230651G>CCA3831637POLR1C,SLC29A1c.673G>C (p.Gly225Arg)
n.1071G>C
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.360G>C
n.862G>C
c.910G>C (p.Gly304Arg)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.946-211239G>C (n.946-211239G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230651G=CA1624908569POLR1C,SLC29A1c.673G= (p.Gly225=)
n.1071G=
c.616G= (p.Gly206=)
c.360G=
n.862G=
c.910G= (p.Gly304=)
c.799G= (p.Gly267=)
c.751G= (p.Gly251=)
c.748G= (p.Gly250=)
c.802G= (p.Gly268=)
c.913G= (p.Gly305=)
c.946-211239G= (n.946-211239G=)
6g.44230651G>TCA364306976POLR1C,SLC29A1c.673G>T (p.Gly225Cys)
n.1071G>T
c.616G>T (p.Gly206Cys)
c.360G>T
n.862G>T
c.910G>T (p.Gly304Cys)
c.799G>T (p.Gly267Cys)
c.751G>T (p.Gly251Cys)
c.748G>T (p.Gly250Cys)
c.802G>T (p.Gly268Cys)
c.913G>T (p.Gly305Cys)
c.946-211239G>T (n.946-211239G>T)
6g.44230652G>ACA364306989POLR1C,SLC29A1c.674G>A (p.Gly225Asp)
n.1072G>A
c.617G>A (p.Gly206Asp)
c.361G>A
n.863G>A
c.911G>A (p.Gly304Asp)
c.800G>A (p.Gly267Asp)
c.752G>A (p.Gly251Asp)
c.749G>A (p.Gly250Asp)
c.803G>A (p.Gly268Asp)
c.914G>A (p.Gly305Asp)
c.946-211238G>A (n.946-211238G>A)
6g.44230652G>CCA364306993POLR1C,SLC29A1c.674G>C (p.Gly225Ala)
n.1072G>C
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.361G>C
n.863G>C
c.911G>C (p.Gly304Ala)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.752G>C (p.Gly251Ala)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.946-211238G>C (n.946-211238G>C)
6g.44230652G>TCA364306994POLR1C,SLC29A1c.674G>T (p.Gly225Val)
n.1072G>T
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.361G>T
n.863G>T
c.911G>T (p.Gly304Val)
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.752G>T (p.Gly251Val)
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.803G>T (p.Gly268Val)
c.914G>T (p.Gly305Val)
c.946-211238G>T (n.946-211238G>T)
 gnomAD v4
6g.44230653C>ACA450308583POLR1C,SLC29A1c.675C>A (p.Gly225=)
n.1073C>A
c.618C>A (p.Gly206=)
c.362C>A
n.864C>A
c.912C>A (p.Gly304=)
c.801C>A (p.Gly267=)
c.753C>A (p.Gly251=)
c.750C>A (p.Gly250=)
c.804C>A (p.Gly268=)
c.915C>A (p.Gly305=)
c.946-211237C>A (n.946-211237C>A)
6g.44230653C>GCA450308585POLR1C,SLC29A1c.675C>G (p.Gly225=)
n.1073C>G
c.618C>G (p.Gly206=)
c.362C>G
n.864C>G
c.912C>G (p.Gly304=)
c.801C>G (p.Gly267=)
c.753C>G (p.Gly251=)
c.750C>G (p.Gly250=)
c.804C>G (p.Gly268=)
c.915C>G (p.Gly305=)
c.946-211237C>G (n.946-211237C>G)
6g.44230653C>TCA450308584POLR1C,SLC29A1c.675C>T (p.Gly225=)
n.1073C>T
c.618C>T (p.Gly206=)
c.362C>T
n.864C>T
c.912C>T (p.Gly304=)
c.801C>T (p.Gly267=)
c.753C>T (p.Gly251=)
c.750C>T (p.Gly250=)
c.804C>T (p.Gly268=)
c.915C>T (p.Gly305=)
c.946-211237C>T (n.946-211237C>T)
6g.44230654C>ACA364306995POLR1C,SLC29A1c.676C>A (p.Leu226Met)
n.1074C>A
c.619C>A (p.Leu207Met)
c.363C>A
n.865C>A
c.913C>A (p.Leu305Met)
c.802C>A (p.Leu268Met)
c.754C>A (p.Leu252Met)
c.751C>A (p.Leu251Met)
c.805C>A (p.Leu269Met)
c.916C>A (p.Leu306Met)
c.946-211236C>A (n.946-211236C>A)
6g.44230654C=CA1624908574POLR1C,SLC29A1c.676C= (p.Leu226=)
n.1074C=
c.619C= (p.Leu207=)
c.363C=
n.865C=
c.913C= (p.Leu305=)
c.802C= (p.Leu268=)
c.754C= (p.Leu252=)
c.751C= (p.Leu251=)
c.805C= (p.Leu269=)
c.916C= (p.Leu306=)
c.946-211236C= (n.946-211236C=)
6g.44230654C>GCA364306997POLR1C,SLC29A1c.676C>G (p.Leu226Val)
n.1074C>G
c.619C>G (p.Leu207Val)
c.363C>G
n.865C>G
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.754C>G (p.Leu252Val)
c.751C>G (p.Leu251Val)
c.805C>G (p.Leu269Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.946-211236C>G (n.946-211236C>G)
6g.44230654C>TCA3831638POLR1C,SLC29A1c.676C>T (p.Leu226=)
n.1074C>T
c.619C>T (p.Leu207=)
c.363C>T
n.865C>T
c.913C>T (p.Leu305=)
c.802C>T (p.Leu268=)
c.754C>T (p.Leu252=)
c.751C>T (p.Leu251=)
c.805C>T (p.Leu269=)
c.916C>T (p.Leu306=)
c.946-211236C>T (n.946-211236C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230655T>ACA364307007POLR1C,SLC29A1c.677T>A (p.Leu226Gln)
n.1075T>A
c.620T>A (p.Leu207Gln)
c.364T>A
n.866T>A
c.914T>A (p.Leu305Gln)
c.803T>A (p.Leu268Gln)
c.755T>A (p.Leu252Gln)
c.752T>A (p.Leu251Gln)
c.806T>A (p.Leu269Gln)
c.917T>A (p.Leu306Gln)
c.946-211235T>A (n.946-211235T>A)
6g.44230655T>CCA364307011POLR1C,SLC29A1c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.1075T>C
c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.364T>C
n.866T>C
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.946-211235T>C (n.946-211235T>C)
6g.44230655T>GCA364307012POLR1C,SLC29A1c.677T>G (p.Leu226Arg)
n.1075T>G
c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.364T>G
n.866T>G
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.946-211235T>G (n.946-211235T>G)
 gnomAD v4
6g.44230656G>ACA450308586POLR1C,SLC29A1c.678G>A (p.Leu226=)
n.1076G>A
c.621G>A (p.Leu207=)
c.365G>A
n.867G>A
c.915G>A (p.Leu305=)
c.804G>A (p.Leu268=)
c.756G>A (p.Leu252=)
c.753G>A (p.Leu251=)
c.807G>A (p.Leu269=)
c.918G>A (p.Leu306=)
c.946-211234G>A (n.946-211234G>A)
6g.44230656G>CCA450308587POLR1C,SLC29A1c.678G>C (p.Leu226=)
n.1076G>C
c.621G>C (p.Leu207=)
c.365G>C
n.867G>C
c.915G>C (p.Leu305=)
c.804G>C (p.Leu268=)
c.756G>C (p.Leu252=)
c.753G>C (p.Leu251=)
c.807G>C (p.Leu269=)
c.918G>C (p.Leu306=)
c.946-211234G>C (n.946-211234G>C)
6g.44230656G=CA1624908577POLR1C,SLC29A1c.678G= (p.Leu226=)
n.1076G=
c.621G= (p.Leu207=)
c.365G=
n.867G=
c.915G= (p.Leu305=)
c.804G= (p.Leu268=)
c.756G= (p.Leu252=)
c.753G= (p.Leu251=)
c.807G= (p.Leu269=)
c.918G= (p.Leu306=)
c.946-211234G= (n.946-211234G=)
6g.44230656G>TCA450308588POLR1C,SLC29A1c.678G>T (p.Leu226=)
n.1076G>T
c.621G>T (p.Leu207=)
c.365G>T
n.867G>T
c.915G>T (p.Leu305=)
c.804G>T (p.Leu268=)
c.756G>T (p.Leu252=)
c.753G>T (p.Leu251=)
c.807G>T (p.Leu269=)
c.918G>T (p.Leu306=)
c.946-211234G>T (n.946-211234G>T)
 dbSNP
6g.44230657C>ACA364307014POLR1C,SLC29A1c.679C>A (p.Pro227Thr)
n.1077C>A
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.366C>A
n.868C>A
c.916C>A (p.Pro306Thr)
c.805C>A (p.Pro269Thr)
c.757C>A (p.Pro253Thr)
c.754C>A (p.Pro252Thr)
c.808C>A (p.Pro270Thr)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.946-211233C>A (n.946-211233C>A)
 gnomAD v4
6g.44230657C=CA1624908580POLR1C,SLC29A1c.679C= (p.Pro227=)
n.1077C=
c.622C= (p.Pro208=)
c.366C=
n.868C=
c.916C= (p.Pro306=)
c.805C= (p.Pro269=)
c.757C= (p.Pro253=)
c.754C= (p.Pro252=)
c.808C= (p.Pro270=)
c.919C= (p.Pro307=)
c.946-211233C= (n.946-211233C=)
6g.44230657C>GCA364307015POLR1C,SLC29A1c.679C>G (p.Pro227Ala)
n.1077C>G
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.366C>G
n.868C>G
c.916C>G (p.Pro306Ala)
c.805C>G (p.Pro269Ala)
c.757C>G (p.Pro253Ala)
c.754C>G (p.Pro252Ala)
c.808C>G (p.Pro270Ala)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.946-211233C>G (n.946-211233C>G)
6g.44230657C>TCA3831639POLR1C,SLC29A1c.679C>T (p.Pro227Ser)
n.1077C>T
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.366C>T
n.868C>T
c.916C>T (p.Pro306Ser)
c.805C>T (p.Pro269Ser)
c.757C>T (p.Pro253Ser)
c.754C>T (p.Pro252Ser)
c.808C>T (p.Pro270Ser)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.946-211233C>T (n.946-211233C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230658C>ACA364307027POLR1C,SLC29A1c.680C>A (p.Pro227His)
n.1078C>A
c.623C>A (p.Pro208His)
c.367C>A
n.869C>A
c.917C>A (p.Pro306His)
c.806C>A (p.Pro269His)
c.758C>A (p.Pro253His)
c.755C>A (p.Pro252His)
c.809C>A (p.Pro270His)
c.920C>A (p.Pro307His)
c.946-211232C>A (n.946-211232C>A)
 gnomAD v4
6g.44230658C=CA1624908584POLR1C,SLC29A1c.680C= (p.Pro227=)
n.1078C=
c.623C= (p.Pro208=)
c.367C=
n.869C=
c.917C= (p.Pro306=)
c.806C= (p.Pro269=)
c.758C= (p.Pro253=)
c.755C= (p.Pro252=)
c.809C= (p.Pro270=)
c.920C= (p.Pro307=)
c.946-211232C= (n.946-211232C=)
6g.44230658C>GCA364307041POLR1C,SLC29A1c.680C>G (p.Pro227Arg)
n.1078C>G
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.367C>G
n.869C>G
c.917C>G (p.Pro306Arg)
c.806C>G (p.Pro269Arg)
c.758C>G (p.Pro253Arg)
c.755C>G (p.Pro252Arg)
c.809C>G (p.Pro270Arg)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.946-211232C>G (n.946-211232C>G)
6g.44230658C>TCA3831640POLR1C,SLC29A1c.680C>T (p.Pro227Leu)
n.1078C>T
c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.367C>T
n.869C>T
c.917C>T (p.Pro306Leu)
c.806C>T (p.Pro269Leu)
c.758C>T (p.Pro253Leu)
c.755C>T (p.Pro252Leu)
c.809C>T (p.Pro270Leu)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.946-211232C>T (n.946-211232C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230659C>ACA450308589POLR1C,SLC29A1c.681C>A (p.Pro227=)
n.1079C>A
c.624C>A (p.Pro208=)
c.368C>A
n.870C>A
c.918C>A (p.Pro306=)
c.807C>A (p.Pro269=)
c.759C>A (p.Pro253=)
c.756C>A (p.Pro252=)
c.810C>A (p.Pro270=)
c.921C>A (p.Pro307=)
c.946-211231C>A (n.946-211231C>A)
 gnomAD v4
6g.44230659C>GCA450308590POLR1C,SLC29A1c.681C>G (p.Pro227=)
n.1079C>G
c.624C>G (p.Pro208=)
c.368C>G
n.870C>G
c.918C>G (p.Pro306=)
c.807C>G (p.Pro269=)
c.759C>G (p.Pro253=)
c.756C>G (p.Pro252=)
c.810C>G (p.Pro270=)
c.921C>G (p.Pro307=)
c.946-211231C>G (n.946-211231C>G)
 gnomAD v4
6g.44230659C>TCA450308591POLR1C,SLC29A1c.681C>T (p.Pro227=)
n.1079C>T
c.624C>T (p.Pro208=)
c.368C>T
n.870C>T
c.918C>T (p.Pro306=)
c.807C>T (p.Pro269=)
c.759C>T (p.Pro253=)
c.756C>T (p.Pro252=)
c.810C>T (p.Pro270=)
c.921C>T (p.Pro307=)
c.946-211231C>T (n.946-211231C>T)
6g.44230660C>ACA364307044POLR1C,SLC29A1c.682C>A (p.Arg228Ser)
n.1080C>A
c.625C>A (p.Arg209Ser)
c.369C>A
n.871C>A
c.919C>A (p.Arg307Ser)
c.808C>A (p.Arg270Ser)
c.760C>A (p.Arg254Ser)
c.757C>A (p.Arg253Ser)
c.811C>A (p.Arg271Ser)
c.922C>A (p.Arg308Ser)
c.946-211230C>A (n.946-211230C>A)
 gnomAD v4
6g.44230660C=CA1624908594POLR1C,SLC29A1c.682C= (p.Arg228=)
n.1080C=
c.625C= (p.Arg209=)
c.369C=
n.871C=
c.919C= (p.Arg307=)
c.808C= (p.Arg270=)
c.760C= (p.Arg254=)
c.757C= (p.Arg253=)
c.811C= (p.Arg271=)
c.922C= (p.Arg308=)
c.946-211230C= (n.946-211230C=)
6g.44230660C>GCA364307048POLR1C,SLC29A1c.682C>G (p.Arg228Gly)
n.1080C>G
c.625C>G (p.Arg209Gly)
c.369C>G
n.871C>G
c.919C>G (p.Arg307Gly)
c.808C>G (p.Arg270Gly)
c.760C>G (p.Arg254Gly)
c.757C>G (p.Arg253Gly)
c.811C>G (p.Arg271Gly)
c.922C>G (p.Arg308Gly)
c.946-211230C>G (n.946-211230C>G)
6g.44230660C>TCA3831641POLR1C,SLC29A1c.682C>T (p.Arg228Cys)
n.1080C>T
c.625C>T (p.Arg209Cys)
c.369C>T
n.871C>T
c.919C>T (p.Arg307Cys)
c.808C>T (p.Arg270Cys)
c.760C>T (p.Arg254Cys)
c.757C>T (p.Arg253Cys)
c.811C>T (p.Arg271Cys)
c.922C>T (p.Arg308Cys)
c.946-211230C>T (n.946-211230C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.44230661G>ACA138375372POLR1C,SLC29A1c.683G>A (p.Arg228His)
n.1081G>A
c.626G>A (p.Arg209His)
c.370G>A
n.872G>A
c.920G>A (p.Arg307His)
c.809G>A (p.Arg270His)
c.761G>A (p.Arg254His)
c.758G>A (p.Arg253His)
c.812G>A (p.Arg271His)
c.923G>A (p.Arg308His)
c.946-211229G>A (n.946-211229G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.44230661G>CCA364307059POLR1C,SLC29A1c.683G>C (p.Arg228Pro)
n.1081G>C
c.626G>C (p.Arg209Pro)
c.370G>C
n.872G>C
c.920G>C (p.Arg307Pro)
c.809G>C (p.Arg270Pro)
c.761G>C (p.Arg254Pro)
c.758G>C (p.Arg253Pro)
c.812G>C (p.Arg271Pro)
c.923G>C (p.Arg308Pro)
c.946-211229G>C (n.946-211229G>C)
6g.44230661G=CA1624908599POLR1C,SLC29A1c.683G= (p.Arg228=)
n.1081G=
c.626G= (p.Arg209=)
c.370G=
n.872G=
c.920G= (p.Arg307=)
c.809G= (p.Arg270=)
c.761G= (p.Arg254=)
c.758G= (p.Arg253=)
c.812G= (p.Arg271=)
c.923G= (p.Arg308=)
c.946-211229G= (n.946-211229G=)
6g.44230661G>TCA364307060POLR1C,SLC29A1c.683G>T (p.Arg228Leu)
n.1081G>T
c.626G>T (p.Arg209Leu)
c.370G>T
n.872G>T
c.920G>T (p.Arg307Leu)
c.809G>T (p.Arg270Leu)
c.761G>T (p.Arg254Leu)
c.758G>T (p.Arg253Leu)
c.812G>T (p.Arg271Leu)
c.923G>T (p.Arg308Leu)
c.946-211229G>T (n.946-211229G>T)
6g.44230662C>ACA450308593POLR1C,SLC29A1c.684C>A (p.Arg228=)
n.1082C>A
c.627C>A (p.Arg209=)
c.371C>A
n.873C>A
c.921C>A (p.Arg307=)
c.810C>A (p.Arg270=)
c.762C>A (p.Arg254=)
c.759C>A (p.Arg253=)
c.813C>A (p.Arg271=)
c.924C>A (p.Arg308=)
c.946-211228C>A (n.946-211228C>A)
 gnomAD v4
6g.44230662C>GCA450308594POLR1C,SLC29A1c.684C>G (p.Arg228=)
n.1082C>G
c.627C>G (p.Arg209=)
c.371C>G
n.873C>G
c.921C>G (p.Arg307=)
c.810C>G (p.Arg270=)
c.762C>G (p.Arg254=)
c.759C>G (p.Arg253=)
c.813C>G (p.Arg271=)
c.924C>G (p.Arg308=)
c.946-211228C>G (n.946-211228C>G)
 dbSNP
6g.44230662C>TCA450308592POLR1C,SLC29A1c.684C>T (p.Arg228=)
n.1082C>T
c.627C>T (p.Arg209=)
c.371C>T
n.873C>T
c.921C>T (p.Arg307=)
c.810C>T (p.Arg270=)
c.762C>T (p.Arg254=)
c.759C>T (p.Arg253=)
c.813C>T (p.Arg271=)
c.924C>T (p.Arg308=)
c.946-211228C>T (n.946-211228C>T)
6g.44230663C>ACA364307061POLR1C,SLC29A1c.685C>A (p.Leu229Met)
n.1083C>A
c.628C>A (p.Leu210Met)
c.372C>A
n.874C>A
c.922C>A (p.Leu308Met)
c.811C>A (p.Leu271Met)
c.763C>A (p.Leu255Met)
c.760C>A (p.Leu254Met)
c.814C>A (p.Leu272Met)
c.925C>A (p.Leu309Met)
c.946-211227C>A (n.946-211227C>A)
6g.44230663C>GCA364307064POLR1C,SLC29A1c.685C>G (p.Leu229Val)
n.1083C>G
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.372C>G
n.874C>G
c.922C>G (p.Leu308Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.946-211227C>G (n.946-211227C>G)
6g.44230663C>TCA450308595POLR1C,SLC29A1c.685C>T (p.Leu229=)
n.1083C>T
c.628C>T (p.Leu210=)
c.372C>T
n.874C>T
c.922C>T (p.Leu308=)
c.811C>T (p.Leu271=)
c.763C>T (p.Leu255=)
c.760C>T (p.Leu254=)
c.814C>T (p.Leu272=)
c.925C>T (p.Leu309=)
c.946-211227C>T (n.946-211227C>T)
6g.44230664T>ACA364307067POLR1C,SLC29A1c.686T>A (p.Leu229Gln)
n.1084T>A
c.629T>A (p.Leu210Gln)
c.373T>A
n.875T>A
c.923T>A (p.Leu308Gln)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.815T>A (p.Leu272Gln)
c.926T>A (p.Leu309Gln)
c.946-211226T>A (n.946-211226T>A)
6g.44230664T>CCA364307069POLR1C,SLC29A1c.686T>C (p.Leu229Pro)
n.1084T>C
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.373T>C
n.875T>C
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.946-211226T>C (n.946-211226T>C)
6g.44230664T>GCA364307073POLR1C,SLC29A1c.686T>G (p.Leu229Arg)
n.1084T>G
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.373T>G
n.875T>G
c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.946-211226T>G (n.946-211226T>G)
6g.44230665G>ACA3831642POLR1C,SLC29A1c.687G>A (p.Leu229=)
n.1085G>A
c.630G>A (p.Leu210=)
c.374G>A
n.876G>A
c.924G>A (p.Leu308=)
c.813G>A (p.Leu271=)
c.765G>A (p.Leu255=)
c.762G>A (p.Leu254=)
c.816G>A (p.Leu272=)
c.927G>A (p.Leu309=)
c.946-211225G>A (n.946-211225G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230665G>CCA450308596POLR1C,SLC29A1c.687G>C (p.Leu229=)
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n.876G>C
c.924G>C (p.Leu308=)
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c.765G>C (p.Leu255=)
c.762G>C (p.Leu254=)
c.816G>C (p.Leu272=)
c.927G>C (p.Leu309=)
c.946-211225G>C (n.946-211225G>C)
6g.44230665G=CA1624908604POLR1C,SLC29A1c.687G= (p.Leu229=)
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c.927G= (p.Leu309=)
c.946-211225G= (n.946-211225G=)
6g.44230665G>TCA450308597POLR1C,SLC29A1c.687G>T (p.Leu229=)
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c.927G>T (p.Leu309=)
c.946-211225G>T (n.946-211225G>T)
6g.44230667_44230811delCA2678935218POLR1C,SLC29A1c.687+2_688del
n.1085+2_1086del
c.374+2_375del
n.876+2_877del
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c.765+2_766del
c.762+2_763del
c.816+2_817del
c.927+2_928del
c.946-211223_946-211079del (n.946-211223_946-211079del)
 gnomAD v4
6g.44230666G>ACA364307087POLR1C,SLC29A1c.687+1G>A (n.687+1G>A)
n.1085+1G>A
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c.927+1G>A (n.927+1G>A)
c.946-211224G>A (n.946-211224G>A)
6g.44230666G>CCA364307079POLR1C,SLC29A1c.687+1G>C (n.687+1G>C)
n.1085+1G>C
c.374+1G>C
n.876+1G>C
c.924+1G>C (n.924+1G>C)
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c.927+1G>C (n.927+1G>C)
c.946-211224G>C (n.946-211224G>C)
6g.44230666G=CA1624908606POLR1C,SLC29A1c.687+1G= (n.687+1G=)
n.1085+1G=
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c.946-211224G= (n.946-211224G=)
6g.44230666G>TCA364307084POLR1C,SLC29A1c.687+1G>T (n.687+1G>T)
n.1085+1G>T
c.374+1G>T
n.876+1G>T
c.924+1G>T (n.924+1G>T)
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c.946-211224G>T (n.946-211224G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230667T>ACA364307089POLR1C,SLC29A1c.687+2T>A (n.687+2T>A)
n.1085+2T>A
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c.765+2T>A (n.765+2T>A)
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c.927+2T>A (n.927+2T>A)
c.946-211223T>A (n.946-211223T>A)
6g.44230667T>CCA364307090POLR1C,SLC29A1c.687+2T>C (n.687+2T>C)
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c.374+2T>C
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c.816+2T>C (n.816+2T>C)
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c.946-211223T>C (n.946-211223T>C)
 gnomAD v4
6g.44230667T>GCA364307091POLR1C,SLC29A1c.687+2T>G (n.687+2T>G)
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c.946-211223T>G (n.946-211223T>G)
6g.44230668G>CCA2678935219POLR1C,SLC29A1c.687+3G>C (n.687+3G>C)
n.1085+3G>C
c.374+3G>C
n.876+3G>C
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c.816+3G>C (n.816+3G>C)
c.927+3G>C (n.927+3G>C)
c.946-211222G>C (n.946-211222G>C)
 gnomAD v4
6g.44230668G>TCA2678935220POLR1C,SLC29A1c.687+3G>T (n.687+3G>T)
n.1085+3G>T
c.374+3G>T
n.876+3G>T
c.924+3G>T (n.924+3G>T)
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c.765+3G>T (n.765+3G>T)
c.762+3G>T (n.762+3G>T)
c.816+3G>T (n.816+3G>T)
c.927+3G>T (n.927+3G>T)
c.946-211222G>T (n.946-211222G>T)
 gnomAD v4
6g.44230669A>GCA2678935221POLR1C,SLC29A1c.687+4A>G (n.687+4A>G)
n.1085+4A>G
c.374+4A>G
n.876+4A>G
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c.946-211221A>G (n.946-211221A>G)
 gnomAD v4
6g.44230669A>TCA2565139241POLR1C,SLC29A1c.687+4A>T (n.687+4A>T)
n.1085+4A>T
c.374+4A>T
n.876+4A>T
c.924+4A>T (n.924+4A>T)
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c.816+4A>T (n.816+4A>T)
c.927+4A>T (n.927+4A>T)
c.946-211221A>T (n.946-211221A>T)
6g.44230670G>ACA2678935222POLR1C,SLC29A1c.687+5G>A (n.687+5G>A)
n.1085+5G>A
c.374+5G>A
n.876+5G>A
c.924+5G>A (n.924+5G>A)
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c.816+5G>A (n.816+5G>A)
c.927+5G>A (n.927+5G>A)
c.946-211220G>A (n.946-211220G>A)
 gnomAD v4
6g.44230670G>CCA1624908610POLR1C,SLC29A1c.687+5G>C (n.687+5G>C)
n.1085+5G>C
c.374+5G>C
n.876+5G>C
c.924+5G>C (n.924+5G>C)
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c.816+5G>C (n.816+5G>C)
c.927+5G>C (n.927+5G>C)
c.946-211220G>C (n.946-211220G>C)
 dbSNP
6g.44230670G=CA1624908609POLR1C,SLC29A1c.687+5G= (n.687+5G=)
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c.946-211220G= (n.946-211220G=)
6g.44230670G>TCA2678935223POLR1C,SLC29A1c.687+5G>T (n.687+5G>T)
n.1085+5G>T
c.374+5G>T
n.876+5G>T
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c.813+5G>T (n.813+5G>T)
c.765+5G>T (n.765+5G>T)
c.762+5G>T (n.762+5G>T)
c.816+5G>T (n.816+5G>T)
c.927+5G>T (n.927+5G>T)
c.946-211220G>T (n.946-211220G>T)
 gnomAD v4
6g.44230671T>ACA1088440618POLR1C,SLC29A1c.687+6T>A (n.687+6T>A)
n.1085+6T>A
c.374+6T>A
n.876+6T>A
c.924+6T>A (n.924+6T>A)
c.813+6T>A (n.813+6T>A)
c.765+6T>A (n.765+6T>A)
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c.816+6T>A (n.816+6T>A)
c.927+6T>A (n.927+6T>A)
c.946-211219T>A (n.946-211219T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230672_44230675delCA2570700846POLR1C,SLC29A1c.687+7_687+10del (n.687+7_687+10del)
n.1085+7_1085+10del
c.374+7_374+10del
n.876+7_876+10del
c.924+7_924+10del (n.924+7_924+10del)
c.813+7_813+10del (n.813+7_813+10del)
c.765+7_765+10del (n.765+7_765+10del)
c.762+7_762+10del (n.762+7_762+10del)
c.816+7_816+10del (n.816+7_816+10del)
c.927+7_927+10del (n.927+7_927+10del)
c.946-211218_946-211215del (n.946-211218_946-211215del)
6g.44230672A=CA1624908613POLR1C,SLC29A1c.687+7A= (n.687+7A=)
n.1085+7A=
c.374+7A=
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c.924+7A= (n.924+7A=)
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c.765+7A= (n.765+7A=)
c.762+7A= (n.762+7A=)
c.816+7A= (n.816+7A=)
c.927+7A= (n.927+7A=)
c.946-211218A= (n.946-211218A=)
6g.44230672A>CCA3831643POLR1C,SLC29A1c.687+7A>C (n.687+7A>C)
n.1085+7A>C
c.374+7A>C
n.876+7A>C
c.924+7A>C (n.924+7A>C)
c.813+7A>C (n.813+7A>C)
c.765+7A>C (n.765+7A>C)
c.762+7A>C (n.762+7A>C)
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c.927+7A>C (n.927+7A>C)
c.946-211218A>C (n.946-211218A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230674delCA2528717624POLR1C,SLC29A1c.687+9del (n.687+9del)
n.1085+9del
c.374+9del
n.876+9del
c.924+9del (n.924+9del)
c.813+9del (n.813+9del)
c.765+9del (n.765+9del)
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c.816+9del (n.816+9del)
c.927+9del (n.927+9del)
c.946-211216del (n.946-211216del)
6g.44230674A>GCA2678935224POLR1C,SLC29A1c.687+9A>G (n.687+9A>G)
n.1085+9A>G
c.374+9A>G
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c.816+9A>G (n.816+9A>G)
c.927+9A>G (n.927+9A>G)
c.946-211216A>G (n.946-211216A>G)
 gnomAD v4
6g.44230674A>TCA2596218498POLR1C,SLC29A1c.687+9A>T (n.687+9A>T)
n.1085+9A>T
c.374+9A>T
n.876+9A>T
c.924+9A>T (n.924+9A>T)
c.813+9A>T (n.813+9A>T)
c.765+9A>T (n.765+9A>T)
c.762+9A>T (n.762+9A>T)
c.816+9A>T (n.816+9A>T)
c.927+9A>T (n.927+9A>T)
c.946-211216A>T (n.946-211216A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230674_44230675insCGCCCA2532425914POLR1C,SLC29A1c.687+9_687+10insCGCC (n.687+9_687+10insCGCC)
n.1085+9_1085+10insCGCC
c.374+9_374+10insCGCC
n.876+9_876+10insCGCC
c.924+9_924+10insCGCC (n.924+9_924+10insCGCC)
c.813+9_813+10insCGCC (n.813+9_813+10insCGCC)
c.765+9_765+10insCGCC (n.765+9_765+10insCGCC)
c.762+9_762+10insCGCC (n.762+9_762+10insCGCC)
c.816+9_816+10insCGCC (n.816+9_816+10insCGCC)
c.927+9_927+10insCGCC (n.927+9_927+10insCGCC)
c.946-211216_946-211215insCGCC (n.946-211216_946-211215insCGCC)
6g.44230675delCA1088440627POLR1C,SLC29A1c.687+10del (n.687+10del)
n.1085+10del
c.374+10del
n.876+10del
c.924+10del (n.924+10del)
c.813+10del (n.813+10del)
c.765+10del (n.765+10del)
c.762+10del (n.762+10del)
c.816+10del (n.816+10del)
c.927+10del (n.927+10del)
c.946-211215del (n.946-211215del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230675T>GCA567154152POLR1C,SLC29A1c.687+10T>G (n.687+10T>G)
n.1085+10T>G
c.374+10T>G
n.876+10T>G
c.924+10T>G (n.924+10T>G)
c.813+10T>G (n.813+10T>G)
c.765+10T>G (n.765+10T>G)
c.762+10T>G (n.762+10T>G)
c.816+10T>G (n.816+10T>G)
c.927+10T>G (n.927+10T>G)
c.946-211215T>G (n.946-211215T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230675T=CA1624908619POLR1C,SLC29A1c.687+10T= (n.687+10T=)
n.1085+10T=
c.374+10T=
n.876+10T=
c.924+10T= (n.924+10T=)
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c.765+10T= (n.765+10T=)
c.762+10T= (n.762+10T=)
c.816+10T= (n.816+10T=)
c.927+10T= (n.927+10T=)
c.946-211215T= (n.946-211215T=)
6g.44230675_44230676delinsTGCA1624908618POLR1C,SLC29A1c.687+10_687+11delinsTG (n.687+10_687+11delinsTG)
n.1085+10_1085+11delinsTG
c.374+10_374+11delinsTG
n.876+10_876+11delinsTG
c.924+10_924+11delinsTG (n.924+10_924+11delinsTG)
c.813+10_813+11delinsTG (n.813+10_813+11delinsTG)
c.765+10_765+11delinsTG (n.765+10_765+11delinsTG)
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c.816+10_816+11delinsTG (n.816+10_816+11delinsTG)
c.927+10_927+11delinsTG (n.927+10_927+11delinsTG)
c.946-211215_946-211214delinsTG (n.946-211215_946-211214delinsTG)
6g.44230676G>ACA567154153POLR1C,SLC29A1c.687+11G>A (n.687+11G>A)
n.1085+11G>A
c.374+11G>A
n.876+11G>A
c.924+11G>A (n.924+11G>A)
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c.765+11G>A (n.765+11G>A)
c.762+11G>A (n.762+11G>A)
c.816+11G>A (n.816+11G>A)
c.927+11G>A (n.927+11G>A)
c.946-211214G>A (n.946-211214G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230676G=CA1624908624POLR1C,SLC29A1c.687+11G= (n.687+11G=)
n.1085+11G=
c.374+11G=
n.876+11G=
c.924+11G= (n.924+11G=)
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c.762+11G= (n.762+11G=)
c.816+11G= (n.816+11G=)
c.927+11G= (n.927+11G=)
c.946-211214G= (n.946-211214G=)
6g.44230676G>TCA2678935225POLR1C,SLC29A1c.687+11G>T (n.687+11G>T)
n.1085+11G>T
c.374+11G>T
n.876+11G>T
c.924+11G>T (n.924+11G>T)
c.813+11G>T (n.813+11G>T)
c.765+11G>T (n.765+11G>T)
c.762+11G>T (n.762+11G>T)
c.816+11G>T (n.816+11G>T)
c.927+11G>T (n.927+11G>T)
c.946-211214G>T (n.946-211214G>T)
 gnomAD v4
6g.44230677delCA138375390POLR1C,SLC29A1c.687+12del (n.687+12del)
n.1085+12del
c.374+12del
n.876+12del
c.924+12del (n.924+12del)
c.813+12del (n.813+12del)
c.765+12del (n.765+12del)
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c.816+12del (n.816+12del)
c.927+12del (n.927+12del)
c.946-211213del (n.946-211213del)
 dbSNP
6g.44230678delCA2578632034POLR1C,SLC29A1c.687+13del (n.687+13del)
n.1085+13del
c.374+13del
n.876+13del
c.924+13del (n.924+13del)
c.813+13del (n.813+13del)
c.765+13del (n.765+13del)
c.762+13del (n.762+13del)
c.816+13del (n.816+13del)
c.927+13del (n.927+13del)
c.946-211212del (n.946-211212del)
 gnomAD v4
6g.44230678A=CA1624908626POLR1C,SLC29A1c.687+13A= (n.687+13A=)
n.1085+13A=
c.374+13A=
n.876+13A=
c.924+13A= (n.924+13A=)
c.813+13A= (n.813+13A=)
c.765+13A= (n.765+13A=)
c.762+13A= (n.762+13A=)
c.816+13A= (n.816+13A=)
c.927+13A= (n.927+13A=)
c.946-211212A= (n.946-211212A=)
6g.44230678A>CCA1088440635POLR1C,SLC29A1c.687+13A>C (n.687+13A>C)
n.1085+13A>C
c.374+13A>C
n.876+13A>C
c.924+13A>C (n.924+13A>C)
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c.765+13A>C (n.765+13A>C)
c.762+13A>C (n.762+13A>C)
c.816+13A>C (n.816+13A>C)
c.927+13A>C (n.927+13A>C)
c.946-211212A>C (n.946-211212A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230678A>GCA567154154POLR1C,SLC29A1c.687+13A>G (n.687+13A>G)
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n.876+13A>G
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c.927+13A>G (n.927+13A>G)
c.946-211212A>G (n.946-211212A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230678A>TCA2578632035POLR1C,SLC29A1c.687+13A>T (n.687+13A>T)
n.1085+13A>T
c.374+13A>T
n.876+13A>T
c.924+13A>T (n.924+13A>T)
c.813+13A>T (n.813+13A>T)
c.765+13A>T (n.765+13A>T)
c.762+13A>T (n.762+13A>T)
c.816+13A>T (n.816+13A>T)
c.927+13A>T (n.927+13A>T)
c.946-211212A>T (n.946-211212A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230679G>ACA567154155POLR1C,SLC29A1c.687+14G>A (n.687+14G>A)
n.1085+14G>A
c.374+14G>A
n.876+14G>A
c.924+14G>A (n.924+14G>A)
c.813+14G>A (n.813+14G>A)
c.765+14G>A (n.765+14G>A)
c.762+14G>A (n.762+14G>A)
c.816+14G>A (n.816+14G>A)
c.927+14G>A (n.927+14G>A)
c.946-211211G>A (n.946-211211G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230679G=CA1624908629POLR1C,SLC29A1c.687+14G= (n.687+14G=)
n.1085+14G=
c.374+14G=
n.876+14G=
c.924+14G= (n.924+14G=)
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c.765+14G= (n.765+14G=)
c.762+14G= (n.762+14G=)
c.816+14G= (n.816+14G=)
c.927+14G= (n.927+14G=)
c.946-211211G= (n.946-211211G=)
6g.44230679G>TCA2678935233POLR1C,SLC29A1c.687+14G>T (n.687+14G>T)
n.1085+14G>T
c.374+14G>T
n.876+14G>T
c.924+14G>T (n.924+14G>T)
c.813+14G>T (n.813+14G>T)
c.765+14G>T (n.765+14G>T)
c.762+14G>T (n.762+14G>T)
c.816+14G>T (n.816+14G>T)
c.927+14G>T (n.927+14G>T)
c.946-211211G>T (n.946-211211G>T)
 gnomAD v4
6g.44230681delCA2678935230POLR1C,SLC29A1c.687+16del (n.687+16del)
n.1085+16del
c.374+16del
n.876+16del
c.924+16del (n.924+16del)
c.813+16del (n.813+16del)
c.765+16del (n.765+16del)
c.762+16del (n.762+16del)
c.816+16del (n.816+16del)
c.927+16del (n.927+16del)
c.946-211209del (n.946-211209del)
 gnomAD v4
6g.44230680_44230681delCA2520667070POLR1C,SLC29A1c.687+15_687+16del (n.687+15_687+16del)
n.1085+15_1085+16del
c.374+15_374+16del
n.876+15_876+16del
c.924+15_924+16del (n.924+15_924+16del)
c.813+15_813+16del (n.813+15_813+16del)
c.765+15_765+16del (n.765+15_765+16del)
c.762+15_762+16del (n.762+15_762+16del)
c.816+15_816+16del (n.816+15_816+16del)
c.927+15_927+16del (n.927+15_927+16del)
c.946-211210_946-211209del (n.946-211210_946-211209del)
6g.44230680G>ACA1624908632POLR1C,SLC29A1c.687+15G>A (n.687+15G>A)
n.1085+15G>A
c.374+15G>A
n.876+15G>A
c.924+15G>A (n.924+15G>A)
c.813+15G>A (n.813+15G>A)
c.765+15G>A (n.765+15G>A)
c.762+15G>A (n.762+15G>A)
c.816+15G>A (n.816+15G>A)
c.927+15G>A (n.927+15G>A)
c.946-211210G>A (n.946-211210G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44230680G=CA1624908633POLR1C,SLC29A1c.687+15G= (n.687+15G=)
n.1085+15G=
c.374+15G=
n.876+15G=
c.924+15G= (n.924+15G=)
c.813+15G= (n.813+15G=)
c.765+15G= (n.765+15G=)
c.762+15G= (n.762+15G=)
c.816+15G= (n.816+15G=)
c.927+15G= (n.927+15G=)
c.946-211210G= (n.946-211210G=)
6g.44230681G>ACA2678935241POLR1C,SLC29A1c.687+16G>A (n.687+16G>A)
n.1085+16G>A
c.374+16G>A
n.876+16G>A
c.924+16G>A (n.924+16G>A)
c.813+16G>A (n.813+16G>A)
c.765+16G>A (n.765+16G>A)
c.762+16G>A (n.762+16G>A)
c.816+16G>A (n.816+16G>A)
c.927+16G>A (n.927+16G>A)
c.946-211209G>A (n.946-211209G>A)
 gnomAD v4
6g.44230682A=CA1624908635POLR1C,SLC29A1c.687+17A= (n.687+17A=)
n.1085+17A=
c.374+17A=
n.876+17A=
c.924+17A= (n.924+17A=)
c.813+17A= (n.813+17A=)
c.765+17A= (n.765+17A=)
c.762+17A= (n.762+17A=)
c.816+17A= (n.816+17A=)
c.927+17A= (n.927+17A=)
c.946-211208A= (n.946-211208A=)
6g.44230682A>GCA567154156POLR1C,SLC29A1c.687+17A>G (n.687+17A>G)
n.1085+17A>G
c.374+17A>G
n.876+17A>G
c.924+17A>G (n.924+17A>G)
c.813+17A>G (n.813+17A>G)
c.765+17A>G (n.765+17A>G)
c.762+17A>G (n.762+17A>G)
c.816+17A>G (n.816+17A>G)
c.927+17A>G (n.927+17A>G)
c.946-211208A>G (n.946-211208A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230682A>TCA2678935242POLR1C,SLC29A1c.687+17A>T (n.687+17A>T)
n.1085+17A>T
c.374+17A>T
n.876+17A>T
c.924+17A>T (n.924+17A>T)
c.813+17A>T (n.813+17A>T)
c.765+17A>T (n.765+17A>T)
c.762+17A>T (n.762+17A>T)
c.816+17A>T (n.816+17A>T)
c.927+17A>T (n.927+17A>T)
c.946-211208A>T (n.946-211208A>T)
 gnomAD v4
6g.44230682_44230683insACCA2519549481POLR1C,SLC29A1c.687+17_687+18insAC (n.687+17_687+18insAC)
n.1085+17_1085+18insAC
c.374+17_374+18insAC
n.876+17_876+18insAC
c.924+17_924+18insAC (n.924+17_924+18insAC)
c.813+17_813+18insAC (n.813+17_813+18insAC)
c.765+17_765+18insAC (n.765+17_765+18insAC)
c.762+17_762+18insAC (n.762+17_762+18insAC)
c.816+17_816+18insAC (n.816+17_816+18insAC)
c.927+17_927+18insAC (n.927+17_927+18insAC)
c.946-211208_946-211207insAC (n.946-211208_946-211207insAC)
6g.44230683G>ACA2678935245POLR1C,SLC29A1c.687+18G>A (n.687+18G>A)
n.1085+18G>A
c.374+18G>A
n.876+18G>A
c.924+18G>A (n.924+18G>A)
c.813+18G>A (n.813+18G>A)
c.765+18G>A (n.765+18G>A)
c.762+18G>A (n.762+18G>A)
c.816+18G>A (n.816+18G>A)
c.927+18G>A (n.927+18G>A)
c.946-211207G>A (n.946-211207G>A)
 gnomAD v4
6g.44230683G>CCA2678935246POLR1C,SLC29A1c.687+18G>C (n.687+18G>C)
n.1085+18G>C
c.374+18G>C
n.876+18G>C
c.924+18G>C (n.924+18G>C)
c.813+18G>C (n.813+18G>C)
c.765+18G>C (n.765+18G>C)
c.762+18G>C (n.762+18G>C)
c.816+18G>C (n.816+18G>C)
c.927+18G>C (n.927+18G>C)
c.946-211207G>C (n.946-211207G>C)
 gnomAD v4
6g.44230684C>ACA2578632036POLR1C,SLC29A1c.687+19C>A (n.687+19C>A)
n.1085+19C>A
c.374+19C>A
n.876+19C>A
c.924+19C>A (n.924+19C>A)
c.813+19C>A (n.813+19C>A)
c.765+19C>A (n.765+19C>A)
c.762+19C>A (n.762+19C>A)
c.816+19C>A (n.816+19C>A)
c.927+19C>A (n.927+19C>A)
c.946-211206C>A (n.946-211206C>A)
 gnomAD v4
6g.44230684C>GCA1088440644POLR1C,SLC29A1c.687+19C>G (n.687+19C>G)
n.1085+19C>G
c.374+19C>G
n.876+19C>G
c.924+19C>G (n.924+19C>G)
c.813+19C>G (n.813+19C>G)
c.765+19C>G (n.765+19C>G)
c.762+19C>G (n.762+19C>G)
c.816+19C>G (n.816+19C>G)
c.927+19C>G (n.927+19C>G)
c.946-211206C>G (n.946-211206C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230684C>TCA2678935250POLR1C,SLC29A1c.687+19C>T (n.687+19C>T)
n.1085+19C>T
c.374+19C>T
n.876+19C>T
c.924+19C>T (n.924+19C>T)
c.813+19C>T (n.813+19C>T)
c.765+19C>T (n.765+19C>T)
c.762+19C>T (n.762+19C>T)
c.816+19C>T (n.816+19C>T)
c.927+19C>T (n.927+19C>T)
c.946-211206C>T (n.946-211206C>T)
 gnomAD v4
6g.44230684_44230685delCA1088440647POLR1C,SLC29A1c.687+19_687+20del (n.687+19_687+20del)
n.1085+19_1085+20del
c.374+19_374+20del
n.876+19_876+20del
c.924+19_924+20del (n.924+19_924+20del)
c.813+19_813+20del (n.813+19_813+20del)
c.765+19_765+20del (n.765+19_765+20del)
c.762+19_762+20del (n.762+19_762+20del)
c.816+19_816+20del (n.816+19_816+20del)
c.927+19_927+20del (n.927+19_927+20del)
c.946-211206_946-211205del (n.946-211206_946-211205del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230692_44230713delCA2678935253POLR1C,SLC29A1c.687+27_687+48del (n.687+27_687+48del)
n.1085+27_1085+48del
c.374+27_374+48del
n.876+27_876+48del
c.924+27_924+48del (n.924+27_924+48del)
c.813+27_813+48del (n.813+27_813+48del)
c.765+27_765+48del (n.765+27_765+48del)
c.762+27_762+48del (n.762+27_762+48del)
c.816+27_816+48del (n.816+27_816+48del)
c.927+27_927+48del (n.927+27_927+48del)
c.946-211198_946-211177del (n.946-211198_946-211177del)
 gnomAD v4
6g.44230685delCA2678935257POLR1C,SLC29A1c.687+20del (n.687+20del)
n.1085+20del
c.374+20del
n.876+20del
c.924+20del (n.924+20del)
c.813+20del (n.813+20del)
c.765+20del (n.765+20del)
c.762+20del (n.762+20del)
c.816+20del (n.816+20del)
c.927+20del (n.927+20del)
c.946-211205del (n.946-211205del)
 gnomAD v4
6g.44230685T>CCA567154157POLR1C,SLC29A1c.687+20T>C (n.687+20T>C)
n.1085+20T>C
c.374+20T>C
n.876+20T>C
c.924+20T>C (n.924+20T>C)
c.813+20T>C (n.813+20T>C)
c.765+20T>C (n.765+20T>C)
c.762+20T>C (n.762+20T>C)
c.816+20T>C (n.816+20T>C)
c.927+20T>C (n.927+20T>C)
c.946-211205T>C (n.946-211205T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230685T>GCA3831644POLR1C,SLC29A1c.687+20T>G (n.687+20T>G)
n.1085+20T>G
c.374+20T>G
n.876+20T>G
c.924+20T>G (n.924+20T>G)
c.813+20T>G (n.813+20T>G)
c.765+20T>G (n.765+20T>G)
c.762+20T>G (n.762+20T>G)
c.816+20T>G (n.816+20T>G)
c.927+20T>G (n.927+20T>G)
c.946-211205T>G (n.946-211205T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230685T=CA1624908639POLR1C,SLC29A1c.687+20T= (n.687+20T=)
n.1085+20T=
c.374+20T=
n.876+20T=
c.924+20T= (n.924+20T=)
c.813+20T= (n.813+20T=)
c.765+20T= (n.765+20T=)
c.762+20T= (n.762+20T=)
c.816+20T= (n.816+20T=)
c.927+20T= (n.927+20T=)
c.946-211205T= (n.946-211205T=)
6g.44230691_44230697delCA2678935258POLR1C,SLC29A1c.687+26_687+32del (n.687+26_687+32del)
n.1085+26_1085+32del
c.374+26_374+32del
n.876+26_876+32del
c.924+26_924+32del (n.924+26_924+32del)
c.813+26_813+32del (n.813+26_813+32del)
c.765+26_765+32del (n.765+26_765+32del)
c.762+26_762+32del (n.762+26_762+32del)
c.816+26_816+32del (n.816+26_816+32del)
c.927+26_927+32del (n.927+26_927+32del)
c.946-211199_946-211193del (n.946-211199_946-211193del)
 gnomAD v4
6g.44230686G>ACA2678935261POLR1C,SLC29A1c.687+21G>A (n.687+21G>A)
n.1085+21G>A
c.374+21G>A
n.876+21G>A
c.924+21G>A (n.924+21G>A)
c.813+21G>A (n.813+21G>A)
c.765+21G>A (n.765+21G>A)
c.762+21G>A (n.762+21G>A)
c.816+21G>A (n.816+21G>A)
c.927+21G>A (n.927+21G>A)
c.946-211204G>A (n.946-211204G>A)
 gnomAD v4
6g.44230686G>TCA2578632037POLR1C,SLC29A1c.687+21G>T (n.687+21G>T)
n.1085+21G>T
c.374+21G>T
n.876+21G>T
c.924+21G>T (n.924+21G>T)
c.813+21G>T (n.813+21G>T)
c.765+21G>T (n.765+21G>T)
c.762+21G>T (n.762+21G>T)
c.816+21G>T (n.816+21G>T)
c.927+21G>T (n.927+21G>T)
c.946-211204G>T (n.946-211204G>T)
 gnomAD v4
6g.44230689dupCA1088440655POLR1C,SLC29A1c.687+24dup (n.687+24dup)
n.1085+24dup
c.374+24dup
n.876+24dup
c.924+24dup (n.924+24dup)
c.813+24dup (n.813+24dup)
c.765+24dup (n.765+24dup)
c.762+24dup (n.762+24dup)
c.816+24dup (n.816+24dup)
c.927+24dup (n.927+24dup)
c.946-211201dup (n.946-211201dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230689delCA1088440657POLR1C,SLC29A1c.687+24del (n.687+24del)
n.1085+24del
c.374+24del
n.876+24del
c.924+24del (n.924+24del)
c.813+24del (n.813+24del)
c.765+24del (n.765+24del)
c.762+24del (n.762+24del)
c.816+24del (n.816+24del)
c.927+24del (n.927+24del)
c.946-211201del (n.946-211201del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230691_44230705delCA2678935262POLR1C,SLC29A1c.687+26_687+40del (n.687+26_687+40del)
n.1085+26_1085+40del
c.374+26_374+40del
n.876+26_876+40del
c.924+26_924+40del (n.924+26_924+40del)
c.813+26_813+40del (n.813+26_813+40del)
c.765+26_765+40del (n.765+26_765+40del)
c.762+26_762+40del (n.762+26_762+40del)
c.816+26_816+40del (n.816+26_816+40del)
c.927+26_927+40del (n.927+26_927+40del)
c.946-211199_946-211185del (n.946-211199_946-211185del)
 gnomAD v4
6g.44230687G>ACA2770867113POLR1C,SLC29A1c.687+22G>A (n.687+22G>A)
n.1085+22G>A
c.374+22G>A
n.876+22G>A
c.924+22G>A (n.924+22G>A)
c.813+22G>A (n.813+22G>A)
c.765+22G>A (n.765+22G>A)
c.762+22G>A (n.762+22G>A)
c.816+22G>A (n.816+22G>A)
c.927+22G>A (n.927+22G>A)
c.946-211203G>A (n.946-211203G>A)
6g.44230687G>TCA1088440659POLR1C,SLC29A1c.687+22G>T (n.687+22G>T)
n.1085+22G>T
c.374+22G>T
n.876+22G>T
c.924+22G>T (n.924+22G>T)
c.813+22G>T (n.813+22G>T)
c.765+22G>T (n.765+22G>T)
c.762+22G>T (n.762+22G>T)
c.816+22G>T (n.816+22G>T)
c.927+22G>T (n.927+22G>T)
c.946-211203G>T (n.946-211203G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230688G>ACA3831645POLR1C,SLC29A1c.687+23G>A (n.687+23G>A)
n.1085+23G>A
c.374+23G>A
n.876+23G>A
c.924+23G>A (n.924+23G>A)
c.813+23G>A (n.813+23G>A)
c.765+23G>A (n.765+23G>A)
c.762+23G>A (n.762+23G>A)
c.816+23G>A (n.816+23G>A)
c.927+23G>A (n.927+23G>A)
c.946-211202G>A (n.946-211202G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230688G>CCA2578632038POLR1C,SLC29A1c.687+23G>C (n.687+23G>C)
n.1085+23G>C
c.374+23G>C
n.876+23G>C
c.924+23G>C (n.924+23G>C)
c.813+23G>C (n.813+23G>C)
c.765+23G>C (n.765+23G>C)
c.762+23G>C (n.762+23G>C)
c.816+23G>C (n.816+23G>C)
c.927+23G>C (n.927+23G>C)
c.946-211202G>C (n.946-211202G>C)
6g.44230688G=CA1624908645POLR1C,SLC29A1c.687+23G= (n.687+23G=)
n.1085+23G=
c.374+23G=
n.876+23G=
c.924+23G= (n.924+23G=)
c.813+23G= (n.813+23G=)
c.765+23G= (n.765+23G=)
c.762+23G= (n.762+23G=)
c.816+23G= (n.816+23G=)
c.927+23G= (n.927+23G=)
c.946-211202G= (n.946-211202G=)
6g.44230688G>TCA2678935269POLR1C,SLC29A1c.687+23G>T (n.687+23G>T)
n.1085+23G>T
c.374+23G>T
n.876+23G>T
c.924+23G>T (n.924+23G>T)
c.813+23G>T (n.813+23G>T)
c.765+23G>T (n.765+23G>T)
c.762+23G>T (n.762+23G>T)
c.816+23G>T (n.816+23G>T)
c.927+23G>T (n.927+23G>T)
c.946-211202G>T (n.946-211202G>T)
 gnomAD v4
6g.44230689G>ACA138375401POLR1C,SLC29A1c.687+24G>A (n.687+24G>A)
n.1085+24G>A
c.374+24G>A
n.876+24G>A
c.924+24G>A (n.924+24G>A)
c.813+24G>A (n.813+24G>A)
c.765+24G>A (n.765+24G>A)
c.762+24G>A (n.762+24G>A)
c.816+24G>A (n.816+24G>A)
c.927+24G>A (n.927+24G>A)
c.946-211201G>A (n.946-211201G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230689G=CA1624908648POLR1C,SLC29A1c.687+24G= (n.687+24G=)
n.1085+24G=
c.374+24G=
n.876+24G=
c.924+24G= (n.924+24G=)
c.813+24G= (n.813+24G=)
c.765+24G= (n.765+24G=)
c.762+24G= (n.762+24G=)
c.816+24G= (n.816+24G=)
c.927+24G= (n.927+24G=)
c.946-211201G= (n.946-211201G=)
6g.44230689G>TCA1088440661POLR1C,SLC29A1c.687+24G>T (n.687+24G>T)
n.1085+24G>T
c.374+24G>T
n.876+24G>T
c.924+24G>T (n.924+24G>T)
c.813+24G>T (n.813+24G>T)
c.765+24G>T (n.765+24G>T)
c.762+24G>T (n.762+24G>T)
c.816+24G>T (n.816+24G>T)
c.927+24G>T (n.927+24G>T)
c.946-211201G>T (n.946-211201G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230690T>GCA1088440667POLR1C,SLC29A1c.687+25T>G (n.687+25T>G)
n.1085+25T>G
c.374+25T>G
n.876+25T>G
c.924+25T>G (n.924+25T>G)
c.813+25T>G (n.813+25T>G)
c.765+25T>G (n.765+25T>G)
c.762+25T>G (n.762+25T>G)
c.816+25T>G (n.816+25T>G)
c.927+25T>G (n.927+25T>G)
c.946-211200T>G (n.946-211200T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230692delCA1088440665POLR1C,SLC29A1c.687+27del (n.687+27del)
n.1085+27del
c.374+27del
n.876+27del
c.924+27del (n.924+27del)
c.813+27del (n.813+27del)
c.765+27del (n.765+27del)
c.762+27del (n.762+27del)
c.816+27del (n.816+27del)
c.927+27del (n.927+27del)
c.946-211198del (n.946-211198del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230690_44230716delCA2678935275POLR1C,SLC29A1c.687+25_687+51del (n.687+25_687+51del)
n.1085+25_1085+51del
c.374+25_374+51del
n.876+25_876+51del
c.924+25_924+51del (n.924+25_924+51del)
c.813+25_813+51del (n.813+25_813+51del)
c.765+25_765+51del (n.765+25_765+51del)
c.762+25_762+51del (n.762+25_762+51del)
c.816+25_816+51del (n.816+25_816+51del)
c.927+25_927+51del (n.927+25_927+51del)
c.946-211200_946-211174del (n.946-211200_946-211174del)
 gnomAD v4
6g.44230691T>GCA1088440685POLR1C,SLC29A1c.687+26T>G (n.687+26T>G)
n.1085+26T>G
c.374+26T>G
n.876+26T>G
c.924+26T>G (n.924+26T>G)
c.813+26T>G (n.813+26T>G)
c.765+26T>G (n.765+26T>G)
c.762+26T>G (n.762+26T>G)
c.816+26T>G (n.816+26T>G)
c.927+26T>G (n.927+26T>G)
c.946-211199T>G (n.946-211199T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230692T>GCA824997632POLR1C,SLC29A1c.687+27T>G (n.687+27T>G)
n.1085+27T>G
c.374+27T>G
n.876+27T>G
c.924+27T>G (n.924+27T>G)
c.813+27T>G (n.813+27T>G)
c.765+27T>G (n.765+27T>G)
c.762+27T>G (n.762+27T>G)
c.816+27T>G (n.816+27T>G)
c.927+27T>G (n.927+27T>G)
c.946-211198T>G (n.946-211198T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230692T=CA1624908655POLR1C,SLC29A1c.687+27T= (n.687+27T=)
n.1085+27T=
c.374+27T=
n.876+27T=
c.924+27T= (n.924+27T=)
c.813+27T= (n.813+27T=)
c.765+27T= (n.765+27T=)
c.762+27T= (n.762+27T=)
c.816+27T= (n.816+27T=)
c.927+27T= (n.927+27T=)
c.946-211198T= (n.946-211198T=)
6g.44230692_44230693delinsTGCA1624908653POLR1C,SLC29A1c.687+27_687+28delinsTG (n.687+27_687+28delinsTG)
n.1085+27_1085+28delinsTG
c.374+27_374+28delinsTG
n.876+27_876+28delinsTG
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c.816+27_816+28delinsTG (n.816+27_816+28delinsTG)
c.927+27_927+28delinsTG (n.927+27_927+28delinsTG)
c.946-211198_946-211197delinsTG (n.946-211198_946-211197delinsTG)
6g.44230693G>ACA3831647POLR1C,SLC29A1c.687+28G>A (n.687+28G>A)
n.1085+28G>A
c.374+28G>A
n.876+28G>A
c.924+28G>A (n.924+28G>A)
c.813+28G>A (n.813+28G>A)
c.765+28G>A (n.765+28G>A)
c.762+28G>A (n.762+28G>A)
c.816+28G>A (n.816+28G>A)
c.927+28G>A (n.927+28G>A)
c.946-211197G>A (n.946-211197G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230693G>CCA1624908663POLR1C,SLC29A1c.687+28G>C (n.687+28G>C)
n.1085+28G>C
c.374+28G>C
n.876+28G>C
c.924+28G>C (n.924+28G>C)
c.813+28G>C (n.813+28G>C)
c.765+28G>C (n.765+28G>C)
c.762+28G>C (n.762+28G>C)
c.816+28G>C (n.816+28G>C)
c.927+28G>C (n.927+28G>C)
c.946-211197G>C (n.946-211197G>C)
 dbSNP
6g.44230693G=CA1624908661POLR1C,SLC29A1c.687+28G= (n.687+28G=)
n.1085+28G=
c.374+28G=
n.876+28G=
c.924+28G= (n.924+28G=)
c.813+28G= (n.813+28G=)
c.765+28G= (n.765+28G=)
c.762+28G= (n.762+28G=)
c.816+28G= (n.816+28G=)
c.927+28G= (n.927+28G=)
c.946-211197G= (n.946-211197G=)
6g.44230693G>TCA2678935280POLR1C,SLC29A1c.687+28G>T (n.687+28G>T)
n.1085+28G>T
c.374+28G>T
n.876+28G>T
c.924+28G>T (n.924+28G>T)
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c.765+28G>T (n.765+28G>T)
c.762+28G>T (n.762+28G>T)
c.816+28G>T (n.816+28G>T)
c.927+28G>T (n.927+28G>T)
c.946-211197G>T (n.946-211197G>T)
 gnomAD v4
6g.44230696dupCA567154158POLR1C,SLC29A1c.687+31dup (n.687+31dup)
n.1085+31dup
c.374+31dup
n.876+31dup
c.924+31dup (n.924+31dup)
c.813+31dup (n.813+31dup)
c.765+31dup (n.765+31dup)
c.762+31dup (n.762+31dup)
c.816+31dup (n.816+31dup)
c.927+31dup (n.927+31dup)
c.946-211194dup (n.946-211194dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230696delCA3831646POLR1C,SLC29A1c.687+31del (n.687+31del)
n.1085+31del
c.374+31del
n.876+31del
c.924+31del (n.924+31del)
c.813+31del (n.813+31del)
c.765+31del (n.765+31del)
c.762+31del (n.762+31del)
c.816+31del (n.816+31del)
c.927+31del (n.927+31del)
c.946-211194del (n.946-211194del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230694G>ACA2678935282POLR1C,SLC29A1c.687+29G>A (n.687+29G>A)
n.1085+29G>A
c.374+29G>A
n.876+29G>A
c.924+29G>A (n.924+29G>A)
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c.765+29G>A (n.765+29G>A)
c.762+29G>A (n.762+29G>A)
c.816+29G>A (n.816+29G>A)
c.927+29G>A (n.927+29G>A)
c.946-211196G>A (n.946-211196G>A)
 gnomAD v4
6g.44230694G>CCA2678935283POLR1C,SLC29A1c.687+29G>C (n.687+29G>C)
n.1085+29G>C
c.374+29G>C
n.876+29G>C
c.924+29G>C (n.924+29G>C)
c.813+29G>C (n.813+29G>C)
c.765+29G>C (n.765+29G>C)
c.762+29G>C (n.762+29G>C)
c.816+29G>C (n.816+29G>C)
c.927+29G>C (n.927+29G>C)
c.946-211196G>C (n.946-211196G>C)
 gnomAD v4
6g.44230694G>TCA2578632039POLR1C,SLC29A1c.687+29G>T (n.687+29G>T)
n.1085+29G>T
c.374+29G>T
n.876+29G>T
c.924+29G>T (n.924+29G>T)
c.813+29G>T (n.813+29G>T)
c.765+29G>T (n.765+29G>T)
c.762+29G>T (n.762+29G>T)
c.816+29G>T (n.816+29G>T)
c.927+29G>T (n.927+29G>T)
c.946-211196G>T (n.946-211196G>T)
 gnomAD v4
6g.44230695_44230696insTTTTTTGGCA2678935281POLR1C,SLC29A1c.687+30_687+31insTTTTTTGG (n.687+30_687+31insTTTTTTGG)
n.1085+30_1085+31insTTTTTTGG
c.374+30_374+31insTTTTTTGG
n.876+30_876+31insTTTTTTGG
c.924+30_924+31insTTTTTTGG (n.924+30_924+31insTTTTTTGG)
c.813+30_813+31insTTTTTTGG (n.813+30_813+31insTTTTTTGG)
c.765+30_765+31insTTTTTTGG (n.765+30_765+31insTTTTTTGG)
c.762+30_762+31insTTTTTTGG (n.762+30_762+31insTTTTTTGG)
c.816+30_816+31insTTTTTTGG (n.816+30_816+31insTTTTTTGG)
c.927+30_927+31insTTTTTTGG (n.927+30_927+31insTTTTTTGG)
c.946-211195_946-211194insTTTTTTGG (n.946-211195_946-211194insTTTTTTGG)
 gnomAD v4
6g.44230697_44230703delCA1088440697POLR1C,SLC29A1c.687+32_687+38del (n.687+32_687+38del)
n.1085+32_1085+38del
c.374+32_374+38del
n.876+32_876+38del
c.924+32_924+38del (n.924+32_924+38del)
c.813+32_813+38del (n.813+32_813+38del)
c.765+32_765+38del (n.765+32_765+38del)
c.762+32_762+38del (n.762+32_762+38del)
c.816+32_816+38del (n.816+32_816+38del)
c.927+32_927+38del (n.927+32_927+38del)
c.946-211193_946-211187del (n.946-211193_946-211187del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230697_44230710delCA1088440698POLR1C,SLC29A1c.687+32_687+45del (n.687+32_687+45del)
n.1085+32_1085+45del
c.374+32_374+45del
n.876+32_876+45del
c.924+32_924+45del (n.924+32_924+45del)
c.813+32_813+45del (n.813+32_813+45del)
c.765+32_765+45del (n.765+32_765+45del)
c.762+32_762+45del (n.762+32_762+45del)
c.816+32_816+45del (n.816+32_816+45del)
c.927+32_927+45del (n.927+32_927+45del)
c.946-211193_946-211180del (n.946-211193_946-211180del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230694_44230695insTCA2678935284POLR1C,SLC29A1c.687+29_687+30insT (n.687+29_687+30insT)
n.1085+29_1085+30insT
c.374+29_374+30insT
n.876+29_876+30insT
c.924+29_924+30insT (n.924+29_924+30insT)
c.813+29_813+30insT (n.813+29_813+30insT)
c.765+29_765+30insT (n.765+29_765+30insT)
c.762+29_762+30insT (n.762+29_762+30insT)
c.816+29_816+30insT (n.816+29_816+30insT)
c.927+29_927+30insT (n.927+29_927+30insT)
c.946-211196_946-211195insT (n.946-211196_946-211195insT)
 gnomAD v4
6g.44230695G>ACA1088440701POLR1C,SLC29A1c.687+30G>A (n.687+30G>A)
n.1085+30G>A
c.374+30G>A
n.876+30G>A
c.924+30G>A (n.924+30G>A)
c.813+30G>A (n.813+30G>A)
c.765+30G>A (n.765+30G>A)
c.762+30G>A (n.762+30G>A)
c.816+30G>A (n.816+30G>A)
c.927+30G>A (n.927+30G>A)
c.946-211195G>A (n.946-211195G>A)
 gnomAD v4
6g.44230695G>TCA2678935285POLR1C,SLC29A1c.687+30G>T (n.687+30G>T)
n.1085+30G>T
c.374+30G>T
n.876+30G>T
c.924+30G>T (n.924+30G>T)
c.813+30G>T (n.813+30G>T)
c.765+30G>T (n.765+30G>T)
c.762+30G>T (n.762+30G>T)
c.816+30G>T (n.816+30G>T)
c.927+30G>T (n.927+30G>T)
c.946-211195G>T (n.946-211195G>T)
 gnomAD v4
6g.44230697_44230702delCA2678935287POLR1C,SLC29A1c.687+32_687+37del (n.687+32_687+37del)
n.1085+32_1085+37del
c.374+32_374+37del
n.876+32_876+37del
c.924+32_924+37del (n.924+32_924+37del)
c.813+32_813+37del (n.813+32_813+37del)
c.765+32_765+37del (n.765+32_765+37del)
c.762+32_762+37del (n.762+32_762+37del)
c.816+32_816+37del (n.816+32_816+37del)
c.927+32_927+37del (n.927+32_927+37del)
c.946-211193_946-211188del (n.946-211193_946-211188del)
 gnomAD v4
6g.44230697_44230709delCA1088440702POLR1C,SLC29A1c.687+32_687+44del (n.687+32_687+44del)
n.1085+32_1085+44del
c.374+32_374+44del
n.876+32_876+44del
c.924+32_924+44del (n.924+32_924+44del)
c.813+32_813+44del (n.813+32_813+44del)
c.765+32_765+44del (n.765+32_765+44del)
c.762+32_762+44del (n.762+32_762+44del)
c.816+32_816+44del (n.816+32_816+44del)
c.927+32_927+44del (n.927+32_927+44del)
c.946-211193_946-211181del (n.946-211193_946-211181del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230695_44230696insTCA2678935293POLR1C,SLC29A1c.687+30_687+31insT (n.687+30_687+31insT)
n.1085+30_1085+31insT
c.374+30_374+31insT
n.876+30_876+31insT
c.924+30_924+31insT (n.924+30_924+31insT)
c.813+30_813+31insT (n.813+30_813+31insT)
c.765+30_765+31insT (n.765+30_765+31insT)
c.762+30_762+31insT (n.762+30_762+31insT)
c.816+30_816+31insT (n.816+30_816+31insT)
c.927+30_927+31insT (n.927+30_927+31insT)
c.946-211195_946-211194insT (n.946-211195_946-211194insT)
 gnomAD v4
6g.44230695_44230696insTTTCA2678935294POLR1C,SLC29A1c.687+30_687+31insTTT (n.687+30_687+31insTTT)
n.1085+30_1085+31insTTT
c.374+30_374+31insTTT
n.876+30_876+31insTTT
c.924+30_924+31insTTT (n.924+30_924+31insTTT)
c.813+30_813+31insTTT (n.813+30_813+31insTTT)
c.765+30_765+31insTTT (n.765+30_765+31insTTT)
c.762+30_762+31insTTT (n.762+30_762+31insTTT)
c.816+30_816+31insTTT (n.816+30_816+31insTTT)
c.927+30_927+31insTTT (n.927+30_927+31insTTT)
c.946-211195_946-211194insTTT (n.946-211195_946-211194insTTT)
 gnomAD v4
6g.44230695_44230696insTTTTCA2678935295POLR1C,SLC29A1c.687+30_687+31insTTTT (n.687+30_687+31insTTTT)
n.1085+30_1085+31insTTTT
c.374+30_374+31insTTTT
n.876+30_876+31insTTTT
c.924+30_924+31insTTTT (n.924+30_924+31insTTTT)
c.813+30_813+31insTTTT (n.813+30_813+31insTTTT)
c.765+30_765+31insTTTT (n.765+30_765+31insTTTT)
c.762+30_762+31insTTTT (n.762+30_762+31insTTTT)
c.816+30_816+31insTTTT (n.816+30_816+31insTTTT)
c.927+30_927+31insTTTT (n.927+30_927+31insTTTT)
c.946-211195_946-211194insTTTT (n.946-211195_946-211194insTTTT)
 gnomAD v4
6g.44230696G>ACA1088440707POLR1C,SLC29A1c.687+31G>A (n.687+31G>A)
n.1085+31G>A
c.374+31G>A
n.876+31G>A
c.924+31G>A (n.924+31G>A)
c.813+31G>A (n.813+31G>A)
c.765+31G>A (n.765+31G>A)
c.762+31G>A (n.762+31G>A)
c.816+31G>A (n.816+31G>A)
c.927+31G>A (n.927+31G>A)
c.946-211194G>A (n.946-211194G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230696G=CA1624908667POLR1C,SLC29A1c.687+31G= (n.687+31G=)
n.1085+31G=
c.374+31G=
n.876+31G=
c.924+31G= (n.924+31G=)
c.813+31G= (n.813+31G=)
c.765+31G= (n.765+31G=)
c.762+31G= (n.762+31G=)
c.816+31G= (n.816+31G=)
c.927+31G= (n.927+31G=)
c.946-211194G= (n.946-211194G=)
6g.44230696G>TCA1088440705POLR1C,SLC29A1c.687+31G>T (n.687+31G>T)
n.1085+31G>T
c.374+31G>T
n.876+31G>T
c.924+31G>T (n.924+31G>T)
c.813+31G>T (n.813+31G>T)
c.765+31G>T (n.765+31G>T)
c.762+31G>T (n.762+31G>T)
c.816+31G>T (n.816+31G>T)
c.927+31G>T (n.927+31G>T)
c.946-211194G>T (n.946-211194G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230697_44230701delCA1088440704POLR1C,SLC29A1c.687+32_687+36del (n.687+32_687+36del)
n.1085+32_1085+36del
c.374+32_374+36del
n.876+32_876+36del
c.924+32_924+36del (n.924+32_924+36del)
c.813+32_813+36del (n.813+32_813+36del)
c.765+32_765+36del (n.765+32_765+36del)
c.762+32_762+36del (n.762+32_762+36del)
c.816+32_816+36del (n.816+32_816+36del)
c.927+32_927+36del (n.927+32_927+36del)
c.946-211193_946-211189del (n.946-211193_946-211189del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230696_44230697insGTCA2678935324POLR1C,SLC29A1c.687+31_687+32insGT (n.687+31_687+32insGT)
n.1085+31_1085+32insGT
c.374+31_374+32insGT
n.876+31_876+32insGT
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c.813+31_813+32insGT (n.813+31_813+32insGT)
c.765+31_765+32insGT (n.765+31_765+32insGT)
c.762+31_762+32insGT (n.762+31_762+32insGT)
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c.927+31_927+32insGT (n.927+31_927+32insGT)
c.946-211194_946-211193insGT (n.946-211194_946-211193insGT)
 gnomAD v4
6g.44230696_44230697insGGTTGGGGTCA2678935326POLR1C,SLC29A1c.687+31_687+32insGGTTGGGGT (n.687+31_687+32insGGTTGGGGT)
n.1085+31_1085+32insGGTTGGGGT
c.374+31_374+32insGGTTGGGGT
n.876+31_876+32insGGTTGGGGT
c.924+31_924+32insGGTTGGGGT (n.924+31_924+32insGGTTGGGGT)
c.813+31_813+32insGGTTGGGGT (n.813+31_813+32insGGTTGGGGT)
c.765+31_765+32insGGTTGGGGT (n.765+31_765+32insGGTTGGGGT)
c.762+31_762+32insGGTTGGGGT (n.762+31_762+32insGGTTGGGGT)
c.816+31_816+32insGGTTGGGGT (n.816+31_816+32insGGTTGGGGT)
c.927+31_927+32insGGTTGGGGT (n.927+31_927+32insGGTTGGGGT)
c.946-211194_946-211193insGGTTGGGGT (n.946-211194_946-211193insGGTTGGGGT)
 gnomAD v4
6g.44230696_44230697insGTTTTGGGTCA2678935321POLR1C,SLC29A1c.687+31_687+32insGTTTTGGGT (n.687+31_687+32insGTTTTGGGT)
n.1085+31_1085+32insGTTTTGGGT
c.374+31_374+32insGTTTTGGGT
n.876+31_876+32insGTTTTGGGT
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c.813+31_813+32insGTTTTGGGT (n.813+31_813+32insGTTTTGGGT)
c.765+31_765+32insGTTTTGGGT (n.765+31_765+32insGTTTTGGGT)
c.762+31_762+32insGTTTTGGGT (n.762+31_762+32insGTTTTGGGT)
c.816+31_816+32insGTTTTGGGT (n.816+31_816+32insGTTTTGGGT)
c.927+31_927+32insGTTTTGGGT (n.927+31_927+32insGTTTTGGGT)
c.946-211194_946-211193insGTTTTGGGT (n.946-211194_946-211193insGTTTTGGGT)
 gnomAD v4
6g.44230696_44230697insGGTGGGGGGTTTGGGTCA2770867115POLR1C,SLC29A1c.687+31_687+32insGGTGGGGGGTTTGGGT (n.687+31_687+32insGGTGGGGGGTTTGGGT)
n.1085+31_1085+32insGGTGGGGGGTTTGGGT
c.374+31_374+32insGGTGGGGGGTTTGGGT
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c.813+31_813+32insGGTGGGGGGTTTGGGT (n.813+31_813+32insGGTGGGGGGTTTGGGT)
c.765+31_765+32insGGTGGGGGGTTTGGGT (n.765+31_765+32insGGTGGGGGGTTTGGGT)
c.762+31_762+32insGGTGGGGGGTTTGGGT (n.762+31_762+32insGGTGGGGGGTTTGGGT)
c.816+31_816+32insGGTGGGGGGTTTGGGT (n.816+31_816+32insGGTGGGGGGTTTGGGT)
c.927+31_927+32insGGTGGGGGGTTTGGGT (n.927+31_927+32insGGTGGGGGGTTTGGGT)
c.946-211194_946-211193insGGTGGGGGGTTTGGGT (n.946-211194_946-211193insGGTGGGGGGTTTGGGT)
6g.44230696_44230697insGTTGGGGGGTTTGGGTTCA2770867114POLR1C,SLC29A1c.687+31_687+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT (n.687+31_687+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT)
n.1085+31_1085+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT
c.374+31_374+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT
n.876+31_876+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT
c.924+31_924+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT (n.924+31_924+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT)
c.813+31_813+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT (n.813+31_813+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT)
c.765+31_765+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT (n.765+31_765+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT)
c.762+31_762+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT (n.762+31_762+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT)
c.816+31_816+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT (n.816+31_816+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT)
c.927+31_927+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT (n.927+31_927+32insGTTGGGGGGTTTGGGTT)
c.946-211194_946-211193insGTTGGGGGGTTTGGGTT (n.946-211194_946-211193insGTTGGGGGGTTTGGGTT)
6g.44230696_44230697insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGTCA2678935322POLR1C,SLC29A1c.687+31_687+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT (n.687+31_687+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT)
n.1085+31_1085+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT
c.374+31_374+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT
n.876+31_876+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT
c.924+31_924+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT (n.924+31_924+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT)
c.813+31_813+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT (n.813+31_813+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT)
c.765+31_765+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT (n.765+31_765+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT)
c.762+31_762+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT (n.762+31_762+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT)
c.816+31_816+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT (n.816+31_816+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT)
c.927+31_927+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT (n.927+31_927+32insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT)
c.946-211194_946-211193insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT (n.946-211194_946-211193insGTTTTGGGGTTGGGGGGGTTGGGGT)
 gnomAD v4
6g.44230697delCA1088440723POLR1C,SLC29A1c.687+32del (n.687+32del)
n.1085+32del
c.374+32del
n.876+32del
c.924+32del (n.924+32del)
c.813+32del (n.813+32del)
c.765+32del (n.765+32del)
c.762+32del (n.762+32del)
c.816+32del (n.816+32del)
c.927+32del (n.927+32del)
c.946-211193del (n.946-211193del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230697T>ACA1088440721POLR1C,SLC29A1c.687+32T>A (n.687+32T>A)
n.1085+32T>A
c.374+32T>A
n.876+32T>A
c.924+32T>A (n.924+32T>A)
c.813+32T>A (n.813+32T>A)
c.765+32T>A (n.765+32T>A)
c.762+32T>A (n.762+32T>A)
c.816+32T>A (n.816+32T>A)
c.927+32T>A (n.927+32T>A)
c.946-211193T>A (n.946-211193T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230697T>CCA3831649POLR1C,SLC29A1c.687+32T>C (n.687+32T>C)
n.1085+32T>C
c.374+32T>C
n.876+32T>C
c.924+32T>C (n.924+32T>C)
c.813+32T>C (n.813+32T>C)
c.765+32T>C (n.765+32T>C)
c.762+32T>C (n.762+32T>C)
c.816+32T>C (n.816+32T>C)
c.927+32T>C (n.927+32T>C)
c.946-211193T>C (n.946-211193T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230697T>GCA1088440715POLR1C,SLC29A1c.687+32T>G (n.687+32T>G)
n.1085+32T>G
c.374+32T>G
n.876+32T>G
c.924+32T>G (n.924+32T>G)
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c.765+32T>G (n.765+32T>G)
c.762+32T>G (n.762+32T>G)
c.816+32T>G (n.816+32T>G)
c.927+32T>G (n.927+32T>G)
c.946-211193T>G (n.946-211193T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230697T=CA1624908676POLR1C,SLC29A1c.687+32T= (n.687+32T=)
n.1085+32T=
c.374+32T=
n.876+32T=
c.924+32T= (n.924+32T=)
c.813+32T= (n.813+32T=)
c.765+32T= (n.765+32T=)
c.762+32T= (n.762+32T=)
c.816+32T= (n.816+32T=)
c.927+32T= (n.927+32T=)
c.946-211193T= (n.946-211193T=)
6g.44230697_44230698insTTCA2678935310POLR1C,SLC29A1c.687+32_687+33insTT (n.687+32_687+33insTT)
n.1085+32_1085+33insTT
c.374+32_374+33insTT
n.876+32_876+33insTT
c.924+32_924+33insTT (n.924+32_924+33insTT)
c.813+32_813+33insTT (n.813+32_813+33insTT)
c.765+32_765+33insTT (n.765+32_765+33insTT)
c.762+32_762+33insTT (n.762+32_762+33insTT)
c.816+32_816+33insTT (n.816+32_816+33insTT)
c.927+32_927+33insTT (n.927+32_927+33insTT)
c.946-211193_946-211192insTT (n.946-211193_946-211192insTT)
 gnomAD v4
6g.44230697_44230698insTTTGGGTTCA2678935319POLR1C,SLC29A1c.687+32_687+33insTTTGGGTT (n.687+32_687+33insTTTGGGTT)
n.1085+32_1085+33insTTTGGGTT
c.374+32_374+33insTTTGGGTT
n.876+32_876+33insTTTGGGTT
c.924+32_924+33insTTTGGGTT (n.924+32_924+33insTTTGGGTT)
c.813+32_813+33insTTTGGGTT (n.813+32_813+33insTTTGGGTT)
c.765+32_765+33insTTTGGGTT (n.765+32_765+33insTTTGGGTT)
c.762+32_762+33insTTTGGGTT (n.762+32_762+33insTTTGGGTT)
c.816+32_816+33insTTTGGGTT (n.816+32_816+33insTTTGGGTT)
c.927+32_927+33insTTTGGGTT (n.927+32_927+33insTTTGGGTT)
c.946-211193_946-211192insTTTGGGTT (n.946-211193_946-211192insTTTGGGTT)
 gnomAD v4
6g.44230697_44230698insTTTGGTTTCA2678935316POLR1C,SLC29A1c.687+32_687+33insTTTGGTTT (n.687+32_687+33insTTTGGTTT)
n.1085+32_1085+33insTTTGGTTT
c.374+32_374+33insTTTGGTTT
n.876+32_876+33insTTTGGTTT
c.924+32_924+33insTTTGGTTT (n.924+32_924+33insTTTGGTTT)
c.813+32_813+33insTTTGGTTT (n.813+32_813+33insTTTGGTTT)
c.765+32_765+33insTTTGGTTT (n.765+32_765+33insTTTGGTTT)
c.762+32_762+33insTTTGGTTT (n.762+32_762+33insTTTGGTTT)
c.816+32_816+33insTTTGGTTT (n.816+32_816+33insTTTGGTTT)
c.927+32_927+33insTTTGGTTT (n.927+32_927+33insTTTGGTTT)
c.946-211193_946-211192insTTTGGTTT (n.946-211193_946-211192insTTTGGTTT)
 gnomAD v4
6g.44230697_44230698insTTTGGGTTTCA2678935318POLR1C,SLC29A1c.687+32_687+33insTTTGGGTTT (n.687+32_687+33insTTTGGGTTT)
n.1085+32_1085+33insTTTGGGTTT
c.374+32_374+33insTTTGGGTTT
n.876+32_876+33insTTTGGGTTT
c.924+32_924+33insTTTGGGTTT (n.924+32_924+33insTTTGGGTTT)
c.813+32_813+33insTTTGGGTTT (n.813+32_813+33insTTTGGGTTT)
c.765+32_765+33insTTTGGGTTT (n.765+32_765+33insTTTGGGTTT)
c.762+32_762+33insTTTGGGTTT (n.762+32_762+33insTTTGGGTTT)
c.816+32_816+33insTTTGGGTTT (n.816+32_816+33insTTTGGGTTT)
c.927+32_927+33insTTTGGGTTT (n.927+32_927+33insTTTGGGTTT)
c.946-211193_946-211192insTTTGGGTTT (n.946-211193_946-211192insTTTGGGTTT)
 gnomAD v4
6g.44230697dupCA1088440711POLR1C,SLC29A1c.687+32dup (n.687+32dup)
n.1085+32dup
c.374+32dup
n.876+32dup
c.924+32dup (n.924+32dup)
c.813+32dup (n.813+32dup)
c.765+32dup (n.765+32dup)
c.762+32dup (n.762+32dup)
c.816+32dup (n.816+32dup)
c.927+32dup (n.927+32dup)
c.946-211193dup (n.946-211193dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230697_44230700delCA1088440724POLR1C,SLC29A1c.687+32_687+35del (n.687+32_687+35del)
n.1085+32_1085+35del
c.374+32_374+35del
n.876+32_876+35del
c.924+32_924+35del (n.924+32_924+35del)
c.813+32_813+35del (n.813+32_813+35del)
c.765+32_765+35del (n.765+32_765+35del)
c.762+32_762+35del (n.762+32_762+35del)
c.816+32_816+35del (n.816+32_816+35del)
c.927+32_927+35del (n.927+32_927+35del)
c.946-211193_946-211190del (n.946-211193_946-211190del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230699_44230700delCA2678935315POLR1C,SLC29A1c.687+34_687+35del (n.687+34_687+35del)
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c.374+34_374+35del
n.876+34_876+35del
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c.765+34_765+35del (n.765+34_765+35del)
c.762+34_762+35del (n.762+34_762+35del)
c.816+34_816+35del (n.816+34_816+35del)
c.927+34_927+35del (n.927+34_927+35del)
c.946-211191_946-211190del (n.946-211191_946-211190del)
 gnomAD v4
6g.44230697_44230711delinsTATAGGGGTCTGGGGCA1624908678POLR1C,SLC29A1c.687+32_687+46delinsTATAGGGGTCTGGGG (n.687+32_687+46delinsTATAGGGGTCTGGGG)
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c.927+32_927+46delinsTATAGGGGTCTGGGG (n.927+32_927+46delinsTATAGGGGTCTGGGG)
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6g.44230698delCA1088440752POLR1C,SLC29A1c.687+33del (n.687+33del)
n.1085+33del
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c.816+33del (n.816+33del)
c.927+33del (n.927+33del)
c.946-211192del (n.946-211192del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1085+33A=
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c.927+33A= (n.927+33A=)
c.946-211192A= (n.946-211192A=)
6g.44230698A>CCA2544609588POLR1C,SLC29A1c.687+33A>C (n.687+33A>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.876+33A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230698_44230699delinsATCA1624908686POLR1C,SLC29A1c.687+33_687+34delinsAT (n.687+33_687+34delinsAT)
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6g.44230698_44230700delCA2596218503POLR1C,SLC29A1c.687+33_687+35del (n.687+33_687+35del)
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c.765+33_765+35del (n.765+33_765+35del)
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c.927+33_927+35del (n.927+33_927+35del)
c.946-211192_946-211190del (n.946-211192_946-211190del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230698_44230704delCA2678935336POLR1C,SLC29A1c.687+33_687+39del (n.687+33_687+39del)
n.1085+33_1085+39del
c.374+33_374+39del
n.876+33_876+39del
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c.813+33_813+39del (n.813+33_813+39del)
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c.762+33_762+39del (n.762+33_762+39del)
c.816+33_816+39del (n.816+33_816+39del)
c.927+33_927+39del (n.927+33_927+39del)
c.946-211192_946-211186del (n.946-211192_946-211186del)
 gnomAD v4
6g.44230698_44230711delCA3831648POLR1C,SLC29A1c.687+33_687+46del (n.687+33_687+46del)
n.1085+33_1085+46del
c.374+33_374+46del
n.876+33_876+46del
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c.765+33_765+46del (n.765+33_765+46del)
c.762+33_762+46del (n.762+33_762+46del)
c.816+33_816+46del (n.816+33_816+46del)
c.927+33_927+46del (n.927+33_927+46del)
c.946-211192_946-211179del (n.946-211192_946-211179del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230699delCA567154159POLR1C,SLC29A1c.687+34del (n.687+34del)
n.1085+34del
c.374+34del
n.876+34del
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c.813+34del (n.813+34del)
c.765+34del (n.765+34del)
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c.816+34del (n.816+34del)
c.927+34del (n.927+34del)
c.946-211191del (n.946-211191del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1085+34T>A
c.374+34T>A
n.876+34T>A
c.924+34T>A (n.924+34T>A)
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c.762+34T>A (n.762+34T>A)
c.816+34T>A (n.816+34T>A)
c.927+34T>A (n.927+34T>A)
c.946-211191T>A (n.946-211191T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230699T>CCA567154161POLR1C,SLC29A1c.687+34T>C (n.687+34T>C)
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c.374+34T>C
n.876+34T>C
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c.816+34T>C (n.816+34T>C)
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c.946-211191T>C (n.946-211191T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230699T>GCA567154162POLR1C,SLC29A1c.687+34T>G (n.687+34T>G)
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c.946-211191T>G (n.946-211191T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230699T=CA1624908701POLR1C,SLC29A1c.687+34T= (n.687+34T=)
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c.374+34T=
n.876+34T=
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c.765+34T= (n.765+34T=)
c.762+34T= (n.762+34T=)
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c.927+34T= (n.927+34T=)
c.946-211191T= (n.946-211191T=)
6g.44230699dupCA2678935339POLR1C,SLC29A1c.687+34dup (n.687+34dup)
n.1085+34dup
c.374+34dup
n.876+34dup
c.924+34dup (n.924+34dup)
c.813+34dup (n.813+34dup)
c.765+34dup (n.765+34dup)
c.762+34dup (n.762+34dup)
c.816+34dup (n.816+34dup)
c.927+34dup (n.927+34dup)
c.946-211191dup (n.946-211191dup)
 gnomAD v4
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n.876+34_876+35insG
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c.946-211191_946-211190insG (n.946-211191_946-211190insG)
 gnomAD v4
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c.765+34_765+35insGG (n.765+34_765+35insGG)
c.762+34_762+35insGG (n.762+34_762+35insGG)
c.816+34_816+35insGG (n.816+34_816+35insGG)
c.927+34_927+35insGG (n.927+34_927+35insGG)
c.946-211191_946-211190insGG (n.946-211191_946-211190insGG)
6g.44230699_44230700insTGCA2678935356POLR1C,SLC29A1c.687+34_687+35insTG (n.687+34_687+35insTG)
n.1085+34_1085+35insTG
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n.876+34_876+35insTG
c.924+34_924+35insTG (n.924+34_924+35insTG)
c.813+34_813+35insTG (n.813+34_813+35insTG)
c.765+34_765+35insTG (n.765+34_765+35insTG)
c.762+34_762+35insTG (n.762+34_762+35insTG)
c.816+34_816+35insTG (n.816+34_816+35insTG)
c.927+34_927+35insTG (n.927+34_927+35insTG)
c.946-211191_946-211190insTG (n.946-211191_946-211190insTG)
 gnomAD v4
6g.44230699_44230700insGTGGCA2678935354POLR1C,SLC29A1c.687+34_687+35insGTGG (n.687+34_687+35insGTGG)
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c.946-211191_946-211190insGTGG (n.946-211191_946-211190insGTGG)
 gnomAD v4
6g.44230699_44230700insTTGGCA2678935358POLR1C,SLC29A1c.687+34_687+35insTTGG (n.687+34_687+35insTTGG)
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c.816+34_816+35insTTGG (n.816+34_816+35insTTGG)
c.927+34_927+35insTTGG (n.927+34_927+35insTTGG)
c.946-211191_946-211190insTTGG (n.946-211191_946-211190insTTGG)
 gnomAD v4
6g.44230699_44230700insGTGGGCA2678935355POLR1C,SLC29A1c.687+34_687+35insGTGGG (n.687+34_687+35insGTGGG)
n.1085+34_1085+35insGTGGG
c.374+34_374+35insGTGGG
n.876+34_876+35insGTGGG
c.924+34_924+35insGTGGG (n.924+34_924+35insGTGGG)
c.813+34_813+35insGTGGG (n.813+34_813+35insGTGGG)
c.765+34_765+35insGTGGG (n.765+34_765+35insGTGGG)
c.762+34_762+35insGTGGG (n.762+34_762+35insGTGGG)
c.816+34_816+35insGTGGG (n.816+34_816+35insGTGGG)
c.927+34_927+35insGTGGG (n.927+34_927+35insGTGGG)
c.946-211191_946-211190insGTGGG (n.946-211191_946-211190insGTGGG)
 gnomAD v4
6g.44230699_44230700insTTGGGCA2678935359POLR1C,SLC29A1c.687+34_687+35insTTGGG (n.687+34_687+35insTTGGG)
n.1085+34_1085+35insTTGGG
c.374+34_374+35insTTGGG
n.876+34_876+35insTTGGG
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c.765+34_765+35insTTGGG (n.765+34_765+35insTTGGG)
c.762+34_762+35insTTGGG (n.762+34_762+35insTTGGG)
c.816+34_816+35insTTGGG (n.816+34_816+35insTTGGG)
c.927+34_927+35insTTGGG (n.927+34_927+35insTTGGG)
c.946-211191_946-211190insTTGGG (n.946-211191_946-211190insTTGGG)
 gnomAD v4
6g.44230700delCA1088440763POLR1C,SLC29A1c.687+35del (n.687+35del)
n.1085+35del
c.374+35del
n.876+35del
c.924+35del (n.924+35del)
c.813+35del (n.813+35del)
c.765+35del (n.765+35del)
c.762+35del (n.762+35del)
c.816+35del (n.816+35del)
c.927+35del (n.927+35del)
c.946-211190del (n.946-211190del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230700A=CA1624908709POLR1C,SLC29A1c.687+35A= (n.687+35A=)
n.1085+35A=
c.374+35A=
n.876+35A=
c.924+35A= (n.924+35A=)
c.813+35A= (n.813+35A=)
c.765+35A= (n.765+35A=)
c.762+35A= (n.762+35A=)
c.816+35A= (n.816+35A=)
c.927+35A= (n.927+35A=)
c.946-211190A= (n.946-211190A=)
6g.44230700A>CCA2678935363POLR1C,SLC29A1c.687+35A>C (n.687+35A>C)
n.1085+35A>C
c.374+35A>C
n.876+35A>C
c.924+35A>C (n.924+35A>C)
c.813+35A>C (n.813+35A>C)
c.765+35A>C (n.765+35A>C)
c.762+35A>C (n.762+35A>C)
c.816+35A>C (n.816+35A>C)
c.927+35A>C (n.927+35A>C)
c.946-211190A>C (n.946-211190A>C)
 gnomAD v4
6g.44230700A>GCA3831650POLR1C,SLC29A1c.687+35A>G (n.687+35A>G)
n.1085+35A>G
c.374+35A>G
n.876+35A>G
c.924+35A>G (n.924+35A>G)
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c.927+35A>G (n.927+35A>G)
c.946-211190A>G (n.946-211190A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230700A>TCA1088440766POLR1C,SLC29A1c.687+35A>T (n.687+35A>T)
n.1085+35A>T
c.374+35A>T
n.876+35A>T
c.924+35A>T (n.924+35A>T)
c.813+35A>T (n.813+35A>T)
c.765+35A>T (n.765+35A>T)
c.762+35A>T (n.762+35A>T)
c.816+35A>T (n.816+35A>T)
c.927+35A>T (n.927+35A>T)
c.946-211190A>T (n.946-211190A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230700_44230702delCA2678935361POLR1C,SLC29A1c.687+35_687+37del (n.687+35_687+37del)
n.1085+35_1085+37del
c.374+35_374+37del
n.876+35_876+37del
c.924+35_924+37del (n.924+35_924+37del)
c.813+35_813+37del (n.813+35_813+37del)
c.765+35_765+37del (n.765+35_765+37del)
c.762+35_762+37del (n.762+35_762+37del)
c.816+35_816+37del (n.816+35_816+37del)
c.927+35_927+37del (n.927+35_927+37del)
c.946-211190_946-211188del (n.946-211190_946-211188del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched