Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.946-211340T>A (n.946-211340T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.44230551C>GCA3831613POLR1C,SLC29A1c.590-17C>G (n.590-17C>G)
n.988-17C>G
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n.779-17C>G
c.827-17C>G (n.827-17C>G)
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c.668-17C>G (n.668-17C>G)
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c.719-17C>G (n.719-17C>G)
c.830-17C>G (n.830-17C>G)
c.946-211339C>G (n.946-211339C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230552A>GCA2678935210POLR1C,SLC29A1c.590-16A>G (n.590-16A>G)
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c.277-16A>G
n.779-16A>G
c.827-16A>G (n.827-16A>G)
c.716-16A>G (n.716-16A>G)
c.668-16A>G (n.668-16A>G)
c.665-16A>G (n.665-16A>G)
c.719-16A>G (n.719-16A>G)
c.830-16A>G (n.830-16A>G)
c.946-211338A>G (n.946-211338A>G)
 gnomAD v4
6g.44230553C>TCA2711929407POLR1C,SLC29A1c.590-15C>T (n.590-15C>T)
n.988-15C>T
c.533-15C>T (n.533-15C>T)
c.277-15C>T
n.779-15C>T
c.827-15C>T (n.827-15C>T)
c.716-15C>T (n.716-15C>T)
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c.830-15C>T (n.830-15C>T)
c.946-211337C>T (n.946-211337C>T)
 dbSNP
6g.44230555G>ACA567154150POLR1C,SLC29A1c.590-13G>A (n.590-13G>A)
n.988-13G>A
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c.277-13G>A
n.779-13G>A
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c.946-211335G>A (n.946-211335G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230555G=CA1624908374POLR1C,SLC29A1c.590-13G= (n.590-13G=)
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c.946-211335G= (n.946-211335G=)
6g.44230557C=CA1624908377POLR1C,SLC29A1c.590-11C= (n.590-11C=)
n.988-11C=
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6g.44230557C>TCA1624908379POLR1C,SLC29A1c.590-11C>T (n.590-11C>T)
n.988-11C>T
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c.277-11C>T
n.779-11C>T
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c.946-211333C>T (n.946-211333C>T)
 dbSNP
6g.44230558A=CA1624908382POLR1C,SLC29A1c.590-10A= (n.590-10A=)
n.988-10A=
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c.946-211332A= (n.946-211332A=)
6g.44230558A>CCA138375299POLR1C,SLC29A1c.590-10A>C (n.590-10A>C)
n.988-10A>C
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c.277-10A>C
n.779-10A>C
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c.946-211332A>C (n.946-211332A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230558A>GCA2678935211POLR1C,SLC29A1c.590-10A>G (n.590-10A>G)
n.988-10A>G
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c.946-211332A>G (n.946-211332A>G)
 gnomAD v4
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n.988-10A>T
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c.277-10A>T
n.779-10A>T
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c.946-211332A>T (n.946-211332A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230559C>ACA2678935212POLR1C,SLC29A1c.590-9C>A (n.590-9C>A)
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c.946-211331C>A (n.946-211331C>A)
 gnomAD v4
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c.946-211331C= (n.946-211331C=)
6g.44230559C>TCA3831615POLR1C,SLC29A1c.590-9C>T (n.590-9C>T)
n.988-9C>T
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c.830-9C>T (n.830-9C>T)
c.946-211331C>T (n.946-211331C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230560C>ACA3831616POLR1C,SLC29A1c.590-8C>A (n.590-8C>A)
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c.946-211330C>A (n.946-211330C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230560C=CA1624908390POLR1C,SLC29A1c.590-8C= (n.590-8C=)
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n.988-7A=
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n.779-7A=
c.827-7A= (n.827-7A=)
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c.668-7A= (n.668-7A=)
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c.719-7A= (n.719-7A=)
c.830-7A= (n.830-7A=)
c.946-211329A= (n.946-211329A=)
6g.44230561A>CCA1624908394POLR1C,SLC29A1c.590-7A>C (n.590-7A>C)
n.988-7A>C
c.533-7A>C (n.533-7A>C)
c.277-7A>C
n.779-7A>C
c.827-7A>C (n.827-7A>C)
c.716-7A>C (n.716-7A>C)
c.668-7A>C (n.668-7A>C)
c.665-7A>C (n.665-7A>C)
c.719-7A>C (n.719-7A>C)
c.830-7A>C (n.830-7A>C)
c.946-211329A>C (n.946-211329A>C)
 dbSNP
6g.44230562C=CA1624908397POLR1C,SLC29A1c.590-6C= (n.590-6C=)
n.988-6C=
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c.946-211328C= (n.946-211328C=)
6g.44230562C>TCA3831617POLR1C,SLC29A1c.590-6C>T (n.590-6C>T)
n.988-6C>T
c.533-6C>T (n.533-6C>T)
c.277-6C>T
n.779-6C>T
c.827-6C>T (n.827-6C>T)
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c.830-6C>T (n.830-6C>T)
c.946-211328C>T (n.946-211328C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230564C=CA1624908402POLR1C,SLC29A1c.590-4C= (n.590-4C=)
n.988-4C=
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n.779-4C=
c.827-4C= (n.827-4C=)
c.716-4C= (n.716-4C=)
c.668-4C= (n.668-4C=)
c.665-4C= (n.665-4C=)
c.719-4C= (n.719-4C=)
c.830-4C= (n.830-4C=)
c.946-211326C= (n.946-211326C=)
6g.44230564C>TCA1624908400POLR1C,SLC29A1c.590-4C>T (n.590-4C>T)
n.988-4C>T
c.533-4C>T (n.533-4C>T)
c.277-4C>T
n.779-4C>T
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c.946-211326C>T (n.946-211326C>T)
 dbSNP
6g.44230565C=CA1624908403POLR1C,SLC29A1c.590-3C= (n.590-3C=)
n.988-3C=
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c.719-3C= (n.719-3C=)
c.830-3C= (n.830-3C=)
c.946-211325C= (n.946-211325C=)
6g.44230565C>TCA567154151POLR1C,SLC29A1c.590-3C>T (n.590-3C>T)
n.988-3C>T
c.533-3C>T (n.533-3C>T)
c.277-3C>T
n.779-3C>T
c.827-3C>T (n.827-3C>T)
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c.830-3C>T (n.830-3C>T)
c.946-211325C>T (n.946-211325C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230566A>CCA364306309POLR1C,SLC29A1c.590-2A>C (n.590-2A>C)
n.988-2A>C
c.533-2A>C (n.533-2A>C)
c.277-2A>C
n.779-2A>C
c.827-2A>C (n.827-2A>C)
c.716-2A>C (n.716-2A>C)
c.668-2A>C (n.668-2A>C)
c.665-2A>C (n.665-2A>C)
c.719-2A>C (n.719-2A>C)
c.830-2A>C (n.830-2A>C)
c.946-211324A>C (n.946-211324A>C)
 gnomAD v4
6g.44230566A>GCA364306310POLR1C,SLC29A1c.590-2A>G (n.590-2A>G)
n.988-2A>G
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c.827-2A>G (n.827-2A>G)
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c.719-2A>G (n.719-2A>G)
c.830-2A>G (n.830-2A>G)
c.946-211324A>G (n.946-211324A>G)
6g.44230566A>TCA364306311POLR1C,SLC29A1c.590-2A>T (n.590-2A>T)
n.988-2A>T
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c.277-2A>T
n.779-2A>T
c.827-2A>T (n.827-2A>T)
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c.668-2A>T (n.668-2A>T)
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c.719-2A>T (n.719-2A>T)
c.830-2A>T (n.830-2A>T)
c.946-211324A>T (n.946-211324A>T)
6g.44230567G>ACA364306313POLR1C,SLC29A1c.590-1G>A (n.590-1G>A)
n.988-1G>A
c.533-1G>A (n.533-1G>A)
c.277-1G>A
n.779-1G>A
c.827-1G>A (n.827-1G>A)
c.716-1G>A (n.716-1G>A)
c.668-1G>A (n.668-1G>A)
c.665-1G>A (n.665-1G>A)
c.719-1G>A (n.719-1G>A)
c.830-1G>A (n.830-1G>A)
c.946-211323G>A (n.946-211323G>A)
6g.44230567G>CCA364306315POLR1C,SLC29A1c.590-1G>C (n.590-1G>C)
n.988-1G>C
c.533-1G>C (n.533-1G>C)
c.277-1G>C
n.779-1G>C
c.827-1G>C (n.827-1G>C)
c.716-1G>C (n.716-1G>C)
c.668-1G>C (n.668-1G>C)
c.665-1G>C (n.665-1G>C)
c.719-1G>C (n.719-1G>C)
c.830-1G>C (n.830-1G>C)
c.946-211323G>C (n.946-211323G>C)
6g.44230567G>TCA364306317POLR1C,SLC29A1c.590-1G>T (n.590-1G>T)
n.988-1G>T
c.533-1G>T (n.533-1G>T)
c.277-1G>T
n.779-1G>T
c.827-1G>T (n.827-1G>T)
c.716-1G>T (n.716-1G>T)
c.668-1G>T (n.668-1G>T)
c.665-1G>T (n.665-1G>T)
c.719-1G>T (n.719-1G>T)
c.830-1G>T (n.830-1G>T)
c.946-211323G>T (n.946-211323G>T)
6g.44230568G>ACA3831618POLR1C,SLC29A1c.590G>A (p.Ser197Asn)
n.988G>A
c.533G>A (p.Ser178Asn)
c.277G>A
n.779G>A
c.827G>A (p.Ser276Asn)
c.716G>A (p.Ser239Asn)
c.668G>A (p.Ser223Asn)
c.665G>A (p.Ser222Asn)
c.719G>A (p.Ser240Asn)
c.830G>A (p.Ser277Asn)
c.946-211322G>A (n.946-211322G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230568G>CCA364306321POLR1C,SLC29A1c.590G>C (p.Ser197Thr)
n.988G>C
c.533G>C (p.Ser178Thr)
c.277G>C
n.779G>C
c.827G>C (p.Ser276Thr)
c.716G>C (p.Ser239Thr)
c.668G>C (p.Ser223Thr)
c.665G>C (p.Ser222Thr)
c.719G>C (p.Ser240Thr)
c.830G>C (p.Ser277Thr)
c.946-211322G>C (n.946-211322G>C)
6g.44230568G=CA1624908406POLR1C,SLC29A1c.590G= (p.Ser197=)
n.988G=
c.533G= (p.Ser178=)
c.277G=
n.779G=
c.827G= (p.Ser276=)
c.716G= (p.Ser239=)
c.668G= (p.Ser223=)
c.665G= (p.Ser222=)
c.719G= (p.Ser240=)
c.830G= (p.Ser277=)
c.946-211322G= (n.946-211322G=)
6g.44230568G>TCA364306323POLR1C,SLC29A1c.590G>T (p.Ser197Ile)
n.988G>T
c.533G>T (p.Ser178Ile)
c.277G>T
n.779G>T
c.827G>T (p.Ser276Ile)
c.716G>T (p.Ser239Ile)
c.668G>T (p.Ser223Ile)
c.665G>T (p.Ser222Ile)
c.719G>T (p.Ser240Ile)
c.830G>T (p.Ser277Ile)
c.946-211322G>T (n.946-211322G>T)
6g.44230569T>ACA364306326POLR1C,SLC29A1c.591T>A (p.Ser197Arg)
n.989T>A
c.534T>A (p.Ser178Arg)
c.278T>A
n.780T>A
c.828T>A (p.Ser276Arg)
c.717T>A (p.Ser239Arg)
c.669T>A (p.Ser223Arg)
c.666T>A (p.Ser222Arg)
c.720T>A (p.Ser240Arg)
c.831T>A (p.Ser277Arg)
c.946-211321T>A (n.946-211321T>A)
6g.44230569T>CCA450308466POLR1C,SLC29A1c.591T>C (p.Ser197=)
n.989T>C
c.534T>C (p.Ser178=)
c.278T>C
n.780T>C
c.828T>C (p.Ser276=)
c.717T>C (p.Ser239=)
c.669T>C (p.Ser223=)
c.666T>C (p.Ser222=)
c.720T>C (p.Ser240=)
c.831T>C (p.Ser277=)
c.946-211321T>C (n.946-211321T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44230569T>GCA364306328POLR1C,SLC29A1c.591T>G (p.Ser197Arg)
n.989T>G
c.534T>G (p.Ser178Arg)
c.278T>G
n.780T>G
c.828T>G (p.Ser276Arg)
c.717T>G (p.Ser239Arg)
c.669T>G (p.Ser223Arg)
c.666T>G (p.Ser222Arg)
c.720T>G (p.Ser240Arg)
c.831T>G (p.Ser277Arg)
c.946-211321T>G (n.946-211321T>G)
6g.44230569T=CA1624908408POLR1C,SLC29A1c.591T= (p.Ser197=)
n.989T=
c.534T= (p.Ser178=)
c.278T=
n.780T=
c.828T= (p.Ser276=)
c.717T= (p.Ser239=)
c.669T= (p.Ser223=)
c.666T= (p.Ser222=)
c.720T= (p.Ser240=)
c.831T= (p.Ser277=)
c.946-211321T= (n.946-211321T=)
6g.44230570G>ACA364306335POLR1C,SLC29A1c.592G>A (p.Gly198Ser)
n.990G>A
c.535G>A (p.Gly179Ser)
c.279G>A
n.781G>A
c.829G>A (p.Gly277Ser)
c.718G>A (p.Gly240Ser)
c.670G>A (p.Gly224Ser)
c.667G>A (p.Gly223Ser)
c.721G>A (p.Gly241Ser)
c.832G>A (p.Gly278Ser)
c.946-211320G>A (n.946-211320G>A)
6g.44230570G>CCA364306333POLR1C,SLC29A1c.592G>C (p.Gly198Arg)
n.990G>C
c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.279G>C
n.781G>C
c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.946-211320G>C (n.946-211320G>C)
6g.44230570G>TCA364306331POLR1C,SLC29A1c.592G>T (p.Gly198Cys)
n.990G>T
c.535G>T (p.Gly179Cys)
c.279G>T
n.781G>T
c.829G>T (p.Gly277Cys)
c.718G>T (p.Gly240Cys)
c.670G>T (p.Gly224Cys)
c.667G>T (p.Gly223Cys)
c.721G>T (p.Gly241Cys)
c.832G>T (p.Gly278Cys)
c.946-211320G>T (n.946-211320G>T)
6g.44230571G>ACA364306338POLR1C,SLC29A1c.593G>A (p.Gly198Asp)
n.991G>A
c.536G>A (p.Gly179Asp)
c.280G>A
n.782G>A
c.830G>A (p.Gly277Asp)
c.719G>A (p.Gly240Asp)
c.671G>A (p.Gly224Asp)
c.668G>A (p.Gly223Asp)
c.722G>A (p.Gly241Asp)
c.833G>A (p.Gly278Asp)
c.946-211319G>A (n.946-211319G>A)
 gnomAD v4
6g.44230571G>CCA364306340POLR1C,SLC29A1c.593G>C (p.Gly198Ala)
n.991G>C
c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.280G>C
n.782G>C
c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.946-211319G>C (n.946-211319G>C)
 dbSNP
6g.44230571G=CA1624908411POLR1C,SLC29A1c.593G= (p.Gly198=)
n.991G=
c.536G= (p.Gly179=)
c.280G=
n.782G=
c.830G= (p.Gly277=)
c.719G= (p.Gly240=)
c.671G= (p.Gly224=)
c.668G= (p.Gly223=)
c.722G= (p.Gly241=)
c.833G= (p.Gly278=)
c.946-211319G= (n.946-211319G=)
6g.44230571G>TCA364306342POLR1C,SLC29A1c.593G>T (p.Gly198Val)
n.991G>T
c.536G>T (p.Gly179Val)
c.280G>T
n.782G>T
c.830G>T (p.Gly277Val)
c.719G>T (p.Gly240Val)
c.671G>T (p.Gly224Val)
c.668G>T (p.Gly223Val)
c.722G>T (p.Gly241Val)
c.833G>T (p.Gly278Val)
c.946-211319G>T (n.946-211319G>T)
 gnomAD v4
6g.44230572C>ACA450308469POLR1C,SLC29A1c.594C>A (p.Gly198=)
n.992C>A
c.537C>A (p.Gly179=)
c.281C>A
n.783C>A
c.831C>A (p.Gly277=)
c.720C>A (p.Gly240=)
c.672C>A (p.Gly224=)
c.669C>A (p.Gly223=)
c.723C>A (p.Gly241=)
c.834C>A (p.Gly278=)
c.946-211318C>A (n.946-211318C>A)
6g.44230572C=CA1624908416POLR1C,SLC29A1c.594C= (p.Gly198=)
n.992C=
c.537C= (p.Gly179=)
c.281C=
n.783C=
c.831C= (p.Gly277=)
c.720C= (p.Gly240=)
c.672C= (p.Gly224=)
c.669C= (p.Gly223=)
c.723C= (p.Gly241=)
c.834C= (p.Gly278=)
c.946-211318C= (n.946-211318C=)
6g.44230572C>GCA450308470POLR1C,SLC29A1c.594C>G (p.Gly198=)
n.992C>G
c.537C>G (p.Gly179=)
c.281C>G
n.783C>G
c.831C>G (p.Gly277=)
c.720C>G (p.Gly240=)
c.672C>G (p.Gly224=)
c.669C>G (p.Gly223=)
c.723C>G (p.Gly241=)
c.834C>G (p.Gly278=)
c.946-211318C>G (n.946-211318C>G)
6g.44230572C>TCA3831619POLR1C,SLC29A1c.594C>T (p.Gly198=)
n.992C>T
c.537C>T (p.Gly179=)
c.281C>T
n.783C>T
c.831C>T (p.Gly277=)
c.720C>T (p.Gly240=)
c.672C>T (p.Gly224=)
c.669C>T (p.Gly223=)
c.723C>T (p.Gly241=)
c.834C>T (p.Gly278=)
c.946-211318C>T (n.946-211318C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230573T>ACA364306346POLR1C,SLC29A1c.595T>A (p.Ser199Thr)
n.993T>A
c.538T>A (p.Ser180Thr)
c.282T>A
n.784T>A
c.832T>A (p.Ser278Thr)
c.721T>A (p.Ser241Thr)
c.673T>A (p.Ser225Thr)
c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.724T>A (p.Ser242Thr)
c.835T>A (p.Ser279Thr)
c.946-211317T>A (n.946-211317T>A)
6g.44230573T>CCA364306348POLR1C,SLC29A1c.595T>C (p.Ser199Pro)
n.993T>C
c.538T>C (p.Ser180Pro)
c.282T>C
n.784T>C
c.832T>C (p.Ser278Pro)
c.721T>C (p.Ser241Pro)
c.673T>C (p.Ser225Pro)
c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.724T>C (p.Ser242Pro)
c.835T>C (p.Ser279Pro)
c.946-211317T>C (n.946-211317T>C)
 gnomAD v4
6g.44230573T>GCA364306350POLR1C,SLC29A1c.595T>G (p.Ser199Ala)
n.993T>G
c.538T>G (p.Ser180Ala)
c.282T>G
n.784T>G
c.832T>G (p.Ser278Ala)
c.721T>G (p.Ser241Ala)
c.673T>G (p.Ser225Ala)
c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.724T>G (p.Ser242Ala)
c.835T>G (p.Ser279Ala)
c.946-211317T>G (n.946-211317T>G)
6g.44230574C>ACA364306352POLR1C,SLC29A1c.596C>A (p.Ser199Ter)
n.994C>A
c.539C>A (p.Ser180Ter)
c.283C>A
n.785C>A
c.833C>A (p.Ser278Ter)
c.722C>A (p.Ser241Ter)
c.674C>A (p.Ser225Ter)
c.671C>A (p.Ser224Ter)
c.725C>A (p.Ser242Ter)
c.836C>A (p.Ser279Ter)
c.946-211316C>A (n.946-211316C>A)
6g.44230574C=CA1624908419POLR1C,SLC29A1c.596C= (p.Ser199=)
n.994C=
c.539C= (p.Ser180=)
c.283C=
n.785C=
c.833C= (p.Ser278=)
c.722C= (p.Ser241=)
c.674C= (p.Ser225=)
c.671C= (p.Ser224=)
c.725C= (p.Ser242=)
c.836C= (p.Ser279=)
c.946-211316C= (n.946-211316C=)
6g.44230574C>GCA364306354POLR1C,SLC29A1c.596C>G (p.Ser199Trp)
n.994C>G
c.539C>G (p.Ser180Trp)
c.283C>G
n.785C>G
c.833C>G (p.Ser278Trp)
c.722C>G (p.Ser241Trp)
c.674C>G (p.Ser225Trp)
c.671C>G (p.Ser224Trp)
c.725C>G (p.Ser242Trp)
c.836C>G (p.Ser279Trp)
c.946-211316C>G (n.946-211316C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230574C>TCA3831620POLR1C,SLC29A1c.596C>T (p.Ser199Leu)
n.994C>T
c.539C>T (p.Ser180Leu)
c.283C>T
n.785C>T
c.833C>T (p.Ser278Leu)
c.722C>T (p.Ser241Leu)
c.674C>T (p.Ser225Leu)
c.671C>T (p.Ser224Leu)
c.725C>T (p.Ser242Leu)
c.836C>T (p.Ser279Leu)
c.946-211316C>T (n.946-211316C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230575G>ACA3831621POLR1C,SLC29A1c.597G>A (p.Ser199=)
n.995G>A
c.540G>A (p.Ser180=)
c.284G>A
n.786G>A
c.834G>A (p.Ser278=)
c.723G>A (p.Ser241=)
c.675G>A (p.Ser225=)
c.672G>A (p.Ser224=)
c.726G>A (p.Ser242=)
c.837G>A (p.Ser279=)
c.946-211315G>A (n.946-211315G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230575G>CCA450308474POLR1C,SLC29A1c.597G>C (p.Ser199=)
n.995G>C
c.540G>C (p.Ser180=)
c.284G>C
n.786G>C
c.834G>C (p.Ser278=)
c.723G>C (p.Ser241=)
c.675G>C (p.Ser225=)
c.672G>C (p.Ser224=)
c.726G>C (p.Ser242=)
c.837G>C (p.Ser279=)
c.946-211315G>C (n.946-211315G>C)
6g.44230575G=CA1624908422POLR1C,SLC29A1c.597G= (p.Ser199=)
n.995G=
c.540G= (p.Ser180=)
c.284G=
n.786G=
c.834G= (p.Ser278=)
c.723G= (p.Ser241=)
c.675G= (p.Ser225=)
c.672G= (p.Ser224=)
c.726G= (p.Ser242=)
c.837G= (p.Ser279=)
c.946-211315G= (n.946-211315G=)
6g.44230575G>TCA450308475POLR1C,SLC29A1c.597G>T (p.Ser199=)
n.995G>T
c.540G>T (p.Ser180=)
c.284G>T
n.786G>T
c.834G>T (p.Ser278=)
c.723G>T (p.Ser241=)
c.675G>T (p.Ser225=)
c.672G>T (p.Ser224=)
c.726G>T (p.Ser242=)
c.837G>T (p.Ser279=)
c.946-211315G>T (n.946-211315G>T)
6g.44230576G>ACA364306359POLR1C,SLC29A1c.598G>A (p.Glu200Lys)
n.996G>A
c.541G>A (p.Glu181Lys)
c.285G>A
n.787G>A
c.835G>A (p.Glu279Lys)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.676G>A (p.Glu226Lys)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.946-211314G>A (n.946-211314G>A)
6g.44230576G>CCA364306361POLR1C,SLC29A1c.598G>C (p.Glu200Gln)
n.996G>C
c.541G>C (p.Glu181Gln)
c.285G>C
n.787G>C
c.835G>C (p.Glu279Gln)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.676G>C (p.Glu226Gln)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.946-211314G>C (n.946-211314G>C)
6g.44230576G>TCA364306363POLR1C,SLC29A1c.598G>T (p.Glu200Ter)
n.996G>T
c.541G>T (p.Glu181Ter)
c.285G>T
n.787G>T
c.835G>T (p.Glu279Ter)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.676G>T (p.Glu226Ter)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.946-211314G>T (n.946-211314G>T)
6g.44230577A=CA1624908426POLR1C,SLC29A1c.599A= (p.Glu200=)
n.997A=
c.542A= (p.Glu181=)
c.286A=
n.788A=
c.836A= (p.Glu279=)
c.725A= (p.Glu242=)
c.677A= (p.Glu226=)
c.674A= (p.Glu225=)
c.728A= (p.Glu243=)
c.839A= (p.Glu280=)
c.946-211313A= (n.946-211313A=)
6g.44230577A>CCA364306368POLR1C,SLC29A1c.599A>C (p.Glu200Ala)
n.997A>C
c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.286A>C
n.788A>C
c.836A>C (p.Glu279Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.677A>C (p.Glu226Ala)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.946-211313A>C (n.946-211313A>C)
6g.44230577A>GCA364306370POLR1C,SLC29A1c.599A>G (p.Glu200Gly)
n.997A>G
c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.286A>G
n.788A>G
c.836A>G (p.Glu279Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.677A>G (p.Glu226Gly)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
c.946-211313A>G (n.946-211313A>G)
 dbSNP
6g.44230577A>TCA364306366POLR1C,SLC29A1c.599A>T (p.Glu200Val)
n.997A>T
c.542A>T (p.Glu181Val)
c.286A>T
n.788A>T
c.836A>T (p.Glu279Val)
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.677A>T (p.Glu226Val)
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.728A>T (p.Glu243Val)
c.839A>T (p.Glu280Val)
c.946-211313A>T (n.946-211313A>T)
 gnomAD v4
6g.44230578G>ACA138375327POLR1C,SLC29A1c.600G>A (p.Glu200=)
n.998G>A
c.543G>A (p.Glu181=)
c.287G>A
n.789G>A
c.837G>A (p.Glu279=)
c.726G>A (p.Glu242=)
c.678G>A (p.Glu226=)
c.675G>A (p.Glu225=)
c.729G>A (p.Glu243=)
c.840G>A (p.Glu280=)
c.946-211312G>A (n.946-211312G>A)
 dbSNP
6g.44230578G>CCA364306374POLR1C,SLC29A1c.600G>C (p.Glu200Asp)
n.998G>C
c.543G>C (p.Glu181Asp)
c.287G>C
n.789G>C
c.837G>C (p.Glu279Asp)
c.726G>C (p.Glu242Asp)
c.678G>C (p.Glu226Asp)
c.675G>C (p.Glu225Asp)
c.729G>C (p.Glu243Asp)
c.840G>C (p.Glu280Asp)
c.946-211312G>C (n.946-211312G>C)
6g.44230578G=CA1624908430POLR1C,SLC29A1c.600G= (p.Glu200=)
n.998G=
c.543G= (p.Glu181=)
c.287G=
n.789G=
c.837G= (p.Glu279=)
c.726G= (p.Glu242=)
c.678G= (p.Glu226=)
c.675G= (p.Glu225=)
c.729G= (p.Glu243=)
c.840G= (p.Glu280=)
c.946-211312G= (n.946-211312G=)
6g.44230578G>TCA364306376POLR1C,SLC29A1c.600G>T (p.Glu200Asp)
n.998G>T
c.543G>T (p.Glu181Asp)
c.287G>T
n.789G>T
c.837G>T (p.Glu279Asp)
c.726G>T (p.Glu242Asp)
c.678G>T (p.Glu226Asp)
c.675G>T (p.Glu225Asp)
c.729G>T (p.Glu243Asp)
c.840G>T (p.Glu280Asp)
c.946-211312G>T (n.946-211312G>T)
6g.44230579C>ACA364306379POLR1C,SLC29A1c.601C>A (p.Leu201Ile)
n.999C>A
c.544C>A (p.Leu182Ile)
c.288C>A
n.790C>A
c.838C>A (p.Leu280Ile)
c.727C>A (p.Leu243Ile)
c.679C>A (p.Leu227Ile)
c.676C>A (p.Leu226Ile)
c.730C>A (p.Leu244Ile)
c.841C>A (p.Leu281Ile)
c.946-211311C>A (n.946-211311C>A)
6g.44230579C>GCA364306381POLR1C,SLC29A1c.601C>G (p.Leu201Val)
n.999C>G
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.288C>G
n.790C>G
c.838C>G (p.Leu280Val)
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.841C>G (p.Leu281Val)
c.946-211311C>G (n.946-211311C>G)
 gnomAD v4
6g.44230579C>TCA450308479POLR1C,SLC29A1c.601C>T (p.Leu201=)
n.999C>T
c.544C>T (p.Leu182=)
c.288C>T
n.790C>T
c.838C>T (p.Leu280=)
c.727C>T (p.Leu243=)
c.679C>T (p.Leu227=)
c.676C>T (p.Leu226=)
c.730C>T (p.Leu244=)
c.841C>T (p.Leu281=)
c.946-211311C>T (n.946-211311C>T)
6g.44230580T>ACA364306388POLR1C,SLC29A1c.602T>A (p.Leu201Gln)
n.1000T>A
c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.289T>A
n.791T>A
c.839T>A (p.Leu280Gln)
c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.680T>A (p.Leu227Gln)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.731T>A (p.Leu244Gln)
c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.946-211310T>A (n.946-211310T>A)
6g.44230580T>CCA364306386POLR1C,SLC29A1c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.1000T>C
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.289T>C
n.791T>C
c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.946-211310T>C (n.946-211310T>C)
6g.44230580T>GCA364306384POLR1C,SLC29A1c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.1000T>G
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.289T>G
n.791T>G
c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.946-211310T>G (n.946-211310T>G)
6g.44230581A>CCA450308481POLR1C,SLC29A1c.603A>C (p.Leu201=)
n.1001A>C
c.546A>C (p.Leu182=)
c.290A>C
n.792A>C
c.840A>C (p.Leu280=)
c.729A>C (p.Leu243=)
c.681A>C (p.Leu227=)
c.678A>C (p.Leu226=)
c.732A>C (p.Leu244=)
c.843A>C (p.Leu281=)
c.946-211309A>C (n.946-211309A>C)
6g.44230581A>GCA450308482POLR1C,SLC29A1c.603A>G (p.Leu201=)
n.1001A>G
c.546A>G (p.Leu182=)
c.290A>G
n.792A>G
c.840A>G (p.Leu280=)
c.729A>G (p.Leu243=)
c.681A>G (p.Leu227=)
c.678A>G (p.Leu226=)
c.732A>G (p.Leu244=)
c.843A>G (p.Leu281=)
c.946-211309A>G (n.946-211309A>G)
6g.44230581A>TCA450308484POLR1C,SLC29A1c.603A>T (p.Leu201=)
n.1001A>T
c.546A>T (p.Leu182=)
c.290A>T
n.792A>T
c.840A>T (p.Leu280=)
c.729A>T (p.Leu243=)
c.681A>T (p.Leu227=)
c.678A>T (p.Leu226=)
c.732A>T (p.Leu244=)
c.843A>T (p.Leu281=)
c.946-211309A>T (n.946-211309A>T)
6g.44230582T>ACA364306391POLR1C,SLC29A1c.604T>A (p.Ser202Thr)
n.1002T>A
c.547T>A (p.Ser183Thr)
c.291T>A
n.793T>A
c.841T>A (p.Ser281Thr)
c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.682T>A (p.Ser228Thr)
c.679T>A (p.Ser227Thr)
c.733T>A (p.Ser245Thr)
c.844T>A (p.Ser282Thr)
c.946-211308T>A (n.946-211308T>A)
6g.44230582T>CCA364306393POLR1C,SLC29A1c.604T>C (p.Ser202Pro)
n.1002T>C
c.547T>C (p.Ser183Pro)
c.291T>C
n.793T>C
c.841T>C (p.Ser281Pro)
c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.682T>C (p.Ser228Pro)
c.679T>C (p.Ser227Pro)
c.733T>C (p.Ser245Pro)
c.844T>C (p.Ser282Pro)
c.946-211308T>C (n.946-211308T>C)
6g.44230582T>GCA364306395POLR1C,SLC29A1c.604T>G (p.Ser202Ala)
n.1002T>G
c.547T>G (p.Ser183Ala)
c.291T>G
n.793T>G
c.841T>G (p.Ser281Ala)
c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.682T>G (p.Ser228Ala)
c.679T>G (p.Ser227Ala)
c.733T>G (p.Ser245Ala)
c.844T>G (p.Ser282Ala)
c.946-211308T>G (n.946-211308T>G)
6g.44230583C>ACA364306398POLR1C,SLC29A1c.605C>A (p.Ser202Ter)
n.1003C>A
c.548C>A (p.Ser183Ter)
c.292C>A
n.794C>A
c.842C>A (p.Ser281Ter)
c.731C>A (p.Ser244Ter)
c.683C>A (p.Ser228Ter)
c.680C>A (p.Ser227Ter)
c.734C>A (p.Ser245Ter)
c.845C>A (p.Ser282Ter)
c.946-211307C>A (n.946-211307C>A)
6g.44230583C>GCA364306400POLR1C,SLC29A1c.605C>G (p.Ser202Ter)
n.1003C>G
c.548C>G (p.Ser183Ter)
c.292C>G
n.794C>G
c.842C>G (p.Ser281Ter)
c.731C>G (p.Ser244Ter)
c.683C>G (p.Ser228Ter)
c.680C>G (p.Ser227Ter)
c.734C>G (p.Ser245Ter)
c.845C>G (p.Ser282Ter)
c.946-211307C>G (n.946-211307C>G)
6g.44230583C>TCA364306401POLR1C,SLC29A1c.605C>T (p.Ser202Leu)
n.1003C>T
c.548C>T (p.Ser183Leu)
c.292C>T
n.794C>T
c.842C>T (p.Ser281Leu)
c.731C>T (p.Ser244Leu)
c.683C>T (p.Ser228Leu)
c.680C>T (p.Ser227Leu)
c.734C>T (p.Ser245Leu)
c.845C>T (p.Ser282Leu)
c.946-211307C>T (n.946-211307C>T)
 gnomAD v4
6g.44230584A>CCA450308485POLR1C,SLC29A1c.606A>C (p.Ser202=)
n.1004A>C
c.549A>C (p.Ser183=)
c.293A>C
n.795A>C
c.843A>C (p.Ser281=)
c.732A>C (p.Ser244=)
c.684A>C (p.Ser228=)
c.681A>C (p.Ser227=)
c.735A>C (p.Ser245=)
c.846A>C (p.Ser282=)
c.946-211306A>C (n.946-211306A>C)
6g.44230584A>GCA450308486POLR1C,SLC29A1c.606A>G (p.Ser202=)
n.1004A>G
c.549A>G (p.Ser183=)
c.293A>G
n.795A>G
c.843A>G (p.Ser281=)
c.732A>G (p.Ser244=)
c.684A>G (p.Ser228=)
c.681A>G (p.Ser227=)
c.735A>G (p.Ser245=)
c.846A>G (p.Ser282=)
c.946-211306A>G (n.946-211306A>G)
6g.44230584A>TCA450308488POLR1C,SLC29A1c.606A>T (p.Ser202=)
n.1004A>T
c.549A>T (p.Ser183=)
c.293A>T
n.795A>T
c.843A>T (p.Ser281=)
c.732A>T (p.Ser244=)
c.684A>T (p.Ser228=)
c.681A>T (p.Ser227=)
c.735A>T (p.Ser245=)
c.846A>T (p.Ser282=)
c.946-211306A>T (n.946-211306A>T)
6g.44230585G>ACA364306404POLR1C,SLC29A1c.607G>A (p.Glu203Lys)
n.1005G>A
c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.294G>A
n.796G>A
c.844G>A (p.Glu282Lys)
c.733G>A (p.Glu245Lys)
c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
c.847G>A (p.Glu283Lys)
c.946-211305G>A (n.946-211305G>A)
6g.44230585G>CCA3831622POLR1C,SLC29A1c.607G>C (p.Glu203Gln)
n.1005G>C
c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.294G>C
n.796G>C
c.844G>C (p.Glu282Gln)
c.733G>C (p.Glu245Gln)
c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
c.946-211305G>C (n.946-211305G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230585G=CA1624908432POLR1C,SLC29A1c.607G= (p.Glu203=)
n.1005G=
c.550G= (p.Glu184=)
c.294G=
n.796G=
c.844G= (p.Glu282=)
c.733G= (p.Glu245=)
c.685G= (p.Glu229=)
c.682G= (p.Glu228=)
c.736G= (p.Glu246=)
c.847G= (p.Glu283=)
c.946-211305G= (n.946-211305G=)
6g.44230585G>TCA364306406POLR1C,SLC29A1c.607G>T (p.Glu203Ter)
n.1005G>T
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.294G>T
n.796G>T
c.844G>T (p.Glu282Ter)
c.733G>T (p.Glu245Ter)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
c.847G>T (p.Glu283Ter)
c.946-211305G>T (n.946-211305G>T)
6g.44230586A>CCA364306410POLR1C,SLC29A1c.608A>C (p.Glu203Ala)
n.1006A>C
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.295A>C
n.797A>C
c.845A>C (p.Glu282Ala)
c.734A>C (p.Glu245Ala)
c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.848A>C (p.Glu283Ala)
c.946-211304A>C (n.946-211304A>C)
6g.44230586A>GCA364306412POLR1C,SLC29A1c.608A>G (p.Glu203Gly)
n.1006A>G
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.295A>G
n.797A>G
c.845A>G (p.Glu282Gly)
c.734A>G (p.Glu245Gly)
c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
c.848A>G (p.Glu283Gly)
c.946-211304A>G (n.946-211304A>G)
6g.44230586A>TCA364306414POLR1C,SLC29A1c.608A>T (p.Glu203Val)
n.1006A>T
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.295A>T
n.797A>T
c.845A>T (p.Glu282Val)
c.734A>T (p.Glu245Val)
c.686A>T (p.Glu229Val)
c.683A>T (p.Glu228Val)
c.737A>T (p.Glu246Val)
c.848A>T (p.Glu283Val)
c.946-211304A>T (n.946-211304A>T)
6g.44230587A>CCA364306416POLR1C,SLC29A1c.609A>C (p.Glu203Asp)
n.1007A>C
c.552A>C (p.Glu184Asp)
c.296A>C
n.798A>C
c.846A>C (p.Glu282Asp)
c.735A>C (p.Glu245Asp)
c.687A>C (p.Glu229Asp)
c.684A>C (p.Glu228Asp)
c.738A>C (p.Glu246Asp)
c.849A>C (p.Glu283Asp)
c.946-211303A>C (n.946-211303A>C)
6g.44230587A>GCA450308490POLR1C,SLC29A1c.609A>G (p.Glu203=)
n.1007A>G
c.552A>G (p.Glu184=)
c.296A>G
n.798A>G
c.846A>G (p.Glu282=)
c.735A>G (p.Glu245=)
c.687A>G (p.Glu229=)
c.684A>G (p.Glu228=)
c.738A>G (p.Glu246=)
c.849A>G (p.Glu283=)
c.946-211303A>G (n.946-211303A>G)
6g.44230587A>TCA364306418POLR1C,SLC29A1c.609A>T (p.Glu203Asp)
n.1007A>T
c.552A>T (p.Glu184Asp)
c.296A>T
n.798A>T
c.846A>T (p.Glu282Asp)
c.735A>T (p.Glu245Asp)
c.687A>T (p.Glu229Asp)
c.684A>T (p.Glu228Asp)
c.738A>T (p.Glu246Asp)
c.849A>T (p.Glu283Asp)
c.946-211303A>T (n.946-211303A>T)
6g.44230588A=CA1624908436POLR1C,SLC29A1c.610A= (p.Ser204=)
n.1008A=
c.553A= (p.Ser185=)
c.297A=
n.799A=
c.847A= (p.Ser283=)
c.736A= (p.Ser246=)
c.688A= (p.Ser230=)
c.685A= (p.Ser229=)
c.739A= (p.Ser247=)
c.850A= (p.Ser284=)
c.946-211302A= (n.946-211302A=)
6g.44230588A>CCA364306421POLR1C,SLC29A1c.610A>C (p.Ser204Arg)
n.1008A>C
c.553A>C (p.Ser185Arg)
c.297A>C
n.799A>C
c.847A>C (p.Ser283Arg)
c.736A>C (p.Ser246Arg)
c.688A>C (p.Ser230Arg)
c.685A>C (p.Ser229Arg)
c.739A>C (p.Ser247Arg)
c.850A>C (p.Ser284Arg)
c.946-211302A>C (n.946-211302A>C)
6g.44230588A>GCA364306423POLR1C,SLC29A1c.610A>G (p.Ser204Gly)
n.1008A>G
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c.297A>G
n.799A>G
c.847A>G (p.Ser283Gly)
c.736A>G (p.Ser246Gly)
c.688A>G (p.Ser230Gly)
c.685A>G (p.Ser229Gly)
c.739A>G (p.Ser247Gly)
c.850A>G (p.Ser284Gly)
c.946-211302A>G (n.946-211302A>G)
 dbSNP
6g.44230588A>TCA364306425POLR1C,SLC29A1c.610A>T (p.Ser204Cys)
n.1008A>T
c.553A>T (p.Ser185Cys)
c.297A>T
n.799A>T
c.847A>T (p.Ser283Cys)
c.736A>T (p.Ser246Cys)
c.688A>T (p.Ser230Cys)
c.685A>T (p.Ser229Cys)
c.739A>T (p.Ser247Cys)
c.850A>T (p.Ser284Cys)
c.946-211302A>T (n.946-211302A>T)
6g.44230589G>ACA3831623POLR1C,SLC29A1c.611G>A (p.Ser204Asn)
n.1009G>A
c.554G>A (p.Ser185Asn)
c.298G>A
n.800G>A
c.848G>A (p.Ser283Asn)
c.737G>A (p.Ser246Asn)
c.689G>A (p.Ser230Asn)
c.686G>A (p.Ser229Asn)
c.740G>A (p.Ser247Asn)
c.851G>A (p.Ser284Asn)
c.946-211301G>A (n.946-211301G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.44230589G>CCA364306428POLR1C,SLC29A1c.611G>C (p.Ser204Thr)
n.1009G>C
c.554G>C (p.Ser185Thr)
c.298G>C
n.800G>C
c.848G>C (p.Ser283Thr)
c.737G>C (p.Ser246Thr)
c.689G>C (p.Ser230Thr)
c.686G>C (p.Ser229Thr)
c.740G>C (p.Ser247Thr)
c.851G>C (p.Ser284Thr)
c.946-211301G>C (n.946-211301G>C)
6g.44230589G=CA1624908439POLR1C,SLC29A1c.611G= (p.Ser204=)
n.1009G=
c.554G= (p.Ser185=)
c.298G=
n.800G=
c.848G= (p.Ser283=)
c.737G= (p.Ser246=)
c.689G= (p.Ser230=)
c.686G= (p.Ser229=)
c.740G= (p.Ser247=)
c.851G= (p.Ser284=)
c.946-211301G= (n.946-211301G=)
6g.44230589G>TCA364306431POLR1C,SLC29A1c.611G>T (p.Ser204Ile)
n.1009G>T
c.554G>T (p.Ser185Ile)
c.298G>T
n.800G>T
c.848G>T (p.Ser283Ile)
c.737G>T (p.Ser246Ile)
c.689G>T (p.Ser230Ile)
c.686G>T (p.Ser229Ile)
c.740G>T (p.Ser247Ile)
c.851G>T (p.Ser284Ile)
c.946-211301G>T (n.946-211301G>T)
6g.44230590T>ACA364306434POLR1C,SLC29A1c.612T>A (p.Ser204Arg)
n.1010T>A
c.555T>A (p.Ser185Arg)
c.299T>A
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c.849T>A (p.Ser283Arg)
c.738T>A (p.Ser246Arg)
c.690T>A (p.Ser230Arg)
c.687T>A (p.Ser229Arg)
c.741T>A (p.Ser247Arg)
c.852T>A (p.Ser284Arg)
c.946-211300T>A (n.946-211300T>A)
6g.44230590T>CCA450308494POLR1C,SLC29A1c.612T>C (p.Ser204=)
n.1010T>C
c.555T>C (p.Ser185=)
c.299T>C
n.801T>C
c.849T>C (p.Ser283=)
c.738T>C (p.Ser246=)
c.690T>C (p.Ser230=)
c.687T>C (p.Ser229=)
c.741T>C (p.Ser247=)
c.852T>C (p.Ser284=)
c.946-211300T>C (n.946-211300T>C)
 dbSNP
6g.44230590T>GCA364306436POLR1C,SLC29A1c.612T>G (p.Ser204Arg)
n.1010T>G
c.555T>G (p.Ser185Arg)
c.299T>G
n.801T>G
c.849T>G (p.Ser283Arg)
c.738T>G (p.Ser246Arg)
c.690T>G (p.Ser230Arg)
c.687T>G (p.Ser229Arg)
c.741T>G (p.Ser247Arg)
c.852T>G (p.Ser284Arg)
c.946-211300T>G (n.946-211300T>G)
6g.44230590T=CA1624908443POLR1C,SLC29A1c.612T= (p.Ser204=)
n.1010T=
c.555T= (p.Ser185=)
c.299T=
n.801T=
c.849T= (p.Ser283=)
c.738T= (p.Ser246=)
c.690T= (p.Ser230=)
c.687T= (p.Ser229=)
c.741T= (p.Ser247=)
c.852T= (p.Ser284=)
c.946-211300T= (n.946-211300T=)
6g.44230591G>ACA364306439POLR1C,SLC29A1c.613G>A (p.Ala205Thr)
n.1011G>A
c.556G>A (p.Ala186Thr)
c.300G>A
n.802G>A
c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
c.946-211299G>A (n.946-211299G>A)
6g.44230591G>CCA364306443POLR1C,SLC29A1c.613G>C (p.Ala205Pro)
n.1011G>C
c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.300G>C
n.802G>C
c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
c.946-211299G>C (n.946-211299G>C)
6g.44230591G=CA1624908446POLR1C,SLC29A1c.613G= (p.Ala205=)
n.1011G=
c.556G= (p.Ala186=)
c.300G=
n.802G=
c.850G= (p.Ala284=)
c.739G= (p.Ala247=)
c.691G= (p.Ala231=)
c.688G= (p.Ala230=)
c.742G= (p.Ala248=)
c.853G= (p.Ala285=)
c.946-211299G= (n.946-211299G=)
6g.44230591G>TCA138375330POLR1C,SLC29A1c.613G>T (p.Ala205Ser)
n.1011G>T
c.556G>T (p.Ala186Ser)
c.300G>T
n.802G>T
c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
c.946-211299G>T (n.946-211299G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230592C>ACA364306446POLR1C,SLC29A1c.614C>A (p.Ala205Asp)
n.1012C>A
c.557C>A (p.Ala186Asp)
c.301C>A
n.803C>A
c.851C>A (p.Ala284Asp)
c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.854C>A (p.Ala285Asp)
c.946-211298C>A (n.946-211298C>A)
6g.44230592C=CA1624908448POLR1C,SLC29A1c.614C= (p.Ala205=)
n.1012C=
c.557C= (p.Ala186=)
c.301C=
n.803C=
c.851C= (p.Ala284=)
c.740C= (p.Ala247=)
c.692C= (p.Ala231=)
c.689C= (p.Ala230=)
c.743C= (p.Ala248=)
c.854C= (p.Ala285=)
c.946-211298C= (n.946-211298C=)
6g.44230592C>GCA364306448POLR1C,SLC29A1c.614C>G (p.Ala205Gly)
n.1012C>G
c.557C>G (p.Ala186Gly)
c.301C>G
n.803C>G
c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
c.946-211298C>G (n.946-211298C>G)
6g.44230592C>TCA364306450POLR1C,SLC29A1c.614C>T (p.Ala205Val)
n.1012C>T
c.557C>T (p.Ala186Val)
c.301C>T
n.803C>T
c.851C>T (p.Ala284Val)
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.854C>T (p.Ala285Val)
c.946-211298C>T (n.946-211298C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230593C>ACA450308496POLR1C,SLC29A1c.615C>A (p.Ala205=)
n.1013C>A
c.558C>A (p.Ala186=)
c.302C>A
n.804C>A
c.852C>A (p.Ala284=)
c.741C>A (p.Ala247=)
c.693C>A (p.Ala231=)
c.690C>A (p.Ala230=)
c.744C>A (p.Ala248=)
c.855C>A (p.Ala285=)
c.946-211297C>A (n.946-211297C>A)
6g.44230593C>GCA450308498POLR1C,SLC29A1c.615C>G (p.Ala205=)
n.1013C>G
c.558C>G (p.Ala186=)
c.302C>G
n.804C>G
c.852C>G (p.Ala284=)
c.741C>G (p.Ala247=)
c.693C>G (p.Ala231=)
c.690C>G (p.Ala230=)
c.744C>G (p.Ala248=)
c.855C>G (p.Ala285=)
c.946-211297C>G (n.946-211297C>G)
6g.44230593C>TCA450308497POLR1C,SLC29A1c.615C>T (p.Ala205=)
n.1013C>T
c.558C>T (p.Ala186=)
c.302C>T
n.804C>T
c.852C>T (p.Ala284=)
c.741C>T (p.Ala247=)
c.693C>T (p.Ala231=)
c.690C>T (p.Ala230=)
c.744C>T (p.Ala248=)
c.855C>T (p.Ala285=)
c.946-211297C>T (n.946-211297C>T)
 gnomAD v4
6g.44230594T>ACA364306454POLR1C,SLC29A1c.616T>A (p.Phe206Ile)
n.1014T>A
c.559T>A (p.Phe187Ile)
c.303T>A
n.805T>A
c.853T>A (p.Phe285Ile)
c.742T>A (p.Phe248Ile)
c.694T>A (p.Phe232Ile)
c.691T>A (p.Phe231Ile)
c.745T>A (p.Phe249Ile)
c.856T>A (p.Phe286Ile)
c.946-211296T>A (n.946-211296T>A)
6g.44230594T>CCA364306457POLR1C,SLC29A1c.616T>C (p.Phe206Leu)
n.1014T>C
c.559T>C (p.Phe187Leu)
c.303T>C
n.805T>C
c.853T>C (p.Phe285Leu)
c.742T>C (p.Phe248Leu)
c.694T>C (p.Phe232Leu)
c.691T>C (p.Phe231Leu)
c.745T>C (p.Phe249Leu)
c.856T>C (p.Phe286Leu)
c.946-211296T>C (n.946-211296T>C)
6g.44230594T>GCA364306460POLR1C,SLC29A1c.616T>G (p.Phe206Val)
n.1014T>G
c.559T>G (p.Phe187Val)
c.303T>G
n.805T>G
c.853T>G (p.Phe285Val)
c.742T>G (p.Phe248Val)
c.694T>G (p.Phe232Val)
c.691T>G (p.Phe231Val)
c.745T>G (p.Phe249Val)
c.856T>G (p.Phe286Val)
c.946-211296T>G (n.946-211296T>G)
6g.44230595T>ACA364306463POLR1C,SLC29A1c.617T>A (p.Phe206Tyr)
n.1015T>A
c.560T>A (p.Phe187Tyr)
c.304T>A
n.806T>A
c.854T>A (p.Phe285Tyr)
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
c.695T>A (p.Phe232Tyr)
c.692T>A (p.Phe231Tyr)
c.746T>A (p.Phe249Tyr)
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
c.946-211295T>A (n.946-211295T>A)
6g.44230595T>CCA364306467POLR1C,SLC29A1c.617T>C (p.Phe206Ser)
n.1015T>C
c.560T>C (p.Phe187Ser)
c.304T>C
n.806T>C
c.854T>C (p.Phe285Ser)
c.743T>C (p.Phe248Ser)
c.695T>C (p.Phe232Ser)
c.692T>C (p.Phe231Ser)
c.746T>C (p.Phe249Ser)
c.857T>C (p.Phe286Ser)
c.946-211295T>C (n.946-211295T>C)
6g.44230595T>GCA364306469POLR1C,SLC29A1c.617T>G (p.Phe206Cys)
n.1015T>G
c.560T>G (p.Phe187Cys)
c.304T>G
n.806T>G
c.854T>G (p.Phe285Cys)
c.743T>G (p.Phe248Cys)
c.695T>G (p.Phe232Cys)
c.692T>G (p.Phe231Cys)
c.746T>G (p.Phe249Cys)
c.857T>G (p.Phe286Cys)
c.946-211295T>G (n.946-211295T>G)
6g.44230596C>ACA364306473POLR1C,SLC29A1c.618C>A (p.Phe206Leu)
n.1016C>A
c.561C>A (p.Phe187Leu)
c.305C>A
n.807C>A
c.855C>A (p.Phe285Leu)
c.744C>A (p.Phe248Leu)
c.696C>A (p.Phe232Leu)
c.693C>A (p.Phe231Leu)
c.747C>A (p.Phe249Leu)
c.858C>A (p.Phe286Leu)
c.946-211294C>A (n.946-211294C>A)
6g.44230596C=CA1624908452POLR1C,SLC29A1c.618C= (p.Phe206=)
n.1016C=
c.561C= (p.Phe187=)
c.305C=
n.807C=
c.855C= (p.Phe285=)
c.744C= (p.Phe248=)
c.696C= (p.Phe232=)
c.693C= (p.Phe231=)
c.747C= (p.Phe249=)
c.858C= (p.Phe286=)
c.946-211294C= (n.946-211294C=)
6g.44230596C>GCA364306477POLR1C,SLC29A1c.618C>G (p.Phe206Leu)
n.1016C>G
c.561C>G (p.Phe187Leu)
c.305C>G
n.807C>G
c.855C>G (p.Phe285Leu)
c.744C>G (p.Phe248Leu)
c.696C>G (p.Phe232Leu)
c.693C>G (p.Phe231Leu)
c.747C>G (p.Phe249Leu)
c.858C>G (p.Phe286Leu)
c.946-211294C>G (n.946-211294C>G)
6g.44230596C>TCA3831624POLR1C,SLC29A1c.618C>T (p.Phe206=)
n.1016C>T
c.561C>T (p.Phe187=)
c.305C>T
n.807C>T
c.855C>T (p.Phe285=)
c.744C>T (p.Phe248=)
c.696C>T (p.Phe232=)
c.693C>T (p.Phe231=)
c.747C>T (p.Phe249=)
c.858C>T (p.Phe286=)
c.946-211294C>T (n.946-211294C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230597G>ACA138375334POLR1C,SLC29A1c.619G>A (p.Gly207Ser)
n.1017G>A
c.562G>A (p.Gly188Ser)
c.306G>A
n.808G>A
c.856G>A (p.Gly286Ser)
c.745G>A (p.Gly249Ser)
c.697G>A (p.Gly233Ser)
c.694G>A (p.Gly232Ser)
c.748G>A (p.Gly250Ser)
c.859G>A (p.Gly287Ser)
c.946-211293G>A (n.946-211293G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230597G>CCA364306484POLR1C,SLC29A1c.619G>C (p.Gly207Arg)
n.1017G>C
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.306G>C
n.808G>C
c.856G>C (p.Gly286Arg)
c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.946-211293G>C (n.946-211293G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230597G=CA1624908459POLR1C,SLC29A1c.619G= (p.Gly207=)
n.1017G=
c.562G= (p.Gly188=)
c.306G=
n.808G=
c.856G= (p.Gly286=)
c.745G= (p.Gly249=)
c.697G= (p.Gly233=)
c.694G= (p.Gly232=)
c.748G= (p.Gly250=)
c.859G= (p.Gly287=)
c.946-211293G= (n.946-211293G=)
6g.44230597G>TCA364306487POLR1C,SLC29A1c.619G>T (p.Gly207Cys)
n.1017G>T
c.562G>T (p.Gly188Cys)
c.306G>T
n.808G>T
c.856G>T (p.Gly286Cys)
c.745G>T (p.Gly249Cys)
c.697G>T (p.Gly233Cys)
c.694G>T (p.Gly232Cys)
c.748G>T (p.Gly250Cys)
c.859G>T (p.Gly287Cys)
c.946-211293G>T (n.946-211293G>T)
6g.44230598G>ACA3831625POLR1C,SLC29A1c.620G>A (p.Gly207Asp)
n.1018G>A
c.563G>A (p.Gly188Asp)
c.307G>A
n.809G>A
c.857G>A (p.Gly286Asp)
c.746G>A (p.Gly249Asp)
c.698G>A (p.Gly233Asp)
c.695G>A (p.Gly232Asp)
c.749G>A (p.Gly250Asp)
c.860G>A (p.Gly287Asp)
c.946-211292G>A (n.946-211292G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230598G>CCA364306488POLR1C,SLC29A1c.620G>C (p.Gly207Ala)
n.1018G>C
c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.307G>C
n.809G>C
c.857G>C (p.Gly286Ala)
c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.946-211292G>C (n.946-211292G>C)
6g.44230598G=CA1624908464POLR1C,SLC29A1c.620G= (p.Gly207=)
n.1018G=
c.563G= (p.Gly188=)
c.307G=
n.809G=
c.857G= (p.Gly286=)
c.746G= (p.Gly249=)
c.698G= (p.Gly233=)
c.695G= (p.Gly232=)
c.749G= (p.Gly250=)
c.860G= (p.Gly287=)
c.946-211292G= (n.946-211292G=)
6g.44230598G>TCA364306489POLR1C,SLC29A1c.620G>T (p.Gly207Val)
n.1018G>T
c.563G>T (p.Gly188Val)
c.307G>T
n.809G>T
c.857G>T (p.Gly286Val)
c.746G>T (p.Gly249Val)
c.698G>T (p.Gly233Val)
c.695G>T (p.Gly232Val)
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.860G>T (p.Gly287Val)
c.946-211292G>T (n.946-211292G>T)
6g.44230599C>ACA450308502POLR1C,SLC29A1c.621C>A (p.Gly207=)
n.1019C>A
c.564C>A (p.Gly188=)
c.308C>A
n.810C>A
c.858C>A (p.Gly286=)
c.747C>A (p.Gly249=)
c.699C>A (p.Gly233=)
c.696C>A (p.Gly232=)
c.750C>A (p.Gly250=)
c.861C>A (p.Gly287=)
c.946-211291C>A (n.946-211291C>A)
6g.44230599C>GCA450308503POLR1C,SLC29A1c.621C>G (p.Gly207=)
n.1019C>G
c.564C>G (p.Gly188=)
c.308C>G
n.810C>G
c.858C>G (p.Gly286=)
c.747C>G (p.Gly249=)
c.699C>G (p.Gly233=)
c.696C>G (p.Gly232=)
c.750C>G (p.Gly250=)
c.861C>G (p.Gly287=)
c.946-211291C>G (n.946-211291C>G)
6g.44230599C>TCA450308504POLR1C,SLC29A1c.621C>T (p.Gly207=)
n.1019C>T
c.564C>T (p.Gly188=)
c.308C>T
n.810C>T
c.858C>T (p.Gly286=)
c.747C>T (p.Gly249=)
c.699C>T (p.Gly233=)
c.696C>T (p.Gly232=)
c.750C>T (p.Gly250=)
c.861C>T (p.Gly287=)
c.946-211291C>T (n.946-211291C>T)
6g.44230600T>ACA364306490POLR1C,SLC29A1c.622T>A (p.Tyr208Asn)
n.1020T>A
c.565T>A (p.Tyr189Asn)
c.309T>A
n.811T>A
c.859T>A (p.Tyr287Asn)
c.748T>A (p.Tyr250Asn)
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
c.697T>A (p.Tyr233Asn)
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
c.862T>A (p.Tyr288Asn)
c.946-211290T>A (n.946-211290T>A)
6g.44230600T>CCA364306492POLR1C,SLC29A1c.622T>C (p.Tyr208His)
n.1020T>C
c.565T>C (p.Tyr189His)
c.309T>C
n.811T>C
c.859T>C (p.Tyr287His)
c.748T>C (p.Tyr250His)
c.700T>C (p.Tyr234His)
c.697T>C (p.Tyr233His)
c.751T>C (p.Tyr251His)
c.862T>C (p.Tyr288His)
c.946-211290T>C (n.946-211290T>C)
6g.44230600T>GCA364306494POLR1C,SLC29A1c.622T>G (p.Tyr208Asp)
n.1020T>G
c.565T>G (p.Tyr189Asp)
c.309T>G
n.811T>G
c.859T>G (p.Tyr287Asp)
c.748T>G (p.Tyr250Asp)
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
c.697T>G (p.Tyr233Asp)
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
c.862T>G (p.Tyr288Asp)
c.946-211290T>G (n.946-211290T>G)
6g.44230601A>CCA364306499POLR1C,SLC29A1c.623A>C (p.Tyr208Ser)
n.1021A>C
c.566A>C (p.Tyr189Ser)
c.310A>C
n.812A>C
c.860A>C (p.Tyr287Ser)
c.749A>C (p.Tyr250Ser)
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
c.698A>C (p.Tyr233Ser)
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
c.863A>C (p.Tyr288Ser)
c.946-211289A>C (n.946-211289A>C)
6g.44230601A>GCA364306502POLR1C,SLC29A1c.623A>G (p.Tyr208Cys)
n.1021A>G
c.566A>G (p.Tyr189Cys)
c.310A>G
n.812A>G
c.860A>G (p.Tyr287Cys)
c.749A>G (p.Tyr250Cys)
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
c.698A>G (p.Tyr233Cys)
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
c.863A>G (p.Tyr288Cys)
c.946-211289A>G (n.946-211289A>G)
6g.44230601A>TCA364306505POLR1C,SLC29A1c.623A>T (p.Tyr208Phe)
n.1021A>T
c.566A>T (p.Tyr189Phe)
c.310A>T
n.812A>T
c.860A>T (p.Tyr287Phe)
c.749A>T (p.Tyr250Phe)
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
c.698A>T (p.Tyr233Phe)
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
c.863A>T (p.Tyr288Phe)
c.946-211289A>T (n.946-211289A>T)
6g.44230602C>ACA364306508POLR1C,SLC29A1c.624C>A (p.Tyr208Ter)
n.1022C>A
c.567C>A (p.Tyr189Ter)
c.311C>A
n.813C>A
c.861C>A (p.Tyr287Ter)
c.750C>A (p.Tyr250Ter)
c.702C>A (p.Tyr234Ter)
c.699C>A (p.Tyr233Ter)
c.753C>A (p.Tyr251Ter)
c.864C>A (p.Tyr288Ter)
c.946-211288C>A (n.946-211288C>A)
 dbSNP
6g.44230602C=CA1624908468POLR1C,SLC29A1c.624C= (p.Tyr208=)
n.1022C=
c.567C= (p.Tyr189=)
c.311C=
n.813C=
c.861C= (p.Tyr287=)
c.750C= (p.Tyr250=)
c.702C= (p.Tyr234=)
c.699C= (p.Tyr233=)
c.753C= (p.Tyr251=)
c.864C= (p.Tyr288=)
c.946-211288C= (n.946-211288C=)
6g.44230602C>GCA364306511POLR1C,SLC29A1c.624C>G (p.Tyr208Ter)
n.1022C>G
c.567C>G (p.Tyr189Ter)
c.311C>G
n.813C>G
c.861C>G (p.Tyr287Ter)
c.750C>G (p.Tyr250Ter)
c.702C>G (p.Tyr234Ter)
c.699C>G (p.Tyr233Ter)
c.753C>G (p.Tyr251Ter)
c.864C>G (p.Tyr288Ter)
c.946-211288C>G (n.946-211288C>G)
 gnomAD v4
6g.44230602C>TCA450308506POLR1C,SLC29A1c.624C>T (p.Tyr208=)
n.1022C>T
c.567C>T (p.Tyr189=)
c.311C>T
n.813C>T
c.861C>T (p.Tyr287=)
c.750C>T (p.Tyr250=)
c.702C>T (p.Tyr234=)
c.699C>T (p.Tyr233=)
c.753C>T (p.Tyr251=)
c.864C>T (p.Tyr288=)
c.946-211288C>T (n.946-211288C>T)
 dbSNP
6g.44230603T>ACA364306520POLR1C,SLC29A1c.625T>A (p.Phe209Ile)
n.1023T>A
c.568T>A (p.Phe190Ile)
c.312T>A
n.814T>A
c.862T>A (p.Phe288Ile)
c.751T>A (p.Phe251Ile)
c.703T>A (p.Phe235Ile)
c.700T>A (p.Phe234Ile)
c.754T>A (p.Phe252Ile)
c.865T>A (p.Phe289Ile)
c.946-211287T>A (n.946-211287T>A)
6g.44230603T>CCA364306518POLR1C,SLC29A1c.625T>C (p.Phe209Leu)
n.1023T>C
c.568T>C (p.Phe190Leu)
c.312T>C
n.814T>C
c.862T>C (p.Phe288Leu)
c.751T>C (p.Phe251Leu)
c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.700T>C (p.Phe234Leu)
c.754T>C (p.Phe252Leu)
c.865T>C (p.Phe289Leu)
c.946-211287T>C (n.946-211287T>C)
6g.44230603T>GCA364306515POLR1C,SLC29A1c.625T>G (p.Phe209Val)
n.1023T>G
c.568T>G (p.Phe190Val)
c.312T>G
n.814T>G
c.862T>G (p.Phe288Val)
c.751T>G (p.Phe251Val)
c.703T>G (p.Phe235Val)
c.700T>G (p.Phe234Val)
c.754T>G (p.Phe252Val)
c.865T>G (p.Phe289Val)
c.946-211287T>G (n.946-211287T>G)
6g.44230605delCA2678935214POLR1C,SLC29A1c.627del (p.Phe209LeufsTer10)
c.627del (p.Phe209LeufsTer?)
n.1025del
c.570del (p.Phe190LeufsTer10)
c.314del
n.816del
c.864del (p.Phe288LeufsTer10)
c.753del (p.Phe251LeufsTer10)
c.705del (p.Phe235LeufsTer10)
c.702del (p.Phe234LeufsTer10)
c.756del (p.Phe252LeufsTer10)
c.867del (p.Phe289LeufsTer10)
c.946-211285del (n.946-211285del)
 gnomAD v4
6g.44230604T>ACA364306524POLR1C,SLC29A1c.626T>A (p.Phe209Tyr)
n.1024T>A
c.569T>A (p.Phe190Tyr)
c.313T>A
n.815T>A
c.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.752T>A (p.Phe251Tyr)
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
c.701T>A (p.Phe234Tyr)
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
c.866T>A (p.Phe289Tyr)
c.946-211286T>A (n.946-211286T>A)
6g.44230604T>CCA364306526POLR1C,SLC29A1c.626T>C (p.Phe209Ser)
n.1024T>C
c.569T>C (p.Phe190Ser)
c.313T>C
n.815T>C
c.863T>C (p.Phe288Ser)
c.752T>C (p.Phe251Ser)
c.704T>C (p.Phe235Ser)
c.701T>C (p.Phe234Ser)
c.755T>C (p.Phe252Ser)
c.866T>C (p.Phe289Ser)
c.946-211286T>C (n.946-211286T>C)
6g.44230604T>GCA364306528POLR1C,SLC29A1c.626T>G (p.Phe209Cys)
n.1024T>G
c.569T>G (p.Phe190Cys)
c.313T>G
n.815T>G
c.863T>G (p.Phe288Cys)
c.752T>G (p.Phe251Cys)
c.704T>G (p.Phe235Cys)
c.701T>G (p.Phe234Cys)
c.755T>G (p.Phe252Cys)
c.866T>G (p.Phe289Cys)
c.946-211286T>G (n.946-211286T>G)
6g.44230605T>ACA3831626POLR1C,SLC29A1c.627T>A (p.Phe209Leu)
n.1025T>A
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c.314T>A
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c.864T>A (p.Phe288Leu)
c.753T>A (p.Phe251Leu)
c.705T>A (p.Phe235Leu)
c.702T>A (p.Phe234Leu)
c.756T>A (p.Phe252Leu)
c.867T>A (p.Phe289Leu)
c.946-211285T>A (n.946-211285T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.44230605T>CCA450308552POLR1C,SLC29A1c.627T>C (p.Phe209=)
n.1025T>C
c.570T>C (p.Phe190=)
c.314T>C
n.816T>C
c.864T>C (p.Phe288=)
c.753T>C (p.Phe251=)
c.705T>C (p.Phe235=)
c.702T>C (p.Phe234=)
c.756T>C (p.Phe252=)
c.867T>C (p.Phe289=)
c.946-211285T>C (n.946-211285T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230605T>GCA364306533POLR1C,SLC29A1c.627T>G (p.Phe209Leu)
n.1025T>G
c.570T>G (p.Phe190Leu)
c.314T>G
n.816T>G
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c.753T>G (p.Phe251Leu)
c.705T>G (p.Phe235Leu)
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c.867T>G (p.Phe289Leu)
c.946-211285T>G (n.946-211285T>G)
6g.44230605T=CA1624908472POLR1C,SLC29A1c.627T= (p.Phe209=)
n.1025T=
c.570T= (p.Phe190=)
c.314T=
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c.864T= (p.Phe288=)
c.753T= (p.Phe251=)
c.705T= (p.Phe235=)
c.702T= (p.Phe234=)
c.756T= (p.Phe252=)
c.867T= (p.Phe289=)
c.946-211285T= (n.946-211285T=)
6g.44230606A=CA1624908481POLR1C,SLC29A1c.628A= (p.Ile210=)
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c.571A= (p.Ile191=)
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c.754A= (p.Ile252=)
c.706A= (p.Ile236=)
c.703A= (p.Ile235=)
c.757A= (p.Ile253=)
c.868A= (p.Ile290=)
c.946-211284A= (n.946-211284A=)
6g.44230606A>CCA364306537POLR1C,SLC29A1c.628A>C (p.Ile210Leu)
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c.571A>C (p.Ile191Leu)
c.315A>C
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c.865A>C (p.Ile289Leu)
c.754A>C (p.Ile252Leu)
c.706A>C (p.Ile236Leu)
c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.868A>C (p.Ile290Leu)
c.946-211284A>C (n.946-211284A>C)
6g.44230606A>GCA364306539POLR1C,SLC29A1c.628A>G (p.Ile210Val)
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c.757A>G (p.Ile253Val)
c.868A>G (p.Ile290Val)
c.946-211284A>G (n.946-211284A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230606A>TCA364306542POLR1C,SLC29A1c.628A>T (p.Ile210Phe)
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c.315A>T
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c.703A>T (p.Ile235Phe)
c.757A>T (p.Ile253Phe)
c.868A>T (p.Ile290Phe)
c.946-211284A>T (n.946-211284A>T)
6g.44230607T>ACA364306547POLR1C,SLC29A1c.629T>A (p.Ile210Asn)
n.1027T>A
c.572T>A (p.Ile191Asn)
c.316T>A
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c.866T>A (p.Ile289Asn)
c.755T>A (p.Ile252Asn)
c.707T>A (p.Ile236Asn)
c.704T>A (p.Ile235Asn)
c.758T>A (p.Ile253Asn)
c.869T>A (p.Ile290Asn)
c.946-211283T>A (n.946-211283T>A)
6g.44230607T>CCA364306550POLR1C,SLC29A1c.629T>C (p.Ile210Thr)
n.1027T>C
c.572T>C (p.Ile191Thr)
c.316T>C
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c.866T>C (p.Ile289Thr)
c.755T>C (p.Ile252Thr)
c.707T>C (p.Ile236Thr)
c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.869T>C (p.Ile290Thr)
c.946-211283T>C (n.946-211283T>C)
6g.44230607T>GCA364306552POLR1C,SLC29A1c.629T>G (p.Ile210Ser)
n.1027T>G
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c.316T>G
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c.869T>G (p.Ile290Ser)
c.946-211283T>G (n.946-211283T>G)
6g.44230608C>ACA450308553POLR1C,SLC29A1c.630C>A (p.Ile210=)
n.1028C>A
c.573C>A (p.Ile191=)
c.317C>A
n.819C>A
c.867C>A (p.Ile289=)
c.756C>A (p.Ile252=)
c.708C>A (p.Ile236=)
c.705C>A (p.Ile235=)
c.759C>A (p.Ile253=)
c.870C>A (p.Ile290=)
c.946-211282C>A (n.946-211282C>A)
6g.44230608C>GCA364306557POLR1C,SLC29A1c.630C>G (p.Ile210Met)
n.1028C>G
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c.317C>G
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c.756C>G (p.Ile252Met)
c.708C>G (p.Ile236Met)
c.705C>G (p.Ile235Met)
c.759C>G (p.Ile253Met)
c.870C>G (p.Ile290Met)
c.946-211282C>G (n.946-211282C>G)
6g.44230608C>TCA450308554POLR1C,SLC29A1c.630C>T (p.Ile210=)
n.1028C>T
c.573C>T (p.Ile191=)
c.317C>T
n.819C>T
c.867C>T (p.Ile289=)
c.756C>T (p.Ile252=)
c.708C>T (p.Ile236=)
c.705C>T (p.Ile235=)
c.759C>T (p.Ile253=)
c.870C>T (p.Ile290=)
c.946-211282C>T (n.946-211282C>T)
6g.44230609A>CCA364306565POLR1C,SLC29A1c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.631A>C
n.1029A>C
c.574A>C (p.Thr192Pro)
c.318A>C
n.820A>C
c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.757A>C (p.Thr253Pro)
c.709A>C (p.Thr237Pro)
c.706A>C (p.Thr236Pro)
c.760A>C (p.Thr254Pro)
c.871A>C (p.Thr291Pro)
c.946-211281A>C (n.946-211281A>C)
6g.44230609A>GCA364306567POLR1C,SLC29A1c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.631A>G
n.1029A>G
c.574A>G (p.Thr192Ala)
c.318A>G
n.820A>G
c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.757A>G (p.Thr253Ala)
c.709A>G (p.Thr237Ala)
c.706A>G (p.Thr236Ala)
c.760A>G (p.Thr254Ala)
c.871A>G (p.Thr291Ala)
c.946-211281A>G (n.946-211281A>G)
6g.44230609A>TCA364306562POLR1C,SLC29A1c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.631A>T
n.1029A>T
c.574A>T (p.Thr192Ser)
c.318A>T
n.820A>T
c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.757A>T (p.Thr253Ser)
c.709A>T (p.Thr237Ser)
c.706A>T (p.Thr236Ser)
c.760A>T (p.Thr254Ser)
c.871A>T (p.Thr291Ser)
c.946-211281A>T (n.946-211281A>T)
6g.44230610C>ACA364306569POLR1C,SLC29A1c.632C>A (p.Thr211Lys)
c.632C>A
n.1030C>A
c.575C>A (p.Thr192Lys)
c.319C>A
n.821C>A
c.869C>A (p.Thr290Lys)
c.758C>A (p.Thr253Lys)
c.710C>A (p.Thr237Lys)
c.707C>A (p.Thr236Lys)
c.761C>A (p.Thr254Lys)
c.872C>A (p.Thr291Lys)
c.946-211280C>A (n.946-211280C>A)
6g.44230610C=CA1624908484POLR1C,SLC29A1c.632C= (p.Thr211=)
c.632C=
n.1030C=
c.575C= (p.Thr192=)
c.319C=
n.821C=
c.869C= (p.Thr290=)
c.758C= (p.Thr253=)
c.710C= (p.Thr237=)
c.707C= (p.Thr236=)
c.761C= (p.Thr254=)
c.872C= (p.Thr291=)
c.946-211280C= (n.946-211280C=)
6g.44230610C>GCA364306571POLR1C,SLC29A1c.632C>G (p.Thr211Arg)
c.632C>G
n.1030C>G
c.575C>G (p.Thr192Arg)
c.319C>G
n.821C>G
c.869C>G (p.Thr290Arg)
c.758C>G (p.Thr253Arg)
c.710C>G (p.Thr237Arg)
c.707C>G (p.Thr236Arg)
c.761C>G (p.Thr254Arg)
c.872C>G (p.Thr291Arg)
c.946-211280C>G (n.946-211280C>G)
6g.44230610C>TCA364306573POLR1C,SLC29A1c.632C>T (p.Thr211Ile)
c.632C>T
n.1030C>T
c.575C>T (p.Thr192Ile)
c.319C>T
n.821C>T
c.869C>T (p.Thr290Ile)
c.758C>T (p.Thr253Ile)
c.710C>T (p.Thr237Ile)
c.707C>T (p.Thr236Ile)
c.761C>T (p.Thr254Ile)
c.872C>T (p.Thr291Ile)
c.946-211280C>T (n.946-211280C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44230611A=CA1624908489POLR1C,SLC29A1c.633A= (p.Thr211=)
n.1031A=
c.576A= (p.Thr192=)
c.320A=
n.822A=
c.870A= (p.Thr290=)
c.759A= (p.Thr253=)
c.711A= (p.Thr237=)
c.708A= (p.Thr236=)
c.762A= (p.Thr254=)
c.873A= (p.Thr291=)
c.946-211279A= (n.946-211279A=)
6g.44230611A>CCA450308555POLR1C,SLC29A1c.633A>C (p.Thr211=)
n.1031A>C
c.576A>C (p.Thr192=)
c.320A>C
n.822A>C
c.870A>C (p.Thr290=)
c.759A>C (p.Thr253=)
c.711A>C (p.Thr237=)
c.708A>C (p.Thr236=)
c.762A>C (p.Thr254=)
c.873A>C (p.Thr291=)
c.946-211279A>C (n.946-211279A>C)
6g.44230611A>GCA450308556POLR1C,SLC29A1c.633A>G (p.Thr211=)
n.1031A>G
c.576A>G (p.Thr192=)
c.320A>G
n.822A>G
c.870A>G (p.Thr290=)
c.759A>G (p.Thr253=)
c.711A>G (p.Thr237=)
c.708A>G (p.Thr236=)
c.762A>G (p.Thr254=)
c.873A>G (p.Thr291=)
c.946-211279A>G (n.946-211279A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230611A>TCA3831627POLR1C,SLC29A1c.633A>T (p.Thr211=)
n.1031A>T
c.576A>T (p.Thr192=)
c.320A>T
n.822A>T
c.870A>T (p.Thr290=)
c.759A>T (p.Thr253=)
c.711A>T (p.Thr237=)
c.708A>T (p.Thr236=)
c.762A>T (p.Thr254=)
c.873A>T (p.Thr291=)
c.946-211279A>T (n.946-211279A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230612G>ACA364306585POLR1C,SLC29A1c.634G>A (p.Ala212Thr)
n.1032G>A
c.577G>A (p.Ala193Thr)
c.321G>A
n.823G>A
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
c.946-211278G>A (n.946-211278G>A)
6g.44230612G>CCA364306582POLR1C,SLC29A1c.634G>C (p.Ala212Pro)
n.1032G>C
c.577G>C (p.Ala193Pro)
c.321G>C
n.823G>C
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.712G>C (p.Ala238Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
c.946-211278G>C (n.946-211278G>C)
6g.44230612G>TCA364306578POLR1C,SLC29A1c.634G>T (p.Ala212Ser)
n.1032G>T
c.577G>T (p.Ala193Ser)
c.321G>T
n.823G>T
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.712G>T (p.Ala238Ser)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.874G>T (p.Ala292Ser)
c.946-211278G>T (n.946-211278G>T)
6g.44230613C>ACA364306588POLR1C,SLC29A1c.635C>A (p.Ala212Asp)
n.1033C>A
c.578C>A (p.Ala193Asp)
c.322C>A
n.824C>A
c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.761C>A (p.Ala254Asp)
c.713C>A (p.Ala238Asp)
c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.875C>A (p.Ala292Asp)
c.946-211277C>A (n.946-211277C>A)
6g.44230613C=CA1624908494POLR1C,SLC29A1c.635C= (p.Ala212=)
n.1033C=
c.578C= (p.Ala193=)
c.322C=
n.824C=
c.872C= (p.Ala291=)
c.761C= (p.Ala254=)
c.713C= (p.Ala238=)
c.710C= (p.Ala237=)
c.764C= (p.Ala255=)
c.875C= (p.Ala292=)
c.946-211277C= (n.946-211277C=)
6g.44230613C>GCA3831628POLR1C,SLC29A1c.635C>G (p.Ala212Gly)
n.1033C>G
c.578C>G (p.Ala193Gly)
c.322C>G
n.824C>G
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.713C>G (p.Ala238Gly)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.875C>G (p.Ala292Gly)
c.946-211277C>G (n.946-211277C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230613C>TCA364306602POLR1C,SLC29A1c.635C>T (p.Ala212Val)
n.1033C>T
c.578C>T (p.Ala193Val)
c.322C>T
n.824C>T
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.761C>T (p.Ala254Val)
c.713C>T (p.Ala238Val)
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.764C>T (p.Ala255Val)
c.875C>T (p.Ala292Val)
c.946-211277C>T (n.946-211277C>T)
6g.44230614C>ACA450308559POLR1C,SLC29A1c.636C>A (p.Ala212=)
n.1034C>A
c.579C>A (p.Ala193=)
c.323C>A
n.825C>A
c.873C>A (p.Ala291=)
c.762C>A (p.Ala254=)
c.714C>A (p.Ala238=)
c.711C>A (p.Ala237=)
c.765C>A (p.Ala255=)
c.876C>A (p.Ala292=)
c.946-211276C>A (n.946-211276C>A)
6g.44230614C=CA1624908497POLR1C,SLC29A1c.636C= (p.Ala212=)
n.1034C=
c.579C= (p.Ala193=)
c.323C=
n.825C=
c.873C= (p.Ala291=)
c.762C= (p.Ala254=)
c.714C= (p.Ala238=)
c.711C= (p.Ala237=)
c.765C= (p.Ala255=)
c.876C= (p.Ala292=)
c.946-211276C= (n.946-211276C=)
6g.44230614C>GCA450308557POLR1C,SLC29A1c.636C>G (p.Ala212=)
n.1034C>G
c.579C>G (p.Ala193=)
c.323C>G
n.825C>G
c.873C>G (p.Ala291=)
c.762C>G (p.Ala254=)
c.714C>G (p.Ala238=)
c.711C>G (p.Ala237=)
c.765C>G (p.Ala255=)
c.876C>G (p.Ala292=)
c.946-211276C>G (n.946-211276C>G)
6g.44230614C>TCA450308558POLR1C,SLC29A1c.636C>T (p.Ala212=)
n.1034C>T
c.579C>T (p.Ala193=)
c.323C>T
n.825C>T
c.873C>T (p.Ala291=)
c.762C>T (p.Ala254=)
c.714C>T (p.Ala238=)
c.711C>T (p.Ala237=)
c.765C>T (p.Ala255=)
c.876C>T (p.Ala292=)
c.946-211276C>T (n.946-211276C>T)
 dbSNP
6g.44230615T>ACA364306605POLR1C,SLC29A1c.637T>A (p.Cys213Ser)
n.1035T>A
c.580T>A (p.Cys194Ser)
c.324T>A
n.826T>A
c.874T>A (p.Cys292Ser)
c.763T>A (p.Cys255Ser)
c.715T>A (p.Cys239Ser)
c.712T>A (p.Cys238Ser)
c.766T>A (p.Cys256Ser)
c.877T>A (p.Cys293Ser)
c.946-211275T>A (n.946-211275T>A)
6g.44230615T>CCA364306615POLR1C,SLC29A1c.637T>C (p.Cys213Arg)
n.1035T>C
c.580T>C (p.Cys194Arg)
c.324T>C
n.826T>C
c.874T>C (p.Cys292Arg)
c.763T>C (p.Cys255Arg)
c.715T>C (p.Cys239Arg)
c.712T>C (p.Cys238Arg)
c.766T>C (p.Cys256Arg)
c.877T>C (p.Cys293Arg)
c.946-211275T>C (n.946-211275T>C)
6g.44230615T>GCA364306618POLR1C,SLC29A1c.637T>G (p.Cys213Gly)
n.1035T>G
c.580T>G (p.Cys194Gly)
c.324T>G
n.826T>G
c.874T>G (p.Cys292Gly)
c.763T>G (p.Cys255Gly)
c.715T>G (p.Cys239Gly)
c.712T>G (p.Cys238Gly)
c.766T>G (p.Cys256Gly)
c.877T>G (p.Cys293Gly)
c.946-211275T>G (n.946-211275T>G)
6g.44230616G>ACA3831629POLR1C,SLC29A1c.638G>A (p.Cys213Tyr)
n.1036G>A
c.581G>A (p.Cys194Tyr)
c.325G>A
n.827G>A
c.875G>A (p.Cys292Tyr)
c.764G>A (p.Cys255Tyr)
c.716G>A (p.Cys239Tyr)
c.713G>A (p.Cys238Tyr)
c.767G>A (p.Cys256Tyr)
c.878G>A (p.Cys293Tyr)
c.946-211274G>A (n.946-211274G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230616G>CCA364306635POLR1C,SLC29A1c.638G>C (p.Cys213Ser)
n.1036G>C
c.581G>C (p.Cys194Ser)
c.325G>C
n.827G>C
c.875G>C (p.Cys292Ser)
c.764G>C (p.Cys255Ser)
c.716G>C (p.Cys239Ser)
c.713G>C (p.Cys238Ser)
c.767G>C (p.Cys256Ser)
c.878G>C (p.Cys293Ser)
c.946-211274G>C (n.946-211274G>C)
6g.44230616G=CA1624908499POLR1C,SLC29A1c.638G= (p.Cys213=)
n.1036G=
c.581G= (p.Cys194=)
c.325G=
n.827G=
c.875G= (p.Cys292=)
c.764G= (p.Cys255=)
c.716G= (p.Cys239=)
c.713G= (p.Cys238=)
c.767G= (p.Cys256=)
c.878G= (p.Cys293=)
c.946-211274G= (n.946-211274G=)
6g.44230616G>TCA364306625POLR1C,SLC29A1c.638G>T (p.Cys213Phe)
n.1036G>T
c.581G>T (p.Cys194Phe)
c.325G>T
n.827G>T
c.875G>T (p.Cys292Phe)
c.764G>T (p.Cys255Phe)
c.716G>T (p.Cys239Phe)
c.713G>T (p.Cys238Phe)
c.767G>T (p.Cys256Phe)
c.878G>T (p.Cys293Phe)
c.946-211274G>T (n.946-211274G>T)
6g.44230617T>ACA364306645POLR1C,SLC29A1c.639T>A (p.Cys213Ter)
n.1037T>A
c.582T>A (p.Cys194Ter)
c.326T>A
n.828T>A
c.876T>A (p.Cys292Ter)
c.765T>A (p.Cys255Ter)
c.717T>A (p.Cys239Ter)
c.714T>A (p.Cys238Ter)
c.768T>A (p.Cys256Ter)
c.879T>A (p.Cys293Ter)
c.946-211273T>A (n.946-211273T>A)
6g.44230617T>CCA450308560POLR1C,SLC29A1c.639T>C (p.Cys213=)
n.1037T>C
c.582T>C (p.Cys194=)
c.326T>C
n.828T>C
c.876T>C (p.Cys292=)
c.765T>C (p.Cys255=)
c.717T>C (p.Cys239=)
c.714T>C (p.Cys238=)
c.768T>C (p.Cys256=)
c.879T>C (p.Cys293=)
c.946-211273T>C (n.946-211273T>C)
6g.44230617T>GCA364306647POLR1C,SLC29A1c.639T>G (p.Cys213Trp)
n.1037T>G
c.582T>G (p.Cys194Trp)
c.326T>G
n.828T>G
c.876T>G (p.Cys292Trp)
c.765T>G (p.Cys255Trp)
c.717T>G (p.Cys239Trp)
c.714T>G (p.Cys238Trp)
c.768T>G (p.Cys256Trp)
c.879T>G (p.Cys293Trp)
c.946-211273T>G (n.946-211273T>G)
6g.44230618G>ACA364306657POLR1C,SLC29A1c.640G>A (p.Ala214Thr)
n.1038G>A
c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.327G>A
n.829G>A
c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.880G>A (p.Ala294Thr)
c.946-211272G>A (n.946-211272G>A)
6g.44230618G>CCA364306660POLR1C,SLC29A1c.640G>C (p.Ala214Pro)
n.1038G>C
c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.327G>C
n.829G>C
c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.715G>C (p.Ala239Pro)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.880G>C (p.Ala294Pro)
c.946-211272G>C (n.946-211272G>C)
6g.44230618G>TCA364306663POLR1C,SLC29A1c.640G>T (p.Ala214Ser)
n.1038G>T
c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.327G>T
n.829G>T
c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.715G>T (p.Ala239Ser)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.880G>T (p.Ala294Ser)
c.946-211272G>T (n.946-211272G>T)
6g.44230619C>ACA364306668POLR1C,SLC29A1c.641C>A (p.Ala214Asp)
n.1039C>A
c.584C>A (p.Ala195Asp)
c.328C>A
n.830C>A
c.878C>A (p.Ala293Asp)
c.767C>A (p.Ala256Asp)
c.719C>A (p.Ala240Asp)
c.716C>A (p.Ala239Asp)
c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.881C>A (p.Ala294Asp)
c.946-211271C>A (n.946-211271C>A)
6g.44230619C>GCA364306671POLR1C,SLC29A1c.641C>G (p.Ala214Gly)
n.1039C>G
c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.328C>G
n.830C>G
c.878C>G (p.Ala293Gly)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.716C>G (p.Ala239Gly)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.881C>G (p.Ala294Gly)
c.946-211271C>G (n.946-211271C>G)
6g.44230619C>TCA364306674POLR1C,SLC29A1c.641C>T (p.Ala214Val)
n.1039C>T
c.584C>T (p.Ala195Val)
c.328C>T
n.830C>T
c.878C>T (p.Ala293Val)
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.716C>T (p.Ala239Val)
c.770C>T (p.Ala257Val)
c.881C>T (p.Ala294Val)
c.946-211271C>T (n.946-211271C>T)
6g.44230620T>ACA450308562POLR1C,SLC29A1c.642T>A (p.Ala214=)
n.1040T>A
c.585T>A (p.Ala195=)
c.329T>A
n.831T>A
c.879T>A (p.Ala293=)
c.768T>A (p.Ala256=)
c.720T>A (p.Ala240=)
c.717T>A (p.Ala239=)
c.771T>A (p.Ala257=)
c.882T>A (p.Ala294=)
c.946-211270T>A (n.946-211270T>A)
6g.44230620T>CCA138375348POLR1C,SLC29A1c.642T>C (p.Ala214=)
n.1040T>C
c.585T>C (p.Ala195=)
c.329T>C
n.831T>C
c.879T>C (p.Ala293=)
c.768T>C (p.Ala256=)
c.720T>C (p.Ala240=)
c.717T>C (p.Ala239=)
c.771T>C (p.Ala257=)
c.882T>C (p.Ala294=)
c.946-211270T>C (n.946-211270T>C)
 dbSNP
6g.44230620T>GCA450308561POLR1C,SLC29A1c.642T>G (p.Ala214=)
n.1040T>G
c.585T>G (p.Ala195=)
c.329T>G
n.831T>G
c.879T>G (p.Ala293=)
c.768T>G (p.Ala256=)
c.720T>G (p.Ala240=)
c.717T>G (p.Ala239=)
c.771T>G (p.Ala257=)
c.882T>G (p.Ala294=)
c.946-211270T>G (n.946-211270T>G)
6g.44230620T=CA1624908503POLR1C,SLC29A1c.642T= (p.Ala214=)
n.1040T=
c.585T= (p.Ala195=)
c.329T=
n.831T=
c.879T= (p.Ala293=)
c.768T= (p.Ala256=)
c.720T= (p.Ala240=)
c.717T= (p.Ala239=)
c.771T= (p.Ala257=)
c.882T= (p.Ala294=)
c.946-211270T= (n.946-211270T=)
6g.44230621G>ACA3831630POLR1C,SLC29A1c.643G>A (p.Val215Ile)
n.1041G>A
c.586G>A (p.Val196Ile)
c.330G>A
n.832G>A
c.880G>A (p.Val294Ile)
c.769G>A (p.Val257Ile)
c.721G>A (p.Val241Ile)
c.718G>A (p.Val240Ile)
c.772G>A (p.Val258Ile)
c.883G>A (p.Val295Ile)
c.946-211269G>A (n.946-211269G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44230621G>CCA364306683POLR1C,SLC29A1c.643G>C (p.Val215Leu)
n.1041G>C
c.586G>C (p.Val196Leu)
c.330G>C
n.832G>C
c.880G>C (p.Val294Leu)
c.769G>C (p.Val257Leu)
c.721G>C (p.Val241Leu)
c.718G>C (p.Val240Leu)
c.772G>C (p.Val258Leu)
c.883G>C (p.Val295Leu)
c.946-211269G>C (n.946-211269G>C)
6g.44230621G=CA1624908506POLR1C,SLC29A1c.643G= (p.Val215=)
n.1041G=
c.586G= (p.Val196=)
c.330G=
n.832G=
c.880G= (p.Val294=)
c.769G= (p.Val257=)
c.721G= (p.Val241=)
c.718G= (p.Val240=)
c.772G= (p.Val258=)
c.883G= (p.Val295=)
c.946-211269G= (n.946-211269G=)
6g.44230621G>TCA364306688POLR1C,SLC29A1c.643G>T (p.Val215Phe)
n.1041G>T
c.586G>T (p.Val196Phe)
c.330G>T
n.832G>T
c.880G>T (p.Val294Phe)
c.769G>T (p.Val257Phe)
c.721G>T (p.Val241Phe)
c.718G>T (p.Val240Phe)
c.772G>T (p.Val258Phe)
c.883G>T (p.Val295Phe)
c.946-211269G>T (n.946-211269G>T)
6g.44230622T>ACA364306693POLR1C,SLC29A1c.644T>A (p.Val215Asp)
n.1042T>A
c.587T>A (p.Val196Asp)
c.331T>A
n.833T>A
c.881T>A (p.Val294Asp)
c.770T>A (p.Val257Asp)
c.722T>A (p.Val241Asp)
c.719T>A (p.Val240Asp)
c.773T>A (p.Val258Asp)
c.884T>A (p.Val295Asp)
c.946-211268T>A (n.946-211268T>A)
6g.44230622T>CCA364306696POLR1C,SLC29A1c.644T>C (p.Val215Ala)
n.1042T>C
c.587T>C (p.Val196Ala)
c.331T>C
n.833T>C
c.881T>C (p.Val294Ala)
c.770T>C (p.Val257Ala)
c.722T>C (p.Val241Ala)
c.719T>C (p.Val240Ala)
c.773T>C (p.Val258Ala)
c.884T>C (p.Val295Ala)
c.946-211268T>C (n.946-211268T>C)
6g.44230622T>GCA364306700POLR1C,SLC29A1c.644T>G (p.Val215Gly)
n.1042T>G
c.587T>G (p.Val196Gly)
c.331T>G
n.833T>G
c.881T>G (p.Val294Gly)
c.770T>G (p.Val257Gly)
c.722T>G (p.Val241Gly)
c.719T>G (p.Val240Gly)
c.773T>G (p.Val258Gly)
c.884T>G (p.Val295Gly)
c.946-211268T>G (n.946-211268T>G)
6g.44230623T>ACA3831631POLR1C,SLC29A1c.645T>A (p.Val215=)
n.1043T>A
c.588T>A (p.Val196=)
c.332T>A
n.834T>A
c.882T>A (p.Val294=)
c.771T>A (p.Val257=)
c.723T>A (p.Val241=)
c.720T>A (p.Val240=)
c.774T>A (p.Val258=)
c.885T>A (p.Val295=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.885T>C (p.Val295=)
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c.723T= (p.Val241=)
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6g.44230626_44230628delCA2678935215POLR1C,SLC29A1c.648_650del (p.Ile217del)
n.1046_1048del
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c.946-211264_946-211262del (n.946-211264_946-211262del)
 gnomAD v4
6g.44230625T>ACA364306714POLR1C,SLC29A1c.647T>A (p.Ile216Asn)
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c.887T>A (p.Ile296Asn)
c.946-211265T>A (n.946-211265T>A)
6g.44230625T>CCA3831632POLR1C,SLC29A1c.647T>C (p.Ile216Thr)
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c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.334T>C
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c.773T>C (p.Ile258Thr)
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c.887T>C (p.Ile296Thr)
c.946-211265T>C (n.946-211265T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230625T>GCA364306720POLR1C,SLC29A1c.647T>G (p.Ile216Ser)
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6g.44230626C>ACA450308565POLR1C,SLC29A1c.648C>A (p.Ile216=)
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c.774C>A (p.Ile258=)
c.726C>A (p.Ile242=)
c.723C>A (p.Ile241=)
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6g.44230626C>GCA364306723POLR1C,SLC29A1c.648C>G (p.Ile216Met)
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6g.44230626C>TCA450308566POLR1C,SLC29A1c.648C>T (p.Ile216=)
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c.591C>T (p.Ile197=)
c.335C>T
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c.885C>T (p.Ile295=)
c.774C>T (p.Ile258=)
c.726C>T (p.Ile242=)
c.723C>T (p.Ile241=)
c.777C>T (p.Ile259=)
c.888C>T (p.Ile296=)
c.946-211264C>T (n.946-211264C>T)
6g.44230627A=CA1624908513POLR1C,SLC29A1c.649A= (p.Ile217=)
n.1047A=
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c.727A= (p.Ile243=)
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6g.44230627A>CCA364306729POLR1C,SLC29A1c.649A>C (p.Ile217Leu)
n.1047A>C
c.592A>C (p.Ile198Leu)
c.336A>C
n.838A>C
c.886A>C (p.Ile296Leu)
c.775A>C (p.Ile259Leu)
c.727A>C (p.Ile243Leu)
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c.778A>C (p.Ile260Leu)
c.889A>C (p.Ile297Leu)
c.946-211263A>C (n.946-211263A>C)
6g.44230627A>GCA364306733POLR1C,SLC29A1c.649A>G (p.Ile217Val)
n.1047A>G
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c.778A>G (p.Ile260Val)
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c.946-211263A>G (n.946-211263A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230627A>TCA364306736POLR1C,SLC29A1c.649A>T (p.Ile217Phe)
n.1047A>T
c.592A>T (p.Ile198Phe)
c.336A>T
n.838A>T
c.886A>T (p.Ile296Phe)
c.775A>T (p.Ile259Phe)
c.727A>T (p.Ile243Phe)
c.724A>T (p.Ile242Phe)
c.778A>T (p.Ile260Phe)
c.889A>T (p.Ile297Phe)
c.946-211263A>T (n.946-211263A>T)
6g.44230628T>ACA364306739POLR1C,SLC29A1c.650T>A (p.Ile217Asn)
n.1048T>A
c.593T>A (p.Ile198Asn)
c.337T>A
n.839T>A
c.887T>A (p.Ile296Asn)
c.776T>A (p.Ile259Asn)
c.728T>A (p.Ile243Asn)
c.725T>A (p.Ile242Asn)
c.779T>A (p.Ile260Asn)
c.890T>A (p.Ile297Asn)
c.946-211262T>A (n.946-211262T>A)
6g.44230628T>CCA3831633POLR1C,SLC29A1c.650T>C (p.Ile217Thr)
n.1048T>C
c.593T>C (p.Ile198Thr)
c.337T>C
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c.887T>C (p.Ile296Thr)
c.776T>C (p.Ile259Thr)
c.728T>C (p.Ile243Thr)
c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.779T>C (p.Ile260Thr)
c.890T>C (p.Ile297Thr)
c.946-211262T>C (n.946-211262T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44230628T>GCA364306746POLR1C,SLC29A1c.650T>G (p.Ile217Ser)
n.1048T>G
c.593T>G (p.Ile198Ser)
c.337T>G
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c.779T>G (p.Ile260Ser)
c.890T>G (p.Ile297Ser)
c.946-211262T>G (n.946-211262T>G)
6g.44230628T=CA1624908516POLR1C,SLC29A1c.650T= (p.Ile217=)
n.1048T=
c.593T= (p.Ile198=)
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n.839T=
c.887T= (p.Ile296=)
c.776T= (p.Ile259=)
c.728T= (p.Ile243=)
c.725T= (p.Ile242=)
c.779T= (p.Ile260=)
c.890T= (p.Ile297=)
c.946-211262T= (n.946-211262T=)
6g.44230629T>ACA450308567POLR1C,SLC29A1c.651T>A (p.Ile217=)
n.1049T>A
c.594T>A (p.Ile198=)
c.338T>A
n.840T>A
c.888T>A (p.Ile296=)
c.777T>A (p.Ile259=)
c.729T>A (p.Ile243=)
c.726T>A (p.Ile242=)
c.780T>A (p.Ile260=)
c.891T>A (p.Ile297=)
c.946-211261T>A (n.946-211261T>A)
6g.44230629T>CCA450308568POLR1C,SLC29A1c.651T>C (p.Ile217=)
n.1049T>C
c.594T>C (p.Ile198=)
c.338T>C
n.840T>C
c.888T>C (p.Ile296=)
c.777T>C (p.Ile259=)
c.729T>C (p.Ile243=)
c.726T>C (p.Ile242=)
c.780T>C (p.Ile260=)
c.891T>C (p.Ile297=)
c.946-211261T>C (n.946-211261T>C)
6g.44230629T>GCA364306752POLR1C,SLC29A1c.651T>G (p.Ile217Met)
n.1049T>G
c.594T>G (p.Ile198Met)
c.338T>G
n.840T>G
c.888T>G (p.Ile296Met)
c.777T>G (p.Ile259Met)
c.729T>G (p.Ile243Met)
c.726T>G (p.Ile242Met)
c.780T>G (p.Ile260Met)
c.891T>G (p.Ile297Met)
c.946-211261T>G (n.946-211261T>G)
 dbSNP
6g.44230629T=CA1624908518POLR1C,SLC29A1c.651T= (p.Ile217=)
n.1049T=
c.594T= (p.Ile198=)
c.338T=
n.840T=
c.888T= (p.Ile296=)
c.777T= (p.Ile259=)
c.729T= (p.Ile243=)
c.726T= (p.Ile242=)
c.780T= (p.Ile260=)
c.891T= (p.Ile297=)
c.946-211261T= (n.946-211261T=)
6g.44230630T>ACA364306756POLR1C,SLC29A1c.652T>A (p.Leu218Met)
n.1050T>A
c.595T>A (p.Leu199Met)
c.339T>A
n.841T>A
c.889T>A (p.Leu297Met)
c.778T>A (p.Leu260Met)
c.730T>A (p.Leu244Met)
c.727T>A (p.Leu243Met)
c.781T>A (p.Leu261Met)
c.892T>A (p.Leu298Met)
c.946-211260T>A (n.946-211260T>A)
6g.44230630T>CCA450308569POLR1C,SLC29A1c.652T>C (p.Leu218=)
n.1050T>C
c.595T>C (p.Leu199=)
c.339T>C
n.841T>C
c.889T>C (p.Leu297=)
c.778T>C (p.Leu260=)
c.730T>C (p.Leu244=)
c.727T>C (p.Leu243=)
c.781T>C (p.Leu261=)
c.892T>C (p.Leu298=)
c.946-211260T>C (n.946-211260T>C)
6g.44230630T>GCA364306760POLR1C,SLC29A1c.652T>G (p.Leu218Val)
n.1050T>G
c.595T>G (p.Leu199Val)
c.339T>G
n.841T>G
c.889T>G (p.Leu297Val)
c.778T>G (p.Leu260Val)
c.730T>G (p.Leu244Val)
c.727T>G (p.Leu243Val)
c.781T>G (p.Leu261Val)
c.892T>G (p.Leu298Val)
c.946-211260T>G (n.946-211260T>G)
6g.44230631T>ACA364306767POLR1C,SLC29A1c.653T>A (p.Leu218Ter)
n.1051T>A
c.596T>A (p.Leu199Ter)
c.340T>A
n.842T>A
c.890T>A (p.Leu297Ter)
c.779T>A (p.Leu260Ter)
c.731T>A (p.Leu244Ter)
c.728T>A (p.Leu243Ter)
c.782T>A (p.Leu261Ter)
c.893T>A (p.Leu298Ter)
c.946-211259T>A (n.946-211259T>A)
6g.44230631T>CCA364306773POLR1C,SLC29A1c.653T>C (p.Leu218Ser)
n.1051T>C
c.596T>C (p.Leu199Ser)
c.340T>C
n.842T>C
c.890T>C (p.Leu297Ser)
c.779T>C (p.Leu260Ser)
c.731T>C (p.Leu244Ser)
c.728T>C (p.Leu243Ser)
c.782T>C (p.Leu261Ser)
c.893T>C (p.Leu298Ser)
c.946-211259T>C (n.946-211259T>C)
6g.44230631T>GCA364306762POLR1C,SLC29A1c.653T>G (p.Leu218Trp)
n.1051T>G
c.596T>G (p.Leu199Trp)
c.340T>G
n.842T>G
c.890T>G (p.Leu297Trp)
c.779T>G (p.Leu260Trp)
c.731T>G (p.Leu244Trp)
c.728T>G (p.Leu243Trp)
c.782T>G (p.Leu261Trp)
c.893T>G (p.Leu298Trp)
c.946-211259T>G (n.946-211259T>G)
6g.44230632G>ACA450308570POLR1C,SLC29A1c.654G>A (p.Leu218=)
n.1052G>A
c.597G>A (p.Leu199=)
c.341G>A
n.843G>A
c.891G>A (p.Leu297=)
c.780G>A (p.Leu260=)
c.732G>A (p.Leu244=)
c.729G>A (p.Leu243=)
c.783G>A (p.Leu261=)
c.894G>A (p.Leu298=)
c.946-211258G>A (n.946-211258G>A)
6g.44230632G>CCA364306777POLR1C,SLC29A1c.654G>C (p.Leu218Phe)
n.1052G>C
c.597G>C (p.Leu199Phe)
c.341G>C
n.843G>C
c.891G>C (p.Leu297Phe)
c.780G>C (p.Leu260Phe)
c.732G>C (p.Leu244Phe)
c.729G>C (p.Leu243Phe)
c.783G>C (p.Leu261Phe)
c.894G>C (p.Leu298Phe)
c.946-211258G>C (n.946-211258G>C)
6g.44230632G>TCA364306781POLR1C,SLC29A1c.654G>T (p.Leu218Phe)
n.1052G>T
c.597G>T (p.Leu199Phe)
c.341G>T
n.843G>T
c.891G>T (p.Leu297Phe)
c.780G>T (p.Leu260Phe)
c.732G>T (p.Leu244Phe)
c.729G>T (p.Leu243Phe)
c.783G>T (p.Leu261Phe)
c.894G>T (p.Leu298Phe)
c.946-211258G>T (n.946-211258G>T)
6g.44230633A>CCA364306787POLR1C,SLC29A1c.655A>C (p.Thr219Pro)
n.1053A>C
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.342A>C
n.844A>C
c.892A>C (p.Thr298Pro)
c.781A>C (p.Thr261Pro)
c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.730A>C (p.Thr244Pro)
c.784A>C (p.Thr262Pro)
c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.946-211257A>C (n.946-211257A>C)
6g.44230633A>GCA364306790POLR1C,SLC29A1c.655A>G (p.Thr219Ala)
n.1053A>G
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.342A>G
n.844A>G
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c.781A>G (p.Thr261Ala)
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c.784A>G (p.Thr262Ala)
c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.946-211257A>G (n.946-211257A>G)
6g.44230633A>TCA364306792POLR1C,SLC29A1c.655A>T (p.Thr219Ser)
n.1053A>T
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.342A>T
n.844A>T
c.892A>T (p.Thr298Ser)
c.781A>T (p.Thr261Ser)
c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.730A>T (p.Thr244Ser)
c.784A>T (p.Thr262Ser)
c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.946-211257A>T (n.946-211257A>T)
6g.44230634C>ACA364306796POLR1C,SLC29A1c.656C>A (p.Thr219Asn)
n.1054C>A
c.599C>A (p.Thr200Asn)
c.343C>A
n.845C>A
c.893C>A (p.Thr298Asn)
c.782C>A (p.Thr261Asn)
c.734C>A (p.Thr245Asn)
c.731C>A (p.Thr244Asn)
c.785C>A (p.Thr262Asn)
c.896C>A (p.Thr299Asn)
c.946-211256C>A (n.946-211256C>A)
 gnomAD v4
6g.44230634C>GCA364306798POLR1C,SLC29A1c.656C>G (p.Thr219Ser)
n.1054C>G
c.599C>G (p.Thr200Ser)
c.343C>G
n.845C>G
c.893C>G (p.Thr298Ser)
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c.785C>G (p.Thr262Ser)
c.896C>G (p.Thr299Ser)
c.946-211256C>G (n.946-211256C>G)
6g.44230634C>TCA364306801POLR1C,SLC29A1c.656C>T (p.Thr219Ile)
n.1054C>T
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.343C>T
n.845C>T
c.893C>T (p.Thr298Ile)
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c.734C>T (p.Thr245Ile)
c.731C>T (p.Thr244Ile)
c.785C>T (p.Thr262Ile)
c.896C>T (p.Thr299Ile)
c.946-211256C>T (n.946-211256C>T)
 gnomAD v4
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c.946-211255C>A (n.946-211255C>A)
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c.897C>T (p.Thr299=)
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched