| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.44230484_44230569del | CA2678935189 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+3_591del n.987+3_989del c.532+3_534del c.276+3_278del n.778+3_780del c.826+3_828del c.715+3_717del c.667+3_669del c.664+3_666del c.718+3_720del c.829+3_831del c.946-211406_946-211321del (n.946-211406_946-211321del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230488C= | CA1624908290 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+7C= (n.589+7C=) n.987+7C= c.532+7C= (n.532+7C=) c.276+7C= n.778+7C= c.826+7C= (n.826+7C=) c.715+7C= (n.715+7C=) c.667+7C= (n.667+7C=) c.664+7C= (n.664+7C=) c.718+7C= (n.718+7C=) c.829+7C= (n.829+7C=) c.946-211402C= (n.946-211402C=) | |
| 6 | g.44230488C>G | CA1088440510 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+7C>G (n.589+7C>G) n.987+7C>G c.532+7C>G (n.532+7C>G) c.276+7C>G n.778+7C>G c.826+7C>G (n.826+7C>G) c.715+7C>G (n.715+7C>G) c.667+7C>G (n.667+7C>G) c.664+7C>G (n.664+7C>G) c.718+7C>G (n.718+7C>G) c.829+7C>G (n.829+7C>G) c.946-211402C>G (n.946-211402C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230488_44230489insTTT | CA2547999203 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+7_589+8insTTT (n.589+7_589+8insTTT) n.987+7_987+8insTTT c.532+7_532+8insTTT (n.532+7_532+8insTTT) c.276+7_276+8insTTT n.778+7_778+8insTTT c.826+7_826+8insTTT (n.826+7_826+8insTTT) c.715+7_715+8insTTT (n.715+7_715+8insTTT) c.667+7_667+8insTTT (n.667+7_667+8insTTT) c.664+7_664+8insTTT (n.664+7_664+8insTTT) c.718+7_718+8insTTT (n.718+7_718+8insTTT) c.829+7_829+8insTTT (n.829+7_829+8insTTT) c.946-211402_946-211401insTTT (n.946-211402_946-211401insTTT) | |
| 6 | g.44230489C>A | CA2678935190 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+8C>A (n.589+8C>A) n.987+8C>A c.532+8C>A (n.532+8C>A) c.276+8C>A n.778+8C>A c.826+8C>A (n.826+8C>A) c.715+8C>A (n.715+8C>A) c.667+8C>A (n.667+8C>A) c.664+8C>A (n.664+8C>A) c.718+8C>A (n.718+8C>A) c.829+8C>A (n.829+8C>A) c.946-211401C>A (n.946-211401C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230489C= | CA1624908293 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+8C= (n.589+8C=) n.987+8C= c.532+8C= (n.532+8C=) c.276+8C= n.778+8C= c.826+8C= (n.826+8C=) c.715+8C= (n.715+8C=) c.667+8C= (n.667+8C=) c.664+8C= (n.664+8C=) c.718+8C= (n.718+8C=) c.829+8C= (n.829+8C=) c.946-211401C= (n.946-211401C=) | |
| 6 | g.44230489C>T | CA3831596 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+8C>T (n.589+8C>T) n.987+8C>T c.532+8C>T (n.532+8C>T) c.276+8C>T n.778+8C>T c.826+8C>T (n.826+8C>T) c.715+8C>T (n.715+8C>T) c.667+8C>T (n.667+8C>T) c.664+8C>T (n.664+8C>T) c.718+8C>T (n.718+8C>T) c.829+8C>T (n.829+8C>T) c.946-211401C>T (n.946-211401C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230489_44230490insT | CA2521577823 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+8_589+9insT (n.589+8_589+9insT) n.987+8_987+9insT c.532+8_532+9insT (n.532+8_532+9insT) c.276+8_276+9insT n.778+8_778+9insT c.826+8_826+9insT (n.826+8_826+9insT) c.715+8_715+9insT (n.715+8_715+9insT) c.667+8_667+9insT (n.667+8_667+9insT) c.664+8_664+9insT (n.664+8_664+9insT) c.718+8_718+9insT (n.718+8_718+9insT) c.829+8_829+9insT (n.829+8_829+9insT) c.946-211401_946-211400insT (n.946-211401_946-211400insT) | |
| 6 | g.44230490G>A | CA567154146 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+9G>A (n.589+9G>A) n.987+9G>A c.532+9G>A (n.532+9G>A) c.276+9G>A n.778+9G>A c.826+9G>A (n.826+9G>A) c.715+9G>A (n.715+9G>A) c.667+9G>A (n.667+9G>A) c.664+9G>A (n.664+9G>A) c.718+9G>A (n.718+9G>A) c.829+9G>A (n.829+9G>A) c.946-211400G>A (n.946-211400G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230490G= | CA1624908295 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+9G= (n.589+9G=) n.987+9G= c.532+9G= (n.532+9G=) c.276+9G= n.778+9G= c.826+9G= (n.826+9G=) c.715+9G= (n.715+9G=) c.667+9G= (n.667+9G=) c.664+9G= (n.664+9G=) c.718+9G= (n.718+9G=) c.829+9G= (n.829+9G=) c.946-211400G= (n.946-211400G=) | |
| 6 | g.44230491G>T | CA2536075641 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+10G>T (n.589+10G>T) n.987+10G>T c.532+10G>T (n.532+10G>T) c.276+10G>T n.778+10G>T c.826+10G>T (n.826+10G>T) c.715+10G>T (n.715+10G>T) c.667+10G>T (n.667+10G>T) c.664+10G>T (n.664+10G>T) c.718+10G>T (n.718+10G>T) c.829+10G>T (n.829+10G>T) c.946-211399G>T (n.946-211399G>T) | |
| 6 | g.44230492C>A | CA2678935191 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+11C>A (n.589+11C>A) n.987+11C>A c.532+11C>A (n.532+11C>A) c.276+11C>A n.778+11C>A c.826+11C>A (n.826+11C>A) c.715+11C>A (n.715+11C>A) c.667+11C>A (n.667+11C>A) c.664+11C>A (n.664+11C>A) c.718+11C>A (n.718+11C>A) c.829+11C>A (n.829+11C>A) c.946-211398C>A (n.946-211398C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230492C= | CA1624908297 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+11C= (n.589+11C=) n.987+11C= c.532+11C= (n.532+11C=) c.276+11C= n.778+11C= c.826+11C= (n.826+11C=) c.715+11C= (n.715+11C=) c.667+11C= (n.667+11C=) c.664+11C= (n.664+11C=) c.718+11C= (n.718+11C=) c.829+11C= (n.829+11C=) c.946-211398C= (n.946-211398C=) | |
| 6 | g.44230492C>T | CA1624908299 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+11C>T (n.589+11C>T) n.987+11C>T c.532+11C>T (n.532+11C>T) c.276+11C>T n.778+11C>T c.826+11C>T (n.826+11C>T) c.715+11C>T (n.715+11C>T) c.667+11C>T (n.667+11C>T) c.664+11C>T (n.664+11C>T) c.718+11C>T (n.718+11C>T) c.829+11C>T (n.829+11C>T) c.946-211398C>T (n.946-211398C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44230494A= | CA1624908304 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+13A= (n.589+13A=) n.987+13A= c.532+13A= (n.532+13A=) c.276+13A= n.778+13A= c.826+13A= (n.826+13A=) c.715+13A= (n.715+13A=) c.667+13A= (n.667+13A=) c.664+13A= (n.664+13A=) c.718+13A= (n.718+13A=) c.829+13A= (n.829+13A=) c.946-211396A= (n.946-211396A=) | |
| 6 | g.44230494A>C | CA1088440517 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+13A>C (n.589+13A>C) n.987+13A>C c.532+13A>C (n.532+13A>C) c.276+13A>C n.778+13A>C c.826+13A>C (n.826+13A>C) c.715+13A>C (n.715+13A>C) c.667+13A>C (n.667+13A>C) c.664+13A>C (n.664+13A>C) c.718+13A>C (n.718+13A>C) c.829+13A>C (n.829+13A>C) c.946-211396A>C (n.946-211396A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230494A>G | CA3831597 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+13A>G (n.589+13A>G) n.987+13A>G c.532+13A>G (n.532+13A>G) c.276+13A>G n.778+13A>G c.826+13A>G (n.826+13A>G) c.715+13A>G (n.715+13A>G) c.667+13A>G (n.667+13A>G) c.664+13A>G (n.664+13A>G) c.718+13A>G (n.718+13A>G) c.829+13A>G (n.829+13A>G) c.946-211396A>G (n.946-211396A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230495T>C | CA2578632031 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+14T>C (n.589+14T>C) n.987+14T>C c.532+14T>C (n.532+14T>C) c.276+14T>C n.778+14T>C c.826+14T>C (n.826+14T>C) c.715+14T>C (n.715+14T>C) c.667+14T>C (n.667+14T>C) c.664+14T>C (n.664+14T>C) c.718+14T>C (n.718+14T>C) c.829+14T>C (n.829+14T>C) c.946-211395T>C (n.946-211395T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230495T>G | CA138375219 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+14T>G (n.589+14T>G) n.987+14T>G c.532+14T>G (n.532+14T>G) c.276+14T>G n.778+14T>G c.826+14T>G (n.826+14T>G) c.715+14T>G (n.715+14T>G) c.667+14T>G (n.667+14T>G) c.664+14T>G (n.664+14T>G) c.718+14T>G (n.718+14T>G) c.829+14T>G (n.829+14T>G) c.946-211395T>G (n.946-211395T>G) | dbSNP |
| 6 | g.44230495T= | CA1624908306 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+14T= (n.589+14T=) n.987+14T= c.532+14T= (n.532+14T=) c.276+14T= n.778+14T= c.826+14T= (n.826+14T=) c.715+14T= (n.715+14T=) c.667+14T= (n.667+14T=) c.664+14T= (n.664+14T=) c.718+14T= (n.718+14T=) c.829+14T= (n.829+14T=) c.946-211395T= (n.946-211395T=) | |
| 6 | g.44230498A= | CA1624908308 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+17A= (n.589+17A=) n.987+17A= c.532+17A= (n.532+17A=) c.276+17A= n.778+17A= c.826+17A= (n.826+17A=) c.715+17A= (n.715+17A=) c.667+17A= (n.667+17A=) c.664+17A= (n.664+17A=) c.718+17A= (n.718+17A=) c.829+17A= (n.829+17A=) c.946-211392A= (n.946-211392A=) | |
| 6 | g.44230498A>G | CA3831598 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+17A>G (n.589+17A>G) n.987+17A>G c.532+17A>G (n.532+17A>G) c.276+17A>G n.778+17A>G c.826+17A>G (n.826+17A>G) c.715+17A>G (n.715+17A>G) c.667+17A>G (n.667+17A>G) c.664+17A>G (n.664+17A>G) c.718+17A>G (n.718+17A>G) c.829+17A>G (n.829+17A>G) c.946-211392A>G (n.946-211392A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230499C>A | CA2678935192 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+18C>A (n.589+18C>A) n.987+18C>A c.532+18C>A (n.532+18C>A) c.276+18C>A n.778+18C>A c.826+18C>A (n.826+18C>A) c.715+18C>A (n.715+18C>A) c.667+18C>A (n.667+18C>A) c.664+18C>A (n.664+18C>A) c.718+18C>A (n.718+18C>A) c.829+18C>A (n.829+18C>A) c.946-211391C>A (n.946-211391C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230499C= | CA1624908312 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+18C= (n.589+18C=) n.987+18C= c.532+18C= (n.532+18C=) c.276+18C= n.778+18C= c.826+18C= (n.826+18C=) c.715+18C= (n.715+18C=) c.667+18C= (n.667+18C=) c.664+18C= (n.664+18C=) c.718+18C= (n.718+18C=) c.829+18C= (n.829+18C=) c.946-211391C= (n.946-211391C=) | |
| 6 | g.44230499C>T | CA3831599 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+18C>T (n.589+18C>T) n.987+18C>T c.532+18C>T (n.532+18C>T) c.276+18C>T n.778+18C>T c.826+18C>T (n.826+18C>T) c.715+18C>T (n.715+18C>T) c.667+18C>T (n.667+18C>T) c.664+18C>T (n.664+18C>T) c.718+18C>T (n.718+18C>T) c.829+18C>T (n.829+18C>T) c.946-211391C>T (n.946-211391C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230500C>T | CA2678935193 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+19C>T (n.589+19C>T) n.987+19C>T c.532+19C>T (n.532+19C>T) c.276+19C>T n.778+19C>T c.826+19C>T (n.826+19C>T) c.715+19C>T (n.715+19C>T) c.667+19C>T (n.667+19C>T) c.664+19C>T (n.664+19C>T) c.718+19C>T (n.718+19C>T) c.829+19C>T (n.829+19C>T) c.946-211390C>T (n.946-211390C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230503C>T | CA2578632032 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+22C>T (n.589+22C>T) n.987+22C>T c.532+22C>T (n.532+22C>T) c.276+22C>T n.778+22C>T c.826+22C>T (n.826+22C>T) c.715+22C>T (n.715+22C>T) c.667+22C>T (n.667+22C>T) c.664+22C>T (n.664+22C>T) c.718+22C>T (n.718+22C>T) c.829+22C>T (n.829+22C>T) c.946-211387C>T (n.946-211387C>T) | |
| 6 | g.44230505C>T | CA2678935194 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+24C>T (n.589+24C>T) n.987+24C>T c.532+24C>T (n.532+24C>T) c.276+24C>T n.778+24C>T c.826+24C>T (n.826+24C>T) c.715+24C>T (n.715+24C>T) c.667+24C>T (n.667+24C>T) c.664+24C>T (n.664+24C>T) c.718+24C>T (n.718+24C>T) c.829+24C>T (n.829+24C>T) c.946-211385C>T (n.946-211385C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230506A>G | CA2596218490 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+25A>G (n.589+25A>G) n.987+25A>G c.532+25A>G (n.532+25A>G) c.276+25A>G n.778+25A>G c.826+25A>G (n.826+25A>G) c.715+25A>G (n.715+25A>G) c.667+25A>G (n.667+25A>G) c.664+25A>G (n.664+25A>G) c.718+25A>G (n.718+25A>G) c.829+25A>G (n.829+25A>G) c.946-211384A>G (n.946-211384A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230507G>C | CA2678935195 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+26G>C (n.589+26G>C) n.987+26G>C c.532+26G>C (n.532+26G>C) c.276+26G>C n.778+26G>C c.826+26G>C (n.826+26G>C) c.715+26G>C (n.715+26G>C) c.667+26G>C (n.667+26G>C) c.664+26G>C (n.664+26G>C) c.718+26G>C (n.718+26G>C) c.829+26G>C (n.829+26G>C) c.946-211383G>C (n.946-211383G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230508T>A | CA1624908317 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+27T>A (n.589+27T>A) n.987+27T>A c.532+27T>A (n.532+27T>A) c.276+27T>A n.778+27T>A c.826+27T>A (n.826+27T>A) c.715+27T>A (n.715+27T>A) c.667+27T>A (n.667+27T>A) c.664+27T>A (n.664+27T>A) c.718+27T>A (n.718+27T>A) c.829+27T>A (n.829+27T>A) c.946-211382T>A (n.946-211382T>A) | dbSNP |
| 6 | g.44230508T>C | CA3831600 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+27T>C (n.589+27T>C) n.987+27T>C c.532+27T>C (n.532+27T>C) c.276+27T>C n.778+27T>C c.826+27T>C (n.826+27T>C) c.715+27T>C (n.715+27T>C) c.667+27T>C (n.667+27T>C) c.664+27T>C (n.664+27T>C) c.718+27T>C (n.718+27T>C) c.829+27T>C (n.829+27T>C) c.946-211382T>C (n.946-211382T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230508T= | CA1624908316 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+27T= (n.589+27T=) n.987+27T= c.532+27T= (n.532+27T=) c.276+27T= n.778+27T= c.826+27T= (n.826+27T=) c.715+27T= (n.715+27T=) c.667+27T= (n.667+27T=) c.664+27T= (n.664+27T=) c.718+27T= (n.718+27T=) c.829+27T= (n.829+27T=) c.946-211382T= (n.946-211382T=) | |
| 6 | g.44230509G= | CA1624908319 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+28G= (n.589+28G=) n.987+28G= c.532+28G= (n.532+28G=) c.276+28G= n.778+28G= c.826+28G= (n.826+28G=) c.715+28G= (n.715+28G=) c.667+28G= (n.667+28G=) c.664+28G= (n.664+28G=) c.718+28G= (n.718+28G=) c.829+28G= (n.829+28G=) c.946-211381G= (n.946-211381G=) | |
| 6 | g.44230509G>T | CA3831601 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+28G>T (n.589+28G>T) n.987+28G>T c.532+28G>T (n.532+28G>T) c.276+28G>T n.778+28G>T c.826+28G>T (n.826+28G>T) c.715+28G>T (n.715+28G>T) c.667+28G>T (n.667+28G>T) c.664+28G>T (n.664+28G>T) c.718+28G>T (n.718+28G>T) c.829+28G>T (n.829+28G>T) c.946-211381G>T (n.946-211381G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230510C= | CA1624908320 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+29C= (n.589+29C=) n.987+29C= c.532+29C= (n.532+29C=) c.276+29C= n.778+29C= c.826+29C= (n.826+29C=) c.715+29C= (n.715+29C=) c.667+29C= (n.667+29C=) c.664+29C= (n.664+29C=) c.718+29C= (n.718+29C=) c.829+29C= (n.829+29C=) c.946-211380C= (n.946-211380C=) | |
| 6 | g.44230510C>T | CA567154147 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+29C>T (n.589+29C>T) n.987+29C>T c.532+29C>T (n.532+29C>T) c.276+29C>T n.778+29C>T c.826+29C>T (n.826+29C>T) c.715+29C>T (n.715+29C>T) c.667+29C>T (n.667+29C>T) c.664+29C>T (n.664+29C>T) c.718+29C>T (n.718+29C>T) c.829+29C>T (n.829+29C>T) c.946-211380C>T (n.946-211380C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230511C>T | CA2678935196 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+30C>T (n.589+30C>T) n.987+30C>T c.532+30C>T (n.532+30C>T) c.276+30C>T n.778+30C>T c.826+30C>T (n.826+30C>T) c.715+30C>T (n.715+30C>T) c.667+30C>T (n.667+30C>T) c.664+30C>T (n.664+30C>T) c.718+30C>T (n.718+30C>T) c.829+30C>T (n.829+30C>T) c.946-211379C>T (n.946-211379C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230512C= | CA1624908322 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+31C= (n.589+31C=) n.987+31C= c.532+31C= (n.532+31C=) c.276+31C= n.778+31C= c.826+31C= (n.826+31C=) c.715+31C= (n.715+31C=) c.667+31C= (n.667+31C=) c.664+31C= (n.664+31C=) c.718+31C= (n.718+31C=) c.829+31C= (n.829+31C=) c.946-211378C= (n.946-211378C=) | |
| 6 | g.44230512C>T | CA138375239 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+31C>T (n.589+31C>T) n.987+31C>T c.532+31C>T (n.532+31C>T) c.276+31C>T n.778+31C>T c.826+31C>T (n.826+31C>T) c.715+31C>T (n.715+31C>T) c.667+31C>T (n.667+31C>T) c.664+31C>T (n.664+31C>T) c.718+31C>T (n.718+31C>T) c.829+31C>T (n.829+31C>T) c.946-211378C>T (n.946-211378C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44230513_44230514delinsTG | CA1624908323 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+32_589+33delinsTG (n.589+32_589+33delinsTG) n.987+32_987+33delinsTG c.532+32_532+33delinsTG (n.532+32_532+33delinsTG) c.276+32_276+33delinsTG n.778+32_778+33delinsTG c.826+32_826+33delinsTG (n.826+32_826+33delinsTG) c.715+32_715+33delinsTG (n.715+32_715+33delinsTG) c.667+32_667+33delinsTG (n.667+32_667+33delinsTG) c.664+32_664+33delinsTG (n.664+32_664+33delinsTG) c.718+32_718+33delinsTG (n.718+32_718+33delinsTG) c.829+32_829+33delinsTG (n.829+32_829+33delinsTG) c.946-211377_946-211376delinsTG (n.946-211377_946-211376delinsTG) | |
| 6 | g.44230515del | CA824997409 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+34del (n.589+34del) n.987+34del c.532+34del (n.532+34del) c.276+34del n.778+34del c.826+34del (n.826+34del) c.715+34del (n.715+34del) c.667+34del (n.667+34del) c.664+34del (n.664+34del) c.718+34del (n.718+34del) c.829+34del (n.829+34del) c.946-211375del (n.946-211375del) | dbSNP |
| 6 | g.44230515G>A | CA2678935197 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+34G>A (n.589+34G>A) n.987+34G>A c.532+34G>A (n.532+34G>A) c.276+34G>A n.778+34G>A c.826+34G>A (n.826+34G>A) c.715+34G>A (n.715+34G>A) c.667+34G>A (n.667+34G>A) c.664+34G>A (n.664+34G>A) c.718+34G>A (n.718+34G>A) c.829+34G>A (n.829+34G>A) c.946-211375G>A (n.946-211375G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230515G>C | CA2678935198 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+34G>C (n.589+34G>C) n.987+34G>C c.532+34G>C (n.532+34G>C) c.276+34G>C n.778+34G>C c.826+34G>C (n.826+34G>C) c.715+34G>C (n.715+34G>C) c.667+34G>C (n.667+34G>C) c.664+34G>C (n.664+34G>C) c.718+34G>C (n.718+34G>C) c.829+34G>C (n.829+34G>C) c.946-211375G>C (n.946-211375G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230516_44230519delinsTGTG | CA1624908325 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+35_589+38delinsTGTG (n.589+35_589+38delinsTGTG) n.987+35_987+38delinsTGTG c.532+35_532+38delinsTGTG (n.532+35_532+38delinsTGTG) c.276+35_276+38delinsTGTG n.778+35_778+38delinsTGTG c.826+35_826+38delinsTGTG (n.826+35_826+38delinsTGTG) c.715+35_715+38delinsTGTG (n.715+35_715+38delinsTGTG) c.667+35_667+38delinsTGTG (n.667+35_667+38delinsTGTG) c.664+35_664+38delinsTGTG (n.664+35_664+38delinsTGTG) c.718+35_718+38delinsTGTG (n.718+35_718+38delinsTGTG) c.829+35_829+38delinsTGTG (n.829+35_829+38delinsTGTG) c.946-211374_946-211371delinsTGTG (n.946-211374_946-211371delinsTGTG) | |
| 6 | g.44230517G>A | CA2678935199 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+36G>A (n.589+36G>A) n.987+36G>A c.532+36G>A (n.532+36G>A) c.276+36G>A n.778+36G>A c.826+36G>A (n.826+36G>A) c.715+36G>A (n.715+36G>A) c.667+36G>A (n.667+36G>A) c.664+36G>A (n.664+36G>A) c.718+36G>A (n.718+36G>A) c.829+36G>A (n.829+36G>A) c.946-211373G>A (n.946-211373G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230517G>C | CA2578632033 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+36G>C (n.589+36G>C) n.987+36G>C c.532+36G>C (n.532+36G>C) c.276+36G>C n.778+36G>C c.826+36G>C (n.826+36G>C) c.715+36G>C (n.715+36G>C) c.667+36G>C (n.667+36G>C) c.664+36G>C (n.664+36G>C) c.718+36G>C (n.718+36G>C) c.829+36G>C (n.829+36G>C) c.946-211373G>C (n.946-211373G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230521_44230523del | CA3831602 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+40_589+42del (n.589+40_589+42del) n.987+40_987+42del c.532+40_532+42del (n.532+40_532+42del) c.276+40_276+42del n.778+40_778+42del c.826+40_826+42del (n.826+40_826+42del) c.715+40_715+42del (n.715+40_715+42del) c.667+40_667+42del (n.667+40_667+42del) c.664+40_664+42del (n.664+40_664+42del) c.718+40_718+42del (n.718+40_718+42del) c.829+40_829+42del (n.829+40_829+42del) c.946-211369_946-211367del (n.946-211369_946-211367del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230519G>A | CA138375247 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+38G>A (n.589+38G>A) n.987+38G>A c.532+38G>A (n.532+38G>A) c.276+38G>A n.778+38G>A c.826+38G>A (n.826+38G>A) c.715+38G>A (n.715+38G>A) c.667+38G>A (n.667+38G>A) c.664+38G>A (n.664+38G>A) c.718+38G>A (n.718+38G>A) c.829+38G>A (n.829+38G>A) c.946-211371G>A (n.946-211371G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44230519G= | CA1624908328 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+38G= (n.589+38G=) n.987+38G= c.532+38G= (n.532+38G=) c.276+38G= n.778+38G= c.826+38G= (n.826+38G=) c.715+38G= (n.715+38G=) c.667+38G= (n.667+38G=) c.664+38G= (n.664+38G=) c.718+38G= (n.718+38G=) c.829+38G= (n.829+38G=) c.946-211371G= (n.946-211371G=) | |
| 6 | g.44230519G>T | CA2711497189 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+38G>T (n.589+38G>T) n.987+38G>T c.532+38G>T (n.532+38G>T) c.276+38G>T n.778+38G>T c.826+38G>T (n.826+38G>T) c.715+38G>T (n.715+38G>T) c.667+38G>T (n.667+38G>T) c.664+38G>T (n.664+38G>T) c.718+38G>T (n.718+38G>T) c.829+38G>T (n.829+38G>T) c.946-211371G>T (n.946-211371G>T) | dbSNP |
| 6 | g.44230520G>A | CA2678935200 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+39G>A (n.589+39G>A) n.987+39G>A c.532+39G>A (n.532+39G>A) c.276+39G>A n.778+39G>A c.826+39G>A (n.826+39G>A) c.715+39G>A (n.715+39G>A) c.667+39G>A (n.667+39G>A) c.664+39G>A (n.664+39G>A) c.718+39G>A (n.718+39G>A) c.829+39G>A (n.829+39G>A) c.946-211370G>A (n.946-211370G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230521del | CA2678935201 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+40del (n.589+40del) n.987+40del c.532+40del (n.532+40del) c.276+40del n.778+40del c.826+40del (n.826+40del) c.715+40del (n.715+40del) c.667+40del (n.667+40del) c.664+40del (n.664+40del) c.718+40del (n.718+40del) c.829+40del (n.829+40del) c.946-211369del (n.946-211369del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230522G>A | CA2678935202 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+41G>A (n.589+41G>A) n.987+41G>A c.532+41G>A (n.532+41G>A) c.276+41G>A n.778+41G>A c.826+41G>A (n.826+41G>A) c.715+41G>A (n.715+41G>A) c.667+41G>A (n.667+41G>A) c.664+41G>A (n.664+41G>A) c.718+41G>A (n.718+41G>A) c.829+41G>A (n.829+41G>A) c.946-211368G>A (n.946-211368G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230522G>T | CA650575149 | POLR1C,SLC29A1 | c.589+41G>T (n.589+41G>T) n.987+41G>T c.532+41G>T (n.532+41G>T) c.276+41G>T n.778+41G>T c.826+41G>T (n.826+41G>T) c.715+41G>T (n.715+41G>T) c.667+41G>T (n.667+41G>T) c.664+41G>T (n.664+41G>T) c.718+41G>T (n.718+41G>T) c.829+41G>T (n.829+41G>T) c.946-211368G>T (n.946-211368G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.44230526dup | CA2678935203 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-42dup (n.590-42dup) n.988-42dup c.533-42dup (n.533-42dup) c.277-42dup n.779-42dup c.827-42dup (n.827-42dup) c.716-42dup (n.716-42dup) c.668-42dup (n.668-42dup) c.665-42dup (n.665-42dup) c.719-42dup (n.719-42dup) c.830-42dup (n.830-42dup) c.946-211364dup (n.946-211364dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230527G>A | CA3831604 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-41G>A (n.590-41G>A) n.988-41G>A c.533-41G>A (n.533-41G>A) c.277-41G>A n.779-41G>A c.827-41G>A (n.827-41G>A) c.716-41G>A (n.716-41G>A) c.668-41G>A (n.668-41G>A) c.665-41G>A (n.665-41G>A) c.719-41G>A (n.719-41G>A) c.830-41G>A (n.830-41G>A) c.946-211363G>A (n.946-211363G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230527G= | CA1624908330 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-41G= (n.590-41G=) n.988-41G= c.533-41G= (n.533-41G=) c.277-41G= n.779-41G= c.827-41G= (n.827-41G=) c.716-41G= (n.716-41G=) c.668-41G= (n.668-41G=) c.665-41G= (n.665-41G=) c.719-41G= (n.719-41G=) c.830-41G= (n.830-41G=) c.946-211363G= (n.946-211363G=) | |
| 6 | g.44230527G>T | CA3831603 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-41G>T (n.590-41G>T) n.988-41G>T c.533-41G>T (n.533-41G>T) c.277-41G>T n.779-41G>T c.827-41G>T (n.827-41G>T) c.716-41G>T (n.716-41G>T) c.668-41G>T (n.668-41G>T) c.665-41G>T (n.665-41G>T) c.719-41G>T (n.719-41G>T) c.830-41G>T (n.830-41G>T) c.946-211363G>T (n.946-211363G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.44230528A= | CA1624908333 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-40A= (n.590-40A=) n.988-40A= c.533-40A= (n.533-40A=) c.277-40A= n.779-40A= c.827-40A= (n.827-40A=) c.716-40A= (n.716-40A=) c.668-40A= (n.668-40A=) c.665-40A= (n.665-40A=) c.719-40A= (n.719-40A=) c.830-40A= (n.830-40A=) c.946-211362A= (n.946-211362A=) | |
| 6 | g.44230528_44230529insT | CA567154148 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-40_590-39insT (n.590-40_590-39insT) n.988-40_988-39insT c.533-40_533-39insT (n.533-40_533-39insT) c.277-40_277-39insT n.779-40_779-39insT c.827-40_827-39insT (n.827-40_827-39insT) c.716-40_716-39insT (n.716-40_716-39insT) c.668-40_668-39insT (n.668-40_668-39insT) c.665-40_665-39insT (n.665-40_665-39insT) c.719-40_719-39insT (n.719-40_719-39insT) c.830-40_830-39insT (n.830-40_830-39insT) c.946-211362_946-211361insT (n.946-211362_946-211361insT) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.44230529G>A | CA824997418 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-39G>A (n.590-39G>A) n.988-39G>A c.533-39G>A (n.533-39G>A) c.277-39G>A n.779-39G>A c.827-39G>A (n.827-39G>A) c.716-39G>A (n.716-39G>A) c.668-39G>A (n.668-39G>A) c.665-39G>A (n.665-39G>A) c.719-39G>A (n.719-39G>A) c.830-39G>A (n.830-39G>A) c.946-211361G>A (n.946-211361G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44230529G= | CA1624908335 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-39G= (n.590-39G=) n.988-39G= c.533-39G= (n.533-39G=) c.277-39G= n.779-39G= c.827-39G= (n.827-39G=) c.716-39G= (n.716-39G=) c.668-39G= (n.668-39G=) c.665-39G= (n.665-39G=) c.719-39G= (n.719-39G=) c.830-39G= (n.830-39G=) c.946-211361G= (n.946-211361G=) | |
| 6 | g.44230532del | CA2678935204 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-36del (n.590-36del) n.988-36del c.533-36del (n.533-36del) c.277-36del n.779-36del c.827-36del (n.827-36del) c.716-36del (n.716-36del) c.668-36del (n.668-36del) c.665-36del (n.665-36del) c.719-36del (n.719-36del) c.830-36del (n.830-36del) c.946-211358del (n.946-211358del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230530G= | CA1624908338 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-38G= (n.590-38G=) n.988-38G= c.533-38G= (n.533-38G=) c.277-38G= n.779-38G= c.827-38G= (n.827-38G=) c.716-38G= (n.716-38G=) c.668-38G= (n.668-38G=) c.665-38G= (n.665-38G=) c.719-38G= (n.719-38G=) c.830-38G= (n.830-38G=) c.946-211360G= (n.946-211360G=) | |
| 6 | g.44230530G>T | CA3831605 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-38G>T (n.590-38G>T) n.988-38G>T c.533-38G>T (n.533-38G>T) c.277-38G>T n.779-38G>T c.827-38G>T (n.827-38G>T) c.716-38G>T (n.716-38G>T) c.668-38G>T (n.668-38G>T) c.665-38G>T (n.665-38G>T) c.719-38G>T (n.719-38G>T) c.830-38G>T (n.830-38G>T) c.946-211360G>T (n.946-211360G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230531G>A | CA3831606 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-37G>A (n.590-37G>A) n.988-37G>A c.533-37G>A (n.533-37G>A) c.277-37G>A n.779-37G>A c.827-37G>A (n.827-37G>A) c.716-37G>A (n.716-37G>A) c.668-37G>A (n.668-37G>A) c.665-37G>A (n.665-37G>A) c.719-37G>A (n.719-37G>A) c.830-37G>A (n.830-37G>A) c.946-211359G>A (n.946-211359G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230531G= | CA1624908340 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-37G= (n.590-37G=) n.988-37G= c.533-37G= (n.533-37G=) c.277-37G= n.779-37G= c.827-37G= (n.827-37G=) c.716-37G= (n.716-37G=) c.668-37G= (n.668-37G=) c.665-37G= (n.665-37G=) c.719-37G= (n.719-37G=) c.830-37G= (n.830-37G=) c.946-211359G= (n.946-211359G=) | |
| 6 | g.44230532G>C | CA567154149 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-36G>C (n.590-36G>C) n.988-36G>C c.533-36G>C (n.533-36G>C) c.277-36G>C n.779-36G>C c.827-36G>C (n.827-36G>C) c.716-36G>C (n.716-36G>C) c.668-36G>C (n.668-36G>C) c.665-36G>C (n.665-36G>C) c.719-36G>C (n.719-36G>C) c.830-36G>C (n.830-36G>C) c.946-211358G>C (n.946-211358G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230532G= | CA1624908343 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-36G= (n.590-36G=) n.988-36G= c.533-36G= (n.533-36G=) c.277-36G= n.779-36G= c.827-36G= (n.827-36G=) c.716-36G= (n.716-36G=) c.668-36G= (n.668-36G=) c.665-36G= (n.665-36G=) c.719-36G= (n.719-36G=) c.830-36G= (n.830-36G=) c.946-211358G= (n.946-211358G=) | |
| 6 | g.44230532G>T | CA2678935205 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-36G>T (n.590-36G>T) n.988-36G>T c.533-36G>T (n.533-36G>T) c.277-36G>T n.779-36G>T c.827-36G>T (n.827-36G>T) c.716-36G>T (n.716-36G>T) c.668-36G>T (n.668-36G>T) c.665-36G>T (n.665-36G>T) c.719-36G>T (n.719-36G>T) c.830-36G>T (n.830-36G>T) c.946-211358G>T (n.946-211358G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230533A= | CA1624908345 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-35A= (n.590-35A=) n.988-35A= c.533-35A= (n.533-35A=) c.277-35A= n.779-35A= c.827-35A= (n.827-35A=) c.716-35A= (n.716-35A=) c.668-35A= (n.668-35A=) c.665-35A= (n.665-35A=) c.719-35A= (n.719-35A=) c.830-35A= (n.830-35A=) c.946-211357A= (n.946-211357A=) | |
| 6 | g.44230533A>T | CA1088440531 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-35A>T (n.590-35A>T) n.988-35A>T c.533-35A>T (n.533-35A>T) c.277-35A>T n.779-35A>T c.827-35A>T (n.827-35A>T) c.716-35A>T (n.716-35A>T) c.668-35A>T (n.668-35A>T) c.665-35A>T (n.665-35A>T) c.719-35A>T (n.719-35A>T) c.830-35A>T (n.830-35A>T) c.946-211357A>T (n.946-211357A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230534T>A | CA1088440535 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-34T>A (n.590-34T>A) n.988-34T>A c.533-34T>A (n.533-34T>A) c.277-34T>A n.779-34T>A c.827-34T>A (n.827-34T>A) c.716-34T>A (n.716-34T>A) c.668-34T>A (n.668-34T>A) c.665-34T>A (n.665-34T>A) c.719-34T>A (n.719-34T>A) c.830-34T>A (n.830-34T>A) c.946-211356T>A (n.946-211356T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230534T>C | CA2678935206 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-34T>C (n.590-34T>C) n.988-34T>C c.533-34T>C (n.533-34T>C) c.277-34T>C n.779-34T>C c.827-34T>C (n.827-34T>C) c.716-34T>C (n.716-34T>C) c.668-34T>C (n.668-34T>C) c.665-34T>C (n.665-34T>C) c.719-34T>C (n.719-34T>C) c.830-34T>C (n.830-34T>C) c.946-211356T>C (n.946-211356T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230538dup | CA2678935207 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-30dup (n.590-30dup) n.988-30dup c.533-30dup (n.533-30dup) c.277-30dup n.779-30dup c.827-30dup (n.827-30dup) c.716-30dup (n.716-30dup) c.668-30dup (n.668-30dup) c.665-30dup (n.665-30dup) c.719-30dup (n.719-30dup) c.830-30dup (n.830-30dup) c.946-211352dup (n.946-211352dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230536G>C | CA1624908348 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-32G>C (n.590-32G>C) n.988-32G>C c.533-32G>C (n.533-32G>C) c.277-32G>C n.779-32G>C c.827-32G>C (n.827-32G>C) c.716-32G>C (n.716-32G>C) c.668-32G>C (n.668-32G>C) c.665-32G>C (n.665-32G>C) c.719-32G>C (n.719-32G>C) c.830-32G>C (n.830-32G>C) c.946-211354G>C (n.946-211354G>C) | dbSNP |
| 6 | g.44230536G= | CA1624908347 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-32G= (n.590-32G=) n.988-32G= c.533-32G= (n.533-32G=) c.277-32G= n.779-32G= c.827-32G= (n.827-32G=) c.716-32G= (n.716-32G=) c.668-32G= (n.668-32G=) c.665-32G= (n.665-32G=) c.719-32G= (n.719-32G=) c.830-32G= (n.830-32G=) c.946-211354G= (n.946-211354G=) | |
| 6 | g.44230537G>A | CA3831607 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-31G>A (n.590-31G>A) n.988-31G>A c.533-31G>A (n.533-31G>A) c.277-31G>A n.779-31G>A c.827-31G>A (n.827-31G>A) c.716-31G>A (n.716-31G>A) c.668-31G>A (n.668-31G>A) c.665-31G>A (n.665-31G>A) c.719-31G>A (n.719-31G>A) c.830-31G>A (n.830-31G>A) c.946-211353G>A (n.946-211353G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230537G= | CA1624908351 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-31G= (n.590-31G=) n.988-31G= c.533-31G= (n.533-31G=) c.277-31G= n.779-31G= c.827-31G= (n.827-31G=) c.716-31G= (n.716-31G=) c.668-31G= (n.668-31G=) c.665-31G= (n.665-31G=) c.719-31G= (n.719-31G=) c.830-31G= (n.830-31G=) c.946-211353G= (n.946-211353G=) | |
| 6 | g.44230538G>A | CA3831608 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-30G>A (n.590-30G>A) n.988-30G>A c.533-30G>A (n.533-30G>A) c.277-30G>A n.779-30G>A c.827-30G>A (n.827-30G>A) c.716-30G>A (n.716-30G>A) c.668-30G>A (n.668-30G>A) c.665-30G>A (n.665-30G>A) c.719-30G>A (n.719-30G>A) c.830-30G>A (n.830-30G>A) c.946-211352G>A (n.946-211352G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230538G= | CA1624908352 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-30G= (n.590-30G=) n.988-30G= c.533-30G= (n.533-30G=) c.277-30G= n.779-30G= c.827-30G= (n.827-30G=) c.716-30G= (n.716-30G=) c.668-30G= (n.668-30G=) c.665-30G= (n.665-30G=) c.719-30G= (n.719-30G=) c.830-30G= (n.830-30G=) c.946-211352G= (n.946-211352G=) | |
| 6 | g.44230539C= | CA1624908355 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-29C= (n.590-29C=) n.988-29C= c.533-29C= (n.533-29C=) c.277-29C= n.779-29C= c.827-29C= (n.827-29C=) c.716-29C= (n.716-29C=) c.668-29C= (n.668-29C=) c.665-29C= (n.665-29C=) c.719-29C= (n.719-29C=) c.830-29C= (n.830-29C=) c.946-211351C= (n.946-211351C=) | |
| 6 | g.44230539C>T | CA3831609 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-29C>T (n.590-29C>T) n.988-29C>T c.533-29C>T (n.533-29C>T) c.277-29C>T n.779-29C>T c.827-29C>T (n.827-29C>T) c.716-29C>T (n.716-29C>T) c.668-29C>T (n.668-29C>T) c.665-29C>T (n.665-29C>T) c.719-29C>T (n.719-29C>T) c.830-29C>T (n.830-29C>T) c.946-211351C>T (n.946-211351C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230540C= | CA1624908357 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-28C= (n.590-28C=) n.988-28C= c.533-28C= (n.533-28C=) c.277-28C= n.779-28C= c.827-28C= (n.827-28C=) c.716-28C= (n.716-28C=) c.668-28C= (n.668-28C=) c.665-28C= (n.665-28C=) c.719-28C= (n.719-28C=) c.830-28C= (n.830-28C=) c.946-211350C= (n.946-211350C=) | |
| 6 | g.44230541dup | CA3831610 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-27dup (n.590-27dup) n.988-27dup c.533-27dup (n.533-27dup) c.277-27dup n.779-27dup c.827-27dup (n.827-27dup) c.716-27dup (n.716-27dup) c.668-27dup (n.668-27dup) c.665-27dup (n.665-27dup) c.719-27dup (n.719-27dup) c.830-27dup (n.830-27dup) c.946-211349dup (n.946-211349dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230542G>A | CA3831611 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-26G>A (n.590-26G>A) n.988-26G>A c.533-26G>A (n.533-26G>A) c.277-26G>A n.779-26G>A c.827-26G>A (n.827-26G>A) c.716-26G>A (n.716-26G>A) c.668-26G>A (n.668-26G>A) c.665-26G>A (n.665-26G>A) c.719-26G>A (n.719-26G>A) c.830-26G>A (n.830-26G>A) c.946-211348G>A (n.946-211348G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230542G= | CA1624908359 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-26G= (n.590-26G=) n.988-26G= c.533-26G= (n.533-26G=) c.277-26G= n.779-26G= c.827-26G= (n.827-26G=) c.716-26G= (n.716-26G=) c.668-26G= (n.668-26G=) c.665-26G= (n.665-26G=) c.719-26G= (n.719-26G=) c.830-26G= (n.830-26G=) c.946-211348G= (n.946-211348G=) | |
| 6 | g.44230546_44230547del | CA2678935208 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-22_590-21del (n.590-22_590-21del) n.988-22_988-21del c.533-22_533-21del (n.533-22_533-21del) c.277-22_277-21del n.779-22_779-21del c.827-22_827-21del (n.827-22_827-21del) c.716-22_716-21del (n.716-22_716-21del) c.668-22_668-21del (n.668-22_668-21del) c.665-22_665-21del (n.665-22_665-21del) c.719-22_719-21del (n.719-22_719-21del) c.830-22_830-21del (n.830-22_830-21del) c.946-211344_946-211343del (n.946-211344_946-211343del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230544C>T | CA2678935209 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-24C>T (n.590-24C>T) n.988-24C>T c.533-24C>T (n.533-24C>T) c.277-24C>T n.779-24C>T c.827-24C>T (n.827-24C>T) c.716-24C>T (n.716-24C>T) c.668-24C>T (n.668-24C>T) c.665-24C>T (n.665-24C>T) c.719-24C>T (n.719-24C>T) c.830-24C>T (n.830-24C>T) c.946-211346C>T (n.946-211346C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230546C>G | CA2515365183 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-22C>G (n.590-22C>G) n.988-22C>G c.533-22C>G (n.533-22C>G) c.277-22C>G n.779-22C>G c.827-22C>G (n.827-22C>G) c.716-22C>G (n.716-22C>G) c.668-22C>G (n.668-22C>G) c.665-22C>G (n.665-22C>G) c.719-22C>G (n.719-22C>G) c.830-22C>G (n.830-22C>G) c.946-211344C>G (n.946-211344C>G) | |
| 6 | g.44230547T>C | CA650575151 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-21T>C (n.590-21T>C) n.988-21T>C c.533-21T>C (n.533-21T>C) c.277-21T>C n.779-21T>C c.827-21T>C (n.827-21T>C) c.716-21T>C (n.716-21T>C) c.668-21T>C (n.668-21T>C) c.665-21T>C (n.665-21T>C) c.719-21T>C (n.719-21T>C) c.830-21T>C (n.830-21T>C) c.946-211343T>C (n.946-211343T>C) | |
| 6 | g.44230548G>C | CA138375295 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-20G>C (n.590-20G>C) n.988-20G>C c.533-20G>C (n.533-20G>C) c.277-20G>C n.779-20G>C c.827-20G>C (n.827-20G>C) c.716-20G>C (n.716-20G>C) c.668-20G>C (n.668-20G>C) c.665-20G>C (n.665-20G>C) c.719-20G>C (n.719-20G>C) c.830-20G>C (n.830-20G>C) c.946-211342G>C (n.946-211342G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230548G= | CA1624908362 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-20G= (n.590-20G=) n.988-20G= c.533-20G= (n.533-20G=) c.277-20G= n.779-20G= c.827-20G= (n.827-20G=) c.716-20G= (n.716-20G=) c.668-20G= (n.668-20G=) c.665-20G= (n.665-20G=) c.719-20G= (n.719-20G=) c.830-20G= (n.830-20G=) c.946-211342G= (n.946-211342G=) | |
| 6 | g.44230549A= | CA1624908365 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-19A= (n.590-19A=) n.988-19A= c.533-19A= (n.533-19A=) c.277-19A= n.779-19A= c.827-19A= (n.827-19A=) c.716-19A= (n.716-19A=) c.668-19A= (n.668-19A=) c.665-19A= (n.665-19A=) c.719-19A= (n.719-19A=) c.830-19A= (n.830-19A=) c.946-211341A= (n.946-211341A=) | |
| 6 | g.44230549A>G | CA1088440540 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-19A>G (n.590-19A>G) n.988-19A>G c.533-19A>G (n.533-19A>G) c.277-19A>G n.779-19A>G c.827-19A>G (n.827-19A>G) c.716-19A>G (n.716-19A>G) c.668-19A>G (n.668-19A>G) c.665-19A>G (n.665-19A>G) c.719-19A>G (n.719-19A>G) c.830-19A>G (n.830-19A>G) c.946-211341A>G (n.946-211341A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230550T>A | CA3831612 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-18T>A (n.590-18T>A) n.988-18T>A c.533-18T>A (n.533-18T>A) c.277-18T>A n.779-18T>A c.827-18T>A (n.827-18T>A) c.716-18T>A (n.716-18T>A) c.668-18T>A (n.668-18T>A) c.665-18T>A (n.665-18T>A) c.719-18T>A (n.719-18T>A) c.830-18T>A (n.830-18T>A) c.946-211340T>A (n.946-211340T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230550T= | CA1624908367 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-18T= (n.590-18T=) n.988-18T= c.533-18T= (n.533-18T=) c.277-18T= n.779-18T= c.827-18T= (n.827-18T=) c.716-18T= (n.716-18T=) c.668-18T= (n.668-18T=) c.665-18T= (n.665-18T=) c.719-18T= (n.719-18T=) c.830-18T= (n.830-18T=) c.946-211340T= (n.946-211340T=) | |
| 6 | g.44230551C= | CA1624908371 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-17C= (n.590-17C=) n.988-17C= c.533-17C= (n.533-17C=) c.277-17C= n.779-17C= c.827-17C= (n.827-17C=) c.716-17C= (n.716-17C=) c.668-17C= (n.668-17C=) c.665-17C= (n.665-17C=) c.719-17C= (n.719-17C=) c.830-17C= (n.830-17C=) c.946-211339C= (n.946-211339C=) | |
| 6 | g.44230551C>G | CA3831613 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-17C>G (n.590-17C>G) n.988-17C>G c.533-17C>G (n.533-17C>G) c.277-17C>G n.779-17C>G c.827-17C>G (n.827-17C>G) c.716-17C>G (n.716-17C>G) c.668-17C>G (n.668-17C>G) c.665-17C>G (n.665-17C>G) c.719-17C>G (n.719-17C>G) c.830-17C>G (n.830-17C>G) c.946-211339C>G (n.946-211339C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230552A>G | CA2678935210 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-16A>G (n.590-16A>G) n.988-16A>G c.533-16A>G (n.533-16A>G) c.277-16A>G n.779-16A>G c.827-16A>G (n.827-16A>G) c.716-16A>G (n.716-16A>G) c.668-16A>G (n.668-16A>G) c.665-16A>G (n.665-16A>G) c.719-16A>G (n.719-16A>G) c.830-16A>G (n.830-16A>G) c.946-211338A>G (n.946-211338A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230553C>T | CA2711929407 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-15C>T (n.590-15C>T) n.988-15C>T c.533-15C>T (n.533-15C>T) c.277-15C>T n.779-15C>T c.827-15C>T (n.827-15C>T) c.716-15C>T (n.716-15C>T) c.668-15C>T (n.668-15C>T) c.665-15C>T (n.665-15C>T) c.719-15C>T (n.719-15C>T) c.830-15C>T (n.830-15C>T) c.946-211337C>T (n.946-211337C>T) | dbSNP |
| 6 | g.44230555G>A | CA567154150 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-13G>A (n.590-13G>A) n.988-13G>A c.533-13G>A (n.533-13G>A) c.277-13G>A n.779-13G>A c.827-13G>A (n.827-13G>A) c.716-13G>A (n.716-13G>A) c.668-13G>A (n.668-13G>A) c.665-13G>A (n.665-13G>A) c.719-13G>A (n.719-13G>A) c.830-13G>A (n.830-13G>A) c.946-211335G>A (n.946-211335G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230555G= | CA1624908374 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-13G= (n.590-13G=) n.988-13G= c.533-13G= (n.533-13G=) c.277-13G= n.779-13G= c.827-13G= (n.827-13G=) c.716-13G= (n.716-13G=) c.668-13G= (n.668-13G=) c.665-13G= (n.665-13G=) c.719-13G= (n.719-13G=) c.830-13G= (n.830-13G=) c.946-211335G= (n.946-211335G=) | |
| 6 | g.44230557C= | CA1624908377 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-11C= (n.590-11C=) n.988-11C= c.533-11C= (n.533-11C=) c.277-11C= n.779-11C= c.827-11C= (n.827-11C=) c.716-11C= (n.716-11C=) c.668-11C= (n.668-11C=) c.665-11C= (n.665-11C=) c.719-11C= (n.719-11C=) c.830-11C= (n.830-11C=) c.946-211333C= (n.946-211333C=) | |
| 6 | g.44230557C>T | CA1624908379 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-11C>T (n.590-11C>T) n.988-11C>T c.533-11C>T (n.533-11C>T) c.277-11C>T n.779-11C>T c.827-11C>T (n.827-11C>T) c.716-11C>T (n.716-11C>T) c.668-11C>T (n.668-11C>T) c.665-11C>T (n.665-11C>T) c.719-11C>T (n.719-11C>T) c.830-11C>T (n.830-11C>T) c.946-211333C>T (n.946-211333C>T) | dbSNP |
| 6 | g.44230558A= | CA1624908382 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-10A= (n.590-10A=) n.988-10A= c.533-10A= (n.533-10A=) c.277-10A= n.779-10A= c.827-10A= (n.827-10A=) c.716-10A= (n.716-10A=) c.668-10A= (n.668-10A=) c.665-10A= (n.665-10A=) c.719-10A= (n.719-10A=) c.830-10A= (n.830-10A=) c.946-211332A= (n.946-211332A=) | |
| 6 | g.44230558A>C | CA138375299 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-10A>C (n.590-10A>C) n.988-10A>C c.533-10A>C (n.533-10A>C) c.277-10A>C n.779-10A>C c.827-10A>C (n.827-10A>C) c.716-10A>C (n.716-10A>C) c.668-10A>C (n.668-10A>C) c.665-10A>C (n.665-10A>C) c.719-10A>C (n.719-10A>C) c.830-10A>C (n.830-10A>C) c.946-211332A>C (n.946-211332A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230558A>G | CA2678935211 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-10A>G (n.590-10A>G) n.988-10A>G c.533-10A>G (n.533-10A>G) c.277-10A>G n.779-10A>G c.827-10A>G (n.827-10A>G) c.716-10A>G (n.716-10A>G) c.668-10A>G (n.668-10A>G) c.665-10A>G (n.665-10A>G) c.719-10A>G (n.719-10A>G) c.830-10A>G (n.830-10A>G) c.946-211332A>G (n.946-211332A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230558A>T | CA3831614 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-10A>T (n.590-10A>T) n.988-10A>T c.533-10A>T (n.533-10A>T) c.277-10A>T n.779-10A>T c.827-10A>T (n.827-10A>T) c.716-10A>T (n.716-10A>T) c.668-10A>T (n.668-10A>T) c.665-10A>T (n.665-10A>T) c.719-10A>T (n.719-10A>T) c.830-10A>T (n.830-10A>T) c.946-211332A>T (n.946-211332A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230559C>A | CA2678935212 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-9C>A (n.590-9C>A) n.988-9C>A c.533-9C>A (n.533-9C>A) c.277-9C>A n.779-9C>A c.827-9C>A (n.827-9C>A) c.716-9C>A (n.716-9C>A) c.668-9C>A (n.668-9C>A) c.665-9C>A (n.665-9C>A) c.719-9C>A (n.719-9C>A) c.830-9C>A (n.830-9C>A) c.946-211331C>A (n.946-211331C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230559C= | CA1624908386 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-9C= (n.590-9C=) n.988-9C= c.533-9C= (n.533-9C=) c.277-9C= n.779-9C= c.827-9C= (n.827-9C=) c.716-9C= (n.716-9C=) c.668-9C= (n.668-9C=) c.665-9C= (n.665-9C=) c.719-9C= (n.719-9C=) c.830-9C= (n.830-9C=) c.946-211331C= (n.946-211331C=) | |
| 6 | g.44230559C>T | CA3831615 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-9C>T (n.590-9C>T) n.988-9C>T c.533-9C>T (n.533-9C>T) c.277-9C>T n.779-9C>T c.827-9C>T (n.827-9C>T) c.716-9C>T (n.716-9C>T) c.668-9C>T (n.668-9C>T) c.665-9C>T (n.665-9C>T) c.719-9C>T (n.719-9C>T) c.830-9C>T (n.830-9C>T) c.946-211331C>T (n.946-211331C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230560C>A | CA3831616 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-8C>A (n.590-8C>A) n.988-8C>A c.533-8C>A (n.533-8C>A) c.277-8C>A n.779-8C>A c.827-8C>A (n.827-8C>A) c.716-8C>A (n.716-8C>A) c.668-8C>A (n.668-8C>A) c.665-8C>A (n.665-8C>A) c.719-8C>A (n.719-8C>A) c.830-8C>A (n.830-8C>A) c.946-211330C>A (n.946-211330C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230560C= | CA1624908390 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-8C= (n.590-8C=) n.988-8C= c.533-8C= (n.533-8C=) c.277-8C= n.779-8C= c.827-8C= (n.827-8C=) c.716-8C= (n.716-8C=) c.668-8C= (n.668-8C=) c.665-8C= (n.665-8C=) c.719-8C= (n.719-8C=) c.830-8C= (n.830-8C=) c.946-211330C= (n.946-211330C=) | |
| 6 | g.44230561A= | CA1624908393 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-7A= (n.590-7A=) n.988-7A= c.533-7A= (n.533-7A=) c.277-7A= n.779-7A= c.827-7A= (n.827-7A=) c.716-7A= (n.716-7A=) c.668-7A= (n.668-7A=) c.665-7A= (n.665-7A=) c.719-7A= (n.719-7A=) c.830-7A= (n.830-7A=) c.946-211329A= (n.946-211329A=) | |
| 6 | g.44230561A>C | CA1624908394 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-7A>C (n.590-7A>C) n.988-7A>C c.533-7A>C (n.533-7A>C) c.277-7A>C n.779-7A>C c.827-7A>C (n.827-7A>C) c.716-7A>C (n.716-7A>C) c.668-7A>C (n.668-7A>C) c.665-7A>C (n.665-7A>C) c.719-7A>C (n.719-7A>C) c.830-7A>C (n.830-7A>C) c.946-211329A>C (n.946-211329A>C) | dbSNP |
| 6 | g.44230562C= | CA1624908397 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-6C= (n.590-6C=) n.988-6C= c.533-6C= (n.533-6C=) c.277-6C= n.779-6C= c.827-6C= (n.827-6C=) c.716-6C= (n.716-6C=) c.668-6C= (n.668-6C=) c.665-6C= (n.665-6C=) c.719-6C= (n.719-6C=) c.830-6C= (n.830-6C=) c.946-211328C= (n.946-211328C=) | |
| 6 | g.44230562C>T | CA3831617 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-6C>T (n.590-6C>T) n.988-6C>T c.533-6C>T (n.533-6C>T) c.277-6C>T n.779-6C>T c.827-6C>T (n.827-6C>T) c.716-6C>T (n.716-6C>T) c.668-6C>T (n.668-6C>T) c.665-6C>T (n.665-6C>T) c.719-6C>T (n.719-6C>T) c.830-6C>T (n.830-6C>T) c.946-211328C>T (n.946-211328C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230564C= | CA1624908402 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-4C= (n.590-4C=) n.988-4C= c.533-4C= (n.533-4C=) c.277-4C= n.779-4C= c.827-4C= (n.827-4C=) c.716-4C= (n.716-4C=) c.668-4C= (n.668-4C=) c.665-4C= (n.665-4C=) c.719-4C= (n.719-4C=) c.830-4C= (n.830-4C=) c.946-211326C= (n.946-211326C=) | |
| 6 | g.44230564C>T | CA1624908400 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-4C>T (n.590-4C>T) n.988-4C>T c.533-4C>T (n.533-4C>T) c.277-4C>T n.779-4C>T c.827-4C>T (n.827-4C>T) c.716-4C>T (n.716-4C>T) c.668-4C>T (n.668-4C>T) c.665-4C>T (n.665-4C>T) c.719-4C>T (n.719-4C>T) c.830-4C>T (n.830-4C>T) c.946-211326C>T (n.946-211326C>T) | dbSNP |
| 6 | g.44230565C= | CA1624908403 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-3C= (n.590-3C=) n.988-3C= c.533-3C= (n.533-3C=) c.277-3C= n.779-3C= c.827-3C= (n.827-3C=) c.716-3C= (n.716-3C=) c.668-3C= (n.668-3C=) c.665-3C= (n.665-3C=) c.719-3C= (n.719-3C=) c.830-3C= (n.830-3C=) c.946-211325C= (n.946-211325C=) | |
| 6 | g.44230565C>T | CA567154151 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-3C>T (n.590-3C>T) n.988-3C>T c.533-3C>T (n.533-3C>T) c.277-3C>T n.779-3C>T c.827-3C>T (n.827-3C>T) c.716-3C>T (n.716-3C>T) c.668-3C>T (n.668-3C>T) c.665-3C>T (n.665-3C>T) c.719-3C>T (n.719-3C>T) c.830-3C>T (n.830-3C>T) c.946-211325C>T (n.946-211325C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230566A>C | CA364306309 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-2A>C (n.590-2A>C) n.988-2A>C c.533-2A>C (n.533-2A>C) c.277-2A>C n.779-2A>C c.827-2A>C (n.827-2A>C) c.716-2A>C (n.716-2A>C) c.668-2A>C (n.668-2A>C) c.665-2A>C (n.665-2A>C) c.719-2A>C (n.719-2A>C) c.830-2A>C (n.830-2A>C) c.946-211324A>C (n.946-211324A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230566A>G | CA364306310 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-2A>G (n.590-2A>G) n.988-2A>G c.533-2A>G (n.533-2A>G) c.277-2A>G n.779-2A>G c.827-2A>G (n.827-2A>G) c.716-2A>G (n.716-2A>G) c.668-2A>G (n.668-2A>G) c.665-2A>G (n.665-2A>G) c.719-2A>G (n.719-2A>G) c.830-2A>G (n.830-2A>G) c.946-211324A>G (n.946-211324A>G) | |
| 6 | g.44230566A>T | CA364306311 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-2A>T (n.590-2A>T) n.988-2A>T c.533-2A>T (n.533-2A>T) c.277-2A>T n.779-2A>T c.827-2A>T (n.827-2A>T) c.716-2A>T (n.716-2A>T) c.668-2A>T (n.668-2A>T) c.665-2A>T (n.665-2A>T) c.719-2A>T (n.719-2A>T) c.830-2A>T (n.830-2A>T) c.946-211324A>T (n.946-211324A>T) | |
| 6 | g.44230567G>A | CA364306313 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-1G>A (n.590-1G>A) n.988-1G>A c.533-1G>A (n.533-1G>A) c.277-1G>A n.779-1G>A c.827-1G>A (n.827-1G>A) c.716-1G>A (n.716-1G>A) c.668-1G>A (n.668-1G>A) c.665-1G>A (n.665-1G>A) c.719-1G>A (n.719-1G>A) c.830-1G>A (n.830-1G>A) c.946-211323G>A (n.946-211323G>A) | |
| 6 | g.44230567G>C | CA364306315 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-1G>C (n.590-1G>C) n.988-1G>C c.533-1G>C (n.533-1G>C) c.277-1G>C n.779-1G>C c.827-1G>C (n.827-1G>C) c.716-1G>C (n.716-1G>C) c.668-1G>C (n.668-1G>C) c.665-1G>C (n.665-1G>C) c.719-1G>C (n.719-1G>C) c.830-1G>C (n.830-1G>C) c.946-211323G>C (n.946-211323G>C) | |
| 6 | g.44230567G>T | CA364306317 | POLR1C,SLC29A1 | c.590-1G>T (n.590-1G>T) n.988-1G>T c.533-1G>T (n.533-1G>T) c.277-1G>T n.779-1G>T c.827-1G>T (n.827-1G>T) c.716-1G>T (n.716-1G>T) c.668-1G>T (n.668-1G>T) c.665-1G>T (n.665-1G>T) c.719-1G>T (n.719-1G>T) c.830-1G>T (n.830-1G>T) c.946-211323G>T (n.946-211323G>T) | |
| 6 | g.44230568G>A | CA3831618 | POLR1C,SLC29A1 | c.590G>A (p.Ser197Asn) n.988G>A c.533G>A (p.Ser178Asn) c.277G>A n.779G>A c.827G>A (p.Ser276Asn) c.716G>A (p.Ser239Asn) c.668G>A (p.Ser223Asn) c.665G>A (p.Ser222Asn) c.719G>A (p.Ser240Asn) c.830G>A (p.Ser277Asn) c.946-211322G>A (n.946-211322G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230568G>C | CA364306321 | POLR1C,SLC29A1 | c.590G>C (p.Ser197Thr) n.988G>C c.533G>C (p.Ser178Thr) c.277G>C n.779G>C c.827G>C (p.Ser276Thr) c.716G>C (p.Ser239Thr) c.668G>C (p.Ser223Thr) c.665G>C (p.Ser222Thr) c.719G>C (p.Ser240Thr) c.830G>C (p.Ser277Thr) c.946-211322G>C (n.946-211322G>C) | |
| 6 | g.44230568G= | CA1624908406 | POLR1C,SLC29A1 | c.590G= (p.Ser197=) n.988G= c.533G= (p.Ser178=) c.277G= n.779G= c.827G= (p.Ser276=) c.716G= (p.Ser239=) c.668G= (p.Ser223=) c.665G= (p.Ser222=) c.719G= (p.Ser240=) c.830G= (p.Ser277=) c.946-211322G= (n.946-211322G=) | |
| 6 | g.44230568G>T | CA364306323 | POLR1C,SLC29A1 | c.590G>T (p.Ser197Ile) n.988G>T c.533G>T (p.Ser178Ile) c.277G>T n.779G>T c.827G>T (p.Ser276Ile) c.716G>T (p.Ser239Ile) c.668G>T (p.Ser223Ile) c.665G>T (p.Ser222Ile) c.719G>T (p.Ser240Ile) c.830G>T (p.Ser277Ile) c.946-211322G>T (n.946-211322G>T) | |
| 6 | g.44230569T>A | CA364306326 | POLR1C,SLC29A1 | c.591T>A (p.Ser197Arg) n.989T>A c.534T>A (p.Ser178Arg) c.278T>A n.780T>A c.828T>A (p.Ser276Arg) c.717T>A (p.Ser239Arg) c.669T>A (p.Ser223Arg) c.666T>A (p.Ser222Arg) c.720T>A (p.Ser240Arg) c.831T>A (p.Ser277Arg) c.946-211321T>A (n.946-211321T>A) | |
| 6 | g.44230569T>C | CA450308466 | POLR1C,SLC29A1 | c.591T>C (p.Ser197=) n.989T>C c.534T>C (p.Ser178=) c.278T>C n.780T>C c.828T>C (p.Ser276=) c.717T>C (p.Ser239=) c.669T>C (p.Ser223=) c.666T>C (p.Ser222=) c.720T>C (p.Ser240=) c.831T>C (p.Ser277=) c.946-211321T>C (n.946-211321T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44230569T>G | CA364306328 | POLR1C,SLC29A1 | c.591T>G (p.Ser197Arg) n.989T>G c.534T>G (p.Ser178Arg) c.278T>G n.780T>G c.828T>G (p.Ser276Arg) c.717T>G (p.Ser239Arg) c.669T>G (p.Ser223Arg) c.666T>G (p.Ser222Arg) c.720T>G (p.Ser240Arg) c.831T>G (p.Ser277Arg) c.946-211321T>G (n.946-211321T>G) | |
| 6 | g.44230569T= | CA1624908408 | POLR1C,SLC29A1 | c.591T= (p.Ser197=) n.989T= c.534T= (p.Ser178=) c.278T= n.780T= c.828T= (p.Ser276=) c.717T= (p.Ser239=) c.669T= (p.Ser223=) c.666T= (p.Ser222=) c.720T= (p.Ser240=) c.831T= (p.Ser277=) c.946-211321T= (n.946-211321T=) | |
| 6 | g.44230570G>A | CA364306335 | POLR1C,SLC29A1 | c.592G>A (p.Gly198Ser) n.990G>A c.535G>A (p.Gly179Ser) c.279G>A n.781G>A c.829G>A (p.Gly277Ser) c.718G>A (p.Gly240Ser) c.670G>A (p.Gly224Ser) c.667G>A (p.Gly223Ser) c.721G>A (p.Gly241Ser) c.832G>A (p.Gly278Ser) c.946-211320G>A (n.946-211320G>A) | |
| 6 | g.44230570G>C | CA364306333 | POLR1C,SLC29A1 | c.592G>C (p.Gly198Arg) n.990G>C c.535G>C (p.Gly179Arg) c.279G>C n.781G>C c.829G>C (p.Gly277Arg) c.718G>C (p.Gly240Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) c.721G>C (p.Gly241Arg) c.832G>C (p.Gly278Arg) c.946-211320G>C (n.946-211320G>C) | |
| 6 | g.44230570G>T | CA364306331 | POLR1C,SLC29A1 | c.592G>T (p.Gly198Cys) n.990G>T c.535G>T (p.Gly179Cys) c.279G>T n.781G>T c.829G>T (p.Gly277Cys) c.718G>T (p.Gly240Cys) c.670G>T (p.Gly224Cys) c.667G>T (p.Gly223Cys) c.721G>T (p.Gly241Cys) c.832G>T (p.Gly278Cys) c.946-211320G>T (n.946-211320G>T) | |
| 6 | g.44230571G>A | CA364306338 | POLR1C,SLC29A1 | c.593G>A (p.Gly198Asp) n.991G>A c.536G>A (p.Gly179Asp) c.280G>A n.782G>A c.830G>A (p.Gly277Asp) c.719G>A (p.Gly240Asp) c.671G>A (p.Gly224Asp) c.668G>A (p.Gly223Asp) c.722G>A (p.Gly241Asp) c.833G>A (p.Gly278Asp) c.946-211319G>A (n.946-211319G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230571G>C | CA364306340 | POLR1C,SLC29A1 | c.593G>C (p.Gly198Ala) n.991G>C c.536G>C (p.Gly179Ala) c.280G>C n.782G>C c.830G>C (p.Gly277Ala) c.719G>C (p.Gly240Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) c.722G>C (p.Gly241Ala) c.833G>C (p.Gly278Ala) c.946-211319G>C (n.946-211319G>C) | dbSNP |
| 6 | g.44230571G= | CA1624908411 | POLR1C,SLC29A1 | c.593G= (p.Gly198=) n.991G= c.536G= (p.Gly179=) c.280G= n.782G= c.830G= (p.Gly277=) c.719G= (p.Gly240=) c.671G= (p.Gly224=) c.668G= (p.Gly223=) c.722G= (p.Gly241=) c.833G= (p.Gly278=) c.946-211319G= (n.946-211319G=) | |
| 6 | g.44230571G>T | CA364306342 | POLR1C,SLC29A1 | c.593G>T (p.Gly198Val) n.991G>T c.536G>T (p.Gly179Val) c.280G>T n.782G>T c.830G>T (p.Gly277Val) c.719G>T (p.Gly240Val) c.671G>T (p.Gly224Val) c.668G>T (p.Gly223Val) c.722G>T (p.Gly241Val) c.833G>T (p.Gly278Val) c.946-211319G>T (n.946-211319G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230572C>A | CA450308469 | POLR1C,SLC29A1 | c.594C>A (p.Gly198=) n.992C>A c.537C>A (p.Gly179=) c.281C>A n.783C>A c.831C>A (p.Gly277=) c.720C>A (p.Gly240=) c.672C>A (p.Gly224=) c.669C>A (p.Gly223=) c.723C>A (p.Gly241=) c.834C>A (p.Gly278=) c.946-211318C>A (n.946-211318C>A) | |
| 6 | g.44230572C= | CA1624908416 | POLR1C,SLC29A1 | c.594C= (p.Gly198=) n.992C= c.537C= (p.Gly179=) c.281C= n.783C= c.831C= (p.Gly277=) c.720C= (p.Gly240=) c.672C= (p.Gly224=) c.669C= (p.Gly223=) c.723C= (p.Gly241=) c.834C= (p.Gly278=) c.946-211318C= (n.946-211318C=) | |
| 6 | g.44230572C>G | CA450308470 | POLR1C,SLC29A1 | c.594C>G (p.Gly198=) n.992C>G c.537C>G (p.Gly179=) c.281C>G n.783C>G c.831C>G (p.Gly277=) c.720C>G (p.Gly240=) c.672C>G (p.Gly224=) c.669C>G (p.Gly223=) c.723C>G (p.Gly241=) c.834C>G (p.Gly278=) c.946-211318C>G (n.946-211318C>G) | |
| 6 | g.44230572C>T | CA3831619 | POLR1C,SLC29A1 | c.594C>T (p.Gly198=) n.992C>T c.537C>T (p.Gly179=) c.281C>T n.783C>T c.831C>T (p.Gly277=) c.720C>T (p.Gly240=) c.672C>T (p.Gly224=) c.669C>T (p.Gly223=) c.723C>T (p.Gly241=) c.834C>T (p.Gly278=) c.946-211318C>T (n.946-211318C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230573T>A | CA364306346 | POLR1C,SLC29A1 | c.595T>A (p.Ser199Thr) n.993T>A c.538T>A (p.Ser180Thr) c.282T>A n.784T>A c.832T>A (p.Ser278Thr) c.721T>A (p.Ser241Thr) c.673T>A (p.Ser225Thr) c.670T>A (p.Ser224Thr) c.724T>A (p.Ser242Thr) c.835T>A (p.Ser279Thr) c.946-211317T>A (n.946-211317T>A) | |
| 6 | g.44230573T>C | CA364306348 | POLR1C,SLC29A1 | c.595T>C (p.Ser199Pro) n.993T>C c.538T>C (p.Ser180Pro) c.282T>C n.784T>C c.832T>C (p.Ser278Pro) c.721T>C (p.Ser241Pro) c.673T>C (p.Ser225Pro) c.670T>C (p.Ser224Pro) c.724T>C (p.Ser242Pro) c.835T>C (p.Ser279Pro) c.946-211317T>C (n.946-211317T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230573T>G | CA364306350 | POLR1C,SLC29A1 | c.595T>G (p.Ser199Ala) n.993T>G c.538T>G (p.Ser180Ala) c.282T>G n.784T>G c.832T>G (p.Ser278Ala) c.721T>G (p.Ser241Ala) c.673T>G (p.Ser225Ala) c.670T>G (p.Ser224Ala) c.724T>G (p.Ser242Ala) c.835T>G (p.Ser279Ala) c.946-211317T>G (n.946-211317T>G) | |
| 6 | g.44230574C>A | CA364306352 | POLR1C,SLC29A1 | c.596C>A (p.Ser199Ter) n.994C>A c.539C>A (p.Ser180Ter) c.283C>A n.785C>A c.833C>A (p.Ser278Ter) c.722C>A (p.Ser241Ter) c.674C>A (p.Ser225Ter) c.671C>A (p.Ser224Ter) c.725C>A (p.Ser242Ter) c.836C>A (p.Ser279Ter) c.946-211316C>A (n.946-211316C>A) | |
| 6 | g.44230574C= | CA1624908419 | POLR1C,SLC29A1 | c.596C= (p.Ser199=) n.994C= c.539C= (p.Ser180=) c.283C= n.785C= c.833C= (p.Ser278=) c.722C= (p.Ser241=) c.674C= (p.Ser225=) c.671C= (p.Ser224=) c.725C= (p.Ser242=) c.836C= (p.Ser279=) c.946-211316C= (n.946-211316C=) | |
| 6 | g.44230574C>G | CA364306354 | POLR1C,SLC29A1 | c.596C>G (p.Ser199Trp) n.994C>G c.539C>G (p.Ser180Trp) c.283C>G n.785C>G c.833C>G (p.Ser278Trp) c.722C>G (p.Ser241Trp) c.674C>G (p.Ser225Trp) c.671C>G (p.Ser224Trp) c.725C>G (p.Ser242Trp) c.836C>G (p.Ser279Trp) c.946-211316C>G (n.946-211316C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230574C>T | CA3831620 | POLR1C,SLC29A1 | c.596C>T (p.Ser199Leu) n.994C>T c.539C>T (p.Ser180Leu) c.283C>T n.785C>T c.833C>T (p.Ser278Leu) c.722C>T (p.Ser241Leu) c.674C>T (p.Ser225Leu) c.671C>T (p.Ser224Leu) c.725C>T (p.Ser242Leu) c.836C>T (p.Ser279Leu) c.946-211316C>T (n.946-211316C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230575G>A | CA3831621 | POLR1C,SLC29A1 | c.597G>A (p.Ser199=) n.995G>A c.540G>A (p.Ser180=) c.284G>A n.786G>A c.834G>A (p.Ser278=) c.723G>A (p.Ser241=) c.675G>A (p.Ser225=) c.672G>A (p.Ser224=) c.726G>A (p.Ser242=) c.837G>A (p.Ser279=) c.946-211315G>A (n.946-211315G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230575G>C | CA450308474 | POLR1C,SLC29A1 | c.597G>C (p.Ser199=) n.995G>C c.540G>C (p.Ser180=) c.284G>C n.786G>C c.834G>C (p.Ser278=) c.723G>C (p.Ser241=) c.675G>C (p.Ser225=) c.672G>C (p.Ser224=) c.726G>C (p.Ser242=) c.837G>C (p.Ser279=) c.946-211315G>C (n.946-211315G>C) | |
| 6 | g.44230575G= | CA1624908422 | POLR1C,SLC29A1 | c.597G= (p.Ser199=) n.995G= c.540G= (p.Ser180=) c.284G= n.786G= c.834G= (p.Ser278=) c.723G= (p.Ser241=) c.675G= (p.Ser225=) c.672G= (p.Ser224=) c.726G= (p.Ser242=) c.837G= (p.Ser279=) c.946-211315G= (n.946-211315G=) | |
| 6 | g.44230575G>T | CA450308475 | POLR1C,SLC29A1 | c.597G>T (p.Ser199=) n.995G>T c.540G>T (p.Ser180=) c.284G>T n.786G>T c.834G>T (p.Ser278=) c.723G>T (p.Ser241=) c.675G>T (p.Ser225=) c.672G>T (p.Ser224=) c.726G>T (p.Ser242=) c.837G>T (p.Ser279=) c.946-211315G>T (n.946-211315G>T) | |
| 6 | g.44230576G>A | CA364306359 | POLR1C,SLC29A1 | c.598G>A (p.Glu200Lys) n.996G>A c.541G>A (p.Glu181Lys) c.285G>A n.787G>A c.835G>A (p.Glu279Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) c.673G>A (p.Glu225Lys) c.727G>A (p.Glu243Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) c.946-211314G>A (n.946-211314G>A) | |
| 6 | g.44230576G>C | CA364306361 | POLR1C,SLC29A1 | c.598G>C (p.Glu200Gln) n.996G>C c.541G>C (p.Glu181Gln) c.285G>C n.787G>C c.835G>C (p.Glu279Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) c.673G>C (p.Glu225Gln) c.727G>C (p.Glu243Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) c.946-211314G>C (n.946-211314G>C) | |
| 6 | g.44230576G>T | CA364306363 | POLR1C,SLC29A1 | c.598G>T (p.Glu200Ter) n.996G>T c.541G>T (p.Glu181Ter) c.285G>T n.787G>T c.835G>T (p.Glu279Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) c.673G>T (p.Glu225Ter) c.727G>T (p.Glu243Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) c.946-211314G>T (n.946-211314G>T) | |
| 6 | g.44230577A= | CA1624908426 | POLR1C,SLC29A1 | c.599A= (p.Glu200=) n.997A= c.542A= (p.Glu181=) c.286A= n.788A= c.836A= (p.Glu279=) c.725A= (p.Glu242=) c.677A= (p.Glu226=) c.674A= (p.Glu225=) c.728A= (p.Glu243=) c.839A= (p.Glu280=) c.946-211313A= (n.946-211313A=) | |
| 6 | g.44230577A>C | CA364306368 | POLR1C,SLC29A1 | c.599A>C (p.Glu200Ala) n.997A>C c.542A>C (p.Glu181Ala) c.286A>C n.788A>C c.836A>C (p.Glu279Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) c.674A>C (p.Glu225Ala) c.728A>C (p.Glu243Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) c.946-211313A>C (n.946-211313A>C) | |
| 6 | g.44230577A>G | CA364306370 | POLR1C,SLC29A1 | c.599A>G (p.Glu200Gly) n.997A>G c.542A>G (p.Glu181Gly) c.286A>G n.788A>G c.836A>G (p.Glu279Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) c.674A>G (p.Glu225Gly) c.728A>G (p.Glu243Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) c.946-211313A>G (n.946-211313A>G) | dbSNP |
| 6 | g.44230577A>T | CA364306366 | POLR1C,SLC29A1 | c.599A>T (p.Glu200Val) n.997A>T c.542A>T (p.Glu181Val) c.286A>T n.788A>T c.836A>T (p.Glu279Val) c.725A>T (p.Glu242Val) c.677A>T (p.Glu226Val) c.674A>T (p.Glu225Val) c.728A>T (p.Glu243Val) c.839A>T (p.Glu280Val) c.946-211313A>T (n.946-211313A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230578G>A | CA138375327 | POLR1C,SLC29A1 | c.600G>A (p.Glu200=) n.998G>A c.543G>A (p.Glu181=) c.287G>A n.789G>A c.837G>A (p.Glu279=) c.726G>A (p.Glu242=) c.678G>A (p.Glu226=) c.675G>A (p.Glu225=) c.729G>A (p.Glu243=) c.840G>A (p.Glu280=) c.946-211312G>A (n.946-211312G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44230578G>C | CA364306374 | POLR1C,SLC29A1 | c.600G>C (p.Glu200Asp) n.998G>C c.543G>C (p.Glu181Asp) c.287G>C n.789G>C c.837G>C (p.Glu279Asp) c.726G>C (p.Glu242Asp) c.678G>C (p.Glu226Asp) c.675G>C (p.Glu225Asp) c.729G>C (p.Glu243Asp) c.840G>C (p.Glu280Asp) c.946-211312G>C (n.946-211312G>C) | |
| 6 | g.44230578G= | CA1624908430 | POLR1C,SLC29A1 | c.600G= (p.Glu200=) n.998G= c.543G= (p.Glu181=) c.287G= n.789G= c.837G= (p.Glu279=) c.726G= (p.Glu242=) c.678G= (p.Glu226=) c.675G= (p.Glu225=) c.729G= (p.Glu243=) c.840G= (p.Glu280=) c.946-211312G= (n.946-211312G=) | |
| 6 | g.44230578G>T | CA364306376 | POLR1C,SLC29A1 | c.600G>T (p.Glu200Asp) n.998G>T c.543G>T (p.Glu181Asp) c.287G>T n.789G>T c.837G>T (p.Glu279Asp) c.726G>T (p.Glu242Asp) c.678G>T (p.Glu226Asp) c.675G>T (p.Glu225Asp) c.729G>T (p.Glu243Asp) c.840G>T (p.Glu280Asp) c.946-211312G>T (n.946-211312G>T) | |
| 6 | g.44230579C>A | CA364306379 | POLR1C,SLC29A1 | c.601C>A (p.Leu201Ile) n.999C>A c.544C>A (p.Leu182Ile) c.288C>A n.790C>A c.838C>A (p.Leu280Ile) c.727C>A (p.Leu243Ile) c.679C>A (p.Leu227Ile) c.676C>A (p.Leu226Ile) c.730C>A (p.Leu244Ile) c.841C>A (p.Leu281Ile) c.946-211311C>A (n.946-211311C>A) | |
| 6 | g.44230579C>G | CA364306381 | POLR1C,SLC29A1 | c.601C>G (p.Leu201Val) n.999C>G c.544C>G (p.Leu182Val) c.288C>G n.790C>G c.838C>G (p.Leu280Val) c.727C>G (p.Leu243Val) c.679C>G (p.Leu227Val) c.676C>G (p.Leu226Val) c.730C>G (p.Leu244Val) c.841C>G (p.Leu281Val) c.946-211311C>G (n.946-211311C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230579C>T | CA450308479 | POLR1C,SLC29A1 | c.601C>T (p.Leu201=) n.999C>T c.544C>T (p.Leu182=) c.288C>T n.790C>T c.838C>T (p.Leu280=) c.727C>T (p.Leu243=) c.679C>T (p.Leu227=) c.676C>T (p.Leu226=) c.730C>T (p.Leu244=) c.841C>T (p.Leu281=) c.946-211311C>T (n.946-211311C>T) | |
| 6 | g.44230580T>A | CA364306388 | POLR1C,SLC29A1 | c.602T>A (p.Leu201Gln) n.1000T>A c.545T>A (p.Leu182Gln) c.289T>A n.791T>A c.839T>A (p.Leu280Gln) c.728T>A (p.Leu243Gln) c.680T>A (p.Leu227Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) c.731T>A (p.Leu244Gln) c.842T>A (p.Leu281Gln) c.946-211310T>A (n.946-211310T>A) | |
| 6 | g.44230580T>C | CA364306386 | POLR1C,SLC29A1 | c.602T>C (p.Leu201Pro) n.1000T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) c.289T>C n.791T>C c.839T>C (p.Leu280Pro) c.728T>C (p.Leu243Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.946-211310T>C (n.946-211310T>C) | |
| 6 | g.44230580T>G | CA364306384 | POLR1C,SLC29A1 | c.602T>G (p.Leu201Arg) n.1000T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) c.289T>G n.791T>G c.839T>G (p.Leu280Arg) c.728T>G (p.Leu243Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.946-211310T>G (n.946-211310T>G) | |
| 6 | g.44230581A>C | CA450308481 | POLR1C,SLC29A1 | c.603A>C (p.Leu201=) n.1001A>C c.546A>C (p.Leu182=) c.290A>C n.792A>C c.840A>C (p.Leu280=) c.729A>C (p.Leu243=) c.681A>C (p.Leu227=) c.678A>C (p.Leu226=) c.732A>C (p.Leu244=) c.843A>C (p.Leu281=) c.946-211309A>C (n.946-211309A>C) | |
| 6 | g.44230581A>G | CA450308482 | POLR1C,SLC29A1 | c.603A>G (p.Leu201=) n.1001A>G c.546A>G (p.Leu182=) c.290A>G n.792A>G c.840A>G (p.Leu280=) c.729A>G (p.Leu243=) c.681A>G (p.Leu227=) c.678A>G (p.Leu226=) c.732A>G (p.Leu244=) c.843A>G (p.Leu281=) c.946-211309A>G (n.946-211309A>G) | |
| 6 | g.44230581A>T | CA450308484 | POLR1C,SLC29A1 | c.603A>T (p.Leu201=) n.1001A>T c.546A>T (p.Leu182=) c.290A>T n.792A>T c.840A>T (p.Leu280=) c.729A>T (p.Leu243=) c.681A>T (p.Leu227=) c.678A>T (p.Leu226=) c.732A>T (p.Leu244=) c.843A>T (p.Leu281=) c.946-211309A>T (n.946-211309A>T) | |
| 6 | g.44230582T>A | CA364306391 | POLR1C,SLC29A1 | c.604T>A (p.Ser202Thr) n.1002T>A c.547T>A (p.Ser183Thr) c.291T>A n.793T>A c.841T>A (p.Ser281Thr) c.730T>A (p.Ser244Thr) c.682T>A (p.Ser228Thr) c.679T>A (p.Ser227Thr) c.733T>A (p.Ser245Thr) c.844T>A (p.Ser282Thr) c.946-211308T>A (n.946-211308T>A) | |
| 6 | g.44230582T>C | CA364306393 | POLR1C,SLC29A1 | c.604T>C (p.Ser202Pro) n.1002T>C c.547T>C (p.Ser183Pro) c.291T>C n.793T>C c.841T>C (p.Ser281Pro) c.730T>C (p.Ser244Pro) c.682T>C (p.Ser228Pro) c.679T>C (p.Ser227Pro) c.733T>C (p.Ser245Pro) c.844T>C (p.Ser282Pro) c.946-211308T>C (n.946-211308T>C) | |
| 6 | g.44230582T>G | CA364306395 | POLR1C,SLC29A1 | c.604T>G (p.Ser202Ala) n.1002T>G c.547T>G (p.Ser183Ala) c.291T>G n.793T>G c.841T>G (p.Ser281Ala) c.730T>G (p.Ser244Ala) c.682T>G (p.Ser228Ala) c.679T>G (p.Ser227Ala) c.733T>G (p.Ser245Ala) c.844T>G (p.Ser282Ala) c.946-211308T>G (n.946-211308T>G) | |
| 6 | g.44230583C>A | CA364306398 | POLR1C,SLC29A1 | c.605C>A (p.Ser202Ter) n.1003C>A c.548C>A (p.Ser183Ter) c.292C>A n.794C>A c.842C>A (p.Ser281Ter) c.731C>A (p.Ser244Ter) c.683C>A (p.Ser228Ter) c.680C>A (p.Ser227Ter) c.734C>A (p.Ser245Ter) c.845C>A (p.Ser282Ter) c.946-211307C>A (n.946-211307C>A) | |
| 6 | g.44230583C>G | CA364306400 | POLR1C,SLC29A1 | c.605C>G (p.Ser202Ter) n.1003C>G c.548C>G (p.Ser183Ter) c.292C>G n.794C>G c.842C>G (p.Ser281Ter) c.731C>G (p.Ser244Ter) c.683C>G (p.Ser228Ter) c.680C>G (p.Ser227Ter) c.734C>G (p.Ser245Ter) c.845C>G (p.Ser282Ter) c.946-211307C>G (n.946-211307C>G) | |
| 6 | g.44230583C>T | CA364306401 | POLR1C,SLC29A1 | c.605C>T (p.Ser202Leu) n.1003C>T c.548C>T (p.Ser183Leu) c.292C>T n.794C>T c.842C>T (p.Ser281Leu) c.731C>T (p.Ser244Leu) c.683C>T (p.Ser228Leu) c.680C>T (p.Ser227Leu) c.734C>T (p.Ser245Leu) c.845C>T (p.Ser282Leu) c.946-211307C>T (n.946-211307C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230584A>C | CA450308485 | POLR1C,SLC29A1 | c.606A>C (p.Ser202=) n.1004A>C c.549A>C (p.Ser183=) c.293A>C n.795A>C c.843A>C (p.Ser281=) c.732A>C (p.Ser244=) c.684A>C (p.Ser228=) c.681A>C (p.Ser227=) c.735A>C (p.Ser245=) c.846A>C (p.Ser282=) c.946-211306A>C (n.946-211306A>C) | |
| 6 | g.44230584A>G | CA450308486 | POLR1C,SLC29A1 | c.606A>G (p.Ser202=) n.1004A>G c.549A>G (p.Ser183=) c.293A>G n.795A>G c.843A>G (p.Ser281=) c.732A>G (p.Ser244=) c.684A>G (p.Ser228=) c.681A>G (p.Ser227=) c.735A>G (p.Ser245=) c.846A>G (p.Ser282=) c.946-211306A>G (n.946-211306A>G) | |
| 6 | g.44230584A>T | CA450308488 | POLR1C,SLC29A1 | c.606A>T (p.Ser202=) n.1004A>T c.549A>T (p.Ser183=) c.293A>T n.795A>T c.843A>T (p.Ser281=) c.732A>T (p.Ser244=) c.684A>T (p.Ser228=) c.681A>T (p.Ser227=) c.735A>T (p.Ser245=) c.846A>T (p.Ser282=) c.946-211306A>T (n.946-211306A>T) | |
| 6 | g.44230585G>A | CA364306404 | POLR1C,SLC29A1 | c.607G>A (p.Glu203Lys) n.1005G>A c.550G>A (p.Glu184Lys) c.294G>A n.796G>A c.844G>A (p.Glu282Lys) c.733G>A (p.Glu245Lys) c.685G>A (p.Glu229Lys) c.682G>A (p.Glu228Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) c.847G>A (p.Glu283Lys) c.946-211305G>A (n.946-211305G>A) | |
| 6 | g.44230585G>C | CA3831622 | POLR1C,SLC29A1 | c.607G>C (p.Glu203Gln) n.1005G>C c.550G>C (p.Glu184Gln) c.294G>C n.796G>C c.844G>C (p.Glu282Gln) c.733G>C (p.Glu245Gln) c.685G>C (p.Glu229Gln) c.682G>C (p.Glu228Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) c.847G>C (p.Glu283Gln) c.946-211305G>C (n.946-211305G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230585G= | CA1624908432 | POLR1C,SLC29A1 | c.607G= (p.Glu203=) n.1005G= c.550G= (p.Glu184=) c.294G= n.796G= c.844G= (p.Glu282=) c.733G= (p.Glu245=) c.685G= (p.Glu229=) c.682G= (p.Glu228=) c.736G= (p.Glu246=) c.847G= (p.Glu283=) c.946-211305G= (n.946-211305G=) | |
| 6 | g.44230585G>T | CA364306406 | POLR1C,SLC29A1 | c.607G>T (p.Glu203Ter) n.1005G>T c.550G>T (p.Glu184Ter) c.294G>T n.796G>T c.844G>T (p.Glu282Ter) c.733G>T (p.Glu245Ter) c.685G>T (p.Glu229Ter) c.682G>T (p.Glu228Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) c.847G>T (p.Glu283Ter) c.946-211305G>T (n.946-211305G>T) | |
| 6 | g.44230586A>C | CA364306410 | POLR1C,SLC29A1 | c.608A>C (p.Glu203Ala) n.1006A>C c.551A>C (p.Glu184Ala) c.295A>C n.797A>C c.845A>C (p.Glu282Ala) c.734A>C (p.Glu245Ala) c.686A>C (p.Glu229Ala) c.683A>C (p.Glu228Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) c.848A>C (p.Glu283Ala) c.946-211304A>C (n.946-211304A>C) | |
| 6 | g.44230586A>G | CA364306412 | POLR1C,SLC29A1 | c.608A>G (p.Glu203Gly) n.1006A>G c.551A>G (p.Glu184Gly) c.295A>G n.797A>G c.845A>G (p.Glu282Gly) c.734A>G (p.Glu245Gly) c.686A>G (p.Glu229Gly) c.683A>G (p.Glu228Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) c.848A>G (p.Glu283Gly) c.946-211304A>G (n.946-211304A>G) | |
| 6 | g.44230586A>T | CA364306414 | POLR1C,SLC29A1 | c.608A>T (p.Glu203Val) n.1006A>T c.551A>T (p.Glu184Val) c.295A>T n.797A>T c.845A>T (p.Glu282Val) c.734A>T (p.Glu245Val) c.686A>T (p.Glu229Val) c.683A>T (p.Glu228Val) c.737A>T (p.Glu246Val) c.848A>T (p.Glu283Val) c.946-211304A>T (n.946-211304A>T) | |
| 6 | g.44230587A>C | CA364306416 | POLR1C,SLC29A1 | c.609A>C (p.Glu203Asp) n.1007A>C c.552A>C (p.Glu184Asp) c.296A>C n.798A>C c.846A>C (p.Glu282Asp) c.735A>C (p.Glu245Asp) c.687A>C (p.Glu229Asp) c.684A>C (p.Glu228Asp) c.738A>C (p.Glu246Asp) c.849A>C (p.Glu283Asp) c.946-211303A>C (n.946-211303A>C) | |
| 6 | g.44230587A>G | CA450308490 | POLR1C,SLC29A1 | c.609A>G (p.Glu203=) n.1007A>G c.552A>G (p.Glu184=) c.296A>G n.798A>G c.846A>G (p.Glu282=) c.735A>G (p.Glu245=) c.687A>G (p.Glu229=) c.684A>G (p.Glu228=) c.738A>G (p.Glu246=) c.849A>G (p.Glu283=) c.946-211303A>G (n.946-211303A>G) | |
| 6 | g.44230587A>T | CA364306418 | POLR1C,SLC29A1 | c.609A>T (p.Glu203Asp) n.1007A>T c.552A>T (p.Glu184Asp) c.296A>T n.798A>T c.846A>T (p.Glu282Asp) c.735A>T (p.Glu245Asp) c.687A>T (p.Glu229Asp) c.684A>T (p.Glu228Asp) c.738A>T (p.Glu246Asp) c.849A>T (p.Glu283Asp) c.946-211303A>T (n.946-211303A>T) | |
| 6 | g.44230588A= | CA1624908436 | POLR1C,SLC29A1 | c.610A= (p.Ser204=) n.1008A= c.553A= (p.Ser185=) c.297A= n.799A= c.847A= (p.Ser283=) c.736A= (p.Ser246=) c.688A= (p.Ser230=) c.685A= (p.Ser229=) c.739A= (p.Ser247=) c.850A= (p.Ser284=) c.946-211302A= (n.946-211302A=) | |
| 6 | g.44230588A>C | CA364306421 | POLR1C,SLC29A1 | c.610A>C (p.Ser204Arg) n.1008A>C c.553A>C (p.Ser185Arg) c.297A>C n.799A>C c.847A>C (p.Ser283Arg) c.736A>C (p.Ser246Arg) c.688A>C (p.Ser230Arg) c.685A>C (p.Ser229Arg) c.739A>C (p.Ser247Arg) c.850A>C (p.Ser284Arg) c.946-211302A>C (n.946-211302A>C) | |
| 6 | g.44230588A>G | CA364306423 | POLR1C,SLC29A1 | c.610A>G (p.Ser204Gly) n.1008A>G c.553A>G (p.Ser185Gly) c.297A>G n.799A>G c.847A>G (p.Ser283Gly) c.736A>G (p.Ser246Gly) c.688A>G (p.Ser230Gly) c.685A>G (p.Ser229Gly) c.739A>G (p.Ser247Gly) c.850A>G (p.Ser284Gly) c.946-211302A>G (n.946-211302A>G) | dbSNP |
| 6 | g.44230588A>T | CA364306425 | POLR1C,SLC29A1 | c.610A>T (p.Ser204Cys) n.1008A>T c.553A>T (p.Ser185Cys) c.297A>T n.799A>T c.847A>T (p.Ser283Cys) c.736A>T (p.Ser246Cys) c.688A>T (p.Ser230Cys) c.685A>T (p.Ser229Cys) c.739A>T (p.Ser247Cys) c.850A>T (p.Ser284Cys) c.946-211302A>T (n.946-211302A>T) |