| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.44230292del | CA2678935160 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-55del (n.455-55del) n.798del n.818del c.398-55del (n.398-55del) n.1003del c.162-75del n.589del c.692-55del (n.692-55del) c.581-55del (n.581-55del) c.533-55del (n.533-55del) c.530-55del (n.530-55del) c.584-55del (n.584-55del) c.695-55del (n.695-55del) c.946-211598del (n.946-211598del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230291G>A | CA2678935162 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-56G>A (n.455-56G>A) n.797G>A n.817G>A c.398-56G>A (n.398-56G>A) n.1002G>A c.162-76G>A n.588G>A c.692-56G>A (n.692-56G>A) c.581-56G>A (n.581-56G>A) c.533-56G>A (n.533-56G>A) c.530-56G>A (n.530-56G>A) c.584-56G>A (n.584-56G>A) c.695-56G>A (n.695-56G>A) c.946-211599G>A (n.946-211599G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230291G>T | CA2678935163 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-56G>T (n.455-56G>T) n.797G>T n.817G>T c.398-56G>T (n.398-56G>T) n.1002G>T c.162-76G>T n.588G>T c.692-56G>T (n.692-56G>T) c.581-56G>T (n.581-56G>T) c.533-56G>T (n.533-56G>T) c.530-56G>T (n.530-56G>T) c.584-56G>T (n.584-56G>T) c.695-56G>T (n.695-56G>T) c.946-211599G>T (n.946-211599G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230292G>A | CA2678935164 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-55G>A (n.455-55G>A) n.798G>A n.818G>A c.398-55G>A (n.398-55G>A) n.1003G>A c.162-75G>A n.589G>A c.692-55G>A (n.692-55G>A) c.581-55G>A (n.581-55G>A) c.533-55G>A (n.533-55G>A) c.530-55G>A (n.530-55G>A) c.584-55G>A (n.584-55G>A) c.695-55G>A (n.695-55G>A) c.946-211598G>A (n.946-211598G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230292G>T | CA2578632022 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-55G>T (n.455-55G>T) n.798G>T n.818G>T c.398-55G>T (n.398-55G>T) n.1003G>T c.162-75G>T n.589G>T c.692-55G>T (n.692-55G>T) c.581-55G>T (n.581-55G>T) c.533-55G>T (n.533-55G>T) c.530-55G>T (n.530-55G>T) c.584-55G>T (n.584-55G>T) c.695-55G>T (n.695-55G>T) c.946-211598G>T (n.946-211598G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230293C>A | CA2678935165 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-54C>A (n.455-54C>A) n.799C>A n.819C>A c.398-54C>A (n.398-54C>A) n.1004C>A c.162-74C>A n.590C>A c.692-54C>A (n.692-54C>A) c.581-54C>A (n.581-54C>A) c.533-54C>A (n.533-54C>A) c.530-54C>A (n.530-54C>A) c.584-54C>A (n.584-54C>A) c.695-54C>A (n.695-54C>A) c.946-211597C>A (n.946-211597C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230293C>T | CA2678935166 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-54C>T (n.455-54C>T) n.799C>T n.819C>T c.398-54C>T (n.398-54C>T) n.1004C>T c.162-74C>T n.590C>T c.692-54C>T (n.692-54C>T) c.581-54C>T (n.581-54C>T) c.533-54C>T (n.533-54C>T) c.530-54C>T (n.530-54C>T) c.584-54C>T (n.584-54C>T) c.695-54C>T (n.695-54C>T) c.946-211597C>T (n.946-211597C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230294A= | CA1624908101 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-53A= (n.455-53A=) n.800A= n.820A= c.398-53A= (n.398-53A=) n.1005A= c.162-73A= n.591A= c.692-53A= (n.692-53A=) c.581-53A= (n.581-53A=) c.533-53A= (n.533-53A=) c.530-53A= (n.530-53A=) c.584-53A= (n.584-53A=) c.695-53A= (n.695-53A=) c.946-211596A= (n.946-211596A=) | |
| 6 | g.44230294A>C | CA1624908102 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-53A>C (n.455-53A>C) n.800A>C n.820A>C c.398-53A>C (n.398-53A>C) n.1005A>C c.162-73A>C n.591A>C c.692-53A>C (n.692-53A>C) c.581-53A>C (n.581-53A>C) c.533-53A>C (n.533-53A>C) c.530-53A>C (n.530-53A>C) c.584-53A>C (n.584-53A>C) c.695-53A>C (n.695-53A>C) c.946-211596A>C (n.946-211596A>C) | dbSNP |
| 6 | g.44230294A>G | CA2678935167 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-53A>G (n.455-53A>G) n.800A>G n.820A>G c.398-53A>G (n.398-53A>G) n.1005A>G c.162-73A>G n.591A>G c.692-53A>G (n.692-53A>G) c.581-53A>G (n.581-53A>G) c.533-53A>G (n.533-53A>G) c.530-53A>G (n.530-53A>G) c.584-53A>G (n.584-53A>G) c.695-53A>G (n.695-53A>G) c.946-211596A>G (n.946-211596A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230294A>T | CA2678935168 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-53A>T (n.455-53A>T) n.800A>T n.820A>T c.398-53A>T (n.398-53A>T) n.1005A>T c.162-73A>T n.591A>T c.692-53A>T (n.692-53A>T) c.581-53A>T (n.581-53A>T) c.533-53A>T (n.533-53A>T) c.530-53A>T (n.530-53A>T) c.584-53A>T (n.584-53A>T) c.695-53A>T (n.695-53A>T) c.946-211596A>T (n.946-211596A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230297_44230303del | CA2578632023 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-50_455-44del (n.455-50_455-44del) n.803_809del n.823_829del c.398-50_398-44del (n.398-50_398-44del) n.1008_1014del c.162-70_162-64del n.594_600del c.692-50_692-44del (n.692-50_692-44del) c.581-50_581-44del (n.581-50_581-44del) c.533-50_533-44del (n.533-50_533-44del) c.530-50_530-44del (n.530-50_530-44del) c.584-50_584-44del (n.584-50_584-44del) c.695-50_695-44del (n.695-50_695-44del) c.946-211593_946-211587del (n.946-211593_946-211587del) | |
| 6 | g.44230295C>A | CA2678935169 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-52C>A (n.455-52C>A) n.801C>A n.821C>A c.398-52C>A (n.398-52C>A) n.1006C>A c.162-72C>A n.592C>A c.692-52C>A (n.692-52C>A) c.581-52C>A (n.581-52C>A) c.533-52C>A (n.533-52C>A) c.530-52C>A (n.530-52C>A) c.584-52C>A (n.584-52C>A) c.695-52C>A (n.695-52C>A) c.946-211595C>A (n.946-211595C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230295C>T | CA2678935170 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-52C>T (n.455-52C>T) n.801C>T n.821C>T c.398-52C>T (n.398-52C>T) n.1006C>T c.162-72C>T n.592C>T c.692-52C>T (n.692-52C>T) c.581-52C>T (n.581-52C>T) c.533-52C>T (n.533-52C>T) c.530-52C>T (n.530-52C>T) c.584-52C>T (n.584-52C>T) c.695-52C>T (n.695-52C>T) c.946-211595C>T (n.946-211595C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230299dup | CA2578632024 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-48dup (n.455-48dup) n.805dup n.825dup c.398-48dup (n.398-48dup) n.1010dup c.162-68dup n.596dup c.692-48dup (n.692-48dup) c.581-48dup (n.581-48dup) c.533-48dup (n.533-48dup) c.530-48dup (n.530-48dup) c.584-48dup (n.584-48dup) c.695-48dup (n.695-48dup) c.946-211591dup (n.946-211591dup) | |
| 6 | g.44230299del | CA650575147 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-48del (n.455-48del) n.805del n.825del c.398-48del (n.398-48del) n.1010del c.162-68del n.596del c.692-48del (n.692-48del) c.581-48del (n.581-48del) c.533-48del (n.533-48del) c.530-48del (n.530-48del) c.584-48del (n.584-48del) c.695-48del (n.695-48del) c.946-211591del (n.946-211591del) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.44230296C>A | CA2678935171 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-51C>A (n.455-51C>A) n.802C>A n.822C>A c.398-51C>A (n.398-51C>A) n.1007C>A c.162-71C>A n.593C>A c.692-51C>A (n.692-51C>A) c.581-51C>A (n.581-51C>A) c.533-51C>A (n.533-51C>A) c.530-51C>A (n.530-51C>A) c.584-51C>A (n.584-51C>A) c.695-51C>A (n.695-51C>A) c.946-211594C>A (n.946-211594C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230296C= | CA1624908103 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-51C= (n.455-51C=) n.802C= n.822C= c.398-51C= (n.398-51C=) n.1007C= c.162-71C= n.593C= c.692-51C= (n.692-51C=) c.581-51C= (n.581-51C=) c.533-51C= (n.533-51C=) c.530-51C= (n.530-51C=) c.584-51C= (n.584-51C=) c.695-51C= (n.695-51C=) c.946-211594C= (n.946-211594C=) | |
| 6 | g.44230296C>T | CA1624908104 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-51C>T (n.455-51C>T) n.802C>T n.822C>T c.398-51C>T (n.398-51C>T) n.1007C>T c.162-71C>T n.593C>T c.692-51C>T (n.692-51C>T) c.581-51C>T (n.581-51C>T) c.533-51C>T (n.533-51C>T) c.530-51C>T (n.530-51C>T) c.584-51C>T (n.584-51C>T) c.695-51C>T (n.695-51C>T) c.946-211594C>T (n.946-211594C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44230299C>A | CA2536074169 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-48C>A (n.455-48C>A) n.805C>A n.825C>A c.398-48C>A (n.398-48C>A) n.1010C>A c.162-68C>A n.596C>A c.692-48C>A (n.692-48C>A) c.581-48C>A (n.581-48C>A) c.533-48C>A (n.533-48C>A) c.530-48C>A (n.530-48C>A) c.584-48C>A (n.584-48C>A) c.695-48C>A (n.695-48C>A) c.946-211591C>A (n.946-211591C>A) | |
| 6 | g.44230299C>T | CA2578632025 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-48C>T (n.455-48C>T) n.805C>T n.825C>T c.398-48C>T (n.398-48C>T) n.1010C>T c.162-68C>T n.596C>T c.692-48C>T (n.692-48C>T) c.581-48C>T (n.581-48C>T) c.533-48C>T (n.533-48C>T) c.530-48C>T (n.530-48C>T) c.584-48C>T (n.584-48C>T) c.695-48C>T (n.695-48C>T) c.946-211591C>T (n.946-211591C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230300A= | CA1624908106 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-47A= (n.455-47A=) n.806A= n.826A= c.398-47A= (n.398-47A=) n.1011A= c.162-67A= n.597A= c.692-47A= (n.692-47A=) c.581-47A= (n.581-47A=) c.533-47A= (n.533-47A=) c.530-47A= (n.530-47A=) c.584-47A= (n.584-47A=) c.695-47A= (n.695-47A=) c.946-211590A= (n.946-211590A=) | |
| 6 | g.44230300A>T | CA567154218 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-47A>T (n.455-47A>T) n.806A>T n.826A>T c.398-47A>T (n.398-47A>T) n.1011A>T c.162-67A>T n.597A>T c.692-47A>T (n.692-47A>T) c.581-47A>T (n.581-47A>T) c.533-47A>T (n.533-47A>T) c.530-47A>T (n.530-47A>T) c.584-47A>T (n.584-47A>T) c.695-47A>T (n.695-47A>T) c.946-211590A>T (n.946-211590A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230301A= | CA1624908107 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-46A= (n.455-46A=) n.807A= n.827A= c.398-46A= (n.398-46A=) n.1012A= c.162-66A= n.598A= c.692-46A= (n.692-46A=) c.581-46A= (n.581-46A=) c.533-46A= (n.533-46A=) c.530-46A= (n.530-46A=) c.584-46A= (n.584-46A=) c.695-46A= (n.695-46A=) c.946-211589A= (n.946-211589A=) | |
| 6 | g.44230301A>G | CA3831568 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-46A>G (n.455-46A>G) n.807A>G n.827A>G c.398-46A>G (n.398-46A>G) n.1012A>G c.162-66A>G n.598A>G c.692-46A>G (n.692-46A>G) c.581-46A>G (n.581-46A>G) c.533-46A>G (n.533-46A>G) c.530-46A>G (n.530-46A>G) c.584-46A>G (n.584-46A>G) c.695-46A>G (n.695-46A>G) c.946-211589A>G (n.946-211589A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230303C= | CA1624908110 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-44C= (n.455-44C=) n.809C= n.829C= c.398-44C= (n.398-44C=) n.1014C= c.162-64C= n.600C= c.692-44C= (n.692-44C=) c.581-44C= (n.581-44C=) c.533-44C= (n.533-44C=) c.530-44C= (n.530-44C=) c.584-44C= (n.584-44C=) c.695-44C= (n.695-44C=) c.946-211587C= (n.946-211587C=) | |
| 6 | g.44230303C>T | CA3831569 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-44C>T (n.455-44C>T) n.809C>T n.829C>T c.398-44C>T (n.398-44C>T) n.1014C>T c.162-64C>T n.600C>T c.692-44C>T (n.692-44C>T) c.581-44C>T (n.581-44C>T) c.533-44C>T (n.533-44C>T) c.530-44C>T (n.530-44C>T) c.584-44C>T (n.584-44C>T) c.695-44C>T (n.695-44C>T) c.946-211587C>T (n.946-211587C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230304_44230306delinsACC | CA1624908113 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-43_455-41delinsACC (n.455-43_455-41delinsACC) n.810_812delinsACC n.830_832delinsACC c.398-43_398-41delinsACC (n.398-43_398-41delinsACC) n.1015_1017delinsACC c.162-63_162-61delinsACC n.601_603delinsACC c.692-43_692-41delinsACC (n.692-43_692-41delinsACC) c.581-43_581-41delinsACC (n.581-43_581-41delinsACC) c.533-43_533-41delinsACC (n.533-43_533-41delinsACC) c.530-43_530-41delinsACC (n.530-43_530-41delinsACC) c.584-43_584-41delinsACC (n.584-43_584-41delinsACC) c.695-43_695-41delinsACC (n.695-43_695-41delinsACC) c.946-211586_946-211584delinsACC (n.946-211586_946-211584delinsACC) | |
| 6 | g.44230305C>T | CA2678935172 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-42C>T (n.455-42C>T) n.811C>T n.831C>T c.398-42C>T (n.398-42C>T) n.1016C>T c.162-62C>T n.602C>T c.692-42C>T (n.692-42C>T) c.581-42C>T (n.581-42C>T) c.533-42C>T (n.533-42C>T) c.530-42C>T (n.530-42C>T) c.584-42C>T (n.584-42C>T) c.695-42C>T (n.695-42C>T) c.946-211585C>T (n.946-211585C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230305_44230306del | CA3831570 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-42_455-41del (n.455-42_455-41del) n.811_812del n.831_832del c.398-42_398-41del (n.398-42_398-41del) n.1016_1017del c.162-62_162-61del n.602_603del c.692-42_692-41del (n.692-42_692-41del) c.581-42_581-41del (n.581-42_581-41del) c.533-42_533-41del (n.533-42_533-41del) c.530-42_530-41del (n.530-42_530-41del) c.584-42_584-41del (n.584-42_584-41del) c.695-42_695-41del (n.695-42_695-41del) c.946-211585_946-211584del (n.946-211585_946-211584del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230307_44230311del | CA2678935173 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-40_455-36del (n.455-40_455-36del) n.813_817del n.833_837del c.398-40_398-36del (n.398-40_398-36del) n.1018_1022del c.162-60_162-56del n.604_608del c.692-40_692-36del (n.692-40_692-36del) c.581-40_581-36del (n.581-40_581-36del) c.533-40_533-36del (n.533-40_533-36del) c.530-40_530-36del (n.530-40_530-36del) c.584-40_584-36del (n.584-40_584-36del) c.695-40_695-36del (n.695-40_695-36del) c.946-211583_946-211579del (n.946-211583_946-211579del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230307A= | CA1624908117 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-40A= (n.455-40A=) n.813A= n.833A= c.398-40A= (n.398-40A=) n.1018A= c.162-60A= n.604A= c.692-40A= (n.692-40A=) c.581-40A= (n.581-40A=) c.533-40A= (n.533-40A=) c.530-40A= (n.530-40A=) c.584-40A= (n.584-40A=) c.695-40A= (n.695-40A=) c.946-211583A= (n.946-211583A=) | |
| 6 | g.44230307A>T | CA3831571 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-40A>T (n.455-40A>T) n.813A>T n.833A>T c.398-40A>T (n.398-40A>T) n.1018A>T c.162-60A>T n.604A>T c.692-40A>T (n.692-40A>T) c.581-40A>T (n.581-40A>T) c.533-40A>T (n.533-40A>T) c.530-40A>T (n.530-40A>T) c.584-40A>T (n.584-40A>T) c.695-40A>T (n.695-40A>T) c.946-211583A>T (n.946-211583A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230308G>T | CA2678935174 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-39G>T (n.455-39G>T) n.814G>T n.834G>T c.398-39G>T (n.398-39G>T) n.1019G>T c.162-59G>T n.605G>T c.692-39G>T (n.692-39G>T) c.581-39G>T (n.581-39G>T) c.533-39G>T (n.533-39G>T) c.530-39G>T (n.530-39G>T) c.584-39G>T (n.584-39G>T) c.695-39G>T (n.695-39G>T) c.946-211582G>T (n.946-211582G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230309C>A | CA3831572 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-38C>A (n.455-38C>A) n.815C>A n.835C>A c.398-38C>A (n.398-38C>A) n.1020C>A c.162-58C>A n.606C>A c.692-38C>A (n.692-38C>A) c.581-38C>A (n.581-38C>A) c.533-38C>A (n.533-38C>A) c.530-38C>A (n.530-38C>A) c.584-38C>A (n.584-38C>A) c.695-38C>A (n.695-38C>A) c.946-211581C>A (n.946-211581C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230309C= | CA1624908120 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-38C= (n.455-38C=) n.815C= n.835C= c.398-38C= (n.398-38C=) n.1020C= c.162-58C= n.606C= c.692-38C= (n.692-38C=) c.581-38C= (n.581-38C=) c.533-38C= (n.533-38C=) c.530-38C= (n.530-38C=) c.584-38C= (n.584-38C=) c.695-38C= (n.695-38C=) c.946-211581C= (n.946-211581C=) | |
| 6 | g.44230310C= | CA1624908122 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-37C= (n.455-37C=) n.816C= n.836C= c.398-37C= (n.398-37C=) n.1021C= c.162-57C= n.607C= c.692-37C= (n.692-37C=) c.581-37C= (n.581-37C=) c.533-37C= (n.533-37C=) c.530-37C= (n.530-37C=) c.584-37C= (n.584-37C=) c.695-37C= (n.695-37C=) c.946-211580C= (n.946-211580C=) | |
| 6 | g.44230310C>G | CA1088440420 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-37C>G (n.455-37C>G) n.816C>G n.836C>G c.398-37C>G (n.398-37C>G) n.1021C>G c.162-57C>G n.607C>G c.692-37C>G (n.692-37C>G) c.581-37C>G (n.581-37C>G) c.533-37C>G (n.533-37C>G) c.530-37C>G (n.530-37C>G) c.584-37C>G (n.584-37C>G) c.695-37C>G (n.695-37C>G) c.946-211580C>G (n.946-211580C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230310C>T | CA2578632026 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-37C>T (n.455-37C>T) n.816C>T n.836C>T c.398-37C>T (n.398-37C>T) n.1021C>T c.162-57C>T n.607C>T c.692-37C>T (n.692-37C>T) c.581-37C>T (n.581-37C>T) c.533-37C>T (n.533-37C>T) c.530-37C>T (n.530-37C>T) c.584-37C>T (n.584-37C>T) c.695-37C>T (n.695-37C>T) c.946-211580C>T (n.946-211580C>T) | |
| 6 | g.44230311C= | CA1624908124 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-36C= (n.455-36C=) n.817C= n.837C= c.398-36C= (n.398-36C=) n.1022C= c.162-56C= n.608C= c.692-36C= (n.692-36C=) c.581-36C= (n.581-36C=) c.533-36C= (n.533-36C=) c.530-36C= (n.530-36C=) c.584-36C= (n.584-36C=) c.695-36C= (n.695-36C=) c.946-211579C= (n.946-211579C=) | |
| 6 | g.44230311C>T | CA567154220 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-36C>T (n.455-36C>T) n.817C>T n.837C>T c.398-36C>T (n.398-36C>T) n.1022C>T c.162-56C>T n.608C>T c.692-36C>T (n.692-36C>T) c.581-36C>T (n.581-36C>T) c.533-36C>T (n.533-36C>T) c.530-36C>T (n.530-36C>T) c.584-36C>T (n.584-36C>T) c.695-36C>T (n.695-36C>T) c.946-211579C>T (n.946-211579C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230313A>G | CA2770867109 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-34A>G (n.455-34A>G) n.819A>G n.839A>G c.398-34A>G (n.398-34A>G) n.1024A>G c.162-54A>G n.610A>G c.692-34A>G (n.692-34A>G) c.581-34A>G (n.581-34A>G) c.533-34A>G (n.533-34A>G) c.530-34A>G (n.530-34A>G) c.584-34A>G (n.584-34A>G) c.695-34A>G (n.695-34A>G) c.946-211577A>G (n.946-211577A>G) | |
| 6 | g.44230315C= | CA1624908125 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-32C= (n.455-32C=) n.821C= n.841C= c.398-32C= (n.398-32C=) n.1026C= c.162-52C= n.612C= c.692-32C= (n.692-32C=) c.581-32C= (n.581-32C=) c.533-32C= (n.533-32C=) c.530-32C= (n.530-32C=) c.584-32C= (n.584-32C=) c.695-32C= (n.695-32C=) c.946-211575C= (n.946-211575C=) | |
| 6 | g.44230315C>T | CA1624908126 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-32C>T (n.455-32C>T) n.821C>T n.841C>T c.398-32C>T (n.398-32C>T) n.1026C>T c.162-52C>T n.612C>T c.692-32C>T (n.692-32C>T) c.581-32C>T (n.581-32C>T) c.533-32C>T (n.533-32C>T) c.530-32C>T (n.530-32C>T) c.584-32C>T (n.584-32C>T) c.695-32C>T (n.695-32C>T) c.946-211575C>T (n.946-211575C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44230316T>C | CA2678935175 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-31T>C (n.455-31T>C) n.822T>C n.842T>C c.398-31T>C (n.398-31T>C) n.1027T>C c.162-51T>C n.613T>C c.692-31T>C (n.692-31T>C) c.581-31T>C (n.581-31T>C) c.533-31T>C (n.533-31T>C) c.530-31T>C (n.530-31T>C) c.584-31T>C (n.584-31T>C) c.695-31T>C (n.695-31T>C) c.946-211574T>C (n.946-211574T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230317C>G | CA2678935176 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-30C>G (n.455-30C>G) n.823C>G n.843C>G c.398-30C>G (n.398-30C>G) n.1028C>G c.162-50C>G n.614C>G c.692-30C>G (n.692-30C>G) c.581-30C>G (n.581-30C>G) c.533-30C>G (n.533-30C>G) c.530-30C>G (n.530-30C>G) c.584-30C>G (n.584-30C>G) c.695-30C>G (n.695-30C>G) c.946-211573C>G (n.946-211573C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230318C= | CA1624908127 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-29C= (n.455-29C=) n.824C= n.844C= c.398-29C= (n.398-29C=) n.1029C= c.162-49C= n.615C= c.692-29C= (n.692-29C=) c.581-29C= (n.581-29C=) c.533-29C= (n.533-29C=) c.530-29C= (n.530-29C=) c.584-29C= (n.584-29C=) c.695-29C= (n.695-29C=) c.946-211572C= (n.946-211572C=) | |
| 6 | g.44230318C>G | CA2578632027 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-29C>G (n.455-29C>G) n.824C>G n.844C>G c.398-29C>G (n.398-29C>G) n.1029C>G c.162-49C>G n.615C>G c.692-29C>G (n.692-29C>G) c.581-29C>G (n.581-29C>G) c.533-29C>G (n.533-29C>G) c.530-29C>G (n.530-29C>G) c.584-29C>G (n.584-29C>G) c.695-29C>G (n.695-29C>G) c.946-211572C>G (n.946-211572C>G) | |
| 6 | g.44230318C>T | CA1624908129 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-29C>T (n.455-29C>T) n.824C>T n.844C>T c.398-29C>T (n.398-29C>T) n.1029C>T c.162-49C>T n.615C>T c.692-29C>T (n.692-29C>T) c.581-29C>T (n.581-29C>T) c.533-29C>T (n.533-29C>T) c.530-29C>T (n.530-29C>T) c.584-29C>T (n.584-29C>T) c.695-29C>T (n.695-29C>T) c.946-211572C>T (n.946-211572C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44230319C= | CA1624908130 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-28C= (n.455-28C=) n.825C= n.845C= c.398-28C= (n.398-28C=) n.1030C= c.162-48C= n.616C= c.692-28C= (n.692-28C=) c.581-28C= (n.581-28C=) c.533-28C= (n.533-28C=) c.530-28C= (n.530-28C=) c.584-28C= (n.584-28C=) c.695-28C= (n.695-28C=) c.946-211571C= (n.946-211571C=) | |
| 6 | g.44230319C>G | CA1624908132 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-28C>G (n.455-28C>G) n.825C>G n.845C>G c.398-28C>G (n.398-28C>G) n.1030C>G c.162-48C>G n.616C>G c.692-28C>G (n.692-28C>G) c.581-28C>G (n.581-28C>G) c.533-28C>G (n.533-28C>G) c.530-28C>G (n.530-28C>G) c.584-28C>G (n.584-28C>G) c.695-28C>G (n.695-28C>G) c.946-211571C>G (n.946-211571C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44230319C>T | CA2678935177 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-28C>T (n.455-28C>T) n.825C>T n.845C>T c.398-28C>T (n.398-28C>T) n.1030C>T c.162-48C>T n.616C>T c.692-28C>T (n.692-28C>T) c.581-28C>T (n.581-28C>T) c.533-28C>T (n.533-28C>T) c.530-28C>T (n.530-28C>T) c.584-28C>T (n.584-28C>T) c.695-28C>T (n.695-28C>T) c.946-211571C>T (n.946-211571C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230320C>T | CA2678935178 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-27C>T (n.455-27C>T) n.826C>T n.846C>T c.398-27C>T (n.398-27C>T) n.1031C>T c.162-47C>T n.617C>T c.692-27C>T (n.692-27C>T) c.581-27C>T (n.581-27C>T) c.533-27C>T (n.533-27C>T) c.530-27C>T (n.530-27C>T) c.584-27C>T (n.584-27C>T) c.695-27C>T (n.695-27C>T) c.946-211570C>T (n.946-211570C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230322G>A | CA2711929205 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-25G>A (n.455-25G>A) n.828G>A n.848G>A c.398-25G>A (n.398-25G>A) n.1033G>A c.162-45G>A n.619G>A c.692-25G>A (n.692-25G>A) c.581-25G>A (n.581-25G>A) c.533-25G>A (n.533-25G>A) c.530-25G>A (n.530-25G>A) c.584-25G>A (n.584-25G>A) c.695-25G>A (n.695-25G>A) c.946-211568G>A (n.946-211568G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44230323C>A | CA567154222 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-24C>A (n.455-24C>A) n.829C>A n.849C>A c.398-24C>A (n.398-24C>A) n.1034C>A c.162-44C>A n.620C>A c.692-24C>A (n.692-24C>A) c.581-24C>A (n.581-24C>A) c.533-24C>A (n.533-24C>A) c.530-24C>A (n.530-24C>A) c.584-24C>A (n.584-24C>A) c.695-24C>A (n.695-24C>A) c.946-211567C>A (n.946-211567C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230323C= | CA1624908133 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-24C= (n.455-24C=) n.829C= n.849C= c.398-24C= (n.398-24C=) n.1034C= c.162-44C= n.620C= c.692-24C= (n.692-24C=) c.581-24C= (n.581-24C=) c.533-24C= (n.533-24C=) c.530-24C= (n.530-24C=) c.584-24C= (n.584-24C=) c.695-24C= (n.695-24C=) c.946-211567C= (n.946-211567C=) | |
| 6 | g.44230323C>T | CA138375112 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-24C>T (n.455-24C>T) n.829C>T n.849C>T c.398-24C>T (n.398-24C>T) n.1034C>T c.162-44C>T n.620C>T c.692-24C>T (n.692-24C>T) c.581-24C>T (n.581-24C>T) c.533-24C>T (n.533-24C>T) c.530-24C>T (n.530-24C>T) c.584-24C>T (n.584-24C>T) c.695-24C>T (n.695-24C>T) c.946-211567C>T (n.946-211567C>T) | dbSNP |
| 6 | g.44230325C= | CA1624908136 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-22C= (n.455-22C=) n.831C= n.851C= c.398-22C= (n.398-22C=) n.1036C= c.162-42C= n.622C= c.692-22C= (n.692-22C=) c.581-22C= (n.581-22C=) c.533-22C= (n.533-22C=) c.530-22C= (n.530-22C=) c.584-22C= (n.584-22C=) c.695-22C= (n.695-22C=) c.946-211565C= (n.946-211565C=) | |
| 6 | g.44230325C>G | CA2678935179 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-22C>G (n.455-22C>G) n.831C>G n.851C>G c.398-22C>G (n.398-22C>G) n.1036C>G c.162-42C>G n.622C>G c.692-22C>G (n.692-22C>G) c.581-22C>G (n.581-22C>G) c.533-22C>G (n.533-22C>G) c.530-22C>G (n.530-22C>G) c.584-22C>G (n.584-22C>G) c.695-22C>G (n.695-22C>G) c.946-211565C>G (n.946-211565C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230325C>T | CA3831573 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-22C>T (n.455-22C>T) n.831C>T n.851C>T c.398-22C>T (n.398-22C>T) n.1036C>T c.162-42C>T n.622C>T c.692-22C>T (n.692-22C>T) c.581-22C>T (n.581-22C>T) c.533-22C>T (n.533-22C>T) c.530-22C>T (n.530-22C>T) c.584-22C>T (n.584-22C>T) c.695-22C>T (n.695-22C>T) c.946-211565C>T (n.946-211565C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230326A>G | CA2550729487 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-21A>G (n.455-21A>G) n.832A>G n.852A>G c.398-21A>G (n.398-21A>G) n.1037A>G c.162-41A>G n.623A>G c.692-21A>G (n.692-21A>G) c.581-21A>G (n.581-21A>G) c.533-21A>G (n.533-21A>G) c.530-21A>G (n.530-21A>G) c.584-21A>G (n.584-21A>G) c.695-21A>G (n.695-21A>G) c.946-211564A>G (n.946-211564A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230327T>C | CA138375119 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-20T>C (n.455-20T>C) n.833T>C n.853T>C c.398-20T>C (n.398-20T>C) n.1038T>C c.162-40T>C n.624T>C c.692-20T>C (n.692-20T>C) c.581-20T>C (n.581-20T>C) c.533-20T>C (n.533-20T>C) c.530-20T>C (n.530-20T>C) c.584-20T>C (n.584-20T>C) c.695-20T>C (n.695-20T>C) c.946-211563T>C (n.946-211563T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44230327T= | CA1624908139 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-20T= (n.455-20T=) n.833T= n.853T= c.398-20T= (n.398-20T=) n.1038T= c.162-40T= n.624T= c.692-20T= (n.692-20T=) c.581-20T= (n.581-20T=) c.533-20T= (n.533-20T=) c.530-20T= (n.530-20T=) c.584-20T= (n.584-20T=) c.695-20T= (n.695-20T=) c.946-211563T= (n.946-211563T=) | |
| 6 | g.44230328G>T | CA650575148 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-19G>T (n.455-19G>T) n.834G>T n.854G>T c.398-19G>T (n.398-19G>T) n.1039G>T c.162-39G>T n.625G>T c.692-19G>T (n.692-19G>T) c.581-19G>T (n.581-19G>T) c.533-19G>T (n.533-19G>T) c.530-19G>T (n.530-19G>T) c.584-19G>T (n.584-19G>T) c.695-19G>T (n.695-19G>T) c.946-211562G>T (n.946-211562G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.44230329C>T | CA2678935180 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-18C>T (n.455-18C>T) n.835C>T n.855C>T c.398-18C>T (n.398-18C>T) n.1040C>T c.162-38C>T n.626C>T c.692-18C>T (n.692-18C>T) c.581-18C>T (n.581-18C>T) c.533-18C>T (n.533-18C>T) c.530-18C>T (n.530-18C>T) c.584-18C>T (n.584-18C>T) c.695-18C>T (n.695-18C>T) c.946-211561C>T (n.946-211561C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230330C= | CA1624908144 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-17C= (n.455-17C=) n.836C= n.856C= c.398-17C= (n.398-17C=) n.1041C= c.162-37C= n.627C= c.692-17C= (n.692-17C=) c.581-17C= (n.581-17C=) c.533-17C= (n.533-17C=) c.530-17C= (n.530-17C=) c.584-17C= (n.584-17C=) c.695-17C= (n.695-17C=) c.946-211560C= (n.946-211560C=) | |
| 6 | g.44230330C>T | CA567154223 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-17C>T (n.455-17C>T) n.836C>T n.856C>T c.398-17C>T (n.398-17C>T) n.1041C>T c.162-37C>T n.627C>T c.692-17C>T (n.692-17C>T) c.581-17C>T (n.581-17C>T) c.533-17C>T (n.533-17C>T) c.530-17C>T (n.530-17C>T) c.584-17C>T (n.584-17C>T) c.695-17C>T (n.695-17C>T) c.946-211560C>T (n.946-211560C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.44230331C= | CA1624908146 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-16C= (n.455-16C=) n.837C= n.857C= c.398-16C= (n.398-16C=) n.1042C= c.162-36C= n.628C= c.692-16C= (n.692-16C=) c.581-16C= (n.581-16C=) c.533-16C= (n.533-16C=) c.530-16C= (n.530-16C=) c.584-16C= (n.584-16C=) c.695-16C= (n.695-16C=) c.946-211559C= (n.946-211559C=) | |
| 6 | g.44230331C>G | CA2578632028 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-16C>G (n.455-16C>G) n.837C>G n.857C>G c.398-16C>G (n.398-16C>G) n.1042C>G c.162-36C>G n.628C>G c.692-16C>G (n.692-16C>G) c.581-16C>G (n.581-16C>G) c.533-16C>G (n.533-16C>G) c.530-16C>G (n.530-16C>G) c.584-16C>G (n.584-16C>G) c.695-16C>G (n.695-16C>G) c.946-211559C>G (n.946-211559C>G) | |
| 6 | g.44230331C>T | CA3831574 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-16C>T (n.455-16C>T) n.837C>T n.857C>T c.398-16C>T (n.398-16C>T) n.1042C>T c.162-36C>T n.628C>T c.692-16C>T (n.692-16C>T) c.581-16C>T (n.581-16C>T) c.533-16C>T (n.533-16C>T) c.530-16C>T (n.530-16C>T) c.584-16C>T (n.584-16C>T) c.695-16C>T (n.695-16C>T) c.946-211559C>T (n.946-211559C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230332G>A | CA3831575 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-15G>A (n.455-15G>A) n.838G>A n.858G>A c.398-15G>A (n.398-15G>A) c.162-35G>A n.629G>A c.692-15G>A (n.692-15G>A) c.581-15G>A (n.581-15G>A) c.533-15G>A (n.533-15G>A) c.530-15G>A (n.530-15G>A) c.584-15G>A (n.584-15G>A) c.695-15G>A (n.695-15G>A) c.946-211558G>A (n.946-211558G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230332G= | CA1624908149 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-15G= (n.455-15G=) n.838G= n.858G= c.398-15G= (n.398-15G=) c.162-35G= n.629G= c.692-15G= (n.692-15G=) c.581-15G= (n.581-15G=) c.533-15G= (n.533-15G=) c.530-15G= (n.530-15G=) c.584-15G= (n.584-15G=) c.695-15G= (n.695-15G=) c.946-211558G= (n.946-211558G=) | |
| 6 | g.44230332G>T | CA3831576 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-15G>T (n.455-15G>T) n.838G>T n.858G>T c.398-15G>T (n.398-15G>T) c.162-35G>T n.629G>T c.692-15G>T (n.692-15G>T) c.581-15G>T (n.581-15G>T) c.533-15G>T (n.533-15G>T) c.530-15G>T (n.530-15G>T) c.584-15G>T (n.584-15G>T) c.695-15G>T (n.695-15G>T) c.946-211558G>T (n.946-211558G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230333C>A | CA2578632029 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-14C>A (n.455-14C>A) n.839C>A n.859C>A c.398-14C>A (n.398-14C>A) c.162-34C>A n.630C>A c.692-14C>A (n.692-14C>A) c.581-14C>A (n.581-14C>A) c.533-14C>A (n.533-14C>A) c.530-14C>A (n.530-14C>A) c.584-14C>A (n.584-14C>A) c.695-14C>A (n.695-14C>A) c.946-211557C>A (n.946-211557C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230333C= | CA1624908154 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-14C= (n.455-14C=) n.839C= n.859C= c.398-14C= (n.398-14C=) c.162-34C= n.630C= c.692-14C= (n.692-14C=) c.581-14C= (n.581-14C=) c.533-14C= (n.533-14C=) c.530-14C= (n.530-14C=) c.584-14C= (n.584-14C=) c.695-14C= (n.695-14C=) c.946-211557C= (n.946-211557C=) | |
| 6 | g.44230333C>T | CA824997139 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-14C>T (n.455-14C>T) n.839C>T n.859C>T c.398-14C>T (n.398-14C>T) c.162-34C>T n.630C>T c.692-14C>T (n.692-14C>T) c.581-14C>T (n.581-14C>T) c.533-14C>T (n.533-14C>T) c.530-14C>T (n.530-14C>T) c.584-14C>T (n.584-14C>T) c.695-14C>T (n.695-14C>T) c.946-211557C>T (n.946-211557C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230336T>C | CA2578632030 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-11T>C (n.455-11T>C) n.842T>C n.862T>C c.398-11T>C (n.398-11T>C) c.162-31T>C n.633T>C c.692-11T>C (n.692-11T>C) c.581-11T>C (n.581-11T>C) c.533-11T>C (n.533-11T>C) c.530-11T>C (n.530-11T>C) c.584-11T>C (n.584-11T>C) c.695-11T>C (n.695-11T>C) c.946-211554T>C (n.946-211554T>C) | |
| 6 | g.44230337G>A | CA2678935181 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-10G>A (n.455-10G>A) n.843G>A n.863G>A c.398-10G>A (n.398-10G>A) c.162-30G>A n.634G>A c.692-10G>A (n.692-10G>A) c.581-10G>A (n.581-10G>A) c.533-10G>A (n.533-10G>A) c.530-10G>A (n.530-10G>A) c.584-10G>A (n.584-10G>A) c.695-10G>A (n.695-10G>A) c.946-211553G>A (n.946-211553G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230341C>A | CA2770867110 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-6C>A (n.455-6C>A) n.847C>A n.867C>A c.398-6C>A (n.398-6C>A) c.162-26C>A n.638C>A c.692-6C>A (n.692-6C>A) c.581-6C>A (n.581-6C>A) c.533-6C>A (n.533-6C>A) c.530-6C>A (n.530-6C>A) c.584-6C>A (n.584-6C>A) c.695-6C>A (n.695-6C>A) c.946-211549C>A (n.946-211549C>A) | |
| 6 | g.44230343C= | CA1624908157 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-4C= (n.455-4C=) n.849C= n.869C= c.398-4C= (n.398-4C=) c.162-24C= n.640C= c.692-4C= (n.692-4C=) c.581-4C= (n.581-4C=) c.533-4C= (n.533-4C=) c.530-4C= (n.530-4C=) c.584-4C= (n.584-4C=) c.695-4C= (n.695-4C=) c.946-211547C= (n.946-211547C=) | |
| 6 | g.44230343C>G | CA824997140 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-4C>G (n.455-4C>G) n.849C>G n.869C>G c.398-4C>G (n.398-4C>G) c.162-24C>G n.640C>G c.692-4C>G (n.692-4C>G) c.581-4C>G (n.581-4C>G) c.533-4C>G (n.533-4C>G) c.530-4C>G (n.530-4C>G) c.584-4C>G (n.584-4C>G) c.695-4C>G (n.695-4C>G) c.946-211547C>G (n.946-211547C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230343C>T | CA2678935182 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-4C>T (n.455-4C>T) n.849C>T n.869C>T c.398-4C>T (n.398-4C>T) c.162-24C>T n.640C>T c.692-4C>T (n.692-4C>T) c.581-4C>T (n.581-4C>T) c.533-4C>T (n.533-4C>T) c.530-4C>T (n.530-4C>T) c.584-4C>T (n.584-4C>T) c.695-4C>T (n.695-4C>T) c.946-211547C>T (n.946-211547C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230344C= | CA1624908159 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-3C= (n.455-3C=) n.850C= n.870C= c.398-3C= (n.398-3C=) c.162-23C= n.641C= c.692-3C= (n.692-3C=) c.581-3C= (n.581-3C=) c.533-3C= (n.533-3C=) c.530-3C= (n.530-3C=) c.584-3C= (n.584-3C=) c.695-3C= (n.695-3C=) c.946-211546C= (n.946-211546C=) | |
| 6 | g.44230344C>T | CA567154224 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-3C>T (n.455-3C>T) n.850C>T n.870C>T c.398-3C>T (n.398-3C>T) c.162-23C>T n.641C>T c.692-3C>T (n.692-3C>T) c.581-3C>T (n.581-3C>T) c.533-3C>T (n.533-3C>T) c.530-3C>T (n.530-3C>T) c.584-3C>T (n.584-3C>T) c.695-3C>T (n.695-3C>T) c.946-211546C>T (n.946-211546C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230345A>C | CA364306015 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-2A>C (n.455-2A>C) n.851A>C n.871A>C c.398-2A>C (n.398-2A>C) c.162-22A>C n.642A>C c.692-2A>C (n.692-2A>C) c.581-2A>C (n.581-2A>C) c.533-2A>C (n.533-2A>C) c.530-2A>C (n.530-2A>C) c.584-2A>C (n.584-2A>C) c.695-2A>C (n.695-2A>C) c.946-211545A>C (n.946-211545A>C) | |
| 6 | g.44230345A>G | CA364306016 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-2A>G (n.455-2A>G) n.851A>G n.871A>G c.398-2A>G (n.398-2A>G) c.162-22A>G n.642A>G c.692-2A>G (n.692-2A>G) c.581-2A>G (n.581-2A>G) c.533-2A>G (n.533-2A>G) c.530-2A>G (n.530-2A>G) c.584-2A>G (n.584-2A>G) c.695-2A>G (n.695-2A>G) c.946-211545A>G (n.946-211545A>G) | |
| 6 | g.44230345A>T | CA364306017 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-2A>T (n.455-2A>T) n.851A>T n.871A>T c.398-2A>T (n.398-2A>T) c.162-22A>T n.642A>T c.692-2A>T (n.692-2A>T) c.581-2A>T (n.581-2A>T) c.533-2A>T (n.533-2A>T) c.530-2A>T (n.530-2A>T) c.584-2A>T (n.584-2A>T) c.695-2A>T (n.695-2A>T) c.946-211545A>T (n.946-211545A>T) | |
| 6 | g.44230346G>A | CA364306018 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-1G>A (n.455-1G>A) n.852G>A n.872G>A c.398-1G>A (n.398-1G>A) c.162-21G>A n.643G>A c.692-1G>A (n.692-1G>A) c.581-1G>A (n.581-1G>A) c.533-1G>A (n.533-1G>A) c.530-1G>A (n.530-1G>A) c.584-1G>A (n.584-1G>A) c.695-1G>A (n.695-1G>A) c.946-211544G>A (n.946-211544G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230346G>C | CA364306019 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-1G>C (n.455-1G>C) n.852G>C n.872G>C c.398-1G>C (n.398-1G>C) c.162-21G>C n.643G>C c.692-1G>C (n.692-1G>C) c.581-1G>C (n.581-1G>C) c.533-1G>C (n.533-1G>C) c.530-1G>C (n.530-1G>C) c.584-1G>C (n.584-1G>C) c.695-1G>C (n.695-1G>C) c.946-211544G>C (n.946-211544G>C) | |
| 6 | g.44230346G>T | CA364306020 | POLR1C,SLC29A1 | c.455-1G>T (n.455-1G>T) n.852G>T n.872G>T c.398-1G>T (n.398-1G>T) c.162-21G>T n.643G>T c.692-1G>T (n.692-1G>T) c.581-1G>T (n.581-1G>T) c.533-1G>T (n.533-1G>T) c.530-1G>T (n.530-1G>T) c.584-1G>T (n.584-1G>T) c.695-1G>T (n.695-1G>T) c.946-211544G>T (n.946-211544G>T) | |
| 6 | g.44230347C>A | CA364306021 | POLR1C,SLC29A1 | c.455C>A (p.Ser152Ter) n.853C>A n.873C>A c.398C>A (p.Ser133Ter) c.162-20C>A n.644C>A c.692C>A (p.Ser231Ter) c.581C>A (p.Ser194Ter) c.533C>A (p.Ser178Ter) c.530C>A (p.Ser177Ter) c.584C>A (p.Ser195Ter) c.695C>A (p.Ser232Ter) c.946-211543C>A (n.946-211543C>A) | |
| 6 | g.44230347C>G | CA364306022 | POLR1C,SLC29A1 | c.455C>G (p.Ser152Ter) n.853C>G n.873C>G c.398C>G (p.Ser133Ter) c.162-20C>G n.644C>G c.692C>G (p.Ser231Ter) c.581C>G (p.Ser194Ter) c.533C>G (p.Ser178Ter) c.530C>G (p.Ser177Ter) c.584C>G (p.Ser195Ter) c.695C>G (p.Ser232Ter) c.946-211543C>G (n.946-211543C>G) | |
| 6 | g.44230347C>T | CA364306023 | POLR1C,SLC29A1 | c.455C>T (p.Ser152Leu) n.853C>T n.873C>T c.398C>T (p.Ser133Leu) c.162-20C>T n.644C>T c.692C>T (p.Ser231Leu) c.581C>T (p.Ser194Leu) c.533C>T (p.Ser178Leu) c.530C>T (p.Ser177Leu) c.584C>T (p.Ser195Leu) c.695C>T (p.Ser232Leu) c.946-211543C>T (n.946-211543C>T) | |
| 6 | g.44230348A>C | CA450308350 | POLR1C,SLC29A1 | c.456A>C (p.Ser152=) n.854A>C n.874A>C c.399A>C (p.Ser133=) c.162-19A>C n.645A>C c.693A>C (p.Ser231=) c.582A>C (p.Ser194=) c.534A>C (p.Ser178=) c.531A>C (p.Ser177=) c.585A>C (p.Ser195=) c.696A>C (p.Ser232=) c.946-211542A>C (n.946-211542A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230348A>G | CA450308352 | POLR1C,SLC29A1 | c.456A>G (p.Ser152=) n.854A>G n.874A>G c.399A>G (p.Ser133=) c.162-19A>G n.645A>G c.693A>G (p.Ser231=) c.582A>G (p.Ser194=) c.534A>G (p.Ser178=) c.531A>G (p.Ser177=) c.585A>G (p.Ser195=) c.696A>G (p.Ser232=) c.946-211542A>G (n.946-211542A>G) | |
| 6 | g.44230348A>T | CA450308351 | POLR1C,SLC29A1 | c.456A>T (p.Ser152=) n.854A>T n.874A>T c.399A>T (p.Ser133=) c.162-19A>T n.645A>T c.693A>T (p.Ser231=) c.582A>T (p.Ser194=) c.534A>T (p.Ser178=) c.531A>T (p.Ser177=) c.585A>T (p.Ser195=) c.696A>T (p.Ser232=) c.946-211542A>T (n.946-211542A>T) | |
| 6 | g.44230349T>A | CA364306024 | POLR1C,SLC29A1 | c.457T>A (p.Phe153Ile) n.855T>A n.875T>A c.400T>A (p.Phe134Ile) c.162-18T>A n.646T>A c.694T>A (p.Phe232Ile) c.583T>A (p.Phe195Ile) c.535T>A (p.Phe179Ile) c.532T>A (p.Phe178Ile) c.586T>A (p.Phe196Ile) c.697T>A (p.Phe233Ile) c.946-211541T>A (n.946-211541T>A) | |
| 6 | g.44230349T>C | CA364306026 | POLR1C,SLC29A1 | c.457T>C (p.Phe153Leu) n.855T>C n.875T>C c.400T>C (p.Phe134Leu) c.162-18T>C n.646T>C c.694T>C (p.Phe232Leu) c.583T>C (p.Phe195Leu) c.535T>C (p.Phe179Leu) c.532T>C (p.Phe178Leu) c.586T>C (p.Phe196Leu) c.697T>C (p.Phe233Leu) c.946-211541T>C (n.946-211541T>C) | |
| 6 | g.44230349T>G | CA364306025 | POLR1C,SLC29A1 | c.457T>G (p.Phe153Val) n.855T>G n.875T>G c.400T>G (p.Phe134Val) c.162-18T>G n.646T>G c.694T>G (p.Phe232Val) c.583T>G (p.Phe195Val) c.535T>G (p.Phe179Val) c.532T>G (p.Phe178Val) c.586T>G (p.Phe196Val) c.697T>G (p.Phe233Val) c.946-211541T>G (n.946-211541T>G) | |
| 6 | g.44230351del | CA2678935183 | POLR1C,SLC29A1 | c.459del (p.Phe153LeufsTer25) n.857del n.877del c.402del (p.Phe134LeufsTer25) c.162-16del c.459del (p.Phe153LeufsTer?) n.648del c.696del (p.Phe232LeufsTer25) c.585del (p.Phe195LeufsTer25) c.537del (p.Phe179LeufsTer25) c.534del (p.Phe178LeufsTer25) c.588del (p.Phe196LeufsTer25) c.699del (p.Phe233LeufsTer25) c.946-211539del (n.946-211539del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230350T>A | CA364306027 | POLR1C,SLC29A1 | c.458T>A (p.Phe153Tyr) n.856T>A n.876T>A c.401T>A (p.Phe134Tyr) c.162-17T>A n.647T>A c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.584T>A (p.Phe195Tyr) c.536T>A (p.Phe179Tyr) c.533T>A (p.Phe178Tyr) c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.698T>A (p.Phe233Tyr) c.946-211540T>A (n.946-211540T>A) | |
| 6 | g.44230350T>C | CA364306029 | POLR1C,SLC29A1 | c.458T>C (p.Phe153Ser) n.856T>C n.876T>C c.401T>C (p.Phe134Ser) c.162-17T>C n.647T>C c.695T>C (p.Phe232Ser) c.584T>C (p.Phe195Ser) c.536T>C (p.Phe179Ser) c.533T>C (p.Phe178Ser) c.587T>C (p.Phe196Ser) c.698T>C (p.Phe233Ser) c.946-211540T>C (n.946-211540T>C) | |
| 6 | g.44230350T>G | CA364306028 | POLR1C,SLC29A1 | c.458T>G (p.Phe153Cys) n.856T>G n.876T>G c.401T>G (p.Phe134Cys) c.162-17T>G n.647T>G c.695T>G (p.Phe232Cys) c.584T>G (p.Phe195Cys) c.536T>G (p.Phe179Cys) c.533T>G (p.Phe178Cys) c.587T>G (p.Phe196Cys) c.698T>G (p.Phe233Cys) c.946-211540T>G (n.946-211540T>G) | |
| 6 | g.44230351T>A | CA364306030 | POLR1C,SLC29A1 | c.459T>A (p.Phe153Leu) n.857T>A n.877T>A c.402T>A (p.Phe134Leu) c.162-16T>A n.648T>A c.696T>A (p.Phe232Leu) c.585T>A (p.Phe195Leu) c.537T>A (p.Phe179Leu) c.534T>A (p.Phe178Leu) c.588T>A (p.Phe196Leu) c.699T>A (p.Phe233Leu) c.946-211539T>A (n.946-211539T>A) | |
| 6 | g.44230351T>C | CA450308353 | POLR1C,SLC29A1 | c.459T>C (p.Phe153=) n.857T>C n.877T>C c.402T>C (p.Phe134=) c.162-16T>C n.648T>C c.696T>C (p.Phe232=) c.585T>C (p.Phe195=) c.537T>C (p.Phe179=) c.534T>C (p.Phe178=) c.588T>C (p.Phe196=) c.699T>C (p.Phe233=) c.946-211539T>C (n.946-211539T>C) | |
| 6 | g.44230351T>G | CA364306031 | POLR1C,SLC29A1 | c.459T>G (p.Phe153Leu) n.857T>G n.877T>G c.402T>G (p.Phe134Leu) c.162-16T>G n.648T>G c.696T>G (p.Phe232Leu) c.585T>G (p.Phe195Leu) c.537T>G (p.Phe179Leu) c.534T>G (p.Phe178Leu) c.588T>G (p.Phe196Leu) c.699T>G (p.Phe233Leu) c.946-211539T>G (n.946-211539T>G) | |
| 6 | g.44230352G>A | CA364306032 | POLR1C,SLC29A1 | c.460G>A (p.Gly154Ser) n.858G>A n.878G>A c.403G>A (p.Gly135Ser) c.162-15G>A n.649G>A c.697G>A (p.Gly233Ser) c.586G>A (p.Gly196Ser) c.538G>A (p.Gly180Ser) c.535G>A (p.Gly179Ser) c.589G>A (p.Gly197Ser) c.700G>A (p.Gly234Ser) c.946-211538G>A (n.946-211538G>A) | |
| 6 | g.44230352G>C | CA364306033 | POLR1C,SLC29A1 | c.460G>C (p.Gly154Arg) n.858G>C n.878G>C c.403G>C (p.Gly135Arg) c.162-15G>C n.649G>C c.697G>C (p.Gly233Arg) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.538G>C (p.Gly180Arg) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) c.700G>C (p.Gly234Arg) c.946-211538G>C (n.946-211538G>C) | |
| 6 | g.44230352G>T | CA364306034 | POLR1C,SLC29A1 | c.460G>T (p.Gly154Cys) n.858G>T n.878G>T c.403G>T (p.Gly135Cys) c.162-15G>T n.649G>T c.697G>T (p.Gly233Cys) c.586G>T (p.Gly196Cys) c.538G>T (p.Gly180Cys) c.535G>T (p.Gly179Cys) c.589G>T (p.Gly197Cys) c.700G>T (p.Gly234Cys) c.946-211538G>T (n.946-211538G>T) | |
| 6 | g.44230353G>A | CA3831577 | POLR1C,SLC29A1 | c.461G>A (p.Gly154Asp) n.859G>A n.879G>A c.404G>A (p.Gly135Asp) c.162-14G>A n.650G>A c.698G>A (p.Gly233Asp) c.587G>A (p.Gly196Asp) c.539G>A (p.Gly180Asp) c.536G>A (p.Gly179Asp) c.590G>A (p.Gly197Asp) c.701G>A (p.Gly234Asp) c.946-211537G>A (n.946-211537G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230353G>C | CA364306035 | POLR1C,SLC29A1 | c.461G>C (p.Gly154Ala) n.859G>C n.879G>C c.404G>C (p.Gly135Ala) c.162-14G>C n.650G>C c.698G>C (p.Gly233Ala) c.587G>C (p.Gly196Ala) c.539G>C (p.Gly180Ala) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) c.701G>C (p.Gly234Ala) c.946-211537G>C (n.946-211537G>C) | |
| 6 | g.44230353G= | CA1624908164 | POLR1C,SLC29A1 | c.461G= (p.Gly154=) n.859G= n.879G= c.404G= (p.Gly135=) c.162-14G= n.650G= c.698G= (p.Gly233=) c.587G= (p.Gly196=) c.539G= (p.Gly180=) c.536G= (p.Gly179=) c.590G= (p.Gly197=) c.701G= (p.Gly234=) c.946-211537G= (n.946-211537G=) | |
| 6 | g.44230353G>T | CA364306036 | POLR1C,SLC29A1 | c.461G>T (p.Gly154Val) n.859G>T n.879G>T c.404G>T (p.Gly135Val) c.162-14G>T n.650G>T c.698G>T (p.Gly233Val) c.587G>T (p.Gly196Val) c.539G>T (p.Gly180Val) c.536G>T (p.Gly179Val) c.590G>T (p.Gly197Val) c.701G>T (p.Gly234Val) c.946-211537G>T (n.946-211537G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230354T>A | CA450308354 | POLR1C,SLC29A1 | c.462T>A (p.Gly154=) n.860T>A n.880T>A c.405T>A (p.Gly135=) c.162-13T>A n.651T>A c.699T>A (p.Gly233=) c.588T>A (p.Gly196=) c.540T>A (p.Gly180=) c.537T>A (p.Gly179=) c.591T>A (p.Gly197=) c.702T>A (p.Gly234=) c.946-211536T>A (n.946-211536T>A) | |
| 6 | g.44230354T>C | CA450308355 | POLR1C,SLC29A1 | c.462T>C (p.Gly154=) n.860T>C n.880T>C c.405T>C (p.Gly135=) c.162-13T>C n.651T>C c.699T>C (p.Gly233=) c.588T>C (p.Gly196=) c.540T>C (p.Gly180=) c.537T>C (p.Gly179=) c.591T>C (p.Gly197=) c.702T>C (p.Gly234=) c.946-211536T>C (n.946-211536T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230354T>G | CA450308356 | POLR1C,SLC29A1 | c.462T>G (p.Gly154=) n.860T>G n.880T>G c.405T>G (p.Gly135=) c.162-13T>G n.651T>G c.699T>G (p.Gly233=) c.588T>G (p.Gly196=) c.540T>G (p.Gly180=) c.537T>G (p.Gly179=) c.591T>G (p.Gly197=) c.702T>G (p.Gly234=) c.946-211536T>G (n.946-211536T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230355G>A | CA364306037 | POLR1C,SLC29A1 | c.463G>A (p.Ala155Thr) n.861G>A n.881G>A c.406G>A (p.Ala136Thr) c.162-12G>A n.652G>A c.700G>A (p.Ala234Thr) c.589G>A (p.Ala197Thr) c.541G>A (p.Ala181Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) c.946-211535G>A (n.946-211535G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230355G>C | CA364306038 | POLR1C,SLC29A1 | c.463G>C (p.Ala155Pro) n.861G>C n.881G>C c.406G>C (p.Ala136Pro) c.162-12G>C n.652G>C c.700G>C (p.Ala234Pro) c.589G>C (p.Ala197Pro) c.541G>C (p.Ala181Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.946-211535G>C (n.946-211535G>C) | |
| 6 | g.44230355G>T | CA364306039 | POLR1C,SLC29A1 | c.463G>T (p.Ala155Ser) n.861G>T n.881G>T c.406G>T (p.Ala136Ser) c.162-12G>T n.652G>T c.700G>T (p.Ala234Ser) c.589G>T (p.Ala197Ser) c.541G>T (p.Ala181Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) c.946-211535G>T (n.946-211535G>T) | |
| 6 | g.44230356C>A | CA364306042 | POLR1C,SLC29A1 | c.464C>A (p.Ala155Asp) n.862C>A n.882C>A c.407C>A (p.Ala136Asp) c.162-11C>A n.653C>A c.701C>A (p.Ala234Asp) c.590C>A (p.Ala197Asp) c.542C>A (p.Ala181Asp) c.539C>A (p.Ala180Asp) c.593C>A (p.Ala198Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) c.946-211534C>A (n.946-211534C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230356C>G | CA364306041 | POLR1C,SLC29A1 | c.464C>G (p.Ala155Gly) n.862C>G n.882C>G c.407C>G (p.Ala136Gly) c.162-11C>G n.653C>G c.701C>G (p.Ala234Gly) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.542C>G (p.Ala181Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.946-211534C>G (n.946-211534C>G) | |
| 6 | g.44230356C>T | CA364306040 | POLR1C,SLC29A1 | c.464C>T (p.Ala155Val) n.862C>T n.882C>T c.407C>T (p.Ala136Val) c.162-11C>T n.653C>T c.701C>T (p.Ala234Val) c.590C>T (p.Ala197Val) c.542C>T (p.Ala181Val) c.539C>T (p.Ala180Val) c.593C>T (p.Ala198Val) c.704C>T (p.Ala235Val) c.946-211534C>T (n.946-211534C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230357C>A | CA450308357 | POLR1C,SLC29A1 | c.465C>A (p.Ala155=) n.863C>A n.883C>A c.408C>A (p.Ala136=) c.162-10C>A n.654C>A c.702C>A (p.Ala234=) c.591C>A (p.Ala197=) c.543C>A (p.Ala181=) c.540C>A (p.Ala180=) c.594C>A (p.Ala198=) c.705C>A (p.Ala235=) c.946-211533C>A (n.946-211533C>A) | |
| 6 | g.44230357C>G | CA450308358 | POLR1C,SLC29A1 | c.465C>G (p.Ala155=) n.863C>G n.883C>G c.408C>G (p.Ala136=) c.162-10C>G n.654C>G c.702C>G (p.Ala234=) c.591C>G (p.Ala197=) c.543C>G (p.Ala181=) c.540C>G (p.Ala180=) c.594C>G (p.Ala198=) c.705C>G (p.Ala235=) c.946-211533C>G (n.946-211533C>G) | |
| 6 | g.44230357C>T | CA450308359 | POLR1C,SLC29A1 | c.465C>T (p.Ala155=) n.863C>T n.883C>T c.408C>T (p.Ala136=) c.162-10C>T n.654C>T c.702C>T (p.Ala234=) c.591C>T (p.Ala197=) c.543C>T (p.Ala181=) c.540C>T (p.Ala180=) c.594C>T (p.Ala198=) c.705C>T (p.Ala235=) c.946-211533C>T (n.946-211533C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230358A= | CA1624908168 | POLR1C,SLC29A1 | c.466A= (p.Ile156=) n.864A= n.884A= c.409A= (p.Ile137=) c.162-9A= n.655A= c.703A= (p.Ile235=) c.592A= (p.Ile198=) c.544A= (p.Ile182=) c.541A= (p.Ile181=) c.595A= (p.Ile199=) c.706A= (p.Ile236=) c.946-211532A= (n.946-211532A=) | |
| 6 | g.44230358A>C | CA364306043 | POLR1C,SLC29A1 | c.466A>C (p.Ile156Leu) n.864A>C n.884A>C c.409A>C (p.Ile137Leu) c.162-9A>C n.655A>C c.703A>C (p.Ile235Leu) c.592A>C (p.Ile198Leu) c.544A>C (p.Ile182Leu) c.541A>C (p.Ile181Leu) c.595A>C (p.Ile199Leu) c.706A>C (p.Ile236Leu) c.946-211532A>C (n.946-211532A>C) | |
| 6 | g.44230358A>G | CA138375132 | POLR1C,SLC29A1 | c.466A>G (p.Ile156Val) n.864A>G n.884A>G c.409A>G (p.Ile137Val) c.162-9A>G n.655A>G c.703A>G (p.Ile235Val) c.592A>G (p.Ile198Val) c.544A>G (p.Ile182Val) c.541A>G (p.Ile181Val) c.595A>G (p.Ile199Val) c.706A>G (p.Ile236Val) c.946-211532A>G (n.946-211532A>G) | dbSNP |
| 6 | g.44230358A>T | CA364306044 | POLR1C,SLC29A1 | c.466A>T (p.Ile156Phe) n.864A>T n.884A>T c.409A>T (p.Ile137Phe) c.162-9A>T n.655A>T c.703A>T (p.Ile235Phe) c.592A>T (p.Ile198Phe) c.544A>T (p.Ile182Phe) c.541A>T (p.Ile181Phe) c.595A>T (p.Ile199Phe) c.706A>T (p.Ile236Phe) c.946-211532A>T (n.946-211532A>T) | |
| 6 | g.44230359T>A | CA364306045 | POLR1C,SLC29A1 | c.467T>A (p.Ile156Asn) n.865T>A n.885T>A c.410T>A (p.Ile137Asn) c.162-8T>A n.656T>A c.704T>A (p.Ile235Asn) c.593T>A (p.Ile198Asn) c.545T>A (p.Ile182Asn) c.542T>A (p.Ile181Asn) c.596T>A (p.Ile199Asn) c.707T>A (p.Ile236Asn) c.946-211531T>A (n.946-211531T>A) | |
| 6 | g.44230359T>C | CA364306046 | POLR1C,SLC29A1 | c.467T>C (p.Ile156Thr) n.865T>C n.885T>C c.410T>C (p.Ile137Thr) c.162-8T>C n.656T>C c.704T>C (p.Ile235Thr) c.593T>C (p.Ile198Thr) c.545T>C (p.Ile182Thr) c.542T>C (p.Ile181Thr) c.596T>C (p.Ile199Thr) c.707T>C (p.Ile236Thr) c.946-211531T>C (n.946-211531T>C) | |
| 6 | g.44230359T>G | CA364306047 | POLR1C,SLC29A1 | c.467T>G (p.Ile156Ser) n.865T>G n.885T>G c.410T>G (p.Ile137Ser) c.162-8T>G n.656T>G c.704T>G (p.Ile235Ser) c.593T>G (p.Ile198Ser) c.545T>G (p.Ile182Ser) c.542T>G (p.Ile181Ser) c.596T>G (p.Ile199Ser) c.707T>G (p.Ile236Ser) c.946-211531T>G (n.946-211531T>G) | |
| 6 | g.44230360C>A | CA450308360 | POLR1C,SLC29A1 | c.468C>A (p.Ile156=) n.866C>A n.886C>A c.411C>A (p.Ile137=) c.162-7C>A n.657C>A c.705C>A (p.Ile235=) c.594C>A (p.Ile198=) c.546C>A (p.Ile182=) c.543C>A (p.Ile181=) c.597C>A (p.Ile199=) c.708C>A (p.Ile236=) c.946-211530C>A (n.946-211530C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230360C>G | CA364306048 | POLR1C,SLC29A1 | c.468C>G (p.Ile156Met) n.866C>G n.886C>G c.411C>G (p.Ile137Met) c.162-7C>G n.657C>G c.705C>G (p.Ile235Met) c.594C>G (p.Ile198Met) c.546C>G (p.Ile182Met) c.543C>G (p.Ile181Met) c.597C>G (p.Ile199Met) c.708C>G (p.Ile236Met) c.946-211530C>G (n.946-211530C>G) | |
| 6 | g.44230360C>T | CA450308361 | POLR1C,SLC29A1 | c.468C>T (p.Ile156=) n.866C>T n.886C>T c.411C>T (p.Ile137=) c.162-7C>T n.657C>T c.705C>T (p.Ile235=) c.594C>T (p.Ile198=) c.546C>T (p.Ile182=) c.543C>T (p.Ile181=) c.597C>T (p.Ile199=) c.708C>T (p.Ile236=) c.946-211530C>T (n.946-211530C>T) | |
| 6 | g.44230361C>A | CA364306049 | POLR1C,SLC29A1 | c.469C>A (p.Leu157Met) n.867C>A n.887C>A c.412C>A (p.Leu138Met) c.162-6C>A n.658C>A c.706C>A (p.Leu236Met) c.595C>A (p.Leu199Met) c.547C>A (p.Leu183Met) c.544C>A (p.Leu182Met) c.598C>A (p.Leu200Met) c.709C>A (p.Leu237Met) c.946-211529C>A (n.946-211529C>A) | |
| 6 | g.44230361C>G | CA364306050 | POLR1C,SLC29A1 | c.469C>G (p.Leu157Val) n.867C>G n.887C>G c.412C>G (p.Leu138Val) c.162-6C>G n.658C>G c.706C>G (p.Leu236Val) c.595C>G (p.Leu199Val) c.547C>G (p.Leu183Val) c.544C>G (p.Leu182Val) c.598C>G (p.Leu200Val) c.709C>G (p.Leu237Val) c.946-211529C>G (n.946-211529C>G) | |
| 6 | g.44230361C>T | CA450308362 | POLR1C,SLC29A1 | c.469C>T (p.Leu157=) n.867C>T n.887C>T c.412C>T (p.Leu138=) c.162-6C>T n.658C>T c.706C>T (p.Leu236=) c.595C>T (p.Leu199=) c.547C>T (p.Leu183=) c.544C>T (p.Leu182=) c.598C>T (p.Leu200=) c.709C>T (p.Leu237=) c.946-211529C>T (n.946-211529C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230362T>A | CA364306051 | POLR1C,SLC29A1 | c.470T>A (p.Leu157Gln) n.868T>A n.888T>A c.413T>A (p.Leu138Gln) c.162-5T>A n.659T>A c.707T>A (p.Leu236Gln) c.596T>A (p.Leu199Gln) c.548T>A (p.Leu183Gln) c.545T>A (p.Leu182Gln) c.599T>A (p.Leu200Gln) c.710T>A (p.Leu237Gln) c.946-211528T>A (n.946-211528T>A) | |
| 6 | g.44230362T>C | CA364306052 | POLR1C,SLC29A1 | c.470T>C (p.Leu157Pro) n.868T>C n.888T>C c.413T>C (p.Leu138Pro) c.162-5T>C n.659T>C c.707T>C (p.Leu236Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.946-211528T>C (n.946-211528T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230362T>G | CA364306053 | POLR1C,SLC29A1 | c.470T>G (p.Leu157Arg) n.868T>G n.888T>G c.413T>G (p.Leu138Arg) c.162-5T>G n.659T>G c.707T>G (p.Leu236Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.946-211528T>G (n.946-211528T>G) | |
| 6 | g.44230363G>A | CA450308365 | POLR1C,SLC29A1 | c.471G>A (p.Leu157=) n.869G>A n.889G>A c.414G>A (p.Leu138=) c.162-4G>A n.660G>A c.708G>A (p.Leu236=) c.597G>A (p.Leu199=) c.549G>A (p.Leu183=) c.546G>A (p.Leu182=) c.600G>A (p.Leu200=) c.711G>A (p.Leu237=) c.946-211527G>A (n.946-211527G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230363G>C | CA450308363 | POLR1C,SLC29A1 | c.471G>C (p.Leu157=) n.869G>C n.889G>C c.414G>C (p.Leu138=) c.162-4G>C n.660G>C c.708G>C (p.Leu236=) c.597G>C (p.Leu199=) c.549G>C (p.Leu183=) c.546G>C (p.Leu182=) c.600G>C (p.Leu200=) c.711G>C (p.Leu237=) c.946-211527G>C (n.946-211527G>C) | |
| 6 | g.44230363G= | CA1624908174 | POLR1C,SLC29A1 | c.471G= (p.Leu157=) n.869G= n.889G= c.414G= (p.Leu138=) c.162-4G= n.660G= c.708G= (p.Leu236=) c.597G= (p.Leu199=) c.549G= (p.Leu183=) c.546G= (p.Leu182=) c.600G= (p.Leu200=) c.711G= (p.Leu237=) c.946-211527G= (n.946-211527G=) | |
| 6 | g.44230363G>T | CA450308364 | POLR1C,SLC29A1 | c.471G>T (p.Leu157=) n.869G>T n.889G>T c.414G>T (p.Leu138=) c.162-4G>T n.660G>T c.708G>T (p.Leu236=) c.597G>T (p.Leu199=) c.549G>T (p.Leu183=) c.546G>T (p.Leu182=) c.600G>T (p.Leu200=) c.711G>T (p.Leu237=) c.946-211527G>T (n.946-211527G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44230364C>A | CA364306055 | POLR1C,SLC29A1 | c.472C>A (p.Gln158Lys) n.870C>A n.890C>A c.415C>A (p.Gln139Lys) c.162-3C>A n.661C>A c.709C>A (p.Gln237Lys) c.598C>A (p.Gln200Lys) c.550C>A (p.Gln184Lys) c.547C>A (p.Gln183Lys) c.601C>A (p.Gln201Lys) c.712C>A (p.Gln238Lys) c.946-211526C>A (n.946-211526C>A) | |
| 6 | g.44230364C= | CA1624908177 | POLR1C,SLC29A1 | c.472C= (p.Gln158=) n.870C= n.890C= c.415C= (p.Gln139=) c.162-3C= n.661C= c.709C= (p.Gln237=) c.598C= (p.Gln200=) c.550C= (p.Gln184=) c.547C= (p.Gln183=) c.601C= (p.Gln201=) c.712C= (p.Gln238=) c.946-211526C= (n.946-211526C=) | |
| 6 | g.44230364C>G | CA364306054 | POLR1C,SLC29A1 | c.472C>G (p.Gln158Glu) n.870C>G n.890C>G c.415C>G (p.Gln139Glu) c.162-3C>G n.661C>G c.709C>G (p.Gln237Glu) c.598C>G (p.Gln200Glu) c.550C>G (p.Gln184Glu) c.547C>G (p.Gln183Glu) c.601C>G (p.Gln201Glu) c.712C>G (p.Gln238Glu) c.946-211526C>G (n.946-211526C>G) | |
| 6 | g.44230364C>T | CA3831578 | POLR1C,SLC29A1 | c.472C>T (p.Gln158Ter) n.870C>T n.890C>T c.415C>T (p.Gln139Ter) c.162-3C>T n.661C>T c.709C>T (p.Gln237Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) c.550C>T (p.Gln184Ter) c.547C>T (p.Gln183Ter) c.601C>T (p.Gln201Ter) c.712C>T (p.Gln238Ter) c.946-211526C>T (n.946-211526C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230365A= | CA1624908181 | POLR1C,SLC29A1 | c.473A= (p.Gln158=) n.871A= n.891A= c.416A= (p.Gln139=) c.162-2A= n.662A= c.710A= (p.Gln237=) c.599A= (p.Gln200=) c.551A= (p.Gln184=) c.548A= (p.Gln183=) c.602A= (p.Gln201=) c.713A= (p.Gln238=) c.946-211525A= (n.946-211525A=) | |
| 6 | g.44230365A>C | CA364306056 | POLR1C,SLC29A1 | c.473A>C (p.Gln158Pro) n.871A>C n.891A>C c.416A>C (p.Gln139Pro) c.162-2A>C n.662A>C c.710A>C (p.Gln237Pro) c.599A>C (p.Gln200Pro) c.551A>C (p.Gln184Pro) c.548A>C (p.Gln183Pro) c.602A>C (p.Gln201Pro) c.713A>C (p.Gln238Pro) c.946-211525A>C (n.946-211525A>C) | |
| 6 | g.44230365A>G | CA364306057 | POLR1C,SLC29A1 | c.473A>G (p.Gln158Arg) n.871A>G n.891A>G c.416A>G (p.Gln139Arg) c.162-2A>G n.662A>G c.710A>G (p.Gln237Arg) c.599A>G (p.Gln200Arg) c.551A>G (p.Gln184Arg) c.548A>G (p.Gln183Arg) c.602A>G (p.Gln201Arg) c.713A>G (p.Gln238Arg) c.946-211525A>G (n.946-211525A>G) | |
| 6 | g.44230365A>T | CA3831579 | POLR1C,SLC29A1 | c.473A>T (p.Gln158Leu) n.871A>T n.891A>T c.416A>T (p.Gln139Leu) c.162-2A>T n.662A>T c.710A>T (p.Gln237Leu) c.599A>T (p.Gln200Leu) c.551A>T (p.Gln184Leu) c.548A>T (p.Gln183Leu) c.602A>T (p.Gln201Leu) c.713A>T (p.Gln238Leu) c.946-211525A>T (n.946-211525A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230366G>A | CA450308366 | POLR1C,SLC29A1 | c.474G>A (p.Gln158=) n.872G>A n.892G>A c.417G>A (p.Gln139=) c.162-1G>A n.663G>A c.711G>A (p.Gln237=) c.600G>A (p.Gln200=) c.552G>A (p.Gln184=) c.549G>A (p.Gln183=) c.603G>A (p.Gln201=) c.714G>A (p.Gln238=) c.946-211524G>A (n.946-211524G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44230366G>C | CA364306058 | POLR1C,SLC29A1 | c.474G>C (p.Gln158His) n.872G>C n.892G>C c.417G>C (p.Gln139His) c.162-1G>C n.663G>C c.711G>C (p.Gln237His) c.600G>C (p.Gln200His) c.552G>C (p.Gln184His) c.549G>C (p.Gln183His) c.603G>C (p.Gln201His) c.714G>C (p.Gln238His) c.946-211524G>C (n.946-211524G>C) | |
| 6 | g.44230366G= | CA1624908183 | POLR1C,SLC29A1 | c.474G= (p.Gln158=) n.872G= n.892G= c.417G= (p.Gln139=) c.162-1G= n.663G= c.711G= (p.Gln237=) c.600G= (p.Gln200=) c.552G= (p.Gln184=) c.549G= (p.Gln183=) c.603G= (p.Gln201=) c.714G= (p.Gln238=) c.946-211524G= (n.946-211524G=) | |
| 6 | g.44230366G>T | CA364306059 | POLR1C,SLC29A1 | c.474G>T (p.Gln158His) n.872G>T n.892G>T c.417G>T (p.Gln139His) c.162-1G>T n.663G>T c.711G>T (p.Gln237His) c.600G>T (p.Gln200His) c.552G>T (p.Gln184His) c.549G>T (p.Gln183His) c.603G>T (p.Gln201His) c.714G>T (p.Gln238His) c.946-211524G>T (n.946-211524G>T) | |
| 6 | g.44230367G>A | CA3831580 | POLR1C,SLC29A1 | c.475G>A (p.Gly159Ser) n.873G>A n.893G>A c.418G>A (p.Gly140Ser) c.162G>A n.664G>A c.712G>A (p.Gly238Ser) c.601G>A (p.Gly201Ser) c.553G>A (p.Gly185Ser) c.550G>A (p.Gly184Ser) c.604G>A (p.Gly202Ser) c.715G>A (p.Gly239Ser) c.946-211523G>A (n.946-211523G>A) | dbSNP ExAC |
| 6 | g.44230367G>C | CA364306061 | POLR1C,SLC29A1 | c.475G>C (p.Gly159Arg) n.873G>C n.893G>C c.418G>C (p.Gly140Arg) c.162G>C n.664G>C c.712G>C (p.Gly238Arg) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.553G>C (p.Gly185Arg) c.550G>C (p.Gly184Arg) c.604G>C (p.Gly202Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) c.946-211523G>C (n.946-211523G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230367G= | CA1624908186 | POLR1C,SLC29A1 | c.475G= (p.Gly159=) n.873G= n.893G= c.418G= (p.Gly140=) c.162G= n.664G= c.712G= (p.Gly238=) c.601G= (p.Gly201=) c.553G= (p.Gly185=) c.550G= (p.Gly184=) c.604G= (p.Gly202=) c.715G= (p.Gly239=) c.946-211523G= (n.946-211523G=) | |
| 6 | g.44230367G>T | CA364306060 | POLR1C,SLC29A1 | c.475G>T (p.Gly159Cys) n.873G>T n.893G>T c.418G>T (p.Gly140Cys) c.162G>T n.664G>T c.712G>T (p.Gly238Cys) c.601G>T (p.Gly201Cys) c.553G>T (p.Gly185Cys) c.550G>T (p.Gly184Cys) c.604G>T (p.Gly202Cys) c.715G>T (p.Gly239Cys) c.946-211523G>T (n.946-211523G>T) | |
| 6 | g.44230368G>A | CA364306062 | POLR1C,SLC29A1 | c.476G>A (p.Gly159Asp) n.874G>A n.894G>A c.419G>A (p.Gly140Asp) c.163G>A n.665G>A c.713G>A (p.Gly238Asp) c.602G>A (p.Gly201Asp) c.554G>A (p.Gly185Asp) c.551G>A (p.Gly184Asp) c.605G>A (p.Gly202Asp) c.716G>A (p.Gly239Asp) c.946-211522G>A (n.946-211522G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230368G>C | CA364306063 | POLR1C,SLC29A1 | c.476G>C (p.Gly159Ala) n.874G>C n.894G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) c.163G>C n.665G>C c.713G>C (p.Gly238Ala) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.554G>C (p.Gly185Ala) c.551G>C (p.Gly184Ala) c.605G>C (p.Gly202Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) c.946-211522G>C (n.946-211522G>C) | |
| 6 | g.44230368G>T | CA364306064 | POLR1C,SLC29A1 | c.476G>T (p.Gly159Val) n.874G>T n.894G>T c.419G>T (p.Gly140Val) c.163G>T n.665G>T c.713G>T (p.Gly238Val) c.602G>T (p.Gly201Val) c.554G>T (p.Gly185Val) c.551G>T (p.Gly184Val) c.605G>T (p.Gly202Val) c.716G>T (p.Gly239Val) c.946-211522G>T (n.946-211522G>T) | |
| 6 | g.44230369C>A | CA450308369 | POLR1C,SLC29A1 | c.477C>A (p.Gly159=) n.875C>A n.895C>A c.420C>A (p.Gly140=) c.164C>A n.666C>A c.714C>A (p.Gly238=) c.603C>A (p.Gly201=) c.555C>A (p.Gly185=) c.552C>A (p.Gly184=) c.606C>A (p.Gly202=) c.717C>A (p.Gly239=) c.946-211521C>A (n.946-211521C>A) | |
| 6 | g.44230369C>G | CA450308367 | POLR1C,SLC29A1 | c.477C>G (p.Gly159=) n.875C>G n.895C>G c.420C>G (p.Gly140=) c.164C>G n.666C>G c.714C>G (p.Gly238=) c.603C>G (p.Gly201=) c.555C>G (p.Gly185=) c.552C>G (p.Gly184=) c.606C>G (p.Gly202=) c.717C>G (p.Gly239=) c.946-211521C>G (n.946-211521C>G) | |
| 6 | g.44230369C>T | CA450308368 | POLR1C,SLC29A1 | c.477C>T (p.Gly159=) n.875C>T n.895C>T c.420C>T (p.Gly140=) c.164C>T n.666C>T c.714C>T (p.Gly238=) c.603C>T (p.Gly201=) c.555C>T (p.Gly185=) c.552C>T (p.Gly184=) c.606C>T (p.Gly202=) c.717C>T (p.Gly239=) c.946-211521C>T (n.946-211521C>T) | |
| 6 | g.44230370A>C | CA364306065 | POLR1C,SLC29A1 | c.478A>C (p.Ser160Arg) n.876A>C n.896A>C c.421A>C (p.Ser141Arg) c.165A>C n.667A>C c.715A>C (p.Ser239Arg) c.604A>C (p.Ser202Arg) c.556A>C (p.Ser186Arg) c.553A>C (p.Ser185Arg) c.607A>C (p.Ser203Arg) c.718A>C (p.Ser240Arg) c.946-211520A>C (n.946-211520A>C) | |
| 6 | g.44230370A>G | CA364306066 | POLR1C,SLC29A1 | c.478A>G (p.Ser160Gly) n.876A>G n.896A>G c.421A>G (p.Ser141Gly) c.165A>G n.667A>G c.715A>G (p.Ser239Gly) c.604A>G (p.Ser202Gly) c.556A>G (p.Ser186Gly) c.553A>G (p.Ser185Gly) c.607A>G (p.Ser203Gly) c.718A>G (p.Ser240Gly) c.946-211520A>G (n.946-211520A>G) | |
| 6 | g.44230370A>T | CA364306067 | POLR1C,SLC29A1 | c.478A>T (p.Ser160Cys) n.876A>T n.896A>T c.421A>T (p.Ser141Cys) c.165A>T n.667A>T c.715A>T (p.Ser239Cys) c.604A>T (p.Ser202Cys) c.556A>T (p.Ser186Cys) c.553A>T (p.Ser185Cys) c.607A>T (p.Ser203Cys) c.718A>T (p.Ser240Cys) c.946-211520A>T (n.946-211520A>T) | |
| 6 | g.44230371G>A | CA364306068 | POLR1C,SLC29A1 | c.479G>A (p.Ser160Asn) n.877G>A n.897G>A c.422G>A (p.Ser141Asn) c.166G>A n.668G>A c.716G>A (p.Ser239Asn) c.605G>A (p.Ser202Asn) c.557G>A (p.Ser186Asn) c.554G>A (p.Ser185Asn) c.608G>A (p.Ser203Asn) c.719G>A (p.Ser240Asn) c.946-211519G>A (n.946-211519G>A) | |
| 6 | g.44230371G>C | CA364306070 | POLR1C,SLC29A1 | c.479G>C (p.Ser160Thr) n.877G>C n.897G>C c.422G>C (p.Ser141Thr) c.166G>C n.668G>C c.716G>C (p.Ser239Thr) c.605G>C (p.Ser202Thr) c.557G>C (p.Ser186Thr) c.554G>C (p.Ser185Thr) c.608G>C (p.Ser203Thr) c.719G>C (p.Ser240Thr) c.946-211519G>C (n.946-211519G>C) | |
| 6 | g.44230371G>T | CA364306069 | POLR1C,SLC29A1 | c.479G>T (p.Ser160Ile) n.877G>T n.897G>T c.422G>T (p.Ser141Ile) c.166G>T n.668G>T c.716G>T (p.Ser239Ile) c.605G>T (p.Ser202Ile) c.557G>T (p.Ser186Ile) c.554G>T (p.Ser185Ile) c.608G>T (p.Ser203Ile) c.719G>T (p.Ser240Ile) c.946-211519G>T (n.946-211519G>T) | |
| 6 | g.44230372C>A | CA364306071 | POLR1C,SLC29A1 | c.480C>A (p.Ser160Arg) n.878C>A n.898C>A c.423C>A (p.Ser141Arg) c.167C>A n.669C>A c.717C>A (p.Ser239Arg) c.606C>A (p.Ser202Arg) c.558C>A (p.Ser186Arg) c.555C>A (p.Ser185Arg) c.609C>A (p.Ser203Arg) c.720C>A (p.Ser240Arg) c.946-211518C>A (n.946-211518C>A) | |
| 6 | g.44230372C>G | CA364306072 | POLR1C,SLC29A1 | c.480C>G (p.Ser160Arg) n.878C>G n.898C>G c.423C>G (p.Ser141Arg) c.167C>G n.669C>G c.717C>G (p.Ser239Arg) c.606C>G (p.Ser202Arg) c.558C>G (p.Ser186Arg) c.555C>G (p.Ser185Arg) c.609C>G (p.Ser203Arg) c.720C>G (p.Ser240Arg) c.946-211518C>G (n.946-211518C>G) | |
| 6 | g.44230372C>T | CA450308370 | POLR1C,SLC29A1 | c.480C>T (p.Ser160=) n.878C>T n.898C>T c.423C>T (p.Ser141=) c.167C>T n.669C>T c.717C>T (p.Ser239=) c.606C>T (p.Ser202=) c.558C>T (p.Ser186=) c.555C>T (p.Ser185=) c.609C>T (p.Ser203=) c.720C>T (p.Ser240=) c.946-211518C>T (n.946-211518C>T) | |
| 6 | g.44230373C>A | CA364306073 | POLR1C,SLC29A1 | c.481C>A (p.Leu161Met) n.879C>A n.899C>A c.424C>A (p.Leu142Met) c.168C>A n.670C>A c.718C>A (p.Leu240Met) c.607C>A (p.Leu203Met) c.559C>A (p.Leu187Met) c.556C>A (p.Leu186Met) c.610C>A (p.Leu204Met) c.721C>A (p.Leu241Met) c.946-211517C>A (n.946-211517C>A) | |
| 6 | g.44230373C= | CA1624908191 | POLR1C,SLC29A1 | c.481C= (p.Leu161=) n.879C= n.899C= c.424C= (p.Leu142=) c.168C= n.670C= c.718C= (p.Leu240=) c.607C= (p.Leu203=) c.559C= (p.Leu187=) c.556C= (p.Leu186=) c.610C= (p.Leu204=) c.721C= (p.Leu241=) c.946-211517C= (n.946-211517C=) | |
| 6 | g.44230373C>G | CA3831581 | POLR1C,SLC29A1 | c.481C>G (p.Leu161Val) n.879C>G n.899C>G c.424C>G (p.Leu142Val) c.168C>G n.670C>G c.718C>G (p.Leu240Val) c.607C>G (p.Leu203Val) c.559C>G (p.Leu187Val) c.556C>G (p.Leu186Val) c.610C>G (p.Leu204Val) c.721C>G (p.Leu241Val) c.946-211517C>G (n.946-211517C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230373C>T | CA450308371 | POLR1C,SLC29A1 | c.481C>T (p.Leu161=) n.879C>T n.899C>T c.424C>T (p.Leu142=) c.168C>T n.670C>T c.718C>T (p.Leu240=) c.607C>T (p.Leu203=) c.559C>T (p.Leu187=) c.556C>T (p.Leu186=) c.610C>T (p.Leu204=) c.721C>T (p.Leu241=) c.946-211517C>T (n.946-211517C>T) | dbSNP |
| 6 | g.44230374T>A | CA364306074 | POLR1C,SLC29A1 | c.482T>A (p.Leu161Gln) n.880T>A n.900T>A c.425T>A (p.Leu142Gln) c.169T>A n.671T>A c.719T>A (p.Leu240Gln) c.608T>A (p.Leu203Gln) c.560T>A (p.Leu187Gln) c.557T>A (p.Leu186Gln) c.611T>A (p.Leu204Gln) c.722T>A (p.Leu241Gln) c.946-211516T>A (n.946-211516T>A) | |
| 6 | g.44230374T>C | CA364306075 | POLR1C,SLC29A1 | c.482T>C (p.Leu161Pro) n.880T>C n.900T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) c.169T>C n.671T>C c.719T>C (p.Leu240Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) c.946-211516T>C (n.946-211516T>C) | |
| 6 | g.44230374T>G | CA364306076 | POLR1C,SLC29A1 | c.482T>G (p.Leu161Arg) n.880T>G n.900T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) c.169T>G n.671T>G c.719T>G (p.Leu240Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) c.946-211516T>G (n.946-211516T>G) | |
| 6 | g.44230375G>A | CA450308374 | POLR1C,SLC29A1 | c.483G>A (p.Leu161=) n.881G>A n.901G>A c.426G>A (p.Leu142=) c.170G>A n.672G>A c.720G>A (p.Leu240=) c.609G>A (p.Leu203=) c.561G>A (p.Leu187=) c.558G>A (p.Leu186=) c.612G>A (p.Leu204=) c.723G>A (p.Leu241=) c.946-211515G>A (n.946-211515G>A) | |
| 6 | g.44230375G>C | CA450308372 | POLR1C,SLC29A1 | c.483G>C (p.Leu161=) n.881G>C n.901G>C c.426G>C (p.Leu142=) c.170G>C n.672G>C c.720G>C (p.Leu240=) c.609G>C (p.Leu203=) c.561G>C (p.Leu187=) c.558G>C (p.Leu186=) c.612G>C (p.Leu204=) c.723G>C (p.Leu241=) c.946-211515G>C (n.946-211515G>C) | |
| 6 | g.44230375G>T | CA450308373 | POLR1C,SLC29A1 | c.483G>T (p.Leu161=) n.881G>T n.901G>T c.426G>T (p.Leu142=) c.170G>T n.672G>T c.720G>T (p.Leu240=) c.609G>T (p.Leu203=) c.561G>T (p.Leu187=) c.558G>T (p.Leu186=) c.612G>T (p.Leu204=) c.723G>T (p.Leu241=) c.946-211515G>T (n.946-211515G>T) | |
| 6 | g.44230376T>A | CA364306077 | POLR1C,SLC29A1 | c.484T>A (p.Phe162Ile) n.882T>A n.902T>A c.427T>A (p.Phe143Ile) c.171T>A n.673T>A c.721T>A (p.Phe241Ile) c.610T>A (p.Phe204Ile) c.562T>A (p.Phe188Ile) c.559T>A (p.Phe187Ile) c.613T>A (p.Phe205Ile) c.724T>A (p.Phe242Ile) c.946-211514T>A (n.946-211514T>A) | |
| 6 | g.44230376T>C | CA364306078 | POLR1C,SLC29A1 | c.484T>C (p.Phe162Leu) n.882T>C n.902T>C c.427T>C (p.Phe143Leu) c.171T>C n.673T>C c.721T>C (p.Phe241Leu) c.610T>C (p.Phe204Leu) c.562T>C (p.Phe188Leu) c.559T>C (p.Phe187Leu) c.613T>C (p.Phe205Leu) c.724T>C (p.Phe242Leu) c.946-211514T>C (n.946-211514T>C) | |
| 6 | g.44230376T>G | CA364306079 | POLR1C,SLC29A1 | c.484T>G (p.Phe162Val) n.882T>G n.902T>G c.427T>G (p.Phe143Val) c.171T>G n.673T>G c.721T>G (p.Phe241Val) c.610T>G (p.Phe204Val) c.562T>G (p.Phe188Val) c.559T>G (p.Phe187Val) c.613T>G (p.Phe205Val) c.724T>G (p.Phe242Val) c.946-211514T>G (n.946-211514T>G) | |
| 6 | g.44230377T>A | CA364306080 | POLR1C,SLC29A1 | c.485T>A (p.Phe162Tyr) n.883T>A n.903T>A c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.172T>A n.674T>A c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.611T>A (p.Phe204Tyr) c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.560T>A (p.Phe187Tyr) c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.946-211513T>A (n.946-211513T>A) | |
| 6 | g.44230377T>C | CA364306082 | POLR1C,SLC29A1 | c.485T>C (p.Phe162Ser) n.883T>C n.903T>C c.428T>C (p.Phe143Ser) c.172T>C n.674T>C c.722T>C (p.Phe241Ser) c.611T>C (p.Phe204Ser) c.563T>C (p.Phe188Ser) c.560T>C (p.Phe187Ser) c.614T>C (p.Phe205Ser) c.725T>C (p.Phe242Ser) c.946-211513T>C (n.946-211513T>C) | |
| 6 | g.44230377T>G | CA364306081 | POLR1C,SLC29A1 | c.485T>G (p.Phe162Cys) n.883T>G n.903T>G c.428T>G (p.Phe143Cys) c.172T>G n.674T>G c.722T>G (p.Phe241Cys) c.611T>G (p.Phe204Cys) c.563T>G (p.Phe188Cys) c.560T>G (p.Phe187Cys) c.614T>G (p.Phe205Cys) c.725T>G (p.Phe242Cys) c.946-211513T>G (n.946-211513T>G) | |
| 6 | g.44230378T>A | CA364306083 | POLR1C,SLC29A1 | c.486T>A (p.Phe162Leu) n.884T>A n.904T>A c.429T>A (p.Phe143Leu) c.173T>A n.675T>A c.723T>A (p.Phe241Leu) c.612T>A (p.Phe204Leu) c.564T>A (p.Phe188Leu) c.561T>A (p.Phe187Leu) c.615T>A (p.Phe205Leu) c.726T>A (p.Phe242Leu) c.946-211512T>A (n.946-211512T>A) | |
| 6 | g.44230378T>C | CA450308375 | POLR1C,SLC29A1 | c.486T>C (p.Phe162=) n.884T>C n.904T>C c.429T>C (p.Phe143=) c.173T>C n.675T>C c.723T>C (p.Phe241=) c.612T>C (p.Phe204=) c.564T>C (p.Phe188=) c.561T>C (p.Phe187=) c.615T>C (p.Phe205=) c.726T>C (p.Phe242=) c.946-211512T>C (n.946-211512T>C) | |
| 6 | g.44230378T>G | CA364306084 | POLR1C,SLC29A1 | c.486T>G (p.Phe162Leu) n.884T>G n.904T>G c.429T>G (p.Phe143Leu) c.173T>G n.675T>G c.723T>G (p.Phe241Leu) c.612T>G (p.Phe204Leu) c.564T>G (p.Phe188Leu) c.561T>G (p.Phe187Leu) c.615T>G (p.Phe205Leu) c.726T>G (p.Phe242Leu) c.946-211512T>G (n.946-211512T>G) | |
| 6 | g.44230381_44230385del | CA2678935184 | POLR1C,SLC29A1 | c.489_493del (p.Leu164TrpfsTer?) n.887_891del n.907_911del c.432_436del (p.Leu145TrpfsTer?) c.176_180del n.678_682del c.726_730del (p.Leu243TrpfsTer?) c.615_619del (p.Leu206TrpfsTer?) c.567_571del (p.Leu190TrpfsTer?) c.564_568del (p.Leu189TrpfsTer?) c.618_622del (p.Leu207TrpfsTer?) c.729_733del (p.Leu244TrpfsTer?) c.946-211509_946-211505del (n.946-211509_946-211505del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230379G>A | CA364306085 | POLR1C,SLC29A1 | c.487G>A (p.Gly163Ser) n.885G>A n.905G>A c.430G>A (p.Gly144Ser) c.174G>A n.676G>A c.724G>A (p.Gly242Ser) c.613G>A (p.Gly205Ser) c.565G>A (p.Gly189Ser) c.562G>A (p.Gly188Ser) c.616G>A (p.Gly206Ser) c.727G>A (p.Gly243Ser) c.946-211511G>A (n.946-211511G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.44230379G>C | CA364306087 | POLR1C,SLC29A1 | c.487G>C (p.Gly163Arg) n.885G>C n.905G>C c.430G>C (p.Gly144Arg) c.174G>C n.676G>C c.724G>C (p.Gly242Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.616G>C (p.Gly206Arg) c.727G>C (p.Gly243Arg) c.946-211511G>C (n.946-211511G>C) | |
| 6 | g.44230379G= | CA1624908195 | POLR1C,SLC29A1 | c.487G= (p.Gly163=) n.885G= n.905G= c.430G= (p.Gly144=) c.174G= n.676G= c.724G= (p.Gly242=) c.613G= (p.Gly205=) c.565G= (p.Gly189=) c.562G= (p.Gly188=) c.616G= (p.Gly206=) c.727G= (p.Gly243=) c.946-211511G= (n.946-211511G=) | |
| 6 | g.44230379G>T | CA364306086 | POLR1C,SLC29A1 | c.487G>T (p.Gly163Cys) n.885G>T n.905G>T c.430G>T (p.Gly144Cys) c.174G>T n.676G>T c.724G>T (p.Gly242Cys) c.613G>T (p.Gly205Cys) c.565G>T (p.Gly189Cys) c.562G>T (p.Gly188Cys) c.616G>T (p.Gly206Cys) c.727G>T (p.Gly243Cys) c.946-211511G>T (n.946-211511G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230380G>A | CA364306088 | POLR1C,SLC29A1 | c.488G>A (p.Gly163Asp) n.886G>A n.906G>A c.431G>A (p.Gly144Asp) c.175G>A n.677G>A c.725G>A (p.Gly242Asp) c.614G>A (p.Gly205Asp) c.566G>A (p.Gly189Asp) c.563G>A (p.Gly188Asp) c.617G>A (p.Gly206Asp) c.728G>A (p.Gly243Asp) c.946-211510G>A (n.946-211510G>A) | |
| 6 | g.44230380G>C | CA364306089 | POLR1C,SLC29A1 | c.488G>C (p.Gly163Ala) n.886G>C n.906G>C c.431G>C (p.Gly144Ala) c.175G>C n.677G>C c.725G>C (p.Gly242Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) c.946-211510G>C (n.946-211510G>C) | |
| 6 | g.44230380G>T | CA364306090 | POLR1C,SLC29A1 | c.488G>T (p.Gly163Val) n.886G>T n.906G>T c.431G>T (p.Gly144Val) c.175G>T n.677G>T c.725G>T (p.Gly242Val) c.614G>T (p.Gly205Val) c.566G>T (p.Gly189Val) c.563G>T (p.Gly188Val) c.617G>T (p.Gly206Val) c.728G>T (p.Gly243Val) c.946-211510G>T (n.946-211510G>T) | |
| 6 | g.44230381T>A | CA450308376 | POLR1C,SLC29A1 | c.489T>A (p.Gly163=) n.887T>A n.907T>A c.432T>A (p.Gly144=) c.176T>A n.678T>A c.726T>A (p.Gly242=) c.615T>A (p.Gly205=) c.567T>A (p.Gly189=) c.564T>A (p.Gly188=) c.618T>A (p.Gly206=) c.729T>A (p.Gly243=) c.946-211509T>A (n.946-211509T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230381T>C | CA450308377 | POLR1C,SLC29A1 | c.489T>C (p.Gly163=) n.887T>C n.907T>C c.432T>C (p.Gly144=) c.176T>C n.678T>C c.726T>C (p.Gly242=) c.615T>C (p.Gly205=) c.567T>C (p.Gly189=) c.564T>C (p.Gly188=) c.618T>C (p.Gly206=) c.729T>C (p.Gly243=) c.946-211509T>C (n.946-211509T>C) | |
| 6 | g.44230381T>G | CA450308378 | POLR1C,SLC29A1 | c.489T>G (p.Gly163=) n.887T>G n.907T>G c.432T>G (p.Gly144=) c.176T>G n.678T>G c.726T>G (p.Gly242=) c.615T>G (p.Gly205=) c.567T>G (p.Gly189=) c.564T>G (p.Gly188=) c.618T>G (p.Gly206=) c.729T>G (p.Gly243=) c.946-211509T>G (n.946-211509T>G) | |
| 6 | g.44230382C>A | CA364306091 | POLR1C,SLC29A1 | c.490C>A (p.Leu164Met) n.888C>A n.908C>A c.433C>A (p.Leu145Met) c.177C>A n.679C>A c.727C>A (p.Leu243Met) c.616C>A (p.Leu206Met) c.568C>A (p.Leu190Met) c.565C>A (p.Leu189Met) c.619C>A (p.Leu207Met) c.730C>A (p.Leu244Met) c.946-211508C>A (n.946-211508C>A) | |
| 6 | g.44230382C= | CA1624908199 | POLR1C,SLC29A1 | c.490C= (p.Leu164=) n.888C= n.908C= c.433C= (p.Leu145=) c.177C= n.679C= c.727C= (p.Leu243=) c.616C= (p.Leu206=) c.568C= (p.Leu190=) c.565C= (p.Leu189=) c.619C= (p.Leu207=) c.730C= (p.Leu244=) c.946-211508C= (n.946-211508C=) | |
| 6 | g.44230382C>G | CA364306092 | POLR1C,SLC29A1 | c.490C>G (p.Leu164Val) n.888C>G n.908C>G c.433C>G (p.Leu145Val) c.177C>G n.679C>G c.727C>G (p.Leu243Val) c.616C>G (p.Leu206Val) c.568C>G (p.Leu190Val) c.565C>G (p.Leu189Val) c.619C>G (p.Leu207Val) c.730C>G (p.Leu244Val) c.946-211508C>G (n.946-211508C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230382C>T | CA450308379 | POLR1C,SLC29A1 | c.490C>T (p.Leu164=) n.888C>T n.908C>T c.433C>T (p.Leu145=) c.177C>T n.679C>T c.727C>T (p.Leu243=) c.616C>T (p.Leu206=) c.568C>T (p.Leu190=) c.565C>T (p.Leu189=) c.619C>T (p.Leu207=) c.730C>T (p.Leu244=) c.946-211508C>T (n.946-211508C>T) | dbSNP |
| 6 | g.44230383T>A | CA364306093 | POLR1C,SLC29A1 | c.491T>A (p.Leu164Gln) n.889T>A n.909T>A c.434T>A (p.Leu145Gln) c.178T>A n.680T>A c.728T>A (p.Leu243Gln) c.617T>A (p.Leu206Gln) c.569T>A (p.Leu190Gln) c.566T>A (p.Leu189Gln) c.620T>A (p.Leu207Gln) c.731T>A (p.Leu244Gln) c.946-211507T>A (n.946-211507T>A) | |
| 6 | g.44230383T>C | CA364306094 | POLR1C,SLC29A1 | c.491T>C (p.Leu164Pro) n.889T>C n.909T>C c.434T>C (p.Leu145Pro) c.178T>C n.680T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) c.617T>C (p.Leu206Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.946-211507T>C (n.946-211507T>C) | |
| 6 | g.44230383T>G | CA364306095 | POLR1C,SLC29A1 | c.491T>G (p.Leu164Arg) n.889T>G n.909T>G c.434T>G (p.Leu145Arg) c.178T>G n.680T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) c.617T>G (p.Leu206Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.946-211507T>G (n.946-211507T>G) | |
| 6 | g.44230384G>A | CA3831582 | POLR1C,SLC29A1 | c.492G>A (p.Leu164=) n.890G>A n.910G>A c.435G>A (p.Leu145=) c.179G>A n.681G>A c.729G>A (p.Leu243=) c.618G>A (p.Leu206=) c.570G>A (p.Leu190=) c.567G>A (p.Leu189=) c.621G>A (p.Leu207=) c.732G>A (p.Leu244=) c.946-211506G>A (n.946-211506G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230384G>C | CA450308380 | POLR1C,SLC29A1 | c.492G>C (p.Leu164=) n.890G>C n.910G>C c.435G>C (p.Leu145=) c.179G>C n.681G>C c.729G>C (p.Leu243=) c.618G>C (p.Leu206=) c.570G>C (p.Leu190=) c.567G>C (p.Leu189=) c.621G>C (p.Leu207=) c.732G>C (p.Leu244=) c.946-211506G>C (n.946-211506G>C) | |
| 6 | g.44230384G= | CA1624908201 | POLR1C,SLC29A1 | c.492G= (p.Leu164=) n.890G= n.910G= c.435G= (p.Leu145=) c.179G= n.681G= c.729G= (p.Leu243=) c.618G= (p.Leu206=) c.570G= (p.Leu190=) c.567G= (p.Leu189=) c.621G= (p.Leu207=) c.732G= (p.Leu244=) c.946-211506G= (n.946-211506G=) | |
| 6 | g.44230384G>T | CA450308381 | POLR1C,SLC29A1 | c.492G>T (p.Leu164=) n.890G>T n.910G>T c.435G>T (p.Leu145=) c.179G>T n.681G>T c.729G>T (p.Leu243=) c.618G>T (p.Leu206=) c.570G>T (p.Leu190=) c.567G>T (p.Leu189=) c.621G>T (p.Leu207=) c.732G>T (p.Leu244=) c.946-211506G>T (n.946-211506G>T) | |
| 6 | g.44230385G>A | CA364306096 | POLR1C,SLC29A1 | c.493G>A (p.Ala165Thr) n.891G>A n.911G>A c.436G>A (p.Ala146Thr) c.180G>A n.682G>A c.730G>A (p.Ala244Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) c.571G>A (p.Ala191Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.946-211505G>A (n.946-211505G>A) | |
| 6 | g.44230385G>C | CA364306097 | POLR1C,SLC29A1 | c.493G>C (p.Ala165Pro) n.891G>C n.911G>C c.436G>C (p.Ala146Pro) c.180G>C n.682G>C c.730G>C (p.Ala244Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) c.571G>C (p.Ala191Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.946-211505G>C (n.946-211505G>C) | |
| 6 | g.44230385G>T | CA364306098 | POLR1C,SLC29A1 | c.493G>T (p.Ala165Ser) n.891G>T n.911G>T c.436G>T (p.Ala146Ser) c.180G>T n.682G>T c.730G>T (p.Ala244Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) c.571G>T (p.Ala191Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.946-211505G>T (n.946-211505G>T) | |
| 6 | g.44230386C>A | CA364306099 | POLR1C,SLC29A1 | c.494C>A (p.Ala165Asp) n.892C>A n.912C>A c.437C>A (p.Ala146Asp) c.181C>A n.683C>A c.731C>A (p.Ala244Asp) c.620C>A (p.Ala207Asp) c.572C>A (p.Ala191Asp) c.569C>A (p.Ala190Asp) c.623C>A (p.Ala208Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) c.946-211504C>A (n.946-211504C>A) | |
| 6 | g.44230386C= | CA1624908205 | POLR1C,SLC29A1 | c.494C= (p.Ala165=) n.892C= n.912C= c.437C= (p.Ala146=) c.181C= n.683C= c.731C= (p.Ala244=) c.620C= (p.Ala207=) c.572C= (p.Ala191=) c.569C= (p.Ala190=) c.623C= (p.Ala208=) c.734C= (p.Ala245=) c.946-211504C= (n.946-211504C=) | |
| 6 | g.44230386C>G | CA364306100 | POLR1C,SLC29A1 | c.494C>G (p.Ala165Gly) n.892C>G n.912C>G c.437C>G (p.Ala146Gly) c.181C>G n.683C>G c.731C>G (p.Ala244Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) c.572C>G (p.Ala191Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) c.946-211504C>G (n.946-211504C>G) | |
| 6 | g.44230386C>T | CA138375159 | POLR1C,SLC29A1 | c.494C>T (p.Ala165Val) n.892C>T n.912C>T c.437C>T (p.Ala146Val) c.181C>T n.683C>T c.731C>T (p.Ala244Val) c.620C>T (p.Ala207Val) c.572C>T (p.Ala191Val) c.569C>T (p.Ala190Val) c.623C>T (p.Ala208Val) c.734C>T (p.Ala245Val) c.946-211504C>T (n.946-211504C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230387T>A | CA450308382 | POLR1C,SLC29A1 | c.495T>A (p.Ala165=) n.893T>A n.913T>A c.438T>A (p.Ala146=) c.182T>A n.684T>A c.732T>A (p.Ala244=) c.621T>A (p.Ala207=) c.573T>A (p.Ala191=) c.570T>A (p.Ala190=) c.624T>A (p.Ala208=) c.735T>A (p.Ala245=) c.946-211503T>A (n.946-211503T>A) | |
| 6 | g.44230387T>C | CA450308383 | POLR1C,SLC29A1 | c.495T>C (p.Ala165=) n.893T>C n.913T>C c.438T>C (p.Ala146=) c.182T>C n.684T>C c.732T>C (p.Ala244=) c.621T>C (p.Ala207=) c.573T>C (p.Ala191=) c.570T>C (p.Ala190=) c.624T>C (p.Ala208=) c.735T>C (p.Ala245=) c.946-211503T>C (n.946-211503T>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.44230387T>G | CA450308384 | POLR1C,SLC29A1 | c.495T>G (p.Ala165=) n.893T>G n.913T>G c.438T>G (p.Ala146=) c.182T>G n.684T>G c.732T>G (p.Ala244=) c.621T>G (p.Ala207=) c.573T>G (p.Ala191=) c.570T>G (p.Ala190=) c.624T>G (p.Ala208=) c.735T>G (p.Ala245=) c.946-211503T>G (n.946-211503T>G) | |
| 6 | g.44230388G>A | CA364306101 | POLR1C,SLC29A1 | c.496G>A (p.Gly166Ser) n.894G>A n.914G>A c.439G>A (p.Gly147Ser) c.183G>A n.685G>A c.733G>A (p.Gly245Ser) c.622G>A (p.Gly208Ser) c.574G>A (p.Gly192Ser) c.571G>A (p.Gly191Ser) c.625G>A (p.Gly209Ser) c.736G>A (p.Gly246Ser) c.946-211502G>A (n.946-211502G>A) | |
| 6 | g.44230388G>C | CA364306103 | POLR1C,SLC29A1 | c.496G>C (p.Gly166Arg) n.894G>C n.914G>C c.439G>C (p.Gly147Arg) c.183G>C n.685G>C c.733G>C (p.Gly245Arg) c.622G>C (p.Gly208Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.571G>C (p.Gly191Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.736G>C (p.Gly246Arg) c.946-211502G>C (n.946-211502G>C) | |
| 6 | g.44230388G>T | CA364306102 | POLR1C,SLC29A1 | c.496G>T (p.Gly166Cys) n.894G>T n.914G>T c.439G>T (p.Gly147Cys) c.183G>T n.685G>T c.733G>T (p.Gly245Cys) c.622G>T (p.Gly208Cys) c.574G>T (p.Gly192Cys) c.571G>T (p.Gly191Cys) c.625G>T (p.Gly209Cys) c.736G>T (p.Gly246Cys) c.946-211502G>T (n.946-211502G>T) | |
| 6 | g.44230389G>A | CA364306104 | POLR1C,SLC29A1 | c.497G>A (p.Gly166Asp) n.895G>A n.915G>A c.440G>A (p.Gly147Asp) c.184G>A n.686G>A c.734G>A (p.Gly245Asp) c.623G>A (p.Gly208Asp) c.575G>A (p.Gly192Asp) c.572G>A (p.Gly191Asp) c.626G>A (p.Gly209Asp) c.737G>A (p.Gly246Asp) c.946-211501G>A (n.946-211501G>A) | |
| 6 | g.44230389G>C | CA364306105 | POLR1C,SLC29A1 | c.497G>C (p.Gly166Ala) n.895G>C n.915G>C c.440G>C (p.Gly147Ala) c.184G>C n.686G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) c.623G>C (p.Gly208Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.572G>C (p.Gly191Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) c.737G>C (p.Gly246Ala) c.946-211501G>C (n.946-211501G>C) | |
| 6 | g.44230389G>T | CA364306106 | POLR1C,SLC29A1 | c.497G>T (p.Gly166Val) n.895G>T n.915G>T c.440G>T (p.Gly147Val) c.184G>T n.686G>T c.734G>T (p.Gly245Val) c.623G>T (p.Gly208Val) c.575G>T (p.Gly192Val) c.572G>T (p.Gly191Val) c.626G>T (p.Gly209Val) c.737G>T (p.Gly246Val) c.946-211501G>T (n.946-211501G>T) | |
| 6 | g.44230390C>A | CA450308385 | POLR1C,SLC29A1 | c.498C>A (p.Gly166=) n.896C>A n.916C>A c.441C>A (p.Gly147=) c.185C>A n.687C>A c.735C>A (p.Gly245=) c.624C>A (p.Gly208=) c.576C>A (p.Gly192=) c.573C>A (p.Gly191=) c.627C>A (p.Gly209=) c.738C>A (p.Gly246=) c.946-211500C>A (n.946-211500C>A) | |
| 6 | g.44230390C>G | CA450308386 | POLR1C,SLC29A1 | c.498C>G (p.Gly166=) n.896C>G n.916C>G c.441C>G (p.Gly147=) c.185C>G n.687C>G c.735C>G (p.Gly245=) c.624C>G (p.Gly208=) c.576C>G (p.Gly192=) c.573C>G (p.Gly191=) c.627C>G (p.Gly209=) c.738C>G (p.Gly246=) c.946-211500C>G (n.946-211500C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44230390C>T | CA450308387 | POLR1C,SLC29A1 | c.498C>T (p.Gly166=) n.896C>T n.916C>T c.441C>T (p.Gly147=) c.185C>T n.687C>T c.735C>T (p.Gly245=) c.624C>T (p.Gly208=) c.576C>T (p.Gly192=) c.573C>T (p.Gly191=) c.627C>T (p.Gly209=) c.738C>T (p.Gly246=) c.946-211500C>T (n.946-211500C>T) | |
| 6 | g.44230391C>A | CA364306107 | POLR1C,SLC29A1 | c.499C>A (p.Leu167Ile) n.897C>A n.917C>A c.442C>A (p.Leu148Ile) c.186C>A n.688C>A c.736C>A (p.Leu246Ile) c.625C>A (p.Leu209Ile) c.577C>A (p.Leu193Ile) c.574C>A (p.Leu192Ile) c.628C>A (p.Leu210Ile) c.739C>A (p.Leu247Ile) c.946-211499C>A (n.946-211499C>A) | |
| 6 | g.44230391C>G | CA364306108 | POLR1C,SLC29A1 | c.499C>G (p.Leu167Val) n.897C>G n.917C>G c.442C>G (p.Leu148Val) c.186C>G n.688C>G c.736C>G (p.Leu246Val) c.625C>G (p.Leu209Val) c.577C>G (p.Leu193Val) c.574C>G (p.Leu192Val) c.628C>G (p.Leu210Val) c.739C>G (p.Leu247Val) c.946-211499C>G (n.946-211499C>G) | |
| 6 | g.44230391C>T | CA364306109 | POLR1C,SLC29A1 | c.499C>T (p.Leu167Phe) n.897C>T n.917C>T c.442C>T (p.Leu148Phe) c.186C>T n.688C>T c.736C>T (p.Leu246Phe) c.625C>T (p.Leu209Phe) c.577C>T (p.Leu193Phe) c.574C>T (p.Leu192Phe) c.628C>T (p.Leu210Phe) c.739C>T (p.Leu247Phe) c.946-211499C>T (n.946-211499C>T) | |
| 6 | g.44230393_44230395del | CA2678935185 | POLR1C,SLC29A1 | c.501_503del (p.Leu168del) n.899_901del n.919_921del c.444_446del (p.Leu149del) c.188_190del n.690_692del c.738_740del (p.Leu247del) c.627_629del (p.Leu210del) c.579_581del (p.Leu194del) c.576_578del (p.Leu193del) c.630_632del (p.Leu211del) c.741_743del (p.Leu248del) c.946-211497_946-211495del (n.946-211497_946-211495del) | gnomAD v4 |