Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.4418344G>A | CA907351279 | SUMF1 | c.603-212C>T (n.603-212C>T) c.528-212C>T (n.528-212C>T) c.445-7366C>T (n.445-7366C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418344G>C | CA907351280 | SUMF1 | c.603-212C>G (n.603-212C>G) c.528-212C>G (n.528-212C>G) c.445-7366C>G (n.445-7366C>G) | dbSNP |
3 | g.4418344G= | CA1342154642 | SUMF1 | c.603-212C= (n.603-212C=) c.528-212C= (n.528-212C=) c.445-7366C= (n.445-7366C=) | |
3 | g.4418349C= | CA1342154644 | SUMF1 | c.603-217G= (n.603-217G=) c.528-217G= (n.528-217G=) c.445-7371G= (n.445-7371G=) | |
3 | g.4418349C>G | CA1342154645 | SUMF1 | c.603-217G>C (n.603-217G>C) c.528-217G>C (n.528-217G>C) c.445-7371G>C (n.445-7371G>C) | dbSNP |
3 | g.4418350T>G | CA2558470446 | SUMF1 | c.603-218A>C (n.603-218A>C) c.528-218A>C (n.528-218A>C) c.445-7372A>C (n.445-7372A>C) | |
3 | g.4418354C>A | CA2755048875 | SUMF1 | c.603-222G>T (n.603-222G>T) c.528-222G>T (n.528-222G>T) c.445-7376G>T (n.445-7376G>T) | |
3 | g.4418355T>G | CA68803102 | SUMF1 | c.603-223A>C (n.603-223A>C) c.528-223A>C (n.528-223A>C) c.445-7377A>C (n.445-7377A>C) | dbSNP |
3 | g.4418355T= | CA1342154646 | SUMF1 | c.603-223A= (n.603-223A=) c.528-223A= (n.528-223A=) c.445-7377A= (n.445-7377A=) | |
3 | g.4418357A= | CA1342154648 | SUMF1 | c.603-225T= (n.603-225T=) c.528-225T= (n.528-225T=) c.445-7379T= (n.445-7379T=) | |
3 | g.4418357A>C | CA1342154649 | SUMF1 | c.603-225T>G (n.603-225T>G) c.528-225T>G (n.528-225T>G) c.445-7379T>G (n.445-7379T>G) | dbSNP |
3 | g.4418358A= | CA1342154651 | SUMF1 | c.603-226T= (n.603-226T=) c.528-226T= (n.528-226T=) c.445-7380T= (n.445-7380T=) | |
3 | g.4418358A>G | CA540800783 | SUMF1 | c.603-226T>C (n.603-226T>C) c.528-226T>C (n.528-226T>C) c.445-7380T>C (n.445-7380T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418363T>C | CA907351281 | SUMF1 | c.603-231A>G (n.603-231A>G) c.528-231A>G (n.528-231A>G) c.445-7385A>G (n.445-7385A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418363T= | CA1342154652 | SUMF1 | c.603-231A= (n.603-231A=) c.528-231A= (n.528-231A=) c.445-7385A= (n.445-7385A=) | |
3 | g.4418364T>G | CA1342154654 | SUMF1 | c.603-232A>C (n.603-232A>C) c.528-232A>C (n.528-232A>C) c.445-7386A>C (n.445-7386A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418364T= | CA1342154653 | SUMF1 | c.603-232A= (n.603-232A=) c.528-232A= (n.528-232A=) c.445-7386A= (n.445-7386A=) | |
3 | g.4418367T>C | CA68803107 | SUMF1 | c.603-235A>G (n.603-235A>G) c.528-235A>G (n.528-235A>G) c.445-7389A>G (n.445-7389A>G) | dbSNP |
3 | g.4418367T= | CA1342154656 | SUMF1 | c.603-235A= (n.603-235A=) c.528-235A= (n.528-235A=) c.445-7389A= (n.445-7389A=) | |
3 | g.4418376T>G | CA1044559915 | SUMF1 | c.603-244A>C (n.603-244A>C) c.528-244A>C (n.528-244A>C) c.445-7398A>C (n.445-7398A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418376T= | CA1342154660 | SUMF1 | c.603-244A= (n.603-244A=) c.528-244A= (n.528-244A=) c.445-7398A= (n.445-7398A=) | |
3 | g.4418377A= | CA1342154664 | SUMF1 | c.603-245T= (n.603-245T=) c.528-245T= (n.528-245T=) c.445-7399T= (n.445-7399T=) | |
3 | g.4418377A>G | CA907351287 | SUMF1 | c.603-245T>C (n.603-245T>C) c.528-245T>C (n.528-245T>C) c.445-7399T>C (n.445-7399T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418379G= | CA1342154666 | SUMF1 | c.603-247C= (n.603-247C=) c.528-247C= (n.528-247C=) c.445-7401C= (n.445-7401C=) | |
3 | g.4418379G>T | CA1342154667 | SUMF1 | c.603-247C>A (n.603-247C>A) c.528-247C>A (n.528-247C>A) c.445-7401C>A (n.445-7401C>A) | dbSNP |
3 | g.4418380C>A | CA907351295 | SUMF1 | c.603-248G>T (n.603-248G>T) c.528-248G>T (n.528-248G>T) c.445-7402G>T (n.445-7402G>T) | dbSNP |
3 | g.4418380C= | CA1342154668 | SUMF1 | c.603-248G= (n.603-248G=) c.528-248G= (n.528-248G=) c.445-7402G= (n.445-7402G=) | |
3 | g.4418381T>C | CA68803127 | SUMF1 | c.603-249A>G (n.603-249A>G) c.528-249A>G (n.528-249A>G) c.445-7403A>G (n.445-7403A>G) | dbSNP |
3 | g.4418381T= | CA1342154670 | SUMF1 | c.603-249A= (n.603-249A=) c.528-249A= (n.528-249A=) c.445-7403A= (n.445-7403A=) | |
3 | g.4418382C= | CA1342154673 | SUMF1 | c.603-250G= (n.603-250G=) c.528-250G= (n.528-250G=) c.445-7404G= (n.445-7404G=) | |
3 | g.4418382C>T | CA68803131 | SUMF1 | c.603-250G>A (n.603-250G>A) c.528-250G>A (n.528-250G>A) c.445-7404G>A (n.445-7404G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418383G>A | CA540800786 | SUMF1 | c.603-251C>T (n.603-251C>T) c.528-251C>T (n.528-251C>T) c.445-7405C>T (n.445-7405C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418383G= | CA1342154674 | SUMF1 | c.603-251C= (n.603-251C=) c.528-251C= (n.528-251C=) c.445-7405C= (n.445-7405C=) | |
3 | g.4418384G>A | CA68803132 | SUMF1 | c.603-252C>T (n.603-252C>T) c.528-252C>T (n.528-252C>T) c.445-7406C>T (n.445-7406C>T) | dbSNP |
3 | g.4418384G= | CA1342154677 | SUMF1 | c.603-252C= (n.603-252C=) c.528-252C= (n.528-252C=) c.445-7406C= (n.445-7406C=) | |
3 | g.4418385A= | CA1342154681 | SUMF1 | c.603-253T= (n.603-253T=) c.528-253T= (n.528-253T=) c.445-7407T= (n.445-7407T=) | |
3 | g.4418385A>G | CA540800788 | SUMF1 | c.603-253T>C (n.603-253T>C) c.528-253T>C (n.528-253T>C) c.445-7407T>C (n.445-7407T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418388C= | CA1342154683 | SUMF1 | c.603-256G= (n.603-256G=) c.528-256G= (n.528-256G=) c.445-7410G= (n.445-7410G=) | |
3 | g.4418388C>T | CA540800789 | SUMF1 | c.603-256G>A (n.603-256G>A) c.528-256G>A (n.528-256G>A) c.445-7410G>A (n.445-7410G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418391A= | CA1342154685 | SUMF1 | c.603-259T= (n.603-259T=) c.528-259T= (n.528-259T=) c.445-7413T= (n.445-7413T=) | |
3 | g.4418391A>G | CA1342154689 | SUMF1 | c.603-259T>C (n.603-259T>C) c.528-259T>C (n.528-259T>C) c.445-7413T>C (n.445-7413T>C) | dbSNP |
3 | g.4418393_4418394delinsAG | CA1342154693 | SUMF1 | c.603-262_603-261delinsCT (n.603-262_603-261delinsCT) c.528-262_528-261delinsCT (n.528-262_528-261delinsCT) c.445-7416_445-7415delinsCT (n.445-7416_445-7415delinsCT) | |
3 | g.4418394del | CA1342154694 | SUMF1 | c.603-262del (n.603-262del) c.528-262del (n.528-262del) c.445-7416del (n.445-7416del) | dbSNP |
3 | g.4418394G>A | CA907351304 | SUMF1 | c.603-262C>T (n.603-262C>T) c.528-262C>T (n.528-262C>T) c.445-7416C>T (n.445-7416C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418394G= | CA1342154696 | SUMF1 | c.603-262C= (n.603-262C=) c.528-262C= (n.528-262C=) c.445-7416C= (n.445-7416C=) | |
3 | g.4418402T>C | CA540800790 | SUMF1 | c.603-270A>G (n.603-270A>G) c.528-270A>G (n.528-270A>G) c.445-7424A>G (n.445-7424A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418402T= | CA1342154698 | SUMF1 | c.603-270A= (n.603-270A=) c.528-270A= (n.528-270A=) c.445-7424A= (n.445-7424A=) | |
3 | g.4418408T>C | CA1044559921 | SUMF1 | c.603-276A>G (n.603-276A>G) c.528-276A>G (n.528-276A>G) c.445-7430A>G (n.445-7430A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418408T>G | CA540800792 | SUMF1 | c.603-276A>C (n.603-276A>C) c.528-276A>C (n.528-276A>C) c.445-7430A>C (n.445-7430A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418408T= | CA1342154701 | SUMF1 | c.603-276A= (n.603-276A=) c.528-276A= (n.528-276A=) c.445-7430A= (n.445-7430A=) | |
3 | g.4418409G>A | CA907351311 | SUMF1 | c.603-277C>T (n.603-277C>T) c.528-277C>T (n.528-277C>T) c.445-7431C>T (n.445-7431C>T) | dbSNP |
3 | g.4418409G= | CA1342154706 | SUMF1 | c.603-277C= (n.603-277C=) c.528-277C= (n.528-277C=) c.445-7431C= (n.445-7431C=) | |
3 | g.4418409G>T | CA907351312 | SUMF1 | c.603-277C>A (n.603-277C>A) c.528-277C>A (n.528-277C>A) c.445-7431C>A (n.445-7431C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418410G>A | CA2591534132 | SUMF1 | c.603-278C>T (n.603-278C>T) c.528-278C>T (n.528-278C>T) c.445-7432C>T (n.445-7432C>T) | dbSNP gnomAD v3 |
3 | g.4418412A= | CA1342154708 | SUMF1 | c.603-280T= (n.603-280T=) c.528-280T= (n.528-280T=) c.445-7434T= (n.445-7434T=) | |
3 | g.4418412A>C | CA1342154709 | SUMF1 | c.603-280T>G (n.603-280T>G) c.528-280T>G (n.528-280T>G) c.445-7434T>G (n.445-7434T>G) | dbSNP |
3 | g.4418412A>G | CA647430437 | SUMF1 | c.603-280T>C (n.603-280T>C) c.528-280T>C (n.528-280T>C) c.445-7434T>C (n.445-7434T>C) | COSMIC |
3 | g.4418416G>A | CA1044559926 | SUMF1 | c.603-284C>T (n.603-284C>T) c.528-284C>T (n.528-284C>T) c.445-7438C>T (n.445-7438C>T) | dbSNP |
3 | g.4418416G= | CA1342154710 | SUMF1 | c.603-284C= (n.603-284C=) c.528-284C= (n.528-284C=) c.445-7438C= (n.445-7438C=) | |
3 | g.4418416G>T | CA1342154712 | SUMF1 | c.603-284C>A (n.603-284C>A) c.528-284C>A (n.528-284C>A) c.445-7438C>A (n.445-7438C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418417C= | CA1342154713 | SUMF1 | c.603-285G= (n.603-285G=) c.528-285G= (n.528-285G=) c.445-7439G= (n.445-7439G=) | |
3 | g.4418417C>G | CA907351320 | SUMF1 | c.603-285G>C (n.603-285G>C) c.528-285G>C (n.528-285G>C) c.445-7439G>C (n.445-7439G>C) | dbSNP |
3 | g.4418417C>T | CA68803138 | SUMF1 | c.603-285G>A (n.603-285G>A) c.528-285G>A (n.528-285G>A) c.445-7439G>A (n.445-7439G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418418G>A | CA1342154715 | SUMF1 | c.603-286C>T (n.603-286C>T) c.528-286C>T (n.528-286C>T) c.445-7440C>T (n.445-7440C>T) | dbSNP |
3 | g.4418418G= | CA1342154716 | SUMF1 | c.603-286C= (n.603-286C=) c.528-286C= (n.528-286C=) c.445-7440C= (n.445-7440C=) | |
3 | g.4418423T>C | CA540800793 | SUMF1 | c.603-291A>G (n.603-291A>G) c.528-291A>G (n.528-291A>G) c.445-7445A>G (n.445-7445A>G) | gnomAD v2 |
3 | g.4418425C>A | CA907351324 | SUMF1 | c.603-293G>T (n.603-293G>T) c.528-293G>T (n.528-293G>T) c.445-7447G>T (n.445-7447G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418425C= | CA1342154717 | SUMF1 | c.603-293G= (n.603-293G=) c.528-293G= (n.528-293G=) c.445-7447G= (n.445-7447G=) | |
3 | g.4418425C>T | CA1342154719 | SUMF1 | c.603-293G>A (n.603-293G>A) c.528-293G>A (n.528-293G>A) c.445-7447G>A (n.445-7447G>A) | dbSNP |
3 | g.4418427C= | CA1342154721 | SUMF1 | c.603-295G= (n.603-295G=) c.528-295G= (n.528-295G=) c.445-7449G= (n.445-7449G=) | |
3 | g.4418427C>T | CA1342154722 | SUMF1 | c.603-295G>A (n.603-295G>A) c.528-295G>A (n.528-295G>A) c.445-7449G>A (n.445-7449G>A) | dbSNP |
3 | g.4418428C= | CA1342154724 | SUMF1 | c.603-296G= (n.603-296G=) c.528-296G= (n.528-296G=) c.445-7450G= (n.445-7450G=) | |
3 | g.4418428C>T | CA68803139 | SUMF1 | c.603-296G>A (n.603-296G>A) c.528-296G>A (n.528-296G>A) c.445-7450G>A (n.445-7450G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418430G>C | CA68803141 | SUMF1 | c.603-298C>G (n.603-298C>G) c.528-298C>G (n.528-298C>G) c.445-7452C>G (n.445-7452C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418430G= | CA1342154727 | SUMF1 | c.603-298C= (n.603-298C=) c.528-298C= (n.528-298C=) c.445-7452C= (n.445-7452C=) | |
3 | g.4418431C>A | CA2531245774 | SUMF1 | c.603-299G>T (n.603-299G>T) c.528-299G>T (n.528-299G>T) c.445-7453G>T (n.445-7453G>T) | |
3 | g.4418436A= | CA1342154728 | SUMF1 | c.603-304T= (n.603-304T=) c.528-304T= (n.528-304T=) c.445-7458T= (n.445-7458T=) | |
3 | g.4418436A>G | CA68803145 | SUMF1 | c.603-304T>C (n.603-304T>C) c.528-304T>C (n.528-304T>C) c.445-7458T>C (n.445-7458T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418436A>T | CA1044559933 | SUMF1 | c.603-304T>A (n.603-304T>A) c.528-304T>A (n.528-304T>A) c.445-7458T>A (n.445-7458T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418438G>A | CA68803149 | SUMF1 | c.603-306C>T (n.603-306C>T) c.528-306C>T (n.528-306C>T) c.445-7460C>T (n.445-7460C>T) | dbSNP |
3 | g.4418438G= | CA1342154732 | SUMF1 | c.603-306C= (n.603-306C=) c.528-306C= (n.528-306C=) c.445-7460C= (n.445-7460C=) | |
3 | g.4418439A= | CA1342154734 | SUMF1 | c.603-307T= (n.603-307T=) c.528-307T= (n.528-307T=) c.445-7461T= (n.445-7461T=) | |
3 | g.4418439A>G | CA68803157 | SUMF1 | c.603-307T>C (n.603-307T>C) c.528-307T>C (n.528-307T>C) c.445-7461T>C (n.445-7461T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418441G>A | CA1044559937 | SUMF1 | c.603-309C>T (n.603-309C>T) c.528-309C>T (n.528-309C>T) c.445-7463C>T (n.445-7463C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418441G= | CA1342154736 | SUMF1 | c.603-309C= (n.603-309C=) c.528-309C= (n.528-309C=) c.445-7463C= (n.445-7463C=) | |
3 | g.4418443C= | CA1342154739 | SUMF1 | c.603-311G= (n.603-311G=) c.528-311G= (n.528-311G=) c.445-7465G= (n.445-7465G=) | |
3 | g.4418443C>T | CA1342154737 | SUMF1 | c.603-311G>A (n.603-311G>A) c.528-311G>A (n.528-311G>A) c.445-7465G>A (n.445-7465G>A) | dbSNP |