Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.4418315del | CA540800775 | SUMF1 | c.603-181del (n.603-181del) c.528-181del (n.528-181del) c.445-7335del (n.445-7335del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418317G>A | CA1044559902 | SUMF1 | c.603-185C>T (n.603-185C>T) c.528-185C>T (n.528-185C>T) c.445-7339C>T (n.445-7339C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418317G= | CA1342154606 | SUMF1 | c.603-185C= (n.603-185C=) c.528-185C= (n.528-185C=) c.445-7339C= (n.445-7339C=) | |
3 | g.4418318G>A | CA540800778 | SUMF1 | c.603-186C>T (n.603-186C>T) c.528-186C>T (n.528-186C>T) c.445-7340C>T (n.445-7340C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418318G= | CA1342154611 | SUMF1 | c.603-186C= (n.603-186C=) c.528-186C= (n.528-186C=) c.445-7340C= (n.445-7340C=) | |
3 | g.4418319C>A | CA540800779 | SUMF1 | c.603-187G>T (n.603-187G>T) c.528-187G>T (n.528-187G>T) c.445-7341G>T (n.445-7341G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418319C= | CA1342154613 | SUMF1 | c.603-187G= (n.603-187G=) c.528-187G= (n.528-187G=) c.445-7341G= (n.445-7341G=) | |
3 | g.4418322C= | CA1342154615 | SUMF1 | c.603-190G= (n.603-190G=) c.528-190G= (n.528-190G=) c.445-7344G= (n.445-7344G=) | |
3 | g.4418322C>T | CA68803089 | SUMF1 | c.603-190G>A (n.603-190G>A) c.528-190G>A (n.528-190G>A) c.445-7344G>A (n.445-7344G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418323C= | CA1342154617 | SUMF1 | c.603-191G= (n.603-191G=) c.528-191G= (n.528-191G=) c.445-7345G= (n.445-7345G=) | |
3 | g.4418323C>T | CA68803091 | SUMF1 | c.603-191G>A (n.603-191G>A) c.528-191G>A (n.528-191G>A) c.445-7345G>A (n.445-7345G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418324A= | CA1342154618 | SUMF1 | c.603-192T= (n.603-192T=) c.528-192T= (n.528-192T=) c.445-7346T= (n.445-7346T=) | |
3 | g.4418324A>G | CA1044559906 | SUMF1 | c.603-192T>C (n.603-192T>C) c.528-192T>C (n.528-192T>C) c.445-7346T>C (n.445-7346T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418325A= | CA1342154620 | SUMF1 | c.603-193T= (n.603-193T=) c.528-193T= (n.528-193T=) c.445-7347T= (n.445-7347T=) | |
3 | g.4418325A>T | CA68803094 | SUMF1 | c.603-193T>A (n.603-193T>A) c.528-193T>A (n.528-193T>A) c.445-7347T>A (n.445-7347T>A) | dbSNP |
3 | g.4418327T>C | CA1342154623 | SUMF1 | c.603-195A>G (n.603-195A>G) c.528-195A>G (n.528-195A>G) c.445-7349A>G (n.445-7349A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418327T= | CA1342154622 | SUMF1 | c.603-195A= (n.603-195A=) c.528-195A= (n.528-195A=) c.445-7349A= (n.445-7349A=) | |
3 | g.4418328G>A | CA1342154625 | SUMF1 | c.603-196C>T (n.603-196C>T) c.528-196C>T (n.528-196C>T) c.445-7350C>T (n.445-7350C>T) | dbSNP |
3 | g.4418328G= | CA1342154624 | SUMF1 | c.603-196C= (n.603-196C=) c.528-196C= (n.528-196C=) c.445-7350C= (n.445-7350C=) | |
3 | g.4418330del | CA2591534130 | SUMF1 | c.603-196del (n.603-196del) c.528-196del (n.528-196del) c.445-7350del (n.445-7350del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418329G>T | CA2537274421 | SUMF1 | c.603-197C>A (n.603-197C>A) c.528-197C>A (n.528-197C>A) c.445-7351C>A (n.445-7351C>A) | dbSNP |
3 | g.4418330G>A | CA1044559911 | SUMF1 | c.603-198C>T (n.603-198C>T) c.528-198C>T (n.528-198C>T) c.445-7352C>T (n.445-7352C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418330G= | CA1342154626 | SUMF1 | c.603-198C= (n.603-198C=) c.528-198C= (n.528-198C=) c.445-7352C= (n.445-7352C=) | |
3 | g.4418332T>C | CA1342154629 | SUMF1 | c.603-200A>G (n.603-200A>G) c.528-200A>G (n.528-200A>G) c.445-7354A>G (n.445-7354A>G) | dbSNP |
3 | g.4418332T= | CA1342154628 | SUMF1 | c.603-200A= (n.603-200A=) c.528-200A= (n.528-200A=) c.445-7354A= (n.445-7354A=) | |
3 | g.4418334C= | CA1342154630 | SUMF1 | c.603-202G= (n.603-202G=) c.528-202G= (n.528-202G=) c.445-7356G= (n.445-7356G=) | |
3 | g.4418334C>G | CA907351271 | SUMF1 | c.603-202G>C (n.603-202G>C) c.528-202G>C (n.528-202G>C) c.445-7356G>C (n.445-7356G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418336G>A | CA68803099 | SUMF1 | c.603-204C>T (n.603-204C>T) c.528-204C>T (n.528-204C>T) c.445-7358C>T (n.445-7358C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418336G= | CA1342154632 | SUMF1 | c.603-204C= (n.603-204C=) c.528-204C= (n.528-204C=) c.445-7358C= (n.445-7358C=) | |
3 | g.4418339C>A | CA1342154635 | SUMF1 | c.603-207G>T (n.603-207G>T) c.528-207G>T (n.528-207G>T) c.445-7361G>T (n.445-7361G>T) | dbSNP |
3 | g.4418339C= | CA1342154634 | SUMF1 | c.603-207G= (n.603-207G=) c.528-207G= (n.528-207G=) c.445-7361G= (n.445-7361G=) | |
3 | g.4418339C>G | CA907351277 | SUMF1 | c.603-207G>C (n.603-207G>C) c.528-207G>C (n.528-207G>C) c.445-7361G>C (n.445-7361G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418340C>T | CA2591534131 | SUMF1 | c.603-208G>A (n.603-208G>A) c.528-208G>A (n.528-208G>A) c.445-7362G>A (n.445-7362G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418343T>C | CA1342154638 | SUMF1 | c.603-211A>G (n.603-211A>G) c.528-211A>G (n.528-211A>G) c.445-7365A>G (n.445-7365A>G) | dbSNP |
3 | g.4418343T= | CA1342154637 | SUMF1 | c.603-211A= (n.603-211A=) c.528-211A= (n.528-211A=) c.445-7365A= (n.445-7365A=) | |
3 | g.4418344G>A | CA907351279 | SUMF1 | c.603-212C>T (n.603-212C>T) c.528-212C>T (n.528-212C>T) c.445-7366C>T (n.445-7366C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418344G>C | CA907351280 | SUMF1 | c.603-212C>G (n.603-212C>G) c.528-212C>G (n.528-212C>G) c.445-7366C>G (n.445-7366C>G) | dbSNP |
3 | g.4418344G= | CA1342154642 | SUMF1 | c.603-212C= (n.603-212C=) c.528-212C= (n.528-212C=) c.445-7366C= (n.445-7366C=) | |
3 | g.4418349C= | CA1342154644 | SUMF1 | c.603-217G= (n.603-217G=) c.528-217G= (n.528-217G=) c.445-7371G= (n.445-7371G=) | |
3 | g.4418349C>G | CA1342154645 | SUMF1 | c.603-217G>C (n.603-217G>C) c.528-217G>C (n.528-217G>C) c.445-7371G>C (n.445-7371G>C) | dbSNP |
3 | g.4418350T>G | CA2558470446 | SUMF1 | c.603-218A>C (n.603-218A>C) c.528-218A>C (n.528-218A>C) c.445-7372A>C (n.445-7372A>C) | |
3 | g.4418354C>A | CA2755048875 | SUMF1 | c.603-222G>T (n.603-222G>T) c.528-222G>T (n.528-222G>T) c.445-7376G>T (n.445-7376G>T) | |
3 | g.4418355T>G | CA68803102 | SUMF1 | c.603-223A>C (n.603-223A>C) c.528-223A>C (n.528-223A>C) c.445-7377A>C (n.445-7377A>C) | dbSNP |
3 | g.4418355T= | CA1342154646 | SUMF1 | c.603-223A= (n.603-223A=) c.528-223A= (n.528-223A=) c.445-7377A= (n.445-7377A=) | |
3 | g.4418357A= | CA1342154648 | SUMF1 | c.603-225T= (n.603-225T=) c.528-225T= (n.528-225T=) c.445-7379T= (n.445-7379T=) | |
3 | g.4418357A>C | CA1342154649 | SUMF1 | c.603-225T>G (n.603-225T>G) c.528-225T>G (n.528-225T>G) c.445-7379T>G (n.445-7379T>G) | dbSNP |
3 | g.4418358A= | CA1342154651 | SUMF1 | c.603-226T= (n.603-226T=) c.528-226T= (n.528-226T=) c.445-7380T= (n.445-7380T=) | |
3 | g.4418358A>G | CA540800783 | SUMF1 | c.603-226T>C (n.603-226T>C) c.528-226T>C (n.528-226T>C) c.445-7380T>C (n.445-7380T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418363T>C | CA907351281 | SUMF1 | c.603-231A>G (n.603-231A>G) c.528-231A>G (n.528-231A>G) c.445-7385A>G (n.445-7385A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418363T= | CA1342154652 | SUMF1 | c.603-231A= (n.603-231A=) c.528-231A= (n.528-231A=) c.445-7385A= (n.445-7385A=) | |
3 | g.4418364T>G | CA1342154654 | SUMF1 | c.603-232A>C (n.603-232A>C) c.528-232A>C (n.528-232A>C) c.445-7386A>C (n.445-7386A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418364T= | CA1342154653 | SUMF1 | c.603-232A= (n.603-232A=) c.528-232A= (n.528-232A=) c.445-7386A= (n.445-7386A=) | |
3 | g.4418367T>C | CA68803107 | SUMF1 | c.603-235A>G (n.603-235A>G) c.528-235A>G (n.528-235A>G) c.445-7389A>G (n.445-7389A>G) | dbSNP |
3 | g.4418367T= | CA1342154656 | SUMF1 | c.603-235A= (n.603-235A=) c.528-235A= (n.528-235A=) c.445-7389A= (n.445-7389A=) | |
3 | g.4418376T>G | CA1044559915 | SUMF1 | c.603-244A>C (n.603-244A>C) c.528-244A>C (n.528-244A>C) c.445-7398A>C (n.445-7398A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418376T= | CA1342154660 | SUMF1 | c.603-244A= (n.603-244A=) c.528-244A= (n.528-244A=) c.445-7398A= (n.445-7398A=) | |
3 | g.4418377A= | CA1342154664 | SUMF1 | c.603-245T= (n.603-245T=) c.528-245T= (n.528-245T=) c.445-7399T= (n.445-7399T=) | |
3 | g.4418377A>G | CA907351287 | SUMF1 | c.603-245T>C (n.603-245T>C) c.528-245T>C (n.528-245T>C) c.445-7399T>C (n.445-7399T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418379G= | CA1342154666 | SUMF1 | c.603-247C= (n.603-247C=) c.528-247C= (n.528-247C=) c.445-7401C= (n.445-7401C=) | |
3 | g.4418379G>T | CA1342154667 | SUMF1 | c.603-247C>A (n.603-247C>A) c.528-247C>A (n.528-247C>A) c.445-7401C>A (n.445-7401C>A) | dbSNP |
3 | g.4418380C>A | CA907351295 | SUMF1 | c.603-248G>T (n.603-248G>T) c.528-248G>T (n.528-248G>T) c.445-7402G>T (n.445-7402G>T) | dbSNP |
3 | g.4418380C= | CA1342154668 | SUMF1 | c.603-248G= (n.603-248G=) c.528-248G= (n.528-248G=) c.445-7402G= (n.445-7402G=) | |
3 | g.4418381T>C | CA68803127 | SUMF1 | c.603-249A>G (n.603-249A>G) c.528-249A>G (n.528-249A>G) c.445-7403A>G (n.445-7403A>G) | dbSNP |
3 | g.4418381T= | CA1342154670 | SUMF1 | c.603-249A= (n.603-249A=) c.528-249A= (n.528-249A=) c.445-7403A= (n.445-7403A=) | |
3 | g.4418382C= | CA1342154673 | SUMF1 | c.603-250G= (n.603-250G=) c.528-250G= (n.528-250G=) c.445-7404G= (n.445-7404G=) | |
3 | g.4418382C>T | CA68803131 | SUMF1 | c.603-250G>A (n.603-250G>A) c.528-250G>A (n.528-250G>A) c.445-7404G>A (n.445-7404G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418383G>A | CA540800786 | SUMF1 | c.603-251C>T (n.603-251C>T) c.528-251C>T (n.528-251C>T) c.445-7405C>T (n.445-7405C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418383G= | CA1342154674 | SUMF1 | c.603-251C= (n.603-251C=) c.528-251C= (n.528-251C=) c.445-7405C= (n.445-7405C=) | |
3 | g.4418384G>A | CA68803132 | SUMF1 | c.603-252C>T (n.603-252C>T) c.528-252C>T (n.528-252C>T) c.445-7406C>T (n.445-7406C>T) | dbSNP |
3 | g.4418384G= | CA1342154677 | SUMF1 | c.603-252C= (n.603-252C=) c.528-252C= (n.528-252C=) c.445-7406C= (n.445-7406C=) | |
3 | g.4418385A= | CA1342154681 | SUMF1 | c.603-253T= (n.603-253T=) c.528-253T= (n.528-253T=) c.445-7407T= (n.445-7407T=) | |
3 | g.4418385A>G | CA540800788 | SUMF1 | c.603-253T>C (n.603-253T>C) c.528-253T>C (n.528-253T>C) c.445-7407T>C (n.445-7407T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418388C= | CA1342154683 | SUMF1 | c.603-256G= (n.603-256G=) c.528-256G= (n.528-256G=) c.445-7410G= (n.445-7410G=) | |
3 | g.4418388C>T | CA540800789 | SUMF1 | c.603-256G>A (n.603-256G>A) c.528-256G>A (n.528-256G>A) c.445-7410G>A (n.445-7410G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418391A= | CA1342154685 | SUMF1 | c.603-259T= (n.603-259T=) c.528-259T= (n.528-259T=) c.445-7413T= (n.445-7413T=) | |
3 | g.4418391A>G | CA1342154689 | SUMF1 | c.603-259T>C (n.603-259T>C) c.528-259T>C (n.528-259T>C) c.445-7413T>C (n.445-7413T>C) | dbSNP |
3 | g.4418393_4418394delinsAG | CA1342154693 | SUMF1 | c.603-262_603-261delinsCT (n.603-262_603-261delinsCT) c.528-262_528-261delinsCT (n.528-262_528-261delinsCT) c.445-7416_445-7415delinsCT (n.445-7416_445-7415delinsCT) | |
3 | g.4418394del | CA1342154694 | SUMF1 | c.603-262del (n.603-262del) c.528-262del (n.528-262del) c.445-7416del (n.445-7416del) | dbSNP |
3 | g.4418394G>A | CA907351304 | SUMF1 | c.603-262C>T (n.603-262C>T) c.528-262C>T (n.528-262C>T) c.445-7416C>T (n.445-7416C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418394G= | CA1342154696 | SUMF1 | c.603-262C= (n.603-262C=) c.528-262C= (n.528-262C=) c.445-7416C= (n.445-7416C=) | |
3 | g.4418402T>C | CA540800790 | SUMF1 | c.603-270A>G (n.603-270A>G) c.528-270A>G (n.528-270A>G) c.445-7424A>G (n.445-7424A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418402T= | CA1342154698 | SUMF1 | c.603-270A= (n.603-270A=) c.528-270A= (n.528-270A=) c.445-7424A= (n.445-7424A=) | |
3 | g.4418408T>C | CA1044559921 | SUMF1 | c.603-276A>G (n.603-276A>G) c.528-276A>G (n.528-276A>G) c.445-7430A>G (n.445-7430A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418408T>G | CA540800792 | SUMF1 | c.603-276A>C (n.603-276A>C) c.528-276A>C (n.528-276A>C) c.445-7430A>C (n.445-7430A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418408T= | CA1342154701 | SUMF1 | c.603-276A= (n.603-276A=) c.528-276A= (n.528-276A=) c.445-7430A= (n.445-7430A=) | |
3 | g.4418409G>A | CA907351311 | SUMF1 | c.603-277C>T (n.603-277C>T) c.528-277C>T (n.528-277C>T) c.445-7431C>T (n.445-7431C>T) | dbSNP |
3 | g.4418409G= | CA1342154706 | SUMF1 | c.603-277C= (n.603-277C=) c.528-277C= (n.528-277C=) c.445-7431C= (n.445-7431C=) | |
3 | g.4418409G>T | CA907351312 | SUMF1 | c.603-277C>A (n.603-277C>A) c.528-277C>A (n.528-277C>A) c.445-7431C>A (n.445-7431C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418410G>A | CA2591534132 | SUMF1 | c.603-278C>T (n.603-278C>T) c.528-278C>T (n.528-278C>T) c.445-7432C>T (n.445-7432C>T) | dbSNP gnomAD v3 |
3 | g.4418412A= | CA1342154708 | SUMF1 | c.603-280T= (n.603-280T=) c.528-280T= (n.528-280T=) c.445-7434T= (n.445-7434T=) | |
3 | g.4418412A>C | CA1342154709 | SUMF1 | c.603-280T>G (n.603-280T>G) c.528-280T>G (n.528-280T>G) c.445-7434T>G (n.445-7434T>G) | dbSNP |
3 | g.4418412A>G | CA647430437 | SUMF1 | c.603-280T>C (n.603-280T>C) c.528-280T>C (n.528-280T>C) c.445-7434T>C (n.445-7434T>C) | COSMIC |