Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.4418272_4418286delinsCCATGCTACATCTGT | CA1342154551 | SUMF1 | c.603-154_603-140delinsACAGATGTAGCATGG (n.603-154_603-140delinsACAGATGTAGCATGG) c.528-154_528-140delinsACAGATGTAGCATGG (n.528-154_528-140delinsACAGATGTAGCATGG) c.445-7308_445-7294delinsACAGATGTAGCATGG (n.445-7308_445-7294delinsACAGATGTAGCATGG) | |
3 | g.4418279_4418292del | CA907351225 | SUMF1 | c.603-154_603-141del (n.603-154_603-141del) c.528-154_528-141del (n.528-154_528-141del) c.445-7308_445-7295del (n.445-7308_445-7295del) | dbSNP |
3 | g.4418276_4418288delinsGCTACATCTGTCA | CA1342154556 | SUMF1 | c.603-156_603-144delinsTGACAGATGTAGC (n.603-156_603-144delinsTGACAGATGTAGC) c.528-156_528-144delinsTGACAGATGTAGC (n.528-156_528-144delinsTGACAGATGTAGC) c.445-7310_445-7298delinsTGACAGATGTAGC (n.445-7310_445-7298delinsTGACAGATGTAGC) | |
3 | g.4418277_4418288del | CA540800769 | SUMF1 | c.603-156_603-145del (n.603-156_603-145del) c.528-156_528-145del (n.528-156_528-145del) c.445-7310_445-7299del (n.445-7310_445-7299del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418283C>A | CA2664206595 | SUMF1 | c.603-151G>T (n.603-151G>T) c.528-151G>T (n.528-151G>T) c.445-7305G>T (n.445-7305G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4418283C= | CA1342154561 | SUMF1 | c.603-151G= (n.603-151G=) c.528-151G= (n.528-151G=) c.445-7305G= (n.445-7305G=) | |
3 | g.4418283C>G | CA68803054 | SUMF1 | c.603-151G>C (n.603-151G>C) c.528-151G>C (n.528-151G>C) c.445-7305G>C (n.445-7305G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418284T>C | CA2664206596 | SUMF1 | c.603-152A>G (n.603-152A>G) c.528-152A>G (n.528-152A>G) c.445-7306A>G (n.445-7306A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4418286T>A | CA1342154564 | SUMF1 | c.603-154A>T (n.603-154A>T) c.528-154A>T (n.528-154A>T) c.445-7308A>T (n.445-7308A>T) | dbSNP |
3 | g.4418286T= | CA1342154563 | SUMF1 | c.603-154A= (n.603-154A=) c.528-154A= (n.528-154A=) c.445-7308A= (n.445-7308A=) | |
3 | g.4418287C>A | CA1342154565 | SUMF1 | c.603-155G>T (n.603-155G>T) c.528-155G>T (n.528-155G>T) c.445-7309G>T (n.445-7309G>T) | dbSNP |
3 | g.4418287C= | CA1342154567 | SUMF1 | c.603-155G= (n.603-155G=) c.528-155G= (n.528-155G=) c.445-7309G= (n.445-7309G=) | |
3 | g.4418287C>T | CA68803058 | SUMF1 | c.603-155G>A (n.603-155G>A) c.528-155G>A (n.528-155G>A) c.445-7309G>A (n.445-7309G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418288A= | CA1342154568 | SUMF1 | c.603-156T= (n.603-156T=) c.528-156T= (n.528-156T=) c.445-7310T= (n.445-7310T=) | |
3 | g.4418288A>G | CA68803070 | SUMF1 | c.603-156T>C (n.603-156T>C) c.528-156T>C (n.528-156T>C) c.445-7310T>C (n.445-7310T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418290G>A | CA1044559882 | SUMF1 | c.603-158C>T (n.603-158C>T) c.528-158C>T (n.528-158C>T) c.445-7312C>T (n.445-7312C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418290G= | CA1342154570 | SUMF1 | c.603-158C= (n.603-158C=) c.528-158C= (n.528-158C=) c.445-7312C= (n.445-7312C=) | |
3 | g.4418291C>A | CA2591534129 | SUMF1 | c.603-159G>T (n.603-159G>T) c.528-159G>T (n.528-159G>T) c.445-7313G>T (n.445-7313G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418291C= | CA1342154572 | SUMF1 | c.603-159G= (n.603-159G=) c.528-159G= (n.528-159G=) c.445-7313G= (n.445-7313G=) | |
3 | g.4418291C>T | CA1342154573 | SUMF1 | c.603-159G>A (n.603-159G>A) c.528-159G>A (n.528-159G>A) c.445-7313G>A (n.445-7313G>A) | dbSNP |
3 | g.4418292_4418293del | CA2755048874 | SUMF1 | c.603-160_603-159del (n.603-160_603-159del) c.528-160_528-159del (n.528-160_528-159del) c.445-7314_445-7313del (n.445-7314_445-7313del) | |
3 | g.4418292T>C | CA1342154576 | SUMF1 | c.603-160A>G (n.603-160A>G) c.528-160A>G (n.528-160A>G) c.445-7314A>G (n.445-7314A>G) | dbSNP |
3 | g.4418292T= | CA1342154574 | SUMF1 | c.603-160A= (n.603-160A=) c.528-160A= (n.528-160A=) c.445-7314A= (n.445-7314A=) | |
3 | g.4418294C= | CA1342154577 | SUMF1 | c.603-162G= (n.603-162G=) c.528-162G= (n.528-162G=) c.445-7316G= (n.445-7316G=) | |
3 | g.4418294C>T | CA1044559888 | SUMF1 | c.603-162G>A (n.603-162G>A) c.528-162G>A (n.528-162G>A) c.445-7316G>A (n.445-7316G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418296C= | CA1342154579 | SUMF1 | c.603-164G= (n.603-164G=) c.528-164G= (n.528-164G=) c.445-7318G= (n.445-7318G=) | |
3 | g.4418296C>G | CA68803074 | SUMF1 | c.603-164G>C (n.603-164G>C) c.528-164G>C (n.528-164G>C) c.445-7318G>C (n.445-7318G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418297C= | CA1342154581 | SUMF1 | c.603-165G= (n.603-165G=) c.528-165G= (n.528-165G=) c.445-7319G= (n.445-7319G=) | |
3 | g.4418297C>G | CA907351243 | SUMF1 | c.603-165G>C (n.603-165G>C) c.528-165G>C (n.528-165G>C) c.445-7319G>C (n.445-7319G>C) | dbSNP |
3 | g.4418299A= | CA1342154585 | SUMF1 | c.603-167T= (n.603-167T=) c.528-167T= (n.528-167T=) c.445-7321T= (n.445-7321T=) | |
3 | g.4418299A>G | CA907351244 | SUMF1 | c.603-167T>C (n.603-167T>C) c.528-167T>C (n.528-167T>C) c.445-7321T>C (n.445-7321T>C) | dbSNP |
3 | g.4418300C= | CA1342154587 | SUMF1 | c.603-168G= (n.603-168G=) c.528-168G= (n.528-168G=) c.445-7322G= (n.445-7322G=) | |
3 | g.4418300C>G | CA907351252 | SUMF1 | c.603-168G>C (n.603-168G>C) c.528-168G>C (n.528-168G>C) c.445-7322G>C (n.445-7322G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418300C>T | CA68803079 | SUMF1 | c.603-168G>A (n.603-168G>A) c.528-168G>A (n.528-168G>A) c.445-7322G>A (n.445-7322G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418301G>A | CA68803082 | SUMF1 | c.603-169C>T (n.603-169C>T) c.528-169C>T (n.528-169C>T) c.445-7323C>T (n.445-7323C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418301G= | CA1342154592 | SUMF1 | c.603-169C= (n.603-169C=) c.528-169C= (n.528-169C=) c.445-7323C= (n.445-7323C=) | |
3 | g.4418302G= | CA1342154593 | SUMF1 | c.603-170C= (n.603-170C=) c.528-170C= (n.528-170C=) c.445-7324C= (n.445-7324C=) | |
3 | g.4418302G>T | CA907351255 | SUMF1 | c.603-170C>A (n.603-170C>A) c.528-170C>A (n.528-170C>A) c.445-7324C>A (n.445-7324C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418310C>A | CA68803087 | SUMF1 | c.603-178G>T (n.603-178G>T) c.528-178G>T (n.528-178G>T) c.445-7332G>T (n.445-7332G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418310C= | CA1342154595 | SUMF1 | c.603-178G= (n.603-178G=) c.528-178G= (n.528-178G=) c.445-7332G= (n.445-7332G=) | |
3 | g.4418312_4418313delinsAC | CA1342154596 | SUMF1 | c.603-181_603-180delinsGT (n.603-181_603-180delinsGT) c.528-181_528-180delinsGT (n.528-181_528-180delinsGT) c.445-7335_445-7334delinsGT (n.445-7335_445-7334delinsGT) | |
3 | g.4418313C= | CA1342154600 | SUMF1 | c.603-181G= (n.603-181G=) c.528-181G= (n.528-181G=) c.445-7335G= (n.445-7335G=) | |
3 | g.4418313C>T | CA907351257 | SUMF1 | c.603-181G>A (n.603-181G>A) c.528-181G>A (n.528-181G>A) c.445-7335G>A (n.445-7335G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418315del | CA540800775 | SUMF1 | c.603-181del (n.603-181del) c.528-181del (n.528-181del) c.445-7335del (n.445-7335del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418314C= | CA1342154603 | SUMF1 | c.603-182G= (n.603-182G=) c.528-182G= (n.528-182G=) c.445-7336G= (n.445-7336G=) | |
3 | g.4418314C>T | CA540800776 | SUMF1 | c.603-182G>A (n.603-182G>A) c.528-182G>A (n.528-182G>A) c.445-7336G>A (n.445-7336G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.4418317G>A | CA1044559902 | SUMF1 | c.603-185C>T (n.603-185C>T) c.528-185C>T (n.528-185C>T) c.445-7339C>T (n.445-7339C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418317G= | CA1342154606 | SUMF1 | c.603-185C= (n.603-185C=) c.528-185C= (n.528-185C=) c.445-7339C= (n.445-7339C=) | |
3 | g.4418318G>A | CA540800778 | SUMF1 | c.603-186C>T (n.603-186C>T) c.528-186C>T (n.528-186C>T) c.445-7340C>T (n.445-7340C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418318G= | CA1342154611 | SUMF1 | c.603-186C= (n.603-186C=) c.528-186C= (n.528-186C=) c.445-7340C= (n.445-7340C=) | |
3 | g.4418319C>A | CA540800779 | SUMF1 | c.603-187G>T (n.603-187G>T) c.528-187G>T (n.528-187G>T) c.445-7341G>T (n.445-7341G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418319C= | CA1342154613 | SUMF1 | c.603-187G= (n.603-187G=) c.528-187G= (n.528-187G=) c.445-7341G= (n.445-7341G=) | |
3 | g.4418322C= | CA1342154615 | SUMF1 | c.603-190G= (n.603-190G=) c.528-190G= (n.528-190G=) c.445-7344G= (n.445-7344G=) | |
3 | g.4418322C>T | CA68803089 | SUMF1 | c.603-190G>A (n.603-190G>A) c.528-190G>A (n.528-190G>A) c.445-7344G>A (n.445-7344G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418323C= | CA1342154617 | SUMF1 | c.603-191G= (n.603-191G=) c.528-191G= (n.528-191G=) c.445-7345G= (n.445-7345G=) | |
3 | g.4418323C>T | CA68803091 | SUMF1 | c.603-191G>A (n.603-191G>A) c.528-191G>A (n.528-191G>A) c.445-7345G>A (n.445-7345G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418324A= | CA1342154618 | SUMF1 | c.603-192T= (n.603-192T=) c.528-192T= (n.528-192T=) c.445-7346T= (n.445-7346T=) | |
3 | g.4418324A>G | CA1044559906 | SUMF1 | c.603-192T>C (n.603-192T>C) c.528-192T>C (n.528-192T>C) c.445-7346T>C (n.445-7346T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418325A= | CA1342154620 | SUMF1 | c.603-193T= (n.603-193T=) c.528-193T= (n.528-193T=) c.445-7347T= (n.445-7347T=) | |
3 | g.4418325A>T | CA68803094 | SUMF1 | c.603-193T>A (n.603-193T>A) c.528-193T>A (n.528-193T>A) c.445-7347T>A (n.445-7347T>A) | dbSNP |
3 | g.4418327T>C | CA1342154623 | SUMF1 | c.603-195A>G (n.603-195A>G) c.528-195A>G (n.528-195A>G) c.445-7349A>G (n.445-7349A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418327T= | CA1342154622 | SUMF1 | c.603-195A= (n.603-195A=) c.528-195A= (n.528-195A=) c.445-7349A= (n.445-7349A=) | |
3 | g.4418328G>A | CA1342154625 | SUMF1 | c.603-196C>T (n.603-196C>T) c.528-196C>T (n.528-196C>T) c.445-7350C>T (n.445-7350C>T) | dbSNP |
3 | g.4418328G= | CA1342154624 | SUMF1 | c.603-196C= (n.603-196C=) c.528-196C= (n.528-196C=) c.445-7350C= (n.445-7350C=) | |
3 | g.4418330del | CA2591534130 | SUMF1 | c.603-196del (n.603-196del) c.528-196del (n.528-196del) c.445-7350del (n.445-7350del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418329G>T | CA2537274421 | SUMF1 | c.603-197C>A (n.603-197C>A) c.528-197C>A (n.528-197C>A) c.445-7351C>A (n.445-7351C>A) | dbSNP |
3 | g.4418330G>A | CA1044559911 | SUMF1 | c.603-198C>T (n.603-198C>T) c.528-198C>T (n.528-198C>T) c.445-7352C>T (n.445-7352C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418330G= | CA1342154626 | SUMF1 | c.603-198C= (n.603-198C=) c.528-198C= (n.528-198C=) c.445-7352C= (n.445-7352C=) | |
3 | g.4418332T>C | CA1342154629 | SUMF1 | c.603-200A>G (n.603-200A>G) c.528-200A>G (n.528-200A>G) c.445-7354A>G (n.445-7354A>G) | dbSNP |
3 | g.4418332T= | CA1342154628 | SUMF1 | c.603-200A= (n.603-200A=) c.528-200A= (n.528-200A=) c.445-7354A= (n.445-7354A=) | |
3 | g.4418334C= | CA1342154630 | SUMF1 | c.603-202G= (n.603-202G=) c.528-202G= (n.528-202G=) c.445-7356G= (n.445-7356G=) | |
3 | g.4418334C>G | CA907351271 | SUMF1 | c.603-202G>C (n.603-202G>C) c.528-202G>C (n.528-202G>C) c.445-7356G>C (n.445-7356G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418336G>A | CA68803099 | SUMF1 | c.603-204C>T (n.603-204C>T) c.528-204C>T (n.528-204C>T) c.445-7358C>T (n.445-7358C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418336G= | CA1342154632 | SUMF1 | c.603-204C= (n.603-204C=) c.528-204C= (n.528-204C=) c.445-7358C= (n.445-7358C=) | |
3 | g.4418339C>A | CA1342154635 | SUMF1 | c.603-207G>T (n.603-207G>T) c.528-207G>T (n.528-207G>T) c.445-7361G>T (n.445-7361G>T) | dbSNP |
3 | g.4418339C= | CA1342154634 | SUMF1 | c.603-207G= (n.603-207G=) c.528-207G= (n.528-207G=) c.445-7361G= (n.445-7361G=) | |
3 | g.4418339C>G | CA907351277 | SUMF1 | c.603-207G>C (n.603-207G>C) c.528-207G>C (n.528-207G>C) c.445-7361G>C (n.445-7361G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418340C>T | CA2591534131 | SUMF1 | c.603-208G>A (n.603-208G>A) c.528-208G>A (n.528-208G>A) c.445-7362G>A (n.445-7362G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418343T>C | CA1342154638 | SUMF1 | c.603-211A>G (n.603-211A>G) c.528-211A>G (n.528-211A>G) c.445-7365A>G (n.445-7365A>G) | dbSNP |
3 | g.4418343T= | CA1342154637 | SUMF1 | c.603-211A= (n.603-211A=) c.528-211A= (n.528-211A=) c.445-7365A= (n.445-7365A=) | |
3 | g.4418344G>A | CA907351279 | SUMF1 | c.603-212C>T (n.603-212C>T) c.528-212C>T (n.528-212C>T) c.445-7366C>T (n.445-7366C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418344G>C | CA907351280 | SUMF1 | c.603-212C>G (n.603-212C>G) c.528-212C>G (n.528-212C>G) c.445-7366C>G (n.445-7366C>G) | dbSNP |
3 | g.4418344G= | CA1342154642 | SUMF1 | c.603-212C= (n.603-212C=) c.528-212C= (n.528-212C=) c.445-7366C= (n.445-7366C=) | |
3 | g.4418349C= | CA1342154644 | SUMF1 | c.603-217G= (n.603-217G=) c.528-217G= (n.528-217G=) c.445-7371G= (n.445-7371G=) | |
3 | g.4418349C>G | CA1342154645 | SUMF1 | c.603-217G>C (n.603-217G>C) c.528-217G>C (n.528-217G>C) c.445-7371G>C (n.445-7371G>C) | dbSNP |
3 | g.4418350T>G | CA2558470446 | SUMF1 | c.603-218A>C (n.603-218A>C) c.528-218A>C (n.528-218A>C) c.445-7372A>C (n.445-7372A>C) | |
3 | g.4418354C>A | CA2755048875 | SUMF1 | c.603-222G>T (n.603-222G>T) c.528-222G>T (n.528-222G>T) c.445-7376G>T (n.445-7376G>T) | |
3 | g.4418355T>G | CA68803102 | SUMF1 | c.603-223A>C (n.603-223A>C) c.528-223A>C (n.528-223A>C) c.445-7377A>C (n.445-7377A>C) | dbSNP |
3 | g.4418355T= | CA1342154646 | SUMF1 | c.603-223A= (n.603-223A=) c.528-223A= (n.528-223A=) c.445-7377A= (n.445-7377A=) | |
3 | g.4418357A= | CA1342154648 | SUMF1 | c.603-225T= (n.603-225T=) c.528-225T= (n.528-225T=) c.445-7379T= (n.445-7379T=) | |
3 | g.4418357A>C | CA1342154649 | SUMF1 | c.603-225T>G (n.603-225T>G) c.528-225T>G (n.528-225T>G) c.445-7379T>G (n.445-7379T>G) | dbSNP |
3 | g.4418358A= | CA1342154651 | SUMF1 | c.603-226T= (n.603-226T=) c.528-226T= (n.528-226T=) c.445-7380T= (n.445-7380T=) | |
3 | g.4418358A>G | CA540800783 | SUMF1 | c.603-226T>C (n.603-226T>C) c.528-226T>C (n.528-226T>C) c.445-7380T>C (n.445-7380T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418363T>C | CA907351281 | SUMF1 | c.603-231A>G (n.603-231A>G) c.528-231A>G (n.528-231A>G) c.445-7385A>G (n.445-7385A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418363T= | CA1342154652 | SUMF1 | c.603-231A= (n.603-231A=) c.528-231A= (n.528-231A=) c.445-7385A= (n.445-7385A=) | |
3 | g.4418364T>G | CA1342154654 | SUMF1 | c.603-232A>C (n.603-232A>C) c.528-232A>C (n.528-232A>C) c.445-7386A>C (n.445-7386A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418364T= | CA1342154653 | SUMF1 | c.603-232A= (n.603-232A=) c.528-232A= (n.528-232A=) c.445-7386A= (n.445-7386A=) | |
3 | g.4418367T>C | CA68803107 | SUMF1 | c.603-235A>G (n.603-235A>G) c.528-235A>G (n.528-235A>G) c.445-7389A>G (n.445-7389A>G) | dbSNP |
3 | g.4418367T= | CA1342154656 | SUMF1 | c.603-235A= (n.603-235A=) c.528-235A= (n.528-235A=) c.445-7389A= (n.445-7389A=) | |
3 | g.4418376T>G | CA1044559915 | SUMF1 | c.603-244A>C (n.603-244A>C) c.528-244A>C (n.528-244A>C) c.445-7398A>C (n.445-7398A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418376T= | CA1342154660 | SUMF1 | c.603-244A= (n.603-244A=) c.528-244A= (n.528-244A=) c.445-7398A= (n.445-7398A=) | |
3 | g.4418377A= | CA1342154664 | SUMF1 | c.603-245T= (n.603-245T=) c.528-245T= (n.528-245T=) c.445-7399T= (n.445-7399T=) | |
3 | g.4418377A>G | CA907351287 | SUMF1 | c.603-245T>C (n.603-245T>C) c.528-245T>C (n.528-245T>C) c.445-7399T>C (n.445-7399T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418379G= | CA1342154666 | SUMF1 | c.603-247C= (n.603-247C=) c.528-247C= (n.528-247C=) c.445-7401C= (n.445-7401C=) | |
3 | g.4418379G>T | CA1342154667 | SUMF1 | c.603-247C>A (n.603-247C>A) c.528-247C>A (n.528-247C>A) c.445-7401C>A (n.445-7401C>A) | dbSNP |
3 | g.4418380C>A | CA907351295 | SUMF1 | c.603-248G>T (n.603-248G>T) c.528-248G>T (n.528-248G>T) c.445-7402G>T (n.445-7402G>T) | dbSNP |
3 | g.4418380C= | CA1342154668 | SUMF1 | c.603-248G= (n.603-248G=) c.528-248G= (n.528-248G=) c.445-7402G= (n.445-7402G=) | |
3 | g.4418381T>C | CA68803127 | SUMF1 | c.603-249A>G (n.603-249A>G) c.528-249A>G (n.528-249A>G) c.445-7403A>G (n.445-7403A>G) | dbSNP |
3 | g.4418381T= | CA1342154670 | SUMF1 | c.603-249A= (n.603-249A=) c.528-249A= (n.528-249A=) c.445-7403A= (n.445-7403A=) | |
3 | g.4418382C= | CA1342154673 | SUMF1 | c.603-250G= (n.603-250G=) c.528-250G= (n.528-250G=) c.445-7404G= (n.445-7404G=) | |
3 | g.4418382C>T | CA68803131 | SUMF1 | c.603-250G>A (n.603-250G>A) c.528-250G>A (n.528-250G>A) c.445-7404G>A (n.445-7404G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418383G>A | CA540800786 | SUMF1 | c.603-251C>T (n.603-251C>T) c.528-251C>T (n.528-251C>T) c.445-7405C>T (n.445-7405C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418383G= | CA1342154674 | SUMF1 | c.603-251C= (n.603-251C=) c.528-251C= (n.528-251C=) c.445-7405C= (n.445-7405C=) |