Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.4418219del | CA2664206550 | SUMF1 | c.603-83del (n.603-83del) c.528-83del (n.528-83del) c.445-7237del (n.445-7237del) | gnomAD v4 |
3 | g.4418218C>T | CA2755048868 | SUMF1 | c.603-86G>A (n.603-86G>A) c.528-86G>A (n.528-86G>A) c.445-7240G>A (n.445-7240G>A) | |
3 | g.4418219C= | CA1342154484 | SUMF1 | c.603-87G= (n.603-87G=) c.528-87G= (n.528-87G=) c.445-7241G= (n.445-7241G=) | |
3 | g.4418219C>G | CA2664206551 | SUMF1 | c.603-87G>C (n.603-87G>C) c.528-87G>C (n.528-87G>C) c.445-7241G>C (n.445-7241G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4418219C>T | CA1342154483 | SUMF1 | c.603-87G>A (n.603-87G>A) c.528-87G>A (n.528-87G>A) c.445-7241G>A (n.445-7241G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4418220_4418221del | CA2577493092 | SUMF1 | c.603-88_603-87del (n.603-88_603-87del) c.528-88_528-87del (n.528-88_528-87del) c.445-7242_445-7241del (n.445-7242_445-7241del) | |
3 | g.4418220T>A | CA540800747 | SUMF1 | c.603-88A>T (n.603-88A>T) c.528-88A>T (n.528-88A>T) c.445-7242A>T (n.445-7242A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418220T>C | CA2664206552 | SUMF1 | c.603-88A>G (n.603-88A>G) c.528-88A>G (n.528-88A>G) c.445-7242A>G (n.445-7242A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4418220T= | CA1342154486 | SUMF1 | c.603-88A= (n.603-88A=) c.528-88A= (n.528-88A=) c.445-7242A= (n.445-7242A=) | |
3 | g.4418223G>A | CA2664206553 | SUMF1 | c.603-91C>T (n.603-91C>T) c.528-91C>T (n.528-91C>T) c.445-7245C>T (n.445-7245C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4418223G>C | CA907351173 | SUMF1 | c.603-91C>G (n.603-91C>G) c.528-91C>G (n.528-91C>G) c.445-7245C>G (n.445-7245C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4418223G= | CA1342154488 | SUMF1 | c.603-91C= (n.603-91C=) c.528-91C= (n.528-91C=) c.445-7245C= (n.445-7245C=) | |
3 | g.4418224T>C | CA68802996 | SUMF1 | c.603-92A>G (n.603-92A>G) c.528-92A>G (n.528-92A>G) c.445-7246A>G (n.445-7246A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4418224T= | CA1342154490 | SUMF1 | c.603-92A= (n.603-92A=) c.528-92A= (n.528-92A=) c.445-7246A= (n.445-7246A=) | |
3 | g.4418225T>C | CA2755048869 | SUMF1 | c.603-93A>G (n.603-93A>G) c.528-93A>G (n.528-93A>G) c.445-7247A>G (n.445-7247A>G) | |
3 | g.4418226C>A | CA2664206554 | SUMF1 | c.603-94G>T (n.603-94G>T) c.528-94G>T (n.528-94G>T) c.445-7248G>T (n.445-7248G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4418227A= | CA1342154491 | SUMF1 | c.603-95T= (n.603-95T=) c.528-95T= (n.528-95T=) c.445-7249T= (n.445-7249T=) | |
3 | g.4418227A>G | CA68803004 | SUMF1 | c.603-95T>C (n.603-95T>C) c.528-95T>C (n.528-95T>C) c.445-7249T>C (n.445-7249T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418228A= | CA1342154495 | SUMF1 | c.603-96T= (n.603-96T=) c.528-96T= (n.528-96T=) c.445-7250T= (n.445-7250T=) | |
3 | g.4418228A>G | CA540800750 | SUMF1 | c.603-96T>C (n.603-96T>C) c.528-96T>C (n.528-96T>C) c.445-7250T>C (n.445-7250T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418228A>T | CA1044559851 | SUMF1 | c.603-96T>A (n.603-96T>A) c.528-96T>A (n.528-96T>A) c.445-7250T>A (n.445-7250T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418230C>A | CA2664206555 | SUMF1 | c.603-98G>T (n.603-98G>T) c.528-98G>T (n.528-98G>T) c.445-7252G>T (n.445-7252G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4418230C= | CA1342154497 | SUMF1 | c.603-98G= (n.603-98G=) c.528-98G= (n.528-98G=) c.445-7252G= (n.445-7252G=) | |
3 | g.4418230C>T | CA540800753 | SUMF1 | c.603-98G>A (n.603-98G>A) c.528-98G>A (n.528-98G>A) c.445-7252G>A (n.445-7252G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418231T>C | CA2664206556 | SUMF1 | c.603-99A>G (n.603-99A>G) c.528-99A>G (n.528-99A>G) c.445-7253A>G (n.445-7253A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4418232G>A | CA68803007 | SUMF1 | c.603-100C>T (n.603-100C>T) c.528-100C>T (n.528-100C>T) c.445-7254C>T (n.445-7254C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418232G= | CA1342154498 | SUMF1 | c.603-100C= (n.603-100C=) c.528-100C= (n.528-100C=) c.445-7254C= (n.445-7254C=) | |
3 | g.4418232G>T | CA2664206557 | SUMF1 | c.603-100C>A (n.603-100C>A) c.528-100C>A (n.528-100C>A) c.445-7254C>A (n.445-7254C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4418234G>T | CA2512746197 | SUMF1 | c.603-102C>A (n.603-102C>A) c.528-102C>A (n.528-102C>A) c.445-7256C>A (n.445-7256C>A) | |
3 | g.4418235A= | CA1342154500 | SUMF1 | c.603-103T= (n.603-103T=) c.528-103T= (n.528-103T=) c.445-7257T= (n.445-7257T=) | |
3 | g.4418235A>G | CA68803015 | SUMF1 | c.603-103T>C (n.603-103T>C) c.528-103T>C (n.528-103T>C) c.445-7257T>C (n.445-7257T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418236C= | CA1342154504 | SUMF1 | c.603-104G= (n.603-104G=) c.528-104G= (n.528-104G=) c.445-7258G= (n.445-7258G=) | |
3 | g.4418236C>T | CA68803019 | SUMF1 | c.603-104G>A (n.603-104G>A) c.528-104G>A (n.528-104G>A) c.445-7258G>A (n.445-7258G>A) | dbSNP |
3 | g.4418237A= | CA1342154509 | SUMF1 | c.603-105T= (n.603-105T=) c.528-105T= (n.528-105T=) c.445-7259T= (n.445-7259T=) | |
3 | g.4418237A>G | CA2664206558 | SUMF1 | c.603-105T>C (n.603-105T>C) c.528-105T>C (n.528-105T>C) c.445-7259T>C (n.445-7259T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4418237A>T | CA907351188 | SUMF1 | c.603-105T>A (n.603-105T>A) c.528-105T>A (n.528-105T>A) c.445-7259T>A (n.445-7259T>A) | dbSNP |
3 | g.4418238C>A | CA2664206559 | SUMF1 | c.603-106G>T (n.603-106G>T) c.528-106G>T (n.528-106G>T) c.445-7260G>T (n.445-7260G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4418238C= | CA1342154511 | SUMF1 | c.603-106G= (n.603-106G=) c.528-106G= (n.528-106G=) c.445-7260G= (n.445-7260G=) | |
3 | g.4418238C>G | CA907351191 | SUMF1 | c.603-106G>C (n.603-106G>C) c.528-106G>C (n.528-106G>C) c.445-7260G>C (n.445-7260G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418238C>T | CA907351192 | SUMF1 | c.603-106G>A (n.603-106G>A) c.528-106G>A (n.528-106G>A) c.445-7260G>A (n.445-7260G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4418240G>A | CA1342154514 | SUMF1 | c.603-108C>T (n.603-108C>T) c.528-108C>T (n.528-108C>T) c.445-7262C>T (n.445-7262C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4418240G>C | CA2664206560 | SUMF1 | c.603-108C>G (n.603-108C>G) c.528-108C>G (n.528-108C>G) c.445-7262C>G (n.445-7262C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4418240G= | CA1342154513 | SUMF1 | c.603-108C= (n.603-108C=) c.528-108C= (n.528-108C=) c.445-7262C= (n.445-7262C=) | |
3 | g.4418240G>T | CA2664206561 | SUMF1 | c.603-108C>A (n.603-108C>A) c.528-108C>A (n.528-108C>A) c.445-7262C>A (n.445-7262C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4418242G>A | CA1044559860 | SUMF1 | c.603-110C>T (n.603-110C>T) c.528-110C>T (n.528-110C>T) c.445-7264C>T (n.445-7264C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418242G= | CA1342154515 | SUMF1 | c.603-110C= (n.603-110C=) c.528-110C= (n.528-110C=) c.445-7264C= (n.445-7264C=) | |
3 | g.4418242G>T | CA2664206562 | SUMF1 | c.603-110C>A (n.603-110C>A) c.528-110C>A (n.528-110C>A) c.445-7264C>A (n.445-7264C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4418243G>A | CA2664206563 | SUMF1 | c.603-111C>T (n.603-111C>T) c.528-111C>T (n.528-111C>T) c.445-7265C>T (n.445-7265C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4418243G= | CA1342154516 | SUMF1 | c.603-111C= (n.603-111C=) c.528-111C= (n.528-111C=) c.445-7265C= (n.445-7265C=) | |
3 | g.4418243G>T | CA1342154517 | SUMF1 | c.603-111C>A (n.603-111C>A) c.528-111C>A (n.528-111C>A) c.445-7265C>A (n.445-7265C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4418245C>A | CA2664206564 | SUMF1 | c.603-113G>T (n.603-113G>T) c.528-113G>T (n.528-113G>T) c.445-7267G>T (n.445-7267G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4418245C= | CA1342154519 | SUMF1 | c.603-113G= (n.603-113G=) c.528-113G= (n.528-113G=) c.445-7267G= (n.445-7267G=) | |
3 | g.4418245C>T | CA540800756 | SUMF1 | c.603-113G>A (n.603-113G>A) c.528-113G>A (n.528-113G>A) c.445-7267G>A (n.445-7267G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418247T>A | CA2664206565 | SUMF1 | c.603-115A>T (n.603-115A>T) c.528-115A>T (n.528-115A>T) c.445-7269A>T (n.445-7269A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4418247T>C | CA907351195 | SUMF1 | c.603-115A>G (n.603-115A>G) c.528-115A>G (n.528-115A>G) c.445-7269A>G (n.445-7269A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418247T= | CA1342154522 | SUMF1 | c.603-115A= (n.603-115A=) c.528-115A= (n.528-115A=) c.445-7269A= (n.445-7269A=) | |
3 | g.4418248C>A | CA1342154525 | SUMF1 | c.603-116G>T (n.603-116G>T) c.528-116G>T (n.528-116G>T) c.445-7270G>T (n.445-7270G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4418248C= | CA1342154524 | SUMF1 | c.603-116G= (n.603-116G=) c.528-116G= (n.528-116G=) c.445-7270G= (n.445-7270G=) | |
3 | g.4418248C>T | CA68803026 | SUMF1 | c.603-116G>A (n.603-116G>A) c.528-116G>A (n.528-116G>A) c.445-7270G>A (n.445-7270G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418249C= | CA1342154527 | SUMF1 | c.603-117G= (n.603-117G=) c.528-117G= (n.528-117G=) c.445-7271G= (n.445-7271G=) | |
3 | g.4418249C>G | CA68803032 | SUMF1 | c.603-117G>C (n.603-117G>C) c.528-117G>C (n.528-117G>C) c.445-7271G>C (n.445-7271G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418250T>C | CA2664206566 | SUMF1 | c.603-118A>G (n.603-118A>G) c.528-118A>G (n.528-118A>G) c.445-7272A>G (n.445-7272A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4418251G>A | CA2664206567 | SUMF1 | c.603-119C>T (n.603-119C>T) c.528-119C>T (n.528-119C>T) c.445-7273C>T (n.445-7273C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4418251G>C | CA2664206568 | SUMF1 | c.603-119C>G (n.603-119C>G) c.528-119C>G (n.528-119C>G) c.445-7273C>G (n.445-7273C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4418251G>T | CA2664206569 | SUMF1 | c.603-119C>A (n.603-119C>A) c.528-119C>A (n.528-119C>A) c.445-7273C>A (n.445-7273C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4418252G>T | CA2664206570 | SUMF1 | c.603-120C>A (n.603-120C>A) c.528-120C>A (n.528-120C>A) c.445-7274C>A (n.445-7274C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4418253T>A | CA2755048870 | SUMF1 | c.603-121A>T (n.603-121A>T) c.528-121A>T (n.528-121A>T) c.445-7275A>T (n.445-7275A>T) | |
3 | g.4418254C>A | CA1342154529 | SUMF1 | c.603-122G>T (n.603-122G>T) c.528-122G>T (n.528-122G>T) c.445-7276G>T (n.445-7276G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4418254C= | CA1342154530 | SUMF1 | c.603-122G= (n.603-122G=) c.528-122G= (n.528-122G=) c.445-7276G= (n.445-7276G=) | |
3 | g.4418255C>A | CA2664206571 | SUMF1 | c.603-123G>T (n.603-123G>T) c.528-123G>T (n.528-123G>T) c.445-7277G>T (n.445-7277G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4418255C= | CA1342154533 | SUMF1 | c.603-123G= (n.603-123G=) c.528-123G= (n.528-123G=) c.445-7277G= (n.445-7277G=) | |
3 | g.4418255C>G | CA2664206572 | SUMF1 | c.603-123G>C (n.603-123G>C) c.528-123G>C (n.528-123G>C) c.445-7277G>C (n.445-7277G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4418255C>T | CA68803040 | SUMF1 | c.603-123G>A (n.603-123G>A) c.528-123G>A (n.528-123G>A) c.445-7277G>A (n.445-7277G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418256_4418257insACA | CA2755048871 | SUMF1 | c.603-125_603-124insTGT (n.603-125_603-124insTGT) c.528-125_528-124insTGT (n.528-125_528-124insTGT) c.445-7279_445-7278insTGT (n.445-7279_445-7278insTGT) | |
3 | g.4418257T>A | CA2664206573 | SUMF1 | c.603-125A>T (n.603-125A>T) c.528-125A>T (n.528-125A>T) c.445-7279A>T (n.445-7279A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4418258A>T | CA647430435 | SUMF1 | c.603-126T>A (n.603-126T>A) c.528-126T>A (n.528-126T>A) c.445-7280T>A (n.445-7280T>A) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.4418259A>C | CA2664206574 | SUMF1 | c.603-127T>G (n.603-127T>G) c.528-127T>G (n.528-127T>G) c.445-7281T>G (n.445-7281T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4418259A>G | CA2664206575 | SUMF1 | c.603-127T>C (n.603-127T>C) c.528-127T>C (n.528-127T>C) c.445-7281T>C (n.445-7281T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4418260G>A | CA540800763 | SUMF1 | c.603-128C>T (n.603-128C>T) c.528-128C>T (n.528-128C>T) c.445-7282C>T (n.445-7282C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418260G= | CA1342154535 | SUMF1 | c.603-128C= (n.603-128C=) c.528-128C= (n.528-128C=) c.445-7282C= (n.445-7282C=) | |
3 | g.4418260G>T | CA2664206576 | SUMF1 | c.603-128C>A (n.603-128C>A) c.528-128C>A (n.528-128C>A) c.445-7282C>A (n.445-7282C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4418261T>A | CA907351205 | SUMF1 | c.603-129A>T (n.603-129A>T) c.528-129A>T (n.528-129A>T) c.445-7283A>T (n.445-7283A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4418261T= | CA1342154536 | SUMF1 | c.603-129A= (n.603-129A=) c.528-129A= (n.528-129A=) c.445-7283A= (n.445-7283A=) | |
3 | g.4418262C>A | CA2664206577 | SUMF1 | c.603-130G>T (n.603-130G>T) c.528-130G>T (n.528-130G>T) c.445-7284G>T (n.445-7284G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4418262C= | CA1342154539 | SUMF1 | c.603-130G= (n.603-130G=) c.528-130G= (n.528-130G=) c.445-7284G= (n.445-7284G=) | |
3 | g.4418262C>T | CA1342154540 | SUMF1 | c.603-130G>A (n.603-130G>A) c.528-130G>A (n.528-130G>A) c.445-7284G>A (n.445-7284G>A) | dbSNP |
3 | g.4418265A= | CA1342154542 | SUMF1 | c.603-133T= (n.603-133T=) c.528-133T= (n.528-133T=) c.445-7287T= (n.445-7287T=) | |
3 | g.4418265A>C | CA1342154543 | SUMF1 | c.603-133T>G (n.603-133T>G) c.528-133T>G (n.528-133T>G) c.445-7287T>G (n.445-7287T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4418269del | CA2664206578 | SUMF1 | c.603-134del (n.603-134del) c.528-134del (n.528-134del) c.445-7288del (n.445-7288del) | gnomAD v4 |
3 | g.4418268_4418269del | CA2664206579 | SUMF1 | c.603-135_603-134del (n.603-135_603-134del) c.528-135_528-134del (n.528-135_528-134del) c.445-7289_445-7288del (n.445-7289_445-7288del) | gnomAD v4 |
3 | g.4418267C>A | CA2664206580 | SUMF1 | c.603-135G>T (n.603-135G>T) c.528-135G>T (n.528-135G>T) c.445-7289G>T (n.445-7289G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4418267C= | CA1342154545 | SUMF1 | c.603-135G= (n.603-135G=) c.528-135G= (n.528-135G=) c.445-7289G= (n.445-7289G=) | |
3 | g.4418267C>G | CA1342154547 | SUMF1 | c.603-135G>C (n.603-135G>C) c.528-135G>C (n.528-135G>C) c.445-7289G>C (n.445-7289G>C) | dbSNP |
3 | g.4418267C>T | CA1044559866 | SUMF1 | c.603-135G>A (n.603-135G>A) c.528-135G>A (n.528-135G>A) c.445-7289G>A (n.445-7289G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418268C>A | CA2664206581 | SUMF1 | c.603-136G>T (n.603-136G>T) c.528-136G>T (n.528-136G>T) c.445-7290G>T (n.445-7290G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4418268C>G | CA2664206582 | SUMF1 | c.603-136G>C (n.603-136G>C) c.528-136G>C (n.528-136G>C) c.445-7290G>C (n.445-7290G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4418268_4418269insACACCCCCAAACACACCCAACA | CA2755048872 | SUMF1 | c.603-137_603-136insTGTTGGGTGTGTTTGGGGGTGT (n.603-137_603-136insTGTTGGGTGTGTTTGGGGGTGT) c.528-137_528-136insTGTTGGGTGTGTTTGGGGGTGT (n.528-137_528-136insTGTTGGGTGTGTTTGGGGGTGT) c.445-7291_445-7290insTGTTGGGTGTGTTTGGGGGTGT (n.445-7291_445-7290insTGTTGGGTGTGTTTGGGGGTGT) | |
3 | g.4418269C= | CA1342154549 | SUMF1 | c.603-137G= (n.603-137G=) c.528-137G= (n.528-137G=) c.445-7291G= (n.445-7291G=) | |
3 | g.4418269C>G | CA1342154548 | SUMF1 | c.603-137G>C (n.603-137G>C) c.528-137G>C (n.528-137G>C) c.445-7291G>C (n.445-7291G>C) | dbSNP |
3 | g.4418271G>C | CA540800765 | SUMF1 | c.603-139C>G (n.603-139C>G) c.528-139C>G (n.528-139C>G) c.445-7293C>G (n.445-7293C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418271G= | CA1342154550 | SUMF1 | c.603-139C= (n.603-139C=) c.528-139C= (n.528-139C=) c.445-7293C= (n.445-7293C=) | |
3 | g.4418271G>T | CA2664206583 | SUMF1 | c.603-139C>A (n.603-139C>A) c.528-139C>A (n.528-139C>A) c.445-7293C>A (n.445-7293C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4418272C>A | CA2664206584 | SUMF1 | c.603-140G>T (n.603-140G>T) c.528-140G>T (n.528-140G>T) c.445-7294G>T (n.445-7294G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4418272C>G | CA2664206585 | SUMF1 | c.603-140G>C (n.603-140G>C) c.528-140G>C (n.528-140G>C) c.445-7294G>C (n.445-7294G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4418272_4418286delinsCCATGCTACATCTGT | CA1342154551 | SUMF1 | c.603-154_603-140delinsACAGATGTAGCATGG (n.603-154_603-140delinsACAGATGTAGCATGG) c.528-154_528-140delinsACAGATGTAGCATGG (n.528-154_528-140delinsACAGATGTAGCATGG) c.445-7308_445-7294delinsACAGATGTAGCATGG (n.445-7308_445-7294delinsACAGATGTAGCATGG) | |
3 | g.4418273C>A | CA68803045 | SUMF1 | c.603-141G>T (n.603-141G>T) c.528-141G>T (n.528-141G>T) c.445-7295G>T (n.445-7295G>T) | dbSNP |
3 | g.4418273C= | CA1342154553 | SUMF1 | c.603-141G= (n.603-141G=) c.528-141G= (n.528-141G=) c.445-7295G= (n.445-7295G=) | |
3 | g.4418273C>T | CA2664206586 | SUMF1 | c.603-141G>A (n.603-141G>A) c.528-141G>A (n.528-141G>A) c.445-7295G>A (n.445-7295G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4418273_4418275delinsCAT | CA1342154555 | SUMF1 | c.603-143_603-141delinsATG (n.603-143_603-141delinsATG) c.528-143_528-141delinsATG (n.528-143_528-141delinsATG) c.445-7297_445-7295delinsATG (n.445-7297_445-7295delinsATG) | |
3 | g.4418279_4418292del | CA907351225 | SUMF1 | c.603-154_603-141del (n.603-154_603-141del) c.528-154_528-141del (n.528-154_528-141del) c.445-7308_445-7295del (n.445-7308_445-7295del) | dbSNP |
3 | g.4418274_4418275del | CA540800766 | SUMF1 | c.603-143_603-142del (n.603-143_603-142del) c.528-143_528-142del (n.528-143_528-142del) c.445-7297_445-7296del (n.445-7297_445-7296del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418275T>C | CA2664206587 | SUMF1 | c.603-143A>G (n.603-143A>G) c.528-143A>G (n.528-143A>G) c.445-7297A>G (n.445-7297A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4418276G>C | CA2755048873 | SUMF1 | c.603-144C>G (n.603-144C>G) c.528-144C>G (n.528-144C>G) c.445-7298C>G (n.445-7298C>G) | |
3 | g.4418276G>T | CA2664206588 | SUMF1 | c.603-144C>A (n.603-144C>A) c.528-144C>A (n.528-144C>A) c.445-7298C>A (n.445-7298C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4418276_4418288delinsGCTACATCTGTCA | CA1342154556 | SUMF1 | c.603-156_603-144delinsTGACAGATGTAGC (n.603-156_603-144delinsTGACAGATGTAGC) c.528-156_528-144delinsTGACAGATGTAGC (n.528-156_528-144delinsTGACAGATGTAGC) c.445-7310_445-7298delinsTGACAGATGTAGC (n.445-7310_445-7298delinsTGACAGATGTAGC) | |
3 | g.4418277C>A | CA2664206589 | SUMF1 | c.603-145G>T (n.603-145G>T) c.528-145G>T (n.528-145G>T) c.445-7299G>T (n.445-7299G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4418277C= | CA1342154559 | SUMF1 | c.603-145G= (n.603-145G=) c.528-145G= (n.528-145G=) c.445-7299G= (n.445-7299G=) | |
3 | g.4418277C>G | CA68803049 | SUMF1 | c.603-145G>C (n.603-145G>C) c.528-145G>C (n.528-145G>C) c.445-7299G>C (n.445-7299G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4418277C>T | CA2664206590 | SUMF1 | c.603-145G>A (n.603-145G>A) c.528-145G>A (n.528-145G>A) c.445-7299G>A (n.445-7299G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4418277_4418288del | CA540800769 | SUMF1 | c.603-156_603-145del (n.603-156_603-145del) c.528-156_528-145del (n.528-156_528-145del) c.445-7310_445-7299del (n.445-7310_445-7299del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418278T>C | CA2664206591 | SUMF1 | c.603-146A>G (n.603-146A>G) c.528-146A>G (n.528-146A>G) c.445-7300A>G (n.445-7300A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4418279A>G | CA2702075398 | SUMF1 | c.603-147T>C (n.603-147T>C) c.528-147T>C (n.528-147T>C) c.445-7301T>C (n.445-7301T>C) | dbSNP |
3 | g.4418280C>A | CA2664206592 | SUMF1 | c.603-148G>T (n.603-148G>T) c.528-148G>T (n.528-148G>T) c.445-7302G>T (n.445-7302G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4418280C>T | CA2664206593 | SUMF1 | c.603-148G>A (n.603-148G>A) c.528-148G>A (n.528-148G>A) c.445-7302G>A (n.445-7302G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4418281A>T | CA2664206594 | SUMF1 | c.603-149T>A (n.603-149T>A) c.528-149T>A (n.528-149T>A) c.445-7303T>A (n.445-7303T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4418283C>A | CA2664206595 | SUMF1 | c.603-151G>T (n.603-151G>T) c.528-151G>T (n.528-151G>T) c.445-7305G>T (n.445-7305G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4418283C= | CA1342154561 | SUMF1 | c.603-151G= (n.603-151G=) c.528-151G= (n.528-151G=) c.445-7305G= (n.445-7305G=) | |
3 | g.4418283C>G | CA68803054 | SUMF1 | c.603-151G>C (n.603-151G>C) c.528-151G>C (n.528-151G>C) c.445-7305G>C (n.445-7305G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418284T>C | CA2664206596 | SUMF1 | c.603-152A>G (n.603-152A>G) c.528-152A>G (n.528-152A>G) c.445-7306A>G (n.445-7306A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4418286T>A | CA1342154564 | SUMF1 | c.603-154A>T (n.603-154A>T) c.528-154A>T (n.528-154A>T) c.445-7308A>T (n.445-7308A>T) | dbSNP |
3 | g.4418286T= | CA1342154563 | SUMF1 | c.603-154A= (n.603-154A=) c.528-154A= (n.528-154A=) c.445-7308A= (n.445-7308A=) | |
3 | g.4418287C>A | CA1342154565 | SUMF1 | c.603-155G>T (n.603-155G>T) c.528-155G>T (n.528-155G>T) c.445-7309G>T (n.445-7309G>T) | dbSNP |
3 | g.4418287C= | CA1342154567 | SUMF1 | c.603-155G= (n.603-155G=) c.528-155G= (n.528-155G=) c.445-7309G= (n.445-7309G=) | |
3 | g.4418287C>T | CA68803058 | SUMF1 | c.603-155G>A (n.603-155G>A) c.528-155G>A (n.528-155G>A) c.445-7309G>A (n.445-7309G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418288A= | CA1342154568 | SUMF1 | c.603-156T= (n.603-156T=) c.528-156T= (n.528-156T=) c.445-7310T= (n.445-7310T=) | |
3 | g.4418288A>G | CA68803070 | SUMF1 | c.603-156T>C (n.603-156T>C) c.528-156T>C (n.528-156T>C) c.445-7310T>C (n.445-7310T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418290G>A | CA1044559882 | SUMF1 | c.603-158C>T (n.603-158C>T) c.528-158C>T (n.528-158C>T) c.445-7312C>T (n.445-7312C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418290G= | CA1342154570 | SUMF1 | c.603-158C= (n.603-158C=) c.528-158C= (n.528-158C=) c.445-7312C= (n.445-7312C=) | |
3 | g.4418291C>A | CA2591534129 | SUMF1 | c.603-159G>T (n.603-159G>T) c.528-159G>T (n.528-159G>T) c.445-7313G>T (n.445-7313G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418291C= | CA1342154572 | SUMF1 | c.603-159G= (n.603-159G=) c.528-159G= (n.528-159G=) c.445-7313G= (n.445-7313G=) | |
3 | g.4418291C>T | CA1342154573 | SUMF1 | c.603-159G>A (n.603-159G>A) c.528-159G>A (n.528-159G>A) c.445-7313G>A (n.445-7313G>A) | dbSNP |
3 | g.4418292_4418293del | CA2755048874 | SUMF1 | c.603-160_603-159del (n.603-160_603-159del) c.528-160_528-159del (n.528-160_528-159del) c.445-7314_445-7313del (n.445-7314_445-7313del) | |
3 | g.4418292T>C | CA1342154576 | SUMF1 | c.603-160A>G (n.603-160A>G) c.528-160A>G (n.528-160A>G) c.445-7314A>G (n.445-7314A>G) | dbSNP |
3 | g.4418292T= | CA1342154574 | SUMF1 | c.603-160A= (n.603-160A=) c.528-160A= (n.528-160A=) c.445-7314A= (n.445-7314A=) | |
3 | g.4418294C= | CA1342154577 | SUMF1 | c.603-162G= (n.603-162G=) c.528-162G= (n.528-162G=) c.445-7316G= (n.445-7316G=) | |
3 | g.4418294C>T | CA1044559888 | SUMF1 | c.603-162G>A (n.603-162G>A) c.528-162G>A (n.528-162G>A) c.445-7316G>A (n.445-7316G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418296C= | CA1342154579 | SUMF1 | c.603-164G= (n.603-164G=) c.528-164G= (n.528-164G=) c.445-7318G= (n.445-7318G=) | |
3 | g.4418296C>G | CA68803074 | SUMF1 | c.603-164G>C (n.603-164G>C) c.528-164G>C (n.528-164G>C) c.445-7318G>C (n.445-7318G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418297C= | CA1342154581 | SUMF1 | c.603-165G= (n.603-165G=) c.528-165G= (n.528-165G=) c.445-7319G= (n.445-7319G=) | |
3 | g.4418297C>G | CA907351243 | SUMF1 | c.603-165G>C (n.603-165G>C) c.528-165G>C (n.528-165G>C) c.445-7319G>C (n.445-7319G>C) | dbSNP |
3 | g.4418299A= | CA1342154585 | SUMF1 | c.603-167T= (n.603-167T=) c.528-167T= (n.528-167T=) c.445-7321T= (n.445-7321T=) | |
3 | g.4418299A>G | CA907351244 | SUMF1 | c.603-167T>C (n.603-167T>C) c.528-167T>C (n.528-167T>C) c.445-7321T>C (n.445-7321T>C) | dbSNP |
3 | g.4418300C= | CA1342154587 | SUMF1 | c.603-168G= (n.603-168G=) c.528-168G= (n.528-168G=) c.445-7322G= (n.445-7322G=) | |
3 | g.4418300C>G | CA907351252 | SUMF1 | c.603-168G>C (n.603-168G>C) c.528-168G>C (n.528-168G>C) c.445-7322G>C (n.445-7322G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418300C>T | CA68803079 | SUMF1 | c.603-168G>A (n.603-168G>A) c.528-168G>A (n.528-168G>A) c.445-7322G>A (n.445-7322G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418301G>A | CA68803082 | SUMF1 | c.603-169C>T (n.603-169C>T) c.528-169C>T (n.528-169C>T) c.445-7323C>T (n.445-7323C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418301G= | CA1342154592 | SUMF1 | c.603-169C= (n.603-169C=) c.528-169C= (n.528-169C=) c.445-7323C= (n.445-7323C=) | |
3 | g.4418302G= | CA1342154593 | SUMF1 | c.603-170C= (n.603-170C=) c.528-170C= (n.528-170C=) c.445-7324C= (n.445-7324C=) | |
3 | g.4418302G>T | CA907351255 | SUMF1 | c.603-170C>A (n.603-170C>A) c.528-170C>A (n.528-170C>A) c.445-7324C>A (n.445-7324C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418310C>A | CA68803087 | SUMF1 | c.603-178G>T (n.603-178G>T) c.528-178G>T (n.528-178G>T) c.445-7332G>T (n.445-7332G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418310C= | CA1342154595 | SUMF1 | c.603-178G= (n.603-178G=) c.528-178G= (n.528-178G=) c.445-7332G= (n.445-7332G=) | |
3 | g.4418312_4418313delinsAC | CA1342154596 | SUMF1 | c.603-181_603-180delinsGT (n.603-181_603-180delinsGT) c.528-181_528-180delinsGT (n.528-181_528-180delinsGT) c.445-7335_445-7334delinsGT (n.445-7335_445-7334delinsGT) | |
3 | g.4418313C= | CA1342154600 | SUMF1 | c.603-181G= (n.603-181G=) c.528-181G= (n.528-181G=) c.445-7335G= (n.445-7335G=) | |
3 | g.4418313C>T | CA907351257 | SUMF1 | c.603-181G>A (n.603-181G>A) c.528-181G>A (n.528-181G>A) c.445-7335G>A (n.445-7335G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418315del | CA540800775 | SUMF1 | c.603-181del (n.603-181del) c.528-181del (n.528-181del) c.445-7335del (n.445-7335del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418314C= | CA1342154603 | SUMF1 | c.603-182G= (n.603-182G=) c.528-182G= (n.528-182G=) c.445-7336G= (n.445-7336G=) | |
3 | g.4418314C>T | CA540800776 | SUMF1 | c.603-182G>A (n.603-182G>A) c.528-182G>A (n.528-182G>A) c.445-7336G>A (n.445-7336G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.4418317G>A | CA1044559902 | SUMF1 | c.603-185C>T (n.603-185C>T) c.528-185C>T (n.528-185C>T) c.445-7339C>T (n.445-7339C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418317G= | CA1342154606 | SUMF1 | c.603-185C= (n.603-185C=) c.528-185C= (n.528-185C=) c.445-7339C= (n.445-7339C=) | |
3 | g.4418318G>A | CA540800778 | SUMF1 | c.603-186C>T (n.603-186C>T) c.528-186C>T (n.528-186C>T) c.445-7340C>T (n.445-7340C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4418318G= | CA1342154611 | SUMF1 | c.603-186C= (n.603-186C=) c.528-186C= (n.528-186C=) c.445-7340C= (n.445-7340C=) |