Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.4417900_4417902del | CA2525289736 | SUMF1 | c.725+111_725+113del (n.725+111_725+113del) c.650+111_650+113del (n.650+111_650+113del) c.445-6921_445-6919del (n.445-6921_445-6919del) | |
3 | g.4417900A>G | CA2833652290 | SUMF1 | c.725+110T>C (n.725+110T>C) c.650+110T>C (n.650+110T>C) c.445-6922T>C (n.445-6922T>C) | |
3 | g.4417900A>T | CA2664206465 | SUMF1 | c.725+110T>A (n.725+110T>A) c.650+110T>A (n.650+110T>A) c.445-6922T>A (n.445-6922T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4417901T>C | CA68802555 | SUMF1 | c.725+109A>G (n.725+109A>G) c.650+109A>G (n.650+109A>G) c.445-6923A>G (n.445-6923A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4417901T>G | CA1342154029 | SUMF1 | c.725+109A>C (n.725+109A>C) c.650+109A>C (n.650+109A>C) c.445-6923A>C (n.445-6923A>C) | dbSNP |
3 | g.4417901T= | CA1342154028 | SUMF1 | c.725+109A= (n.725+109A=) c.650+109A= (n.650+109A=) c.445-6923A= (n.445-6923A=) | |
3 | g.4417903G>A | CA2664206466 | SUMF1 | c.725+107C>T (n.725+107C>T) c.650+107C>T (n.650+107C>T) c.445-6925C>T (n.445-6925C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4417904T>C | CA2664206467 | SUMF1 | c.725+106A>G (n.725+106A>G) c.650+106A>G (n.650+106A>G) c.445-6926A>G (n.445-6926A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4417905C>A | CA2664206469 | SUMF1 | c.725+105G>T (n.725+105G>T) c.650+105G>T (n.650+105G>T) c.445-6927G>T (n.445-6927G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4417905C= | CA1342154031 | SUMF1 | c.725+105G= (n.725+105G=) c.650+105G= (n.650+105G=) c.445-6927G= (n.445-6927G=) | |
3 | g.4417905C>G | CA2664206468 | SUMF1 | c.725+105G>C (n.725+105G>C) c.650+105G>C (n.650+105G>C) c.445-6927G>C (n.445-6927G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4417905C>T | CA68802556 | SUMF1 | c.725+105G>A (n.725+105G>A) c.650+105G>A (n.650+105G>A) c.445-6927G>A (n.445-6927G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4417906G>A | CA68802559 | SUMF1 | c.725+104C>T (n.725+104C>T) c.650+104C>T (n.650+104C>T) c.445-6928C>T (n.445-6928C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4417906G>C | CA68802570 | SUMF1 | c.725+104C>G (n.725+104C>G) c.650+104C>G (n.650+104C>G) c.445-6928C>G (n.445-6928C>G) | dbSNP |
3 | g.4417906G= | CA1342154034 | SUMF1 | c.725+104C= (n.725+104C=) c.650+104C= (n.650+104C=) c.445-6928C= (n.445-6928C=) | |
3 | g.4417906G>T | CA2664206470 | SUMF1 | c.725+104C>A (n.725+104C>A) c.650+104C>A (n.650+104C>A) c.445-6928C>A (n.445-6928C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4417910_4417912del | CA2664206471 | SUMF1 | c.725+101_725+103del (n.725+101_725+103del) c.650+101_650+103del (n.650+101_650+103del) c.445-6931_445-6929del (n.445-6931_445-6929del) | gnomAD v4 |
3 | g.4417908T>G | CA68802575 | SUMF1 | c.725+102A>C (n.725+102A>C) c.650+102A>C (n.650+102A>C) c.445-6930A>C (n.445-6930A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4417908T= | CA1342154035 | SUMF1 | c.725+102A= (n.725+102A=) c.650+102A= (n.650+102A=) c.445-6930A= (n.445-6930A=) | |
3 | g.4417909A>G | CA2702074681 | SUMF1 | c.725+101T>C (n.725+101T>C) c.650+101T>C (n.650+101T>C) c.445-6931T>C (n.445-6931T>C) | dbSNP |
3 | g.4417910T>C | CA2577493078 | SUMF1 | c.725+100A>G (n.725+100A>G) c.650+100A>G (n.650+100A>G) c.445-6932A>G (n.445-6932A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4417912A= | CA1342154037 | SUMF1 | c.725+98T= (n.725+98T=) c.650+98T= (n.650+98T=) c.445-6934T= (n.445-6934T=) | |
3 | g.4417912A>C | CA2664206472 | SUMF1 | c.725+98T>G (n.725+98T>G) c.650+98T>G (n.650+98T>G) c.445-6934T>G (n.445-6934T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4417912A>G | CA1342154038 | SUMF1 | c.725+98T>C (n.725+98T>C) c.650+98T>C (n.650+98T>C) c.445-6934T>C (n.445-6934T>C) | dbSNP |
3 | g.4417913A>C | CA2755048480 | SUMF1 | c.725+97T>G (n.725+97T>G) c.650+97T>G (n.650+97T>G) c.445-6935T>G (n.445-6935T>G) | |
3 | g.4417914C>A | CA2664206473 | SUMF1 | c.725+96G>T (n.725+96G>T) c.650+96G>T (n.650+96G>T) c.445-6936G>T (n.445-6936G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4417914C= | CA1342154041 | SUMF1 | c.725+96G= (n.725+96G=) c.650+96G= (n.650+96G=) c.445-6936G= (n.445-6936G=) | |
3 | g.4417914C>T | CA1342154042 | SUMF1 | c.725+96G>A (n.725+96G>A) c.650+96G>A (n.650+96G>A) c.445-6936G>A (n.445-6936G>A) | dbSNP |
3 | g.4417916T>C | CA68802582 | SUMF1 | c.725+94A>G (n.725+94A>G) c.650+94A>G (n.650+94A>G) c.445-6938A>G (n.445-6938A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4417916T= | CA1342154044 | SUMF1 | c.725+94A= (n.725+94A=) c.650+94A= (n.650+94A=) c.445-6938A= (n.445-6938A=) | |
3 | g.4417917T>G | CA2664206474 | SUMF1 | c.725+93A>C (n.725+93A>C) c.650+93A>C (n.650+93A>C) c.445-6939A>C (n.445-6939A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4417918C>G | CA2664206475 | SUMF1 | c.725+92G>C (n.725+92G>C) c.650+92G>C (n.650+92G>C) c.445-6940G>C (n.445-6940G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4417920A= | CA1342154046 | SUMF1 | c.725+90T= (n.725+90T=) c.650+90T= (n.650+90T=) c.445-6942T= (n.445-6942T=) | |
3 | g.4417920A>T | CA68802597 | SUMF1 | c.725+90T>A (n.725+90T>A) c.650+90T>A (n.650+90T>A) c.445-6942T>A (n.445-6942T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4417921A>G | CA2664206476 | SUMF1 | c.725+89T>C (n.725+89T>C) c.650+89T>C (n.650+89T>C) c.445-6943T>C (n.445-6943T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4417922C>A | CA2562335954 | SUMF1 | c.725+88G>T (n.725+88G>T) c.650+88G>T (n.650+88G>T) c.445-6944G>T (n.445-6944G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4417923C>A | CA2664206477 | SUMF1 | c.725+87G>T (n.725+87G>T) c.650+87G>T (n.650+87G>T) c.445-6945G>T (n.445-6945G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4417924A= | CA1342154048 | SUMF1 | c.725+86T= (n.725+86T=) c.650+86T= (n.650+86T=) c.445-6946T= (n.445-6946T=) | |
3 | g.4417924A>G | CA1342154049 | SUMF1 | c.725+86T>C (n.725+86T>C) c.650+86T>C (n.650+86T>C) c.445-6946T>C (n.445-6946T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4417926A>C | CA2664206478 | SUMF1 | c.725+84T>G (n.725+84T>G) c.650+84T>G (n.650+84T>G) c.445-6948T>G (n.445-6948T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4417926A>G | CA2664206479 | SUMF1 | c.725+84T>C (n.725+84T>C) c.650+84T>C (n.650+84T>C) c.445-6948T>C (n.445-6948T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4417926_4417928delinsAGT | CA1342154050 | SUMF1 | c.725+82_725+84delinsACT (n.725+82_725+84delinsACT) c.650+82_650+84delinsACT (n.650+82_650+84delinsACT) c.445-6950_445-6948delinsACT (n.445-6950_445-6948delinsACT) | |
3 | g.4417927G>A | CA2664206480 | SUMF1 | c.725+83C>T (n.725+83C>T) c.650+83C>T (n.650+83C>T) c.445-6949C>T (n.445-6949C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4417927G>C | CA2577493079 | SUMF1 | c.725+83C>G (n.725+83C>G) c.650+83C>G (n.650+83C>G) c.445-6949C>G (n.445-6949C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4417927_4417928del | CA1342154052 | SUMF1 | c.725+82_725+83del (n.725+82_725+83del) c.650+82_650+83del (n.650+82_650+83del) c.445-6950_445-6949del (n.445-6950_445-6949del) | dbSNP |
3 | g.4417928T>C | CA2664206481 | SUMF1 | c.725+82A>G (n.725+82A>G) c.650+82A>G (n.650+82A>G) c.445-6950A>G (n.445-6950A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4417929A>T | CA2664206482 | SUMF1 | c.725+81T>A (n.725+81T>A) c.650+81T>A (n.650+81T>A) c.445-6951T>A (n.445-6951T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4417930A= | CA1342154053 | SUMF1 | c.725+80T= (n.725+80T=) c.650+80T= (n.650+80T=) c.445-6952T= (n.445-6952T=) | |
3 | g.4417930A>C | CA2664206483 | SUMF1 | c.725+80T>G (n.725+80T>G) c.650+80T>G (n.650+80T>G) c.445-6952T>G (n.445-6952T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4417930A>T | CA907350760 | SUMF1 | c.725+80T>A (n.725+80T>A) c.650+80T>A (n.650+80T>A) c.445-6952T>A (n.445-6952T>A) | dbSNP |
3 | g.4417931G>C | CA2755048481 | SUMF1 | c.725+79C>G (n.725+79C>G) c.650+79C>G (n.650+79C>G) c.445-6953C>G (n.445-6953C>G) | |
3 | g.4417932T>C | CA1342154056 | SUMF1 | c.725+78A>G (n.725+78A>G) c.650+78A>G (n.650+78A>G) c.445-6954A>G (n.445-6954A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4417932T= | CA1342154055 | SUMF1 | c.725+78A= (n.725+78A=) c.650+78A= (n.650+78A=) c.445-6954A= (n.445-6954A=) | |
3 | g.4417933T>A | CA2577493080 | SUMF1 | c.725+77A>T (n.725+77A>T) c.650+77A>T (n.650+77A>T) c.445-6955A>T (n.445-6955A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4417934C>G | CA2664206484 | SUMF1 | c.725+76G>C (n.725+76G>C) c.650+76G>C (n.650+76G>C) c.445-6956G>C (n.445-6956G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4417936A= | CA1342154057 | SUMF1 | c.725+74T= (n.725+74T=) c.650+74T= (n.650+74T=) c.445-6958T= (n.445-6958T=) | |
3 | g.4417936A>C | CA2664206485 | SUMF1 | c.725+74T>G (n.725+74T>G) c.650+74T>G (n.650+74T>G) c.445-6958T>G (n.445-6958T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4417936A>G | CA1044559692 | SUMF1 | c.725+74T>C (n.725+74T>C) c.650+74T>C (n.650+74T>C) c.445-6958T>C (n.445-6958T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4417937T>C | CA68802601 | SUMF1 | c.725+73A>G (n.725+73A>G) c.650+73A>G (n.650+73A>G) c.445-6959A>G (n.445-6959A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4417937T>G | CA2664206486 | SUMF1 | c.725+73A>C (n.725+73A>C) c.650+73A>C (n.650+73A>C) c.445-6959A>C (n.445-6959A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4417937T= | CA1342154059 | SUMF1 | c.725+73A= (n.725+73A=) c.650+73A= (n.650+73A=) c.445-6959A= (n.445-6959A=) | |
3 | g.4417938G>A | CA2664206487 | SUMF1 | c.725+72C>T (n.725+72C>T) c.650+72C>T (n.650+72C>T) c.445-6960C>T (n.445-6960C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4417940A>G | CA2664206488 | SUMF1 | c.725+70T>C (n.725+70T>C) c.650+70T>C (n.650+70T>C) c.445-6962T>C (n.445-6962T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4417941G>A | CA2664206489 | SUMF1 | c.725+69C>T (n.725+69C>T) c.650+69C>T (n.650+69C>T) c.445-6963C>T (n.445-6963C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4417942T>A | CA68802602 | SUMF1 | c.725+68A>T (n.725+68A>T) c.650+68A>T (n.650+68A>T) c.445-6964A>T (n.445-6964A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4417942T>C | CA68802604 | SUMF1 | c.725+68A>G (n.725+68A>G) c.650+68A>G (n.650+68A>G) c.445-6964A>G (n.445-6964A>G) | dbSNP |
3 | g.4417942T>G | CA1342154062 | SUMF1 | c.725+68A>C (n.725+68A>C) c.650+68A>C (n.650+68A>C) c.445-6964A>C (n.445-6964A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4417942T= | CA1342154061 | SUMF1 | c.725+68A= (n.725+68A=) c.650+68A= (n.650+68A=) c.445-6964A= (n.445-6964A=) | |
3 | g.4417947dup | CA2523090182 | SUMF1 | c.725+68dup (n.725+68dup) c.650+68dup (n.650+68dup) c.445-6964dup (n.445-6964dup) | |
3 | g.4417947del | CA2664206490 | SUMF1 | c.725+68del (n.725+68del) c.650+68del (n.650+68del) c.445-6964del (n.445-6964del) | gnomAD v4 |
3 | g.4417945_4417948delinsTTTG | CA1342154065 | SUMF1 | c.725+62_725+65delinsCAAA (n.725+62_725+65delinsCAAA) c.650+62_650+65delinsCAAA (n.650+62_650+65delinsCAAA) c.445-6970_445-6967delinsCAAA (n.445-6970_445-6967delinsCAAA) | |
3 | g.4417946T>C | CA2664206491 | SUMF1 | c.725+64A>G (n.725+64A>G) c.650+64A>G (n.650+64A>G) c.445-6968A>G (n.445-6968A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4417954_4417956del | CA1044559694 | SUMF1 | c.725+62_725+64del (n.725+62_725+64del) c.650+62_650+64del (n.650+62_650+64del) c.445-6970_445-6968del (n.445-6970_445-6968del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4417947T>C | CA540800605 | SUMF1 | c.725+63A>G (n.725+63A>G) c.650+63A>G (n.650+63A>G) c.445-6969A>G (n.445-6969A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4417947T>G | CA68802617 | SUMF1 | c.725+63A>C (n.725+63A>C) c.650+63A>C (n.650+63A>C) c.445-6969A>C (n.445-6969A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4417947T= | CA1342154067 | SUMF1 | c.725+63A= (n.725+63A=) c.650+63A= (n.650+63A=) c.445-6969A= (n.445-6969A=) | |
3 | g.4417947_4417948delinsTG | CA1342154069 | SUMF1 | c.725+62_725+63delinsCA (n.725+62_725+63delinsCA) c.650+62_650+63delinsCA (n.650+62_650+63delinsCA) c.445-6970_445-6969delinsCA (n.445-6970_445-6969delinsCA) | |
3 | g.4417948del | CA907350773 | SUMF1 | c.725+62del (n.725+62del) c.650+62del (n.650+62del) c.445-6970del (n.445-6970del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4417948G= | CA1342154072 | SUMF1 | c.725+62C= (n.725+62C=) c.650+62C= (n.650+62C=) c.445-6970C= (n.445-6970C=) | |
3 | g.4417948G>T | CA1044559700 | SUMF1 | c.725+62C>A (n.725+62C>A) c.650+62C>A (n.650+62C>A) c.445-6970C>A (n.445-6970C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4417949T>C | CA2664206492 | SUMF1 | c.725+61A>G (n.725+61A>G) c.650+61A>G (n.650+61A>G) c.445-6971A>G (n.445-6971A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4417950T>C | CA68802627 | SUMF1 | c.725+60A>G (n.725+60A>G) c.650+60A>G (n.650+60A>G) c.445-6972A>G (n.445-6972A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4417950T= | CA1342154074 | SUMF1 | c.725+60A= (n.725+60A=) c.650+60A= (n.650+60A=) c.445-6972A= (n.445-6972A=) | |
3 | g.4417951G>A | CA2664206493 | SUMF1 | c.725+59C>T (n.725+59C>T) c.650+59C>T (n.650+59C>T) c.445-6973C>T (n.445-6973C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4417951G= | CA1342154079 | SUMF1 | c.725+59C= (n.725+59C=) c.650+59C= (n.650+59C=) c.445-6973C= (n.445-6973C=) | |
3 | g.4417951G>T | CA2664206494 | SUMF1 | c.725+59C>A (n.725+59C>A) c.650+59C>A (n.650+59C>A) c.445-6973C>A (n.445-6973C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4417951_4417955delinsGTTGT | CA1342154078 | SUMF1 | c.725+55_725+59delinsACAAC (n.725+55_725+59delinsACAAC) c.650+55_650+59delinsACAAC (n.650+55_650+59delinsACAAC) c.445-6977_445-6973delinsACAAC (n.445-6977_445-6973delinsACAAC) | |
3 | g.4417952T>C | CA540800614 | SUMF1 | c.725+58A>G (n.725+58A>G) c.650+58A>G (n.650+58A>G) c.445-6974A>G (n.445-6974A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4417952T= | CA1342154085 | SUMF1 | c.725+58A= (n.725+58A=) c.650+58A= (n.650+58A=) c.445-6974A= (n.445-6974A=) | |
3 | g.4417952_4417953del | CA2664206495 | SUMF1 | c.725+57_725+58del (n.725+57_725+58del) c.650+57_650+58del (n.650+57_650+58del) c.445-6975_445-6974del (n.445-6975_445-6974del) | gnomAD v4 |
3 | g.4417953dup | CA2664206496 | SUMF1 | c.725+58dup (n.725+58dup) c.650+58dup (n.650+58dup) c.445-6974dup (n.445-6974dup) | gnomAD v4 |
3 | g.4417954_4417955insCTTG | CA68802634 | SUMF1 | c.725+58_725+59insGCAA (n.725+58_725+59insGCAA) c.650+58_650+59insGCAA (n.650+58_650+59insGCAA) c.445-6974_445-6973insGCAA (n.445-6974_445-6973insGCAA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4417961_4417964del | CA68802637 | SUMF1 | c.725+55_725+58del (n.725+55_725+58del) c.650+55_650+58del (n.650+55_650+58del) c.445-6977_445-6974del (n.445-6977_445-6974del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4417953T>C | CA2664206497 | SUMF1 | c.725+57A>G (n.725+57A>G) c.650+57A>G (n.650+57A>G) c.445-6975A>G (n.445-6975A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4417954G>A | CA2664206498 | SUMF1 | c.725+56C>T (n.725+56C>T) c.650+56C>T (n.650+56C>T) c.445-6976C>T (n.445-6976C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4417954G>C | CA540800615 | SUMF1 | c.725+56C>G (n.725+56C>G) c.650+56C>G (n.650+56C>G) c.445-6976C>G (n.445-6976C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4417954G= | CA1342154089 | SUMF1 | c.725+56C= (n.725+56C=) c.650+56C= (n.650+56C=) c.445-6976C= (n.445-6976C=) | |
3 | g.4417954G>T | CA2664206499 | SUMF1 | c.725+56C>A (n.725+56C>A) c.650+56C>A (n.650+56C>A) c.445-6976C>A (n.445-6976C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4417957_4417961dup | CA2577493081 | SUMF1 | c.725+51_725+55dup (n.725+51_725+55dup) c.650+51_650+55dup (n.650+51_650+55dup) c.445-6981_445-6977dup (n.445-6981_445-6977dup) | |
3 | g.4417956T>C | CA1044559710 | SUMF1 | c.725+54A>G (n.725+54A>G) c.650+54A>G (n.650+54A>G) c.445-6978A>G (n.445-6978A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4417956T= | CA1342154091 | SUMF1 | c.725+54A= (n.725+54A=) c.650+54A= (n.650+54A=) c.445-6978A= (n.445-6978A=) | |
3 | g.4417957T>G | CA907350786 | SUMF1 | c.725+53A>C (n.725+53A>C) c.650+53A>C (n.650+53A>C) c.445-6979A>C (n.445-6979A>C) | dbSNP |
3 | g.4417957T= | CA1342154093 | SUMF1 | c.725+53A= (n.725+53A=) c.650+53A= (n.650+53A=) c.445-6979A= (n.445-6979A=) | |
3 | g.4417958G>A | CA68802638 | SUMF1 | c.725+52C>T (n.725+52C>T) c.650+52C>T (n.650+52C>T) c.445-6980C>T (n.445-6980C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4417958G>C | CA2664206500 | SUMF1 | c.725+52C>G (n.725+52C>G) c.650+52C>G (n.650+52C>G) c.445-6980C>G (n.445-6980C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4417958G= | CA1342154095 | SUMF1 | c.725+52C= (n.725+52C=) c.650+52C= (n.650+52C=) c.445-6980C= (n.445-6980C=) | |
3 | g.4417958G>T | CA2664206501 | SUMF1 | c.725+52C>A (n.725+52C>A) c.650+52C>A (n.650+52C>A) c.445-6980C>A (n.445-6980C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4417959T>C | CA2230474 | SUMF1 | c.725+51A>G (n.725+51A>G) c.650+51A>G (n.650+51A>G) c.445-6981A>G (n.445-6981A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.4417959T= | CA1342154098 | SUMF1 | c.725+51A= (n.725+51A=) c.650+51A= (n.650+51A=) c.445-6981A= (n.445-6981A=) | |
3 | g.4417961T>C | CA2230475 | SUMF1 | c.725+49A>G (n.725+49A>G) c.650+49A>G (n.650+49A>G) c.445-6983A>G (n.445-6983A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.4417961T= | CA1342154100 | SUMF1 | c.725+49A= (n.725+49A=) c.650+49A= (n.650+49A=) c.445-6983A= (n.445-6983A=) | |
3 | g.4417963_4417994del | CA2664206502 | SUMF1 | c.725+18_725+49del (n.725+18_725+49del) c.650+18_650+49del (n.650+18_650+49del) c.445-7014_445-6983del (n.445-7014_445-6983del) | gnomAD v4 |
3 | g.4417962G>A | CA2230476 | SUMF1 | c.725+48C>T (n.725+48C>T) c.650+48C>T (n.650+48C>T) c.445-6984C>T (n.445-6984C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4417962G= | CA1342154103 | SUMF1 | c.725+48C= (n.725+48C=) c.650+48C= (n.650+48C=) c.445-6984C= (n.445-6984C=) | |
3 | g.4417963T>C | CA2577493082 | SUMF1 | c.725+47A>G (n.725+47A>G) c.650+47A>G (n.650+47A>G) c.445-6985A>G (n.445-6985A>G) | |
3 | g.4417964T>G | CA2664206503 | SUMF1 | c.725+46A>C (n.725+46A>C) c.650+46A>C (n.650+46A>C) c.445-6986A>C (n.445-6986A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4417968A= | CA1342154105 | SUMF1 | c.725+42T= (n.725+42T=) c.650+42T= (n.650+42T=) c.445-6990T= (n.445-6990T=) | |
3 | g.4417968A>C | CA907350795 | SUMF1 | c.725+42T>G (n.725+42T>G) c.650+42T>G (n.650+42T>G) c.445-6990T>G (n.445-6990T>G) | dbSNP |
3 | g.4417969T>C | CA2230477 | SUMF1 | c.725+41A>G (n.725+41A>G) c.650+41A>G (n.650+41A>G) c.445-6991A>G (n.445-6991A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4417969T= | CA1342154106 | SUMF1 | c.725+41A= (n.725+41A=) c.650+41A= (n.650+41A=) c.445-6991A= (n.445-6991A=) | |
3 | g.4417973C>G | CA2664206504 | SUMF1 | c.725+37G>C (n.725+37G>C) c.650+37G>C (n.650+37G>C) c.445-6995G>C (n.445-6995G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4417974A= | CA1342154108 | SUMF1 | c.725+36T= (n.725+36T=) c.650+36T= (n.650+36T=) c.445-6996T= (n.445-6996T=) | |
3 | g.4417974A>G | CA2230478 | SUMF1 | c.725+36T>C (n.725+36T>C) c.650+36T>C (n.650+36T>C) c.445-6996T>C (n.445-6996T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4417974A>T | CA1342154109 | SUMF1 | c.725+36T>A (n.725+36T>A) c.650+36T>A (n.650+36T>A) c.445-6996T>A (n.445-6996T>A) | dbSNP |
3 | g.4417975A>G | CA2664206505 | SUMF1 | c.725+35T>C (n.725+35T>C) c.650+35T>C (n.650+35T>C) c.445-6997T>C (n.445-6997T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4417976C= | CA1342154111 | SUMF1 | c.725+34G= (n.725+34G=) c.650+34G= (n.650+34G=) c.445-6998G= (n.445-6998G=) | |
3 | g.4417976C>T | CA1342154112 | SUMF1 | c.725+34G>A (n.725+34G>A) c.650+34G>A (n.650+34G>A) c.445-6998G>A (n.445-6998G>A) | dbSNP |
3 | g.4417977A>C | CA2664206507 | SUMF1 | c.725+33T>G (n.725+33T>G) c.650+33T>G (n.650+33T>G) c.445-6999T>G (n.445-6999T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4417977A>G | CA2664206506 | SUMF1 | c.725+33T>C (n.725+33T>C) c.650+33T>C (n.650+33T>C) c.445-6999T>C (n.445-6999T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4417977_4417978insATA | CA68802651 | SUMF1 | c.725+33_725+34insATT (n.725+33_725+34insATT) c.650+33_650+34insATT (n.650+33_650+34insATT) c.445-6999_445-6998insATT (n.445-6999_445-6998insATT) | dbSNP |
3 | g.4417978T>C | CA2664206508 | SUMF1 | c.725+32A>G (n.725+32A>G) c.650+32A>G (n.650+32A>G) c.445-7000A>G (n.445-7000A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4417980T>C | CA2577493083 | SUMF1 | c.725+30A>G (n.725+30A>G) c.650+30A>G (n.650+30A>G) c.445-7002A>G (n.445-7002A>G) | |
3 | g.4417980T>G | CA1044559713 | SUMF1 | c.725+30A>C (n.725+30A>C) c.650+30A>C (n.650+30A>C) c.445-7002A>C (n.445-7002A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4417980T= | CA1342154115 | SUMF1 | c.725+30A= (n.725+30A=) c.650+30A= (n.650+30A=) c.445-7002A= (n.445-7002A=) | |
3 | g.4417981T>C | CA2664206509 | SUMF1 | c.725+29A>G (n.725+29A>G) c.650+29A>G (n.650+29A>G) c.445-7003A>G (n.445-7003A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4417982G= | CA1342154116 | SUMF1 | c.725+28C= (n.725+28C=) c.650+28C= (n.650+28C=) c.445-7004C= (n.445-7004C=) | |
3 | g.4417982G>T | CA68802656 | SUMF1 | c.725+28C>A (n.725+28C>A) c.650+28C>A (n.650+28C>A) c.445-7004C>A (n.445-7004C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4417984C>A | CA2664206510 | SUMF1 | c.725+26G>T (n.725+26G>T) c.650+26G>T (n.650+26G>T) c.445-7006G>T (n.445-7006G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4417986G>A | CA2230479 | SUMF1 | c.725+24C>T (n.725+24C>T) c.650+24C>T (n.650+24C>T) c.445-7008C>T (n.445-7008C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4417986G= | CA1342154118 | SUMF1 | c.725+24C= (n.725+24C=) c.650+24C= (n.650+24C=) c.445-7008C= (n.445-7008C=) | |
3 | g.4417987G>A | CA540800622 | SUMF1 | c.725+23C>T (n.725+23C>T) c.650+23C>T (n.650+23C>T) c.445-7009C>T (n.445-7009C>T) | gnomAD v2 |
3 | g.4417987G>C | CA2230481 | SUMF1 | c.725+23C>G (n.725+23C>G) c.650+23C>G (n.650+23C>G) c.445-7009C>G (n.445-7009C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4417987G= | CA1342154120 | SUMF1 | c.725+23C= (n.725+23C=) c.650+23C= (n.650+23C=) c.445-7009C= (n.445-7009C=) | |
3 | g.4417987G>T | CA2755048865 | SUMF1 | c.725+23C>A (n.725+23C>A) c.650+23C>A (n.650+23C>A) c.445-7009C>A (n.445-7009C>A) | |
3 | g.4417987_4417988delinsGC | CA1342154121 | SUMF1 | c.725+22_725+23delinsGC (n.725+22_725+23delinsGC) c.650+22_650+23delinsGC (n.650+22_650+23delinsGC) c.445-7010_445-7009delinsGC (n.445-7010_445-7009delinsGC) | |
3 | g.4417988del | CA2230480 | SUMF1 | c.725+22del (n.725+22del) c.650+22del (n.650+22del) c.445-7010del (n.445-7010del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.4417988C= | CA1342154123 | SUMF1 | c.725+22G= (n.725+22G=) c.650+22G= (n.650+22G=) c.445-7010G= (n.445-7010G=) | |
3 | g.4417988C>G | CA2664206511 | SUMF1 | c.725+22G>C (n.725+22G>C) c.650+22G>C (n.650+22G>C) c.445-7010G>C (n.445-7010G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4417988C>T | CA540800631 | SUMF1 | c.725+22G>A (n.725+22G>A) c.650+22G>A (n.650+22G>A) c.445-7010G>A (n.445-7010G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4417991A= | CA1342154125 | SUMF1 | c.725+19T= (n.725+19T=) c.650+19T= (n.650+19T=) c.445-7013T= (n.445-7013T=) | |
3 | g.4417991A>G | CA1342154124 | SUMF1 | c.725+19T>C (n.725+19T>C) c.650+19T>C (n.650+19T>C) c.445-7013T>C (n.445-7013T>C) | dbSNP |
3 | g.4417993del | CA2697550631 | SUMF1 | c.725+17del (n.725+17del) c.650+17del (n.650+17del) c.445-7015del (n.445-7015del) | ClinVar |
3 | g.4417993T>C | CA540800633 | SUMF1 | c.725+17A>G (n.725+17A>G) c.650+17A>G (n.650+17A>G) c.445-7015A>G (n.445-7015A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.4417993T>G | CA2664206512 | SUMF1 | c.725+17A>C (n.725+17A>C) c.650+17A>C (n.650+17A>C) c.445-7015A>C (n.445-7015A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.4417993T= | CA1342154127 | SUMF1 | c.725+17A= (n.725+17A=) c.650+17A= (n.650+17A=) c.445-7015A= (n.445-7015A=) | |
3 | g.4417994G>A | CA1044559719 | SUMF1 | c.725+16C>T (n.725+16C>T) c.650+16C>T (n.650+16C>T) c.445-7016C>T (n.445-7016C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4417994G= | CA1342154128 | SUMF1 | c.725+16C= (n.725+16C=) c.650+16C= (n.650+16C=) c.445-7016C= (n.445-7016C=) | |
3 | g.4417994G>T | CA2664206513 | SUMF1 | c.725+16C>A (n.725+16C>A) c.650+16C>A (n.650+16C>A) c.445-7016C>A (n.445-7016C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4417995A= | CA1342154131 | SUMF1 | c.725+15T= (n.725+15T=) c.650+15T= (n.650+15T=) c.445-7017T= (n.445-7017T=) | |
3 | g.4417995A>G | CA68802707 | SUMF1 | c.725+15T>C (n.725+15T>C) c.650+15T>C (n.650+15T>C) c.445-7017T>C (n.445-7017T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4417996G>A | CA2230482 | SUMF1 | c.725+14C>T (n.725+14C>T) c.650+14C>T (n.650+14C>T) c.445-7018C>T (n.445-7018C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4417996G= | CA1342154134 | SUMF1 | c.725+14C= (n.725+14C=) c.650+14C= (n.650+14C=) c.445-7018C= (n.445-7018C=) | |
3 | g.4417997A= | CA1342154136 | SUMF1 | c.725+13T= (n.725+13T=) c.650+13T= (n.650+13T=) c.445-7019T= (n.445-7019T=) | |
3 | g.4417997A>G | CA540800635 | SUMF1 | c.725+13T>C (n.725+13T>C) c.650+13T>C (n.650+13T>C) c.445-7019T>C (n.445-7019T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.4417998T>C | CA2664206514 | SUMF1 | c.725+12A>G (n.725+12A>G) c.650+12A>G (n.650+12A>G) c.445-7020A>G (n.445-7020A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4417999C= | CA1342154139 | SUMF1 | c.725+11G= (n.725+11G=) c.650+11G= (n.650+11G=) c.445-7021G= (n.445-7021G=) | |
3 | g.4417999C>G | CA2230483 | SUMF1 | c.725+11G>C (n.725+11G>C) c.650+11G>C (n.650+11G>C) c.445-7021G>C (n.445-7021G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.4417999C>T | CA540800636 | SUMF1 | c.725+11G>A (n.725+11G>A) c.650+11G>A (n.650+11G>A) c.445-7021G>A (n.445-7021G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.4418000C= | CA1342154141 | SUMF1 | c.725+10G= (n.725+10G=) c.650+10G= (n.650+10G=) c.445-7022G= (n.445-7022G=) | |
3 | g.4418000C>T | CA2230484 | SUMF1 | c.725+10G>A (n.725+10G>A) c.650+10G>A (n.650+10G>A) c.445-7022G>A (n.445-7022G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |