Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44153479_44153480delCA2682576838GCKc.*44-17_*44-16del (n.*44-17_*44-16del)
c.46-17_46-16del (n.46-17_46-16del)
n.532-17_532-16del
c.49-17_49-16del (n.49-17_49-16del)
c.43-17_43-16del (n.43-17_43-16del)
n.481-17_481-16del
gnomAD v4
7g.44153480A=CA1703637598GCKc.*44-17T= (n.*44-17T=)
c.46-17T= (n.46-17T=)
n.532-17T=
c.49-17T= (n.49-17T=)
c.43-17T= (n.43-17T=)
n.481-17T=
7g.44153480A>GCA2775231731GCKc.*44-17T>C (n.*44-17T>C)
c.46-17T>C (n.46-17T>C)
n.532-17T>C
c.49-17T>C (n.49-17T>C)
c.43-17T>C (n.43-17T>C)
n.481-17T>C
7g.44153480A>TCA574226477GCKc.*44-17T>A (n.*44-17T>A)
c.46-17T>A (n.46-17T>A)
n.532-17T>A
c.49-17T>A (n.49-17T>A)
c.43-17T>A (n.43-17T>A)
n.481-17T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153481T>GCA1100761841GCKc.*44-18A>C (n.*44-18A>C)
c.46-18A>C (n.46-18A>C)
n.532-18A>C
c.49-18A>C (n.49-18A>C)
c.43-18A>C (n.43-18A>C)
n.481-18A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153481T=CA1703637599GCKc.*44-18A= (n.*44-18A=)
c.46-18A= (n.46-18A=)
n.532-18A=
c.49-18A= (n.49-18A=)
c.43-18A= (n.43-18A=)
n.481-18A=
7g.44153481_44153482insTGCA2682576840GCKc.*44-19_*44-18insCA (n.*44-19_*44-18insCA)
c.46-19_46-18insCA (n.46-19_46-18insCA)
n.532-19_532-18insCA
c.49-19_49-18insCA (n.49-19_49-18insCA)
c.43-19_43-18insCA (n.43-19_43-18insCA)
n.481-19_481-18insCA
gnomAD v4
7g.44153482G>ACA4239722GCKc.*44-19C>T (n.*44-19C>T)
c.46-19C>T (n.46-19C>T)
n.532-19C>T
c.49-19C>T (n.49-19C>T)
c.43-19C>T (n.43-19C>T)
n.481-19C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153482G=CA1703637600GCKc.*44-19C= (n.*44-19C=)
c.46-19C= (n.46-19C=)
n.532-19C=
c.49-19C= (n.49-19C=)
c.43-19C= (n.43-19C=)
n.481-19C=
7g.44153483G>ACA1703637602GCKc.*44-20C>T (n.*44-20C>T)
c.46-20C>T (n.46-20C>T)
n.532-20C>T
c.49-20C>T (n.49-20C>T)
c.43-20C>T (n.43-20C>T)
n.481-20C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.44153483G=CA1703637601GCKc.*44-20C= (n.*44-20C=)
c.46-20C= (n.46-20C=)
n.532-20C=
c.49-20C= (n.49-20C=)
c.43-20C= (n.43-20C=)
n.481-20C=
7g.44153483G>TCA2682576842GCKc.*44-20C>A (n.*44-20C>A)
c.46-20C>A (n.46-20C>A)
n.532-20C>A
c.49-20C>A (n.49-20C>A)
c.43-20C>A (n.43-20C>A)
n.481-20C>A
gnomAD v4
7g.44153484G>TCA2682576843GCKc.*44-21C>A (n.*44-21C>A)
c.46-21C>A (n.46-21C>A)
n.532-21C>A
c.49-21C>A (n.49-21C>A)
c.43-21C>A (n.43-21C>A)
n.481-21C>A
gnomAD v4
7g.44153485A>TCA2682576845GCKc.*44-22T>A (n.*44-22T>A)
c.46-22T>A (n.46-22T>A)
n.532-22T>A
c.49-22T>A (n.49-22T>A)
c.43-22T>A (n.43-22T>A)
n.481-22T>A
gnomAD v4
7g.44153486G>ACA1703637604GCKc.*44-23C>T (n.*44-23C>T)
c.46-23C>T (n.46-23C>T)
n.532-23C>T
c.49-23C>T (n.49-23C>T)
c.43-23C>T (n.43-23C>T)
n.481-23C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153486G=CA1703637603GCKc.*44-23C= (n.*44-23C=)
c.46-23C= (n.46-23C=)
n.532-23C=
c.49-23C= (n.49-23C=)
c.43-23C= (n.43-23C=)
n.481-23C=
7g.44153486G>TCA2682576847GCKc.*44-23C>A (n.*44-23C>A)
c.46-23C>A (n.46-23C>A)
n.532-23C>A
c.49-23C>A (n.49-23C>A)
c.43-23C>A (n.43-23C>A)
n.481-23C>A
gnomAD v4
7g.44153486_44153487insAAGCACCCCAACCACACCCCAAACACACCCAACA2775231734GCKc.*44-24_*44-23insTTGGGTGTGTTTGGGGTGTGGTTGGGGTGCTT (n.*44-24_*44-23insTTGGGTGTGTTTGGGGTGTGGTTGGGGTGCTT)
c.46-24_46-23insTTGGGTGTGTTTGGGGTGTGGTTGGGGTGCTT (n.46-24_46-23insTTGGGTGTGTTTGGGGTGTGGTTGGGGTGCTT)
n.532-24_532-23insTTGGGTGTGTTTGGGGTGTGGTTGGGGTGCTT
c.49-24_49-23insTTGGGTGTGTTTGGGGTGTGGTTGGGGTGCTT (n.49-24_49-23insTTGGGTGTGTTTGGGGTGTGGTTGGGGTGCTT)
c.43-24_43-23insTTGGGTGTGTTTGGGGTGTGGTTGGGGTGCTT (n.43-24_43-23insTTGGGTGTGTTTGGGGTGTGGTTGGGGTGCTT)
n.481-24_481-23insTTGGGTGTGTTTGGGGTGTGGTTGGGGTGCTT
7g.44153487C>ACA2682576848GCKc.*44-24G>T (n.*44-24G>T)
c.46-24G>T (n.46-24G>T)
n.532-24G>T
c.49-24G>T (n.49-24G>T)
c.43-24G>T (n.43-24G>T)
n.481-24G>T
gnomAD v4
7g.44153487C=CA1703637605GCKc.*44-24G= (n.*44-24G=)
c.46-24G= (n.46-24G=)
n.532-24G=
c.49-24G= (n.49-24G=)
c.43-24G= (n.43-24G=)
n.481-24G=
7g.44153487C>GCA1703637606GCKc.*44-24G>C (n.*44-24G>C)
c.46-24G>C (n.46-24G>C)
n.532-24G>C
c.49-24G>C (n.49-24G>C)
c.43-24G>C (n.43-24G>C)
n.481-24G>C
dbSNP
7g.44153487C>TCA2682576849GCKc.*44-24G>A (n.*44-24G>A)
c.46-24G>A (n.46-24G>A)
n.532-24G>A
c.49-24G>A (n.49-24G>A)
c.43-24G>A (n.43-24G>A)
n.481-24G>A
gnomAD v4
7g.44153488A>TCA2578878543GCKc.*44-25T>A (n.*44-25T>A)
c.46-25T>A (n.46-25T>A)
n.532-25T>A
c.49-25T>A (n.49-25T>A)
c.43-25T>A (n.43-25T>A)
n.481-25T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153489G>ACA4239723GCKc.*44-26C>T (n.*44-26C>T)
c.46-26C>T (n.46-26C>T)
n.532-26C>T
c.49-26C>T (n.49-26C>T)
c.43-26C>T (n.43-26C>T)
n.481-26C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44153489G=CA1703637607GCKc.*44-26C= (n.*44-26C=)
c.46-26C= (n.46-26C=)
n.532-26C=
c.49-26C= (n.49-26C=)
c.43-26C= (n.43-26C=)
n.481-26C=
7g.44153489G>TCA1100761844GCKc.*44-26C>A (n.*44-26C>A)
c.46-26C>A (n.46-26C>A)
n.532-26C>A
c.49-26C>A (n.49-26C>A)
c.43-26C>A (n.43-26C>A)
n.481-26C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153490T>GCA2682576853GCKc.*44-27A>C (n.*44-27A>C)
c.46-27A>C (n.46-27A>C)
n.532-27A>C
c.49-27A>C (n.49-27A>C)
c.43-27A>C (n.43-27A>C)
n.481-27A>C
gnomAD v4
7g.44153491C>ACA1100761846GCKc.*44-28G>T (n.*44-28G>T)
c.46-28G>T (n.46-28G>T)
n.532-28G>T
c.49-28G>T (n.49-28G>T)
c.43-28G>T (n.43-28G>T)
n.481-28G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153491C=CA1703637608GCKc.*44-28G= (n.*44-28G=)
c.46-28G= (n.46-28G=)
n.532-28G=
c.49-28G= (n.49-28G=)
c.43-28G= (n.43-28G=)
n.481-28G=
7g.44153491C>GCA2578878544GCKc.*44-28G>C (n.*44-28G>C)
c.46-28G>C (n.46-28G>C)
n.532-28G>C
c.49-28G>C (n.49-28G>C)
c.43-28G>C (n.43-28G>C)
n.481-28G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153491C>TCA4239724GCKc.*44-28G>A (n.*44-28G>A)
c.46-28G>A (n.46-28G>A)
n.532-28G>A
c.49-28G>A (n.49-28G>A)
c.43-28G>A (n.43-28G>A)
n.481-28G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.44153491_44153492insTGTGCA2775231737GCKc.*44-29_*44-28insCACA (n.*44-29_*44-28insCACA)
c.46-29_46-28insCACA (n.46-29_46-28insCACA)
n.532-29_532-28insCACA
c.49-29_49-28insCACA (n.49-29_49-28insCACA)
c.43-29_43-28insCACA (n.43-29_43-28insCACA)
n.481-29_481-28insCACA
7g.44153492G>ACA4239725GCKc.*44-29C>T (n.*44-29C>T)
c.46-29C>T (n.46-29C>T)
n.532-29C>T
c.49-29C>T (n.49-29C>T)
c.43-29C>T (n.43-29C>T)
n.481-29C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44153492G=CA1703637609GCKc.*44-29C= (n.*44-29C=)
c.46-29C= (n.46-29C=)
n.532-29C=
c.49-29C= (n.49-29C=)
c.43-29C= (n.43-29C=)
n.481-29C=
7g.44153492G>TCA4239726GCKc.*44-29C>A (n.*44-29C>A)
c.46-29C>A (n.46-29C>A)
n.532-29C>A
c.49-29C>A (n.49-29C>A)
c.43-29C>A (n.43-29C>A)
n.481-29C>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.44153493G>CCA2682576864GCKc.*44-30C>G (n.*44-30C>G)
c.46-30C>G (n.46-30C>G)
n.532-30C>G
c.49-30C>G (n.49-30C>G)
c.43-30C>G (n.43-30C>G)
n.481-30C>G
gnomAD v4
7g.44153493G>TCA2682576865GCKc.*44-30C>A (n.*44-30C>A)
c.46-30C>A (n.46-30C>A)
n.532-30C>A
c.49-30C>A (n.49-30C>A)
c.43-30C>A (n.43-30C>A)
n.481-30C>A
gnomAD v4
7g.44153502_44153517delCA2682576866GCKc.*44-45_*44-30del (n.*44-45_*44-30del)
c.46-45_46-30del (n.46-45_46-30del)
n.532-45_532-30del
c.49-45_49-30del (n.49-45_49-30del)
c.43-45_43-30del (n.43-45_43-30del)
n.481-45_481-30del
gnomAD v4
7g.44153494G>ACA2682576869GCKc.*44-31C>T (n.*44-31C>T)
c.46-31C>T (n.46-31C>T)
n.532-31C>T
c.49-31C>T (n.49-31C>T)
c.43-31C>T (n.43-31C>T)
n.481-31C>T
gnomAD v4
7g.44153494G>CCA1703637611GCKc.*44-31C>G (n.*44-31C>G)
c.46-31C>G (n.46-31C>G)
n.532-31C>G
c.49-31C>G (n.49-31C>G)
c.43-31C>G (n.43-31C>G)
n.481-31C>G
dbSNP
7g.44153494G=CA1703637610GCKc.*44-31C= (n.*44-31C=)
c.46-31C= (n.46-31C=)
n.532-31C=
c.49-31C= (n.49-31C=)
c.43-31C= (n.43-31C=)
n.481-31C=
7g.44153495C>ACA574226479GCKc.*44-32G>T (n.*44-32G>T)
c.46-32G>T (n.46-32G>T)
n.532-32G>T
c.49-32G>T (n.49-32G>T)
c.43-32G>T (n.43-32G>T)
n.481-32G>T
dbSNP gnomAD v2
7g.44153495C=CA1703637612GCKc.*44-32G= (n.*44-32G=)
c.46-32G= (n.46-32G=)
n.532-32G=
c.49-32G= (n.49-32G=)
c.43-32G= (n.43-32G=)
n.481-32G=
7g.44153495C>GCA2682576872GCKc.*44-32G>C (n.*44-32G>C)
c.46-32G>C (n.46-32G>C)
n.532-32G>C
c.49-32G>C (n.49-32G>C)
c.43-32G>C (n.43-32G>C)
n.481-32G>C
gnomAD v4
7g.44153495C>TCA2578878545GCKc.*44-32G>A (n.*44-32G>A)
c.46-32G>A (n.46-32G>A)
n.532-32G>A
c.49-32G>A (n.49-32G>A)
c.43-32G>A (n.43-32G>A)
n.481-32G>A
gnomAD v4
7g.44153496T>CCA2682576873GCKc.*44-33A>G (n.*44-33A>G)
c.46-33A>G (n.46-33A>G)
n.532-33A>G
c.49-33A>G (n.49-33A>G)
c.43-33A>G (n.43-33A>G)
n.481-33A>G
gnomAD v4
7g.44153496T>GCA4239727GCKc.*44-33A>C (n.*44-33A>C)
c.46-33A>C (n.46-33A>C)
n.532-33A>C
c.49-33A>C (n.49-33A>C)
c.43-33A>C (n.43-33A>C)
n.481-33A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153496T=CA1703637613GCKc.*44-33A= (n.*44-33A=)
c.46-33A= (n.46-33A=)
n.532-33A=
c.49-33A= (n.49-33A=)
c.43-33A= (n.43-33A=)
n.481-33A=
7g.44153497G>ACA4239728GCKc.*44-34C>T (n.*44-34C>T)
c.46-34C>T (n.46-34C>T)
n.532-34C>T
c.49-34C>T (n.49-34C>T)
c.43-34C>T (n.43-34C>T)
n.481-34C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44153497G=CA1703637614GCKc.*44-34C= (n.*44-34C=)
c.46-34C= (n.46-34C=)
n.532-34C=
c.49-34C= (n.49-34C=)
c.43-34C= (n.43-34C=)
n.481-34C=
7g.44153497G>TCA2578878546GCKc.*44-34C>A (n.*44-34C>A)
c.46-34C>A (n.46-34C>A)
n.532-34C>A
c.49-34C>A (n.49-34C>A)
c.43-34C>A (n.43-34C>A)
n.481-34C>A
gnomAD v4
7g.44153500delCA2682576877GCKc.*44-34del (n.*44-34del)
c.46-34del (n.46-34del)
n.532-34del
c.49-34del (n.49-34del)
c.43-34del (n.43-34del)
n.481-34del
gnomAD v4
7g.44153497_44153498insACA4239729GCKc.*44-35_*44-34insT (n.*44-35_*44-34insT)
c.46-35_46-34insT (n.46-35_46-34insT)
n.532-35_532-34insT
c.49-35_49-34insT (n.49-35_49-34insT)
c.43-35_43-34insT (n.43-35_43-34insT)
n.481-35_481-34insT
dbSNP ExAC
7g.44153498G>ACA574226480GCKc.*44-35C>T (n.*44-35C>T)
c.46-35C>T (n.46-35C>T)
n.532-35C>T
c.49-35C>T (n.49-35C>T)
c.43-35C>T (n.43-35C>T)
n.481-35C>T
dbSNP gnomAD v2
7g.44153498G>CCA2682576884GCKc.*44-35C>G (n.*44-35C>G)
c.46-35C>G (n.46-35C>G)
n.532-35C>G
c.49-35C>G (n.49-35C>G)
c.43-35C>G (n.43-35C>G)
n.481-35C>G
gnomAD v4
7g.44153498G=CA1703637615GCKc.*44-35C= (n.*44-35C=)
c.46-35C= (n.46-35C=)
n.532-35C=
c.49-35C= (n.49-35C=)
c.43-35C= (n.43-35C=)
n.481-35C=
7g.44153499G>CCA2578878547GCKc.*44-36C>G (n.*44-36C>G)
c.46-36C>G (n.46-36C>G)
n.532-36C>G
c.49-36C>G (n.49-36C>G)
c.43-36C>G (n.43-36C>G)
n.481-36C>G
7g.44153499G=CA1703637616GCKc.*44-36C= (n.*44-36C=)
c.46-36C= (n.46-36C=)
n.532-36C=
c.49-36C= (n.49-36C=)
c.43-36C= (n.43-36C=)
n.481-36C=
7g.44153499G>TCA2500180148GCKc.*44-36C>A (n.*44-36C>A)
c.46-36C>A (n.46-36C>A)
n.532-36C>A
c.49-36C>A (n.49-36C>A)
c.43-36C>A (n.43-36C>A)
n.481-36C>A
7g.44153499_44153500insTCCCCACACCATCCCACTGCCTTGATTCACACCCAGCCCACACA4239730GCKc.*44-37_*44-36insTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA (n.*44-37_*44-36insTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA)
c.46-37_46-36insTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA (n.46-37_46-36insTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA)
n.532-37_532-36insTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA
c.49-37_49-36insTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA (n.49-37_49-36insTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA)
c.43-37_43-36insTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA (n.43-37_43-36insTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA)
n.481-37_481-36insTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA
dbSNP ExAC
7g.44153500G>ACA574226481GCKc.*44-37C>T (n.*44-37C>T)
c.46-37C>T (n.46-37C>T)
n.532-37C>T
c.49-37C>T (n.49-37C>T)
c.43-37C>T (n.43-37C>T)
n.481-37C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44153500G=CA1703637617GCKc.*44-37C= (n.*44-37C=)
c.46-37C= (n.46-37C=)
n.532-37C=
c.49-37C= (n.49-37C=)
c.43-37C= (n.43-37C=)
n.481-37C=
7g.44153500G>TCA2682576886GCKc.*44-37C>A (n.*44-37C>A)
c.46-37C>A (n.46-37C>A)
n.532-37C>A
c.49-37C>A (n.49-37C>A)
c.43-37C>A (n.43-37C>A)
n.481-37C>A
gnomAD v4
7g.44153500_44153501insTCCCCACACCATCCCACTGCCTTGATTCACACCCAGCCCACAGACCA574226482GCKc.*44-38_*44-37insGTCTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA (n.*44-38_*44-37insGTCTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA)
c.46-38_46-37insGTCTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA (n.46-38_46-37insGTCTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA)
n.532-38_532-37insGTCTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA
c.49-38_49-37insGTCTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA (n.49-38_49-37insGTCTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA)
c.43-38_43-37insGTCTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA (n.43-38_43-37insGTCTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA)
n.481-38_481-37insGTCTGTGGGCTGGGTGTGAATCAAGGCAGTGGGATGGTGTGGGGA
dbSNP gnomAD v2
7g.44153501A=CA1703637618GCKc.*44-38T= (n.*44-38T=)
c.46-38T= (n.46-38T=)
n.532-38T=
c.49-38T= (n.49-38T=)
c.43-38T= (n.43-38T=)
n.481-38T=
7g.44153501A>GCA1100761851GCKc.*44-38T>C (n.*44-38T>C)
c.46-38T>C (n.46-38T>C)
n.532-38T>C
c.49-38T>C (n.49-38T>C)
c.43-38T>C (n.43-38T>C)
n.481-38T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153501A>TCA1100761855GCKc.*44-38T>A (n.*44-38T>A)
c.46-38T>A (n.46-38T>A)
n.532-38T>A
c.49-38T>A (n.49-38T>A)
c.43-38T>A (n.43-38T>A)
n.481-38T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153502G>TCA2682576891GCKc.*44-39C>A (n.*44-39C>A)
c.46-39C>A (n.46-39C>A)
n.532-39C>A
c.49-39C>A (n.49-39C>A)
c.43-39C>A (n.43-39C>A)
n.481-39C>A
gnomAD v4
7g.44153502_44153503insCTGTGGGGGGGGGGTGCA2682576887GCKc.*44-39_*44-38insACCCCCCCCCCACAGC (n.*44-39_*44-38insACCCCCCCCCCACAGC)
c.46-39_46-38insACCCCCCCCCCACAGC (n.46-39_46-38insACCCCCCCCCCACAGC)
n.532-39_532-38insACCCCCCCCCCACAGC
c.49-39_49-38insACCCCCCCCCCACAGC (n.49-39_49-38insACCCCCCCCCCACAGC)
c.43-39_43-38insACCCCCCCCCCACAGC (n.43-39_43-38insACCCCCCCCCCACAGC)
n.481-39_481-38insACCCCCCCCCCACAGC
gnomAD v4
7g.44153506dupCA2775231738GCKc.*44-39dup (n.*44-39dup)
c.46-39dup (n.46-39dup)
n.532-39dup
c.49-39dup (n.49-39dup)
c.43-39dup (n.43-39dup)
n.481-39dup
7g.44153506delCA2682576889GCKc.*44-39del (n.*44-39del)
c.46-39del (n.46-39del)
n.532-39del
c.49-39del (n.49-39del)
c.43-39del (n.43-39del)
n.481-39del
gnomAD v4
7g.44153507_44153508insGGGGTGGGGGTCA2682576888GCKc.*44-39_*44-38insACCCCACCCCC (n.*44-39_*44-38insACCCCACCCCC)
c.46-39_46-38insACCCCACCCCC (n.46-39_46-38insACCCCACCCCC)
n.532-39_532-38insACCCCACCCCC
c.49-39_49-38insACCCCACCCCC (n.49-39_49-38insACCCCACCCCC)
c.43-39_43-38insACCCCACCCCC (n.43-39_43-38insACCCCACCCCC)
n.481-39_481-38insACCCCACCCCC
gnomAD v4
7g.44153503G>ACA838783919GCKc.*44-40C>T (n.*44-40C>T)
c.46-40C>T (n.46-40C>T)
n.532-40C>T
c.49-40C>T (n.49-40C>T)
c.43-40C>T (n.43-40C>T)
n.481-40C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153503G=CA1703637619GCKc.*44-40C= (n.*44-40C=)
c.46-40C= (n.46-40C=)
n.532-40C=
c.49-40C= (n.49-40C=)
c.43-40C= (n.43-40C=)
n.481-40C=
7g.44153503G>TCA2682576892GCKc.*44-40C>A (n.*44-40C>A)
c.46-40C>A (n.46-40C>A)
n.532-40C>A
c.49-40C>A (n.49-40C>A)
c.43-40C>A (n.43-40C>A)
n.481-40C>A
gnomAD v4
7g.44153504G>TCA2682576893GCKc.*44-41C>A (n.*44-41C>A)
c.46-41C>A (n.46-41C>A)
n.532-41C>A
c.49-41C>A (n.49-41C>A)
c.43-41C>A (n.43-41C>A)
n.481-41C>A
gnomAD v4
7g.44153505G>CCA574226484GCKc.*44-42C>G (n.*44-42C>G)
c.46-42C>G (n.46-42C>G)
n.532-42C>G
c.49-42C>G (n.49-42C>G)
c.43-42C>G (n.43-42C>G)
n.481-42C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153505G=CA1703637620GCKc.*44-42C= (n.*44-42C=)
c.46-42C= (n.46-42C=)
n.532-42C=
c.49-42C= (n.49-42C=)
c.43-42C= (n.43-42C=)
n.481-42C=
7g.44153505G>TCA574226483GCKc.*44-42C>A (n.*44-42C>A)
c.46-42C>A (n.46-42C>A)
n.532-42C>A
c.49-42C>A (n.49-42C>A)
c.43-42C>A (n.43-42C>A)
n.481-42C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44153506G>TCA2682576894GCKc.*44-43C>A (n.*44-43C>A)
c.46-43C>A (n.46-43C>A)
n.532-43C>A
c.49-43C>A (n.49-43C>A)
c.43-43C>A (n.43-43C>A)
n.481-43C>A
gnomAD v4
7g.44153508A=CA1703637621GCKc.*44-45T= (n.*44-45T=)
c.46-45T= (n.46-45T=)
n.532-45T=
c.49-45T= (n.49-45T=)
c.43-45T= (n.43-45T=)
n.481-45T=
7g.44153508A>GCA1703637622GCKc.*44-45T>C (n.*44-45T>C)
c.46-45T>C (n.46-45T>C)
n.532-45T>C
c.49-45T>C (n.49-45T>C)
c.43-45T>C (n.43-45T>C)
n.481-45T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.44153508A>TCA2578878548GCKc.*44-45T>A (n.*44-45T>A)
c.46-45T>A (n.46-45T>A)
n.532-45T>A
c.49-45T>A (n.49-45T>A)
c.43-45T>A (n.43-45T>A)
n.481-45T>A
gnomAD v4
7g.44153509G>ACA2682576900GCKc.*44-46C>T (n.*44-46C>T)
c.46-46C>T (n.46-46C>T)
n.532-46C>T
c.49-46C>T (n.49-46C>T)
c.43-46C>T (n.43-46C>T)
n.481-46C>T
gnomAD v4
7g.44153509G>TCA2682576898GCKc.*44-46C>A (n.*44-46C>A)
c.46-46C>A (n.46-46C>A)
n.532-46C>A
c.49-46C>A (n.49-46C>A)
c.43-46C>A (n.43-46C>A)
n.481-46C>A
gnomAD v4
7g.44153510G>ACA574226485GCKc.*44-47C>T (n.*44-47C>T)
c.46-47C>T (n.46-47C>T)
n.532-47C>T
c.49-47C>T (n.49-47C>T)
c.43-47C>T (n.43-47C>T)
n.481-47C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44153510G>CCA838783954GCKc.*44-47C>G (n.*44-47C>G)
c.46-47C>G (n.46-47C>G)
n.532-47C>G
c.49-47C>G (n.49-47C>G)
c.43-47C>G (n.43-47C>G)
n.481-47C>G
dbSNP gnomAD v4
7g.44153510G=CA1703637623GCKc.*44-47C= (n.*44-47C=)
c.46-47C= (n.46-47C=)
n.532-47C=
c.49-47C= (n.49-47C=)
c.43-47C= (n.43-47C=)
n.481-47C=
7g.44153510G>TCA574226486GCKc.*44-47C>A (n.*44-47C>A)
c.46-47C>A (n.46-47C>A)
n.532-47C>A
c.49-47C>A (n.49-47C>A)
c.43-47C>A (n.43-47C>A)
n.481-47C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153511C>ACA2682576908GCKc.*44-48G>T (n.*44-48G>T)
c.46-48G>T (n.46-48G>T)
n.532-48G>T
c.49-48G>T (n.49-48G>T)
c.43-48G>T (n.43-48G>T)
n.481-48G>T
gnomAD v4
7g.44153512T>GCA2578878549GCKc.*44-49A>C (n.*44-49A>C)
c.46-49A>C (n.46-49A>C)
n.532-49A>C
c.49-49A>C (n.49-49A>C)
c.43-49A>C (n.43-49A>C)
n.481-49A>C
gnomAD v4
7g.44153513G>ACA574226487GCKc.*44-50C>T (n.*44-50C>T)
c.46-50C>T (n.46-50C>T)
n.532-50C>T
c.49-50C>T (n.49-50C>T)
c.43-50C>T (n.43-50C>T)
n.481-50C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153513G=CA1703637624GCKc.*44-50C= (n.*44-50C=)
c.46-50C= (n.46-50C=)
n.532-50C=
c.49-50C= (n.49-50C=)
c.43-50C= (n.43-50C=)
n.481-50C=
7g.44153513G>TCA574226488GCKc.*44-50C>A (n.*44-50C>A)
c.46-50C>A (n.46-50C>A)
n.532-50C>A
c.49-50C>A (n.49-50C>A)
c.43-50C>A (n.43-50C>A)
n.481-50C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44153516delCA2578878550GCKc.*44-50del (n.*44-50del)
c.46-50del (n.46-50del)
n.532-50del
c.49-50del (n.49-50del)
c.43-50del (n.43-50del)
n.481-50del
gnomAD v4
7g.44153514G>TCA2682576920GCKc.*44-51C>A (n.*44-51C>A)
c.46-51C>A (n.46-51C>A)
n.532-51C>A
c.49-51C>A (n.49-51C>A)
c.43-51C>A (n.43-51C>A)
n.481-51C>A
gnomAD v4
7g.44153515G>ACA574226489GCKc.*44-52C>T (n.*44-52C>T)
c.46-52C>T (n.46-52C>T)
n.532-52C>T
c.49-52C>T (n.49-52C>T)
c.43-52C>T (n.43-52C>T)
n.481-52C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153515G=CA1703637625GCKc.*44-52C= (n.*44-52C=)
c.46-52C= (n.46-52C=)
n.532-52C=
c.49-52C= (n.49-52C=)
c.43-52C= (n.43-52C=)
n.481-52C=
7g.44153515G>TCA2578878551GCKc.*44-52C>A (n.*44-52C>A)
c.46-52C>A (n.46-52C>A)
n.532-52C>A
c.49-52C>A (n.49-52C>A)
c.43-52C>A (n.43-52C>A)
n.481-52C>A
7g.44153516G>ACA2682576922GCKc.*44-53C>T (n.*44-53C>T)
c.46-53C>T (n.46-53C>T)
n.532-53C>T
c.49-53C>T (n.49-53C>T)
c.43-53C>T (n.43-53C>T)
n.481-53C>T
gnomAD v4
7g.44153516G>TCA2682576923GCKc.*44-53C>A (n.*44-53C>A)
c.46-53C>A (n.46-53C>A)
n.532-53C>A
c.49-53C>A (n.49-53C>A)
c.43-53C>A (n.43-53C>A)
n.481-53C>A
gnomAD v4
7g.44153517A>CCA1100761862GCKc.*44-54T>G (n.*44-54T>G)
c.46-54T>G (n.46-54T>G)
n.532-54T>G
c.49-54T>G (n.49-54T>G)
c.43-54T>G (n.43-54T>G)
n.481-54T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153518C=CA1703637626GCKc.*44-55G= (n.*44-55G=)
c.46-55G= (n.46-55G=)
n.532-55G=
c.49-55G= (n.49-55G=)
c.43-55G= (n.43-55G=)
n.481-55G=
7g.44153518C>TCA157920121GCKc.*44-55G>A (n.*44-55G>A)
c.46-55G>A (n.46-55G>A)
n.532-55G>A
c.49-55G>A (n.49-55G>A)
c.43-55G>A (n.43-55G>A)
n.481-55G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.44153519C>ACA1703637628GCKc.*44-56G>T (n.*44-56G>T)
c.46-56G>T (n.46-56G>T)
n.532-56G>T
c.49-56G>T (n.49-56G>T)
c.43-56G>T (n.43-56G>T)
n.481-56G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.44153519C=CA1703637627GCKc.*44-56G= (n.*44-56G=)
c.46-56G= (n.46-56G=)
n.532-56G=
c.49-56G= (n.49-56G=)
c.43-56G= (n.43-56G=)
n.481-56G=
7g.44153519C>TCA838783988GCKc.*44-56G>A (n.*44-56G>A)
c.46-56G>A (n.46-56G>A)
n.532-56G>A
c.49-56G>A (n.49-56G>A)
c.43-56G>A (n.43-56G>A)
n.481-56G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153520T>CCA1703637630GCKc.*44-57A>G (n.*44-57A>G)
c.46-57A>G (n.46-57A>G)
n.532-57A>G
c.49-57A>G (n.49-57A>G)
c.43-57A>G (n.43-57A>G)
n.481-57A>G
dbSNP
7g.44153520T=CA1703637629GCKc.*44-57A= (n.*44-57A=)
c.46-57A= (n.46-57A=)
n.532-57A=
c.49-57A= (n.49-57A=)
c.43-57A= (n.43-57A=)
n.481-57A=
7g.44153521C>TCA2682576925GCKc.*44-58G>A (n.*44-58G>A)
c.46-58G>A (n.46-58G>A)
n.532-58G>A
c.49-58G>A (n.49-58G>A)
c.43-58G>A (n.43-58G>A)
n.481-58G>A
gnomAD v4
7g.44153522A>TCA2682576926GCKc.*44-59T>A (n.*44-59T>A)
c.46-59T>A (n.46-59T>A)
n.532-59T>A
c.49-59T>A (n.49-59T>A)
c.43-59T>A (n.43-59T>A)
n.481-59T>A
gnomAD v4
7g.44153523G>TCA2682576927GCKc.*44-60C>A (n.*44-60C>A)
c.46-60C>A (n.46-60C>A)
n.532-60C>A
c.49-60C>A (n.49-60C>A)
c.43-60C>A (n.43-60C>A)
n.481-60C>A
gnomAD v4
7g.44153524G>CCA1703637632GCKc.*44-61C>G (n.*44-61C>G)
c.46-61C>G (n.46-61C>G)
n.532-61C>G
c.49-61C>G (n.49-61C>G)
c.43-61C>G (n.43-61C>G)
n.481-61C>G
dbSNP
7g.44153524G=CA1703637631GCKc.*44-61C= (n.*44-61C=)
c.46-61C= (n.46-61C=)
n.532-61C=
c.49-61C= (n.49-61C=)
c.43-61C= (n.43-61C=)
n.481-61C=
7g.44153525G>ACA2682576930GCKc.*44-62C>T (n.*44-62C>T)
c.46-62C>T (n.46-62C>T)
n.532-62C>T
c.49-62C>T (n.49-62C>T)
c.43-62C>T (n.43-62C>T)
n.481-62C>T
gnomAD v4
7g.44153525G=CA1703637633GCKc.*44-62C= (n.*44-62C=)
c.46-62C= (n.46-62C=)
n.532-62C=
c.49-62C= (n.49-62C=)
c.43-62C= (n.43-62C=)
n.481-62C=
7g.44153525G>TCA157920122GCKc.*44-62C>A (n.*44-62C>A)
c.46-62C>A (n.46-62C>A)
n.532-62C>A
c.49-62C>A (n.49-62C>A)
c.43-62C>A (n.43-62C>A)
n.481-62C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153526T>ACA1703637635GCKc.*44-63A>T (n.*44-63A>T)
c.46-63A>T (n.46-63A>T)
n.532-63A>T
c.49-63A>T (n.49-63A>T)
c.43-63A>T (n.43-63A>T)
n.481-63A>T
dbSNP gnomAD v4
7g.44153526T>GCA2714273612GCKc.*44-63A>C (n.*44-63A>C)
c.46-63A>C (n.46-63A>C)
n.532-63A>C
c.49-63A>C (n.49-63A>C)
c.43-63A>C (n.43-63A>C)
n.481-63A>C
dbSNP
7g.44153526T=CA1703637634GCKc.*44-63A= (n.*44-63A=)
c.46-63A= (n.46-63A=)
n.532-63A=
c.49-63A= (n.49-63A=)
c.43-63A= (n.43-63A=)
n.481-63A=
7g.44153527G>ACA157920124GCKc.*44-64C>T (n.*44-64C>T)
c.46-64C>T (n.46-64C>T)
n.532-64C>T
c.49-64C>T (n.49-64C>T)
c.43-64C>T (n.43-64C>T)
n.481-64C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153527G>CCA157920134GCKc.*44-64C>G (n.*44-64C>G)
c.46-64C>G (n.46-64C>G)
n.532-64C>G
c.49-64C>G (n.49-64C>G)
c.43-64C>G (n.43-64C>G)
n.481-64C>G
dbSNP gnomAD v4
7g.44153527G=CA1703637636GCKc.*44-64C= (n.*44-64C=)
c.46-64C= (n.46-64C=)
n.532-64C=
c.49-64C= (n.49-64C=)
c.43-64C= (n.43-64C=)
n.481-64C=
7g.44153527G>TCA2682576936GCKc.*44-64C>A (n.*44-64C>A)
c.46-64C>A (n.46-64C>A)
n.532-64C>A
c.49-64C>A (n.49-64C>A)
c.43-64C>A (n.43-64C>A)
n.481-64C>A
gnomAD v4
7g.44153528G>ACA2682576937GCKc.*44-65C>T (n.*44-65C>T)
c.46-65C>T (n.46-65C>T)
n.532-65C>T
c.49-65C>T (n.49-65C>T)
c.43-65C>T (n.43-65C>T)
n.481-65C>T
gnomAD v4
7g.44153528G>TCA2682576938GCKc.*44-65C>A (n.*44-65C>A)
c.46-65C>A (n.46-65C>A)
n.532-65C>A
c.49-65C>A (n.49-65C>A)
c.43-65C>A (n.43-65C>A)
n.481-65C>A
gnomAD v4
7g.44153529G>ACA2556640287GCKc.*44-66C>T (n.*44-66C>T)
c.46-66C>T (n.46-66C>T)
n.532-66C>T
c.49-66C>T (n.49-66C>T)
c.43-66C>T (n.43-66C>T)
n.481-66C>T
7g.44153529_44153531delCA2775231743GCKc.*44-68_*44-66del (n.*44-68_*44-66del)
c.46-68_46-66del (n.46-68_46-66del)
n.532-68_532-66del
c.49-68_49-66del (n.49-68_49-66del)
c.43-68_43-66del (n.43-68_43-66del)
n.481-68_481-66del
7g.44153530G>ACA2578878552GCKc.*44-67C>T (n.*44-67C>T)
c.46-67C>T (n.46-67C>T)
n.532-67C>T
c.49-67C>T (n.49-67C>T)
c.43-67C>T (n.43-67C>T)
n.481-67C>T
gnomAD v4
7g.44153530G>TCA2682576939GCKc.*44-67C>A (n.*44-67C>A)
c.46-67C>A (n.46-67C>A)
n.532-67C>A
c.49-67C>A (n.49-67C>A)
c.43-67C>A (n.43-67C>A)
n.481-67C>A
gnomAD v4
7g.44153531C>ACA2682576940GCKc.*44-68G>T (n.*44-68G>T)
c.46-68G>T (n.46-68G>T)
n.532-68G>T
c.49-68G>T (n.49-68G>T)
c.43-68G>T (n.43-68G>T)
n.481-68G>T
gnomAD v4
7g.44153531C>GCA2578878553GCKc.*44-68G>C (n.*44-68G>C)
c.46-68G>C (n.46-68G>C)
n.532-68G>C
c.49-68G>C (n.49-68G>C)
c.43-68G>C (n.43-68G>C)
n.481-68G>C
7g.44153531C>TCA2682576941GCKc.*44-68G>A (n.*44-68G>A)
c.46-68G>A (n.46-68G>A)
n.532-68G>A
c.49-68G>A (n.49-68G>A)
c.43-68G>A (n.43-68G>A)
n.481-68G>A
gnomAD v4
7g.44153532T>ACA2775231745GCKc.*44-69A>T (n.*44-69A>T)
c.46-69A>T (n.46-69A>T)
n.532-69A>T
c.49-69A>T (n.49-69A>T)
c.43-69A>T (n.43-69A>T)
n.481-69A>T
7g.44153532T>CCA157920137GCKc.*44-69A>G (n.*44-69A>G)
c.46-69A>G (n.46-69A>G)
n.532-69A>G
c.49-69A>G (n.49-69A>G)
c.43-69A>G (n.43-69A>G)
n.481-69A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153532T=CA1703637637GCKc.*44-69A= (n.*44-69A=)
c.46-69A= (n.46-69A=)
n.532-69A=
c.49-69A= (n.49-69A=)
c.43-69A= (n.43-69A=)
n.481-69A=
7g.44153533G>ACA2682576943GCKc.*44-70C>T (n.*44-70C>T)
c.46-70C>T (n.46-70C>T)
n.532-70C>T
c.49-70C>T (n.49-70C>T)
c.43-70C>T (n.43-70C>T)
n.481-70C>T
gnomAD v4
7g.44153533G>TCA2682576942GCKc.*44-70C>A (n.*44-70C>A)
c.46-70C>A (n.46-70C>A)
n.532-70C>A
c.49-70C>A (n.49-70C>A)
c.43-70C>A (n.43-70C>A)
n.481-70C>A
gnomAD v4
7g.44153535C>ACA2578878554GCKc.*44-72G>T (n.*44-72G>T)
c.46-72G>T (n.46-72G>T)
n.532-72G>T
c.49-72G>T (n.49-72G>T)
c.43-72G>T (n.43-72G>T)
n.481-72G>T
7g.44153535C=CA1703637638GCKc.*44-72G= (n.*44-72G=)
c.46-72G= (n.46-72G=)
n.532-72G=
c.49-72G= (n.49-72G=)
c.43-72G= (n.43-72G=)
n.481-72G=
7g.44153535C>TCA1703637639GCKc.*44-72G>A (n.*44-72G>A)
c.46-72G>A (n.46-72G>A)
n.532-72G>A
c.49-72G>A (n.49-72G>A)
c.43-72G>A (n.43-72G>A)
n.481-72G>A
dbSNP
7g.44153537C>TCA2682576944GCKc.*44-74G>A (n.*44-74G>A)
c.46-74G>A (n.46-74G>A)
n.532-74G>A
c.49-74G>A (n.49-74G>A)
c.43-74G>A (n.43-74G>A)
n.481-74G>A
gnomAD v4
7g.44153538C>ACA574226490GCKc.*44-75G>T (n.*44-75G>T)
c.46-75G>T (n.46-75G>T)
n.532-75G>T
c.49-75G>T (n.49-75G>T)
c.43-75G>T (n.43-75G>T)
n.481-75G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153538C=CA1703637640GCKc.*44-75G= (n.*44-75G=)
c.46-75G= (n.46-75G=)
n.532-75G=
c.49-75G= (n.49-75G=)
c.43-75G= (n.43-75G=)
n.481-75G=
7g.44153538C>TCA2682576945GCKc.*44-75G>A (n.*44-75G>A)
c.46-75G>A (n.46-75G>A)
n.532-75G>A
c.49-75G>A (n.49-75G>A)
c.43-75G>A (n.43-75G>A)
n.481-75G>A
gnomAD v4
7g.44153539A>GCA2682576946GCKc.*44-76T>C (n.*44-76T>C)
c.46-76T>C (n.46-76T>C)
n.532-76T>C
c.49-76T>C (n.49-76T>C)
c.43-76T>C (n.43-76T>C)
n.481-76T>C
gnomAD v4
7g.44153540G>ACA2682576947GCKc.*44-77C>T (n.*44-77C>T)
c.46-77C>T (n.46-77C>T)
n.532-77C>T
c.49-77C>T (n.49-77C>T)
c.43-77C>T (n.43-77C>T)
n.481-77C>T
gnomAD v4
7g.44153540G>TCA2682576948GCKc.*44-77C>A (n.*44-77C>A)
c.46-77C>A (n.46-77C>A)
n.532-77C>A
c.49-77C>A (n.49-77C>A)
c.43-77C>A (n.43-77C>A)
n.481-77C>A
gnomAD v4
7g.44153541G>ACA838783997GCKc.*44-78C>T (n.*44-78C>T)
c.46-78C>T (n.46-78C>T)
n.532-78C>T
c.49-78C>T (n.49-78C>T)
c.43-78C>T (n.43-78C>T)
n.481-78C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153541G=CA1703637641GCKc.*44-78C= (n.*44-78C=)
c.46-78C= (n.46-78C=)
n.532-78C=
c.49-78C= (n.49-78C=)
c.43-78C= (n.43-78C=)
n.481-78C=
7g.44153541_44153542delinsGCCA1703637642GCKc.*44-79_*44-78delinsGC (n.*44-79_*44-78delinsGC)
c.46-79_46-78delinsGC (n.46-79_46-78delinsGC)
n.532-79_532-78delinsGC
c.49-79_49-78delinsGC (n.49-79_49-78delinsGC)
c.43-79_43-78delinsGC (n.43-79_43-78delinsGC)
n.481-79_481-78delinsGC
7g.44153542delCA838783998GCKc.*44-79del (n.*44-79del)
c.46-79del (n.46-79del)
n.532-79del
c.49-79del (n.49-79del)
c.43-79del (n.43-79del)
n.481-79del
dbSNP
7g.44153542C>ACA2682576950GCKc.*44-79G>T (n.*44-79G>T)
c.46-79G>T (n.46-79G>T)
n.532-79G>T
c.49-79G>T (n.49-79G>T)
c.43-79G>T (n.43-79G>T)
n.481-79G>T
gnomAD v4
7g.44153543A=CA1703637643GCKc.*44-80T= (n.*44-80T=)
c.46-80T= (n.46-80T=)
n.532-80T=
c.49-80T= (n.49-80T=)
c.43-80T= (n.43-80T=)
n.481-80T=
7g.44153543A>GCA1703637644GCKc.*44-80T>C (n.*44-80T>C)
c.46-80T>C (n.46-80T>C)
n.532-80T>C
c.49-80T>C (n.49-80T>C)
c.43-80T>C (n.43-80T>C)
n.481-80T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153544T>ACA2578878555GCKc.*44-81A>T (n.*44-81A>T)
c.46-81A>T (n.46-81A>T)
n.532-81A>T
c.49-81A>T (n.49-81A>T)
c.43-81A>T (n.43-81A>T)
n.481-81A>T
7g.44153544T>CCA2682576951GCKc.*44-81A>G (n.*44-81A>G)
c.46-81A>G (n.46-81A>G)
n.532-81A>G
c.49-81A>G (n.49-81A>G)
c.43-81A>G (n.43-81A>G)
n.481-81A>G
gnomAD v4
7g.44153546T>CCA2682576952GCKc.*44-83A>G (n.*44-83A>G)
c.46-83A>G (n.46-83A>G)
n.532-83A>G
c.49-83A>G (n.49-83A>G)
c.43-83A>G (n.43-83A>G)
n.481-83A>G
gnomAD v4
7g.44153547G>ACA2578878556GCKc.*44-84C>T (n.*44-84C>T)
c.46-84C>T (n.46-84C>T)
n.532-84C>T
c.49-84C>T (n.49-84C>T)
c.43-84C>T (n.43-84C>T)
n.481-84C>T
gnomAD v4
7g.44153547G>TCA2578878557GCKc.*44-84C>A (n.*44-84C>A)
c.46-84C>A (n.46-84C>A)
n.532-84C>A
c.49-84C>A (n.49-84C>A)
c.43-84C>A (n.43-84C>A)
n.481-84C>A
gnomAD v4
7g.44153548C>ACA2682576953GCKc.*44-85G>T (n.*44-85G>T)
c.46-85G>T (n.46-85G>T)
n.532-85G>T
c.49-85G>T (n.49-85G>T)
c.43-85G>T (n.43-85G>T)
n.481-85G>T
gnomAD v4
7g.44153548C=CA1703637645GCKc.*44-85G= (n.*44-85G=)
c.46-85G= (n.46-85G=)
n.532-85G=
c.49-85G= (n.49-85G=)
c.43-85G= (n.43-85G=)
n.481-85G=
7g.44153548C>TCA838783999GCKc.*44-85G>A (n.*44-85G>A)
c.46-85G>A (n.46-85G>A)
n.532-85G>A
c.49-85G>A (n.49-85G>A)
c.43-85G>A (n.43-85G>A)
n.481-85G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.44153549A>CCA2682576954GCKc.*44-86T>G (n.*44-86T>G)
c.46-86T>G (n.46-86T>G)
n.532-86T>G
c.49-86T>G (n.49-86T>G)
c.43-86T>G (n.43-86T>G)
n.481-86T>G
gnomAD v4
7g.44153550C>ACA2682576955GCKc.*44-87G>T (n.*44-87G>T)
c.46-87G>T (n.46-87G>T)
n.532-87G>T
c.49-87G>T (n.49-87G>T)
c.43-87G>T (n.43-87G>T)
n.481-87G>T
gnomAD v4
7g.44153550C>TCA2682576957GCKc.*44-87G>A (n.*44-87G>A)
c.46-87G>A (n.46-87G>A)
n.532-87G>A
c.49-87G>A (n.49-87G>A)
c.43-87G>A (n.43-87G>A)
n.481-87G>A
gnomAD v4
7g.44153551A=CA1703637646GCKc.*44-88T= (n.*44-88T=)
c.46-88T= (n.46-88T=)
n.532-88T=
c.49-88T= (n.49-88T=)
c.43-88T= (n.43-88T=)
n.481-88T=
7g.44153551A>GCA2682576958GCKc.*44-88T>C (n.*44-88T>C)
c.46-88T>C (n.46-88T>C)
n.532-88T>C
c.49-88T>C (n.49-88T>C)
c.43-88T>C (n.43-88T>C)
n.481-88T>C
gnomAD v4
7g.44153551A>TCA1703637647GCKc.*44-88T>A (n.*44-88T>A)
c.46-88T>A (n.46-88T>A)
n.532-88T>A
c.49-88T>A (n.49-88T>A)
c.43-88T>A (n.43-88T>A)
n.481-88T>A
dbSNP gnomAD v4
7g.44153552C>ACA2682576960GCKc.*44-89G>T (n.*44-89G>T)
c.46-89G>T (n.46-89G>T)
n.532-89G>T
c.49-89G>T (n.49-89G>T)
c.43-89G>T (n.43-89G>T)
n.481-89G>T
gnomAD v4
7g.44153552C=CA1703637648GCKc.*44-89G= (n.*44-89G=)
c.46-89G= (n.46-89G=)
n.532-89G=
c.49-89G= (n.49-89G=)
c.43-89G= (n.43-89G=)
n.481-89G=
7g.44153552C>GCA1100761869GCKc.*44-89G>C (n.*44-89G>C)
c.46-89G>C (n.46-89G>C)
n.532-89G>C
c.49-89G>C (n.49-89G>C)
c.43-89G>C (n.43-89G>C)
n.481-89G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153552C>TCA2682576962GCKc.*44-89G>A (n.*44-89G>A)
c.46-89G>A (n.46-89G>A)
n.532-89G>A
c.49-89G>A (n.49-89G>A)
c.43-89G>A (n.43-89G>A)
n.481-89G>A
gnomAD v4
7g.44153553C>ACA2682576963GCKc.*44-90G>T (n.*44-90G>T)
c.46-90G>T (n.46-90G>T)
n.532-90G>T
c.49-90G>T (n.49-90G>T)
c.43-90G>T (n.43-90G>T)
n.481-90G>T
gnomAD v4
7g.44153553C=CA1703637649GCKc.*44-90G= (n.*44-90G=)
c.46-90G= (n.46-90G=)
n.532-90G=
c.49-90G= (n.49-90G=)
c.43-90G= (n.43-90G=)
n.481-90G=
7g.44153553C>GCA2682576965GCKc.*44-90G>C (n.*44-90G>C)
c.46-90G>C (n.46-90G>C)
n.532-90G>C
c.49-90G>C (n.49-90G>C)
c.43-90G>C (n.43-90G>C)
n.481-90G>C
gnomAD v4
7g.44153553C>TCA157920141GCKc.*44-90G>A (n.*44-90G>A)
c.46-90G>A (n.46-90G>A)
n.532-90G>A
c.49-90G>A (n.49-90G>A)
c.43-90G>A (n.43-90G>A)
n.481-90G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153554G>ACA157920162GCKc.*44-91C>T (n.*44-91C>T)
c.46-91C>T (n.46-91C>T)
n.532-91C>T
c.49-91C>T (n.49-91C>T)
c.43-91C>T (n.43-91C>T)
n.481-91C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.44153554G=CA1703637650GCKc.*44-91C= (n.*44-91C=)
c.46-91C= (n.46-91C=)
n.532-91C=
c.49-91C= (n.49-91C=)
c.43-91C= (n.43-91C=)
n.481-91C=
7g.44153554G>TCA2682576969GCKc.*44-91C>A (n.*44-91C>A)
c.46-91C>A (n.46-91C>A)
n.532-91C>A
c.49-91C>A (n.49-91C>A)
c.43-91C>A (n.43-91C>A)
n.481-91C>A
gnomAD v4
7g.44153555A>GCA2682576971GCKc.*44-92T>C (n.*44-92T>C)
c.46-92T>C (n.46-92T>C)
n.532-92T>C
c.49-92T>C (n.49-92T>C)
c.43-92T>C (n.43-92T>C)
n.481-92T>C
gnomAD v4
7g.44153556G>ACA2682576972GCKc.*44-93C>T (n.*44-93C>T)
c.46-93C>T (n.46-93C>T)
n.532-93C>T
c.49-93C>T (n.49-93C>T)
c.43-93C>T (n.43-93C>T)
n.481-93C>T
gnomAD v4
7g.44153557G>ACA838784002GCKc.*44-94C>T (n.*44-94C>T)
c.46-94C>T (n.46-94C>T)
n.532-94C>T
c.49-94C>T (n.49-94C>T)
c.43-94C>T (n.43-94C>T)
n.481-94C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.44153557G=CA1703637651GCKc.*44-94C= (n.*44-94C=)
c.46-94C= (n.46-94C=)
n.532-94C=
c.49-94C= (n.49-94C=)
c.43-94C= (n.43-94C=)
n.481-94C=
7g.44153557G>TCA2682576976GCKc.*44-94C>A (n.*44-94C>A)
c.46-94C>A (n.46-94C>A)
n.532-94C>A
c.49-94C>A (n.49-94C>A)
c.43-94C>A (n.43-94C>A)
n.481-94C>A
gnomAD v4
7g.44153558G>ACA2682576977GCKc.*44-95C>T (n.*44-95C>T)
c.46-95C>T (n.46-95C>T)
n.532-95C>T
c.49-95C>T (n.49-95C>T)
c.43-95C>T (n.43-95C>T)
n.481-95C>T
gnomAD v4
7g.44153558G>CCA574226491GCKc.*44-95C>G (n.*44-95C>G)
c.46-95C>G (n.46-95C>G)
n.532-95C>G
c.49-95C>G (n.49-95C>G)
c.43-95C>G (n.43-95C>G)
n.481-95C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153558G=CA1703637652GCKc.*44-95C= (n.*44-95C=)
c.46-95C= (n.46-95C=)
n.532-95C=
c.49-95C= (n.49-95C=)
c.43-95C= (n.43-95C=)
n.481-95C=
7g.44153558G>TCA2578878558GCKc.*44-95C>A (n.*44-95C>A)
c.46-95C>A (n.46-95C>A)
n.532-95C>A
c.49-95C>A (n.49-95C>A)
c.43-95C>A (n.43-95C>A)
n.481-95C>A
gnomAD v4
7g.44153559C>ACA2682576980GCKc.*44-96G>T (n.*44-96G>T)
c.46-96G>T (n.46-96G>T)
n.532-96G>T
c.49-96G>T (n.49-96G>T)
c.43-96G>T (n.43-96G>T)
n.481-96G>T
gnomAD v4
7g.44153559C=CA1703637654GCKc.*44-96G= (n.*44-96G=)
c.46-96G= (n.46-96G=)
n.532-96G=
c.49-96G= (n.49-96G=)
c.43-96G= (n.43-96G=)
n.481-96G=
7g.44153559C>TCA1703637653GCKc.*44-96G>A (n.*44-96G>A)
c.46-96G>A (n.46-96G>A)
n.532-96G>A
c.49-96G>A (n.49-96G>A)
c.43-96G>A (n.43-96G>A)
n.481-96G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.44153560C>ACA2578878559GCKc.*44-97G>T (n.*44-97G>T)
c.46-97G>T (n.46-97G>T)
n.532-97G>T
c.49-97G>T (n.49-97G>T)
c.43-97G>T (n.43-97G>T)
n.481-97G>T
gnomAD v4
7g.44153560C=CA1703637655GCKc.*44-97G= (n.*44-97G=)
c.46-97G= (n.46-97G=)
n.532-97G=
c.49-97G= (n.49-97G=)
c.43-97G= (n.43-97G=)
n.481-97G=
7g.44153560C>GCA1100761871GCKc.*44-97G>C (n.*44-97G>C)
c.46-97G>C (n.46-97G>C)
n.532-97G>C
c.49-97G>C (n.49-97G>C)
c.43-97G>C (n.43-97G>C)
n.481-97G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153561T>ACA2682576981GCKc.*44-98A>T (n.*44-98A>T)
c.46-98A>T (n.46-98A>T)
n.532-98A>T
c.49-98A>T (n.49-98A>T)
c.43-98A>T (n.43-98A>T)
n.481-98A>T
gnomAD v4
7g.44153561T>CCA2682576982GCKc.*44-98A>G (n.*44-98A>G)
c.46-98A>G (n.46-98A>G)
n.532-98A>G
c.49-98A>G (n.49-98A>G)
c.43-98A>G (n.43-98A>G)
n.481-98A>G
gnomAD v4
7g.44153562C>ACA2682576983GCKc.*44-99G>T (n.*44-99G>T)
c.46-99G>T (n.46-99G>T)
n.532-99G>T
c.49-99G>T (n.49-99G>T)
c.43-99G>T (n.43-99G>T)
n.481-99G>T
gnomAD v4
7g.44153562C=CA1703637656GCKc.*44-99G= (n.*44-99G=)
c.46-99G= (n.46-99G=)
n.532-99G=
c.49-99G= (n.49-99G=)
c.43-99G= (n.43-99G=)
n.481-99G=
7g.44153562C>TCA574226492GCKc.*44-99G>A (n.*44-99G>A)
c.46-99G>A (n.46-99G>A)
n.532-99G>A
c.49-99G>A (n.49-99G>A)
c.43-99G>A (n.43-99G>A)
n.481-99G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153563A=CA1703637657GCKc.*44-100T= (n.*44-100T=)
c.46-100T= (n.46-100T=)
n.532-100T=
c.49-100T= (n.49-100T=)
c.43-100T= (n.43-100T=)
n.481-100T=
7g.44153563A>CCA2682576984GCKc.*44-100T>G (n.*44-100T>G)
c.46-100T>G (n.46-100T>G)
n.532-100T>G
c.49-100T>G (n.49-100T>G)
c.43-100T>G (n.43-100T>G)
n.481-100T>G
gnomAD v4
7g.44153563A>GCA574226493GCKc.*44-100T>C (n.*44-100T>C)
c.46-100T>C (n.46-100T>C)
n.532-100T>C
c.49-100T>C (n.49-100T>C)
c.43-100T>C (n.43-100T>C)
n.481-100T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153564C>ACA2682576985GCKc.*44-101G>T (n.*44-101G>T)
c.46-101G>T (n.46-101G>T)
n.532-101G>T
c.49-101G>T (n.49-101G>T)
c.43-101G>T (n.43-101G>T)
n.481-101G>T
gnomAD v4
7g.44153564C=CA1703637658GCKc.*44-101G= (n.*44-101G=)
c.46-101G= (n.46-101G=)
n.532-101G=
c.49-101G= (n.49-101G=)
c.43-101G= (n.43-101G=)
n.481-101G=
7g.44153564C>TCA157920172GCKc.*44-101G>A (n.*44-101G>A)
c.46-101G>A (n.46-101G>A)
n.532-101G>A
c.49-101G>A (n.49-101G>A)
c.43-101G>A (n.43-101G>A)
n.481-101G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153565G>ACA157920175GCKc.*44-102C>T (n.*44-102C>T)
c.46-102C>T (n.46-102C>T)
n.532-102C>T
c.49-102C>T (n.49-102C>T)
c.43-102C>T (n.43-102C>T)
n.481-102C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153565G>CCA2530936521GCKc.*44-102C>G (n.*44-102C>G)
c.46-102C>G (n.46-102C>G)
n.532-102C>G
c.49-102C>G (n.49-102C>G)
c.43-102C>G (n.43-102C>G)
n.481-102C>G
gnomAD v4
7g.44153565G=CA1703637659GCKc.*44-102C= (n.*44-102C=)
c.46-102C= (n.46-102C=)
n.532-102C=
c.49-102C= (n.49-102C=)
c.43-102C= (n.43-102C=)
n.481-102C=
7g.44153565G>TCA2682576989GCKc.*44-102C>A (n.*44-102C>A)
c.46-102C>A (n.46-102C>A)
n.532-102C>A
c.49-102C>A (n.49-102C>A)
c.43-102C>A (n.43-102C>A)
n.481-102C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.44153566G>TCA2682576991GCKc.*44-103C>A (n.*44-103C>A)
c.46-103C>A (n.46-103C>A)
n.532-103C>A
c.49-103C>A (n.49-103C>A)
c.43-103C>A (n.43-103C>A)
n.481-103C>A
gnomAD v4
7g.44153567G>ACA1703637661GCKc.*44-104C>T (n.*44-104C>T)
c.46-104C>T (n.46-104C>T)
n.532-104C>T
c.49-104C>T (n.49-104C>T)
c.43-104C>T (n.43-104C>T)
n.481-104C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.44153567G=CA1703637660GCKc.*44-104C= (n.*44-104C=)
c.46-104C= (n.46-104C=)
n.532-104C=
c.49-104C= (n.49-104C=)
c.43-104C= (n.43-104C=)
n.481-104C=
7g.44153568G>ACA1100761875GCKc.*44-105C>T (n.*44-105C>T)
c.46-105C>T (n.46-105C>T)
n.532-105C>T
c.49-105C>T (n.49-105C>T)
c.43-105C>T (n.43-105C>T)
n.481-105C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153568G=CA1703637662GCKc.*44-105C= (n.*44-105C=)
c.46-105C= (n.46-105C=)
n.532-105C=
c.49-105C= (n.49-105C=)
c.43-105C= (n.43-105C=)
n.481-105C=
7g.44153568G>TCA838784005GCKc.*44-105C>A (n.*44-105C>A)
c.46-105C>A (n.46-105C>A)
n.532-105C>A
c.49-105C>A (n.49-105C>A)
c.43-105C>A (n.43-105C>A)
n.481-105C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.44153569C>ACA2682576993GCKc.*44-106G>T (n.*44-106G>T)
c.46-106G>T (n.46-106G>T)
n.532-106G>T
c.49-106G>T (n.49-106G>T)
c.43-106G>T (n.43-106G>T)
n.481-106G>T
gnomAD v4
7g.44153569C>TCA2682576994GCKc.*44-106G>A (n.*44-106G>A)
c.46-106G>A (n.46-106G>A)
n.532-106G>A
c.49-106G>A (n.49-106G>A)
c.43-106G>A (n.43-106G>A)
n.481-106G>A
gnomAD v4
7g.44153570A=CA1703637663GCKc.*44-107T= (n.*44-107T=)
c.46-107T= (n.46-107T=)
n.532-107T=
c.49-107T= (n.49-107T=)
c.43-107T= (n.43-107T=)
n.481-107T=
7g.44153570A>GCA2682576996GCKc.*44-107T>C (n.*44-107T>C)
c.46-107T>C (n.46-107T>C)
n.532-107T>C
c.49-107T>C (n.49-107T>C)
c.43-107T>C (n.43-107T>C)
n.481-107T>C
gnomAD v4
7g.44153570A>TCA1100761876GCKc.*44-107T>A (n.*44-107T>A)
c.46-107T>A (n.46-107T>A)
n.532-107T>A
c.49-107T>A (n.49-107T>A)
c.43-107T>A (n.43-107T>A)
n.481-107T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44153572C>ACA2682576997GCKc.*44-109G>T (n.*44-109G>T)
c.46-109G>T (n.46-109G>T)
n.532-109G>T
c.49-109G>T (n.49-109G>T)
c.43-109G>T (n.43-109G>T)
n.481-109G>T
gnomAD v4
7g.44153572C>TCA2682576998GCKc.*44-109G>A (n.*44-109G>A)
c.46-109G>A (n.46-109G>A)
n.532-109G>A
c.49-109G>A (n.49-109G>A)
c.43-109G>A (n.43-109G>A)
n.481-109G>A
gnomAD v4
7g.44153573T>CCA2682577001GCKc.*44-110A>G (n.*44-110A>G)
c.46-110A>G (n.46-110A>G)
n.532-110A>G
c.49-110A>G (n.49-110A>G)
c.43-110A>G (n.43-110A>G)
n.481-110A>G
gnomAD v4
7g.44153574C>ACA2682577002GCKc.*44-111G>T (n.*44-111G>T)
c.46-111G>T (n.46-111G>T)
n.532-111G>T
c.49-111G>T (n.49-111G>T)
c.43-111G>T (n.43-111G>T)
n.481-111G>T
gnomAD v4
7g.44153574C>TCA2682577003GCKc.*44-111G>A (n.*44-111G>A)
c.46-111G>A (n.46-111G>A)
n.532-111G>A
c.49-111G>A (n.49-111G>A)
c.43-111G>A (n.43-111G>A)
n.481-111G>A
gnomAD v4
7g.44153577_44153578dupCA2775231752GCKc.*44-112_*44-111dup (n.*44-112_*44-111dup)
c.46-112_46-111dup (n.46-112_46-111dup)
n.532-112_532-111dup
c.49-112_49-111dup (n.49-112_49-111dup)
c.43-112_43-111dup (n.43-112_43-111dup)
n.481-112_481-111dup
7g.44153578delCA2682577004GCKc.*44-111del (n.*44-111del)
c.46-111del (n.46-111del)
n.532-111del
c.49-111del (n.49-111del)
c.43-111del (n.43-111del)
n.481-111del
gnomAD v4
7g.44153575C>ACA2682577005GCKc.*44-112G>T (n.*44-112G>T)
c.46-112G>T (n.46-112G>T)
n.532-112G>T
c.49-112G>T (n.49-112G>T)
c.43-112G>T (n.43-112G>T)
n.481-112G>T
gnomAD v4
7g.44153575C>TCA2682577006GCKc.*44-112G>A (n.*44-112G>A)
c.46-112G>A (n.46-112G>A)
n.532-112G>A
c.49-112G>A (n.49-112G>A)
c.43-112G>A (n.43-112G>A)
n.481-112G>A
gnomAD v4
7g.44153576C>ACA2682577008GCKc.*44-113G>T (n.*44-113G>T)
c.46-113G>T (n.46-113G>T)
n.532-113G>T
c.49-113G>T (n.49-113G>T)
c.43-113G>T (n.43-113G>T)
n.481-113G>T
gnomAD v4
7g.44153576C>TCA2682577009GCKc.*44-113G>A (n.*44-113G>A)
c.46-113G>A (n.46-113G>A)
n.532-113G>A
c.49-113G>A (n.49-113G>A)
c.43-113G>A (n.43-113G>A)
n.481-113G>A
gnomAD v4
7g.44153577C>ACA2682577011GCKc.*44-114G>T (n.*44-114G>T)
c.46-114G>T (n.46-114G>T)
n.532-114G>T
c.49-114G>T (n.49-114G>T)
c.43-114G>T (n.43-114G>T)
n.481-114G>T
gnomAD v4
7g.44153578C>ACA2682577013GCKc.*44-115G>T (n.*44-115G>T)
c.46-115G>T (n.46-115G>T)
n.532-115G>T
c.49-115G>T (n.49-115G>T)
c.43-115G>T (n.43-115G>T)
n.481-115G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.44153578C=CA1703637664GCKc.*44-115G= (n.*44-115G=)
c.46-115G= (n.46-115G=)
n.532-115G=
c.49-115G= (n.49-115G=)
c.43-115G= (n.43-115G=)
n.481-115G=
7g.44153578C>GCA2682577014GCKc.*44-115G>C (n.*44-115G>C)
c.46-115G>C (n.46-115G>C)
n.532-115G>C
c.49-115G>C (n.49-115G>C)
c.43-115G>C (n.43-115G>C)
n.481-115G>C
gnomAD v4
7g.44153578C>TCA157920178GCKc.*44-115G>A (n.*44-115G>A)
c.46-115G>A (n.46-115G>A)
n.532-115G>A
c.49-115G>A (n.49-115G>A)
c.43-115G>A (n.43-115G>A)
n.481-115G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.44153580C>ACA2682577015GCKc.*44-117G>T (n.*44-117G>T)
c.46-117G>T (n.46-117G>T)
n.532-117G>T
c.49-117G>T (n.49-117G>T)
c.43-117G>T (n.43-117G>T)
n.481-117G>T
gnomAD v4
7g.44153580C=CA1703637665GCKc.*44-117G= (n.*44-117G=)
c.46-117G= (n.46-117G=)
n.532-117G=
c.49-117G= (n.49-117G=)
c.43-117G= (n.43-117G=)
n.481-117G=
7g.44153580C>TCA157920182GCKc.*44-117G>A (n.*44-117G>A)
c.46-117G>A (n.46-117G>A)
n.532-117G>A
c.49-117G>A (n.49-117G>A)
c.43-117G>A (n.43-117G>A)
n.481-117G>A
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched