Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.44148538_44152555dup | CA1139771162 | GCK | c.*207-130_*678-705dup c.209-130_680-705dup n.695-130_2387dup c.212-130_683-705dup c.206-130_677-705dup c.209-130_629-705dup | |
7 | g.44149850T>A | CA367401435 | GCK | c.*587A>T (n.*587A>T) c.589A>T (p.Met197Leu) n.1075A>T c.592A>T (p.Met198Leu) c.586A>T (p.Met196Leu) c.538A>T (p.Met180Leu) | |
7 | g.44149850T>C | CA367401437 | GCK | c.*587A>G (n.*587A>G) c.589A>G (p.Met197Val) n.1075A>G c.592A>G (p.Met198Val) c.586A>G (p.Met196Val) c.538A>G (p.Met180Val) | |
7 | g.44149850T>G | CA367401434 | GCK | c.*587A>C (n.*587A>C) c.589A>C (p.Met197Leu) n.1075A>C c.592A>C (p.Met198Leu) c.586A>C (p.Met196Leu) c.538A>C (p.Met180Leu) | |
7 | g.44149851T>A | CA367401438 | GCK | c.*586A>T (n.*586A>T) c.588A>T (p.Glu196Asp) n.1074A>T c.591A>T (p.Glu197Asp) c.585A>T (p.Glu195Asp) c.537A>T (p.Glu179Asp) | |
7 | g.44149851T>C | CA454609200 | GCK | c.*586A>G (n.*586A>G) c.588A>G (p.Glu196=) n.1074A>G c.591A>G (p.Glu197=) c.585A>G (p.Glu195=) c.537A>G (p.Glu179=) | |
7 | g.44149851T>G | CA367401439 | GCK | c.*586A>C (n.*586A>C) c.588A>C (p.Glu196Asp) n.1074A>C c.591A>C (p.Glu197Asp) c.585A>C (p.Glu195Asp) c.537A>C (p.Glu179Asp) | |
7 | g.44149852T>A | CA367401440 | GCK | c.*585A>T (n.*585A>T) c.587A>T (p.Glu196Val) n.1073A>T c.590A>T (p.Glu197Val) c.584A>T (p.Glu195Val) c.536A>T (p.Glu179Val) | |
7 | g.44149852T>C | CA213806 | GCK | c.*585A>G (n.*585A>G) c.587A>G (p.Glu196Gly) n.1073A>G c.590A>G (p.Glu197Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44149852T>G | CA367401442 | GCK | c.*585A>C (n.*585A>C) c.587A>C (p.Glu196Ala) n.1073A>C c.590A>C (p.Glu197Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) | |
7 | g.44149852T= | CA1703635892 | GCK | c.*585A= (n.*585A=) c.587A= (p.Glu196=) n.1073A= c.590A= (p.Glu197=) c.584A= (p.Glu195=) c.536A= (p.Glu179=) | |
7 | g.44149853C>A | CA367401443 | GCK | c.*584G>T (n.*584G>T) c.586G>T (p.Glu196Ter) n.1072G>T c.589G>T (p.Glu197Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) | ClinVar |
7 | g.44149853C>G | CA367401445 | GCK | c.*584G>C (n.*584G>C) c.586G>C (p.Glu196Gln) n.1072G>C c.589G>C (p.Glu197Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.44149853C>T | CA367401446 | GCK | c.*584G>A (n.*584G>A) c.586G>A (p.Glu196Lys) n.1072G>A c.589G>A (p.Glu197Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) | |
7 | g.44149854A>C | CA367401448 | GCK | c.*583T>G (n.*583T>G) c.585T>G (p.Phe195Leu) n.1071T>G c.588T>G (p.Phe196Leu) c.582T>G (p.Phe194Leu) c.534T>G (p.Phe178Leu) | |
7 | g.44149854A>G | CA454609219 | GCK | c.*583T>C (n.*583T>C) c.585T>C (p.Phe195=) n.1071T>C c.588T>C (p.Phe196=) c.582T>C (p.Phe194=) c.534T>C (p.Phe178=) | gnomAD v4 |
7 | g.44149854A>T | CA367401450 | GCK | c.*583T>A (n.*583T>A) c.585T>A (p.Phe195Leu) n.1071T>A c.588T>A (p.Phe196Leu) c.582T>A (p.Phe194Leu) c.534T>A (p.Phe178Leu) | |
7 | g.44149855A>C | CA367401452 | GCK | c.*582T>G (n.*582T>G) c.584T>G (p.Phe195Cys) n.1070T>G c.587T>G (p.Phe196Cys) c.581T>G (p.Phe194Cys) c.533T>G (p.Phe178Cys) | |
7 | g.44149855A>G | CA367401453 | GCK | c.*582T>C (n.*582T>C) c.584T>C (p.Phe195Ser) n.1070T>C c.587T>C (p.Phe196Ser) c.581T>C (p.Phe194Ser) c.533T>C (p.Phe178Ser) | |
7 | g.44149855A>T | CA367401454 | GCK | c.*582T>A (n.*582T>A) c.584T>A (p.Phe195Tyr) n.1070T>A c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.533T>A (p.Phe178Tyr) | |
7 | g.44149856A>C | CA367401460 | GCK | c.*581T>G (n.*581T>G) c.583T>G (p.Phe195Val) n.1069T>G c.586T>G (p.Phe196Val) c.580T>G (p.Phe194Val) c.532T>G (p.Phe178Val) | |
7 | g.44149856A>G | CA367401458 | GCK | c.*581T>C (n.*581T>C) c.583T>C (p.Phe195Leu) n.1069T>C c.586T>C (p.Phe196Leu) c.580T>C (p.Phe194Leu) c.532T>C (p.Phe178Leu) | |
7 | g.44149856A>T | CA367401456 | GCK | c.*581T>A (n.*581T>A) c.583T>A (p.Phe195Ile) n.1069T>A c.586T>A (p.Phe196Ile) c.580T>A (p.Phe194Ile) c.532T>A (p.Phe178Ile) | |
7 | g.44149857G>A | CA4239574 | GCK | c.*580C>T (n.*580C>T) c.582C>T (p.Asp194=) n.1068C>T c.585C>T (p.Asp195=) c.579C>T (p.Asp193=) c.531C>T (p.Asp177=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44149857G>C | CA367401461 | GCK | c.*580C>G (n.*580C>G) c.582C>G (p.Asp194Glu) n.1068C>G c.585C>G (p.Asp195Glu) c.579C>G (p.Asp193Glu) c.531C>G (p.Asp177Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.44149857G= | CA1703635893 | GCK | c.*580C= (n.*580C=) c.582C= (p.Asp194=) n.1068C= c.585C= (p.Asp195=) c.579C= (p.Asp193=) c.531C= (p.Asp177=) | |
7 | g.44149857G>T | CA367401463 | GCK | c.*580C>A (n.*580C>A) c.582C>A (p.Asp194Glu) n.1068C>A c.585C>A (p.Asp195Glu) c.579C>A (p.Asp193Glu) c.531C>A (p.Asp177Glu) | |
7 | g.44149858T>A | CA367401465 | GCK | c.*579A>T (n.*579A>T) c.581A>T (p.Asp194Val) n.1067A>T c.584A>T (p.Asp195Val) c.578A>T (p.Asp193Val) c.530A>T (p.Asp177Val) | |
7 | g.44149858T>C | CA367401467 | GCK | c.*579A>G (n.*579A>G) c.581A>G (p.Asp194Gly) n.1067A>G c.584A>G (p.Asp195Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) c.530A>G (p.Asp177Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44149858T>G | CA367401468 | GCK | c.*579A>C (n.*579A>C) c.581A>C (p.Asp194Ala) n.1067A>C c.584A>C (p.Asp195Ala) c.578A>C (p.Asp193Ala) c.530A>C (p.Asp177Ala) | |
7 | g.44149858T= | CA1703635894 | GCK | c.*579A= (n.*579A=) c.581A= (p.Asp194=) n.1067A= c.584A= (p.Asp195=) c.578A= (p.Asp193=) c.530A= (p.Asp177=) | |
7 | g.44149859C>A | CA367401469 | GCK | c.*578G>T (n.*578G>T) c.580G>T (p.Asp194Tyr) n.1066G>T c.583G>T (p.Asp195Tyr) c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.529G>T (p.Asp177Tyr) | |
7 | g.44149859C>G | CA367401470 | GCK | c.*578G>C (n.*578G>C) c.580G>C (p.Asp194His) n.1066G>C c.583G>C (p.Asp195His) c.577G>C (p.Asp193His) c.529G>C (p.Asp177His) | |
7 | g.44149859C>T | CA367401471 | GCK | c.*578G>A (n.*578G>A) c.580G>A (p.Asp194Asn) n.1066G>A c.583G>A (p.Asp195Asn) c.577G>A (p.Asp193Asn) c.529G>A (p.Asp177Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44149860del | CA2695203141 | GCK | c.*578del c.580del n.1066del c.583del c.577del c.529del | |
7 | g.44149860C>A | CA367401473 | GCK | c.*578-1G>T (n.*578-1G>T) c.580-1G>T (n.580-1G>T) n.1066-1G>T c.583-1G>T (n.583-1G>T) c.577-1G>T (n.577-1G>T) c.529-1G>T (n.529-1G>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44149860C= | CA1703635895 | GCK | c.*578-1G= (n.*578-1G=) c.580-1G= (n.580-1G=) n.1066-1G= c.583-1G= (n.583-1G=) c.577-1G= (n.577-1G=) c.529-1G= (n.529-1G=) | |
7 | g.44149860C>G | CA367401475 | GCK | c.*578-1G>C (n.*578-1G>C) c.580-1G>C (n.580-1G>C) n.1066-1G>C c.583-1G>C (n.583-1G>C) c.577-1G>C (n.577-1G>C) c.529-1G>C (n.529-1G>C) | ClinVar |
7 | g.44149860C>T | CA367401476 | GCK | c.*578-1G>A (n.*578-1G>A) c.580-1G>A (n.580-1G>A) n.1066-1G>A c.583-1G>A (n.583-1G>A) c.577-1G>A (n.577-1G>A) c.529-1G>A (n.529-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149861_44149873del | CA2580077184 | GCK | c.*578-13_*578-1del (n.*578-13_*578-1del) c.580-13_580-1del (n.580-13_580-1del) n.1066-13_1066-1del c.583-13_583-1del (n.583-13_583-1del) c.577-13_577-1del (n.577-13_577-1del) c.529-13_529-1del (n.529-13_529-1del) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.44149861T>A | CA367401481 | GCK | c.*578-2A>T (n.*578-2A>T) c.580-2A>T (n.580-2A>T) n.1066-2A>T c.583-2A>T (n.583-2A>T) c.577-2A>T (n.577-2A>T) c.529-2A>T (n.529-2A>T) | |
7 | g.44149861T>C | CA367401480 | GCK | c.*578-2A>G (n.*578-2A>G) c.580-2A>G (n.580-2A>G) n.1066-2A>G c.583-2A>G (n.583-2A>G) c.577-2A>G (n.577-2A>G) c.529-2A>G (n.529-2A>G) | |
7 | g.44149861T>G | CA367401478 | GCK | c.*578-2A>C (n.*578-2A>C) c.580-2A>C (n.580-2A>C) n.1066-2A>C c.583-2A>C (n.583-2A>C) c.577-2A>C (n.577-2A>C) c.529-2A>C (n.529-2A>C) | |
7 | g.44149862del | CA2580618179 | GCK | c.*578-3del (n.*578-3del) c.580-3del (n.580-3del) n.1066-3del c.583-3del (n.583-3del) c.577-3del (n.577-3del) c.529-3del (n.529-3del) | ClinVar |
7 | g.44149862G>T | CA2573051303 | GCK | c.*578-3C>A (n.*578-3C>A) c.580-3C>A (n.580-3C>A) n.1066-3C>A c.583-3C>A (n.583-3C>A) c.577-3C>A (n.577-3C>A) c.529-3C>A (n.529-3C>A) | ClinVar |
7 | g.44149864C>A | CA157917321 | GCK | c.*578-5G>T (n.*578-5G>T) c.580-5G>T (n.580-5G>T) n.1066-5G>T c.583-5G>T (n.583-5G>T) c.577-5G>T (n.577-5G>T) c.529-5G>T (n.529-5G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44149864C= | CA1703635896 | GCK | c.*578-5G= (n.*578-5G=) c.580-5G= (n.580-5G=) n.1066-5G= c.583-5G= (n.583-5G=) c.577-5G= (n.577-5G=) c.529-5G= (n.529-5G=) | |
7 | g.44149864C>G | CA2578878345 | GCK | c.*578-5G>C (n.*578-5G>C) c.580-5G>C (n.580-5G>C) n.1066-5G>C c.583-5G>C (n.583-5G>C) c.577-5G>C (n.577-5G>C) c.529-5G>C (n.529-5G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44149865A= | CA1703635897 | GCK | c.*578-6T= (n.*578-6T=) c.580-6T= (n.580-6T=) n.1066-6T= c.583-6T= (n.583-6T=) c.577-6T= (n.577-6T=) c.529-6T= (n.529-6T=) | |
7 | g.44149865A>G | CA1703635898 | GCK | c.*578-6T>C (n.*578-6T>C) c.580-6T>C (n.580-6T>C) n.1066-6T>C c.583-6T>C (n.583-6T>C) c.577-6T>C (n.577-6T>C) c.529-6T>C (n.529-6T>C) | dbSNP |
7 | g.44149866A>G | CA2578878346 | GCK | c.*578-7T>C (n.*578-7T>C) c.580-7T>C (n.580-7T>C) n.1066-7T>C c.583-7T>C (n.583-7T>C) c.577-7T>C (n.577-7T>C) c.529-7T>C (n.529-7T>C) | |
7 | g.44149867G>A | CA1100760216 | GCK | c.*578-8C>T (n.*578-8C>T) c.580-8C>T (n.580-8C>T) n.1066-8C>T c.583-8C>T (n.583-8C>T) c.577-8C>T (n.577-8C>T) c.529-8C>T (n.529-8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149867G= | CA1703635899 | GCK | c.*578-8C= (n.*578-8C=) c.580-8C= (n.580-8C=) n.1066-8C= c.583-8C= (n.583-8C=) c.577-8C= (n.577-8C=) c.529-8C= (n.529-8C=) | |
7 | g.44149868A>C | CA2580618180 | GCK | c.*578-9T>G (n.*578-9T>G) c.580-9T>G (n.580-9T>G) n.1066-9T>G c.583-9T>G (n.583-9T>G) c.577-9T>G (n.577-9T>G) c.529-9T>G (n.529-9T>G) | ClinVar |
7 | g.44149870G>A | CA4239575 | GCK | c.*578-11C>T (n.*578-11C>T) c.580-11C>T (n.580-11C>T) n.1066-11C>T c.583-11C>T (n.583-11C>T) c.577-11C>T (n.577-11C>T) c.529-11C>T (n.529-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149870G= | CA1703635900 | GCK | c.*578-11C= (n.*578-11C=) c.580-11C= (n.580-11C=) n.1066-11C= c.583-11C= (n.583-11C=) c.577-11C= (n.577-11C=) c.529-11C= (n.529-11C=) | |
7 | g.44149871C= | CA1703635901 | GCK | c.*578-12G= (n.*578-12G=) c.580-12G= (n.580-12G=) n.1066-12G= c.583-12G= (n.583-12G=) c.577-12G= (n.577-12G=) c.529-12G= (n.529-12G=) | |
7 | g.44149871C>T | CA157917322 | GCK | c.*578-12G>A (n.*578-12G>A) c.580-12G>A (n.580-12G>A) n.1066-12G>A c.583-12G>A (n.583-12G>A) c.577-12G>A (n.577-12G>A) c.529-12G>A (n.529-12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149872A= | CA1703635902 | GCK | c.*578-13T= (n.*578-13T=) c.580-13T= (n.580-13T=) n.1066-13T= c.583-13T= (n.583-13T=) c.577-13T= (n.577-13T=) c.529-13T= (n.529-13T=) | |
7 | g.44149872A>G | CA573797750 | GCK | c.*578-13T>C (n.*578-13T>C) c.580-13T>C (n.580-13T>C) n.1066-13T>C c.583-13T>C (n.583-13T>C) c.577-13T>C (n.577-13T>C) c.529-13T>C (n.529-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44149872A>T | CA645372839 | GCK | c.*578-13T>A (n.*578-13T>A) c.580-13T>A (n.580-13T>A) n.1066-13T>A c.583-13T>A (n.583-13T>A) c.577-13T>A (n.577-13T>A) c.529-13T>A (n.529-13T>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.44149874A>G | CA2578878347 | GCK | c.*578-15T>C (n.*578-15T>C) c.580-15T>C (n.580-15T>C) n.1066-15T>C c.583-15T>C (n.583-15T>C) c.577-15T>C (n.577-15T>C) c.529-15T>C (n.529-15T>C) | |
7 | g.44149877A= | CA1703635903 | GCK | c.*578-18T= (n.*578-18T=) c.580-18T= (n.580-18T=) n.1066-18T= c.583-18T= (n.583-18T=) c.577-18T= (n.577-18T=) c.529-18T= (n.529-18T=) | |
7 | g.44149877A>C | CA838780759 | GCK | c.*578-18T>G (n.*578-18T>G) c.580-18T>G (n.580-18T>G) n.1066-18T>G c.583-18T>G (n.583-18T>G) c.577-18T>G (n.577-18T>G) c.529-18T>G (n.529-18T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44149880T>A | CA4239576 | GCK | c.*578-21A>T (n.*578-21A>T) c.580-21A>T (n.580-21A>T) n.1066-21A>T c.583-21A>T (n.583-21A>T) c.577-21A>T (n.577-21A>T) c.529-21A>T (n.529-21A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44149880T= | CA1703635904 | GCK | c.*578-21A= (n.*578-21A=) c.580-21A= (n.580-21A=) n.1066-21A= c.583-21A= (n.583-21A=) c.577-21A= (n.577-21A=) c.529-21A= (n.529-21A=) | |
7 | g.44149881G>A | CA2682573952 | GCK | c.*578-22C>T (n.*578-22C>T) c.580-22C>T (n.580-22C>T) n.1066-22C>T c.583-22C>T (n.583-22C>T) c.577-22C>T (n.577-22C>T) c.529-22C>T (n.529-22C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44149881G= | CA1703635905 | GCK | c.*578-22C= (n.*578-22C=) c.580-22C= (n.580-22C=) n.1066-22C= c.583-22C= (n.583-22C=) c.577-22C= (n.577-22C=) c.529-22C= (n.529-22C=) | |
7 | g.44149881G>T | CA573797751 | GCK | c.*578-22C>A (n.*578-22C>A) c.580-22C>A (n.580-22C>A) n.1066-22C>A c.583-22C>A (n.583-22C>A) c.577-22C>A (n.577-22C>A) c.529-22C>A (n.529-22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149882C= | CA1703635906 | GCK | c.*578-23G= (n.*578-23G=) c.580-23G= (n.580-23G=) n.1066-23G= c.583-23G= (n.583-23G=) c.577-23G= (n.577-23G=) c.529-23G= (n.529-23G=) | |
7 | g.44149882C>T | CA573797752 | GCK | c.*578-23G>A (n.*578-23G>A) c.580-23G>A (n.580-23G>A) n.1066-23G>A c.583-23G>A (n.583-23G>A) c.577-23G>A (n.577-23G>A) c.529-23G>A (n.529-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44149883A= | CA1703635907 | GCK | c.*578-24T= (n.*578-24T=) c.580-24T= (n.580-24T=) n.1066-24T= c.583-24T= (n.583-24T=) c.577-24T= (n.577-24T=) c.529-24T= (n.529-24T=) | |
7 | g.44149883A>C | CA1100760232 | GCK | c.*578-24T>G (n.*578-24T>G) c.580-24T>G (n.580-24T>G) n.1066-24T>G c.583-24T>G (n.583-24T>G) c.577-24T>G (n.577-24T>G) c.529-24T>G (n.529-24T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149883A>G | CA573797753 | GCK | c.*578-24T>C (n.*578-24T>C) c.580-24T>C (n.580-24T>C) n.1066-24T>C c.583-24T>C (n.583-24T>C) c.577-24T>C (n.577-24T>C) c.529-24T>C (n.529-24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149884G>A | CA1100760235 | GCK | c.*578-25C>T (n.*578-25C>T) c.580-25C>T (n.580-25C>T) n.1066-25C>T c.583-25C>T (n.583-25C>T) c.577-25C>T (n.577-25C>T) c.529-25C>T (n.529-25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149884G= | CA1703635908 | GCK | c.*578-25C= (n.*578-25C=) c.580-25C= (n.580-25C=) n.1066-25C= c.583-25C= (n.583-25C=) c.577-25C= (n.577-25C=) c.529-25C= (n.529-25C=) | |
7 | g.44149884G>T | CA4239577 | GCK | c.*578-25C>A (n.*578-25C>A) c.580-25C>A (n.580-25C>A) n.1066-25C>A c.583-25C>A (n.583-25C>A) c.577-25C>A (n.577-25C>A) c.529-25C>A (n.529-25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149885T>G | CA2775231277 | GCK | c.*578-26A>C (n.*578-26A>C) c.580-26A>C (n.580-26A>C) n.1066-26A>C c.583-26A>C (n.583-26A>C) c.577-26A>C (n.577-26A>C) c.529-26A>C (n.529-26A>C) | |
7 | g.44149886G= | CA1703635909 | GCK | c.*578-27C= (n.*578-27C=) c.580-27C= (n.580-27C=) n.1066-27C= c.583-27C= (n.583-27C=) c.577-27C= (n.577-27C=) c.529-27C= (n.529-27C=) | |
7 | g.44149886G>T | CA573797755 | GCK | c.*578-27C>A (n.*578-27C>A) c.580-27C>A (n.580-27C>A) n.1066-27C>A c.583-27C>A (n.583-27C>A) c.577-27C>A (n.577-27C>A) c.529-27C>A (n.529-27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149890G>A | CA2682573959 | GCK | c.*578-31C>T (n.*578-31C>T) c.580-31C>T (n.580-31C>T) n.1066-31C>T c.583-31C>T (n.583-31C>T) c.577-31C>T (n.577-31C>T) c.529-31C>T (n.529-31C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44149890G>T | CA2775231278 | GCK | c.*578-31C>A (n.*578-31C>A) c.580-31C>A (n.580-31C>A) n.1066-31C>A c.583-31C>A (n.583-31C>A) c.577-31C>A (n.577-31C>A) c.529-31C>A (n.529-31C>A) | |
7 | g.44149891_44149892insG | CA2775231279 | GCK | c.*578-33_*578-32insC (n.*578-33_*578-32insC) c.580-33_580-32insC (n.580-33_580-32insC) n.1066-33_1066-32insC c.583-33_583-32insC (n.583-33_583-32insC) c.577-33_577-32insC (n.577-33_577-32insC) c.529-33_529-32insC (n.529-33_529-32insC) | |
7 | g.44149893G>A | CA573797757 | GCK | c.*578-34C>T (n.*578-34C>T) c.580-34C>T (n.580-34C>T) n.1066-34C>T c.583-34C>T (n.583-34C>T) c.577-34C>T (n.577-34C>T) c.529-34C>T (n.529-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44149893G= | CA1703635910 | GCK | c.*578-34C= (n.*578-34C=) c.580-34C= (n.580-34C=) n.1066-34C= c.583-34C= (n.583-34C=) c.577-34C= (n.577-34C=) c.529-34C= (n.529-34C=) | |
7 | g.44149893G>T | CA1703635911 | GCK | c.*578-34C>A (n.*578-34C>A) c.580-34C>A (n.580-34C>A) n.1066-34C>A c.583-34C>A (n.583-34C>A) c.577-34C>A (n.577-34C>A) c.529-34C>A (n.529-34C>A) | dbSNP |
7 | g.44149894C>T | CA2682573967 | GCK | c.*578-35G>A (n.*578-35G>A) c.580-35G>A (n.580-35G>A) n.1066-35G>A c.583-35G>A (n.583-35G>A) c.577-35G>A (n.577-35G>A) c.529-35G>A (n.529-35G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44149902A>G | CA2682573968 | GCK | c.*578-43T>C (n.*578-43T>C) c.580-43T>C (n.580-43T>C) n.1066-43T>C c.583-43T>C (n.583-43T>C) c.577-43T>C (n.577-43T>C) c.529-43T>C (n.529-43T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44149905G>A | CA838780776 | GCK | c.*578-46C>T (n.*578-46C>T) c.580-46C>T (n.580-46C>T) n.1066-46C>T c.583-46C>T (n.583-46C>T) c.577-46C>T (n.577-46C>T) c.529-46C>T (n.529-46C>T) | dbSNP |
7 | g.44149905G= | CA1703635912 | GCK | c.*578-46C= (n.*578-46C=) c.580-46C= (n.580-46C=) n.1066-46C= c.583-46C= (n.583-46C=) c.577-46C= (n.577-46C=) c.529-46C= (n.529-46C=) | |
7 | g.44149906G>A | CA651288922 | GCK | c.*578-47C>T (n.*578-47C>T) c.580-47C>T (n.580-47C>T) n.1066-47C>T c.583-47C>T (n.583-47C>T) c.577-47C>T (n.577-47C>T) c.529-47C>T (n.529-47C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.44149906G= | CA1703635913 | GCK | c.*578-47C= (n.*578-47C=) c.580-47C= (n.580-47C=) n.1066-47C= c.583-47C= (n.583-47C=) c.577-47C= (n.577-47C=) c.529-47C= (n.529-47C=) | |
7 | g.44149906G>T | CA838780779 | GCK | c.*578-47C>A (n.*578-47C>A) c.580-47C>A (n.580-47C>A) n.1066-47C>A c.583-47C>A (n.583-47C>A) c.577-47C>A (n.577-47C>A) c.529-47C>A (n.529-47C>A) | dbSNP |
7 | g.44149907C>T | CA2682573974 | GCK | c.*578-48G>A (n.*578-48G>A) c.580-48G>A (n.580-48G>A) n.1066-48G>A c.583-48G>A (n.583-48G>A) c.577-48G>A (n.577-48G>A) c.529-48G>A (n.529-48G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44149909G>A | CA1100760250 | GCK | c.*578-50C>T (n.*578-50C>T) c.580-50C>T (n.580-50C>T) n.1066-50C>T c.583-50C>T (n.583-50C>T) c.577-50C>T (n.577-50C>T) c.529-50C>T (n.529-50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149909G= | CA1703635914 | GCK | c.*578-50C= (n.*578-50C=) c.580-50C= (n.580-50C=) n.1066-50C= c.583-50C= (n.583-50C=) c.577-50C= (n.577-50C=) c.529-50C= (n.529-50C=) | |
7 | g.44149910G>A | CA2682573977 | GCK | c.*578-51C>T (n.*578-51C>T) c.580-51C>T (n.580-51C>T) n.1066-51C>T c.583-51C>T (n.583-51C>T) c.577-51C>T (n.577-51C>T) c.529-51C>T (n.529-51C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44149910G>T | CA2578878348 | GCK | c.*578-51C>A (n.*578-51C>A) c.580-51C>A (n.580-51C>A) n.1066-51C>A c.583-51C>A (n.583-51C>A) c.577-51C>A (n.577-51C>A) c.529-51C>A (n.529-51C>A) | |
7 | g.44149912A= | CA1703635915 | GCK | c.*578-53T= (n.*578-53T=) c.580-53T= (n.580-53T=) n.1066-53T= c.583-53T= (n.583-53T=) c.577-53T= (n.577-53T=) c.529-53T= (n.529-53T=) | |
7 | g.44149912A>G | CA1100760253 | GCK | c.*578-53T>C (n.*578-53T>C) c.580-53T>C (n.580-53T>C) n.1066-53T>C c.583-53T>C (n.583-53T>C) c.577-53T>C (n.577-53T>C) c.529-53T>C (n.529-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149913G>A | CA2578878349 | GCK | c.*578-54C>T (n.*578-54C>T) c.580-54C>T (n.580-54C>T) n.1066-54C>T c.583-54C>T (n.583-54C>T) c.577-54C>T (n.577-54C>T) c.529-54C>T (n.529-54C>T) | |
7 | g.44149915G>C | CA2682573978 | GCK | c.*577+54C>G (n.*577+54C>G) c.579+54C>G (n.579+54C>G) n.1065+54C>G c.582+54C>G (n.582+54C>G) c.576+54C>G (n.576+54C>G) c.528+54C>G (n.528+54C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44149918G>T | CA2682573980 | GCK | c.*577+51C>A (n.*577+51C>A) c.579+51C>A (n.579+51C>A) n.1065+51C>A c.582+51C>A (n.582+51C>A) c.576+51C>A (n.576+51C>A) c.528+51C>A (n.528+51C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44149919G>A | CA1703635917 | GCK | c.*577+50C>T (n.*577+50C>T) c.579+50C>T (n.579+50C>T) n.1065+50C>T c.582+50C>T (n.582+50C>T) c.576+50C>T (n.576+50C>T) c.528+50C>T (n.528+50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44149919G>C | CA1100760258 | GCK | c.*577+50C>G (n.*577+50C>G) c.579+50C>G (n.579+50C>G) n.1065+50C>G c.582+50C>G (n.582+50C>G) c.576+50C>G (n.576+50C>G) c.528+50C>G (n.528+50C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149919G= | CA1703635916 | GCK | c.*577+50C= (n.*577+50C=) c.579+50C= (n.579+50C=) n.1065+50C= c.582+50C= (n.582+50C=) c.576+50C= (n.576+50C=) c.528+50C= (n.528+50C=) | |
7 | g.44149919G>T | CA573797759 | GCK | c.*577+50C>A (n.*577+50C>A) c.579+50C>A (n.579+50C>A) n.1065+50C>A c.582+50C>A (n.582+50C>A) c.576+50C>A (n.576+50C>A) c.528+50C>A (n.528+50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149921G>A | CA573797762 | GCK | c.*577+48C>T (n.*577+48C>T) c.579+48C>T (n.579+48C>T) n.1065+48C>T c.582+48C>T (n.582+48C>T) c.576+48C>T (n.576+48C>T) c.528+48C>T (n.528+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44149921G= | CA1703635918 | GCK | c.*577+48C= (n.*577+48C=) c.579+48C= (n.579+48C=) n.1065+48C= c.582+48C= (n.582+48C=) c.576+48C= (n.576+48C=) c.528+48C= (n.528+48C=) | |
7 | g.44149922T>C | CA157917340 | GCK | c.*577+47A>G (n.*577+47A>G) c.579+47A>G (n.579+47A>G) n.1065+47A>G c.582+47A>G (n.582+47A>G) c.576+47A>G (n.576+47A>G) c.528+47A>G (n.528+47A>G) | dbSNP |
7 | g.44149922T>G | CA1703635920 | GCK | c.*577+47A>C (n.*577+47A>C) c.579+47A>C (n.579+47A>C) n.1065+47A>C c.582+47A>C (n.582+47A>C) c.576+47A>C (n.576+47A>C) c.528+47A>C (n.528+47A>C) | dbSNP |
7 | g.44149922T= | CA1703635919 | GCK | c.*577+47A= (n.*577+47A=) c.579+47A= (n.579+47A=) n.1065+47A= c.582+47A= (n.582+47A=) c.576+47A= (n.576+47A=) c.528+47A= (n.528+47A=) | |
7 | g.44149923G>A | CA1100760260 | GCK | c.*577+46C>T (n.*577+46C>T) c.579+46C>T (n.579+46C>T) n.1065+46C>T c.582+46C>T (n.582+46C>T) c.576+46C>T (n.576+46C>T) c.528+46C>T (n.528+46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149923G= | CA1703635921 | GCK | c.*577+46C= (n.*577+46C=) c.579+46C= (n.579+46C=) n.1065+46C= c.582+46C= (n.582+46C=) c.576+46C= (n.576+46C=) c.528+46C= (n.528+46C=) | |
7 | g.44149923G>T | CA1703635922 | GCK | c.*577+46C>A (n.*577+46C>A) c.579+46C>A (n.579+46C>A) n.1065+46C>A c.582+46C>A (n.582+46C>A) c.576+46C>A (n.576+46C>A) c.528+46C>A (n.528+46C>A) | dbSNP |
7 | g.44149925dup | CA157917343 | GCK | c.*577+46dup (n.*577+46dup) c.579+46dup (n.579+46dup) n.1065+46dup c.582+46dup (n.582+46dup) c.576+46dup (n.576+46dup) c.528+46dup (n.528+46dup) | dbSNP |
7 | g.44149924G>A | CA2682573992 | GCK | c.*577+45C>T (n.*577+45C>T) c.579+45C>T (n.579+45C>T) n.1065+45C>T c.582+45C>T (n.582+45C>T) c.576+45C>T (n.576+45C>T) c.528+45C>T (n.528+45C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44149926T>G | CA1703635924 | GCK | c.*577+43A>C (n.*577+43A>C) c.579+43A>C (n.579+43A>C) n.1065+43A>C c.582+43A>C (n.582+43A>C) c.576+43A>C (n.576+43A>C) c.528+43A>C (n.528+43A>C) | dbSNP |
7 | g.44149926T= | CA1703635923 | GCK | c.*577+43A= (n.*577+43A=) c.579+43A= (n.579+43A=) n.1065+43A= c.582+43A= (n.582+43A=) c.576+43A= (n.576+43A=) c.528+43A= (n.528+43A=) | |
7 | g.44149927G>A | CA4239578 | GCK | c.*577+42C>T (n.*577+42C>T) c.579+42C>T (n.579+42C>T) n.1065+42C>T c.582+42C>T (n.582+42C>T) c.576+42C>T (n.576+42C>T) c.528+42C>T (n.528+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.44149927G= | CA1703635925 | GCK | c.*577+42C= (n.*577+42C=) c.579+42C= (n.579+42C=) n.1065+42C= c.582+42C= (n.582+42C=) c.576+42C= (n.576+42C=) c.528+42C= (n.528+42C=) | |
7 | g.44149928G>A | CA2682573999 | GCK | c.*577+41C>T (n.*577+41C>T) c.579+41C>T (n.579+41C>T) n.1065+41C>T c.582+41C>T (n.582+41C>T) c.576+41C>T (n.576+41C>T) c.528+41C>T (n.528+41C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44149929C>G | CA2682574000 | GCK | c.*577+40G>C (n.*577+40G>C) c.579+40G>C (n.579+40G>C) n.1065+40G>C c.582+40G>C (n.582+40G>C) c.576+40G>C (n.576+40G>C) c.528+40G>C (n.528+40G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44149931del | CA2682574002 | GCK | c.*577+40del (n.*577+40del) c.579+40del (n.579+40del) n.1065+40del c.582+40del (n.582+40del) c.576+40del (n.576+40del) c.528+40del (n.528+40del) | gnomAD v4 |
7 | g.44149930C>A | CA2578878350 | GCK | c.*577+39G>T (n.*577+39G>T) c.579+39G>T (n.579+39G>T) n.1065+39G>T c.582+39G>T (n.582+39G>T) c.576+39G>T (n.576+39G>T) c.528+39G>T (n.528+39G>T) | |
7 | g.44149930C>T | CA2682574004 | GCK | c.*577+39G>A (n.*577+39G>A) c.579+39G>A (n.579+39G>A) n.1065+39G>A c.582+39G>A (n.582+39G>A) c.576+39G>A (n.576+39G>A) c.528+39G>A (n.528+39G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44149932A= | CA1703635926 | GCK | c.*577+37T= (n.*577+37T=) c.579+37T= (n.579+37T=) n.1065+37T= c.582+37T= (n.582+37T=) c.576+37T= (n.576+37T=) c.528+37T= (n.528+37T=) | |
7 | g.44149932A>C | CA4239579 | GCK | c.*577+37T>G (n.*577+37T>G) c.579+37T>G (n.579+37T>G) n.1065+37T>G c.582+37T>G (n.582+37T>G) c.576+37T>G (n.576+37T>G) c.528+37T>G (n.528+37T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149933G>A | CA1703635928 | GCK | c.*577+36C>T (n.*577+36C>T) c.579+36C>T (n.579+36C>T) n.1065+36C>T c.582+36C>T (n.582+36C>T) c.576+36C>T (n.576+36C>T) c.528+36C>T (n.528+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44149933G= | CA1703635927 | GCK | c.*577+36C= (n.*577+36C=) c.579+36C= (n.579+36C=) n.1065+36C= c.582+36C= (n.582+36C=) c.576+36C= (n.576+36C=) c.528+36C= (n.528+36C=) | |
7 | g.44149933_44149943del | CA2682574007 | GCK | c.*577+26_*577+36del (n.*577+26_*577+36del) c.579+26_579+36del (n.579+26_579+36del) n.1065+26_1065+36del c.582+26_582+36del (n.582+26_582+36del) c.576+26_576+36del (n.576+26_576+36del) c.528+26_528+36del (n.528+26_528+36del) | gnomAD v4 |
7 | g.44149934G= | CA1703635929 | GCK | c.*577+35C= (n.*577+35C=) c.579+35C= (n.579+35C=) n.1065+35C= c.582+35C= (n.582+35C=) c.576+35C= (n.576+35C=) c.528+35C= (n.528+35C=) | |
7 | g.44149934G>T | CA4239580 | GCK | c.*577+35C>A (n.*577+35C>A) c.579+35C>A (n.579+35C>A) n.1065+35C>A c.582+35C>A (n.582+35C>A) c.576+35C>A (n.576+35C>A) c.528+35C>A (n.528+35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.44149935G>C | CA2682574011 | GCK | c.*577+34C>G (n.*577+34C>G) c.579+34C>G (n.579+34C>G) n.1065+34C>G c.582+34C>G (n.582+34C>G) c.576+34C>G (n.576+34C>G) c.528+34C>G (n.528+34C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44149936C>T | CA2578878351 | GCK | c.*577+33G>A (n.*577+33G>A) c.579+33G>A (n.579+33G>A) n.1065+33G>A c.582+33G>A (n.582+33G>A) c.576+33G>A (n.576+33G>A) c.528+33G>A (n.528+33G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.44149937_44149969del | CA2695203142 | GCK | c.*577+1_*577+33del c.579+1_579+33del n.1065+1_1065+33del c.582+1_582+33del c.576+1_576+33del c.528+1_528+33del | |
7 | g.44149936_44149937insCGGGCGCTGGAGGCGAGGGCGGGGCAGGGACGGGTCCAAGGGCAGGAGGCTGGGACAGGACCGGGATGCAA | CA4239581 | GCK | c.*577+32_*577+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.*577+32_*577+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG) c.579+32_579+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.579+32_579+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG) n.1065+32_1065+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG c.582+32_582+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.582+32_582+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG) c.576+32_576+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.576+32_576+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG) c.528+32_528+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.528+32_528+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG) | ExAC |
7 | g.44149936_44149937insCGGGCGCTGGAGGCGAGGGCGGGGCAGGGACGGGTCCAAGGGCAGGAGGCTGGGACAGGACCGGGATGCAAAGGG | CA573797764 | GCK | c.*577+32_*577+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.*577+32_*577+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG) c.579+32_579+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.579+32_579+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG) n.1065+32_1065+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG c.582+32_582+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.582+32_582+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG) c.576+32_576+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.576+32_576+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG) c.528+32_528+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.528+32_528+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG) | gnomAD v2 |
7 | g.44149938G>A | CA4239583 | GCK | c.*577+31C>T (n.*577+31C>T) c.579+31C>T (n.579+31C>T) n.1065+31C>T c.582+31C>T (n.582+31C>T) c.576+31C>T (n.576+31C>T) c.528+31C>T (n.528+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44149938G= | CA1703635930 | GCK | c.*577+31C= (n.*577+31C=) c.579+31C= (n.579+31C=) n.1065+31C= c.582+31C= (n.582+31C=) c.576+31C= (n.576+31C=) c.528+31C= (n.528+31C=) | |
7 | g.44149939C>A | CA4239584 | GCK | c.*577+30G>T (n.*577+30G>T) c.579+30G>T (n.579+30G>T) n.1065+30G>T c.582+30G>T (n.582+30G>T) c.576+30G>T (n.576+30G>T) c.528+30G>T (n.528+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.44149939C= | CA1703635931 | GCK | c.*577+30G= (n.*577+30G=) c.579+30G= (n.579+30G=) n.1065+30G= c.582+30G= (n.582+30G=) c.576+30G= (n.576+30G=) c.528+30G= (n.528+30G=) | |
7 | g.44149939C>T | CA573797772 | GCK | c.*577+30G>A (n.*577+30G>A) c.579+30G>A (n.579+30G>A) n.1065+30G>A c.582+30G>A (n.582+30G>A) c.576+30G>A (n.576+30G>A) c.528+30G>A (n.528+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149945dup | CA4239582 | GCK | c.*577+30dup (n.*577+30dup) c.579+30dup (n.579+30dup) n.1065+30dup c.582+30dup (n.582+30dup) c.576+30dup (n.576+30dup) c.528+30dup (n.528+30dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.44149945del | CA573797768 | GCK | c.*577+30del (n.*577+30del) c.579+30del (n.579+30del) n.1065+30del c.582+30del (n.582+30del) c.576+30del (n.576+30del) c.528+30del (n.528+30del) | gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.44149940_44149954del | CA2682574025 | GCK | c.*577+16_*577+30del (n.*577+16_*577+30del) c.579+16_579+30del (n.579+16_579+30del) n.1065+16_1065+30del c.582+16_582+30del (n.582+16_582+30del) c.576+16_576+30del (n.576+16_576+30del) c.528+16_528+30del (n.528+16_528+30del) | gnomAD v4 |
7 | g.44149940C>A | CA4239585 | GCK | c.*577+29G>T (n.*577+29G>T) c.579+29G>T (n.579+29G>T) n.1065+29G>T c.582+29G>T (n.582+29G>T) c.576+29G>T (n.576+29G>T) c.528+29G>T (n.528+29G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149940C= | CA1703635932 | GCK | c.*577+29G= (n.*577+29G=) c.579+29G= (n.579+29G=) n.1065+29G= c.582+29G= (n.582+29G=) c.576+29G= (n.576+29G=) c.528+29G= (n.528+29G=) | |
7 | g.44149940C>G | CA4239586 | GCK | c.*577+29G>C (n.*577+29G>C) c.579+29G>C (n.579+29G>C) n.1065+29G>C c.582+29G>C (n.582+29G>C) c.576+29G>C (n.576+29G>C) c.528+29G>C (n.528+29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149940C>T | CA573797793 | GCK | c.*577+29G>A (n.*577+29G>A) c.579+29G>A (n.579+29G>A) n.1065+29G>A c.582+29G>A (n.582+29G>A) c.576+29G>A (n.576+29G>A) c.528+29G>A (n.528+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149941C= | CA1703635933 | GCK | c.*577+28G= (n.*577+28G=) c.579+28G= (n.579+28G=) n.1065+28G= c.582+28G= (n.582+28G=) c.576+28G= (n.576+28G=) c.528+28G= (n.528+28G=) | |
7 | g.44149941C>T | CA4239587 | GCK | c.*577+28G>A (n.*577+28G>A) c.579+28G>A (n.579+28G>A) n.1065+28G>A c.582+28G>A (n.582+28G>A) c.576+28G>A (n.576+28G>A) c.528+28G>A (n.528+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149942C>A | CA1703635935 | GCK | c.*577+27G>T (n.*577+27G>T) c.579+27G>T (n.579+27G>T) n.1065+27G>T c.582+27G>T (n.582+27G>T) c.576+27G>T (n.576+27G>T) c.528+27G>T (n.528+27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44149942C= | CA1703635934 | GCK | c.*577+27G= (n.*577+27G=) c.579+27G= (n.579+27G=) n.1065+27G= c.582+27G= (n.582+27G=) c.576+27G= (n.576+27G=) c.528+27G= (n.528+27G=) | |
7 | g.44149943C>A | CA157917404 | GCK | c.*577+26G>T (n.*577+26G>T) c.579+26G>T (n.579+26G>T) n.1065+26G>T c.582+26G>T (n.582+26G>T) c.576+26G>T (n.576+26G>T) c.528+26G>T (n.528+26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44149943C= | CA1703635936 | GCK | c.*577+26G= (n.*577+26G=) c.579+26G= (n.579+26G=) n.1065+26G= c.582+26G= (n.582+26G=) c.576+26G= (n.576+26G=) c.528+26G= (n.528+26G=) | |
7 | g.44149943C>G | CA2682574044 | GCK | c.*577+26G>C (n.*577+26G>C) c.579+26G>C (n.579+26G>C) n.1065+26G>C c.582+26G>C (n.582+26G>C) c.576+26G>C (n.576+26G>C) c.528+26G>C (n.528+26G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44149943C>T | CA157917418 | GCK | c.*577+26G>A (n.*577+26G>A) c.579+26G>A (n.579+26G>A) n.1065+26G>A c.582+26G>A (n.582+26G>A) c.576+26G>A (n.576+26G>A) c.528+26G>A (n.528+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149944C= | CA1703635937 | GCK | c.*577+25G= (n.*577+25G=) c.579+25G= (n.579+25G=) n.1065+25G= c.582+25G= (n.582+25G=) c.576+25G= (n.576+25G=) c.528+25G= (n.528+25G=) | |
7 | g.44149944C>G | CA2682574050 | GCK | c.*577+25G>C (n.*577+25G>C) c.579+25G>C (n.579+25G>C) n.1065+25G>C c.582+25G>C (n.582+25G>C) c.576+25G>C (n.576+25G>C) c.528+25G>C (n.528+25G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.44149944C>T | CA573797800 | GCK | c.*577+25G>A (n.*577+25G>A) c.579+25G>A (n.579+25G>A) n.1065+25G>A c.582+25G>A (n.582+25G>A) c.576+25G>A (n.576+25G>A) c.528+25G>A (n.528+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44149945C>A | CA2682574056 | GCK | c.*577+24G>T (n.*577+24G>T) c.579+24G>T (n.579+24G>T) n.1065+24G>T c.582+24G>T (n.582+24G>T) c.576+24G>T (n.576+24G>T) c.528+24G>T (n.528+24G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.44149945C= | CA1703635939 | GCK | c.*577+24G= (n.*577+24G=) c.579+24G= (n.579+24G=) n.1065+24G= c.582+24G= (n.582+24G=) c.576+24G= (n.576+24G=) c.528+24G= (n.528+24G=) | |
7 | g.44149945C>G | CA1703635938 | GCK | c.*577+24G>C (n.*577+24G>C) c.579+24G>C (n.579+24G>C) n.1065+24G>C c.582+24G>C (n.582+24G>C) c.576+24G>C (n.576+24G>C) c.528+24G>C (n.528+24G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.44149945C>T | CA4239588 | GCK | c.*577+24G>A (n.*577+24G>A) c.579+24G>A (n.579+24G>A) n.1065+24G>A c.582+24G>A (n.582+24G>A) c.576+24G>A (n.576+24G>A) c.528+24G>A (n.528+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.44149946G>A | CA4239589 | GCK | c.*577+23C>T (n.*577+23C>T) c.579+23C>T (n.579+23C>T) n.1065+23C>T c.582+23C>T (n.582+23C>T) c.576+23C>T (n.576+23C>T) c.528+23C>T (n.528+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.44149946G>C | CA2682574058 | GCK | c.*577+23C>G (n.*577+23C>G) c.579+23C>G (n.579+23C>G) n.1065+23C>G c.582+23C>G (n.582+23C>G) c.576+23C>G (n.576+23C>G) c.528+23C>G (n.528+23C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44149946G= | CA1703635940 | GCK | c.*577+23C= (n.*577+23C=) c.579+23C= (n.579+23C=) n.1065+23C= c.582+23C= (n.582+23C=) c.576+23C= (n.576+23C=) c.528+23C= (n.528+23C=) | |
7 | g.44149946G>T | CA2714140971 | GCK | c.*577+23C>A (n.*577+23C>A) c.579+23C>A (n.579+23C>A) n.1065+23C>A c.582+23C>A (n.582+23C>A) c.576+23C>A (n.576+23C>A) c.528+23C>A (n.528+23C>A) | dbSNP |
7 | g.44149947G>C | CA2682574059 | GCK | c.*577+22C>G (n.*577+22C>G) c.579+22C>G (n.579+22C>G) n.1065+22C>G c.582+22C>G (n.582+22C>G) c.576+22C>G (n.576+22C>G) c.528+22C>G (n.528+22C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.44149950G>A | CA2682574060 | GCK | c.*577+19C>T (n.*577+19C>T) c.579+19C>T (n.579+19C>T) n.1065+19C>T c.582+19C>T (n.582+19C>T) c.576+19C>T (n.576+19C>T) c.528+19C>T (n.528+19C>T) | gnomAD v4 |