Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44148538_44152555dupCA1139771162GCKc.*207-130_*678-705dup
c.209-130_680-705dup
n.695-130_2387dup
c.212-130_683-705dup
c.206-130_677-705dup
c.209-130_629-705dup
7g.44149850T>ACA367401435GCKc.*587A>T (n.*587A>T)
c.589A>T (p.Met197Leu)
n.1075A>T
c.592A>T (p.Met198Leu)
c.586A>T (p.Met196Leu)
c.538A>T (p.Met180Leu)
7g.44149850T>CCA367401437GCKc.*587A>G (n.*587A>G)
c.589A>G (p.Met197Val)
n.1075A>G
c.592A>G (p.Met198Val)
c.586A>G (p.Met196Val)
c.538A>G (p.Met180Val)
7g.44149850T>GCA367401434GCKc.*587A>C (n.*587A>C)
c.589A>C (p.Met197Leu)
n.1075A>C
c.592A>C (p.Met198Leu)
c.586A>C (p.Met196Leu)
c.538A>C (p.Met180Leu)
7g.44149851T>ACA367401438GCKc.*586A>T (n.*586A>T)
c.588A>T (p.Glu196Asp)
n.1074A>T
c.591A>T (p.Glu197Asp)
c.585A>T (p.Glu195Asp)
c.537A>T (p.Glu179Asp)
7g.44149851T>CCA454609200GCKc.*586A>G (n.*586A>G)
c.588A>G (p.Glu196=)
n.1074A>G
c.591A>G (p.Glu197=)
c.585A>G (p.Glu195=)
c.537A>G (p.Glu179=)
7g.44149851T>GCA367401439GCKc.*586A>C (n.*586A>C)
c.588A>C (p.Glu196Asp)
n.1074A>C
c.591A>C (p.Glu197Asp)
c.585A>C (p.Glu195Asp)
c.537A>C (p.Glu179Asp)
7g.44149852T>ACA367401440GCKc.*585A>T (n.*585A>T)
c.587A>T (p.Glu196Val)
n.1073A>T
c.590A>T (p.Glu197Val)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.536A>T (p.Glu179Val)
7g.44149852T>CCA213806GCKc.*585A>G (n.*585A>G)
c.587A>G (p.Glu196Gly)
n.1073A>G
c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
ClinVar dbSNP
7g.44149852T>GCA367401442GCKc.*585A>C (n.*585A>C)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
n.1073A>C
c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
7g.44149852T=CA1703635892GCKc.*585A= (n.*585A=)
c.587A= (p.Glu196=)
n.1073A=
c.590A= (p.Glu197=)
c.584A= (p.Glu195=)
c.536A= (p.Glu179=)
7g.44149853C>ACA367401443GCKc.*584G>T (n.*584G>T)
c.586G>T (p.Glu196Ter)
n.1072G>T
c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
ClinVar
7g.44149853C>GCA367401445GCKc.*584G>C (n.*584G>C)
c.586G>C (p.Glu196Gln)
n.1072G>C
c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
gnomAD v4
7g.44149853C>TCA367401446GCKc.*584G>A (n.*584G>A)
c.586G>A (p.Glu196Lys)
n.1072G>A
c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
7g.44149854A>CCA367401448GCKc.*583T>G (n.*583T>G)
c.585T>G (p.Phe195Leu)
n.1071T>G
c.588T>G (p.Phe196Leu)
c.582T>G (p.Phe194Leu)
c.534T>G (p.Phe178Leu)
7g.44149854A>GCA454609219GCKc.*583T>C (n.*583T>C)
c.585T>C (p.Phe195=)
n.1071T>C
c.588T>C (p.Phe196=)
c.582T>C (p.Phe194=)
c.534T>C (p.Phe178=)
gnomAD v4
7g.44149854A>TCA367401450GCKc.*583T>A (n.*583T>A)
c.585T>A (p.Phe195Leu)
n.1071T>A
c.588T>A (p.Phe196Leu)
c.582T>A (p.Phe194Leu)
c.534T>A (p.Phe178Leu)
7g.44149855A>CCA367401452GCKc.*582T>G (n.*582T>G)
c.584T>G (p.Phe195Cys)
n.1070T>G
c.587T>G (p.Phe196Cys)
c.581T>G (p.Phe194Cys)
c.533T>G (p.Phe178Cys)
7g.44149855A>GCA367401453GCKc.*582T>C (n.*582T>C)
c.584T>C (p.Phe195Ser)
n.1070T>C
c.587T>C (p.Phe196Ser)
c.581T>C (p.Phe194Ser)
c.533T>C (p.Phe178Ser)
7g.44149855A>TCA367401454GCKc.*582T>A (n.*582T>A)
c.584T>A (p.Phe195Tyr)
n.1070T>A
c.587T>A (p.Phe196Tyr)
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
c.533T>A (p.Phe178Tyr)
7g.44149856A>CCA367401460GCKc.*581T>G (n.*581T>G)
c.583T>G (p.Phe195Val)
n.1069T>G
c.586T>G (p.Phe196Val)
c.580T>G (p.Phe194Val)
c.532T>G (p.Phe178Val)
7g.44149856A>GCA367401458GCKc.*581T>C (n.*581T>C)
c.583T>C (p.Phe195Leu)
n.1069T>C
c.586T>C (p.Phe196Leu)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.532T>C (p.Phe178Leu)
7g.44149856A>TCA367401456GCKc.*581T>A (n.*581T>A)
c.583T>A (p.Phe195Ile)
n.1069T>A
c.586T>A (p.Phe196Ile)
c.580T>A (p.Phe194Ile)
c.532T>A (p.Phe178Ile)
7g.44149857G>ACA4239574GCKc.*580C>T (n.*580C>T)
c.582C>T (p.Asp194=)
n.1068C>T
c.585C>T (p.Asp195=)
c.579C>T (p.Asp193=)
c.531C>T (p.Asp177=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44149857G>CCA367401461GCKc.*580C>G (n.*580C>G)
c.582C>G (p.Asp194Glu)
n.1068C>G
c.585C>G (p.Asp195Glu)
c.579C>G (p.Asp193Glu)
c.531C>G (p.Asp177Glu)
gnomAD v4
7g.44149857G=CA1703635893GCKc.*580C= (n.*580C=)
c.582C= (p.Asp194=)
n.1068C=
c.585C= (p.Asp195=)
c.579C= (p.Asp193=)
c.531C= (p.Asp177=)
7g.44149857G>TCA367401463GCKc.*580C>A (n.*580C>A)
c.582C>A (p.Asp194Glu)
n.1068C>A
c.585C>A (p.Asp195Glu)
c.579C>A (p.Asp193Glu)
c.531C>A (p.Asp177Glu)
7g.44149858T>ACA367401465GCKc.*579A>T (n.*579A>T)
c.581A>T (p.Asp194Val)
n.1067A>T
c.584A>T (p.Asp195Val)
c.578A>T (p.Asp193Val)
c.530A>T (p.Asp177Val)
7g.44149858T>CCA367401467GCKc.*579A>G (n.*579A>G)
c.581A>G (p.Asp194Gly)
n.1067A>G
c.584A>G (p.Asp195Gly)
c.578A>G (p.Asp193Gly)
c.530A>G (p.Asp177Gly)
dbSNP gnomAD v4
7g.44149858T>GCA367401468GCKc.*579A>C (n.*579A>C)
c.581A>C (p.Asp194Ala)
n.1067A>C
c.584A>C (p.Asp195Ala)
c.578A>C (p.Asp193Ala)
c.530A>C (p.Asp177Ala)
7g.44149858T=CA1703635894GCKc.*579A= (n.*579A=)
c.581A= (p.Asp194=)
n.1067A=
c.584A= (p.Asp195=)
c.578A= (p.Asp193=)
c.530A= (p.Asp177=)
7g.44149859C>ACA367401469GCKc.*578G>T (n.*578G>T)
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
n.1066G>T
c.583G>T (p.Asp195Tyr)
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
c.529G>T (p.Asp177Tyr)
7g.44149859C>GCA367401470GCKc.*578G>C (n.*578G>C)
c.580G>C (p.Asp194His)
n.1066G>C
c.583G>C (p.Asp195His)
c.577G>C (p.Asp193His)
c.529G>C (p.Asp177His)
7g.44149859C>TCA367401471GCKc.*578G>A (n.*578G>A)
c.580G>A (p.Asp194Asn)
n.1066G>A
c.583G>A (p.Asp195Asn)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
c.529G>A (p.Asp177Asn)
COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44149860delCA2695203141GCKc.*578del
c.580del
n.1066del
c.583del
c.577del
c.529del
7g.44149860C>ACA367401473GCKc.*578-1G>T (n.*578-1G>T)
c.580-1G>T (n.580-1G>T)
n.1066-1G>T
c.583-1G>T (n.583-1G>T)
c.577-1G>T (n.577-1G>T)
c.529-1G>T (n.529-1G>T)
COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44149860C=CA1703635895GCKc.*578-1G= (n.*578-1G=)
c.580-1G= (n.580-1G=)
n.1066-1G=
c.583-1G= (n.583-1G=)
c.577-1G= (n.577-1G=)
c.529-1G= (n.529-1G=)
7g.44149860C>GCA367401475GCKc.*578-1G>C (n.*578-1G>C)
c.580-1G>C (n.580-1G>C)
n.1066-1G>C
c.583-1G>C (n.583-1G>C)
c.577-1G>C (n.577-1G>C)
c.529-1G>C (n.529-1G>C)
ClinVar
7g.44149860C>TCA367401476GCKc.*578-1G>A (n.*578-1G>A)
c.580-1G>A (n.580-1G>A)
n.1066-1G>A
c.583-1G>A (n.583-1G>A)
c.577-1G>A (n.577-1G>A)
c.529-1G>A (n.529-1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149861_44149873delCA2580077184GCKc.*578-13_*578-1del (n.*578-13_*578-1del)
c.580-13_580-1del (n.580-13_580-1del)
n.1066-13_1066-1del
c.583-13_583-1del (n.583-13_583-1del)
c.577-13_577-1del (n.577-13_577-1del)
c.529-13_529-1del (n.529-13_529-1del)
ClinVar gnomAD v4
7g.44149861T>ACA367401481GCKc.*578-2A>T (n.*578-2A>T)
c.580-2A>T (n.580-2A>T)
n.1066-2A>T
c.583-2A>T (n.583-2A>T)
c.577-2A>T (n.577-2A>T)
c.529-2A>T (n.529-2A>T)
7g.44149861T>CCA367401480GCKc.*578-2A>G (n.*578-2A>G)
c.580-2A>G (n.580-2A>G)
n.1066-2A>G
c.583-2A>G (n.583-2A>G)
c.577-2A>G (n.577-2A>G)
c.529-2A>G (n.529-2A>G)
7g.44149861T>GCA367401478GCKc.*578-2A>C (n.*578-2A>C)
c.580-2A>C (n.580-2A>C)
n.1066-2A>C
c.583-2A>C (n.583-2A>C)
c.577-2A>C (n.577-2A>C)
c.529-2A>C (n.529-2A>C)
7g.44149862delCA2580618179GCKc.*578-3del (n.*578-3del)
c.580-3del (n.580-3del)
n.1066-3del
c.583-3del (n.583-3del)
c.577-3del (n.577-3del)
c.529-3del (n.529-3del)
ClinVar
7g.44149862G>TCA2573051303GCKc.*578-3C>A (n.*578-3C>A)
c.580-3C>A (n.580-3C>A)
n.1066-3C>A
c.583-3C>A (n.583-3C>A)
c.577-3C>A (n.577-3C>A)
c.529-3C>A (n.529-3C>A)
ClinVar
7g.44149864C>ACA157917321GCKc.*578-5G>T (n.*578-5G>T)
c.580-5G>T (n.580-5G>T)
n.1066-5G>T
c.583-5G>T (n.583-5G>T)
c.577-5G>T (n.577-5G>T)
c.529-5G>T (n.529-5G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44149864C=CA1703635896GCKc.*578-5G= (n.*578-5G=)
c.580-5G= (n.580-5G=)
n.1066-5G=
c.583-5G= (n.583-5G=)
c.577-5G= (n.577-5G=)
c.529-5G= (n.529-5G=)
7g.44149864C>GCA2578878345GCKc.*578-5G>C (n.*578-5G>C)
c.580-5G>C (n.580-5G>C)
n.1066-5G>C
c.583-5G>C (n.583-5G>C)
c.577-5G>C (n.577-5G>C)
c.529-5G>C (n.529-5G>C)
gnomAD v4
7g.44149865A=CA1703635897GCKc.*578-6T= (n.*578-6T=)
c.580-6T= (n.580-6T=)
n.1066-6T=
c.583-6T= (n.583-6T=)
c.577-6T= (n.577-6T=)
c.529-6T= (n.529-6T=)
7g.44149865A>GCA1703635898GCKc.*578-6T>C (n.*578-6T>C)
c.580-6T>C (n.580-6T>C)
n.1066-6T>C
c.583-6T>C (n.583-6T>C)
c.577-6T>C (n.577-6T>C)
c.529-6T>C (n.529-6T>C)
dbSNP
7g.44149866A>GCA2578878346GCKc.*578-7T>C (n.*578-7T>C)
c.580-7T>C (n.580-7T>C)
n.1066-7T>C
c.583-7T>C (n.583-7T>C)
c.577-7T>C (n.577-7T>C)
c.529-7T>C (n.529-7T>C)
7g.44149867G>ACA1100760216GCKc.*578-8C>T (n.*578-8C>T)
c.580-8C>T (n.580-8C>T)
n.1066-8C>T
c.583-8C>T (n.583-8C>T)
c.577-8C>T (n.577-8C>T)
c.529-8C>T (n.529-8C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149867G=CA1703635899GCKc.*578-8C= (n.*578-8C=)
c.580-8C= (n.580-8C=)
n.1066-8C=
c.583-8C= (n.583-8C=)
c.577-8C= (n.577-8C=)
c.529-8C= (n.529-8C=)
7g.44149868A>CCA2580618180GCKc.*578-9T>G (n.*578-9T>G)
c.580-9T>G (n.580-9T>G)
n.1066-9T>G
c.583-9T>G (n.583-9T>G)
c.577-9T>G (n.577-9T>G)
c.529-9T>G (n.529-9T>G)
ClinVar
7g.44149870G>ACA4239575GCKc.*578-11C>T (n.*578-11C>T)
c.580-11C>T (n.580-11C>T)
n.1066-11C>T
c.583-11C>T (n.583-11C>T)
c.577-11C>T (n.577-11C>T)
c.529-11C>T (n.529-11C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149870G=CA1703635900GCKc.*578-11C= (n.*578-11C=)
c.580-11C= (n.580-11C=)
n.1066-11C=
c.583-11C= (n.583-11C=)
c.577-11C= (n.577-11C=)
c.529-11C= (n.529-11C=)
7g.44149871C=CA1703635901GCKc.*578-12G= (n.*578-12G=)
c.580-12G= (n.580-12G=)
n.1066-12G=
c.583-12G= (n.583-12G=)
c.577-12G= (n.577-12G=)
c.529-12G= (n.529-12G=)
7g.44149871C>TCA157917322GCKc.*578-12G>A (n.*578-12G>A)
c.580-12G>A (n.580-12G>A)
n.1066-12G>A
c.583-12G>A (n.583-12G>A)
c.577-12G>A (n.577-12G>A)
c.529-12G>A (n.529-12G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149872A=CA1703635902GCKc.*578-13T= (n.*578-13T=)
c.580-13T= (n.580-13T=)
n.1066-13T=
c.583-13T= (n.583-13T=)
c.577-13T= (n.577-13T=)
c.529-13T= (n.529-13T=)
7g.44149872A>GCA573797750GCKc.*578-13T>C (n.*578-13T>C)
c.580-13T>C (n.580-13T>C)
n.1066-13T>C
c.583-13T>C (n.583-13T>C)
c.577-13T>C (n.577-13T>C)
c.529-13T>C (n.529-13T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44149872A>TCA645372839GCKc.*578-13T>A (n.*578-13T>A)
c.580-13T>A (n.580-13T>A)
n.1066-13T>A
c.583-13T>A (n.583-13T>A)
c.577-13T>A (n.577-13T>A)
c.529-13T>A (n.529-13T>A)
ClinVar dbSNP
7g.44149874A>GCA2578878347GCKc.*578-15T>C (n.*578-15T>C)
c.580-15T>C (n.580-15T>C)
n.1066-15T>C
c.583-15T>C (n.583-15T>C)
c.577-15T>C (n.577-15T>C)
c.529-15T>C (n.529-15T>C)
7g.44149877A=CA1703635903GCKc.*578-18T= (n.*578-18T=)
c.580-18T= (n.580-18T=)
n.1066-18T=
c.583-18T= (n.583-18T=)
c.577-18T= (n.577-18T=)
c.529-18T= (n.529-18T=)
7g.44149877A>CCA838780759GCKc.*578-18T>G (n.*578-18T>G)
c.580-18T>G (n.580-18T>G)
n.1066-18T>G
c.583-18T>G (n.583-18T>G)
c.577-18T>G (n.577-18T>G)
c.529-18T>G (n.529-18T>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.44149880T>ACA4239576GCKc.*578-21A>T (n.*578-21A>T)
c.580-21A>T (n.580-21A>T)
n.1066-21A>T
c.583-21A>T (n.583-21A>T)
c.577-21A>T (n.577-21A>T)
c.529-21A>T (n.529-21A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44149880T=CA1703635904GCKc.*578-21A= (n.*578-21A=)
c.580-21A= (n.580-21A=)
n.1066-21A=
c.583-21A= (n.583-21A=)
c.577-21A= (n.577-21A=)
c.529-21A= (n.529-21A=)
7g.44149881G>ACA2682573952GCKc.*578-22C>T (n.*578-22C>T)
c.580-22C>T (n.580-22C>T)
n.1066-22C>T
c.583-22C>T (n.583-22C>T)
c.577-22C>T (n.577-22C>T)
c.529-22C>T (n.529-22C>T)
gnomAD v4
7g.44149881G=CA1703635905GCKc.*578-22C= (n.*578-22C=)
c.580-22C= (n.580-22C=)
n.1066-22C=
c.583-22C= (n.583-22C=)
c.577-22C= (n.577-22C=)
c.529-22C= (n.529-22C=)
7g.44149881G>TCA573797751GCKc.*578-22C>A (n.*578-22C>A)
c.580-22C>A (n.580-22C>A)
n.1066-22C>A
c.583-22C>A (n.583-22C>A)
c.577-22C>A (n.577-22C>A)
c.529-22C>A (n.529-22C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149882C=CA1703635906GCKc.*578-23G= (n.*578-23G=)
c.580-23G= (n.580-23G=)
n.1066-23G=
c.583-23G= (n.583-23G=)
c.577-23G= (n.577-23G=)
c.529-23G= (n.529-23G=)
7g.44149882C>TCA573797752GCKc.*578-23G>A (n.*578-23G>A)
c.580-23G>A (n.580-23G>A)
n.1066-23G>A
c.583-23G>A (n.583-23G>A)
c.577-23G>A (n.577-23G>A)
c.529-23G>A (n.529-23G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44149883A=CA1703635907GCKc.*578-24T= (n.*578-24T=)
c.580-24T= (n.580-24T=)
n.1066-24T=
c.583-24T= (n.583-24T=)
c.577-24T= (n.577-24T=)
c.529-24T= (n.529-24T=)
7g.44149883A>CCA1100760232GCKc.*578-24T>G (n.*578-24T>G)
c.580-24T>G (n.580-24T>G)
n.1066-24T>G
c.583-24T>G (n.583-24T>G)
c.577-24T>G (n.577-24T>G)
c.529-24T>G (n.529-24T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149883A>GCA573797753GCKc.*578-24T>C (n.*578-24T>C)
c.580-24T>C (n.580-24T>C)
n.1066-24T>C
c.583-24T>C (n.583-24T>C)
c.577-24T>C (n.577-24T>C)
c.529-24T>C (n.529-24T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149884G>ACA1100760235GCKc.*578-25C>T (n.*578-25C>T)
c.580-25C>T (n.580-25C>T)
n.1066-25C>T
c.583-25C>T (n.583-25C>T)
c.577-25C>T (n.577-25C>T)
c.529-25C>T (n.529-25C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149884G=CA1703635908GCKc.*578-25C= (n.*578-25C=)
c.580-25C= (n.580-25C=)
n.1066-25C=
c.583-25C= (n.583-25C=)
c.577-25C= (n.577-25C=)
c.529-25C= (n.529-25C=)
7g.44149884G>TCA4239577GCKc.*578-25C>A (n.*578-25C>A)
c.580-25C>A (n.580-25C>A)
n.1066-25C>A
c.583-25C>A (n.583-25C>A)
c.577-25C>A (n.577-25C>A)
c.529-25C>A (n.529-25C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149885T>GCA2775231277GCKc.*578-26A>C (n.*578-26A>C)
c.580-26A>C (n.580-26A>C)
n.1066-26A>C
c.583-26A>C (n.583-26A>C)
c.577-26A>C (n.577-26A>C)
c.529-26A>C (n.529-26A>C)
7g.44149886G=CA1703635909GCKc.*578-27C= (n.*578-27C=)
c.580-27C= (n.580-27C=)
n.1066-27C=
c.583-27C= (n.583-27C=)
c.577-27C= (n.577-27C=)
c.529-27C= (n.529-27C=)
7g.44149886G>TCA573797755GCKc.*578-27C>A (n.*578-27C>A)
c.580-27C>A (n.580-27C>A)
n.1066-27C>A
c.583-27C>A (n.583-27C>A)
c.577-27C>A (n.577-27C>A)
c.529-27C>A (n.529-27C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149890G>ACA2682573959GCKc.*578-31C>T (n.*578-31C>T)
c.580-31C>T (n.580-31C>T)
n.1066-31C>T
c.583-31C>T (n.583-31C>T)
c.577-31C>T (n.577-31C>T)
c.529-31C>T (n.529-31C>T)
gnomAD v4
7g.44149890G>TCA2775231278GCKc.*578-31C>A (n.*578-31C>A)
c.580-31C>A (n.580-31C>A)
n.1066-31C>A
c.583-31C>A (n.583-31C>A)
c.577-31C>A (n.577-31C>A)
c.529-31C>A (n.529-31C>A)
7g.44149891_44149892insGCA2775231279GCKc.*578-33_*578-32insC (n.*578-33_*578-32insC)
c.580-33_580-32insC (n.580-33_580-32insC)
n.1066-33_1066-32insC
c.583-33_583-32insC (n.583-33_583-32insC)
c.577-33_577-32insC (n.577-33_577-32insC)
c.529-33_529-32insC (n.529-33_529-32insC)
7g.44149893G>ACA573797757GCKc.*578-34C>T (n.*578-34C>T)
c.580-34C>T (n.580-34C>T)
n.1066-34C>T
c.583-34C>T (n.583-34C>T)
c.577-34C>T (n.577-34C>T)
c.529-34C>T (n.529-34C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44149893G=CA1703635910GCKc.*578-34C= (n.*578-34C=)
c.580-34C= (n.580-34C=)
n.1066-34C=
c.583-34C= (n.583-34C=)
c.577-34C= (n.577-34C=)
c.529-34C= (n.529-34C=)
7g.44149893G>TCA1703635911GCKc.*578-34C>A (n.*578-34C>A)
c.580-34C>A (n.580-34C>A)
n.1066-34C>A
c.583-34C>A (n.583-34C>A)
c.577-34C>A (n.577-34C>A)
c.529-34C>A (n.529-34C>A)
dbSNP
7g.44149894C>TCA2682573967GCKc.*578-35G>A (n.*578-35G>A)
c.580-35G>A (n.580-35G>A)
n.1066-35G>A
c.583-35G>A (n.583-35G>A)
c.577-35G>A (n.577-35G>A)
c.529-35G>A (n.529-35G>A)
gnomAD v4
7g.44149902A>GCA2682573968GCKc.*578-43T>C (n.*578-43T>C)
c.580-43T>C (n.580-43T>C)
n.1066-43T>C
c.583-43T>C (n.583-43T>C)
c.577-43T>C (n.577-43T>C)
c.529-43T>C (n.529-43T>C)
gnomAD v4
7g.44149905G>ACA838780776GCKc.*578-46C>T (n.*578-46C>T)
c.580-46C>T (n.580-46C>T)
n.1066-46C>T
c.583-46C>T (n.583-46C>T)
c.577-46C>T (n.577-46C>T)
c.529-46C>T (n.529-46C>T)
dbSNP
7g.44149905G=CA1703635912GCKc.*578-46C= (n.*578-46C=)
c.580-46C= (n.580-46C=)
n.1066-46C=
c.583-46C= (n.583-46C=)
c.577-46C= (n.577-46C=)
c.529-46C= (n.529-46C=)
7g.44149906G>ACA651288922GCKc.*578-47C>T (n.*578-47C>T)
c.580-47C>T (n.580-47C>T)
n.1066-47C>T
c.583-47C>T (n.583-47C>T)
c.577-47C>T (n.577-47C>T)
c.529-47C>T (n.529-47C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.44149906G=CA1703635913GCKc.*578-47C= (n.*578-47C=)
c.580-47C= (n.580-47C=)
n.1066-47C=
c.583-47C= (n.583-47C=)
c.577-47C= (n.577-47C=)
c.529-47C= (n.529-47C=)
7g.44149906G>TCA838780779GCKc.*578-47C>A (n.*578-47C>A)
c.580-47C>A (n.580-47C>A)
n.1066-47C>A
c.583-47C>A (n.583-47C>A)
c.577-47C>A (n.577-47C>A)
c.529-47C>A (n.529-47C>A)
dbSNP
7g.44149907C>TCA2682573974GCKc.*578-48G>A (n.*578-48G>A)
c.580-48G>A (n.580-48G>A)
n.1066-48G>A
c.583-48G>A (n.583-48G>A)
c.577-48G>A (n.577-48G>A)
c.529-48G>A (n.529-48G>A)
gnomAD v4
7g.44149909G>ACA1100760250GCKc.*578-50C>T (n.*578-50C>T)
c.580-50C>T (n.580-50C>T)
n.1066-50C>T
c.583-50C>T (n.583-50C>T)
c.577-50C>T (n.577-50C>T)
c.529-50C>T (n.529-50C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149909G=CA1703635914GCKc.*578-50C= (n.*578-50C=)
c.580-50C= (n.580-50C=)
n.1066-50C=
c.583-50C= (n.583-50C=)
c.577-50C= (n.577-50C=)
c.529-50C= (n.529-50C=)
7g.44149910G>ACA2682573977GCKc.*578-51C>T (n.*578-51C>T)
c.580-51C>T (n.580-51C>T)
n.1066-51C>T
c.583-51C>T (n.583-51C>T)
c.577-51C>T (n.577-51C>T)
c.529-51C>T (n.529-51C>T)
gnomAD v4
7g.44149910G>TCA2578878348GCKc.*578-51C>A (n.*578-51C>A)
c.580-51C>A (n.580-51C>A)
n.1066-51C>A
c.583-51C>A (n.583-51C>A)
c.577-51C>A (n.577-51C>A)
c.529-51C>A (n.529-51C>A)
7g.44149912A=CA1703635915GCKc.*578-53T= (n.*578-53T=)
c.580-53T= (n.580-53T=)
n.1066-53T=
c.583-53T= (n.583-53T=)
c.577-53T= (n.577-53T=)
c.529-53T= (n.529-53T=)
7g.44149912A>GCA1100760253GCKc.*578-53T>C (n.*578-53T>C)
c.580-53T>C (n.580-53T>C)
n.1066-53T>C
c.583-53T>C (n.583-53T>C)
c.577-53T>C (n.577-53T>C)
c.529-53T>C (n.529-53T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149913G>ACA2578878349GCKc.*578-54C>T (n.*578-54C>T)
c.580-54C>T (n.580-54C>T)
n.1066-54C>T
c.583-54C>T (n.583-54C>T)
c.577-54C>T (n.577-54C>T)
c.529-54C>T (n.529-54C>T)
7g.44149915G>CCA2682573978GCKc.*577+54C>G (n.*577+54C>G)
c.579+54C>G (n.579+54C>G)
n.1065+54C>G
c.582+54C>G (n.582+54C>G)
c.576+54C>G (n.576+54C>G)
c.528+54C>G (n.528+54C>G)
gnomAD v4
7g.44149918G>TCA2682573980GCKc.*577+51C>A (n.*577+51C>A)
c.579+51C>A (n.579+51C>A)
n.1065+51C>A
c.582+51C>A (n.582+51C>A)
c.576+51C>A (n.576+51C>A)
c.528+51C>A (n.528+51C>A)
gnomAD v4
7g.44149919G>ACA1703635917GCKc.*577+50C>T (n.*577+50C>T)
c.579+50C>T (n.579+50C>T)
n.1065+50C>T
c.582+50C>T (n.582+50C>T)
c.576+50C>T (n.576+50C>T)
c.528+50C>T (n.528+50C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44149919G>CCA1100760258GCKc.*577+50C>G (n.*577+50C>G)
c.579+50C>G (n.579+50C>G)
n.1065+50C>G
c.582+50C>G (n.582+50C>G)
c.576+50C>G (n.576+50C>G)
c.528+50C>G (n.528+50C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149919G=CA1703635916GCKc.*577+50C= (n.*577+50C=)
c.579+50C= (n.579+50C=)
n.1065+50C=
c.582+50C= (n.582+50C=)
c.576+50C= (n.576+50C=)
c.528+50C= (n.528+50C=)
7g.44149919G>TCA573797759GCKc.*577+50C>A (n.*577+50C>A)
c.579+50C>A (n.579+50C>A)
n.1065+50C>A
c.582+50C>A (n.582+50C>A)
c.576+50C>A (n.576+50C>A)
c.528+50C>A (n.528+50C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149921G>ACA573797762GCKc.*577+48C>T (n.*577+48C>T)
c.579+48C>T (n.579+48C>T)
n.1065+48C>T
c.582+48C>T (n.582+48C>T)
c.576+48C>T (n.576+48C>T)
c.528+48C>T (n.528+48C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44149921G=CA1703635918GCKc.*577+48C= (n.*577+48C=)
c.579+48C= (n.579+48C=)
n.1065+48C=
c.582+48C= (n.582+48C=)
c.576+48C= (n.576+48C=)
c.528+48C= (n.528+48C=)
7g.44149922T>CCA157917340GCKc.*577+47A>G (n.*577+47A>G)
c.579+47A>G (n.579+47A>G)
n.1065+47A>G
c.582+47A>G (n.582+47A>G)
c.576+47A>G (n.576+47A>G)
c.528+47A>G (n.528+47A>G)
dbSNP
7g.44149922T>GCA1703635920GCKc.*577+47A>C (n.*577+47A>C)
c.579+47A>C (n.579+47A>C)
n.1065+47A>C
c.582+47A>C (n.582+47A>C)
c.576+47A>C (n.576+47A>C)
c.528+47A>C (n.528+47A>C)
dbSNP
7g.44149922T=CA1703635919GCKc.*577+47A= (n.*577+47A=)
c.579+47A= (n.579+47A=)
n.1065+47A=
c.582+47A= (n.582+47A=)
c.576+47A= (n.576+47A=)
c.528+47A= (n.528+47A=)
7g.44149923G>ACA1100760260GCKc.*577+46C>T (n.*577+46C>T)
c.579+46C>T (n.579+46C>T)
n.1065+46C>T
c.582+46C>T (n.582+46C>T)
c.576+46C>T (n.576+46C>T)
c.528+46C>T (n.528+46C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149923G=CA1703635921GCKc.*577+46C= (n.*577+46C=)
c.579+46C= (n.579+46C=)
n.1065+46C=
c.582+46C= (n.582+46C=)
c.576+46C= (n.576+46C=)
c.528+46C= (n.528+46C=)
7g.44149923G>TCA1703635922GCKc.*577+46C>A (n.*577+46C>A)
c.579+46C>A (n.579+46C>A)
n.1065+46C>A
c.582+46C>A (n.582+46C>A)
c.576+46C>A (n.576+46C>A)
c.528+46C>A (n.528+46C>A)
dbSNP
7g.44149925dupCA157917343GCKc.*577+46dup (n.*577+46dup)
c.579+46dup (n.579+46dup)
n.1065+46dup
c.582+46dup (n.582+46dup)
c.576+46dup (n.576+46dup)
c.528+46dup (n.528+46dup)
dbSNP
7g.44149924G>ACA2682573992GCKc.*577+45C>T (n.*577+45C>T)
c.579+45C>T (n.579+45C>T)
n.1065+45C>T
c.582+45C>T (n.582+45C>T)
c.576+45C>T (n.576+45C>T)
c.528+45C>T (n.528+45C>T)
gnomAD v4
7g.44149926T>GCA1703635924GCKc.*577+43A>C (n.*577+43A>C)
c.579+43A>C (n.579+43A>C)
n.1065+43A>C
c.582+43A>C (n.582+43A>C)
c.576+43A>C (n.576+43A>C)
c.528+43A>C (n.528+43A>C)
dbSNP
7g.44149926T=CA1703635923GCKc.*577+43A= (n.*577+43A=)
c.579+43A= (n.579+43A=)
n.1065+43A=
c.582+43A= (n.582+43A=)
c.576+43A= (n.576+43A=)
c.528+43A= (n.528+43A=)
7g.44149927G>ACA4239578GCKc.*577+42C>T (n.*577+42C>T)
c.579+42C>T (n.579+42C>T)
n.1065+42C>T
c.582+42C>T (n.582+42C>T)
c.576+42C>T (n.576+42C>T)
c.528+42C>T (n.528+42C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.44149927G=CA1703635925GCKc.*577+42C= (n.*577+42C=)
c.579+42C= (n.579+42C=)
n.1065+42C=
c.582+42C= (n.582+42C=)
c.576+42C= (n.576+42C=)
c.528+42C= (n.528+42C=)
7g.44149928G>ACA2682573999GCKc.*577+41C>T (n.*577+41C>T)
c.579+41C>T (n.579+41C>T)
n.1065+41C>T
c.582+41C>T (n.582+41C>T)
c.576+41C>T (n.576+41C>T)
c.528+41C>T (n.528+41C>T)
gnomAD v4
7g.44149929C>GCA2682574000GCKc.*577+40G>C (n.*577+40G>C)
c.579+40G>C (n.579+40G>C)
n.1065+40G>C
c.582+40G>C (n.582+40G>C)
c.576+40G>C (n.576+40G>C)
c.528+40G>C (n.528+40G>C)
gnomAD v4
7g.44149931delCA2682574002GCKc.*577+40del (n.*577+40del)
c.579+40del (n.579+40del)
n.1065+40del
c.582+40del (n.582+40del)
c.576+40del (n.576+40del)
c.528+40del (n.528+40del)
gnomAD v4
7g.44149930C>ACA2578878350GCKc.*577+39G>T (n.*577+39G>T)
c.579+39G>T (n.579+39G>T)
n.1065+39G>T
c.582+39G>T (n.582+39G>T)
c.576+39G>T (n.576+39G>T)
c.528+39G>T (n.528+39G>T)
7g.44149930C>TCA2682574004GCKc.*577+39G>A (n.*577+39G>A)
c.579+39G>A (n.579+39G>A)
n.1065+39G>A
c.582+39G>A (n.582+39G>A)
c.576+39G>A (n.576+39G>A)
c.528+39G>A (n.528+39G>A)
gnomAD v4
7g.44149932A=CA1703635926GCKc.*577+37T= (n.*577+37T=)
c.579+37T= (n.579+37T=)
n.1065+37T=
c.582+37T= (n.582+37T=)
c.576+37T= (n.576+37T=)
c.528+37T= (n.528+37T=)
7g.44149932A>CCA4239579GCKc.*577+37T>G (n.*577+37T>G)
c.579+37T>G (n.579+37T>G)
n.1065+37T>G
c.582+37T>G (n.582+37T>G)
c.576+37T>G (n.576+37T>G)
c.528+37T>G (n.528+37T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149933G>ACA1703635928GCKc.*577+36C>T (n.*577+36C>T)
c.579+36C>T (n.579+36C>T)
n.1065+36C>T
c.582+36C>T (n.582+36C>T)
c.576+36C>T (n.576+36C>T)
c.528+36C>T (n.528+36C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44149933G=CA1703635927GCKc.*577+36C= (n.*577+36C=)
c.579+36C= (n.579+36C=)
n.1065+36C=
c.582+36C= (n.582+36C=)
c.576+36C= (n.576+36C=)
c.528+36C= (n.528+36C=)
7g.44149933_44149943delCA2682574007GCKc.*577+26_*577+36del (n.*577+26_*577+36del)
c.579+26_579+36del (n.579+26_579+36del)
n.1065+26_1065+36del
c.582+26_582+36del (n.582+26_582+36del)
c.576+26_576+36del (n.576+26_576+36del)
c.528+26_528+36del (n.528+26_528+36del)
gnomAD v4
7g.44149934G=CA1703635929GCKc.*577+35C= (n.*577+35C=)
c.579+35C= (n.579+35C=)
n.1065+35C=
c.582+35C= (n.582+35C=)
c.576+35C= (n.576+35C=)
c.528+35C= (n.528+35C=)
7g.44149934G>TCA4239580GCKc.*577+35C>A (n.*577+35C>A)
c.579+35C>A (n.579+35C>A)
n.1065+35C>A
c.582+35C>A (n.582+35C>A)
c.576+35C>A (n.576+35C>A)
c.528+35C>A (n.528+35C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.44149935G>CCA2682574011GCKc.*577+34C>G (n.*577+34C>G)
c.579+34C>G (n.579+34C>G)
n.1065+34C>G
c.582+34C>G (n.582+34C>G)
c.576+34C>G (n.576+34C>G)
c.528+34C>G (n.528+34C>G)
gnomAD v4
7g.44149936C>TCA2578878351GCKc.*577+33G>A (n.*577+33G>A)
c.579+33G>A (n.579+33G>A)
n.1065+33G>A
c.582+33G>A (n.582+33G>A)
c.576+33G>A (n.576+33G>A)
c.528+33G>A (n.528+33G>A)
gnomAD v4
7g.44149937_44149969delCA2695203142GCKc.*577+1_*577+33del
c.579+1_579+33del
n.1065+1_1065+33del
c.582+1_582+33del
c.576+1_576+33del
c.528+1_528+33del
7g.44149936_44149937insCGGGCGCTGGAGGCGAGGGCGGGGCAGGGACGGGTCCAAGGGCAGGAGGCTGGGACAGGACCGGGATGCAACA4239581GCKc.*577+32_*577+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.*577+32_*577+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG)
c.579+32_579+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.579+32_579+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG)
n.1065+32_1065+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG
c.582+32_582+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.582+32_582+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG)
c.576+32_576+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.576+32_576+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG)
c.528+32_528+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.528+32_528+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG)
ExAC
7g.44149936_44149937insCGGGCGCTGGAGGCGAGGGCGGGGCAGGGACGGGTCCAAGGGCAGGAGGCTGGGACAGGACCGGGATGCAAAGGGCA573797764GCKc.*577+32_*577+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.*577+32_*577+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG)
c.579+32_579+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.579+32_579+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG)
n.1065+32_1065+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG
c.582+32_582+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.582+32_582+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG)
c.576+32_576+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.576+32_576+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG)
c.528+32_528+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.528+32_528+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG)
gnomAD v2
7g.44149938G>ACA4239583GCKc.*577+31C>T (n.*577+31C>T)
c.579+31C>T (n.579+31C>T)
n.1065+31C>T
c.582+31C>T (n.582+31C>T)
c.576+31C>T (n.576+31C>T)
c.528+31C>T (n.528+31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44149938G=CA1703635930GCKc.*577+31C= (n.*577+31C=)
c.579+31C= (n.579+31C=)
n.1065+31C=
c.582+31C= (n.582+31C=)
c.576+31C= (n.576+31C=)
c.528+31C= (n.528+31C=)
7g.44149939C>ACA4239584GCKc.*577+30G>T (n.*577+30G>T)
c.579+30G>T (n.579+30G>T)
n.1065+30G>T
c.582+30G>T (n.582+30G>T)
c.576+30G>T (n.576+30G>T)
c.528+30G>T (n.528+30G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.44149939C=CA1703635931GCKc.*577+30G= (n.*577+30G=)
c.579+30G= (n.579+30G=)
n.1065+30G=
c.582+30G= (n.582+30G=)
c.576+30G= (n.576+30G=)
c.528+30G= (n.528+30G=)
7g.44149939C>TCA573797772GCKc.*577+30G>A (n.*577+30G>A)
c.579+30G>A (n.579+30G>A)
n.1065+30G>A
c.582+30G>A (n.582+30G>A)
c.576+30G>A (n.576+30G>A)
c.528+30G>A (n.528+30G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149945dupCA4239582GCKc.*577+30dup (n.*577+30dup)
c.579+30dup (n.579+30dup)
n.1065+30dup
c.582+30dup (n.582+30dup)
c.576+30dup (n.576+30dup)
c.528+30dup (n.528+30dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.44149945delCA573797768GCKc.*577+30del (n.*577+30del)
c.579+30del (n.579+30del)
n.1065+30del
c.582+30del (n.582+30del)
c.576+30del (n.576+30del)
c.528+30del (n.528+30del)
gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44149940_44149954delCA2682574025GCKc.*577+16_*577+30del (n.*577+16_*577+30del)
c.579+16_579+30del (n.579+16_579+30del)
n.1065+16_1065+30del
c.582+16_582+30del (n.582+16_582+30del)
c.576+16_576+30del (n.576+16_576+30del)
c.528+16_528+30del (n.528+16_528+30del)
gnomAD v4
7g.44149940C>ACA4239585GCKc.*577+29G>T (n.*577+29G>T)
c.579+29G>T (n.579+29G>T)
n.1065+29G>T
c.582+29G>T (n.582+29G>T)
c.576+29G>T (n.576+29G>T)
c.528+29G>T (n.528+29G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149940C=CA1703635932GCKc.*577+29G= (n.*577+29G=)
c.579+29G= (n.579+29G=)
n.1065+29G=
c.582+29G= (n.582+29G=)
c.576+29G= (n.576+29G=)
c.528+29G= (n.528+29G=)
7g.44149940C>GCA4239586GCKc.*577+29G>C (n.*577+29G>C)
c.579+29G>C (n.579+29G>C)
n.1065+29G>C
c.582+29G>C (n.582+29G>C)
c.576+29G>C (n.576+29G>C)
c.528+29G>C (n.528+29G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149940C>TCA573797793GCKc.*577+29G>A (n.*577+29G>A)
c.579+29G>A (n.579+29G>A)
n.1065+29G>A
c.582+29G>A (n.582+29G>A)
c.576+29G>A (n.576+29G>A)
c.528+29G>A (n.528+29G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149941C=CA1703635933GCKc.*577+28G= (n.*577+28G=)
c.579+28G= (n.579+28G=)
n.1065+28G=
c.582+28G= (n.582+28G=)
c.576+28G= (n.576+28G=)
c.528+28G= (n.528+28G=)
7g.44149941C>TCA4239587GCKc.*577+28G>A (n.*577+28G>A)
c.579+28G>A (n.579+28G>A)
n.1065+28G>A
c.582+28G>A (n.582+28G>A)
c.576+28G>A (n.576+28G>A)
c.528+28G>A (n.528+28G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149942C>ACA1703635935GCKc.*577+27G>T (n.*577+27G>T)
c.579+27G>T (n.579+27G>T)
n.1065+27G>T
c.582+27G>T (n.582+27G>T)
c.576+27G>T (n.576+27G>T)
c.528+27G>T (n.528+27G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44149942C=CA1703635934GCKc.*577+27G= (n.*577+27G=)
c.579+27G= (n.579+27G=)
n.1065+27G=
c.582+27G= (n.582+27G=)
c.576+27G= (n.576+27G=)
c.528+27G= (n.528+27G=)
7g.44149943C>ACA157917404GCKc.*577+26G>T (n.*577+26G>T)
c.579+26G>T (n.579+26G>T)
n.1065+26G>T
c.582+26G>T (n.582+26G>T)
c.576+26G>T (n.576+26G>T)
c.528+26G>T (n.528+26G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.44149943C=CA1703635936GCKc.*577+26G= (n.*577+26G=)
c.579+26G= (n.579+26G=)
n.1065+26G=
c.582+26G= (n.582+26G=)
c.576+26G= (n.576+26G=)
c.528+26G= (n.528+26G=)
7g.44149943C>GCA2682574044GCKc.*577+26G>C (n.*577+26G>C)
c.579+26G>C (n.579+26G>C)
n.1065+26G>C
c.582+26G>C (n.582+26G>C)
c.576+26G>C (n.576+26G>C)
c.528+26G>C (n.528+26G>C)
gnomAD v4
7g.44149943C>TCA157917418GCKc.*577+26G>A (n.*577+26G>A)
c.579+26G>A (n.579+26G>A)
n.1065+26G>A
c.582+26G>A (n.582+26G>A)
c.576+26G>A (n.576+26G>A)
c.528+26G>A (n.528+26G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149944C=CA1703635937GCKc.*577+25G= (n.*577+25G=)
c.579+25G= (n.579+25G=)
n.1065+25G=
c.582+25G= (n.582+25G=)
c.576+25G= (n.576+25G=)
c.528+25G= (n.528+25G=)
7g.44149944C>GCA2682574050GCKc.*577+25G>C (n.*577+25G>C)
c.579+25G>C (n.579+25G>C)
n.1065+25G>C
c.582+25G>C (n.582+25G>C)
c.576+25G>C (n.576+25G>C)
c.528+25G>C (n.528+25G>C)
gnomAD v4
7g.44149944C>TCA573797800GCKc.*577+25G>A (n.*577+25G>A)
c.579+25G>A (n.579+25G>A)
n.1065+25G>A
c.582+25G>A (n.582+25G>A)
c.576+25G>A (n.576+25G>A)
c.528+25G>A (n.528+25G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44149945C>ACA2682574056GCKc.*577+24G>T (n.*577+24G>T)
c.579+24G>T (n.579+24G>T)
n.1065+24G>T
c.582+24G>T (n.582+24G>T)
c.576+24G>T (n.576+24G>T)
c.528+24G>T (n.528+24G>T)
gnomAD v4
7g.44149945C=CA1703635939GCKc.*577+24G= (n.*577+24G=)
c.579+24G= (n.579+24G=)
n.1065+24G=
c.582+24G= (n.582+24G=)
c.576+24G= (n.576+24G=)
c.528+24G= (n.528+24G=)
7g.44149945C>GCA1703635938GCKc.*577+24G>C (n.*577+24G>C)
c.579+24G>C (n.579+24G>C)
n.1065+24G>C
c.582+24G>C (n.582+24G>C)
c.576+24G>C (n.576+24G>C)
c.528+24G>C (n.528+24G>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.44149945C>TCA4239588GCKc.*577+24G>A (n.*577+24G>A)
c.579+24G>A (n.579+24G>A)
n.1065+24G>A
c.582+24G>A (n.582+24G>A)
c.576+24G>A (n.576+24G>A)
c.528+24G>A (n.528+24G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149946G>ACA4239589GCKc.*577+23C>T (n.*577+23C>T)
c.579+23C>T (n.579+23C>T)
n.1065+23C>T
c.582+23C>T (n.582+23C>T)
c.576+23C>T (n.576+23C>T)
c.528+23C>T (n.528+23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44149946G>CCA2682574058GCKc.*577+23C>G (n.*577+23C>G)
c.579+23C>G (n.579+23C>G)
n.1065+23C>G
c.582+23C>G (n.582+23C>G)
c.576+23C>G (n.576+23C>G)
c.528+23C>G (n.528+23C>G)
gnomAD v4
7g.44149946G=CA1703635940GCKc.*577+23C= (n.*577+23C=)
c.579+23C= (n.579+23C=)
n.1065+23C=
c.582+23C= (n.582+23C=)
c.576+23C= (n.576+23C=)
c.528+23C= (n.528+23C=)
7g.44149946G>TCA2714140971GCKc.*577+23C>A (n.*577+23C>A)
c.579+23C>A (n.579+23C>A)
n.1065+23C>A
c.582+23C>A (n.582+23C>A)
c.576+23C>A (n.576+23C>A)
c.528+23C>A (n.528+23C>A)
dbSNP
7g.44149947G>CCA2682574059GCKc.*577+22C>G (n.*577+22C>G)
c.579+22C>G (n.579+22C>G)
n.1065+22C>G
c.582+22C>G (n.582+22C>G)
c.576+22C>G (n.576+22C>G)
c.528+22C>G (n.528+22C>G)
gnomAD v4
7g.44149950G>ACA2682574060GCKc.*577+19C>T (n.*577+19C>T)
c.579+19C>T (n.579+19C>T)
n.1065+19C>T
c.582+19C>T (n.582+19C>T)
c.576+19C>T (n.576+19C>T)
c.528+19C>T (n.528+19C>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched