Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44148538_44152555dupCA1139771162GCKc.*207-130_*678-705dup
c.209-130_680-705dup
n.695-130_2387dup
c.212-130_683-705dup
c.206-130_677-705dup
c.209-130_629-705dup
7g.44149750G>ACA1703635845GCKc.*677+10C>T (n.*677+10C>T)
c.679+10C>T (n.679+10C>T)
n.1175C>T
c.682+10C>T (n.682+10C>T)
c.676+10C>T (n.676+10C>T)
c.628+10C>T (n.628+10C>T)
n.265G>A
 dbSNP
7g.44149750G=CA1703635844GCKc.*677+10C= (n.*677+10C=)
c.679+10C= (n.679+10C=)
n.1175C=
c.682+10C= (n.682+10C=)
c.676+10C= (n.676+10C=)
c.628+10C= (n.628+10C=)
n.265G=
7g.44149752G>ACA838780491GCKc.*677+8C>T (n.*677+8C>T)
c.679+8C>T (n.679+8C>T)
n.1173C>T
c.682+8C>T (n.682+8C>T)
c.676+8C>T (n.676+8C>T)
c.628+8C>T (n.628+8C>T)
n.267G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149752G>CCA2697557251GCKc.*677+8C>G (n.*677+8C>G)
c.679+8C>G (n.679+8C>G)
n.1173C>G
c.682+8C>G (n.682+8C>G)
c.676+8C>G (n.676+8C>G)
c.628+8C>G (n.628+8C>G)
n.267G>C
 ClinVar
7g.44149752G=CA1703635846GCKc.*677+8C= (n.*677+8C=)
c.679+8C= (n.679+8C=)
n.1173C=
c.682+8C= (n.682+8C=)
c.676+8C= (n.676+8C=)
c.628+8C= (n.628+8C=)
n.267G=
7g.44149752G>TCA2682573707GCKc.*677+8C>A (n.*677+8C>A)
c.679+8C>A (n.679+8C>A)
n.1173C>A
c.682+8C>A (n.682+8C>A)
c.676+8C>A (n.676+8C>A)
c.628+8C>A (n.628+8C>A)
n.267G>T
 gnomAD v4
7g.44149753C=CA1703635847GCKc.*677+7G= (n.*677+7G=)
c.679+7G= (n.679+7G=)
n.1172G=
c.682+7G= (n.682+7G=)
c.676+7G= (n.676+7G=)
c.628+7G= (n.628+7G=)
n.268C=
7g.44149753C>TCA573797715GCKc.*677+7G>A (n.*677+7G>A)
c.679+7G>A (n.679+7G>A)
n.1172G>A
c.682+7G>A (n.682+7G>A)
c.676+7G>A (n.676+7G>A)
c.628+7G>A (n.628+7G>A)
n.268C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44149754C>TCA2714456101GCKc.*677+6G>A (n.*677+6G>A)
c.679+6G>A (n.679+6G>A)
n.1171G>A
c.682+6G>A (n.682+6G>A)
c.676+6G>A (n.676+6G>A)
c.628+6G>A (n.628+6G>A)
n.269C>T
 dbSNP
7g.44149755C>GCA2695203125GCKc.*677+5G>C (n.*677+5G>C)
c.679+5G>C (n.679+5G>C)
n.1170G>C
c.682+5G>C (n.682+5G>C)
c.676+5G>C (n.676+5G>C)
c.628+5G>C (n.628+5G>C)
n.270C>G
7g.44149755C>TCA2578878305GCKc.*677+5G>A (n.*677+5G>A)
c.679+5G>A (n.679+5G>A)
n.1170G>A
c.682+5G>A (n.682+5G>A)
c.676+5G>A (n.676+5G>A)
c.628+5G>A (n.628+5G>A)
n.270C>T
 ClinVar
7g.44149757T>ACA2529312623GCKc.*677+3A>T (n.*677+3A>T)
c.679+3A>T (n.679+3A>T)
n.1168A>T
c.682+3A>T (n.682+3A>T)
c.676+3A>T (n.676+3A>T)
c.628+3A>T (n.628+3A>T)
n.272T>A
 ClinVar
7g.44149757T>CCA2682573708GCKc.*677+3A>G (n.*677+3A>G)
c.679+3A>G (n.679+3A>G)
n.1168A>G
c.682+3A>G (n.682+3A>G)
c.676+3A>G (n.676+3A>G)
c.628+3A>G (n.628+3A>G)
n.272T>C
 gnomAD v4
7g.44149757T>GCA2697557252GCKc.*677+3A>C (n.*677+3A>C)
c.679+3A>C (n.679+3A>C)
n.1168A>C
c.682+3A>C (n.682+3A>C)
c.676+3A>C (n.676+3A>C)
c.628+3A>C (n.628+3A>C)
n.272T>G
 ClinVar
7g.44149757_44149761delinsTACCCCA1703635848GCKc.*676_*677+3delinsGGGTA
c.678_679+3delinsGGGTA
n.1164_1168delinsGGGTA
c.681_682+3delinsGGGTA
c.675_676+3delinsGGGTA
c.627_628+3delinsGGGTA
n.272_276delinsTACCC
7g.44149758A>CCA367401105GCKc.*677+2T>G (n.*677+2T>G)
c.679+2T>G (n.679+2T>G)
n.1167T>G
c.682+2T>G (n.682+2T>G)
c.676+2T>G (n.676+2T>G)
c.628+2T>G (n.628+2T>G)
n.273A>C
7g.44149758A>GCA367401107GCKc.*677+2T>C (n.*677+2T>C)
c.679+2T>C (n.679+2T>C)
n.1167T>C
c.682+2T>C (n.682+2T>C)
c.676+2T>C (n.676+2T>C)
c.628+2T>C (n.628+2T>C)
n.273A>G
7g.44149758A>TCA367401108GCKc.*677+2T>A (n.*677+2T>A)
c.679+2T>A (n.679+2T>A)
n.1167T>A
c.682+2T>A (n.682+2T>A)
c.676+2T>A (n.676+2T>A)
c.628+2T>A (n.628+2T>A)
n.273A>T
7g.44149758_44149759delinsACCA1703635849GCKc.*677+1_*677+2delinsGT (n.*677+1_*677+2delinsGT)
c.679+1_679+2delinsGT (n.679+1_679+2delinsGT)
n.1166_1167delinsGT
c.682+1_682+2delinsGT (n.682+1_682+2delinsGT)
c.676+1_676+2delinsGT (n.676+1_676+2delinsGT)
c.628+1_628+2delinsGT (n.628+1_628+2delinsGT)
n.273_274delinsAC
7g.44149760_44149763delCA645372838GCKc.*676_*677+2del
c.678_679+2del
n.1164_1167del
c.681_682+2del
c.675_676+2del
c.627_628+2del
n.275_278del
 ClinVar dbSNP
7g.44149759C>ACA367401109GCKc.*677+1G>T (n.*677+1G>T)
c.679+1G>T (n.679+1G>T)
n.1166G>T
c.682+1G>T (n.682+1G>T)
c.676+1G>T (n.676+1G>T)
c.628+1G>T (n.628+1G>T)
n.274C>A
7g.44149759C>GCA367401111GCKc.*677+1G>C (n.*677+1G>C)
c.679+1G>C (n.679+1G>C)
n.1166G>C
c.682+1G>C (n.682+1G>C)
c.676+1G>C (n.676+1G>C)
c.628+1G>C (n.628+1G>C)
n.274C>G
 ClinVar
7g.44149759C>TCA367401112GCKc.*677+1G>A (n.*677+1G>A)
c.679+1G>A (n.679+1G>A)
n.1166G>A
c.682+1G>A (n.682+1G>A)
c.676+1G>A (n.676+1G>A)
c.628+1G>A (n.628+1G>A)
n.274C>T
 ClinVar dbSNP
7g.44149761delCA213830GCKc.*677+1del
c.679+1del
n.1166del
c.682+1del
c.676+1del
c.628+1del
n.276del
 ClinVar dbSNP
7g.44149760C>ACA367401115GCKc.*677G>T (n.*677G>T)
c.679G>T (p.Gly227Cys)
n.1165G>T
c.682G>T (p.Gly228Cys)
c.676G>T (p.Gly226Cys)
c.628G>T (p.Gly210Cys)
n.275C>A
7g.44149760C>GCA367401116GCKc.*677G>C (n.*677G>C)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.1165G>C
c.682G>C (p.Gly228Arg)
c.676G>C (p.Gly226Arg)
c.628G>C (p.Gly210Arg)
n.275C>G
 ClinVar
7g.44149760C>TCA367401117GCKc.*677G>A (n.*677G>A)
c.679G>A (p.Gly227Ser)
n.1165G>A
c.682G>A (p.Gly228Ser)
c.676G>A (p.Gly226Ser)
c.628G>A (p.Gly210Ser)
n.275C>T
 ClinVar
7g.44149761C>ACA454608962GCKc.*676G>T (n.*676G>T)
c.678G>T (p.Val226=)
n.1164G>T
c.681G>T (p.Val227=)
c.675G>T (p.Val225=)
c.627G>T (p.Val209=)
n.276C>A
7g.44149761C>GCA454608963GCKc.*676G>C (n.*676G>C)
c.678G>C (p.Val226=)
n.1164G>C
c.681G>C (p.Val227=)
c.675G>C (p.Val225=)
c.627G>C (p.Val209=)
n.276C>G
7g.44149761C>TCA454608964GCKc.*676G>A (n.*676G>A)
c.678G>A (p.Val226=)
n.1164G>A
c.681G>A (p.Val227=)
c.675G>A (p.Val225=)
c.627G>A (p.Val209=)
n.276C>T
7g.44149762A=CA1703635850GCKc.*675T= (n.*675T=)
c.677T= (p.Val226=)
n.1163T=
c.680T= (p.Val227=)
c.674T= (p.Val225=)
c.626T= (p.Val209=)
n.277A=
7g.44149762A>CCA367401120GCKc.*675T>G (n.*675T>G)
c.677T>G (p.Val226Gly)
n.1163T>G
c.680T>G (p.Val227Gly)
c.674T>G (p.Val225Gly)
c.626T>G (p.Val209Gly)
n.277A>C
 ClinVar
7g.44149762A>GCA213828GCKc.*675T>C (n.*675T>C)
c.677T>C (p.Val226Ala)
n.1163T>C
c.680T>C (p.Val227Ala)
c.674T>C (p.Val225Ala)
c.626T>C (p.Val209Ala)
n.277A>G
 ClinVar dbSNP
7g.44149762A>TCA367401119GCKc.*675T>A (n.*675T>A)
c.677T>A (p.Val226Glu)
n.1163T>A
c.680T>A (p.Val227Glu)
c.674T>A (p.Val225Glu)
c.626T>A (p.Val209Glu)
n.277A>T
7g.44149762delinsTTCA2695203126GCKc.*675delinsAA (n.*675delinsAA)
c.677delinsAA (p.Val226GlufsTer?)
n.1163delinsAA
c.680delinsAA (p.Val227GlufsTer?)
c.674delinsAA (p.Val225GlufsTer?)
c.626delinsAA (p.Val209GlufsTer?)
n.277delinsTT
7g.44149763C>ACA367401128GCKc.*674G>T (n.*674G>T)
c.676G>T (p.Val226Leu)
n.1162G>T
c.679G>T (p.Val227Leu)
c.673G>T (p.Val225Leu)
c.625G>T (p.Val209Leu)
n.278C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149763C=CA1703635851GCKc.*674G= (n.*674G=)
c.676G= (p.Val226=)
n.1162G=
c.679G= (p.Val227=)
c.673G= (p.Val225=)
c.625G= (p.Val209=)
n.278C=
7g.44149763C>GCA367401125GCKc.*674G>C (n.*674G>C)
c.676G>C (p.Val226Leu)
n.1162G>C
c.679G>C (p.Val227Leu)
c.673G>C (p.Val225Leu)
c.625G>C (p.Val209Leu)
n.278C>G
 ClinVar
7g.44149763C>TCA213827GCKc.*674G>A (n.*674G>A)
c.676G>A (p.Val226Met)
n.1162G>A
c.679G>A (p.Val227Met)
c.673G>A (p.Val225Met)
c.625G>A (p.Val209Met)
n.278C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44149764G>ACA4239562GCKc.*673C>T (n.*673C>T)
c.675C>T (p.Ile225=)
n.1161C>T
c.678C>T (p.Ile226=)
c.672C>T (p.Ile224=)
c.624C>T (p.Ile208=)
n.279G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44149764G>CCA367401129GCKc.*673C>G (n.*673C>G)
c.675C>G (p.Ile225Met)
n.1161C>G
c.678C>G (p.Ile226Met)
c.672C>G (p.Ile224Met)
c.624C>G (p.Ile208Met)
n.279G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44149764G=CA1703635852GCKc.*673C= (n.*673C=)
c.675C= (p.Ile225=)
n.1161C=
c.678C= (p.Ile226=)
c.672C= (p.Ile224=)
c.624C= (p.Ile208=)
n.279G=
7g.44149764G>TCA454608965GCKc.*673C>A (n.*673C>A)
c.675C>A (p.Ile225=)
n.1161C>A
c.678C>A (p.Ile226=)
c.672C>A (p.Ile224=)
c.624C>A (p.Ile208=)
n.279G>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.44149765A>CCA367401132GCKc.*672T>G (n.*672T>G)
c.674T>G (p.Ile225Ser)
n.1160T>G
c.677T>G (p.Ile226Ser)
c.671T>G (p.Ile224Ser)
c.623T>G (p.Ile208Ser)
n.280A>C
7g.44149765A>GCA367401133GCKc.*672T>C (n.*672T>C)
c.674T>C (p.Ile225Thr)
n.1160T>C
c.677T>C (p.Ile226Thr)
c.671T>C (p.Ile224Thr)
c.623T>C (p.Ile208Thr)
n.280A>G
 ClinVar dbSNP
7g.44149765A>TCA367401134GCKc.*672T>A (n.*672T>A)
c.674T>A (p.Ile225Asn)
n.1160T>A
c.677T>A (p.Ile226Asn)
c.671T>A (p.Ile224Asn)
c.623T>A (p.Ile208Asn)
n.280A>T
7g.44149766T>ACA367401136GCKc.*671A>T (n.*671A>T)
c.673A>T (p.Ile225Phe)
n.1159A>T
c.676A>T (p.Ile226Phe)
c.670A>T (p.Ile224Phe)
c.622A>T (p.Ile208Phe)
n.281T>A
7g.44149766T>CCA367401137GCKc.*671A>G (n.*671A>G)
c.673A>G (p.Ile225Val)
n.1159A>G
c.676A>G (p.Ile226Val)
c.670A>G (p.Ile224Val)
c.622A>G (p.Ile208Val)
n.281T>C
 dbSNP
7g.44149766T>GCA367401139GCKc.*671A>C (n.*671A>C)
c.673A>C (p.Ile225Leu)
n.1159A>C
c.676A>C (p.Ile226Leu)
c.670A>C (p.Ile224Leu)
c.622A>C (p.Ile208Leu)
n.281T>G
7g.44149766T=CA1703635853GCKc.*671A= (n.*671A=)
c.673A= (p.Ile225=)
n.1159A=
c.676A= (p.Ile226=)
c.670A= (p.Ile224=)
c.622A= (p.Ile208=)
n.281T=
7g.44149768_44149778dupCA2695203127GCKc.*661_*671dup (n.*661_*671dup)
c.663_673dup (p.Ile225ArgfsTer4)
n.1149_1159dup
c.666_676dup (p.Ile226ArgfsTer4)
c.660_670dup (p.Ile224ArgfsTer4)
c.612_622dup (p.Ile208ArgfsTer4)
7g.44149767C>ACA367401143GCKc.*670G>T (n.*670G>T)
c.672G>T (p.Met224Ile)
n.1158G>T
c.675G>T (p.Met225Ile)
c.669G>T (p.Met223Ile)
c.621G>T (p.Met207Ile)
n.282C>A
 gnomAD v4
7g.44149767C>GCA367401144GCKc.*670G>C (n.*670G>C)
c.672G>C (p.Met224Ile)
n.1158G>C
c.675G>C (p.Met225Ile)
c.669G>C (p.Met223Ile)
c.621G>C (p.Met207Ile)
n.282C>G
7g.44149767C>TCA367401146GCKc.*670G>A (n.*670G>A)
c.672G>A (p.Met224Ile)
n.1158G>A
c.675G>A (p.Met225Ile)
c.669G>A (p.Met223Ile)
c.621G>A (p.Met207Ile)
n.282C>T
7g.44149768A>CCA367401151GCKc.*669T>G (n.*669T>G)
c.671T>G (p.Met224Arg)
n.1157T>G
c.674T>G (p.Met225Arg)
c.668T>G (p.Met223Arg)
c.620T>G (p.Met207Arg)
n.283A>C
7g.44149768A>GCA367401149GCKc.*669T>C (n.*669T>C)
c.671T>C (p.Met224Thr)
n.1157T>C
c.674T>C (p.Met225Thr)
c.668T>C (p.Met223Thr)
c.620T>C (p.Met207Thr)
n.283A>G
 ClinVar dbSNP
7g.44149768A>TCA367401148GCKc.*669T>A (n.*669T>A)
c.671T>A (p.Met224Lys)
n.1157T>A
c.674T>A (p.Met225Lys)
c.668T>A (p.Met223Lys)
c.620T>A (p.Met207Lys)
n.283A>T
7g.44149769T>ACA367401153GCKc.*668A>T (n.*668A>T)
c.670A>T (p.Met224Leu)
n.1156A>T
c.673A>T (p.Met225Leu)
c.667A>T (p.Met223Leu)
c.619A>T (p.Met207Leu)
n.284T>A
7g.44149769T>CCA367401154GCKc.*668A>G (n.*668A>G)
c.670A>G (p.Met224Val)
n.1156A>G
c.673A>G (p.Met225Val)
c.667A>G (p.Met223Val)
c.619A>G (p.Met207Val)
n.284T>C
7g.44149769T>GCA367401156GCKc.*668A>C (n.*668A>C)
c.670A>C (p.Met224Leu)
n.1156A>C
c.673A>C (p.Met225Leu)
c.667A>C (p.Met223Leu)
c.619A>C (p.Met207Leu)
n.284T>G
7g.44149770G>ACA454608971GCKc.*667C>T (n.*667C>T)
c.669C>T (p.Gly223=)
n.1155C>T
c.672C>T (p.Gly224=)
c.666C>T (p.Gly222=)
c.618C>T (p.Gly206=)
n.285G>A
7g.44149770G>CCA454608970GCKc.*667C>G (n.*667C>G)
c.669C>G (p.Gly223=)
n.1155C>G
c.672C>G (p.Gly224=)
c.666C>G (p.Gly222=)
c.618C>G (p.Gly206=)
n.285G>C
7g.44149770G>TCA454608969GCKc.*667C>A (n.*667C>A)
c.669C>A (p.Gly223=)
n.1155C>A
c.672C>A (p.Gly224=)
c.666C>A (p.Gly222=)
c.618C>A (p.Gly206=)
n.285G>T
7g.44149771C>ACA367401157GCKc.*666G>T (n.*666G>T)
c.668G>T (p.Gly223Val)
n.1154G>T
c.671G>T (p.Gly224Val)
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.617G>T (p.Gly206Val)
n.286C>A
 ClinVar
7g.44149771C>GCA367401159GCKc.*666G>C (n.*666G>C)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
n.1154G>C
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
n.286C>G
7g.44149771C>TCA367401160GCKc.*666G>A (n.*666G>A)
c.668G>A (p.Gly223Asp)
n.1154G>A
c.671G>A (p.Gly224Asp)
c.665G>A (p.Gly222Asp)
c.617G>A (p.Gly206Asp)
n.286C>T
7g.44149772C>ACA367401162GCKc.*665G>T (n.*665G>T)
c.667G>T (p.Gly223Cys)
n.1153G>T
c.670G>T (p.Gly224Cys)
c.664G>T (p.Gly222Cys)
c.616G>T (p.Gly206Cys)
n.287C>A
7g.44149772C=CA1703635855GCKc.*665G= (n.*665G=)
c.667G= (p.Gly223=)
n.1153G=
c.670G= (p.Gly224=)
c.664G= (p.Gly222=)
c.616G= (p.Gly206=)
n.287C=
7g.44149772C>GCA367401164GCKc.*665G>C (n.*665G>C)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
n.1153G>C
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
n.287C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44149772C>TCA367401165GCKc.*665G>A (n.*665G>A)
c.667G>A (p.Gly223Ser)
n.1153G>A
c.670G>A (p.Gly224Ser)
c.664G>A (p.Gly222Ser)
c.616G>A (p.Gly206Ser)
n.287C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44149772_44149773delinsCGCA1703635854GCKc.*664_*665delinsCG (n.*664_*665delinsCG)
c.666_667delinsCG (p.Val222=)
n.1152_1153delinsCG
c.669_670delinsCG (p.Val223=)
c.663_664delinsCG (p.Val221=)
c.615_616delinsCG (p.Val205=)
n.287_288delinsCG
7g.44149773delCA1139660057GCKc.*664del (n.*664del)
c.666del (p.Gly223AlafsTer2)
n.1152del
c.669del (p.Gly224AlafsTer2)
c.663del (p.Gly222AlafsTer2)
c.615del (p.Gly206AlafsTer2)
n.288del
 ClinVar dbSNP
7g.44149773G>ACA213825GCKc.*664C>T (n.*664C>T)
c.666C>T (p.Val222=)
n.1152C>T
c.669C>T (p.Val223=)
c.663C>T (p.Val221=)
c.615C>T (p.Val205=)
n.288G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44149773G>CCA454608975GCKc.*664C>G (n.*664C>G)
c.666C>G (p.Val222=)
n.1152C>G
c.669C>G (p.Val223=)
c.663C>G (p.Val221=)
c.615C>G (p.Val205=)
n.288G>C
7g.44149773G=CA1703635856GCKc.*664C= (n.*664C=)
c.666C= (p.Val222=)
n.1152C=
c.669C= (p.Val223=)
c.663C= (p.Val221=)
c.615C= (p.Val205=)
n.288G=
7g.44149773G>TCA454608973GCKc.*664C>A (n.*664C>A)
c.666C>A (p.Val222=)
n.1152C>A
c.669C>A (p.Val223=)
c.663C>A (p.Val221=)
c.615C>A (p.Val205=)
n.288G>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.44149774A>CCA367401167GCKc.*663T>G (n.*663T>G)
c.665T>G (p.Val222Gly)
n.1151T>G
c.668T>G (p.Val223Gly)
c.662T>G (p.Val221Gly)
c.614T>G (p.Val205Gly)
7g.44149774A>GCA367401168GCKc.*663T>C (n.*663T>C)
c.665T>C (p.Val222Ala)
n.1151T>C
c.668T>C (p.Val223Ala)
c.662T>C (p.Val221Ala)
c.614T>C (p.Val205Ala)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44149774A>TCA367401170GCKc.*663T>A (n.*663T>A)
c.665T>A (p.Val222Asp)
n.1151T>A
c.668T>A (p.Val223Asp)
c.662T>A (p.Val221Asp)
c.614T>A (p.Val205Asp)
7g.44149775C>ACA367401174GCKc.*662G>T (n.*662G>T)
c.664G>T (p.Val222Phe)
n.1150G>T
c.667G>T (p.Val223Phe)
c.661G>T (p.Val221Phe)
c.613G>T (p.Val205Phe)
7g.44149775C>GCA367401175GCKc.*662G>C (n.*662G>C)
c.664G>C (p.Val222Leu)
n.1150G>C
c.667G>C (p.Val223Leu)
c.661G>C (p.Val221Leu)
c.613G>C (p.Val205Leu)
7g.44149775C>TCA367401172GCKc.*662G>A (n.*662G>A)
c.664G>A (p.Val222Ile)
n.1150G>A
c.667G>A (p.Val223Ile)
c.661G>A (p.Val221Ile)
c.613G>A (p.Val205Ile)
 gnomAD v4
7g.44149776C>ACA367401176GCKc.*661G>T (n.*661G>T)
c.663G>T (p.Glu221Asp)
n.1149G>T
c.666G>T (p.Glu222Asp)
c.660G>T (p.Glu220Asp)
c.612G>T (p.Glu204Asp)
7g.44149776C>GCA367401177GCKc.*661G>C (n.*661G>C)
c.663G>C (p.Glu221Asp)
n.1149G>C
c.666G>C (p.Glu222Asp)
c.660G>C (p.Glu220Asp)
c.612G>C (p.Glu204Asp)
7g.44149776C>TCA454608979GCKc.*661G>A (n.*661G>A)
c.663G>A (p.Glu221=)
n.1149G>A
c.666G>A (p.Glu222=)
c.660G>A (p.Glu220=)
c.612G>A (p.Glu204=)
7g.44149777T>ACA367401179GCKc.*660A>T (n.*660A>T)
c.662A>T (p.Glu221Val)
n.1148A>T
c.665A>T (p.Glu222Val)
c.659A>T (p.Glu220Val)
c.611A>T (p.Glu204Val)
7g.44149777T>CCA367401181GCKc.*660A>G (n.*660A>G)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
n.1148A>G
c.665A>G (p.Glu222Gly)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
7g.44149777T>GCA367401182GCKc.*660A>C (n.*660A>C)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
n.1148A>C
c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
7g.44149778C>ACA367401183GCKc.*659G>T (n.*659G>T)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
n.1147G>T
c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
7g.44149778C=CA1703635857GCKc.*659G= (n.*659G=)
c.661G= (p.Glu221=)
n.1147G=
c.664G= (p.Glu222=)
c.658G= (p.Glu220=)
c.610G= (p.Glu204=)
7g.44149778C>GCA367401185GCKc.*659G>C (n.*659G>C)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
n.1147G>C
c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
7g.44149778C>TCA213824GCKc.*659G>A (n.*659G>A)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
n.1147G>A
c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44149779G>ACA4239563GCKc.*658C>T (n.*658C>T)
c.660C>T (p.Cys220=)
n.1146C>T
c.663C>T (p.Cys221=)
c.657C>T (p.Cys219=)
c.609C>T (p.Cys203=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.44149779G>CCA367401188GCKc.*658C>G (n.*658C>G)
c.660C>G (p.Cys220Trp)
n.1146C>G
c.663C>G (p.Cys221Trp)
c.657C>G (p.Cys219Trp)
c.609C>G (p.Cys203Trp)
7g.44149779G=CA1703635858GCKc.*658C= (n.*658C=)
c.660C= (p.Cys220=)
n.1146C=
c.663C= (p.Cys221=)
c.657C= (p.Cys219=)
c.609C= (p.Cys203=)
7g.44149779G>TCA367401189GCKc.*658C>A (n.*658C>A)
c.660C>A (p.Cys220Ter)
n.1146C>A
c.663C>A (p.Cys221Ter)
c.657C>A (p.Cys219Ter)
c.609C>A (p.Cys203Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44149780C>ACA367401193GCKc.*657G>T (n.*657G>T)
c.659G>T (p.Cys220Phe)
n.1145G>T
c.662G>T (p.Cys221Phe)
c.656G>T (p.Cys219Phe)
c.608G>T (p.Cys203Phe)
 ClinVar
7g.44149780C=CA1703635859GCKc.*657G= (n.*657G=)
c.659G= (p.Cys220=)
n.1145G=
c.662G= (p.Cys221=)
c.656G= (p.Cys219=)
c.608G= (p.Cys203=)
7g.44149780C>GCA367401192GCKc.*657G>C (n.*657G>C)
c.659G>C (p.Cys220Ser)
n.1145G>C
c.662G>C (p.Cys221Ser)
c.656G>C (p.Cys219Ser)
c.608G>C (p.Cys203Ser)
7g.44149780C>TCA213822GCKc.*657G>A (n.*657G>A)
c.659G>A (p.Cys220Tyr)
n.1145G>A
c.662G>A (p.Cys221Tyr)
c.656G>A (p.Cys219Tyr)
c.608G>A (p.Cys203Tyr)
 ClinVar dbSNP
7g.44149781A=CA1703635860GCKc.*656T= (n.*656T=)
c.658T= (p.Cys220=)
n.1144T=
c.661T= (p.Cys221=)
c.655T= (p.Cys219=)
c.607T= (p.Cys203=)
7g.44149781A>CCA367401195GCKc.*656T>G (n.*656T>G)
c.658T>G (p.Cys220Gly)
n.1144T>G
c.661T>G (p.Cys221Gly)
c.655T>G (p.Cys219Gly)
c.607T>G (p.Cys203Gly)
7g.44149781A>GCA213820GCKc.*656T>C (n.*656T>C)
c.658T>C (p.Cys220Arg)
n.1144T>C
c.661T>C (p.Cys221Arg)
c.655T>C (p.Cys219Arg)
c.607T>C (p.Cys203Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.44149781A>TCA367401197GCKc.*656T>A (n.*656T>A)
c.658T>A (p.Cys220Ser)
n.1144T>A
c.661T>A (p.Cys221Ser)
c.655T>A (p.Cys219Ser)
c.607T>A (p.Cys203Ser)
 gnomAD v4
7g.44149782C>ACA367401199GCKc.*655G>T (n.*655G>T)
c.657G>T (p.Gln219His)
n.1143G>T
c.660G>T (p.Gln220His)
c.654G>T (p.Gln218His)
c.606G>T (p.Gln202His)
7g.44149782C>GCA367401200GCKc.*655G>C (n.*655G>C)
c.657G>C (p.Gln219His)
n.1143G>C
c.660G>C (p.Gln220His)
c.654G>C (p.Gln218His)
c.606G>C (p.Gln202His)
7g.44149782C>TCA454608998GCKc.*655G>A (n.*655G>A)
c.657G>A (p.Gln219=)
n.1143G>A
c.660G>A (p.Gln220=)
c.654G>A (p.Gln218=)
c.606G>A (p.Gln202=)
 ClinVar
7g.44149783delCA2580077182GCKc.*654del (n.*654del)
c.656del (p.Gln219ArgfsTer6)
n.1142del
c.659del (p.Gln220ArgfsTer6)
c.653del (p.Gln218ArgfsTer6)
c.605del (p.Gln202ArgfsTer6)
 ClinVar
7g.44149783T>ACA367401201GCKc.*654A>T (n.*654A>T)
c.656A>T (p.Gln219Leu)
n.1142A>T
c.659A>T (p.Gln220Leu)
c.653A>T (p.Gln218Leu)
c.605A>T (p.Gln202Leu)
7g.44149783T>CCA367401203GCKc.*654A>G (n.*654A>G)
c.656A>G (p.Gln219Arg)
n.1142A>G
c.659A>G (p.Gln220Arg)
c.653A>G (p.Gln218Arg)
c.605A>G (p.Gln202Arg)
 gnomAD v4
7g.44149783T>GCA367401204GCKc.*654A>C (n.*654A>C)
c.656A>C (p.Gln219Pro)
n.1142A>C
c.659A>C (p.Gln220Pro)
c.653A>C (p.Gln218Pro)
c.605A>C (p.Gln202Pro)
7g.44149784G>ACA157917224GCKc.*653C>T (n.*653C>T)
c.655C>T (p.Gln219Ter)
n.1141C>T
c.658C>T (p.Gln220Ter)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
c.604C>T (p.Gln202Ter)
 dbSNP
7g.44149784G>CCA367401207GCKc.*653C>G (n.*653C>G)
c.655C>G (p.Gln219Glu)
n.1141C>G
c.658C>G (p.Gln220Glu)
c.652C>G (p.Gln218Glu)
c.604C>G (p.Gln202Glu)
7g.44149784G=CA1703635861GCKc.*653C= (n.*653C=)
c.655C= (p.Gln219=)
n.1141C=
c.658C= (p.Gln220=)
c.652C= (p.Gln218=)
c.604C= (p.Gln202=)
7g.44149784G>TCA367401208GCKc.*653C>A (n.*653C>A)
c.655C>A (p.Gln219Lys)
n.1141C>A
c.658C>A (p.Gln220Lys)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
c.604C>A (p.Gln202Lys)
7g.44149785A>CCA367401210GCKc.*652T>G (n.*652T>G)
c.654T>G (p.His218Gln)
n.1140T>G
c.657T>G (p.His219Gln)
c.651T>G (p.His217Gln)
c.603T>G (p.His201Gln)
 gnomAD v4
7g.44149785A>GCA454609008GCKc.*652T>C (n.*652T>C)
c.654T>C (p.His218=)
n.1140T>C
c.657T>C (p.His219=)
c.651T>C (p.His217=)
c.603T>C (p.His201=)
7g.44149785A>TCA367401211GCKc.*652T>A (n.*652T>A)
c.654T>A (p.His218Gln)
n.1140T>A
c.657T>A (p.His219Gln)
c.651T>A (p.His217Gln)
c.603T>A (p.His201Gln)
 gnomAD v4
7g.44149786T>ACA367401214GCKc.*651A>T (n.*651A>T)
c.653A>T (p.His218Leu)
n.1139A>T
c.656A>T (p.His219Leu)
c.650A>T (p.His217Leu)
c.602A>T (p.His201Leu)
7g.44149786T>CCA367401216GCKc.*651A>G (n.*651A>G)
c.653A>G (p.His218Arg)
n.1139A>G
c.656A>G (p.His219Arg)
c.650A>G (p.His217Arg)
c.602A>G (p.His201Arg)
7g.44149786T>GCA367401213GCKc.*651A>C (n.*651A>C)
c.653A>C (p.His218Pro)
n.1139A>C
c.656A>C (p.His219Pro)
c.650A>C (p.His217Pro)
c.602A>C (p.His201Pro)
7g.44149787G>ACA367401218GCKc.*650C>T (n.*650C>T)
c.652C>T (p.His218Tyr)
n.1138C>T
c.655C>T (p.His219Tyr)
c.649C>T (p.His217Tyr)
c.601C>T (p.His201Tyr)
7g.44149787G>CCA367401220GCKc.*650C>G (n.*650C>G)
c.652C>G (p.His218Asp)
n.1138C>G
c.655C>G (p.His219Asp)
c.649C>G (p.His217Asp)
c.601C>G (p.His201Asp)
7g.44149787G>TCA367401221GCKc.*650C>A (n.*650C>A)
c.652C>A (p.His218Asn)
n.1138C>A
c.655C>A (p.His219Asn)
c.649C>A (p.His217Asn)
c.601C>A (p.His201Asn)
7g.44149788G>ACA454609015GCKc.*649C>T (n.*649C>T)
c.651C>T (p.Asp217=)
n.1137C>T
c.654C>T (p.Asp218=)
c.648C>T (p.Asp216=)
c.600C>T (p.Asp200=)
7g.44149788G>CCA367401222GCKc.*649C>G (n.*649C>G)
c.651C>G (p.Asp217Glu)
n.1137C>G
c.654C>G (p.Asp218Glu)
c.648C>G (p.Asp216Glu)
c.600C>G (p.Asp200Glu)
7g.44149788G>TCA367401223GCKc.*649C>A (n.*649C>A)
c.651C>A (p.Asp217Glu)
n.1137C>A
c.654C>A (p.Asp218Glu)
c.648C>A (p.Asp216Glu)
c.600C>A (p.Asp200Glu)
7g.44149789T>ACA367401225GCKc.*648A>T (n.*648A>T)
c.650A>T (p.Asp217Val)
n.1136A>T
c.653A>T (p.Asp218Val)
c.647A>T (p.Asp216Val)
c.599A>T (p.Asp200Val)
7g.44149789T>CCA367401226GCKc.*648A>G (n.*648A>G)
c.650A>G (p.Asp217Gly)
n.1136A>G
c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.647A>G (p.Asp216Gly)
c.599A>G (p.Asp200Gly)
7g.44149789T>GCA367401227GCKc.*648A>C (n.*648A>C)
c.650A>C (p.Asp217Ala)
n.1136A>C
c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.647A>C (p.Asp216Ala)
c.599A>C (p.Asp200Ala)
7g.44149790C>ACA367401228GCKc.*647G>T (n.*647G>T)
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
n.1135G>T
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
c.598G>T (p.Asp200Tyr)
7g.44149790C=CA1703635862GCKc.*647G= (n.*647G=)
c.649G= (p.Asp217=)
n.1135G=
c.652G= (p.Asp218=)
c.646G= (p.Asp216=)
c.598G= (p.Asp200=)
7g.44149790C>GCA367401229GCKc.*647G>C (n.*647G>C)
c.649G>C (p.Asp217His)
n.1135G>C
c.652G>C (p.Asp218His)
c.646G>C (p.Asp216His)
c.598G>C (p.Asp200His)
7g.44149790C>TCA4239564GCKc.*647G>A (n.*647G>A)
c.649G>A (p.Asp217Asn)
n.1135G>A
c.652G>A (p.Asp218Asn)
c.646G>A (p.Asp216Asn)
c.598G>A (p.Asp200Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44149791T>ACA367401230GCKc.*646A>T (n.*646A>T)
c.648A>T (p.Glu216Asp)
n.1134A>T
c.651A>T (p.Glu217Asp)
c.645A>T (p.Glu215Asp)
c.597A>T (p.Glu199Asp)
7g.44149791T>CCA454609024GCKc.*646A>G (n.*646A>G)
c.648A>G (p.Glu216=)
n.1134A>G
c.651A>G (p.Glu217=)
c.645A>G (p.Glu215=)
c.597A>G (p.Glu199=)
7g.44149791T>GCA367401232GCKc.*646A>C (n.*646A>C)
c.648A>C (p.Glu216Asp)
n.1134A>C
c.651A>C (p.Glu217Asp)
c.645A>C (p.Glu215Asp)
c.597A>C (p.Glu199Asp)
7g.44149792T>ACA367401237GCKc.*645A>T (n.*645A>T)
c.647A>T (p.Glu216Val)
n.1133A>T
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.596A>T (p.Glu199Val)
7g.44149792T>CCA367401236GCKc.*645A>G (n.*645A>G)
c.647A>G (p.Glu216Gly)
n.1133A>G
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.596A>G (p.Glu199Gly)
 gnomAD v4
7g.44149792T>GCA367401234GCKc.*645A>C (n.*645A>C)
c.647A>C (p.Glu216Ala)
n.1133A>C
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.596A>C (p.Glu199Ala)
7g.44149793C>ACA367401239GCKc.*644G>T (n.*644G>T)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
n.1132G>T
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.595G>T (p.Glu199Ter)
7g.44149793C=CA1703635863GCKc.*644G= (n.*644G=)
c.646G= (p.Glu216=)
n.1132G=
c.649G= (p.Glu217=)
c.643G= (p.Glu215=)
c.595G= (p.Glu199=)
7g.44149793C>GCA367401241GCKc.*644G>C (n.*644G>C)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
n.1132G>C
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.595G>C (p.Glu199Gln)
 gnomAD v4
7g.44149793C>TCA4239565GCKc.*644G>A (n.*644G>A)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
n.1132G>A
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.595G>A (p.Glu199Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44149794G>ACA4239566GCKc.*643C>T (n.*643C>T)
c.645C>T (p.Tyr215=)
n.1131C>T
c.648C>T (p.Tyr216=)
c.642C>T (p.Tyr214=)
c.594C>T (p.Tyr198=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149794G>CCA213818GCKc.*643C>G (n.*643C>G)
c.645C>G (p.Tyr215Ter)
n.1131C>G
c.648C>G (p.Tyr216Ter)
c.642C>G (p.Tyr214Ter)
c.594C>G (p.Tyr198Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44149794G=CA1703635864GCKc.*643C= (n.*643C=)
c.645C= (p.Tyr215=)
n.1131C=
c.648C= (p.Tyr216=)
c.642C= (p.Tyr214=)
c.594C= (p.Tyr198=)
7g.44149794G>TCA367401243GCKc.*643C>A (n.*643C>A)
c.645C>A (p.Tyr215Ter)
n.1131C>A
c.648C>A (p.Tyr216Ter)
c.642C>A (p.Tyr214Ter)
c.594C>A (p.Tyr198Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44149795T>ACA367401245GCKc.*642A>T (n.*642A>T)
c.644A>T (p.Tyr215Phe)
n.1130A>T
c.647A>T (p.Tyr216Phe)
c.641A>T (p.Tyr214Phe)
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44149795T>CCA367401247GCKc.*642A>G (n.*642A>G)
c.644A>G (p.Tyr215Cys)
n.1130A>G
c.647A>G (p.Tyr216Cys)
c.641A>G (p.Tyr214Cys)
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
7g.44149795T>GCA367401248GCKc.*642A>C (n.*642A>C)
c.644A>C (p.Tyr215Ser)
n.1130A>C
c.647A>C (p.Tyr216Ser)
c.641A>C (p.Tyr214Ser)
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
7g.44149796A>CCA367401250GCKc.*641T>G (n.*641T>G)
c.643T>G (p.Tyr215Asp)
n.1129T>G
c.646T>G (p.Tyr216Asp)
c.640T>G (p.Tyr214Asp)
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
7g.44149796A>GCA367401251GCKc.*641T>C (n.*641T>C)
c.643T>C (p.Tyr215His)
n.1129T>C
c.646T>C (p.Tyr216His)
c.640T>C (p.Tyr214His)
c.592T>C (p.Tyr198His)
7g.44149796A>TCA367401253GCKc.*641T>A (n.*641T>A)
c.643T>A (p.Tyr215Asn)
n.1129T>A
c.646T>A (p.Tyr216Asn)
c.640T>A (p.Tyr214Asn)
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
7g.44149797G>ACA454609042GCKc.*640C>T (n.*640C>T)
c.642C>T (p.Tyr214=)
n.1128C>T
c.645C>T (p.Tyr215=)
c.639C>T (p.Tyr213=)
c.591C>T (p.Tyr197=)
7g.44149797G>CCA367401254GCKc.*640C>G (n.*640C>G)
c.642C>G (p.Tyr214Ter)
n.1128C>G
c.645C>G (p.Tyr215Ter)
c.639C>G (p.Tyr213Ter)
c.591C>G (p.Tyr197Ter)
7g.44149797G>TCA367401256GCKc.*640C>A (n.*640C>A)
c.642C>A (p.Tyr214Ter)
n.1128C>A
c.645C>A (p.Tyr215Ter)
c.639C>A (p.Tyr213Ter)
c.591C>A (p.Tyr197Ter)
7g.44149798T>ACA367401259GCKc.*639A>T (n.*639A>T)
c.641A>T (p.Tyr214Phe)
n.1127A>T
c.644A>T (p.Tyr215Phe)
c.638A>T (p.Tyr213Phe)
c.590A>T (p.Tyr197Phe)
7g.44149798T>CCA257435GCKc.*639A>G (n.*639A>G)
c.641A>G (p.Tyr214Cys)
n.1127A>G
c.644A>G (p.Tyr215Cys)
c.638A>G (p.Tyr213Cys)
c.590A>G (p.Tyr197Cys)
 ClinVar dbSNP
7g.44149798T>GCA367401257GCKc.*639A>C (n.*639A>C)
c.641A>C (p.Tyr214Ser)
n.1127A>C
c.644A>C (p.Tyr215Ser)
c.638A>C (p.Tyr213Ser)
c.590A>C (p.Tyr197Ser)
7g.44149798T=CA1703635865GCKc.*639A= (n.*639A=)
c.641A= (p.Tyr214=)
n.1127A=
c.644A= (p.Tyr215=)
c.638A= (p.Tyr213=)
c.590A= (p.Tyr197=)
7g.44149798dupCA1139532770GCKc.*639dup (n.*639dup)
c.641dup (p.Tyr214Ter)
n.1127dup
c.644dup (p.Tyr215Ter)
c.638dup (p.Tyr213Ter)
c.590dup (p.Tyr197Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44149798_44149801delinsTAGCCA1703635866GCKc.*636_*639delinsGCTA (n.*636_*639delinsGCTA)
c.638_641delinsGCTA (p.Cys213=)
n.1124_1127delinsGCTA
c.641_644delinsGCTA (p.Cys214=)
c.635_638delinsGCTA (p.Cys212=)
c.587_590delinsGCTA (p.Cys196=)
7g.44149799A>CCA367401261GCKc.*638T>G (n.*638T>G)
c.640T>G (p.Tyr214Asp)
n.1126T>G
c.643T>G (p.Tyr215Asp)
c.637T>G (p.Tyr213Asp)
c.589T>G (p.Tyr197Asp)
7g.44149799A>GCA367401262GCKc.*638T>C (n.*638T>C)
c.640T>C (p.Tyr214His)
n.1126T>C
c.643T>C (p.Tyr215His)
c.637T>C (p.Tyr213His)
c.589T>C (p.Tyr197His)
7g.44149799A>TCA367401263GCKc.*638T>A (n.*638T>A)
c.640T>A (p.Tyr214Asn)
n.1126T>A
c.643T>A (p.Tyr215Asn)
c.637T>A (p.Tyr213Asn)
c.589T>A (p.Tyr197Asn)
7g.44149801_44149803delCA915944919GCKc.*636_*638del (n.*636_*638del)
c.638_640del (p.Cys213del)
n.1124_1126del
c.641_643del (p.Cys214del)
c.635_637del (p.Cys212del)
c.587_589del (p.Cys196del)
 ClinVar dbSNP
7g.44149800G>ACA454609051GCKc.*637C>T (n.*637C>T)
c.639C>T (p.Cys213=)
n.1125C>T
c.642C>T (p.Cys214=)
c.636C>T (p.Cys212=)
c.588C>T (p.Cys196=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44149800G>CCA367401265GCKc.*637C>G (n.*637C>G)
c.639C>G (p.Cys213Trp)
n.1125C>G
c.642C>G (p.Cys214Trp)
c.636C>G (p.Cys212Trp)
c.588C>G (p.Cys196Trp)
7g.44149800G=CA1703635867GCKc.*637C= (n.*637C=)
c.639C= (p.Cys213=)
n.1125C=
c.642C= (p.Cys214=)
c.636C= (p.Cys212=)
c.588C= (p.Cys196=)
7g.44149800G>TCA367401266GCKc.*637C>A (n.*637C>A)
c.639C>A (p.Cys213Ter)
n.1125C>A
c.642C>A (p.Cys214Ter)
c.636C>A (p.Cys212Ter)
c.588C>A (p.Cys196Ter)
7g.44149801C>ACA367401268GCKc.*636G>T (n.*636G>T)
c.638G>T (p.Cys213Phe)
n.1124G>T
c.641G>T (p.Cys214Phe)
c.635G>T (p.Cys212Phe)
c.587G>T (p.Cys196Phe)
7g.44149801C>GCA367401269GCKc.*636G>C (n.*636G>C)
c.638G>C (p.Cys213Ser)
n.1124G>C
c.641G>C (p.Cys214Ser)
c.635G>C (p.Cys212Ser)
c.587G>C (p.Cys196Ser)
7g.44149801C>TCA367401270GCKc.*636G>A (n.*636G>A)
c.638G>A (p.Cys213Tyr)
n.1124G>A
c.641G>A (p.Cys214Tyr)
c.635G>A (p.Cys212Tyr)
c.587G>A (p.Cys196Tyr)
 ClinVar
7g.44149801_44149804delinsCAGGCA1703635868GCKc.*633_*636delinsCCTG (n.*633_*636delinsCCTG)
c.635_638delinsCCTG (p.Ser212=)
n.1121_1124delinsCCTG
c.638_641delinsCCTG (p.Ser213=)
c.632_635delinsCCTG (p.Ser211=)
c.584_587delinsCCTG (p.Ser195=)
7g.44149802A>CCA367401272GCKc.*635T>G (n.*635T>G)
c.637T>G (p.Cys213Gly)
n.1123T>G
c.640T>G (p.Cys214Gly)
c.634T>G (p.Cys212Gly)
c.586T>G (p.Cys196Gly)
7g.44149802A>GCA367401273GCKc.*635T>C (n.*635T>C)
c.637T>C (p.Cys213Arg)
n.1123T>C
c.640T>C (p.Cys214Arg)
c.634T>C (p.Cys212Arg)
c.586T>C (p.Cys196Arg)
 ClinVar
7g.44149802A>TCA367401274GCKc.*635T>A (n.*635T>A)
c.637T>A (p.Cys213Ser)
n.1123T>A
c.640T>A (p.Cys214Ser)
c.634T>A (p.Cys212Ser)
c.586T>A (p.Cys196Ser)
7g.44149804_44149806delCA213816GCKc.*633_*635del (n.*633_*635del)
c.635_637del (p.Ser212del)
n.1121_1123del
c.638_640del (p.Ser213del)
c.632_634del (p.Ser211del)
c.584_586del (p.Ser195del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44149803G>ACA454609057GCKc.*634C>T (n.*634C>T)
c.636C>T (p.Ser212=)
n.1122C>T
c.639C>T (p.Ser213=)
c.633C>T (p.Ser211=)
c.585C>T (p.Ser195=)
7g.44149803G>CCA454609059GCKc.*634C>G (n.*634C>G)
c.636C>G (p.Ser212=)
n.1122C>G
c.639C>G (p.Ser213=)
c.633C>G (p.Ser211=)
c.585C>G (p.Ser195=)
7g.44149803G>TCA454609061GCKc.*634C>A (n.*634C>A)
c.636C>A (p.Ser212=)
n.1122C>A
c.639C>A (p.Ser213=)
c.633C>A (p.Ser211=)
c.585C>A (p.Ser195=)
7g.44149804G>ACA157917248GCKc.*633C>T (n.*633C>T)
c.635C>T (p.Ser212Phe)
n.1121C>T
c.638C>T (p.Ser213Phe)
c.632C>T (p.Ser211Phe)
c.584C>T (p.Ser195Phe)
 dbSNP COSMIC
7g.44149804G>CCA367401278GCKc.*633C>G (n.*633C>G)
c.635C>G (p.Ser212Cys)
n.1121C>G
c.638C>G (p.Ser213Cys)
c.632C>G (p.Ser211Cys)
c.584C>G (p.Ser195Cys)
7g.44149804G=CA1703635869GCKc.*633C= (n.*633C=)
c.635C= (p.Ser212=)
n.1121C=
c.638C= (p.Ser213=)
c.632C= (p.Ser211=)
c.584C= (p.Ser195=)
7g.44149804G>TCA367401276GCKc.*633C>A (n.*633C>A)
c.635C>A (p.Ser212Tyr)
n.1121C>A
c.638C>A (p.Ser213Tyr)
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
7g.44149805A>CCA367401279GCKc.*632T>G (n.*632T>G)
c.634T>G (p.Ser212Ala)
n.1120T>G
c.637T>G (p.Ser213Ala)
c.631T>G (p.Ser211Ala)
c.583T>G (p.Ser195Ala)
7g.44149805A>GCA367401281GCKc.*632T>C (n.*632T>C)
c.634T>C (p.Ser212Pro)
n.1120T>C
c.637T>C (p.Ser213Pro)
c.631T>C (p.Ser211Pro)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
7g.44149805A>TCA367401282GCKc.*632T>A (n.*632T>A)
c.634T>A (p.Ser212Thr)
n.1120T>A
c.637T>A (p.Ser213Thr)
c.631T>A (p.Ser211Thr)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
7g.44149806G>ACA454609066GCKc.*631C>T (n.*631C>T)
c.633C>T (p.Ile211=)
n.1119C>T
c.636C>T (p.Ile212=)
c.630C>T (p.Ile210=)
c.582C>T (p.Ile194=)
7g.44149806G>CCA367401283GCKc.*631C>G (n.*631C>G)
c.633C>G (p.Ile211Met)
n.1119C>G
c.636C>G (p.Ile212Met)
c.630C>G (p.Ile210Met)
c.582C>G (p.Ile194Met)
7g.44149806G>TCA454609070GCKc.*631C>A (n.*631C>A)
c.633C>A (p.Ile211=)
n.1119C>A
c.636C>A (p.Ile212=)
c.630C>A (p.Ile210=)
c.582C>A (p.Ile194=)
7g.44149807A=CA1703635870GCKc.*630T= (n.*630T=)
c.632T= (p.Ile211=)
n.1118T=
c.635T= (p.Ile212=)
c.629T= (p.Ile210=)
c.581T= (p.Ile194=)
7g.44149807A>CCA367401288GCKc.*630T>G (n.*630T>G)
c.632T>G (p.Ile211Ser)
n.1118T>G
c.635T>G (p.Ile212Ser)
c.629T>G (p.Ile210Ser)
c.581T>G (p.Ile194Ser)
7g.44149807A>GCA367401287GCKc.*630T>C (n.*630T>C)
c.632T>C (p.Ile211Thr)
n.1118T>C
c.635T>C (p.Ile212Thr)
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.581T>C (p.Ile194Thr)
 ClinVar
7g.44149807A>TCA367401285GCKc.*630T>A (n.*630T>A)
c.632T>A (p.Ile211Asn)
n.1118T>A
c.635T>A (p.Ile212Asn)
c.629T>A (p.Ile210Asn)
c.581T>A (p.Ile194Asn)
 ClinVar dbSNP
7g.44149810_44149812dupCA2580615881GCKc.*628_*630dup (n.*628_*630dup)
c.630_632dup (p.Met210_Ile211insMet)
n.1116_1118dup
c.633_635dup (p.Met211_Ile212insMet)
c.627_629dup (p.Met209_Ile210insMet)
c.579_581dup (p.Met193_Ile194insMet)
 ClinVar
7g.44149808T>ACA367401290GCKc.*629A>T (n.*629A>T)
c.631A>T (p.Ile211Phe)
n.1117A>T
c.634A>T (p.Ile212Phe)
c.628A>T (p.Ile210Phe)
c.580A>T (p.Ile194Phe)
7g.44149808T>CCA4239567GCKc.*629A>G (n.*629A>G)
c.631A>G (p.Ile211Val)
n.1117A>G
c.634A>G (p.Ile212Val)
c.628A>G (p.Ile210Val)
c.580A>G (p.Ile194Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44149808T>GCA367401292GCKc.*629A>C (n.*629A>C)
c.631A>C (p.Ile211Leu)
n.1117A>C
c.634A>C (p.Ile212Leu)
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.580A>C (p.Ile194Leu)
7g.44149808T=CA1703635871GCKc.*629A= (n.*629A=)
c.631A= (p.Ile211=)
n.1117A=
c.634A= (p.Ile212=)
c.628A= (p.Ile210=)
c.580A= (p.Ile194=)
7g.44149809C>ACA213814GCKc.*628G>T (n.*628G>T)
c.630G>T (p.Met210Ile)
n.1116G>T
c.633G>T (p.Met211Ile)
c.627G>T (p.Met209Ile)
c.579G>T (p.Met193Ile)
 ClinVar dbSNP
7g.44149809C=CA1703635872GCKc.*628G= (n.*628G=)
c.630G= (p.Met210=)
n.1116G=
c.633G= (p.Met211=)
c.627G= (p.Met209=)
c.579G= (p.Met193=)
7g.44149809C>GCA367401294GCKc.*628G>C (n.*628G>C)
c.630G>C (p.Met210Ile)
n.1116G>C
c.633G>C (p.Met211Ile)
c.627G>C (p.Met209Ile)
c.579G>C (p.Met193Ile)
7g.44149809C>TCA367401296GCKc.*628G>A (n.*628G>A)
c.630G>A (p.Met210Ile)
n.1116G>A
c.633G>A (p.Met211Ile)
c.627G>A (p.Met209Ile)
c.579G>A (p.Met193Ile)
 ClinVar
7g.44149810A=CA1703635873GCKc.*627T= (n.*627T=)
c.629T= (p.Met210=)
n.1115T=
c.632T= (p.Met211=)
c.626T= (p.Met209=)
c.578T= (p.Met193=)
7g.44149810A>CCA367401297GCKc.*627T>G (n.*627T>G)
c.629T>G (p.Met210Arg)
n.1115T>G
c.632T>G (p.Met211Arg)
c.626T>G (p.Met209Arg)
c.578T>G (p.Met193Arg)
7g.44149810A>GCA367401300GCKc.*627T>C (n.*627T>C)
c.629T>C (p.Met210Thr)
n.1115T>C
c.632T>C (p.Met211Thr)
c.626T>C (p.Met209Thr)
c.578T>C (p.Met193Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44149810A>TCA204367GCKc.*627T>A (n.*627T>A)
c.629T>A (p.Met210Lys)
n.1115T>A
c.632T>A (p.Met211Lys)
c.626T>A (p.Met209Lys)
c.578T>A (p.Met193Lys)
 ClinVar dbSNP
7g.44149811T>ACA367401302GCKc.*626A>T (n.*626A>T)
c.628A>T (p.Met210Leu)
n.1114A>T
c.631A>T (p.Met211Leu)
c.625A>T (p.Met209Leu)
c.577A>T (p.Met193Leu)
7g.44149811T>CCA367401305GCKc.*626A>G (n.*626A>G)
c.628A>G (p.Met210Val)
n.1114A>G
c.631A>G (p.Met211Val)
c.625A>G (p.Met209Val)
c.577A>G (p.Met193Val)
 ClinVar
7g.44149811T>GCA367401303GCKc.*626A>C (n.*626A>C)
c.628A>C (p.Met210Leu)
n.1114A>C
c.631A>C (p.Met211Leu)
c.625A>C (p.Met209Leu)
c.577A>C (p.Met193Leu)
7g.44149811_44149812delinsCTCA2018007653GCKc.*625_*626delinsAG (n.*625_*626delinsAG)
c.627_628delinsAG (p.Met210Val)
n.1113_1114delinsAG
c.630_631delinsAG (p.Met211Val)
c.624_625delinsAG (p.Met209Val)
c.576_577delinsAG (p.Met193Val)
 ClinVar
7g.44149812C>ACA454609084GCKc.*625G>T (n.*625G>T)
c.627G>T (p.Thr209=)
n.1113G>T
c.630G>T (p.Thr210=)
c.624G>T (p.Thr208=)
c.576G>T (p.Thr192=)
7g.44149812C=CA1703635874GCKc.*625G= (n.*625G=)
c.627G= (p.Thr209=)
n.1113G=
c.630G= (p.Thr210=)
c.624G= (p.Thr208=)
c.576G= (p.Thr192=)
7g.44149812C>GCA454609083GCKc.*625G>C (n.*625G>C)
c.627G>C (p.Thr209=)
n.1113G>C
c.630G>C (p.Thr210=)
c.624G>C (p.Thr208=)
c.576G>C (p.Thr192=)
7g.44149812C>TCA4239568GCKc.*625G>A (n.*625G>A)
c.627G>A (p.Thr209=)
n.1113G>A
c.630G>A (p.Thr210=)
c.624G>A (p.Thr208=)
c.576G>A (p.Thr192=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44149813G>ACA367401309GCKc.*624C>T (n.*624C>T)
c.626C>T (p.Thr209Met)
n.1112C>T
c.629C>T (p.Thr210Met)
c.623C>T (p.Thr208Met)
c.575C>T (p.Thr192Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44149813G>CCA367401307GCKc.*624C>G (n.*624C>G)
c.626C>G (p.Thr209Arg)
n.1112C>G
c.629C>G (p.Thr210Arg)
c.623C>G (p.Thr208Arg)
c.575C>G (p.Thr192Arg)
7g.44149813G=CA1703635875GCKc.*624C= (n.*624C=)
c.626C= (p.Thr209=)
n.1112C=
c.629C= (p.Thr210=)
c.623C= (p.Thr208=)
c.575C= (p.Thr192=)
7g.44149813G>TCA367401310GCKc.*624C>A (n.*624C>A)
c.626C>A (p.Thr209Lys)
n.1112C>A
c.629C>A (p.Thr210Lys)
c.623C>A (p.Thr208Lys)
c.575C>A (p.Thr192Lys)
7g.44149814T>ACA367401312GCKc.*623A>T (n.*623A>T)
c.625A>T (p.Thr209Ser)
n.1111A>T
c.628A>T (p.Thr210Ser)
c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.574A>T (p.Thr192Ser)
7g.44149814T>CCA367401315GCKc.*623A>G (n.*623A>G)
c.625A>G (p.Thr209Ala)
n.1111A>G
c.628A>G (p.Thr210Ala)
c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.574A>G (p.Thr192Ala)
7g.44149814T>GCA367401314GCKc.*623A>C (n.*623A>C)
c.625A>C (p.Thr209Pro)
n.1111A>C
c.628A>C (p.Thr210Pro)
c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.574A>C (p.Thr192Pro)
7g.44149815G>ACA454609088GCKc.*622C>T (n.*622C>T)
c.624C>T (p.Ala208=)
n.1110C>T
c.627C>T (p.Ala209=)
c.621C>T (p.Ala207=)
c.573C>T (p.Ala191=)
7g.44149815G>CCA454609092GCKc.*622C>G (n.*622C>G)
c.624C>G (p.Ala208=)
n.1110C>G
c.627C>G (p.Ala209=)
c.621C>G (p.Ala207=)
c.573C>G (p.Ala191=)
7g.44149815G>TCA454609090GCKc.*622C>A (n.*622C>A)
c.624C>A (p.Ala208=)
n.1110C>A
c.627C>A (p.Ala209=)
c.621C>A (p.Ala207=)
c.573C>A (p.Ala191=)
7g.44149816G>ACA4239569GCKc.*621C>T (n.*621C>T)
c.623C>T (p.Ala208Val)
n.1109C>T
c.626C>T (p.Ala209Val)
c.620C>T (p.Ala207Val)
c.572C>T (p.Ala191Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.44149816G>CCA367401317GCKc.*621C>G (n.*621C>G)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
n.1109C>G
c.626C>G (p.Ala209Gly)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
7g.44149816G=CA1703635876GCKc.*621C= (n.*621C=)
c.623C= (p.Ala208=)
n.1109C=
c.626C= (p.Ala209=)
c.620C= (p.Ala207=)
c.572C= (p.Ala191=)
7g.44149816G>TCA367401318GCKc.*621C>A (n.*621C>A)
c.623C>A (p.Ala208Asp)
n.1109C>A
c.626C>A (p.Ala209Asp)
c.620C>A (p.Ala207Asp)
c.572C>A (p.Ala191Asp)
7g.44149817C>ACA367401319GCKc.*620G>T (n.*620G>T)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
n.1108G>T
c.625G>T (p.Ala209Ser)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
 gnomAD v4
7g.44149817C=CA1703635877GCKc.*620G= (n.*620G=)
c.622G= (p.Ala208=)
n.1108G=
c.625G= (p.Ala209=)
c.619G= (p.Ala207=)
c.571G= (p.Ala191=)
7g.44149817C>GCA367401320GCKc.*620G>C (n.*620G>C)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
n.1108G>C
c.625G>C (p.Ala209Pro)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
 ClinVar
7g.44149817C>TCA367401322GCKc.*620G>A (n.*620G>A)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
n.1108G>A
c.625G>A (p.Ala209Thr)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149818C>ACA454609097GCKc.*619G>T (n.*619G>T)
c.621G>T (p.Val207=)
n.1107G>T
c.624G>T (p.Val208=)
c.618G>T (p.Val206=)
c.570G>T (p.Val190=)
7g.44149818C>GCA454609098GCKc.*619G>C (n.*619G>C)
c.621G>C (p.Val207=)
n.1107G>C
c.624G>C (p.Val208=)
c.618G>C (p.Val206=)
c.570G>C (p.Val190=)
7g.44149818C>TCA454609099GCKc.*619G>A (n.*619G>A)
c.621G>A (p.Val207=)
n.1107G>A
c.624G>A (p.Val208=)
c.618G>A (p.Val206=)
c.570G>A (p.Val190=)
 gnomAD v4
7g.44149819A>CCA367401323GCKc.*618T>G (n.*618T>G)
c.620T>G (p.Val207Gly)
n.1106T>G
c.623T>G (p.Val208Gly)
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.569T>G (p.Val190Gly)
7g.44149819A>GCA367401325GCKc.*618T>C (n.*618T>C)
c.620T>C (p.Val207Ala)
n.1106T>C
c.623T>C (p.Val208Ala)
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.569T>C (p.Val190Ala)
7g.44149819A>TCA367401327GCKc.*618T>A (n.*618T>A)
c.620T>A (p.Val207Glu)
n.1106T>A
c.623T>A (p.Val208Glu)
c.617T>A (p.Val206Glu)
c.569T>A (p.Val190Glu)
7g.44149820C>ACA367401329GCKc.*617G>T (n.*617G>T)
c.619G>T (p.Val207Leu)
n.1105G>T
c.622G>T (p.Val208Leu)
c.616G>T (p.Val206Leu)
c.568G>T (p.Val190Leu)
7g.44149820C>GCA367401330GCKc.*617G>C (n.*617G>C)
c.619G>C (p.Val207Leu)
n.1105G>C
c.622G>C (p.Val208Leu)
c.616G>C (p.Val206Leu)
c.568G>C (p.Val190Leu)
7g.44149820C>TCA367401332GCKc.*617G>A (n.*617G>A)
c.619G>A (p.Val207Met)
n.1105G>A
c.622G>A (p.Val208Met)
c.616G>A (p.Val206Met)
c.568G>A (p.Val190Met)
7g.44149821C>ACA454609106GCKc.*616G>T (n.*616G>T)
c.618G>T (p.Thr206=)
n.1104G>T
c.621G>T (p.Thr207=)
c.615G>T (p.Thr205=)
c.567G>T (p.Thr189=)
 gnomAD v4
7g.44149821C=CA1703635878GCKc.*616G= (n.*616G=)
c.618G= (p.Thr206=)
n.1104G=
c.621G= (p.Thr207=)
c.615G= (p.Thr205=)
c.567G= (p.Thr189=)
7g.44149821C>GCA454609107GCKc.*616G>C (n.*616G>C)
c.618G>C (p.Thr206=)
n.1104G>C
c.621G>C (p.Thr207=)
c.615G>C (p.Thr205=)
c.567G>C (p.Thr189=)
7g.44149821C>TCA152957GCKc.*616G>A (n.*616G>A)
c.618G>A (p.Thr206=)
n.1104G>A
c.621G>A (p.Thr207=)
c.615G>A (p.Thr205=)
c.567G>A (p.Thr189=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149822G>ACA367401337GCKc.*615C>T (n.*615C>T)
c.617C>T (p.Thr206Met)
n.1103C>T
c.620C>T (p.Thr207Met)
c.614C>T (p.Thr205Met)
c.566C>T (p.Thr189Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44149822G>CCA367401336GCKc.*615C>G (n.*615C>G)
c.617C>G (p.Thr206Arg)
n.1103C>G
c.620C>G (p.Thr207Arg)
c.614C>G (p.Thr205Arg)
c.566C>G (p.Thr189Arg)
7g.44149822G=CA1703635879GCKc.*615C= (n.*615C=)
c.617C= (p.Thr206=)
n.1103C=
c.620C= (p.Thr207=)
c.614C= (p.Thr205=)
c.566C= (p.Thr189=)
7g.44149822G>TCA367401334GCKc.*615C>A (n.*615C>A)
c.617C>A (p.Thr206Lys)
n.1103C>A
c.620C>A (p.Thr207Lys)
c.614C>A (p.Thr205Lys)
c.566C>A (p.Thr189Lys)
7g.44149823T>ACA367401338GCKc.*614A>T (n.*614A>T)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
n.1102A>T
c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.613A>T (p.Thr205Ser)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
7g.44149823T>CCA367401339GCKc.*614A>G (n.*614A>G)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
n.1102A>G
c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.613A>G (p.Thr205Ala)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
7g.44149823T>GCA152955GCKc.*614A>C (n.*614A>C)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
n.1102A>C
c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.613A>C (p.Thr205Pro)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
 ClinVar dbSNP
7g.44149823T=CA1703635880GCKc.*614A= (n.*614A=)
c.616A= (p.Thr206=)
n.1102A=
c.619A= (p.Thr207=)
c.613A= (p.Thr205=)
c.565A= (p.Thr189=)
7g.44149824G>ACA454609113GCKc.*613C>T (n.*613C>T)
c.615C>T (p.Asp205=)
n.1101C>T
c.618C>T (p.Asp206=)
c.612C>T (p.Asp204=)
c.564C>T (p.Asp188=)
7g.44149824G>CCA213812GCKc.*613C>G (n.*613C>G)
c.615C>G (p.Asp205Glu)
n.1101C>G
c.618C>G (p.Asp206Glu)
c.612C>G (p.Asp204Glu)
c.564C>G (p.Asp188Glu)
 ClinVar dbSNP
7g.44149824G=CA1703635881GCKc.*613C= (n.*613C=)
c.615C= (p.Asp205=)
n.1101C=
c.618C= (p.Asp206=)
c.612C= (p.Asp204=)
c.564C= (p.Asp188=)
7g.44149824G>TCA367401342GCKc.*613C>A (n.*613C>A)
c.615C>A (p.Asp205Glu)
n.1101C>A
c.618C>A (p.Asp206Glu)
c.612C>A (p.Asp204Glu)
c.564C>A (p.Asp188Glu)
 ClinVar
7g.44149825T>ACA367401343GCKc.*612A>T (n.*612A>T)
c.614A>T (p.Asp205Val)
n.1100A>T
c.617A>T (p.Asp206Val)
c.611A>T (p.Asp204Val)
c.563A>T (p.Asp188Val)
 ClinVar dbSNP
7g.44149825T>CCA367401344GCKc.*612A>G (n.*612A>G)
c.614A>G (p.Asp205Gly)
n.1100A>G
c.617A>G (p.Asp206Gly)
c.611A>G (p.Asp204Gly)
c.563A>G (p.Asp188Gly)
 ClinVar dbSNP
7g.44149825T>GCA367401346GCKc.*612A>C (n.*612A>C)
c.614A>C (p.Asp205Ala)
n.1100A>C
c.617A>C (p.Asp206Ala)
c.611A>C (p.Asp204Ala)
c.563A>C (p.Asp188Ala)
7g.44149826C>ACA367401348GCKc.*611G>T (n.*611G>T)
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
n.1099G>T
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
 ClinVar gnomAD v4
7g.44149826C>GCA367401349GCKc.*611G>C (n.*611G>C)
c.613G>C (p.Asp205His)
n.1099G>C
c.616G>C (p.Asp206His)
c.610G>C (p.Asp204His)
c.562G>C (p.Asp188His)
 ClinVar
7g.44149826C>TCA367401351GCKc.*611G>A (n.*611G>A)
c.613G>A (p.Asp205Asn)
n.1099G>A
c.616G>A (p.Asp206Asn)
c.610G>A (p.Asp204Asn)
c.562G>A (p.Asp188Asn)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44149827A>CCA367401352GCKc.*610T>G (n.*610T>G)
c.612T>G (p.Asn204Lys)
n.1098T>G
c.615T>G (p.Asn205Lys)
c.609T>G (p.Asn203Lys)
c.561T>G (p.Asn187Lys)
7g.44149827A>GCA454609122GCKc.*610T>C (n.*610T>C)
c.612T>C (p.Asn204=)
n.1098T>C
c.615T>C (p.Asn205=)
c.609T>C (p.Asn203=)
c.561T>C (p.Asn187=)
7g.44149827A>TCA367401354GCKc.*610T>A (n.*610T>A)
c.612T>A (p.Asn204Lys)
n.1098T>A
c.615T>A (p.Asn205Lys)
c.609T>A (p.Asn203Lys)
c.561T>A (p.Asn187Lys)
7g.44149828T>ACA367401356GCKc.*609A>T (n.*609A>T)
c.611A>T (p.Asn204Ile)
n.1097A>T
c.614A>T (p.Asn205Ile)
c.608A>T (p.Asn203Ile)
c.560A>T (p.Asn187Ile)
7g.44149828T>CCA367401357GCKc.*609A>G (n.*609A>G)
c.611A>G (p.Asn204Ser)
n.1097A>G
c.614A>G (p.Asn205Ser)
c.608A>G (p.Asn203Ser)
c.560A>G (p.Asn187Ser)
7g.44149828T>GCA367401355GCKc.*609A>C (n.*609A>C)
c.611A>C (p.Asn204Thr)
n.1097A>C
c.614A>C (p.Asn205Thr)
c.608A>C (p.Asn203Thr)
c.560A>C (p.Asn187Thr)
7g.44149828_44149832delCA2695203135GCKc.*605_*609del (n.*605_*609del)
c.607_611del (p.Val203Ter)
n.1093_1097del
c.610_614del (p.Val204Ter)
c.604_608del (p.Val202Ter)
c.556_560del (p.Val186Ter)
7g.44149829T>ACA367401359GCKc.*608A>T (n.*608A>T)
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
n.1096A>T
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
c.607A>T (p.Asn203Tyr)
c.559A>T (p.Asn187Tyr)
7g.44149829T>CCA367401360GCKc.*608A>G (n.*608A>G)
c.610A>G (p.Asn204Asp)
n.1096A>G
c.613A>G (p.Asn205Asp)
c.607A>G (p.Asn203Asp)
c.559A>G (p.Asn187Asp)
 ClinVar dbSNP
7g.44149829T>GCA367401362GCKc.*608A>C (n.*608A>C)
c.610A>C (p.Asn204His)
n.1096A>C
c.613A>C (p.Asn205His)
c.607A>C (p.Asn203His)
c.559A>C (p.Asn187His)
7g.44149829_44149830delCA2580077183GCKc.*607_*608del (n.*607_*608del)
c.609_610del (p.Asn204Ter)
n.1095_1096del
c.612_613del (p.Asn205Ter)
c.606_607del (p.Asn203Ter)
c.558_559del (p.Asn187Ter)
 ClinVar
7g.44149830C>ACA4239571GCKc.*607G>T (n.*607G>T)
c.609G>T (p.Val203=)
n.1095G>T
c.612G>T (p.Val204=)
c.606G>T (p.Val202=)
c.558G>T (p.Val186=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44149830C=CA1703635882GCKc.*607G= (n.*607G=)
c.609G= (p.Val203=)
n.1095G=
c.612G= (p.Val204=)
c.606G= (p.Val202=)
c.558G= (p.Val186=)
7g.44149830C>GCA454609131GCKc.*607G>C (n.*607G>C)
c.609G>C (p.Val203=)
n.1095G>C
c.612G>C (p.Val204=)
c.606G>C (p.Val202=)
c.558G>C (p.Val186=)
7g.44149830C>TCA4239570GCKc.*607G>A (n.*607G>A)
c.609G>A (p.Val203=)
n.1095G>A
c.612G>A (p.Val204=)
c.606G>A (p.Val202=)
c.558G>A (p.Val186=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149831A=CA1703635883GCKc.*606T= (n.*606T=)
c.608T= (p.Val203=)
n.1094T=
c.611T= (p.Val204=)
c.605T= (p.Val202=)
c.557T= (p.Val186=)
7g.44149831A>CCA367401364GCKc.*606T>G (n.*606T>G)
c.608T>G (p.Val203Gly)
n.1094T>G
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.605T>G (p.Val202Gly)
c.557T>G (p.Val186Gly)
7g.44149831A>GCA367401366GCKc.*606T>C (n.*606T>C)
c.608T>C (p.Val203Ala)
n.1094T>C
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
c.557T>C (p.Val186Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.44149831A>TCA367401367GCKc.*606T>A (n.*606T>A)
c.608T>A (p.Val203Glu)
n.1094T>A
c.611T>A (p.Val204Glu)
c.605T>A (p.Val202Glu)
c.557T>A (p.Val186Glu)
7g.44149832C>ACA367401369GCKc.*605G>T (n.*605G>T)
c.607G>T (p.Val203Leu)
n.1093G>T
c.610G>T (p.Val204Leu)
c.604G>T (p.Val202Leu)
c.556G>T (p.Val186Leu)
7g.44149832C>GCA367401370GCKc.*605G>C (n.*605G>C)
c.607G>C (p.Val203Leu)
n.1093G>C
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.604G>C (p.Val202Leu)
c.556G>C (p.Val186Leu)
7g.44149832C>TCA367401371GCKc.*605G>A (n.*605G>A)
c.607G>A (p.Val203Met)
n.1093G>A
c.610G>A (p.Val204Met)
c.604G>A (p.Val202Met)
c.556G>A (p.Val186Met)
 gnomAD v4
7g.44149832_44149833insACGGTGTCA2573052877GCKc.*604_*605insACACCGT (n.*604_*605insACACCGT)
c.606_607insACACCGT (p.Val203ThrfsTer5)
n.1092_1093insACACCGT
c.609_610insACACCGT (p.Val204ThrfsTer5)
c.603_604insACACCGT (p.Val202ThrfsTer5)
c.555_556insACACCGT (p.Val186ThrfsTer5)
 ClinVar dbSNP
7g.44149833C>ACA367401375GCKc.*604G>T (n.*604G>T)
c.606G>T (p.Met202Ile)
n.1092G>T
c.609G>T (p.Met203Ile)
c.603G>T (p.Met201Ile)
c.555G>T (p.Met185Ile)
7g.44149833C>GCA367401374GCKc.*604G>C (n.*604G>C)
c.606G>C (p.Met202Ile)
n.1092G>C
c.609G>C (p.Met203Ile)
c.603G>C (p.Met201Ile)
c.555G>C (p.Met185Ile)
7g.44149833C>TCA367401373GCKc.*604G>A (n.*604G>A)
c.606G>A (p.Met202Ile)
n.1092G>A
c.609G>A (p.Met203Ile)
c.603G>A (p.Met201Ile)
c.555G>A (p.Met185Ile)
7g.44149834A=CA1703635884GCKc.*603T= (n.*603T=)
c.605T= (p.Met202=)
n.1091T=
c.608T= (p.Met203=)
c.602T= (p.Met201=)
c.554T= (p.Met185=)
7g.44149834A>CCA367401376GCKc.*603T>G (n.*603T>G)
c.605T>G (p.Met202Arg)
n.1091T>G
c.608T>G (p.Met203Arg)
c.602T>G (p.Met201Arg)
c.554T>G (p.Met185Arg)
7g.44149834A>GCA213810GCKc.*603T>C (n.*603T>C)
c.605T>C (p.Met202Thr)
n.1091T>C
c.608T>C (p.Met203Thr)
c.602T>C (p.Met201Thr)
c.554T>C (p.Met185Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44149834A>TCA367401377GCKc.*603T>A (n.*603T>A)
c.605T>A (p.Met202Lys)
n.1091T>A
c.608T>A (p.Met203Lys)
c.602T>A (p.Met201Lys)
c.554T>A (p.Met185Lys)
7g.44149835T>ACA367401379GCKc.*602A>T (n.*602A>T)
c.604A>T (p.Met202Leu)
n.1090A>T
c.607A>T (p.Met203Leu)
c.601A>T (p.Met201Leu)
c.553A>T (p.Met185Leu)
7g.44149835T>CCA213808GCKc.*602A>G (n.*602A>G)
c.604A>G (p.Met202Val)
n.1090A>G
c.607A>G (p.Met203Val)
c.601A>G (p.Met201Val)
c.553A>G (p.Met185Val)
 ClinVar dbSNP
7g.44149835T>GCA367401381GCKc.*602A>C (n.*602A>C)
c.604A>C (p.Met202Leu)
n.1090A>C
c.607A>C (p.Met203Leu)
c.601A>C (p.Met201Leu)
c.553A>C (p.Met185Leu)
7g.44149835T=CA1703635885GCKc.*602A= (n.*602A=)
c.604A= (p.Met202=)
n.1090A=
c.607A= (p.Met203=)
c.601A= (p.Met201=)
c.553A= (p.Met185=)
7g.44149836T>ACA454609141GCKc.*601A>T (n.*601A>T)
c.603A>T (p.Ala201=)
n.1089A>T
c.606A>T (p.Ala202=)
c.600A>T (p.Ala200=)
c.552A>T (p.Ala184=)
7g.44149836T>CCA454609142GCKc.*601A>G (n.*601A>G)
c.603A>G (p.Ala201=)
n.1089A>G
c.606A>G (p.Ala202=)
c.600A>G (p.Ala200=)
c.552A>G (p.Ala184=)
7g.44149836T>GCA454609143GCKc.*601A>C (n.*601A>C)
c.603A>C (p.Ala201=)
n.1089A>C
c.606A>C (p.Ala202=)
c.600A>C (p.Ala200=)
c.552A>C (p.Ala184=)
7g.44149837G>ACA367401382GCKc.*600C>T (n.*600C>T)
c.602C>T (p.Ala201Val)
n.1088C>T
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.599C>T (p.Ala200Val)
c.551C>T (p.Ala184Val)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44149837G>CCA367401383GCKc.*600C>G (n.*600C>G)
c.602C>G (p.Ala201Gly)
n.1088C>G
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
7g.44149837G>TCA367401385GCKc.*600C>A (n.*600C>A)
c.602C>A (p.Ala201Glu)
n.1088C>A
c.605C>A (p.Ala202Glu)
c.599C>A (p.Ala200Glu)
c.551C>A (p.Ala184Glu)
7g.44149838C>ACA246541GCKc.*599G>T (n.*599G>T)
c.601G>T (p.Ala201Ser)
n.1087G>T
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44149838C=CA1703635886GCKc.*599G= (n.*599G=)
c.601G= (p.Ala201=)
n.1087G=
c.604G= (p.Ala202=)
c.598G= (p.Ala200=)
c.550G= (p.Ala184=)
7g.44149838C>GCA367401388GCKc.*599G>C (n.*599G>C)
c.601G>C (p.Ala201Pro)
n.1087G>C
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
7g.44149838C>TCA367401389GCKc.*599G>A (n.*599G>A)
c.601G>A (p.Ala201Thr)
n.1087G>A
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
7g.44149839C>ACA454609152GCKc.*598G>T (n.*598G>T)
c.600G>T (p.Val200=)
n.1086G>T
c.603G>T (p.Val201=)
c.597G>T (p.Val199=)
c.549G>T (p.Val183=)
7g.44149839C=CA1703635887GCKc.*598G= (n.*598G=)
c.600G= (p.Val200=)
n.1086G=
c.603G= (p.Val201=)
c.597G= (p.Val199=)
c.549G= (p.Val183=)
7g.44149839C>GCA454609155GCKc.*598G>C (n.*598G>C)
c.600G>C (p.Val200=)
n.1086G>C
c.603G>C (p.Val201=)
c.597G>C (p.Val199=)
c.549G>C (p.Val183=)
7g.44149839C>TCA4239572GCKc.*598G>A (n.*598G>A)
c.600G>A (p.Val200=)
n.1086G>A
c.603G>A (p.Val201=)
c.597G>A (p.Val199=)
c.549G>A (p.Val183=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149840A>CCA367401393GCKc.*597T>G (n.*597T>G)
c.599T>G (p.Val200Gly)
n.1085T>G
c.602T>G (p.Val201Gly)
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.548T>G (p.Val183Gly)
7g.44149840A>GCA367401392GCKc.*597T>C (n.*597T>C)
c.599T>C (p.Val200Ala)
n.1085T>C
c.602T>C (p.Val201Ala)
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.548T>C (p.Val183Ala)
7g.44149840A>TCA367401394GCKc.*597T>A (n.*597T>A)
c.599T>A (p.Val200Glu)
n.1085T>A
c.602T>A (p.Val201Glu)
c.596T>A (p.Val199Glu)
c.548T>A (p.Val183Glu)
7g.44149841C>ACA367401396GCKc.*596G>T (n.*596G>T)
c.598G>T (p.Val200Leu)
n.1084G>T
c.601G>T (p.Val201Leu)
c.595G>T (p.Val199Leu)
c.547G>T (p.Val183Leu)
7g.44149841C>GCA367401397GCKc.*596G>C (n.*596G>C)
c.598G>C (p.Val200Leu)
n.1084G>C
c.601G>C (p.Val201Leu)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.547G>C (p.Val183Leu)
 ClinVar
7g.44149841C>TCA367401399GCKc.*596G>A (n.*596G>A)
c.598G>A (p.Val200Met)
n.1084G>A
c.601G>A (p.Val201Met)
c.595G>A (p.Val199Met)
c.547G>A (p.Val183Met)
7g.44149842delCA2695203136GCKc.*596del (n.*596del)
c.598del (p.Val200TrpfsTer4)
n.1084del
c.601del (p.Val201TrpfsTer4)
c.595del (p.Val199TrpfsTer4)
c.547del (p.Val183TrpfsTer4)
7g.44149842C>ACA454609171GCKc.*595G>T (n.*595G>T)
c.597G>T (p.Val199=)
n.1083G>T
c.600G>T (p.Val200=)
c.594G>T (p.Val198=)
c.546G>T (p.Val182=)
7g.44149842C=CA1703635888GCKc.*595G= (n.*595G=)
c.597G= (p.Val199=)
n.1083G=
c.600G= (p.Val200=)
c.594G= (p.Val198=)
c.546G= (p.Val182=)
7g.44149842C>GCA157917316GCKc.*595G>C (n.*595G>C)
c.597G>C (p.Val199=)
n.1083G>C
c.600G>C (p.Val200=)
c.594G>C (p.Val198=)
c.546G>C (p.Val182=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149842C>TCA454609170GCKc.*595G>A (n.*595G>A)
c.597G>A (p.Val199=)
n.1083G>A
c.600G>A (p.Val200=)
c.594G>A (p.Val198=)
c.546G>A (p.Val182=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44149843A>CCA367401401GCKc.*594T>G (n.*594T>G)
c.596T>G (p.Val199Gly)
n.1082T>G
c.599T>G (p.Val200Gly)
c.593T>G (p.Val198Gly)
c.545T>G (p.Val182Gly)
7g.44149843A>GCA367401402GCKc.*594T>C (n.*594T>C)
c.596T>C (p.Val199Ala)
n.1082T>C
c.599T>C (p.Val200Ala)
c.593T>C (p.Val198Ala)
c.545T>C (p.Val182Ala)
 dbSNP
7g.44149843A>TCA367401404GCKc.*594T>A (n.*594T>A)
c.596T>A (p.Val199Glu)
n.1082T>A
c.599T>A (p.Val200Glu)
c.593T>A (p.Val198Glu)
c.545T>A (p.Val182Glu)
7g.44149844C>ACA367401406GCKc.*593G>T (n.*593G>T)
c.595G>T (p.Val199Leu)
n.1081G>T
c.598G>T (p.Val200Leu)
c.592G>T (p.Val198Leu)
c.544G>T (p.Val182Leu)
7g.44149844C=CA1703635889GCKc.*593G= (n.*593G=)
c.595G= (p.Val199=)
n.1081G=
c.598G= (p.Val200=)
c.592G= (p.Val198=)
c.544G= (p.Val182=)
7g.44149844C>GCA367401408GCKc.*593G>C (n.*593G>C)
c.595G>C (p.Val199Leu)
n.1081G>C
c.598G>C (p.Val200Leu)
c.592G>C (p.Val198Leu)
c.544G>C (p.Val182Leu)
7g.44149844C>TCA367401409GCKc.*593G>A (n.*593G>A)
c.595G>A (p.Val199Met)
n.1081G>A
c.598G>A (p.Val200Met)
c.592G>A (p.Val198Met)
c.544G>A (p.Val182Met)
 ClinVar dbSNP
7g.44149845A=CA1703635890GCKc.*592T= (n.*592T=)
c.594T= (p.Asp198=)
n.1080T=
c.597T= (p.Asp199=)
c.591T= (p.Asp197=)
c.543T= (p.Asp181=)
7g.44149845A>CCA367401414GCKc.*592T>G (n.*592T>G)
c.594T>G (p.Asp198Glu)
n.1080T>G
c.597T>G (p.Asp199Glu)
c.591T>G (p.Asp197Glu)
c.543T>G (p.Asp181Glu)
7g.44149845A>GCA4239573GCKc.*592T>C (n.*592T>C)
c.594T>C (p.Asp198=)
n.1080T>C
c.597T>C (p.Asp199=)
c.591T>C (p.Asp197=)
c.543T>C (p.Asp181=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.44149845A>TCA367401411GCKc.*592T>A (n.*592T>A)
c.594T>A (p.Asp198Glu)
n.1080T>A
c.597T>A (p.Asp199Glu)
c.591T>A (p.Asp197Glu)
c.543T>A (p.Asp181Glu)
7g.44149846T>ACA367401416GCKc.*591A>T (n.*591A>T)
c.593A>T (p.Asp198Val)
n.1079A>T
c.596A>T (p.Asp199Val)
c.590A>T (p.Asp197Val)
c.542A>T (p.Asp181Val)
7g.44149846T>CCA367401417GCKc.*591A>G (n.*591A>G)
c.593A>G (p.Asp198Gly)
n.1079A>G
c.596A>G (p.Asp199Gly)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
c.542A>G (p.Asp181Gly)
7g.44149846T>GCA367401419GCKc.*591A>C (n.*591A>C)
c.593A>C (p.Asp198Ala)
n.1079A>C
c.596A>C (p.Asp199Ala)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
c.542A>C (p.Asp181Ala)
 ClinVar
7g.44149847C>ACA367401420GCKc.*590G>T (n.*590G>T)
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
n.1078G>T
c.595G>T (p.Asp199Tyr)
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
7g.44149847C>GCA367401422GCKc.*590G>C (n.*590G>C)
c.592G>C (p.Asp198His)
n.1078G>C
c.595G>C (p.Asp199His)
c.589G>C (p.Asp197His)
c.541G>C (p.Asp181His)
7g.44149847C>TCA367401423GCKc.*590G>A (n.*590G>A)
c.592G>A (p.Asp198Asn)
n.1078G>A
c.595G>A (p.Asp199Asn)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
c.541G>A (p.Asp181Asn)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44149848C>ACA367401425GCKc.*589G>T (n.*589G>T)
c.591G>T (p.Met197Ile)
n.1077G>T
c.594G>T (p.Met198Ile)
c.588G>T (p.Met196Ile)
c.540G>T (p.Met180Ile)
7g.44149848C>GCA367401426GCKc.*589G>C (n.*589G>C)
c.591G>C (p.Met197Ile)
n.1077G>C
c.594G>C (p.Met198Ile)
c.588G>C (p.Met196Ile)
c.540G>C (p.Met180Ile)
7g.44149848C>TCA367401428GCKc.*589G>A (n.*589G>A)
c.591G>A (p.Met197Ile)
n.1077G>A
c.594G>A (p.Met198Ile)
c.588G>A (p.Met196Ile)
c.540G>A (p.Met180Ile)
7g.44149849A=CA1703635891GCKc.*588T= (n.*588T=)
c.590T= (p.Met197=)
n.1076T=
c.593T= (p.Met198=)
c.587T= (p.Met196=)
c.539T= (p.Met180=)
7g.44149849A>CCA367401429GCKc.*588T>G (n.*588T>G)
c.590T>G (p.Met197Arg)
n.1076T>G
c.593T>G (p.Met198Arg)
c.587T>G (p.Met196Arg)
c.539T>G (p.Met180Arg)
7g.44149849A>GCA367401431GCKc.*588T>C (n.*588T>C)
c.590T>C (p.Met197Thr)
n.1076T>C
c.593T>C (p.Met198Thr)
c.587T>C (p.Met196Thr)
c.539T>C (p.Met180Thr)
 ClinVar dbSNP
7g.44149849A>TCA367401432GCKc.*588T>A (n.*588T>A)
c.590T>A (p.Met197Lys)
n.1076T>A
c.593T>A (p.Met198Lys)
c.587T>A (p.Met196Lys)
c.539T>A (p.Met180Lys)
7g.44149850T>ACA367401435GCKc.*587A>T (n.*587A>T)
c.589A>T (p.Met197Leu)
n.1075A>T
c.592A>T (p.Met198Leu)
c.586A>T (p.Met196Leu)
c.538A>T (p.Met180Leu)
7g.44149850T>CCA367401437GCKc.*587A>G (n.*587A>G)
c.589A>G (p.Met197Val)
n.1075A>G
c.592A>G (p.Met198Val)
c.586A>G (p.Met196Val)
c.538A>G (p.Met180Val)
7g.44149850T>GCA367401434GCKc.*587A>C (n.*587A>C)
c.589A>C (p.Met197Leu)
n.1075A>C
c.592A>C (p.Met198Leu)
c.586A>C (p.Met196Leu)
c.538A>C (p.Met180Leu)

Number of alleles fetched