UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44148538_44152555dup | CA1139771162 | GCK | c.*207-130_*678-705dup c.209-130_680-705dup n.695-130_2387dup c.212-130_683-705dup c.206-130_677-705dup c.209-130_629-705dup | |
| 7 | g.44149681C>A | CA2682573517 | GCK | c.*677+79G>T (n.*677+79G>T) c.679+79G>T (n.679+79G>T) n.1244G>T c.682+79G>T (n.682+79G>T) c.676+79G>T (n.676+79G>T) c.628+79G>T (n.628+79G>T) n.204-8C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149681C= | CA1703635804 | GCK | c.*677+79G= (n.*677+79G=) c.679+79G= (n.679+79G=) n.1244G= c.682+79G= (n.682+79G=) c.676+79G= (n.676+79G=) c.628+79G= (n.628+79G=) n.204-8C= | |
| 7 | g.44149681C>T | CA838780401 | GCK | c.*677+79G>A (n.*677+79G>A) c.679+79G>A (n.679+79G>A) n.1244G>A c.682+79G>A (n.682+79G>A) c.676+79G>A (n.676+79G>A) c.628+79G>A (n.628+79G>A) n.204-8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149684del | CA2682573515 | GCK | c.*677+79del (n.*677+79del) c.679+79del (n.679+79del) n.1244del c.682+79del (n.682+79del) c.676+79del (n.676+79del) c.628+79del (n.628+79del) n.204-5del | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149682C>A | CA2682573519 | GCK | c.*677+78G>T (n.*677+78G>T) c.679+78G>T (n.679+78G>T) n.1243G>T c.682+78G>T (n.682+78G>T) c.676+78G>T (n.676+78G>T) c.628+78G>T (n.628+78G>T) n.204-7C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149682C>G | CA2682573520 | GCK | c.*677+78G>C (n.*677+78G>C) c.679+78G>C (n.679+78G>C) n.1243G>C c.682+78G>C (n.682+78G>C) c.676+78G>C (n.676+78G>C) c.628+78G>C (n.628+78G>C) n.204-7C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149682C>T | CA2682573521 | GCK | c.*677+78G>A (n.*677+78G>A) c.679+78G>A (n.679+78G>A) n.1243G>A c.682+78G>A (n.682+78G>A) c.676+78G>A (n.676+78G>A) c.628+78G>A (n.628+78G>A) n.204-7C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149683C>A | CA2682573523 | GCK | c.*677+77G>T (n.*677+77G>T) c.679+77G>T (n.679+77G>T) n.1242G>T c.682+77G>T (n.682+77G>T) c.676+77G>T (n.676+77G>T) c.628+77G>T (n.628+77G>T) n.204-6C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149683C= | CA1703635805 | GCK | c.*677+77G= (n.*677+77G=) c.679+77G= (n.679+77G=) n.1242G= c.682+77G= (n.682+77G=) c.676+77G= (n.676+77G=) c.628+77G= (n.628+77G=) n.204-6C= | |
| 7 | g.44149683C>G | CA2775231206 | GCK | c.*677+77G>C (n.*677+77G>C) c.679+77G>C (n.679+77G>C) n.1242G>C c.682+77G>C (n.682+77G>C) c.676+77G>C (n.676+77G>C) c.628+77G>C (n.628+77G>C) n.204-6C>G | |
| 7 | g.44149683C>T | CA157917151 | GCK | c.*677+77G>A (n.*677+77G>A) c.679+77G>A (n.679+77G>A) n.1242G>A c.682+77G>A (n.682+77G>A) c.676+77G>A (n.676+77G>A) c.628+77G>A (n.628+77G>A) n.204-6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149684C>A | CA1100760137 | GCK | c.*677+76G>T (n.*677+76G>T) c.679+76G>T (n.679+76G>T) n.1241G>T c.682+76G>T (n.682+76G>T) c.676+76G>T (n.676+76G>T) c.628+76G>T (n.628+76G>T) n.204-5C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149684C= | CA1703635806 | GCK | c.*677+76G= (n.*677+76G=) c.679+76G= (n.679+76G=) n.1241G= c.682+76G= (n.682+76G=) c.676+76G= (n.676+76G=) c.628+76G= (n.628+76G=) n.204-5C= | |
| 7 | g.44149684C>G | CA2682573529 | GCK | c.*677+76G>C (n.*677+76G>C) c.679+76G>C (n.679+76G>C) n.1241G>C c.682+76G>C (n.682+76G>C) c.676+76G>C (n.676+76G>C) c.628+76G>C (n.628+76G>C) n.204-5C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149684C>T | CA2775231208 | GCK | c.*677+76G>A (n.*677+76G>A) c.679+76G>A (n.679+76G>A) n.1241G>A c.682+76G>A (n.682+76G>A) c.676+76G>A (n.676+76G>A) c.628+76G>A (n.628+76G>A) n.204-5C>T | |
| 7 | g.44149685A= | CA1703635807 | GCK | c.*677+75T= (n.*677+75T=) c.679+75T= (n.679+75T=) n.1240T= c.682+75T= (n.682+75T=) c.676+75T= (n.676+75T=) c.628+75T= (n.628+75T=) n.204-4A= | |
| 7 | g.44149685A>C | CA2682573533 | GCK | c.*677+75T>G (n.*677+75T>G) c.679+75T>G (n.679+75T>G) n.1240T>G c.682+75T>G (n.682+75T>G) c.676+75T>G (n.676+75T>G) c.628+75T>G (n.628+75T>G) n.204-4A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149685A>G | CA573797674 | GCK | c.*677+75T>C (n.*677+75T>C) c.679+75T>C (n.679+75T>C) n.1240T>C c.682+75T>C (n.682+75T>C) c.676+75T>C (n.676+75T>C) c.628+75T>C (n.628+75T>C) n.204-4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149685A>T | CA2682573535 | GCK | c.*677+75T>A (n.*677+75T>A) c.679+75T>A (n.679+75T>A) n.1240T>A c.682+75T>A (n.682+75T>A) c.676+75T>A (n.676+75T>A) c.628+75T>A (n.628+75T>A) n.204-4A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149686C>G | CA2775231209 | GCK | c.*677+74G>C (n.*677+74G>C) c.679+74G>C (n.679+74G>C) n.1239G>C c.682+74G>C (n.682+74G>C) c.676+74G>C (n.676+74G>C) c.628+74G>C (n.628+74G>C) n.204-3C>G | |
| 7 | g.44149686C>T | CA2682573536 | GCK | c.*677+74G>A (n.*677+74G>A) c.679+74G>A (n.679+74G>A) n.1239G>A c.682+74G>A (n.682+74G>A) c.676+74G>A (n.676+74G>A) c.628+74G>A (n.628+74G>A) n.204-3C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149687A= | CA1703635808 | GCK | c.*677+73T= (n.*677+73T=) c.679+73T= (n.679+73T=) n.1238T= c.682+73T= (n.682+73T=) c.676+73T= (n.676+73T=) c.628+73T= (n.628+73T=) n.204-2A= | |
| 7 | g.44149687A>C | CA2682573537 | GCK | c.*677+73T>G (n.*677+73T>G) c.679+73T>G (n.679+73T>G) n.1238T>G c.682+73T>G (n.682+73T>G) c.676+73T>G (n.676+73T>G) c.628+73T>G (n.628+73T>G) n.204-2A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149687A>G | CA838780422 | GCK | c.*677+73T>C (n.*677+73T>C) c.679+73T>C (n.679+73T>C) n.1238T>C c.682+73T>C (n.682+73T>C) c.676+73T>C (n.676+73T>C) c.628+73T>C (n.628+73T>C) n.204-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149688G>A | CA2682573540 | GCK | c.*677+72C>T (n.*677+72C>T) c.679+72C>T (n.679+72C>T) n.1237C>T c.682+72C>T (n.682+72C>T) c.676+72C>T (n.676+72C>T) c.628+72C>T (n.628+72C>T) n.204-1G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149688G>T | CA2578878290 | GCK | c.*677+72C>A (n.*677+72C>A) c.679+72C>A (n.679+72C>A) n.1237C>A c.682+72C>A (n.682+72C>A) c.676+72C>A (n.676+72C>A) c.628+72C>A (n.628+72C>A) n.204-1G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149690del | CA2682573541 | GCK | c.*677+72del (n.*677+72del) c.679+72del (n.679+72del) n.1237del c.682+72del (n.682+72del) c.676+72del (n.676+72del) c.628+72del (n.628+72del) n.205del | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149689G>T | CA2578878291 | GCK | c.*677+71C>A (n.*677+71C>A) c.679+71C>A (n.679+71C>A) n.1236C>A c.682+71C>A (n.682+71C>A) c.676+71C>A (n.676+71C>A) c.628+71C>A (n.628+71C>A) n.204G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149690G>A | CA157917155 | GCK | c.*677+70C>T (n.*677+70C>T) c.679+70C>T (n.679+70C>T) n.1235C>T c.682+70C>T (n.682+70C>T) c.676+70C>T (n.676+70C>T) c.628+70C>T (n.628+70C>T) n.205G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149690G= | CA1703635809 | GCK | c.*677+70C= (n.*677+70C=) c.679+70C= (n.679+70C=) n.1235C= c.682+70C= (n.682+70C=) c.676+70C= (n.676+70C=) c.628+70C= (n.628+70C=) n.205G= | |
| 7 | g.44149690G>T | CA2682573546 | GCK | c.*677+70C>A (n.*677+70C>A) c.679+70C>A (n.679+70C>A) n.1235C>A c.682+70C>A (n.682+70C>A) c.676+70C>A (n.676+70C>A) c.628+70C>A (n.628+70C>A) n.205G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149691C>A | CA2682573551 | GCK | c.*677+69G>T (n.*677+69G>T) c.679+69G>T (n.679+69G>T) n.1234G>T c.682+69G>T (n.682+69G>T) c.676+69G>T (n.676+69G>T) c.628+69G>T (n.628+69G>T) n.206C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149691C= | CA1703635810 | GCK | c.*677+69G= (n.*677+69G=) c.679+69G= (n.679+69G=) n.1234G= c.682+69G= (n.682+69G=) c.676+69G= (n.676+69G=) c.628+69G= (n.628+69G=) n.206C= | |
| 7 | g.44149691C>T | CA573797677 | GCK | c.*677+69G>A (n.*677+69G>A) c.679+69G>A (n.679+69G>A) n.1234G>A c.682+69G>A (n.682+69G>A) c.676+69G>A (n.676+69G>A) c.628+69G>A (n.628+69G>A) n.206C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149693dup | CA2682573549 | GCK | c.*677+69dup (n.*677+69dup) c.679+69dup (n.679+69dup) n.1234dup c.682+69dup (n.682+69dup) c.676+69dup (n.676+69dup) c.628+69dup (n.628+69dup) n.208dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149692C>A | CA2682573554 | GCK | c.*677+68G>T (n.*677+68G>T) c.679+68G>T (n.679+68G>T) n.1233G>T c.682+68G>T (n.682+68G>T) c.676+68G>T (n.676+68G>T) c.628+68G>T (n.628+68G>T) n.207C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149692C= | CA1703635811 | GCK | c.*677+68G= (n.*677+68G=) c.679+68G= (n.679+68G=) n.1233G= c.682+68G= (n.682+68G=) c.676+68G= (n.676+68G=) c.628+68G= (n.628+68G=) n.207C= | |
| 7 | g.44149692C>T | CA838780435 | GCK | c.*677+68G>A (n.*677+68G>A) c.679+68G>A (n.679+68G>A) n.1233G>A c.682+68G>A (n.682+68G>A) c.676+68G>A (n.676+68G>A) c.628+68G>A (n.628+68G>A) n.207C>T | dbSNP |
| 7 | g.44149693C>A | CA2682573555 | GCK | c.*677+67G>T (n.*677+67G>T) c.679+67G>T (n.679+67G>T) n.1232G>T c.682+67G>T (n.682+67G>T) c.676+67G>T (n.676+67G>T) c.628+67G>T (n.628+67G>T) n.208C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149694T>C | CA157917171 | GCK | c.*677+66A>G (n.*677+66A>G) c.679+66A>G (n.679+66A>G) n.1231A>G c.682+66A>G (n.682+66A>G) c.676+66A>G (n.676+66A>G) c.628+66A>G (n.628+66A>G) n.209T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149694T= | CA1703635812 | GCK | c.*677+66A= (n.*677+66A=) c.679+66A= (n.679+66A=) n.1231A= c.682+66A= (n.682+66A=) c.676+66A= (n.676+66A=) c.628+66A= (n.628+66A=) n.209T= | |
| 7 | g.44149695T>A | CA2682573556 | GCK | c.*677+65A>T (n.*677+65A>T) c.679+65A>T (n.679+65A>T) n.1230A>T c.682+65A>T (n.682+65A>T) c.676+65A>T (n.676+65A>T) c.628+65A>T (n.628+65A>T) n.210T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149695T>C | CA2682573557 | GCK | c.*677+65A>G (n.*677+65A>G) c.679+65A>G (n.679+65A>G) n.1230A>G c.682+65A>G (n.682+65A>G) c.676+65A>G (n.676+65A>G) c.628+65A>G (n.628+65A>G) n.210T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149696G>A | CA2682573559 | GCK | c.*677+64C>T (n.*677+64C>T) c.679+64C>T (n.679+64C>T) n.1229C>T c.682+64C>T (n.682+64C>T) c.676+64C>T (n.676+64C>T) c.628+64C>T (n.628+64C>T) n.211G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149696G>T | CA2682573560 | GCK | c.*677+64C>A (n.*677+64C>A) c.679+64C>A (n.679+64C>A) n.1229C>A c.682+64C>A (n.682+64C>A) c.676+64C>A (n.676+64C>A) c.628+64C>A (n.628+64C>A) n.211G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149697A>C | CA2682573562 | GCK | c.*677+63T>G (n.*677+63T>G) c.679+63T>G (n.679+63T>G) n.1228T>G c.682+63T>G (n.682+63T>G) c.676+63T>G (n.676+63T>G) c.628+63T>G (n.628+63T>G) n.212A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149697A>T | CA2682573564 | GCK | c.*677+63T>A (n.*677+63T>A) c.679+63T>A (n.679+63T>A) n.1228T>A c.682+63T>A (n.682+63T>A) c.676+63T>A (n.676+63T>A) c.628+63T>A (n.628+63T>A) n.212A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149698A>G | CA2682573565 | GCK | c.*677+62T>C (n.*677+62T>C) c.679+62T>C (n.679+62T>C) n.1227T>C c.682+62T>C (n.682+62T>C) c.676+62T>C (n.676+62T>C) c.628+62T>C (n.628+62T>C) n.213A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149699G>A | CA157917175 | GCK | c.*677+61C>T (n.*677+61C>T) c.679+61C>T (n.679+61C>T) n.1226C>T c.682+61C>T (n.682+61C>T) c.676+61C>T (n.676+61C>T) c.628+61C>T (n.628+61C>T) n.214G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149699G= | CA1703635813 | GCK | c.*677+61C= (n.*677+61C=) c.679+61C= (n.679+61C=) n.1226C= c.682+61C= (n.682+61C=) c.676+61C= (n.676+61C=) c.628+61C= (n.628+61C=) n.214G= | |
| 7 | g.44149699G>T | CA2578878292 | GCK | c.*677+61C>A (n.*677+61C>A) c.679+61C>A (n.679+61C>A) n.1226C>A c.682+61C>A (n.682+61C>A) c.676+61C>A (n.676+61C>A) c.628+61C>A (n.628+61C>A) n.214G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149700C>T | CA2682573570 | GCK | c.*677+60G>A (n.*677+60G>A) c.679+60G>A (n.679+60G>A) n.1225G>A c.682+60G>A (n.682+60G>A) c.676+60G>A (n.676+60G>A) c.628+60G>A (n.628+60G>A) n.215C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149701C= | CA1703635814 | GCK | c.*677+59G= (n.*677+59G=) c.679+59G= (n.679+59G=) n.1224G= c.682+59G= (n.682+59G=) c.676+59G= (n.676+59G=) c.628+59G= (n.628+59G=) n.216C= | |
| 7 | g.44149701C>T | CA838780438 | GCK | c.*677+59G>A (n.*677+59G>A) c.679+59G>A (n.679+59G>A) n.1224G>A c.682+59G>A (n.682+59G>A) c.676+59G>A (n.676+59G>A) c.628+59G>A (n.628+59G>A) n.216C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149702del | CA2682573572 | GCK | c.*677+58del (n.*677+58del) c.679+58del (n.679+58del) n.1223del c.682+58del (n.682+58del) c.676+58del (n.676+58del) c.628+58del (n.628+58del) n.217del | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149702T>C | CA1703635816 | GCK | c.*677+58A>G (n.*677+58A>G) c.679+58A>G (n.679+58A>G) n.1223A>G c.682+58A>G (n.682+58A>G) c.676+58A>G (n.676+58A>G) c.628+58A>G (n.628+58A>G) n.217T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149702T= | CA1703635815 | GCK | c.*677+58A= (n.*677+58A=) c.679+58A= (n.679+58A=) n.1223A= c.682+58A= (n.682+58A=) c.676+58A= (n.676+58A=) c.628+58A= (n.628+58A=) n.217T= | |
| 7 | g.44149703G>A | CA2682573576 | GCK | c.*677+57C>T (n.*677+57C>T) c.679+57C>T (n.679+57C>T) n.1222C>T c.682+57C>T (n.682+57C>T) c.676+57C>T (n.676+57C>T) c.628+57C>T (n.628+57C>T) n.218G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149703G>T | CA2682573578 | GCK | c.*677+57C>A (n.*677+57C>A) c.679+57C>A (n.679+57C>A) n.1222C>A c.682+57C>A (n.682+57C>A) c.676+57C>A (n.676+57C>A) c.628+57C>A (n.628+57C>A) n.218G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149704T>G | CA2682573579 | GCK | c.*677+56A>C (n.*677+56A>C) c.679+56A>C (n.679+56A>C) n.1221A>C c.682+56A>C (n.682+56A>C) c.676+56A>C (n.676+56A>C) c.628+56A>C (n.628+56A>C) n.219T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149705T>C | CA2578878294 | GCK | c.*677+55A>G (n.*677+55A>G) c.679+55A>G (n.679+55A>G) n.1220A>G c.682+55A>G (n.682+55A>G) c.676+55A>G (n.676+55A>G) c.628+55A>G (n.628+55A>G) n.220T>C | |
| 7 | g.44149705T>G | CA2682573581 | GCK | c.*677+55A>C (n.*677+55A>C) c.679+55A>C (n.679+55A>C) n.1220A>C c.682+55A>C (n.682+55A>C) c.676+55A>C (n.676+55A>C) c.628+55A>C (n.628+55A>C) n.220T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149706G>A | CA2682573583 | GCK | c.*677+54C>T (n.*677+54C>T) c.679+54C>T (n.679+54C>T) n.1219C>T c.682+54C>T (n.682+54C>T) c.676+54C>T (n.676+54C>T) c.628+54C>T (n.628+54C>T) n.221G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149706G>T | CA2682573586 | GCK | c.*677+54C>A (n.*677+54C>A) c.679+54C>A (n.679+54C>A) n.1219C>A c.682+54C>A (n.682+54C>A) c.676+54C>A (n.676+54C>A) c.628+54C>A (n.628+54C>A) n.221G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149708A>T | CA2682573590 | GCK | c.*677+52T>A (n.*677+52T>A) c.679+52T>A (n.679+52T>A) n.1217T>A c.682+52T>A (n.682+52T>A) c.676+52T>A (n.676+52T>A) c.628+52T>A (n.628+52T>A) n.223A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149709C>A | CA573797680 | GCK | c.*677+51G>T (n.*677+51G>T) c.679+51G>T (n.679+51G>T) n.1216G>T c.682+51G>T (n.682+51G>T) c.676+51G>T (n.676+51G>T) c.628+51G>T (n.628+51G>T) n.224C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.44149709C= | CA1703635817 | GCK | c.*677+51G= (n.*677+51G=) c.679+51G= (n.679+51G=) n.1216G= c.682+51G= (n.682+51G=) c.676+51G= (n.676+51G=) c.628+51G= (n.628+51G=) n.224C= | |
| 7 | g.44149709C>T | CA4239555 | GCK | c.*677+51G>A (n.*677+51G>A) c.679+51G>A (n.679+51G>A) n.1216G>A c.682+51G>A (n.682+51G>A) c.676+51G>A (n.676+51G>A) c.628+51G>A (n.628+51G>A) n.224C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149710A= | CA1703635818 | GCK | c.*677+50T= (n.*677+50T=) c.679+50T= (n.679+50T=) n.1215T= c.682+50T= (n.682+50T=) c.676+50T= (n.676+50T=) c.628+50T= (n.628+50T=) n.225A= | |
| 7 | g.44149710A>C | CA838780441 | GCK | c.*677+50T>G (n.*677+50T>G) c.679+50T>G (n.679+50T>G) n.1215T>G c.682+50T>G (n.682+50T>G) c.676+50T>G (n.676+50T>G) c.628+50T>G (n.628+50T>G) n.225A>C | dbSNP |
| 7 | g.44149710A>G | CA1100760153 | GCK | c.*677+50T>C (n.*677+50T>C) c.679+50T>C (n.679+50T>C) n.1215T>C c.682+50T>C (n.682+50T>C) c.676+50T>C (n.676+50T>C) c.628+50T>C (n.628+50T>C) n.225A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149710A>T | CA2682573603 | GCK | c.*677+50T>A (n.*677+50T>A) c.679+50T>A (n.679+50T>A) n.1215T>A c.682+50T>A (n.682+50T>A) c.676+50T>A (n.676+50T>A) c.628+50T>A (n.628+50T>A) n.225A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149713G>T | CA2682573606 | GCK | c.*677+47C>A (n.*677+47C>A) c.679+47C>A (n.679+47C>A) n.1212C>A c.682+47C>A (n.682+47C>A) c.676+47C>A (n.676+47C>A) c.628+47C>A (n.628+47C>A) n.228G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149714G>A | CA1703635820 | GCK | c.*677+46C>T (n.*677+46C>T) c.679+46C>T (n.679+46C>T) n.1211C>T c.682+46C>T (n.682+46C>T) c.676+46C>T (n.676+46C>T) c.628+46C>T (n.628+46C>T) n.229G>A | dbSNP |
| 7 | g.44149714G>C | CA2682573608 | GCK | c.*677+46C>G (n.*677+46C>G) c.679+46C>G (n.679+46C>G) n.1211C>G c.682+46C>G (n.682+46C>G) c.676+46C>G (n.676+46C>G) c.628+46C>G (n.628+46C>G) n.229G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149714G= | CA1703635819 | GCK | c.*677+46C= (n.*677+46C=) c.679+46C= (n.679+46C=) n.1211C= c.682+46C= (n.682+46C=) c.676+46C= (n.676+46C=) c.628+46C= (n.628+46C=) n.229G= | |
| 7 | g.44149714G>T | CA2682573609 | GCK | c.*677+46C>A (n.*677+46C>A) c.679+46C>A (n.679+46C>A) n.1211C>A c.682+46C>A (n.682+46C>A) c.676+46C>A (n.676+46C>A) c.628+46C>A (n.628+46C>A) n.229G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149715G>T | CA2682573613 | GCK | c.*677+45C>A (n.*677+45C>A) c.679+45C>A (n.679+45C>A) n.1210C>A c.682+45C>A (n.682+45C>A) c.676+45C>A (n.676+45C>A) c.628+45C>A (n.628+45C>A) n.230G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149717G>T | CA2682573615 | GCK | c.*677+43C>A (n.*677+43C>A) c.679+43C>A (n.679+43C>A) n.1208C>A c.682+43C>A (n.682+43C>A) c.676+43C>A (n.676+43C>A) c.628+43C>A (n.628+43C>A) n.232G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149718C>A | CA838780447 | GCK | c.*677+42G>T (n.*677+42G>T) c.679+42G>T (n.679+42G>T) n.1207G>T c.682+42G>T (n.682+42G>T) c.676+42G>T (n.676+42G>T) c.628+42G>T (n.628+42G>T) n.233C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149718C= | CA1703635821 | GCK | c.*677+42G= (n.*677+42G=) c.679+42G= (n.679+42G=) n.1207G= c.682+42G= (n.682+42G=) c.676+42G= (n.676+42G=) c.628+42G= (n.628+42G=) n.233C= | |
| 7 | g.44149718C>G | CA1703635822 | GCK | c.*677+42G>C (n.*677+42G>C) c.679+42G>C (n.679+42G>C) n.1207G>C c.682+42G>C (n.682+42G>C) c.676+42G>C (n.676+42G>C) c.628+42G>C (n.628+42G>C) n.233C>G | dbSNP |
| 7 | g.44149718C>T | CA573797682 | GCK | c.*677+42G>A (n.*677+42G>A) c.679+42G>A (n.679+42G>A) n.1207G>A c.682+42G>A (n.682+42G>A) c.676+42G>A (n.676+42G>A) c.628+42G>A (n.628+42G>A) n.233C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149721C= | CA1703635823 | GCK | c.*677+39G= (n.*677+39G=) c.679+39G= (n.679+39G=) n.1204G= c.682+39G= (n.682+39G=) c.676+39G= (n.676+39G=) c.628+39G= (n.628+39G=) n.236C= | |
| 7 | g.44149721C>T | CA157917181 | GCK | c.*677+39G>A (n.*677+39G>A) c.679+39G>A (n.679+39G>A) n.1204G>A c.682+39G>A (n.682+39G>A) c.676+39G>A (n.676+39G>A) c.628+39G>A (n.628+39G>A) n.236C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149722A= | CA1703635824 | GCK | c.*677+38T= (n.*677+38T=) c.679+38T= (n.679+38T=) n.1203T= c.682+38T= (n.682+38T=) c.676+38T= (n.676+38T=) c.628+38T= (n.628+38T=) n.237A= | |
| 7 | g.44149722A>C | CA2580714410 | GCK | c.*677+38T>G (n.*677+38T>G) c.679+38T>G (n.679+38T>G) n.1203T>G c.682+38T>G (n.682+38T>G) c.676+38T>G (n.676+38T>G) c.628+38T>G (n.628+38T>G) n.237A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149722A>G | CA4239556 | GCK | c.*677+38T>C (n.*677+38T>C) c.679+38T>C (n.679+38T>C) n.1203T>C c.682+38T>C (n.682+38T>C) c.676+38T>C (n.676+38T>C) c.628+38T>C (n.628+38T>C) n.237A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149722A>T | CA838780457 | GCK | c.*677+38T>A (n.*677+38T>A) c.679+38T>A (n.679+38T>A) n.1203T>A c.682+38T>A (n.682+38T>A) c.676+38T>A (n.676+38T>A) c.628+38T>A (n.628+38T>A) n.237A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149723G>A | CA2578878298 | GCK | c.*677+37C>T (n.*677+37C>T) c.679+37C>T (n.679+37C>T) n.1202C>T c.682+37C>T (n.682+37C>T) c.676+37C>T (n.676+37C>T) c.628+37C>T (n.628+37C>T) n.238G>A | |
| 7 | g.44149723G= | CA1703635825 | GCK | c.*677+37C= (n.*677+37C=) c.679+37C= (n.679+37C=) n.1202C= c.682+37C= (n.682+37C=) c.676+37C= (n.676+37C=) c.628+37C= (n.628+37C=) n.238G= | |
| 7 | g.44149723G>T | CA573797689 | GCK | c.*677+37C>A (n.*677+37C>A) c.679+37C>A (n.679+37C>A) n.1202C>A c.682+37C>A (n.682+37C>A) c.676+37C>A (n.676+37C>A) c.628+37C>A (n.628+37C>A) n.238G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149725A>T | CA2682573630 | GCK | c.*677+35T>A (n.*677+35T>A) c.679+35T>A (n.679+35T>A) n.1200T>A c.682+35T>A (n.682+35T>A) c.676+35T>A (n.676+35T>A) c.628+35T>A (n.628+35T>A) n.240A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149725_44149726delinsAG | CA1703635826 | GCK | c.*677+34_*677+35delinsCT (n.*677+34_*677+35delinsCT) c.679+34_679+35delinsCT (n.679+34_679+35delinsCT) n.1199_1200delinsCT c.682+34_682+35delinsCT (n.682+34_682+35delinsCT) c.676+34_676+35delinsCT (n.676+34_676+35delinsCT) c.628+34_628+35delinsCT (n.628+34_628+35delinsCT) n.240_241delinsAG | |
| 7 | g.44149726del | CA4239557 | GCK | c.*677+34del (n.*677+34del) c.679+34del (n.679+34del) n.1199del c.682+34del (n.682+34del) c.676+34del (n.676+34del) c.628+34del (n.628+34del) n.241del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149726G>A | CA454608957 | GCK | c.*677+34C>T (n.*677+34C>T) c.679+34C>T (n.679+34C>T) n.1199C>T c.682+34C>T (n.682+34C>T) c.676+34C>T (n.676+34C>T) c.628+34C>T (n.628+34C>T) n.241G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149726G>T | CA2682573633 | GCK | c.*677+34C>A (n.*677+34C>A) c.679+34C>A (n.679+34C>A) n.1199C>A c.682+34C>A (n.682+34C>A) c.676+34C>A (n.676+34C>A) c.628+34C>A (n.628+34C>A) n.241G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149727T>C | CA838780468 | GCK | c.*677+33A>G (n.*677+33A>G) c.679+33A>G (n.679+33A>G) n.1198A>G c.682+33A>G (n.682+33A>G) c.676+33A>G (n.676+33A>G) c.628+33A>G (n.628+33A>G) n.242T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149727T= | CA1703635827 | GCK | c.*677+33A= (n.*677+33A=) c.679+33A= (n.679+33A=) n.1198A= c.682+33A= (n.682+33A=) c.676+33A= (n.676+33A=) c.628+33A= (n.628+33A=) n.242T= | |
| 7 | g.44149728C>A | CA573797692 | GCK | c.*677+32G>T (n.*677+32G>T) c.679+32G>T (n.679+32G>T) n.1197G>T c.682+32G>T (n.682+32G>T) c.676+32G>T (n.676+32G>T) c.628+32G>T (n.628+32G>T) n.243C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149728C= | CA1703635828 | GCK | c.*677+32G= (n.*677+32G=) c.679+32G= (n.679+32G=) n.1197G= c.682+32G= (n.682+32G=) c.676+32G= (n.676+32G=) c.628+32G= (n.628+32G=) n.243C= | |
| 7 | g.44149729T>C | CA573797695 | GCK | c.*677+31A>G (n.*677+31A>G) c.679+31A>G (n.679+31A>G) n.1196A>G c.682+31A>G (n.682+31A>G) c.676+31A>G (n.676+31A>G) c.628+31A>G (n.628+31A>G) n.244T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149729T>G | CA2714160495 | GCK | c.*677+31A>C (n.*677+31A>C) c.679+31A>C (n.679+31A>C) n.1196A>C c.682+31A>C (n.682+31A>C) c.676+31A>C (n.676+31A>C) c.628+31A>C (n.628+31A>C) n.244T>G | dbSNP |
| 7 | g.44149729T= | CA1703635829 | GCK | c.*677+31A= (n.*677+31A=) c.679+31A= (n.679+31A=) n.1196A= c.682+31A= (n.682+31A=) c.676+31A= (n.676+31A=) c.628+31A= (n.628+31A=) n.244T= | |
| 7 | g.44149730G>A | CA4239558 | GCK | c.*677+30C>T (n.*677+30C>T) c.679+30C>T (n.679+30C>T) n.1195C>T c.682+30C>T (n.682+30C>T) c.676+30C>T (n.676+30C>T) c.628+30C>T (n.628+30C>T) n.245G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149730G= | CA1703635830 | GCK | c.*677+30C= (n.*677+30C=) c.679+30C= (n.679+30C=) n.1195C= c.682+30C= (n.682+30C=) c.676+30C= (n.676+30C=) c.628+30C= (n.628+30C=) n.245G= | |
| 7 | g.44149730G>T | CA2682573646 | GCK | c.*677+30C>A (n.*677+30C>A) c.679+30C>A (n.679+30C>A) n.1195C>A c.682+30C>A (n.682+30C>A) c.676+30C>A (n.676+30C>A) c.628+30C>A (n.628+30C>A) n.245G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149731del | CA2682573639 | GCK | c.*677+30del (n.*677+30del) c.679+30del (n.679+30del) n.1195del c.682+30del (n.682+30del) c.676+30del (n.676+30del) c.628+30del (n.628+30del) n.246del | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149731G>A | CA573797700 | GCK | c.*677+29C>T (n.*677+29C>T) c.679+29C>T (n.679+29C>T) n.1194C>T c.682+29C>T (n.682+29C>T) c.676+29C>T (n.676+29C>T) c.628+29C>T (n.628+29C>T) n.246G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.44149731G= | CA1703635831 | GCK | c.*677+29C= (n.*677+29C=) c.679+29C= (n.679+29C=) n.1194C= c.682+29C= (n.682+29C=) c.676+29C= (n.676+29C=) c.628+29C= (n.628+29C=) n.246G= | |
| 7 | g.44149731G>T | CA2682573649 | GCK | c.*677+29C>A (n.*677+29C>A) c.679+29C>A (n.679+29C>A) n.1194C>A c.682+29C>A (n.682+29C>A) c.676+29C>A (n.676+29C>A) c.628+29C>A (n.628+29C>A) n.246G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149732A>G | CA2682573654 | GCK | c.*677+28T>C (n.*677+28T>C) c.679+28T>C (n.679+28T>C) n.1193T>C c.682+28T>C (n.682+28T>C) c.676+28T>C (n.676+28T>C) c.628+28T>C (n.628+28T>C) n.247A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149735G>T | CA2682573657 | GCK | c.*677+25C>A (n.*677+25C>A) c.679+25C>A (n.679+25C>A) n.1190C>A c.682+25C>A (n.682+25C>A) c.676+25C>A (n.676+25C>A) c.628+25C>A (n.628+25C>A) n.250G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149736G= | CA1703635832 | GCK | c.*677+24C= (n.*677+24C=) c.679+24C= (n.679+24C=) n.1189C= c.682+24C= (n.682+24C=) c.676+24C= (n.676+24C=) c.628+24C= (n.628+24C=) n.251G= | |
| 7 | g.44149736G>T | CA573797702 | GCK | c.*677+24C>A (n.*677+24C>A) c.679+24C>A (n.679+24C>A) n.1189C>A c.682+24C>A (n.682+24C>A) c.676+24C>A (n.676+24C>A) c.628+24C>A (n.628+24C>A) n.251G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149737G>A | CA4239559 | GCK | c.*677+23C>T (n.*677+23C>T) c.679+23C>T (n.679+23C>T) n.1188C>T c.682+23C>T (n.682+23C>T) c.676+23C>T (n.676+23C>T) c.628+23C>T (n.628+23C>T) n.252G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149737G= | CA1703635833 | GCK | c.*677+23C= (n.*677+23C=) c.679+23C= (n.679+23C=) n.1188C= c.682+23C= (n.682+23C=) c.676+23C= (n.676+23C=) c.628+23C= (n.628+23C=) n.252G= | |
| 7 | g.44149737G>T | CA1703635834 | GCK | c.*677+23C>A (n.*677+23C>A) c.679+23C>A (n.679+23C>A) n.1188C>A c.682+23C>A (n.682+23C>A) c.676+23C>A (n.676+23C>A) c.628+23C>A (n.628+23C>A) n.252G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149738C>A | CA2682573674 | GCK | c.*677+22G>T (n.*677+22G>T) c.679+22G>T (n.679+22G>T) n.1187G>T c.682+22G>T (n.682+22G>T) c.676+22G>T (n.676+22G>T) c.628+22G>T (n.628+22G>T) n.253C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149739A>G | CA2682573675 | GCK | c.*677+21T>C (n.*677+21T>C) c.679+21T>C (n.679+21T>C) n.1186T>C c.682+21T>C (n.682+21T>C) c.676+21T>C (n.676+21T>C) c.628+21T>C (n.628+21T>C) n.254A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149740G>A | CA1703635836 | GCK | c.*677+20C>T (n.*677+20C>T) c.679+20C>T (n.679+20C>T) n.1185C>T c.682+20C>T (n.682+20C>T) c.676+20C>T (n.676+20C>T) c.628+20C>T (n.628+20C>T) n.255G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149740G= | CA1703635835 | GCK | c.*677+20C= (n.*677+20C=) c.679+20C= (n.679+20C=) n.1185C= c.682+20C= (n.682+20C=) c.676+20C= (n.676+20C=) c.628+20C= (n.628+20C=) n.255G= | |
| 7 | g.44149740G>T | CA2682573677 | GCK | c.*677+20C>A (n.*677+20C>A) c.679+20C>A (n.679+20C>A) n.1185C>A c.682+20C>A (n.682+20C>A) c.676+20C>A (n.676+20C>A) c.628+20C>A (n.628+20C>A) n.255G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149741G>A | CA838780484 | GCK | c.*677+19C>T (n.*677+19C>T) c.679+19C>T (n.679+19C>T) n.1184C>T c.682+19C>T (n.682+19C>T) c.676+19C>T (n.676+19C>T) c.628+19C>T (n.628+19C>T) n.256G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149741G= | CA1703635837 | GCK | c.*677+19C= (n.*677+19C=) c.679+19C= (n.679+19C=) n.1184C= c.682+19C= (n.682+19C=) c.676+19C= (n.676+19C=) c.628+19C= (n.628+19C=) n.256G= | |
| 7 | g.44149741G>T | CA2578878300 | GCK | c.*677+19C>A (n.*677+19C>A) c.679+19C>A (n.679+19C>A) n.1184C>A c.682+19C>A (n.682+19C>A) c.676+19C>A (n.676+19C>A) c.628+19C>A (n.628+19C>A) n.256G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149742G>A | CA2682573684 | GCK | c.*677+18C>T (n.*677+18C>T) c.679+18C>T (n.679+18C>T) n.1183C>T c.682+18C>T (n.682+18C>T) c.676+18C>T (n.676+18C>T) c.628+18C>T (n.628+18C>T) n.257G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149742G= | CA1703635838 | GCK | c.*677+18C= (n.*677+18C=) c.679+18C= (n.679+18C=) n.1183C= c.682+18C= (n.682+18C=) c.676+18C= (n.676+18C=) c.628+18C= (n.628+18C=) n.257G= | |
| 7 | g.44149742G>T | CA573797704 | GCK | c.*677+18C>A (n.*677+18C>A) c.679+18C>A (n.679+18C>A) n.1183C>A c.682+18C>A (n.682+18C>A) c.676+18C>A (n.676+18C>A) c.628+18C>A (n.628+18C>A) n.257G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149743G>A | CA4239560 | GCK | c.*677+17C>T (n.*677+17C>T) c.679+17C>T (n.679+17C>T) n.1182C>T c.682+17C>T (n.682+17C>T) c.676+17C>T (n.676+17C>T) c.628+17C>T (n.628+17C>T) n.258G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149743G= | CA1703635839 | GCK | c.*677+17C= (n.*677+17C=) c.679+17C= (n.679+17C=) n.1182C= c.682+17C= (n.682+17C=) c.676+17C= (n.676+17C=) c.628+17C= (n.628+17C=) n.258G= | |
| 7 | g.44149743G>T | CA573797707 | GCK | c.*677+17C>A (n.*677+17C>A) c.679+17C>A (n.679+17C>A) n.1182C>A c.682+17C>A (n.682+17C>A) c.676+17C>A (n.676+17C>A) c.628+17C>A (n.628+17C>A) n.258G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149744T>G | CA573797709 | GCK | c.*677+16A>C (n.*677+16A>C) c.679+16A>C (n.679+16A>C) n.1181A>C c.682+16A>C (n.682+16A>C) c.676+16A>C (n.676+16A>C) c.628+16A>C (n.628+16A>C) n.259T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149744T= | CA1703635840 | GCK | c.*677+16A= (n.*677+16A=) c.679+16A= (n.679+16A=) n.1181A= c.682+16A= (n.682+16A=) c.676+16A= (n.676+16A=) c.628+16A= (n.628+16A=) n.259T= | |
| 7 | g.44149745G>A | CA4239561 | GCK | c.*677+15C>T (n.*677+15C>T) c.679+15C>T (n.679+15C>T) n.1180C>T c.682+15C>T (n.682+15C>T) c.676+15C>T (n.676+15C>T) c.628+15C>T (n.628+15C>T) n.260G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149745G= | CA1703635841 | GCK | c.*677+15C= (n.*677+15C=) c.679+15C= (n.679+15C=) n.1180C= c.682+15C= (n.682+15C=) c.676+15C= (n.676+15C=) c.628+15C= (n.628+15C=) n.260G= | |
| 7 | g.44149745G>T | CA2682573696 | GCK | c.*677+15C>A (n.*677+15C>A) c.679+15C>A (n.679+15C>A) n.1180C>A c.682+15C>A (n.682+15C>A) c.676+15C>A (n.676+15C>A) c.628+15C>A (n.628+15C>A) n.260G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149746C>T | CA2682573702 | GCK | c.*677+14G>A (n.*677+14G>A) c.679+14G>A (n.679+14G>A) n.1179G>A c.682+14G>A (n.682+14G>A) c.676+14G>A (n.676+14G>A) c.628+14G>A (n.628+14G>A) n.261C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149747A= | CA1703635842 | GCK | c.*677+13T= (n.*677+13T=) c.679+13T= (n.679+13T=) n.1178T= c.682+13T= (n.682+13T=) c.676+13T= (n.676+13T=) c.628+13T= (n.628+13T=) n.262A= | |
| 7 | g.44149747A>C | CA1703635843 | GCK | c.*677+13T>G (n.*677+13T>G) c.679+13T>G (n.679+13T>G) n.1178T>G c.682+13T>G (n.682+13T>G) c.676+13T>G (n.676+13T>G) c.628+13T>G (n.628+13T>G) n.262A>C | dbSNP |
| 7 | g.44149747A>G | CA157917202 | GCK | c.*677+13T>C (n.*677+13T>C) c.679+13T>C (n.679+13T>C) n.1178T>C c.682+13T>C (n.682+13T>C) c.676+13T>C (n.676+13T>C) c.628+13T>C (n.628+13T>C) n.262A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149749G>T | CA2682573704 | GCK | c.*677+11C>A (n.*677+11C>A) c.679+11C>A (n.679+11C>A) n.1176C>A c.682+11C>A (n.682+11C>A) c.676+11C>A (n.676+11C>A) c.628+11C>A (n.628+11C>A) n.264G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149750G>A | CA1703635845 | GCK | c.*677+10C>T (n.*677+10C>T) c.679+10C>T (n.679+10C>T) n.1175C>T c.682+10C>T (n.682+10C>T) c.676+10C>T (n.676+10C>T) c.628+10C>T (n.628+10C>T) n.265G>A | dbSNP |
| 7 | g.44149750G= | CA1703635844 | GCK | c.*677+10C= (n.*677+10C=) c.679+10C= (n.679+10C=) n.1175C= c.682+10C= (n.682+10C=) c.676+10C= (n.676+10C=) c.628+10C= (n.628+10C=) n.265G= | |
| 7 | g.44149752G>A | CA838780491 | GCK | c.*677+8C>T (n.*677+8C>T) c.679+8C>T (n.679+8C>T) n.1173C>T c.682+8C>T (n.682+8C>T) c.676+8C>T (n.676+8C>T) c.628+8C>T (n.628+8C>T) n.267G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149752G>C | CA2697557251 | GCK | c.*677+8C>G (n.*677+8C>G) c.679+8C>G (n.679+8C>G) n.1173C>G c.682+8C>G (n.682+8C>G) c.676+8C>G (n.676+8C>G) c.628+8C>G (n.628+8C>G) n.267G>C | ClinVar |
| 7 | g.44149752G= | CA1703635846 | GCK | c.*677+8C= (n.*677+8C=) c.679+8C= (n.679+8C=) n.1173C= c.682+8C= (n.682+8C=) c.676+8C= (n.676+8C=) c.628+8C= (n.628+8C=) n.267G= | |
| 7 | g.44149752G>T | CA2682573707 | GCK | c.*677+8C>A (n.*677+8C>A) c.679+8C>A (n.679+8C>A) n.1173C>A c.682+8C>A (n.682+8C>A) c.676+8C>A (n.676+8C>A) c.628+8C>A (n.628+8C>A) n.267G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149753C= | CA1703635847 | GCK | c.*677+7G= (n.*677+7G=) c.679+7G= (n.679+7G=) n.1172G= c.682+7G= (n.682+7G=) c.676+7G= (n.676+7G=) c.628+7G= (n.628+7G=) n.268C= | |
| 7 | g.44149753C>T | CA573797715 | GCK | c.*677+7G>A (n.*677+7G>A) c.679+7G>A (n.679+7G>A) n.1172G>A c.682+7G>A (n.682+7G>A) c.676+7G>A (n.676+7G>A) c.628+7G>A (n.628+7G>A) n.268C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149754C>T | CA2714456101 | GCK | c.*677+6G>A (n.*677+6G>A) c.679+6G>A (n.679+6G>A) n.1171G>A c.682+6G>A (n.682+6G>A) c.676+6G>A (n.676+6G>A) c.628+6G>A (n.628+6G>A) n.269C>T | dbSNP |
| 7 | g.44149755C>G | CA2695203125 | GCK | c.*677+5G>C (n.*677+5G>C) c.679+5G>C (n.679+5G>C) n.1170G>C c.682+5G>C (n.682+5G>C) c.676+5G>C (n.676+5G>C) c.628+5G>C (n.628+5G>C) n.270C>G | |
| 7 | g.44149755C>T | CA2578878305 | GCK | c.*677+5G>A (n.*677+5G>A) c.679+5G>A (n.679+5G>A) n.1170G>A c.682+5G>A (n.682+5G>A) c.676+5G>A (n.676+5G>A) c.628+5G>A (n.628+5G>A) n.270C>T | ClinVar |
| 7 | g.44149757T>A | CA2529312623 | GCK | c.*677+3A>T (n.*677+3A>T) c.679+3A>T (n.679+3A>T) n.1168A>T c.682+3A>T (n.682+3A>T) c.676+3A>T (n.676+3A>T) c.628+3A>T (n.628+3A>T) n.272T>A | ClinVar |
| 7 | g.44149757T>C | CA2682573708 | GCK | c.*677+3A>G (n.*677+3A>G) c.679+3A>G (n.679+3A>G) n.1168A>G c.682+3A>G (n.682+3A>G) c.676+3A>G (n.676+3A>G) c.628+3A>G (n.628+3A>G) n.272T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149757T>G | CA2697557252 | GCK | c.*677+3A>C (n.*677+3A>C) c.679+3A>C (n.679+3A>C) n.1168A>C c.682+3A>C (n.682+3A>C) c.676+3A>C (n.676+3A>C) c.628+3A>C (n.628+3A>C) n.272T>G | ClinVar |
| 7 | g.44149757_44149761delinsTACCC | CA1703635848 | GCK | c.*676_*677+3delinsGGGTA c.678_679+3delinsGGGTA n.1164_1168delinsGGGTA c.681_682+3delinsGGGTA c.675_676+3delinsGGGTA c.627_628+3delinsGGGTA n.272_276delinsTACCC | |
| 7 | g.44149758A>C | CA367401105 | GCK | c.*677+2T>G (n.*677+2T>G) c.679+2T>G (n.679+2T>G) n.1167T>G c.682+2T>G (n.682+2T>G) c.676+2T>G (n.676+2T>G) c.628+2T>G (n.628+2T>G) n.273A>C | |
| 7 | g.44149758A>G | CA367401107 | GCK | c.*677+2T>C (n.*677+2T>C) c.679+2T>C (n.679+2T>C) n.1167T>C c.682+2T>C (n.682+2T>C) c.676+2T>C (n.676+2T>C) c.628+2T>C (n.628+2T>C) n.273A>G | |
| 7 | g.44149758A>T | CA367401108 | GCK | c.*677+2T>A (n.*677+2T>A) c.679+2T>A (n.679+2T>A) n.1167T>A c.682+2T>A (n.682+2T>A) c.676+2T>A (n.676+2T>A) c.628+2T>A (n.628+2T>A) n.273A>T | |
| 7 | g.44149758_44149759delinsAC | CA1703635849 | GCK | c.*677+1_*677+2delinsGT (n.*677+1_*677+2delinsGT) c.679+1_679+2delinsGT (n.679+1_679+2delinsGT) n.1166_1167delinsGT c.682+1_682+2delinsGT (n.682+1_682+2delinsGT) c.676+1_676+2delinsGT (n.676+1_676+2delinsGT) c.628+1_628+2delinsGT (n.628+1_628+2delinsGT) n.273_274delinsAC | |
| 7 | g.44149760_44149763del | CA645372838 | GCK | c.*676_*677+2del c.678_679+2del n.1164_1167del c.681_682+2del c.675_676+2del c.627_628+2del n.275_278del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44149759C>A | CA367401109 | GCK | c.*677+1G>T (n.*677+1G>T) c.679+1G>T (n.679+1G>T) n.1166G>T c.682+1G>T (n.682+1G>T) c.676+1G>T (n.676+1G>T) c.628+1G>T (n.628+1G>T) n.274C>A | |
| 7 | g.44149759C>G | CA367401111 | GCK | c.*677+1G>C (n.*677+1G>C) c.679+1G>C (n.679+1G>C) n.1166G>C c.682+1G>C (n.682+1G>C) c.676+1G>C (n.676+1G>C) c.628+1G>C (n.628+1G>C) n.274C>G | ClinVar |
| 7 | g.44149759C>T | CA367401112 | GCK | c.*677+1G>A (n.*677+1G>A) c.679+1G>A (n.679+1G>A) n.1166G>A c.682+1G>A (n.682+1G>A) c.676+1G>A (n.676+1G>A) c.628+1G>A (n.628+1G>A) n.274C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44149761del | CA213830 | GCK | c.*677+1del c.679+1del n.1166del c.682+1del c.676+1del c.628+1del n.276del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44149760C>A | CA367401115 | GCK | c.*677G>T (n.*677G>T) c.679G>T (p.Gly227Cys) n.1165G>T c.682G>T (p.Gly228Cys) c.676G>T (p.Gly226Cys) c.628G>T (p.Gly210Cys) n.275C>A | |
| 7 | g.44149760C>G | CA367401116 | GCK | c.*677G>C (n.*677G>C) c.679G>C (p.Gly227Arg) n.1165G>C c.682G>C (p.Gly228Arg) c.676G>C (p.Gly226Arg) c.628G>C (p.Gly210Arg) n.275C>G | ClinVar |
| 7 | g.44149760C>T | CA367401117 | GCK | c.*677G>A (n.*677G>A) c.679G>A (p.Gly227Ser) n.1165G>A c.682G>A (p.Gly228Ser) c.676G>A (p.Gly226Ser) c.628G>A (p.Gly210Ser) n.275C>T | ClinVar |
| 7 | g.44149761C>A | CA454608962 | GCK | c.*676G>T (n.*676G>T) c.678G>T (p.Val226=) n.1164G>T c.681G>T (p.Val227=) c.675G>T (p.Val225=) c.627G>T (p.Val209=) n.276C>A | |
| 7 | g.44149761C>G | CA454608963 | GCK | c.*676G>C (n.*676G>C) c.678G>C (p.Val226=) n.1164G>C c.681G>C (p.Val227=) c.675G>C (p.Val225=) c.627G>C (p.Val209=) n.276C>G | |
| 7 | g.44149761C>T | CA454608964 | GCK | c.*676G>A (n.*676G>A) c.678G>A (p.Val226=) n.1164G>A c.681G>A (p.Val227=) c.675G>A (p.Val225=) c.627G>A (p.Val209=) n.276C>T | |
| 7 | g.44149762A= | CA1703635850 | GCK | c.*675T= (n.*675T=) c.677T= (p.Val226=) n.1163T= c.680T= (p.Val227=) c.674T= (p.Val225=) c.626T= (p.Val209=) n.277A= | |
| 7 | g.44149762A>C | CA367401120 | GCK | c.*675T>G (n.*675T>G) c.677T>G (p.Val226Gly) n.1163T>G c.680T>G (p.Val227Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) n.277A>C | ClinVar |
| 7 | g.44149762A>G | CA213828 | GCK | c.*675T>C (n.*675T>C) c.677T>C (p.Val226Ala) n.1163T>C c.680T>C (p.Val227Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) n.277A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44149762A>T | CA367401119 | GCK | c.*675T>A (n.*675T>A) c.677T>A (p.Val226Glu) n.1163T>A c.680T>A (p.Val227Glu) c.674T>A (p.Val225Glu) c.626T>A (p.Val209Glu) n.277A>T | |
| 7 | g.44149762delinsTT | CA2695203126 | GCK | c.*675delinsAA (n.*675delinsAA) c.677delinsAA (p.Val226GlufsTer?) n.1163delinsAA c.680delinsAA (p.Val227GlufsTer?) c.674delinsAA (p.Val225GlufsTer?) c.626delinsAA (p.Val209GlufsTer?) n.277delinsTT | |
| 7 | g.44149763C>A | CA367401128 | GCK | c.*674G>T (n.*674G>T) c.676G>T (p.Val226Leu) n.1162G>T c.679G>T (p.Val227Leu) c.673G>T (p.Val225Leu) c.625G>T (p.Val209Leu) n.278C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149763C= | CA1703635851 | GCK | c.*674G= (n.*674G=) c.676G= (p.Val226=) n.1162G= c.679G= (p.Val227=) c.673G= (p.Val225=) c.625G= (p.Val209=) n.278C= | |
| 7 | g.44149763C>G | CA367401125 | GCK | c.*674G>C (n.*674G>C) c.676G>C (p.Val226Leu) n.1162G>C c.679G>C (p.Val227Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) n.278C>G | ClinVar |
| 7 | g.44149763C>T | CA213827 | GCK | c.*674G>A (n.*674G>A) c.676G>A (p.Val226Met) n.1162G>A c.679G>A (p.Val227Met) c.673G>A (p.Val225Met) c.625G>A (p.Val209Met) n.278C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44149764G>A | CA4239562 | GCK | c.*673C>T (n.*673C>T) c.675C>T (p.Ile225=) n.1161C>T c.678C>T (p.Ile226=) c.672C>T (p.Ile224=) c.624C>T (p.Ile208=) n.279G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44149764G>C | CA367401129 | GCK | c.*673C>G (n.*673C>G) c.675C>G (p.Ile225Met) n.1161C>G c.678C>G (p.Ile226Met) c.672C>G (p.Ile224Met) c.624C>G (p.Ile208Met) n.279G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149764G= | CA1703635852 | GCK | c.*673C= (n.*673C=) c.675C= (p.Ile225=) n.1161C= c.678C= (p.Ile226=) c.672C= (p.Ile224=) c.624C= (p.Ile208=) n.279G= | |
| 7 | g.44149764G>T | CA454608965 | GCK | c.*673C>A (n.*673C>A) c.675C>A (p.Ile225=) n.1161C>A c.678C>A (p.Ile226=) c.672C>A (p.Ile224=) c.624C>A (p.Ile208=) n.279G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.44149765A>C | CA367401132 | GCK | c.*672T>G (n.*672T>G) c.674T>G (p.Ile225Ser) n.1160T>G c.677T>G (p.Ile226Ser) c.671T>G (p.Ile224Ser) c.623T>G (p.Ile208Ser) n.280A>C | |
| 7 | g.44149765A>G | CA367401133 | GCK | c.*672T>C (n.*672T>C) c.674T>C (p.Ile225Thr) n.1160T>C c.677T>C (p.Ile226Thr) c.671T>C (p.Ile224Thr) c.623T>C (p.Ile208Thr) n.280A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44149765A>T | CA367401134 | GCK | c.*672T>A (n.*672T>A) c.674T>A (p.Ile225Asn) n.1160T>A c.677T>A (p.Ile226Asn) c.671T>A (p.Ile224Asn) c.623T>A (p.Ile208Asn) n.280A>T | |
| 7 | g.44149766T>A | CA367401136 | GCK | c.*671A>T (n.*671A>T) c.673A>T (p.Ile225Phe) n.1159A>T c.676A>T (p.Ile226Phe) c.670A>T (p.Ile224Phe) c.622A>T (p.Ile208Phe) n.281T>A | |
| 7 | g.44149766T>C | CA367401137 | GCK | c.*671A>G (n.*671A>G) c.673A>G (p.Ile225Val) n.1159A>G c.676A>G (p.Ile226Val) c.670A>G (p.Ile224Val) c.622A>G (p.Ile208Val) n.281T>C | dbSNP |
| 7 | g.44149766T>G | CA367401139 | GCK | c.*671A>C (n.*671A>C) c.673A>C (p.Ile225Leu) n.1159A>C c.676A>C (p.Ile226Leu) c.670A>C (p.Ile224Leu) c.622A>C (p.Ile208Leu) n.281T>G | |
| 7 | g.44149766T= | CA1703635853 | GCK | c.*671A= (n.*671A=) c.673A= (p.Ile225=) n.1159A= c.676A= (p.Ile226=) c.670A= (p.Ile224=) c.622A= (p.Ile208=) n.281T= | |
| 7 | g.44149768_44149778dup | CA2695203127 | GCK | c.*661_*671dup (n.*661_*671dup) c.663_673dup (p.Ile225ArgfsTer4) n.1149_1159dup c.666_676dup (p.Ile226ArgfsTer4) c.660_670dup (p.Ile224ArgfsTer4) c.612_622dup (p.Ile208ArgfsTer4) | |
| 7 | g.44149767C>A | CA367401143 | GCK | c.*670G>T (n.*670G>T) c.672G>T (p.Met224Ile) n.1158G>T c.675G>T (p.Met225Ile) c.669G>T (p.Met223Ile) c.621G>T (p.Met207Ile) n.282C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149767C>G | CA367401144 | GCK | c.*670G>C (n.*670G>C) c.672G>C (p.Met224Ile) n.1158G>C c.675G>C (p.Met225Ile) c.669G>C (p.Met223Ile) c.621G>C (p.Met207Ile) n.282C>G | |
| 7 | g.44149767C>T | CA367401146 | GCK | c.*670G>A (n.*670G>A) c.672G>A (p.Met224Ile) n.1158G>A c.675G>A (p.Met225Ile) c.669G>A (p.Met223Ile) c.621G>A (p.Met207Ile) n.282C>T | |
| 7 | g.44149768A>C | CA367401151 | GCK | c.*669T>G (n.*669T>G) c.671T>G (p.Met224Arg) n.1157T>G c.674T>G (p.Met225Arg) c.668T>G (p.Met223Arg) c.620T>G (p.Met207Arg) n.283A>C | |
| 7 | g.44149768A>G | CA367401149 | GCK | c.*669T>C (n.*669T>C) c.671T>C (p.Met224Thr) n.1157T>C c.674T>C (p.Met225Thr) c.668T>C (p.Met223Thr) c.620T>C (p.Met207Thr) n.283A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44149768A>T | CA367401148 | GCK | c.*669T>A (n.*669T>A) c.671T>A (p.Met224Lys) n.1157T>A c.674T>A (p.Met225Lys) c.668T>A (p.Met223Lys) c.620T>A (p.Met207Lys) n.283A>T | |
| 7 | g.44149769T>A | CA367401153 | GCK | c.*668A>T (n.*668A>T) c.670A>T (p.Met224Leu) n.1156A>T c.673A>T (p.Met225Leu) c.667A>T (p.Met223Leu) c.619A>T (p.Met207Leu) n.284T>A | |
| 7 | g.44149769T>C | CA367401154 | GCK | c.*668A>G (n.*668A>G) c.670A>G (p.Met224Val) n.1156A>G c.673A>G (p.Met225Val) c.667A>G (p.Met223Val) c.619A>G (p.Met207Val) n.284T>C | |
| 7 | g.44149769T>G | CA367401156 | GCK | c.*668A>C (n.*668A>C) c.670A>C (p.Met224Leu) n.1156A>C c.673A>C (p.Met225Leu) c.667A>C (p.Met223Leu) c.619A>C (p.Met207Leu) n.284T>G | |
| 7 | g.44149770G>A | CA454608971 | GCK | c.*667C>T (n.*667C>T) c.669C>T (p.Gly223=) n.1155C>T c.672C>T (p.Gly224=) c.666C>T (p.Gly222=) c.618C>T (p.Gly206=) n.285G>A | |
| 7 | g.44149770G>C | CA454608970 | GCK | c.*667C>G (n.*667C>G) c.669C>G (p.Gly223=) n.1155C>G c.672C>G (p.Gly224=) c.666C>G (p.Gly222=) c.618C>G (p.Gly206=) n.285G>C | |
| 7 | g.44149770G>T | CA454608969 | GCK | c.*667C>A (n.*667C>A) c.669C>A (p.Gly223=) n.1155C>A c.672C>A (p.Gly224=) c.666C>A (p.Gly222=) c.618C>A (p.Gly206=) n.285G>T | |
| 7 | g.44149771C>A | CA367401157 | GCK | c.*666G>T (n.*666G>T) c.668G>T (p.Gly223Val) n.1154G>T c.671G>T (p.Gly224Val) c.665G>T (p.Gly222Val) c.617G>T (p.Gly206Val) n.286C>A | ClinVar |
| 7 | g.44149771C>G | CA367401159 | GCK | c.*666G>C (n.*666G>C) c.668G>C (p.Gly223Ala) n.1154G>C c.671G>C (p.Gly224Ala) c.665G>C (p.Gly222Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) n.286C>G | |
| 7 | g.44149771C>T | CA367401160 | GCK | c.*666G>A (n.*666G>A) c.668G>A (p.Gly223Asp) n.1154G>A c.671G>A (p.Gly224Asp) c.665G>A (p.Gly222Asp) c.617G>A (p.Gly206Asp) n.286C>T | |
| 7 | g.44149772C>A | CA367401162 | GCK | c.*665G>T (n.*665G>T) c.667G>T (p.Gly223Cys) n.1153G>T c.670G>T (p.Gly224Cys) c.664G>T (p.Gly222Cys) c.616G>T (p.Gly206Cys) n.287C>A | |
| 7 | g.44149772C= | CA1703635855 | GCK | c.*665G= (n.*665G=) c.667G= (p.Gly223=) n.1153G= c.670G= (p.Gly224=) c.664G= (p.Gly222=) c.616G= (p.Gly206=) n.287C= | |
| 7 | g.44149772C>G | CA367401164 | GCK | c.*665G>C (n.*665G>C) c.667G>C (p.Gly223Arg) n.1153G>C c.670G>C (p.Gly224Arg) c.664G>C (p.Gly222Arg) c.616G>C (p.Gly206Arg) n.287C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149772C>T | CA367401165 | GCK | c.*665G>A (n.*665G>A) c.667G>A (p.Gly223Ser) n.1153G>A c.670G>A (p.Gly224Ser) c.664G>A (p.Gly222Ser) c.616G>A (p.Gly206Ser) n.287C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149772_44149773delinsCG | CA1703635854 | GCK | c.*664_*665delinsCG (n.*664_*665delinsCG) c.666_667delinsCG (p.Val222=) n.1152_1153delinsCG c.669_670delinsCG (p.Val223=) c.663_664delinsCG (p.Val221=) c.615_616delinsCG (p.Val205=) n.287_288delinsCG | |
| 7 | g.44149773del | CA1139660057 | GCK | c.*664del (n.*664del) c.666del (p.Gly223AlafsTer2) n.1152del c.669del (p.Gly224AlafsTer2) c.663del (p.Gly222AlafsTer2) c.615del (p.Gly206AlafsTer2) n.288del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44149773G>A | CA213825 | GCK | c.*664C>T (n.*664C>T) c.666C>T (p.Val222=) n.1152C>T c.669C>T (p.Val223=) c.663C>T (p.Val221=) c.615C>T (p.Val205=) n.288G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44149773G>C | CA454608975 | GCK | c.*664C>G (n.*664C>G) c.666C>G (p.Val222=) n.1152C>G c.669C>G (p.Val223=) c.663C>G (p.Val221=) c.615C>G (p.Val205=) n.288G>C | |
| 7 | g.44149773G= | CA1703635856 | GCK | c.*664C= (n.*664C=) c.666C= (p.Val222=) n.1152C= c.669C= (p.Val223=) c.663C= (p.Val221=) c.615C= (p.Val205=) n.288G= | |
| 7 | g.44149773G>T | CA454608973 | GCK | c.*664C>A (n.*664C>A) c.666C>A (p.Val222=) n.1152C>A c.669C>A (p.Val223=) c.663C>A (p.Val221=) c.615C>A (p.Val205=) n.288G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.44149774A>C | CA367401167 | GCK | c.*663T>G (n.*663T>G) c.665T>G (p.Val222Gly) n.1151T>G c.668T>G (p.Val223Gly) c.662T>G (p.Val221Gly) c.614T>G (p.Val205Gly) | |
| 7 | g.44149774A>G | CA367401168 | GCK | c.*663T>C (n.*663T>C) c.665T>C (p.Val222Ala) n.1151T>C c.668T>C (p.Val223Ala) c.662T>C (p.Val221Ala) c.614T>C (p.Val205Ala) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44149774A>T | CA367401170 | GCK | c.*663T>A (n.*663T>A) c.665T>A (p.Val222Asp) n.1151T>A c.668T>A (p.Val223Asp) c.662T>A (p.Val221Asp) c.614T>A (p.Val205Asp) | |
| 7 | g.44149775C>A | CA367401174 | GCK | c.*662G>T (n.*662G>T) c.664G>T (p.Val222Phe) n.1150G>T c.667G>T (p.Val223Phe) c.661G>T (p.Val221Phe) c.613G>T (p.Val205Phe) | |
| 7 | g.44149775C>G | CA367401175 | GCK | c.*662G>C (n.*662G>C) c.664G>C (p.Val222Leu) n.1150G>C c.667G>C (p.Val223Leu) c.661G>C (p.Val221Leu) c.613G>C (p.Val205Leu) | |
| 7 | g.44149775C>T | CA367401172 | GCK | c.*662G>A (n.*662G>A) c.664G>A (p.Val222Ile) n.1150G>A c.667G>A (p.Val223Ile) c.661G>A (p.Val221Ile) c.613G>A (p.Val205Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149776C>A | CA367401176 | GCK | c.*661G>T (n.*661G>T) c.663G>T (p.Glu221Asp) n.1149G>T c.666G>T (p.Glu222Asp) c.660G>T (p.Glu220Asp) c.612G>T (p.Glu204Asp) | |
| 7 | g.44149776C>G | CA367401177 | GCK | c.*661G>C (n.*661G>C) c.663G>C (p.Glu221Asp) n.1149G>C c.666G>C (p.Glu222Asp) c.660G>C (p.Glu220Asp) c.612G>C (p.Glu204Asp) | |
| 7 | g.44149776C>T | CA454608979 | GCK | c.*661G>A (n.*661G>A) c.663G>A (p.Glu221=) n.1149G>A c.666G>A (p.Glu222=) c.660G>A (p.Glu220=) c.612G>A (p.Glu204=) | |
| 7 | g.44149777T>A | CA367401179 | GCK | c.*660A>T (n.*660A>T) c.662A>T (p.Glu221Val) n.1148A>T c.665A>T (p.Glu222Val) c.659A>T (p.Glu220Val) c.611A>T (p.Glu204Val) | |
| 7 | g.44149777T>C | CA367401181 | GCK | c.*660A>G (n.*660A>G) c.662A>G (p.Glu221Gly) n.1148A>G c.665A>G (p.Glu222Gly) c.659A>G (p.Glu220Gly) c.611A>G (p.Glu204Gly) | |
| 7 | g.44149777T>G | CA367401182 | GCK | c.*660A>C (n.*660A>C) c.662A>C (p.Glu221Ala) n.1148A>C c.665A>C (p.Glu222Ala) c.659A>C (p.Glu220Ala) c.611A>C (p.Glu204Ala) | |
| 7 | g.44149778C>A | CA367401183 | GCK | c.*659G>T (n.*659G>T) c.661G>T (p.Glu221Ter) n.1147G>T c.664G>T (p.Glu222Ter) c.658G>T (p.Glu220Ter) c.610G>T (p.Glu204Ter) | |
| 7 | g.44149778C= | CA1703635857 | GCK | c.*659G= (n.*659G=) c.661G= (p.Glu221=) n.1147G= c.664G= (p.Glu222=) c.658G= (p.Glu220=) c.610G= (p.Glu204=) | |
| 7 | g.44149778C>G | CA367401185 | GCK | c.*659G>C (n.*659G>C) c.661G>C (p.Glu221Gln) n.1147G>C c.664G>C (p.Glu222Gln) c.658G>C (p.Glu220Gln) c.610G>C (p.Glu204Gln) | |
| 7 | g.44149778C>T | CA213824 | GCK | c.*659G>A (n.*659G>A) c.661G>A (p.Glu221Lys) n.1147G>A c.664G>A (p.Glu222Lys) c.658G>A (p.Glu220Lys) c.610G>A (p.Glu204Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44149779G>A | CA4239563 | GCK | c.*658C>T (n.*658C>T) c.660C>T (p.Cys220=) n.1146C>T c.663C>T (p.Cys221=) c.657C>T (p.Cys219=) c.609C>T (p.Cys203=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.44149779G>C | CA367401188 | GCK | c.*658C>G (n.*658C>G) c.660C>G (p.Cys220Trp) n.1146C>G c.663C>G (p.Cys221Trp) c.657C>G (p.Cys219Trp) c.609C>G (p.Cys203Trp) | |
| 7 | g.44149779G= | CA1703635858 | GCK | c.*658C= (n.*658C=) c.660C= (p.Cys220=) n.1146C= c.663C= (p.Cys221=) c.657C= (p.Cys219=) c.609C= (p.Cys203=) | |
| 7 | g.44149779G>T | CA367401189 | GCK | c.*658C>A (n.*658C>A) c.660C>A (p.Cys220Ter) n.1146C>A c.663C>A (p.Cys221Ter) c.657C>A (p.Cys219Ter) c.609C>A (p.Cys203Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44149780C>A | CA367401193 | GCK | c.*657G>T (n.*657G>T) c.659G>T (p.Cys220Phe) n.1145G>T c.662G>T (p.Cys221Phe) c.656G>T (p.Cys219Phe) c.608G>T (p.Cys203Phe) | ClinVar |
| 7 | g.44149780C= | CA1703635859 | GCK | c.*657G= (n.*657G=) c.659G= (p.Cys220=) n.1145G= c.662G= (p.Cys221=) c.656G= (p.Cys219=) c.608G= (p.Cys203=) | |
| 7 | g.44149780C>G | CA367401192 | GCK | c.*657G>C (n.*657G>C) c.659G>C (p.Cys220Ser) n.1145G>C c.662G>C (p.Cys221Ser) c.656G>C (p.Cys219Ser) c.608G>C (p.Cys203Ser) | |
| 7 | g.44149780C>T | CA213822 | GCK | c.*657G>A (n.*657G>A) c.659G>A (p.Cys220Tyr) n.1145G>A c.662G>A (p.Cys221Tyr) c.656G>A (p.Cys219Tyr) c.608G>A (p.Cys203Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44149781A= | CA1703635860 | GCK | c.*656T= (n.*656T=) c.658T= (p.Cys220=) n.1144T= c.661T= (p.Cys221=) c.655T= (p.Cys219=) c.607T= (p.Cys203=) | |
| 7 | g.44149781A>C | CA367401195 | GCK | c.*656T>G (n.*656T>G) c.658T>G (p.Cys220Gly) n.1144T>G c.661T>G (p.Cys221Gly) c.655T>G (p.Cys219Gly) c.607T>G (p.Cys203Gly) | |
| 7 | g.44149781A>G | CA213820 | GCK | c.*656T>C (n.*656T>C) c.658T>C (p.Cys220Arg) n.1144T>C c.661T>C (p.Cys221Arg) c.655T>C (p.Cys219Arg) c.607T>C (p.Cys203Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44149781A>T | CA367401197 | GCK | c.*656T>A (n.*656T>A) c.658T>A (p.Cys220Ser) n.1144T>A c.661T>A (p.Cys221Ser) c.655T>A (p.Cys219Ser) c.607T>A (p.Cys203Ser) | gnomAD v4 |