Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44148538_44152555dupCA1139771162GCKc.*207-130_*678-705dup
c.209-130_680-705dup
n.695-130_2387dup
c.212-130_683-705dup
c.206-130_677-705dup
c.209-130_629-705dup
7g.44149578T>CCA838780345GCKc.*677+182A>G (n.*677+182A>G)
c.679+182A>G (n.679+182A>G)
n.1347A>G
c.682+182A>G (n.682+182A>G)
c.676+182A>G (n.676+182A>G)
c.628+182A>G (n.628+182A>G)
n.204-111T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149578T=CA1703635755GCKc.*677+182A= (n.*677+182A=)
c.679+182A= (n.679+182A=)
n.1347A=
c.682+182A= (n.682+182A=)
c.676+182A= (n.676+182A=)
c.628+182A= (n.628+182A=)
n.204-111T=
7g.44149580C=CA1703635757GCKc.*677+180G= (n.*677+180G=)
c.679+180G= (n.679+180G=)
n.1345G=
c.682+180G= (n.682+180G=)
c.676+180G= (n.676+180G=)
c.628+180G= (n.628+180G=)
n.204-109C=
7g.44149580C>GCA1703635756GCKc.*677+180G>C (n.*677+180G>C)
c.679+180G>C (n.679+180G>C)
n.1345G>C
c.682+180G>C (n.682+180G>C)
c.676+180G>C (n.676+180G>C)
c.628+180G>C (n.628+180G>C)
n.204-109C>G
dbSNP
7g.44149580C>TCA157917061GCKc.*677+180G>A (n.*677+180G>A)
c.679+180G>A (n.679+180G>A)
n.1345G>A
c.682+180G>A (n.682+180G>A)
c.676+180G>A (n.676+180G>A)
c.628+180G>A (n.628+180G>A)
n.204-109C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149581T>CCA157917065GCKc.*677+179A>G (n.*677+179A>G)
c.679+179A>G (n.679+179A>G)
n.1344A>G
c.682+179A>G (n.682+179A>G)
c.676+179A>G (n.676+179A>G)
c.628+179A>G (n.628+179A>G)
n.204-108T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149581T=CA1703635758GCKc.*677+179A= (n.*677+179A=)
c.679+179A= (n.679+179A=)
n.1344A=
c.682+179A= (n.682+179A=)
c.676+179A= (n.676+179A=)
c.628+179A= (n.628+179A=)
n.204-108T=
7g.44149582A=CA1703635759GCKc.*677+178T= (n.*677+178T=)
c.679+178T= (n.679+178T=)
n.1343T=
c.682+178T= (n.682+178T=)
c.676+178T= (n.676+178T=)
c.628+178T= (n.628+178T=)
n.204-107A=
7g.44149582A>GCA838780348GCKc.*677+178T>C (n.*677+178T>C)
c.679+178T>C (n.679+178T>C)
n.1343T>C
c.682+178T>C (n.682+178T>C)
c.676+178T>C (n.676+178T>C)
c.628+178T>C (n.628+178T>C)
n.204-107A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149583C=CA1703635760GCKc.*677+177G= (n.*677+177G=)
c.679+177G= (n.679+177G=)
n.1342G=
c.682+177G= (n.682+177G=)
c.676+177G= (n.676+177G=)
c.628+177G= (n.628+177G=)
n.204-106C=
7g.44149583C>TCA1703635761GCKc.*677+177G>A (n.*677+177G>A)
c.679+177G>A (n.679+177G>A)
n.1342G>A
c.682+177G>A (n.682+177G>A)
c.676+177G>A (n.676+177G>A)
c.628+177G>A (n.628+177G>A)
n.204-106C>T
dbSNP
7g.44149584T>CCA1703635762GCKc.*677+176A>G (n.*677+176A>G)
c.679+176A>G (n.679+176A>G)
n.1341A>G
c.682+176A>G (n.682+176A>G)
c.676+176A>G (n.676+176A>G)
c.628+176A>G (n.628+176A>G)
n.204-105T>C
dbSNP
7g.44149584T=CA1703635763GCKc.*677+176A= (n.*677+176A=)
c.679+176A= (n.679+176A=)
n.1341A=
c.682+176A= (n.682+176A=)
c.676+176A= (n.676+176A=)
c.628+176A= (n.628+176A=)
n.204-105T=
7g.44149585G>ACA157917069GCKc.*677+175C>T (n.*677+175C>T)
c.679+175C>T (n.679+175C>T)
n.1340C>T
c.682+175C>T (n.682+175C>T)
c.676+175C>T (n.676+175C>T)
c.628+175C>T (n.628+175C>T)
n.204-104G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149585G>CCA1100760113GCKc.*677+175C>G (n.*677+175C>G)
c.679+175C>G (n.679+175C>G)
n.1340C>G
c.682+175C>G (n.682+175C>G)
c.676+175C>G (n.676+175C>G)
c.628+175C>G (n.628+175C>G)
n.204-104G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149585G=CA1703635764GCKc.*677+175C= (n.*677+175C=)
c.679+175C= (n.679+175C=)
n.1340C=
c.682+175C= (n.682+175C=)
c.676+175C= (n.676+175C=)
c.628+175C= (n.628+175C=)
n.204-104G=
7g.44149589A=CA1703635765GCKc.*677+171T= (n.*677+171T=)
c.679+171T= (n.679+171T=)
n.1336T=
c.682+171T= (n.682+171T=)
c.676+171T= (n.676+171T=)
c.628+171T= (n.628+171T=)
n.204-100A=
7g.44149589A>TCA157917073GCKc.*677+171T>A (n.*677+171T>A)
c.679+171T>A (n.679+171T>A)
n.1336T>A
c.682+171T>A (n.682+171T>A)
c.676+171T>A (n.676+171T>A)
c.628+171T>A (n.628+171T>A)
n.204-100A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149590C=CA1703635766GCKc.*677+170G= (n.*677+170G=)
c.679+170G= (n.679+170G=)
n.1335G=
c.682+170G= (n.682+170G=)
c.676+170G= (n.676+170G=)
c.628+170G= (n.628+170G=)
n.204-99C=
7g.44149590C>TCA838780351GCKc.*677+170G>A (n.*677+170G>A)
c.679+170G>A (n.679+170G>A)
n.1335G>A
c.682+170G>A (n.682+170G>A)
c.676+170G>A (n.676+170G>A)
c.628+170G>A (n.628+170G>A)
n.204-99C>T
dbSNP
7g.44149591G>ACA157917084GCKc.*677+169C>T (n.*677+169C>T)
c.679+169C>T (n.679+169C>T)
n.1334C>T
c.682+169C>T (n.682+169C>T)
c.676+169C>T (n.676+169C>T)
c.628+169C>T (n.628+169C>T)
n.204-98G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149591G=CA1703635767GCKc.*677+169C= (n.*677+169C=)
c.679+169C= (n.679+169C=)
n.1334C=
c.682+169C= (n.682+169C=)
c.676+169C= (n.676+169C=)
c.628+169C= (n.628+169C=)
n.204-98G=
7g.44149592G>ACA1703635769GCKc.*677+168C>T (n.*677+168C>T)
c.679+168C>T (n.679+168C>T)
n.1333C>T
c.682+168C>T (n.682+168C>T)
c.676+168C>T (n.676+168C>T)
c.628+168C>T (n.628+168C>T)
n.204-97G>A
dbSNP
7g.44149592G=CA1703635768GCKc.*677+168C= (n.*677+168C=)
c.679+168C= (n.679+168C=)
n.1333C=
c.682+168C= (n.682+168C=)
c.676+168C= (n.676+168C=)
c.628+168C= (n.628+168C=)
n.204-97G=
7g.44149599C=CA1703635770GCKc.*677+161G= (n.*677+161G=)
c.679+161G= (n.679+161G=)
n.1326G=
c.682+161G= (n.682+161G=)
c.676+161G= (n.676+161G=)
c.628+161G= (n.628+161G=)
n.204-90C=
7g.44149599C>TCA157917089GCKc.*677+161G>A (n.*677+161G>A)
c.679+161G>A (n.679+161G>A)
n.1326G>A
c.682+161G>A (n.682+161G>A)
c.676+161G>A (n.676+161G>A)
c.628+161G>A (n.628+161G>A)
n.204-90C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149602C=CA1703635771GCKc.*677+158G= (n.*677+158G=)
c.679+158G= (n.679+158G=)
n.1323G=
c.682+158G= (n.682+158G=)
c.676+158G= (n.676+158G=)
c.628+158G= (n.628+158G=)
n.204-87C=
7g.44149602C>TCA1703635772GCKc.*677+158G>A (n.*677+158G>A)
c.679+158G>A (n.679+158G>A)
n.1323G>A
c.682+158G>A (n.682+158G>A)
c.676+158G>A (n.676+158G>A)
c.628+158G>A (n.628+158G>A)
n.204-87C>T
dbSNP
7g.44149603T>CCA1703635774GCKc.*677+157A>G (n.*677+157A>G)
c.679+157A>G (n.679+157A>G)
n.1322A>G
c.682+157A>G (n.682+157A>G)
c.676+157A>G (n.676+157A>G)
c.628+157A>G (n.628+157A>G)
n.204-86T>C
dbSNP
7g.44149603T=CA1703635773GCKc.*677+157A= (n.*677+157A=)
c.679+157A= (n.679+157A=)
n.1322A=
c.682+157A= (n.682+157A=)
c.676+157A= (n.676+157A=)
c.628+157A= (n.628+157A=)
n.204-86T=
7g.44149604T>CCA2714456048GCKc.*677+156A>G (n.*677+156A>G)
c.679+156A>G (n.679+156A>G)
n.1321A>G
c.682+156A>G (n.682+156A>G)
c.676+156A>G (n.676+156A>G)
c.628+156A>G (n.628+156A>G)
n.204-85T>C
dbSNP
7g.44149605G=CA1703635775GCKc.*677+155C= (n.*677+155C=)
c.679+155C= (n.679+155C=)
n.1320C=
c.682+155C= (n.682+155C=)
c.676+155C= (n.676+155C=)
c.628+155C= (n.628+155C=)
n.204-84G=
7g.44149605G>TCA157917094GCKc.*677+155C>A (n.*677+155C>A)
c.679+155C>A (n.679+155C>A)
n.1320C>A
c.682+155C>A (n.682+155C>A)
c.676+155C>A (n.676+155C>A)
c.628+155C>A (n.628+155C>A)
n.204-84G>T
dbSNP
7g.44149607T=CA1703635776GCKc.*677+153A= (n.*677+153A=)
c.679+153A= (n.679+153A=)
n.1318A=
c.682+153A= (n.682+153A=)
c.676+153A= (n.676+153A=)
c.628+153A= (n.628+153A=)
n.204-82T=
7g.44149608A=CA1703635779GCKc.*677+152T= (n.*677+152T=)
c.679+152T= (n.679+152T=)
n.1317T=
c.682+152T= (n.682+152T=)
c.676+152T= (n.676+152T=)
c.628+152T= (n.628+152T=)
n.204-81A=
7g.44149608A>CCA2775231199GCKc.*677+152T>G (n.*677+152T>G)
c.679+152T>G (n.679+152T>G)
n.1317T>G
c.682+152T>G (n.682+152T>G)
c.676+152T>G (n.676+152T>G)
c.628+152T>G (n.628+152T>G)
n.204-81A>C
7g.44149608A>TCA838780360GCKc.*677+152T>A (n.*677+152T>A)
c.679+152T>A (n.679+152T>A)
n.1317T>A
c.682+152T>A (n.682+152T>A)
c.676+152T>A (n.676+152T>A)
c.628+152T>A (n.628+152T>A)
n.204-81A>T
dbSNP gnomAD v4
7g.44149608dupCA1703635777GCKc.*677+152dup (n.*677+152dup)
c.679+152dup (n.679+152dup)
n.1317dup
c.682+152dup (n.682+152dup)
c.676+152dup (n.676+152dup)
c.628+152dup (n.628+152dup)
n.204-81dup
dbSNP
7g.44149608_44149609delinsACCA1703635778GCKc.*677+151_*677+152delinsGT (n.*677+151_*677+152delinsGT)
c.679+151_679+152delinsGT (n.679+151_679+152delinsGT)
n.1316_1317delinsGT
c.682+151_682+152delinsGT (n.682+151_682+152delinsGT)
c.676+151_676+152delinsGT (n.676+151_676+152delinsGT)
c.628+151_628+152delinsGT (n.628+151_628+152delinsGT)
n.204-81_204-80delinsAC
7g.44149609C>ACA157917103GCKc.*677+151G>T (n.*677+151G>T)
c.679+151G>T (n.679+151G>T)
n.1316G>T
c.682+151G>T (n.682+151G>T)
c.676+151G>T (n.676+151G>T)
c.628+151G>T (n.628+151G>T)
n.204-80C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.44149609C=CA1703635780GCKc.*677+151G= (n.*677+151G=)
c.679+151G= (n.679+151G=)
n.1316G=
c.682+151G= (n.682+151G=)
c.676+151G= (n.676+151G=)
c.628+151G= (n.628+151G=)
n.204-80C=
7g.44149609C>TCA2682573322GCKc.*677+151G>A (n.*677+151G>A)
c.679+151G>A (n.679+151G>A)
n.1316G>A
c.682+151G>A (n.682+151G>A)
c.676+151G>A (n.676+151G>A)
c.628+151G>A (n.628+151G>A)
n.204-80C>T
gnomAD v4
7g.44149612dupCA2682573317GCKc.*677+151dup (n.*677+151dup)
c.679+151dup (n.679+151dup)
n.1316dup
c.682+151dup (n.682+151dup)
c.676+151dup (n.676+151dup)
c.628+151dup (n.628+151dup)
n.204-77dup
gnomAD v4
7g.44149612delCA157917099GCKc.*677+151del (n.*677+151del)
c.679+151del (n.679+151del)
n.1316del
c.682+151del (n.682+151del)
c.676+151del (n.676+151del)
c.628+151del (n.628+151del)
n.204-77del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149610C>ACA1703635781GCKc.*677+150G>T (n.*677+150G>T)
c.679+150G>T (n.679+150G>T)
n.1315G>T
c.682+150G>T (n.682+150G>T)
c.676+150G>T (n.676+150G>T)
c.628+150G>T (n.628+150G>T)
n.204-79C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.44149610C=CA1703635782GCKc.*677+150G= (n.*677+150G=)
c.679+150G= (n.679+150G=)
n.1315G=
c.682+150G= (n.682+150G=)
c.676+150G= (n.676+150G=)
c.628+150G= (n.628+150G=)
n.204-79C=
7g.44149610C>TCA2682573339GCKc.*677+150G>A (n.*677+150G>A)
c.679+150G>A (n.679+150G>A)
n.1315G>A
c.682+150G>A (n.682+150G>A)
c.676+150G>A (n.676+150G>A)
c.628+150G>A (n.628+150G>A)
n.204-79C>T
gnomAD v4
7g.44149611C>ACA2682573340GCKc.*677+149G>T (n.*677+149G>T)
c.679+149G>T (n.679+149G>T)
n.1314G>T
c.682+149G>T (n.682+149G>T)
c.676+149G>T (n.676+149G>T)
c.628+149G>T (n.628+149G>T)
n.204-78C>A
gnomAD v4
7g.44149611C>GCA2682573341GCKc.*677+149G>C (n.*677+149G>C)
c.679+149G>C (n.679+149G>C)
n.1314G>C
c.682+149G>C (n.682+149G>C)
c.676+149G>C (n.676+149G>C)
c.628+149G>C (n.628+149G>C)
n.204-78C>G
gnomAD v4
7g.44149611C>TCA2682573342GCKc.*677+149G>A (n.*677+149G>A)
c.679+149G>A (n.679+149G>A)
n.1314G>A
c.682+149G>A (n.682+149G>A)
c.676+149G>A (n.676+149G>A)
c.628+149G>A (n.628+149G>A)
n.204-78C>T
gnomAD v4
7g.44149612C>ACA2682573343GCKc.*677+148G>T (n.*677+148G>T)
c.679+148G>T (n.679+148G>T)
n.1313G>T
c.682+148G>T (n.682+148G>T)
c.676+148G>T (n.676+148G>T)
c.628+148G>T (n.628+148G>T)
n.204-77C>A
gnomAD v4
7g.44149612C=CA1703635783GCKc.*677+148G= (n.*677+148G=)
c.679+148G= (n.679+148G=)
n.1313G=
c.682+148G= (n.682+148G=)
c.676+148G= (n.676+148G=)
c.628+148G= (n.628+148G=)
n.204-77C=
7g.44149612C>TCA1100760119GCKc.*677+148G>A (n.*677+148G>A)
c.679+148G>A (n.679+148G>A)
n.1313G>A
c.682+148G>A (n.682+148G>A)
c.676+148G>A (n.676+148G>A)
c.628+148G>A (n.628+148G>A)
n.204-77C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149616A>CCA2532501718GCKc.*677+144T>G (n.*677+144T>G)
c.679+144T>G (n.679+144T>G)
n.1309T>G
c.682+144T>G (n.682+144T>G)
c.676+144T>G (n.676+144T>G)
c.628+144T>G (n.628+144T>G)
n.204-73A>C
7g.44149616A>TCA2682573348GCKc.*677+144T>A (n.*677+144T>A)
c.679+144T>A (n.679+144T>A)
n.1309T>A
c.682+144T>A (n.682+144T>A)
c.676+144T>A (n.676+144T>A)
c.628+144T>A (n.628+144T>A)
n.204-73A>T
gnomAD v4
7g.44149618C>ACA2682573350GCKc.*677+142G>T (n.*677+142G>T)
c.679+142G>T (n.679+142G>T)
n.1307G>T
c.682+142G>T (n.682+142G>T)
c.676+142G>T (n.676+142G>T)
c.628+142G>T (n.628+142G>T)
n.204-71C>A
gnomAD v4
7g.44149618C=CA1703635784GCKc.*677+142G= (n.*677+142G=)
c.679+142G= (n.679+142G=)
n.1307G=
c.682+142G= (n.682+142G=)
c.676+142G= (n.676+142G=)
c.628+142G= (n.628+142G=)
n.204-71C=
7g.44149618C>TCA1703635785GCKc.*677+142G>A (n.*677+142G>A)
c.679+142G>A (n.679+142G>A)
n.1307G>A
c.682+142G>A (n.682+142G>A)
c.676+142G>A (n.676+142G>A)
c.628+142G>A (n.628+142G>A)
n.204-71C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.44149619A=CA1703635786GCKc.*677+141T= (n.*677+141T=)
c.679+141T= (n.679+141T=)
n.1306T=
c.682+141T= (n.682+141T=)
c.676+141T= (n.676+141T=)
c.628+141T= (n.628+141T=)
n.204-70A=
7g.44149619A>CCA2682573355GCKc.*677+141T>G (n.*677+141T>G)
c.679+141T>G (n.679+141T>G)
n.1306T>G
c.682+141T>G (n.682+141T>G)
c.676+141T>G (n.676+141T>G)
c.628+141T>G (n.628+141T>G)
n.204-70A>C
gnomAD v4
7g.44149619A>GCA157917119GCKc.*677+141T>C (n.*677+141T>C)
c.679+141T>C (n.679+141T>C)
n.1306T>C
c.682+141T>C (n.682+141T>C)
c.676+141T>C (n.676+141T>C)
c.628+141T>C (n.628+141T>C)
n.204-70A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149620C>TCA2682573356GCKc.*677+140G>A (n.*677+140G>A)
c.679+140G>A (n.679+140G>A)
n.1305G>A
c.682+140G>A (n.682+140G>A)
c.676+140G>A (n.676+140G>A)
c.628+140G>A (n.628+140G>A)
n.204-69C>T
gnomAD v4
7g.44149621C>ACA2682573357GCKc.*677+139G>T (n.*677+139G>T)
c.679+139G>T (n.679+139G>T)
n.1304G>T
c.682+139G>T (n.682+139G>T)
c.676+139G>T (n.676+139G>T)
c.628+139G>T (n.628+139G>T)
n.204-68C>A
gnomAD v4
7g.44149622C>ACA2682573359GCKc.*677+138G>T (n.*677+138G>T)
c.679+138G>T (n.679+138G>T)
n.1303G>T
c.682+138G>T (n.682+138G>T)
c.676+138G>T (n.676+138G>T)
c.628+138G>T (n.628+138G>T)
n.204-67C>A
gnomAD v4
7g.44149622C>TCA2682573360GCKc.*677+138G>A (n.*677+138G>A)
c.679+138G>A (n.679+138G>A)
n.1303G>A
c.682+138G>A (n.682+138G>A)
c.676+138G>A (n.676+138G>A)
c.628+138G>A (n.628+138G>A)
n.204-67C>T
gnomAD v4
7g.44149623A>TCA2682573361GCKc.*677+137T>A (n.*677+137T>A)
c.679+137T>A (n.679+137T>A)
n.1302T>A
c.682+137T>A (n.682+137T>A)
c.676+137T>A (n.676+137T>A)
c.628+137T>A (n.628+137T>A)
n.204-66A>T
gnomAD v4
7g.44149624G>ACA2682573362GCKc.*677+136C>T (n.*677+136C>T)
c.679+136C>T (n.679+136C>T)
n.1301C>T
c.682+136C>T (n.682+136C>T)
c.676+136C>T (n.676+136C>T)
c.628+136C>T (n.628+136C>T)
n.204-65G>A
gnomAD v4
7g.44149624G>TCA2682573363GCKc.*677+136C>A (n.*677+136C>A)
c.679+136C>A (n.679+136C>A)
n.1301C>A
c.682+136C>A (n.682+136C>A)
c.676+136C>A (n.676+136C>A)
c.628+136C>A (n.628+136C>A)
n.204-65G>T
gnomAD v4
7g.44149625G>TCA2682573364GCKc.*677+135C>A (n.*677+135C>A)
c.679+135C>A (n.679+135C>A)
n.1300C>A
c.682+135C>A (n.682+135C>A)
c.676+135C>A (n.676+135C>A)
c.628+135C>A (n.628+135C>A)
n.204-64G>T
gnomAD v4
7g.44149626C>ACA2682573367GCKc.*677+134G>T (n.*677+134G>T)
c.679+134G>T (n.679+134G>T)
n.1299G>T
c.682+134G>T (n.682+134G>T)
c.676+134G>T (n.676+134G>T)
c.628+134G>T (n.628+134G>T)
n.204-63C>A
gnomAD v4
7g.44149626C>TCA2682573368GCKc.*677+134G>A (n.*677+134G>A)
c.679+134G>A (n.679+134G>A)
n.1299G>A
c.682+134G>A (n.682+134G>A)
c.676+134G>A (n.676+134G>A)
c.628+134G>A (n.628+134G>A)
n.204-63C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.44149627T>CCA2682573370GCKc.*677+133A>G (n.*677+133A>G)
c.679+133A>G (n.679+133A>G)
n.1298A>G
c.682+133A>G (n.682+133A>G)
c.676+133A>G (n.676+133A>G)
c.628+133A>G (n.628+133A>G)
n.204-62T>C
gnomAD v4
7g.44149628G>ACA157917127GCKc.*677+132C>T (n.*677+132C>T)
c.679+132C>T (n.679+132C>T)
n.1297C>T
c.682+132C>T (n.682+132C>T)
c.676+132C>T (n.676+132C>T)
c.628+132C>T (n.628+132C>T)
n.204-61G>A
dbSNP
7g.44149628G=CA1703635787GCKc.*677+132C= (n.*677+132C=)
c.679+132C= (n.679+132C=)
n.1297C=
c.682+132C= (n.682+132C=)
c.676+132C= (n.676+132C=)
c.628+132C= (n.628+132C=)
n.204-61G=
7g.44149628G>TCA2682573371GCKc.*677+132C>A (n.*677+132C>A)
c.679+132C>A (n.679+132C>A)
n.1297C>A
c.682+132C>A (n.682+132C>A)
c.676+132C>A (n.676+132C>A)
c.628+132C>A (n.628+132C>A)
n.204-61G>T
gnomAD v4
7g.44149631G>ACA2682573376GCKc.*677+129C>T (n.*677+129C>T)
c.679+129C>T (n.679+129C>T)
n.1294C>T
c.682+129C>T (n.682+129C>T)
c.676+129C>T (n.676+129C>T)
c.628+129C>T (n.628+129C>T)
n.204-58G>A
gnomAD v4
7g.44149631G>TCA2682573375GCKc.*677+129C>A (n.*677+129C>A)
c.679+129C>A (n.679+129C>A)
n.1294C>A
c.682+129C>A (n.682+129C>A)
c.676+129C>A (n.676+129C>A)
c.628+129C>A (n.628+129C>A)
n.204-58G>T
gnomAD v4
7g.44149632C>ACA2682573377GCKc.*677+128G>T (n.*677+128G>T)
c.679+128G>T (n.679+128G>T)
n.1293G>T
c.682+128G>T (n.682+128G>T)
c.676+128G>T (n.676+128G>T)
c.628+128G>T (n.628+128G>T)
n.204-57C>A
gnomAD v4
7g.44149632C>TCA2682573378GCKc.*677+128G>A (n.*677+128G>A)
c.679+128G>A (n.679+128G>A)
n.1293G>A
c.682+128G>A (n.682+128G>A)
c.676+128G>A (n.676+128G>A)
c.628+128G>A (n.628+128G>A)
n.204-57C>T
gnomAD v4
7g.44149634C>ACA2682573380GCKc.*677+126G>T (n.*677+126G>T)
c.679+126G>T (n.679+126G>T)
n.1291G>T
c.682+126G>T (n.682+126G>T)
c.676+126G>T (n.676+126G>T)
c.628+126G>T (n.628+126G>T)
n.204-55C>A
gnomAD v4
7g.44149634C>TCA2563386952GCKc.*677+126G>A (n.*677+126G>A)
c.679+126G>A (n.679+126G>A)
n.1291G>A
c.682+126G>A (n.682+126G>A)
c.676+126G>A (n.676+126G>A)
c.628+126G>A (n.628+126G>A)
n.204-55C>T
gnomAD v4
7g.44149635C>ACA2682573384GCKc.*677+125G>T (n.*677+125G>T)
c.679+125G>T (n.679+125G>T)
n.1290G>T
c.682+125G>T (n.682+125G>T)
c.676+125G>T (n.676+125G>T)
c.628+125G>T (n.628+125G>T)
n.204-54C>A
gnomAD v4
7g.44149635C>GCA2682573389GCKc.*677+125G>C (n.*677+125G>C)
c.679+125G>C (n.679+125G>C)
n.1290G>C
c.682+125G>C (n.682+125G>C)
c.676+125G>C (n.676+125G>C)
c.628+125G>C (n.628+125G>C)
n.204-54C>G
gnomAD v4
7g.44149636A>GCA2682573390GCKc.*677+124T>C (n.*677+124T>C)
c.679+124T>C (n.679+124T>C)
n.1289T>C
c.682+124T>C (n.682+124T>C)
c.676+124T>C (n.676+124T>C)
c.628+124T>C (n.628+124T>C)
n.204-53A>G
gnomAD v4
7g.44149636A>TCA2682573391GCKc.*677+124T>A (n.*677+124T>A)
c.679+124T>A (n.679+124T>A)
n.1289T>A
c.682+124T>A (n.682+124T>A)
c.676+124T>A (n.676+124T>A)
c.628+124T>A (n.628+124T>A)
n.204-53A>T
gnomAD v4
7g.44149637G>TCA2682573392GCKc.*677+123C>A (n.*677+123C>A)
c.679+123C>A (n.679+123C>A)
n.1288C>A
c.682+123C>A (n.682+123C>A)
c.676+123C>A (n.676+123C>A)
c.628+123C>A (n.628+123C>A)
n.204-52G>T
gnomAD v4
7g.44149638G>TCA2682573393GCKc.*677+122C>A (n.*677+122C>A)
c.679+122C>A (n.679+122C>A)
n.1287C>A
c.682+122C>A (n.682+122C>A)
c.676+122C>A (n.676+122C>A)
c.628+122C>A (n.628+122C>A)
n.204-51G>T
gnomAD v4
7g.44149639C>ACA2682573394GCKc.*677+121G>T (n.*677+121G>T)
c.679+121G>T (n.679+121G>T)
n.1286G>T
c.682+121G>T (n.682+121G>T)
c.676+121G>T (n.676+121G>T)
c.628+121G>T (n.628+121G>T)
n.204-50C>A
gnomAD v4
7g.44149639C>TCA2682573395GCKc.*677+121G>A (n.*677+121G>A)
c.679+121G>A (n.679+121G>A)
n.1286G>A
c.682+121G>A (n.682+121G>A)
c.676+121G>A (n.676+121G>A)
c.628+121G>A (n.628+121G>A)
n.204-50C>T
gnomAD v4
7g.44149640T>CCA2775231203GCKc.*677+120A>G (n.*677+120A>G)
c.679+120A>G (n.679+120A>G)
n.1285A>G
c.682+120A>G (n.682+120A>G)
c.676+120A>G (n.676+120A>G)
c.628+120A>G (n.628+120A>G)
n.204-49T>C
7g.44149641C>ACA2682573396GCKc.*677+119G>T (n.*677+119G>T)
c.679+119G>T (n.679+119G>T)
n.1284G>T
c.682+119G>T (n.682+119G>T)
c.676+119G>T (n.676+119G>T)
c.628+119G>T (n.628+119G>T)
n.204-48C>A
gnomAD v4
7g.44149643G>ACA2682573398GCKc.*677+117C>T (n.*677+117C>T)
c.679+117C>T (n.679+117C>T)
n.1282C>T
c.682+117C>T (n.682+117C>T)
c.676+117C>T (n.676+117C>T)
c.628+117C>T (n.628+117C>T)
n.204-46G>A
gnomAD v4
7g.44149643G>TCA2682573397GCKc.*677+117C>A (n.*677+117C>A)
c.679+117C>A (n.679+117C>A)
n.1282C>A
c.682+117C>A (n.682+117C>A)
c.676+117C>A (n.676+117C>A)
c.628+117C>A (n.628+117C>A)
n.204-46G>T
gnomAD v4
7g.44149644C>ACA2682573399GCKc.*677+116G>T (n.*677+116G>T)
c.679+116G>T (n.679+116G>T)
n.1281G>T
c.682+116G>T (n.682+116G>T)
c.676+116G>T (n.676+116G>T)
c.628+116G>T (n.628+116G>T)
n.204-45C>A
gnomAD v4
7g.44149644C>TCA2682573400GCKc.*677+116G>A (n.*677+116G>A)
c.679+116G>A (n.679+116G>A)
n.1281G>A
c.682+116G>A (n.682+116G>A)
c.676+116G>A (n.676+116G>A)
c.628+116G>A (n.628+116G>A)
n.204-45C>T
gnomAD v4
7g.44149645T>GCA2682573401GCKc.*677+115A>C (n.*677+115A>C)
c.679+115A>C (n.679+115A>C)
n.1280A>C
c.682+115A>C (n.682+115A>C)
c.676+115A>C (n.676+115A>C)
c.628+115A>C (n.628+115A>C)
n.204-44T>G
gnomAD v4
7g.44149646C>ACA2682573402GCKc.*677+114G>T (n.*677+114G>T)
c.679+114G>T (n.679+114G>T)
n.1279G>T
c.682+114G>T (n.682+114G>T)
c.676+114G>T (n.676+114G>T)
c.628+114G>T (n.628+114G>T)
n.204-43C>A
gnomAD v4
7g.44149646C>GCA2682573403GCKc.*677+114G>C (n.*677+114G>C)
c.679+114G>C (n.679+114G>C)
n.1279G>C
c.682+114G>C (n.682+114G>C)
c.676+114G>C (n.676+114G>C)
c.628+114G>C (n.628+114G>C)
n.204-43C>G
gnomAD v4
7g.44149648G>CCA2682573404GCKc.*677+112C>G (n.*677+112C>G)
c.679+112C>G (n.679+112C>G)
n.1277C>G
c.682+112C>G (n.682+112C>G)
c.676+112C>G (n.676+112C>G)
c.628+112C>G (n.628+112C>G)
n.204-41G>C
gnomAD v4
7g.44149648G>TCA2682573405GCKc.*677+112C>A (n.*677+112C>A)
c.679+112C>A (n.679+112C>A)
n.1277C>A
c.682+112C>A (n.682+112C>A)
c.676+112C>A (n.676+112C>A)
c.628+112C>A (n.628+112C>A)
n.204-41G>T
gnomAD v4
7g.44149649A=CA1703635788GCKc.*677+111T= (n.*677+111T=)
c.679+111T= (n.679+111T=)
n.1276T=
c.682+111T= (n.682+111T=)
c.676+111T= (n.676+111T=)
c.628+111T= (n.628+111T=)
n.204-40A=
7g.44149649A>TCA157917137GCKc.*677+111T>A (n.*677+111T>A)
c.679+111T>A (n.679+111T>A)
n.1276T>A
c.682+111T>A (n.682+111T>A)
c.676+111T>A (n.676+111T>A)
c.628+111T>A (n.628+111T>A)
n.204-40A>T
dbSNP gnomAD v4
7g.44149650C>ACA2682573408GCKc.*677+110G>T (n.*677+110G>T)
c.679+110G>T (n.679+110G>T)
n.1275G>T
c.682+110G>T (n.682+110G>T)
c.676+110G>T (n.676+110G>T)
c.628+110G>T (n.628+110G>T)
n.204-39C>A
gnomAD v4
7g.44149650C=CA1703635789GCKc.*677+110G= (n.*677+110G=)
c.679+110G= (n.679+110G=)
n.1275G=
c.682+110G= (n.682+110G=)
c.676+110G= (n.676+110G=)
c.628+110G= (n.628+110G=)
n.204-39C=
7g.44149650C>TCA157917139GCKc.*677+110G>A (n.*677+110G>A)
c.679+110G>A (n.679+110G>A)
n.1275G>A
c.682+110G>A (n.682+110G>A)
c.676+110G>A (n.676+110G>A)
c.628+110G>A (n.628+110G>A)
n.204-39C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149651A=CA1703635790GCKc.*677+109T= (n.*677+109T=)
c.679+109T= (n.679+109T=)
n.1274T=
c.682+109T= (n.682+109T=)
c.676+109T= (n.676+109T=)
c.628+109T= (n.628+109T=)
n.204-38A=
7g.44149651A>CCA2682573410GCKc.*677+109T>G (n.*677+109T>G)
c.679+109T>G (n.679+109T>G)
n.1274T>G
c.682+109T>G (n.682+109T>G)
c.676+109T>G (n.676+109T>G)
c.628+109T>G (n.628+109T>G)
n.204-38A>C
gnomAD v4
7g.44149651A>GCA838780390GCKc.*677+109T>C (n.*677+109T>C)
c.679+109T>C (n.679+109T>C)
n.1274T>C
c.682+109T>C (n.682+109T>C)
c.676+109T>C (n.676+109T>C)
c.628+109T>C (n.628+109T>C)
n.204-38A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149652T>CCA2682573412GCKc.*677+108A>G (n.*677+108A>G)
c.679+108A>G (n.679+108A>G)
n.1273A>G
c.682+108A>G (n.682+108A>G)
c.676+108A>G (n.676+108A>G)
c.628+108A>G (n.628+108A>G)
n.204-37T>C
gnomAD v4
7g.44149653delCA2682573416GCKc.*677+107del (n.*677+107del)
c.679+107del (n.679+107del)
n.1272del
c.682+107del (n.682+107del)
c.676+107del (n.676+107del)
c.628+107del (n.628+107del)
n.204-36del
gnomAD v4
7g.44149653C>TCA2682573415GCKc.*677+107G>A (n.*677+107G>A)
c.679+107G>A (n.679+107G>A)
n.1272G>A
c.682+107G>A (n.682+107G>A)
c.676+107G>A (n.676+107G>A)
c.628+107G>A (n.628+107G>A)
n.204-36C>T
gnomAD v4
7g.44149654A=CA1703635791GCKc.*677+106T= (n.*677+106T=)
c.679+106T= (n.679+106T=)
n.1271T=
c.682+106T= (n.682+106T=)
c.676+106T= (n.676+106T=)
c.628+106T= (n.628+106T=)
n.204-35A=
7g.44149654A>CCA2682573418GCKc.*677+106T>G (n.*677+106T>G)
c.679+106T>G (n.679+106T>G)
n.1271T>G
c.682+106T>G (n.682+106T>G)
c.676+106T>G (n.676+106T>G)
c.628+106T>G (n.628+106T>G)
n.204-35A>C
gnomAD v4
7g.44149654A>GCA157917140GCKc.*677+106T>C (n.*677+106T>C)
c.679+106T>C (n.679+106T>C)
n.1271T>C
c.682+106T>C (n.682+106T>C)
c.676+106T>C (n.676+106T>C)
c.628+106T>C (n.628+106T>C)
n.204-35A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149654A>TCA2682573419GCKc.*677+106T>A (n.*677+106T>A)
c.679+106T>A (n.679+106T>A)
n.1271T>A
c.682+106T>A (n.682+106T>A)
c.676+106T>A (n.676+106T>A)
c.628+106T>A (n.628+106T>A)
n.204-35A>T
gnomAD v4
7g.44149655C>ACA2682573420GCKc.*677+105G>T (n.*677+105G>T)
c.679+105G>T (n.679+105G>T)
n.1270G>T
c.682+105G>T (n.682+105G>T)
c.676+105G>T (n.676+105G>T)
c.628+105G>T (n.628+105G>T)
n.204-34C>A
gnomAD v4
7g.44149655C>TCA2682573421GCKc.*677+105G>A (n.*677+105G>A)
c.679+105G>A (n.679+105G>A)
n.1270G>A
c.682+105G>A (n.682+105G>A)
c.676+105G>A (n.676+105G>A)
c.628+105G>A (n.628+105G>A)
n.204-34C>T
gnomAD v4
7g.44149656C>ACA2682573424GCKc.*677+104G>T (n.*677+104G>T)
c.679+104G>T (n.679+104G>T)
n.1269G>T
c.682+104G>T (n.682+104G>T)
c.676+104G>T (n.676+104G>T)
c.628+104G>T (n.628+104G>T)
n.204-33C>A
gnomAD v4
7g.44149656C=CA1703635792GCKc.*677+104G= (n.*677+104G=)
c.679+104G= (n.679+104G=)
n.1269G=
c.682+104G= (n.682+104G=)
c.676+104G= (n.676+104G=)
c.628+104G= (n.628+104G=)
n.204-33C=
7g.44149656C>TCA838780391GCKc.*677+104G>A (n.*677+104G>A)
c.679+104G>A (n.679+104G>A)
n.1269G>A
c.682+104G>A (n.682+104G>A)
c.676+104G>A (n.676+104G>A)
c.628+104G>A (n.628+104G>A)
n.204-33C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149657G>ACA157917141GCKc.*677+103C>T (n.*677+103C>T)
c.679+103C>T (n.679+103C>T)
n.1268C>T
c.682+103C>T (n.682+103C>T)
c.676+103C>T (n.676+103C>T)
c.628+103C>T (n.628+103C>T)
n.204-32G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149657G>CCA2682573433GCKc.*677+103C>G (n.*677+103C>G)
c.679+103C>G (n.679+103C>G)
n.1268C>G
c.682+103C>G (n.682+103C>G)
c.676+103C>G (n.676+103C>G)
c.628+103C>G (n.628+103C>G)
n.204-32G>C
gnomAD v4
7g.44149657G=CA1703635793GCKc.*677+103C= (n.*677+103C=)
c.679+103C= (n.679+103C=)
n.1268C=
c.682+103C= (n.682+103C=)
c.676+103C= (n.676+103C=)
c.628+103C= (n.628+103C=)
n.204-32G=
7g.44149657G>TCA1703635794GCKc.*677+103C>A (n.*677+103C>A)
c.679+103C>A (n.679+103C>A)
n.1268C>A
c.682+103C>A (n.682+103C>A)
c.676+103C>A (n.676+103C>A)
c.628+103C>A (n.628+103C>A)
n.204-32G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.44149658G>ACA2682573439GCKc.*677+102C>T (n.*677+102C>T)
c.679+102C>T (n.679+102C>T)
n.1267C>T
c.682+102C>T (n.682+102C>T)
c.676+102C>T (n.676+102C>T)
c.628+102C>T (n.628+102C>T)
n.204-31G>A
gnomAD v4
7g.44149658G>TCA2682573442GCKc.*677+102C>A (n.*677+102C>A)
c.679+102C>A (n.679+102C>A)
n.1267C>A
c.682+102C>A (n.682+102C>A)
c.676+102C>A (n.676+102C>A)
c.628+102C>A (n.628+102C>A)
n.204-31G>T
gnomAD v4
7g.44149661_44149663delCA2682573437GCKc.*677+100_*677+102del (n.*677+100_*677+102del)
c.679+100_679+102del (n.679+100_679+102del)
n.1265_1267del
c.682+100_682+102del (n.682+100_682+102del)
c.676+100_676+102del (n.676+100_676+102del)
c.628+100_628+102del (n.628+100_628+102del)
n.204-28_204-26del
gnomAD v4
7g.44149659T>ACA2682573444GCKc.*677+101A>T (n.*677+101A>T)
c.679+101A>T (n.679+101A>T)
n.1266A>T
c.682+101A>T (n.682+101A>T)
c.676+101A>T (n.676+101A>T)
c.628+101A>T (n.628+101A>T)
n.204-30T>A
gnomAD v4
7g.44149659T>GCA2682573445GCKc.*677+101A>C (n.*677+101A>C)
c.679+101A>C (n.679+101A>C)
n.1266A>C
c.682+101A>C (n.682+101A>C)
c.676+101A>C (n.676+101A>C)
c.628+101A>C (n.628+101A>C)
n.204-30T>G
gnomAD v4
7g.44149660T>GCA2682573446GCKc.*677+100A>C (n.*677+100A>C)
c.679+100A>C (n.679+100A>C)
n.1265A>C
c.682+100A>C (n.682+100A>C)
c.676+100A>C (n.676+100A>C)
c.628+100A>C (n.628+100A>C)
n.204-29T>G
gnomAD v4
7g.44149661G>ACA2682573449GCKc.*677+99C>T (n.*677+99C>T)
c.679+99C>T (n.679+99C>T)
n.1264C>T
c.682+99C>T (n.682+99C>T)
c.676+99C>T (n.676+99C>T)
c.628+99C>T (n.628+99C>T)
n.204-28G>A
gnomAD v4
7g.44149661G>TCA2682573448GCKc.*677+99C>A (n.*677+99C>A)
c.679+99C>A (n.679+99C>A)
n.1264C>A
c.682+99C>A (n.682+99C>A)
c.676+99C>A (n.676+99C>A)
c.628+99C>A (n.628+99C>A)
n.204-28G>T
gnomAD v4
7g.44149662T>CCA2682573451GCKc.*677+98A>G (n.*677+98A>G)
c.679+98A>G (n.679+98A>G)
n.1263A>G
c.682+98A>G (n.682+98A>G)
c.676+98A>G (n.676+98A>G)
c.628+98A>G (n.628+98A>G)
n.204-27T>C
gnomAD v4
7g.44149662T>GCA2682573454GCKc.*677+98A>C (n.*677+98A>C)
c.679+98A>C (n.679+98A>C)
n.1263A>C
c.682+98A>C (n.682+98A>C)
c.676+98A>C (n.676+98A>C)
c.628+98A>C (n.628+98A>C)
n.204-27T>G
gnomAD v4
7g.44149662_44149663dupCA2524678765GCKc.*677+97_*677+98dup (n.*677+97_*677+98dup)
c.679+97_679+98dup (n.679+97_679+98dup)
n.1262_1263dup
c.682+97_682+98dup (n.682+97_682+98dup)
c.676+97_676+98dup (n.676+97_676+98dup)
c.628+97_628+98dup (n.628+97_628+98dup)
n.204-27_204-26dup
7g.44149663T>GCA2682573457GCKc.*677+97A>C (n.*677+97A>C)
c.679+97A>C (n.679+97A>C)
n.1262A>C
c.682+97A>C (n.682+97A>C)
c.676+97A>C (n.676+97A>C)
c.628+97A>C (n.628+97A>C)
n.204-26T>G
gnomAD v4
7g.44149664A>TCA2578878278GCKc.*677+96T>A (n.*677+96T>A)
c.679+96T>A (n.679+96T>A)
n.1261T>A
c.682+96T>A (n.682+96T>A)
c.676+96T>A (n.676+96T>A)
c.628+96T>A (n.628+96T>A)
n.204-25A>T
gnomAD v4
7g.44149665delCA2682573461GCKc.*677+96del (n.*677+96del)
c.679+96del (n.679+96del)
n.1261del
c.682+96del (n.682+96del)
c.676+96del (n.676+96del)
c.628+96del (n.628+96del)
n.204-24del
gnomAD v4
7g.44149666G>TCA2682573462GCKc.*677+94C>A (n.*677+94C>A)
c.679+94C>A (n.679+94C>A)
n.1259C>A
c.682+94C>A (n.682+94C>A)
c.676+94C>A (n.676+94C>A)
c.628+94C>A (n.628+94C>A)
n.204-23G>T
gnomAD v4
7g.44149667T>GCA2682573463GCKc.*677+93A>C (n.*677+93A>C)
c.679+93A>C (n.679+93A>C)
n.1258A>C
c.682+93A>C (n.682+93A>C)
c.676+93A>C (n.676+93A>C)
c.628+93A>C (n.628+93A>C)
n.204-22T>G
gnomAD v4
7g.44149668delCA2578878279GCKc.*677+92del (n.*677+92del)
c.679+92del (n.679+92del)
n.1257del
c.682+92del (n.682+92del)
c.676+92del (n.676+92del)
c.628+92del (n.628+92del)
n.204-21del
7g.44149668A>CCA2682573465GCKc.*677+92T>G (n.*677+92T>G)
c.679+92T>G (n.679+92T>G)
n.1257T>G
c.682+92T>G (n.682+92T>G)
c.676+92T>G (n.676+92T>G)
c.628+92T>G (n.628+92T>G)
n.204-21A>C
gnomAD v4
7g.44149668A>GCA2682573471GCKc.*677+92T>C (n.*677+92T>C)
c.679+92T>C (n.679+92T>C)
n.1257T>C
c.682+92T>C (n.682+92T>C)
c.676+92T>C (n.676+92T>C)
c.628+92T>C (n.628+92T>C)
n.204-21A>G
gnomAD v4
7g.44149668A>TCA2578878281GCKc.*677+92T>A (n.*677+92T>A)
c.679+92T>A (n.679+92T>A)
n.1257T>A
c.682+92T>A (n.682+92T>A)
c.676+92T>A (n.676+92T>A)
c.628+92T>A (n.628+92T>A)
n.204-21A>T
gnomAD v4
7g.44149669G>ACA2682573473GCKc.*677+91C>T (n.*677+91C>T)
c.679+91C>T (n.679+91C>T)
n.1256C>T
c.682+91C>T (n.682+91C>T)
c.676+91C>T (n.676+91C>T)
c.628+91C>T (n.628+91C>T)
n.204-20G>A
gnomAD v4
7g.44149669G>CCA2714259447GCKc.*677+91C>G (n.*677+91C>G)
c.679+91C>G (n.679+91C>G)
n.1256C>G
c.682+91C>G (n.682+91C>G)
c.676+91C>G (n.676+91C>G)
c.628+91C>G (n.628+91C>G)
n.204-20G>C
dbSNP
7g.44149669G=CA1703635795GCKc.*677+91C= (n.*677+91C=)
c.679+91C= (n.679+91C=)
n.1256C=
c.682+91C= (n.682+91C=)
c.676+91C= (n.676+91C=)
c.628+91C= (n.628+91C=)
n.204-20G=
7g.44149669G>TCA1703635796GCKc.*677+91C>A (n.*677+91C>A)
c.679+91C>A (n.679+91C>A)
n.1256C>A
c.682+91C>A (n.682+91C>A)
c.676+91C>A (n.676+91C>A)
c.628+91C>A (n.628+91C>A)
n.204-20G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.44149670T>CCA2682573476GCKc.*677+90A>G (n.*677+90A>G)
c.679+90A>G (n.679+90A>G)
n.1255A>G
c.682+90A>G (n.682+90A>G)
c.676+90A>G (n.676+90A>G)
c.628+90A>G (n.628+90A>G)
n.204-19T>C
gnomAD v4
7g.44149671T>GCA2682573477GCKc.*677+89A>C (n.*677+89A>C)
c.679+89A>C (n.679+89A>C)
n.1254A>C
c.682+89A>C (n.682+89A>C)
c.676+89A>C (n.676+89A>C)
c.628+89A>C (n.628+89A>C)
n.204-18T>G
gnomAD v4
7g.44149672T>ACA2682573481GCKc.*677+88A>T (n.*677+88A>T)
c.679+88A>T (n.679+88A>T)
n.1253A>T
c.682+88A>T (n.682+88A>T)
c.676+88A>T (n.676+88A>T)
c.628+88A>T (n.628+88A>T)
n.204-17T>A
gnomAD v4
7g.44149672T>GCA573797672GCKc.*677+88A>C (n.*677+88A>C)
c.679+88A>C (n.679+88A>C)
n.1253A>C
c.682+88A>C (n.682+88A>C)
c.676+88A>C (n.676+88A>C)
c.628+88A>C (n.628+88A>C)
n.204-17T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149672T=CA1703635797GCKc.*677+88A= (n.*677+88A=)
c.679+88A= (n.679+88A=)
n.1253A=
c.682+88A= (n.682+88A=)
c.676+88A= (n.676+88A=)
c.628+88A= (n.628+88A=)
n.204-17T=
7g.44149673G>CCA2682573483GCKc.*677+87C>G (n.*677+87C>G)
c.679+87C>G (n.679+87C>G)
n.1252C>G
c.682+87C>G (n.682+87C>G)
c.676+87C>G (n.676+87C>G)
c.628+87C>G (n.628+87C>G)
n.204-16G>C
gnomAD v4
7g.44149673G>TCA2578878282GCKc.*677+87C>A (n.*677+87C>A)
c.679+87C>A (n.679+87C>A)
n.1252C>A
c.682+87C>A (n.682+87C>A)
c.676+87C>A (n.676+87C>A)
c.628+87C>A (n.628+87C>A)
n.204-16G>T
gnomAD v4
7g.44149674G>ACA1703635799GCKc.*677+86C>T (n.*677+86C>T)
c.679+86C>T (n.679+86C>T)
n.1251C>T
c.682+86C>T (n.682+86C>T)
c.676+86C>T (n.676+86C>T)
c.628+86C>T (n.628+86C>T)
n.204-15G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.44149674G=CA1703635798GCKc.*677+86C= (n.*677+86C=)
c.679+86C= (n.679+86C=)
n.1251C=
c.682+86C= (n.682+86C=)
c.676+86C= (n.676+86C=)
c.628+86C= (n.628+86C=)
n.204-15G=
7g.44149674G>TCA2682573488GCKc.*677+86C>A (n.*677+86C>A)
c.679+86C>A (n.679+86C>A)
n.1251C>A
c.682+86C>A (n.682+86C>A)
c.676+86C>A (n.676+86C>A)
c.628+86C>A (n.628+86C>A)
n.204-15G>T
gnomAD v4
7g.44149675T>ACA2580714403GCKc.*677+85A>T (n.*677+85A>T)
c.679+85A>T (n.679+85A>T)
n.1250A>T
c.682+85A>T (n.682+85A>T)
c.676+85A>T (n.676+85A>T)
c.628+85A>T (n.628+85A>T)
n.204-14T>A
7g.44149675T>CCA12505480GCKc.*677+85A>G (n.*677+85A>G)
c.679+85A>G (n.679+85A>G)
n.1250A>G
c.682+85A>G (n.682+85A>G)
c.676+85A>G (n.676+85A>G)
c.628+85A>G (n.628+85A>G)
n.204-14T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149675T>GCA2580714402GCKc.*677+85A>C (n.*677+85A>C)
c.679+85A>C (n.679+85A>C)
n.1250A>C
c.682+85A>C (n.682+85A>C)
c.676+85A>C (n.676+85A>C)
c.628+85A>C (n.628+85A>C)
n.204-14T>G
7g.44149675T=CA1703635800GCKc.*677+85A= (n.*677+85A=)
c.679+85A= (n.679+85A=)
n.1250A=
c.682+85A= (n.682+85A=)
c.676+85A= (n.676+85A=)
c.628+85A= (n.628+85A=)
n.204-14T=
7g.44149676C>ACA2682573504GCKc.*677+84G>T (n.*677+84G>T)
c.679+84G>T (n.679+84G>T)
n.1249G>T
c.682+84G>T (n.682+84G>T)
c.676+84G>T (n.676+84G>T)
c.628+84G>T (n.628+84G>T)
n.204-13C>A
gnomAD v4
7g.44149677C>ACA2682573506GCKc.*677+83G>T (n.*677+83G>T)
c.679+83G>T (n.679+83G>T)
n.1248G>T
c.682+83G>T (n.682+83G>T)
c.676+83G>T (n.676+83G>T)
c.628+83G>T (n.628+83G>T)
n.204-12C>A
gnomAD v4
7g.44149677C>TCA2578878286GCKc.*677+83G>A (n.*677+83G>A)
c.679+83G>A (n.679+83G>A)
n.1248G>A
c.682+83G>A (n.682+83G>A)
c.676+83G>A (n.676+83G>A)
c.628+83G>A (n.628+83G>A)
n.204-12C>T
7g.44149678T>CCA2682573508GCKc.*677+82A>G (n.*677+82A>G)
c.679+82A>G (n.679+82A>G)
n.1247A>G
c.682+82A>G (n.682+82A>G)
c.676+82A>G (n.676+82A>G)
c.628+82A>G (n.628+82A>G)
n.204-11T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched