UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44148538_44152555dup | CA1139771162 | GCK | c.*207-130_*678-705dup c.209-130_680-705dup n.695-130_2387dup c.212-130_683-705dup c.206-130_677-705dup c.209-130_629-705dup | |
| 7 | g.44149536A= | CA1703635733 | GCK | c.*677+224T= (n.*677+224T=) c.679+224T= (n.679+224T=) n.1389T= c.682+224T= (n.682+224T=) c.676+224T= (n.676+224T=) c.628+224T= (n.628+224T=) n.204-153A= | |
| 7 | g.44149536A>G | CA1703635734 | GCK | c.*677+224T>C (n.*677+224T>C) c.679+224T>C (n.679+224T>C) n.1389T>C c.682+224T>C (n.682+224T>C) c.676+224T>C (n.676+224T>C) c.628+224T>C (n.628+224T>C) n.204-153A>G | dbSNP |
| 7 | g.44149537C>A | CA1100760099 | GCK | c.*677+223G>T (n.*677+223G>T) c.679+223G>T (n.679+223G>T) n.1388G>T c.682+223G>T (n.682+223G>T) c.676+223G>T (n.676+223G>T) c.628+223G>T (n.628+223G>T) n.204-152C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149537C= | CA1703635735 | GCK | c.*677+223G= (n.*677+223G=) c.679+223G= (n.679+223G=) n.1388G= c.682+223G= (n.682+223G=) c.676+223G= (n.676+223G=) c.628+223G= (n.628+223G=) n.204-152C= | |
| 7 | g.44149538C= | CA1703635736 | GCK | c.*677+222G= (n.*677+222G=) c.679+222G= (n.679+222G=) n.1387G= c.682+222G= (n.682+222G=) c.676+222G= (n.676+222G=) c.628+222G= (n.628+222G=) n.204-151C= | |
| 7 | g.44149538C>T | CA157917001 | GCK | c.*677+222G>A (n.*677+222G>A) c.679+222G>A (n.679+222G>A) n.1387G>A c.682+222G>A (n.682+222G>A) c.676+222G>A (n.676+222G>A) c.628+222G>A (n.628+222G>A) n.204-151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149539A= | CA1703635737 | GCK | c.*677+221T= (n.*677+221T=) c.679+221T= (n.679+221T=) n.1386T= c.682+221T= (n.682+221T=) c.676+221T= (n.676+221T=) c.628+221T= (n.628+221T=) n.204-150A= | |
| 7 | g.44149539A>C | CA157917006 | GCK | c.*677+221T>G (n.*677+221T>G) c.679+221T>G (n.679+221T>G) n.1386T>G c.682+221T>G (n.682+221T>G) c.676+221T>G (n.676+221T>G) c.628+221T>G (n.628+221T>G) n.204-150A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149539A>G | CA838780333 | GCK | c.*677+221T>C (n.*677+221T>C) c.679+221T>C (n.679+221T>C) n.1386T>C c.682+221T>C (n.682+221T>C) c.676+221T>C (n.676+221T>C) c.628+221T>C (n.628+221T>C) n.204-150A>G | dbSNP |
| 7 | g.44149540T>G | CA1703635739 | GCK | c.*677+220A>C (n.*677+220A>C) c.679+220A>C (n.679+220A>C) n.1385A>C c.682+220A>C (n.682+220A>C) c.676+220A>C (n.676+220A>C) c.628+220A>C (n.628+220A>C) n.204-149T>G | dbSNP |
| 7 | g.44149540T= | CA1703635738 | GCK | c.*677+220A= (n.*677+220A=) c.679+220A= (n.679+220A=) n.1385A= c.682+220A= (n.682+220A=) c.676+220A= (n.676+220A=) c.628+220A= (n.628+220A=) n.204-149T= | |
| 7 | g.44149547C= | CA1703635740 | GCK | c.*677+213G= (n.*677+213G=) c.679+213G= (n.679+213G=) n.1378G= c.682+213G= (n.682+213G=) c.676+213G= (n.676+213G=) c.628+213G= (n.628+213G=) n.204-142C= | |
| 7 | g.44149547C>T | CA157917023 | GCK | c.*677+213G>A (n.*677+213G>A) c.679+213G>A (n.679+213G>A) n.1378G>A c.682+213G>A (n.682+213G>A) c.676+213G>A (n.676+213G>A) c.628+213G>A (n.628+213G>A) n.204-142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149548A= | CA1703635741 | GCK | c.*677+212T= (n.*677+212T=) c.679+212T= (n.679+212T=) n.1377T= c.682+212T= (n.682+212T=) c.676+212T= (n.676+212T=) c.628+212T= (n.628+212T=) n.204-141A= | |
| 7 | g.44149548A>G | CA1703635742 | GCK | c.*677+212T>C (n.*677+212T>C) c.679+212T>C (n.679+212T>C) n.1377T>C c.682+212T>C (n.682+212T>C) c.676+212T>C (n.676+212T>C) c.628+212T>C (n.628+212T>C) n.204-141A>G | dbSNP |
| 7 | g.44149552A= | CA1703635743 | GCK | c.*677+208T= (n.*677+208T=) c.679+208T= (n.679+208T=) n.1373T= c.682+208T= (n.682+208T=) c.676+208T= (n.676+208T=) c.628+208T= (n.628+208T=) n.204-137A= | |
| 7 | g.44149552A>G | CA1703635744 | GCK | c.*677+208T>C (n.*677+208T>C) c.679+208T>C (n.679+208T>C) n.1373T>C c.682+208T>C (n.682+208T>C) c.676+208T>C (n.676+208T>C) c.628+208T>C (n.628+208T>C) n.204-137A>G | dbSNP |
| 7 | g.44149556G>A | CA1703635746 | GCK | c.*677+204C>T (n.*677+204C>T) c.679+204C>T (n.679+204C>T) n.1369C>T c.682+204C>T (n.682+204C>T) c.676+204C>T (n.676+204C>T) c.628+204C>T (n.628+204C>T) n.204-133G>A | dbSNP |
| 7 | g.44149556G= | CA1703635745 | GCK | c.*677+204C= (n.*677+204C=) c.679+204C= (n.679+204C=) n.1369C= c.682+204C= (n.682+204C=) c.676+204C= (n.676+204C=) c.628+204C= (n.628+204C=) n.204-133G= | |
| 7 | g.44149557G>A | CA838780339 | GCK | c.*677+203C>T (n.*677+203C>T) c.679+203C>T (n.679+203C>T) n.1368C>T c.682+203C>T (n.682+203C>T) c.676+203C>T (n.676+203C>T) c.628+203C>T (n.628+203C>T) n.204-132G>A | dbSNP |
| 7 | g.44149557G= | CA1703635747 | GCK | c.*677+203C= (n.*677+203C=) c.679+203C= (n.679+203C=) n.1368C= c.682+203C= (n.682+203C=) c.676+203C= (n.676+203C=) c.628+203C= (n.628+203C=) n.204-132G= | |
| 7 | g.44149561C= | CA1703635748 | GCK | c.*677+199G= (n.*677+199G=) c.679+199G= (n.679+199G=) n.1364G= c.682+199G= (n.682+199G=) c.676+199G= (n.676+199G=) c.628+199G= (n.628+199G=) n.204-128C= | |
| 7 | g.44149561C>T | CA1100760105 | GCK | c.*677+199G>A (n.*677+199G>A) c.679+199G>A (n.679+199G>A) n.1364G>A c.682+199G>A (n.682+199G>A) c.676+199G>A (n.676+199G>A) c.628+199G>A (n.628+199G>A) n.204-128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149566C= | CA1703635749 | GCK | c.*677+194G= (n.*677+194G=) c.679+194G= (n.679+194G=) n.1359G= c.682+194G= (n.682+194G=) c.676+194G= (n.676+194G=) c.628+194G= (n.628+194G=) n.204-123C= | |
| 7 | g.44149566C>T | CA157917028 | GCK | c.*677+194G>A (n.*677+194G>A) c.679+194G>A (n.679+194G>A) n.1359G>A c.682+194G>A (n.682+194G>A) c.676+194G>A (n.676+194G>A) c.628+194G>A (n.628+194G>A) n.204-123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149567G>A | CA157917030 | GCK | c.*677+193C>T (n.*677+193C>T) c.679+193C>T (n.679+193C>T) n.1358C>T c.682+193C>T (n.682+193C>T) c.676+193C>T (n.676+193C>T) c.628+193C>T (n.628+193C>T) n.204-122G>A | dbSNP |
| 7 | g.44149567G= | CA1703635750 | GCK | c.*677+193C= (n.*677+193C=) c.679+193C= (n.679+193C=) n.1358C= c.682+193C= (n.682+193C=) c.676+193C= (n.676+193C=) c.628+193C= (n.628+193C=) n.204-122G= | |
| 7 | g.44149568T>A | CA157917034 | GCK | c.*677+192A>T (n.*677+192A>T) c.679+192A>T (n.679+192A>T) n.1357A>T c.682+192A>T (n.682+192A>T) c.676+192A>T (n.676+192A>T) c.628+192A>T (n.628+192A>T) n.204-121T>A | dbSNP |
| 7 | g.44149568T= | CA1703635751 | GCK | c.*677+192A= (n.*677+192A=) c.679+192A= (n.679+192A=) n.1357A= c.682+192A= (n.682+192A=) c.676+192A= (n.676+192A=) c.628+192A= (n.628+192A=) n.204-121T= | |
| 7 | g.44149570G>A | CA157917042 | GCK | c.*677+190C>T (n.*677+190C>T) c.679+190C>T (n.679+190C>T) n.1355C>T c.682+190C>T (n.682+190C>T) c.676+190C>T (n.676+190C>T) c.628+190C>T (n.628+190C>T) n.204-119G>A | dbSNP |
| 7 | g.44149570G= | CA1703635752 | GCK | c.*677+190C= (n.*677+190C=) c.679+190C= (n.679+190C=) n.1355C= c.682+190C= (n.682+190C=) c.676+190C= (n.676+190C=) c.628+190C= (n.628+190C=) n.204-119G= | |
| 7 | g.44149573A= | CA1703635753 | GCK | c.*677+187T= (n.*677+187T=) c.679+187T= (n.679+187T=) n.1352T= c.682+187T= (n.682+187T=) c.676+187T= (n.676+187T=) c.628+187T= (n.628+187T=) n.204-116A= | |
| 7 | g.44149573A>T | CA157917046 | GCK | c.*677+187T>A (n.*677+187T>A) c.679+187T>A (n.679+187T>A) n.1352T>A c.682+187T>A (n.682+187T>A) c.676+187T>A (n.676+187T>A) c.628+187T>A (n.628+187T>A) n.204-116A>T | dbSNP |
| 7 | g.44149575G= | CA1703635754 | GCK | c.*677+185C= (n.*677+185C=) c.679+185C= (n.679+185C=) n.1350C= c.682+185C= (n.682+185C=) c.676+185C= (n.676+185C=) c.628+185C= (n.628+185C=) n.204-114G= | |
| 7 | g.44149576dup | CA838780344 | GCK | c.*677+184dup (n.*677+184dup) c.679+184dup (n.679+184dup) n.1349dup c.682+184dup (n.682+184dup) c.676+184dup (n.676+184dup) c.628+184dup (n.628+184dup) n.204-113dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149578T>C | CA838780345 | GCK | c.*677+182A>G (n.*677+182A>G) c.679+182A>G (n.679+182A>G) n.1347A>G c.682+182A>G (n.682+182A>G) c.676+182A>G (n.676+182A>G) c.628+182A>G (n.628+182A>G) n.204-111T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149578T= | CA1703635755 | GCK | c.*677+182A= (n.*677+182A=) c.679+182A= (n.679+182A=) n.1347A= c.682+182A= (n.682+182A=) c.676+182A= (n.676+182A=) c.628+182A= (n.628+182A=) n.204-111T= | |
| 7 | g.44149580C= | CA1703635757 | GCK | c.*677+180G= (n.*677+180G=) c.679+180G= (n.679+180G=) n.1345G= c.682+180G= (n.682+180G=) c.676+180G= (n.676+180G=) c.628+180G= (n.628+180G=) n.204-109C= | |
| 7 | g.44149580C>G | CA1703635756 | GCK | c.*677+180G>C (n.*677+180G>C) c.679+180G>C (n.679+180G>C) n.1345G>C c.682+180G>C (n.682+180G>C) c.676+180G>C (n.676+180G>C) c.628+180G>C (n.628+180G>C) n.204-109C>G | dbSNP |
| 7 | g.44149580C>T | CA157917061 | GCK | c.*677+180G>A (n.*677+180G>A) c.679+180G>A (n.679+180G>A) n.1345G>A c.682+180G>A (n.682+180G>A) c.676+180G>A (n.676+180G>A) c.628+180G>A (n.628+180G>A) n.204-109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149581T>C | CA157917065 | GCK | c.*677+179A>G (n.*677+179A>G) c.679+179A>G (n.679+179A>G) n.1344A>G c.682+179A>G (n.682+179A>G) c.676+179A>G (n.676+179A>G) c.628+179A>G (n.628+179A>G) n.204-108T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149581T= | CA1703635758 | GCK | c.*677+179A= (n.*677+179A=) c.679+179A= (n.679+179A=) n.1344A= c.682+179A= (n.682+179A=) c.676+179A= (n.676+179A=) c.628+179A= (n.628+179A=) n.204-108T= | |
| 7 | g.44149582A= | CA1703635759 | GCK | c.*677+178T= (n.*677+178T=) c.679+178T= (n.679+178T=) n.1343T= c.682+178T= (n.682+178T=) c.676+178T= (n.676+178T=) c.628+178T= (n.628+178T=) n.204-107A= | |
| 7 | g.44149582A>G | CA838780348 | GCK | c.*677+178T>C (n.*677+178T>C) c.679+178T>C (n.679+178T>C) n.1343T>C c.682+178T>C (n.682+178T>C) c.676+178T>C (n.676+178T>C) c.628+178T>C (n.628+178T>C) n.204-107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149583C= | CA1703635760 | GCK | c.*677+177G= (n.*677+177G=) c.679+177G= (n.679+177G=) n.1342G= c.682+177G= (n.682+177G=) c.676+177G= (n.676+177G=) c.628+177G= (n.628+177G=) n.204-106C= | |
| 7 | g.44149583C>T | CA1703635761 | GCK | c.*677+177G>A (n.*677+177G>A) c.679+177G>A (n.679+177G>A) n.1342G>A c.682+177G>A (n.682+177G>A) c.676+177G>A (n.676+177G>A) c.628+177G>A (n.628+177G>A) n.204-106C>T | dbSNP |
| 7 | g.44149584T>C | CA1703635762 | GCK | c.*677+176A>G (n.*677+176A>G) c.679+176A>G (n.679+176A>G) n.1341A>G c.682+176A>G (n.682+176A>G) c.676+176A>G (n.676+176A>G) c.628+176A>G (n.628+176A>G) n.204-105T>C | dbSNP |
| 7 | g.44149584T= | CA1703635763 | GCK | c.*677+176A= (n.*677+176A=) c.679+176A= (n.679+176A=) n.1341A= c.682+176A= (n.682+176A=) c.676+176A= (n.676+176A=) c.628+176A= (n.628+176A=) n.204-105T= | |
| 7 | g.44149585G>A | CA157917069 | GCK | c.*677+175C>T (n.*677+175C>T) c.679+175C>T (n.679+175C>T) n.1340C>T c.682+175C>T (n.682+175C>T) c.676+175C>T (n.676+175C>T) c.628+175C>T (n.628+175C>T) n.204-104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149585G>C | CA1100760113 | GCK | c.*677+175C>G (n.*677+175C>G) c.679+175C>G (n.679+175C>G) n.1340C>G c.682+175C>G (n.682+175C>G) c.676+175C>G (n.676+175C>G) c.628+175C>G (n.628+175C>G) n.204-104G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149585G= | CA1703635764 | GCK | c.*677+175C= (n.*677+175C=) c.679+175C= (n.679+175C=) n.1340C= c.682+175C= (n.682+175C=) c.676+175C= (n.676+175C=) c.628+175C= (n.628+175C=) n.204-104G= | |
| 7 | g.44149589A= | CA1703635765 | GCK | c.*677+171T= (n.*677+171T=) c.679+171T= (n.679+171T=) n.1336T= c.682+171T= (n.682+171T=) c.676+171T= (n.676+171T=) c.628+171T= (n.628+171T=) n.204-100A= | |
| 7 | g.44149589A>T | CA157917073 | GCK | c.*677+171T>A (n.*677+171T>A) c.679+171T>A (n.679+171T>A) n.1336T>A c.682+171T>A (n.682+171T>A) c.676+171T>A (n.676+171T>A) c.628+171T>A (n.628+171T>A) n.204-100A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149590C= | CA1703635766 | GCK | c.*677+170G= (n.*677+170G=) c.679+170G= (n.679+170G=) n.1335G= c.682+170G= (n.682+170G=) c.676+170G= (n.676+170G=) c.628+170G= (n.628+170G=) n.204-99C= | |
| 7 | g.44149590C>T | CA838780351 | GCK | c.*677+170G>A (n.*677+170G>A) c.679+170G>A (n.679+170G>A) n.1335G>A c.682+170G>A (n.682+170G>A) c.676+170G>A (n.676+170G>A) c.628+170G>A (n.628+170G>A) n.204-99C>T | dbSNP |
| 7 | g.44149591G>A | CA157917084 | GCK | c.*677+169C>T (n.*677+169C>T) c.679+169C>T (n.679+169C>T) n.1334C>T c.682+169C>T (n.682+169C>T) c.676+169C>T (n.676+169C>T) c.628+169C>T (n.628+169C>T) n.204-98G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149591G= | CA1703635767 | GCK | c.*677+169C= (n.*677+169C=) c.679+169C= (n.679+169C=) n.1334C= c.682+169C= (n.682+169C=) c.676+169C= (n.676+169C=) c.628+169C= (n.628+169C=) n.204-98G= | |
| 7 | g.44149592G>A | CA1703635769 | GCK | c.*677+168C>T (n.*677+168C>T) c.679+168C>T (n.679+168C>T) n.1333C>T c.682+168C>T (n.682+168C>T) c.676+168C>T (n.676+168C>T) c.628+168C>T (n.628+168C>T) n.204-97G>A | dbSNP |
| 7 | g.44149592G= | CA1703635768 | GCK | c.*677+168C= (n.*677+168C=) c.679+168C= (n.679+168C=) n.1333C= c.682+168C= (n.682+168C=) c.676+168C= (n.676+168C=) c.628+168C= (n.628+168C=) n.204-97G= | |
| 7 | g.44149599C= | CA1703635770 | GCK | c.*677+161G= (n.*677+161G=) c.679+161G= (n.679+161G=) n.1326G= c.682+161G= (n.682+161G=) c.676+161G= (n.676+161G=) c.628+161G= (n.628+161G=) n.204-90C= | |
| 7 | g.44149599C>T | CA157917089 | GCK | c.*677+161G>A (n.*677+161G>A) c.679+161G>A (n.679+161G>A) n.1326G>A c.682+161G>A (n.682+161G>A) c.676+161G>A (n.676+161G>A) c.628+161G>A (n.628+161G>A) n.204-90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149602C= | CA1703635771 | GCK | c.*677+158G= (n.*677+158G=) c.679+158G= (n.679+158G=) n.1323G= c.682+158G= (n.682+158G=) c.676+158G= (n.676+158G=) c.628+158G= (n.628+158G=) n.204-87C= | |
| 7 | g.44149602C>T | CA1703635772 | GCK | c.*677+158G>A (n.*677+158G>A) c.679+158G>A (n.679+158G>A) n.1323G>A c.682+158G>A (n.682+158G>A) c.676+158G>A (n.676+158G>A) c.628+158G>A (n.628+158G>A) n.204-87C>T | dbSNP |
| 7 | g.44149603T>C | CA1703635774 | GCK | c.*677+157A>G (n.*677+157A>G) c.679+157A>G (n.679+157A>G) n.1322A>G c.682+157A>G (n.682+157A>G) c.676+157A>G (n.676+157A>G) c.628+157A>G (n.628+157A>G) n.204-86T>C | dbSNP |
| 7 | g.44149603T= | CA1703635773 | GCK | c.*677+157A= (n.*677+157A=) c.679+157A= (n.679+157A=) n.1322A= c.682+157A= (n.682+157A=) c.676+157A= (n.676+157A=) c.628+157A= (n.628+157A=) n.204-86T= | |
| 7 | g.44149604T>C | CA2714456048 | GCK | c.*677+156A>G (n.*677+156A>G) c.679+156A>G (n.679+156A>G) n.1321A>G c.682+156A>G (n.682+156A>G) c.676+156A>G (n.676+156A>G) c.628+156A>G (n.628+156A>G) n.204-85T>C | dbSNP |
| 7 | g.44149605G= | CA1703635775 | GCK | c.*677+155C= (n.*677+155C=) c.679+155C= (n.679+155C=) n.1320C= c.682+155C= (n.682+155C=) c.676+155C= (n.676+155C=) c.628+155C= (n.628+155C=) n.204-84G= | |
| 7 | g.44149605G>T | CA157917094 | GCK | c.*677+155C>A (n.*677+155C>A) c.679+155C>A (n.679+155C>A) n.1320C>A c.682+155C>A (n.682+155C>A) c.676+155C>A (n.676+155C>A) c.628+155C>A (n.628+155C>A) n.204-84G>T | dbSNP |
| 7 | g.44149607T= | CA1703635776 | GCK | c.*677+153A= (n.*677+153A=) c.679+153A= (n.679+153A=) n.1318A= c.682+153A= (n.682+153A=) c.676+153A= (n.676+153A=) c.628+153A= (n.628+153A=) n.204-82T= | |
| 7 | g.44149608A= | CA1703635779 | GCK | c.*677+152T= (n.*677+152T=) c.679+152T= (n.679+152T=) n.1317T= c.682+152T= (n.682+152T=) c.676+152T= (n.676+152T=) c.628+152T= (n.628+152T=) n.204-81A= | |
| 7 | g.44149608A>C | CA2775231199 | GCK | c.*677+152T>G (n.*677+152T>G) c.679+152T>G (n.679+152T>G) n.1317T>G c.682+152T>G (n.682+152T>G) c.676+152T>G (n.676+152T>G) c.628+152T>G (n.628+152T>G) n.204-81A>C | |
| 7 | g.44149608A>T | CA838780360 | GCK | c.*677+152T>A (n.*677+152T>A) c.679+152T>A (n.679+152T>A) n.1317T>A c.682+152T>A (n.682+152T>A) c.676+152T>A (n.676+152T>A) c.628+152T>A (n.628+152T>A) n.204-81A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149608dup | CA1703635777 | GCK | c.*677+152dup (n.*677+152dup) c.679+152dup (n.679+152dup) n.1317dup c.682+152dup (n.682+152dup) c.676+152dup (n.676+152dup) c.628+152dup (n.628+152dup) n.204-81dup | dbSNP |
| 7 | g.44149608_44149609delinsAC | CA1703635778 | GCK | c.*677+151_*677+152delinsGT (n.*677+151_*677+152delinsGT) c.679+151_679+152delinsGT (n.679+151_679+152delinsGT) n.1316_1317delinsGT c.682+151_682+152delinsGT (n.682+151_682+152delinsGT) c.676+151_676+152delinsGT (n.676+151_676+152delinsGT) c.628+151_628+152delinsGT (n.628+151_628+152delinsGT) n.204-81_204-80delinsAC | |
| 7 | g.44149609C>A | CA157917103 | GCK | c.*677+151G>T (n.*677+151G>T) c.679+151G>T (n.679+151G>T) n.1316G>T c.682+151G>T (n.682+151G>T) c.676+151G>T (n.676+151G>T) c.628+151G>T (n.628+151G>T) n.204-80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149609C= | CA1703635780 | GCK | c.*677+151G= (n.*677+151G=) c.679+151G= (n.679+151G=) n.1316G= c.682+151G= (n.682+151G=) c.676+151G= (n.676+151G=) c.628+151G= (n.628+151G=) n.204-80C= | |
| 7 | g.44149609C>T | CA2682573322 | GCK | c.*677+151G>A (n.*677+151G>A) c.679+151G>A (n.679+151G>A) n.1316G>A c.682+151G>A (n.682+151G>A) c.676+151G>A (n.676+151G>A) c.628+151G>A (n.628+151G>A) n.204-80C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149612dup | CA2682573317 | GCK | c.*677+151dup (n.*677+151dup) c.679+151dup (n.679+151dup) n.1316dup c.682+151dup (n.682+151dup) c.676+151dup (n.676+151dup) c.628+151dup (n.628+151dup) n.204-77dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149612del | CA157917099 | GCK | c.*677+151del (n.*677+151del) c.679+151del (n.679+151del) n.1316del c.682+151del (n.682+151del) c.676+151del (n.676+151del) c.628+151del (n.628+151del) n.204-77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149610C>A | CA1703635781 | GCK | c.*677+150G>T (n.*677+150G>T) c.679+150G>T (n.679+150G>T) n.1315G>T c.682+150G>T (n.682+150G>T) c.676+150G>T (n.676+150G>T) c.628+150G>T (n.628+150G>T) n.204-79C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149610C= | CA1703635782 | GCK | c.*677+150G= (n.*677+150G=) c.679+150G= (n.679+150G=) n.1315G= c.682+150G= (n.682+150G=) c.676+150G= (n.676+150G=) c.628+150G= (n.628+150G=) n.204-79C= | |
| 7 | g.44149610C>T | CA2682573339 | GCK | c.*677+150G>A (n.*677+150G>A) c.679+150G>A (n.679+150G>A) n.1315G>A c.682+150G>A (n.682+150G>A) c.676+150G>A (n.676+150G>A) c.628+150G>A (n.628+150G>A) n.204-79C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149611C>A | CA2682573340 | GCK | c.*677+149G>T (n.*677+149G>T) c.679+149G>T (n.679+149G>T) n.1314G>T c.682+149G>T (n.682+149G>T) c.676+149G>T (n.676+149G>T) c.628+149G>T (n.628+149G>T) n.204-78C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149611C>G | CA2682573341 | GCK | c.*677+149G>C (n.*677+149G>C) c.679+149G>C (n.679+149G>C) n.1314G>C c.682+149G>C (n.682+149G>C) c.676+149G>C (n.676+149G>C) c.628+149G>C (n.628+149G>C) n.204-78C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149611C>T | CA2682573342 | GCK | c.*677+149G>A (n.*677+149G>A) c.679+149G>A (n.679+149G>A) n.1314G>A c.682+149G>A (n.682+149G>A) c.676+149G>A (n.676+149G>A) c.628+149G>A (n.628+149G>A) n.204-78C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149612C>A | CA2682573343 | GCK | c.*677+148G>T (n.*677+148G>T) c.679+148G>T (n.679+148G>T) n.1313G>T c.682+148G>T (n.682+148G>T) c.676+148G>T (n.676+148G>T) c.628+148G>T (n.628+148G>T) n.204-77C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149612C= | CA1703635783 | GCK | c.*677+148G= (n.*677+148G=) c.679+148G= (n.679+148G=) n.1313G= c.682+148G= (n.682+148G=) c.676+148G= (n.676+148G=) c.628+148G= (n.628+148G=) n.204-77C= | |
| 7 | g.44149612C>T | CA1100760119 | GCK | c.*677+148G>A (n.*677+148G>A) c.679+148G>A (n.679+148G>A) n.1313G>A c.682+148G>A (n.682+148G>A) c.676+148G>A (n.676+148G>A) c.628+148G>A (n.628+148G>A) n.204-77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149616A>C | CA2532501718 | GCK | c.*677+144T>G (n.*677+144T>G) c.679+144T>G (n.679+144T>G) n.1309T>G c.682+144T>G (n.682+144T>G) c.676+144T>G (n.676+144T>G) c.628+144T>G (n.628+144T>G) n.204-73A>C | |
| 7 | g.44149616A>T | CA2682573348 | GCK | c.*677+144T>A (n.*677+144T>A) c.679+144T>A (n.679+144T>A) n.1309T>A c.682+144T>A (n.682+144T>A) c.676+144T>A (n.676+144T>A) c.628+144T>A (n.628+144T>A) n.204-73A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149618C>A | CA2682573350 | GCK | c.*677+142G>T (n.*677+142G>T) c.679+142G>T (n.679+142G>T) n.1307G>T c.682+142G>T (n.682+142G>T) c.676+142G>T (n.676+142G>T) c.628+142G>T (n.628+142G>T) n.204-71C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149618C= | CA1703635784 | GCK | c.*677+142G= (n.*677+142G=) c.679+142G= (n.679+142G=) n.1307G= c.682+142G= (n.682+142G=) c.676+142G= (n.676+142G=) c.628+142G= (n.628+142G=) n.204-71C= | |
| 7 | g.44149618C>T | CA1703635785 | GCK | c.*677+142G>A (n.*677+142G>A) c.679+142G>A (n.679+142G>A) n.1307G>A c.682+142G>A (n.682+142G>A) c.676+142G>A (n.676+142G>A) c.628+142G>A (n.628+142G>A) n.204-71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149619A= | CA1703635786 | GCK | c.*677+141T= (n.*677+141T=) c.679+141T= (n.679+141T=) n.1306T= c.682+141T= (n.682+141T=) c.676+141T= (n.676+141T=) c.628+141T= (n.628+141T=) n.204-70A= | |
| 7 | g.44149619A>C | CA2682573355 | GCK | c.*677+141T>G (n.*677+141T>G) c.679+141T>G (n.679+141T>G) n.1306T>G c.682+141T>G (n.682+141T>G) c.676+141T>G (n.676+141T>G) c.628+141T>G (n.628+141T>G) n.204-70A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149619A>G | CA157917119 | GCK | c.*677+141T>C (n.*677+141T>C) c.679+141T>C (n.679+141T>C) n.1306T>C c.682+141T>C (n.682+141T>C) c.676+141T>C (n.676+141T>C) c.628+141T>C (n.628+141T>C) n.204-70A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149620C>T | CA2682573356 | GCK | c.*677+140G>A (n.*677+140G>A) c.679+140G>A (n.679+140G>A) n.1305G>A c.682+140G>A (n.682+140G>A) c.676+140G>A (n.676+140G>A) c.628+140G>A (n.628+140G>A) n.204-69C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149621C>A | CA2682573357 | GCK | c.*677+139G>T (n.*677+139G>T) c.679+139G>T (n.679+139G>T) n.1304G>T c.682+139G>T (n.682+139G>T) c.676+139G>T (n.676+139G>T) c.628+139G>T (n.628+139G>T) n.204-68C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149622C>A | CA2682573359 | GCK | c.*677+138G>T (n.*677+138G>T) c.679+138G>T (n.679+138G>T) n.1303G>T c.682+138G>T (n.682+138G>T) c.676+138G>T (n.676+138G>T) c.628+138G>T (n.628+138G>T) n.204-67C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149622C>T | CA2682573360 | GCK | c.*677+138G>A (n.*677+138G>A) c.679+138G>A (n.679+138G>A) n.1303G>A c.682+138G>A (n.682+138G>A) c.676+138G>A (n.676+138G>A) c.628+138G>A (n.628+138G>A) n.204-67C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149623A>T | CA2682573361 | GCK | c.*677+137T>A (n.*677+137T>A) c.679+137T>A (n.679+137T>A) n.1302T>A c.682+137T>A (n.682+137T>A) c.676+137T>A (n.676+137T>A) c.628+137T>A (n.628+137T>A) n.204-66A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149624G>A | CA2682573362 | GCK | c.*677+136C>T (n.*677+136C>T) c.679+136C>T (n.679+136C>T) n.1301C>T c.682+136C>T (n.682+136C>T) c.676+136C>T (n.676+136C>T) c.628+136C>T (n.628+136C>T) n.204-65G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149624G>T | CA2682573363 | GCK | c.*677+136C>A (n.*677+136C>A) c.679+136C>A (n.679+136C>A) n.1301C>A c.682+136C>A (n.682+136C>A) c.676+136C>A (n.676+136C>A) c.628+136C>A (n.628+136C>A) n.204-65G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149625G>T | CA2682573364 | GCK | c.*677+135C>A (n.*677+135C>A) c.679+135C>A (n.679+135C>A) n.1300C>A c.682+135C>A (n.682+135C>A) c.676+135C>A (n.676+135C>A) c.628+135C>A (n.628+135C>A) n.204-64G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149626C>A | CA2682573367 | GCK | c.*677+134G>T (n.*677+134G>T) c.679+134G>T (n.679+134G>T) n.1299G>T c.682+134G>T (n.682+134G>T) c.676+134G>T (n.676+134G>T) c.628+134G>T (n.628+134G>T) n.204-63C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149626C>T | CA2682573368 | GCK | c.*677+134G>A (n.*677+134G>A) c.679+134G>A (n.679+134G>A) n.1299G>A c.682+134G>A (n.682+134G>A) c.676+134G>A (n.676+134G>A) c.628+134G>A (n.628+134G>A) n.204-63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149627T>C | CA2682573370 | GCK | c.*677+133A>G (n.*677+133A>G) c.679+133A>G (n.679+133A>G) n.1298A>G c.682+133A>G (n.682+133A>G) c.676+133A>G (n.676+133A>G) c.628+133A>G (n.628+133A>G) n.204-62T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149628G>A | CA157917127 | GCK | c.*677+132C>T (n.*677+132C>T) c.679+132C>T (n.679+132C>T) n.1297C>T c.682+132C>T (n.682+132C>T) c.676+132C>T (n.676+132C>T) c.628+132C>T (n.628+132C>T) n.204-61G>A | dbSNP |
| 7 | g.44149628G= | CA1703635787 | GCK | c.*677+132C= (n.*677+132C=) c.679+132C= (n.679+132C=) n.1297C= c.682+132C= (n.682+132C=) c.676+132C= (n.676+132C=) c.628+132C= (n.628+132C=) n.204-61G= | |
| 7 | g.44149628G>T | CA2682573371 | GCK | c.*677+132C>A (n.*677+132C>A) c.679+132C>A (n.679+132C>A) n.1297C>A c.682+132C>A (n.682+132C>A) c.676+132C>A (n.676+132C>A) c.628+132C>A (n.628+132C>A) n.204-61G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149631G>A | CA2682573376 | GCK | c.*677+129C>T (n.*677+129C>T) c.679+129C>T (n.679+129C>T) n.1294C>T c.682+129C>T (n.682+129C>T) c.676+129C>T (n.676+129C>T) c.628+129C>T (n.628+129C>T) n.204-58G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149631G>T | CA2682573375 | GCK | c.*677+129C>A (n.*677+129C>A) c.679+129C>A (n.679+129C>A) n.1294C>A c.682+129C>A (n.682+129C>A) c.676+129C>A (n.676+129C>A) c.628+129C>A (n.628+129C>A) n.204-58G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149632C>A | CA2682573377 | GCK | c.*677+128G>T (n.*677+128G>T) c.679+128G>T (n.679+128G>T) n.1293G>T c.682+128G>T (n.682+128G>T) c.676+128G>T (n.676+128G>T) c.628+128G>T (n.628+128G>T) n.204-57C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149632C>T | CA2682573378 | GCK | c.*677+128G>A (n.*677+128G>A) c.679+128G>A (n.679+128G>A) n.1293G>A c.682+128G>A (n.682+128G>A) c.676+128G>A (n.676+128G>A) c.628+128G>A (n.628+128G>A) n.204-57C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149634C>A | CA2682573380 | GCK | c.*677+126G>T (n.*677+126G>T) c.679+126G>T (n.679+126G>T) n.1291G>T c.682+126G>T (n.682+126G>T) c.676+126G>T (n.676+126G>T) c.628+126G>T (n.628+126G>T) n.204-55C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149634C>T | CA2563386952 | GCK | c.*677+126G>A (n.*677+126G>A) c.679+126G>A (n.679+126G>A) n.1291G>A c.682+126G>A (n.682+126G>A) c.676+126G>A (n.676+126G>A) c.628+126G>A (n.628+126G>A) n.204-55C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149635C>A | CA2682573384 | GCK | c.*677+125G>T (n.*677+125G>T) c.679+125G>T (n.679+125G>T) n.1290G>T c.682+125G>T (n.682+125G>T) c.676+125G>T (n.676+125G>T) c.628+125G>T (n.628+125G>T) n.204-54C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149635C>G | CA2682573389 | GCK | c.*677+125G>C (n.*677+125G>C) c.679+125G>C (n.679+125G>C) n.1290G>C c.682+125G>C (n.682+125G>C) c.676+125G>C (n.676+125G>C) c.628+125G>C (n.628+125G>C) n.204-54C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149636A>G | CA2682573390 | GCK | c.*677+124T>C (n.*677+124T>C) c.679+124T>C (n.679+124T>C) n.1289T>C c.682+124T>C (n.682+124T>C) c.676+124T>C (n.676+124T>C) c.628+124T>C (n.628+124T>C) n.204-53A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149636A>T | CA2682573391 | GCK | c.*677+124T>A (n.*677+124T>A) c.679+124T>A (n.679+124T>A) n.1289T>A c.682+124T>A (n.682+124T>A) c.676+124T>A (n.676+124T>A) c.628+124T>A (n.628+124T>A) n.204-53A>T | gnomAD v4 |