UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44148538_44152555dup | CA1139771162 | GCK | c.*207-130_*678-705dup c.209-130_680-705dup n.695-130_2387dup c.212-130_683-705dup c.206-130_677-705dup c.209-130_629-705dup | |
| 7 | g.44149458A= | CA1703635707 | GCK | c.*677+302T= (n.*677+302T=) c.679+302T= (n.679+302T=) n.1467T= c.682+302T= (n.682+302T=) c.676+302T= (n.676+302T=) c.628+302T= (n.628+302T=) n.203+167A= | |
| 7 | g.44149458A>G | CA838780296 | GCK | c.*677+302T>C (n.*677+302T>C) c.679+302T>C (n.679+302T>C) n.1467T>C c.682+302T>C (n.682+302T>C) c.676+302T>C (n.676+302T>C) c.628+302T>C (n.628+302T>C) n.203+167A>G | dbSNP |
| 7 | g.44149459T>A | CA573797376 | GCK | c.*677+301A>T (n.*677+301A>T) c.679+301A>T (n.679+301A>T) n.1466A>T c.682+301A>T (n.682+301A>T) c.676+301A>T (n.676+301A>T) c.628+301A>T (n.628+301A>T) n.203+168T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149459T= | CA1703635708 | GCK | c.*677+301A= (n.*677+301A=) c.679+301A= (n.679+301A=) n.1466A= c.682+301A= (n.682+301A=) c.676+301A= (n.676+301A=) c.628+301A= (n.628+301A=) n.203+168T= | |
| 7 | g.44149466A= | CA1703635709 | GCK | c.*677+294T= (n.*677+294T=) c.679+294T= (n.679+294T=) n.1459T= c.682+294T= (n.682+294T=) c.676+294T= (n.676+294T=) c.628+294T= (n.628+294T=) n.203+175A= | |
| 7 | g.44149466A>C | CA1703635710 | GCK | c.*677+294T>G (n.*677+294T>G) c.679+294T>G (n.679+294T>G) n.1459T>G c.682+294T>G (n.682+294T>G) c.676+294T>G (n.676+294T>G) c.628+294T>G (n.628+294T>G) n.203+175A>C | dbSNP |
| 7 | g.44149475A= | CA1703635711 | GCK | c.*677+285T= (n.*677+285T=) c.679+285T= (n.679+285T=) n.1450T= c.682+285T= (n.682+285T=) c.676+285T= (n.676+285T=) c.628+285T= (n.628+285T=) n.203+184A= | |
| 7 | g.44149475A>G | CA573797378 | GCK | c.*677+285T>C (n.*677+285T>C) c.679+285T>C (n.679+285T>C) n.1450T>C c.682+285T>C (n.682+285T>C) c.676+285T>C (n.676+285T>C) c.628+285T>C (n.628+285T>C) n.203+184A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149483del | CA2564769150 | GCK | c.*677+277del (n.*677+277del) c.679+277del (n.679+277del) n.1442del c.682+277del (n.682+277del) c.676+277del (n.676+277del) c.628+277del (n.628+277del) n.203+192del | |
| 7 | g.44149483G>C | CA157916979 | GCK | c.*677+277C>G (n.*677+277C>G) c.679+277C>G (n.679+277C>G) n.1442C>G c.682+277C>G (n.682+277C>G) c.676+277C>G (n.676+277C>G) c.628+277C>G (n.628+277C>G) n.203+192G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149483G= | CA1703635712 | GCK | c.*677+277C= (n.*677+277C=) c.679+277C= (n.679+277C=) n.1442C= c.682+277C= (n.682+277C=) c.676+277C= (n.676+277C=) c.628+277C= (n.628+277C=) n.203+192G= | |
| 7 | g.44149484A= | CA1703635713 | GCK | c.*677+276T= (n.*677+276T=) c.679+276T= (n.679+276T=) n.1441T= c.682+276T= (n.682+276T=) c.676+276T= (n.676+276T=) c.628+276T= (n.628+276T=) n.203+193A= | |
| 7 | g.44149484A>G | CA157916997 | GCK | c.*677+276T>C (n.*677+276T>C) c.679+276T>C (n.679+276T>C) n.1441T>C c.682+276T>C (n.682+276T>C) c.676+276T>C (n.676+276T>C) c.628+276T>C (n.628+276T>C) n.203+193A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149489T>G | CA1703635715 | GCK | c.*677+271A>C (n.*677+271A>C) c.679+271A>C (n.679+271A>C) n.1436A>C c.682+271A>C (n.682+271A>C) c.676+271A>C (n.676+271A>C) c.628+271A>C (n.628+271A>C) n.203+198T>G | dbSNP |
| 7 | g.44149489T= | CA1703635714 | GCK | c.*677+271A= (n.*677+271A=) c.679+271A= (n.679+271A=) n.1436A= c.682+271A= (n.682+271A=) c.676+271A= (n.676+271A=) c.628+271A= (n.628+271A=) n.203+198T= | |
| 7 | g.44149502A= | CA1703635716 | GCK | c.*677+258T= (n.*677+258T=) c.679+258T= (n.679+258T=) n.1423T= c.682+258T= (n.682+258T=) c.676+258T= (n.676+258T=) c.628+258T= (n.628+258T=) n.204-187A= | |
| 7 | g.44149502A>G | CA1703635717 | GCK | c.*677+258T>C (n.*677+258T>C) c.679+258T>C (n.679+258T>C) n.1423T>C c.682+258T>C (n.682+258T>C) c.676+258T>C (n.676+258T>C) c.628+258T>C (n.628+258T>C) n.204-187A>G | dbSNP |
| 7 | g.44149503T>A | CA1703635719 | GCK | c.*677+257A>T (n.*677+257A>T) c.679+257A>T (n.679+257A>T) n.1422A>T c.682+257A>T (n.682+257A>T) c.676+257A>T (n.676+257A>T) c.628+257A>T (n.628+257A>T) n.204-186T>A | dbSNP |
| 7 | g.44149503T= | CA1703635718 | GCK | c.*677+257A= (n.*677+257A=) c.679+257A= (n.679+257A=) n.1422A= c.682+257A= (n.682+257A=) c.676+257A= (n.676+257A=) c.628+257A= (n.628+257A=) n.204-186T= | |
| 7 | g.44149504C>A | CA651288882 | GCK | c.*677+256G>T (n.*677+256G>T) c.679+256G>T (n.679+256G>T) n.1421G>T c.682+256G>T (n.682+256G>T) c.676+256G>T (n.676+256G>T) c.628+256G>T (n.628+256G>T) n.204-185C>A | COSMIC |
| 7 | g.44149508A= | CA1703635720 | GCK | c.*677+252T= (n.*677+252T=) c.679+252T= (n.679+252T=) n.1417T= c.682+252T= (n.682+252T=) c.676+252T= (n.676+252T=) c.628+252T= (n.628+252T=) n.204-181A= | |
| 7 | g.44149508A>G | CA1703635721 | GCK | c.*677+252T>C (n.*677+252T>C) c.679+252T>C (n.679+252T>C) n.1417T>C c.682+252T>C (n.682+252T>C) c.676+252T>C (n.676+252T>C) c.628+252T>C (n.628+252T>C) n.204-181A>G | dbSNP |
| 7 | g.44149511G>A | CA2530204792 | GCK | c.*677+249C>T (n.*677+249C>T) c.679+249C>T (n.679+249C>T) n.1414C>T c.682+249C>T (n.682+249C>T) c.676+249C>T (n.676+249C>T) c.628+249C>T (n.628+249C>T) n.204-178G>A | |
| 7 | g.44149513T>C | CA1100760090 | GCK | c.*677+247A>G (n.*677+247A>G) c.679+247A>G (n.679+247A>G) n.1412A>G c.682+247A>G (n.682+247A>G) c.676+247A>G (n.676+247A>G) c.628+247A>G (n.628+247A>G) n.204-176T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149513T= | CA1703635722 | GCK | c.*677+247A= (n.*677+247A=) c.679+247A= (n.679+247A=) n.1412A= c.682+247A= (n.682+247A=) c.676+247A= (n.676+247A=) c.628+247A= (n.628+247A=) n.204-176T= | |
| 7 | g.44149514G>A | CA1703635724 | GCK | c.*677+246C>T (n.*677+246C>T) c.679+246C>T (n.679+246C>T) n.1411C>T c.682+246C>T (n.682+246C>T) c.676+246C>T (n.676+246C>T) c.628+246C>T (n.628+246C>T) n.204-175G>A | dbSNP |
| 7 | g.44149514G= | CA1703635723 | GCK | c.*677+246C= (n.*677+246C=) c.679+246C= (n.679+246C=) n.1411C= c.682+246C= (n.682+246C=) c.676+246C= (n.676+246C=) c.628+246C= (n.628+246C=) n.204-175G= | |
| 7 | g.44149517G>A | CA573797657 | GCK | c.*677+243C>T (n.*677+243C>T) c.679+243C>T (n.679+243C>T) n.1408C>T c.682+243C>T (n.682+243C>T) c.676+243C>T (n.676+243C>T) c.628+243C>T (n.628+243C>T) n.204-172G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149517G= | CA1703635725 | GCK | c.*677+243C= (n.*677+243C=) c.679+243C= (n.679+243C=) n.1408C= c.682+243C= (n.682+243C=) c.676+243C= (n.676+243C=) c.628+243C= (n.628+243C=) n.204-172G= | |
| 7 | g.44149517G>T | CA573797658 | GCK | c.*677+243C>A (n.*677+243C>A) c.679+243C>A (n.679+243C>A) n.1408C>A c.682+243C>A (n.682+243C>A) c.676+243C>A (n.676+243C>A) c.628+243C>A (n.628+243C>A) n.204-172G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149519G>A | CA1703635727 | GCK | c.*677+241C>T (n.*677+241C>T) c.679+241C>T (n.679+241C>T) n.1406C>T c.682+241C>T (n.682+241C>T) c.676+241C>T (n.676+241C>T) c.628+241C>T (n.628+241C>T) n.204-170G>A | dbSNP |
| 7 | g.44149519G= | CA1703635726 | GCK | c.*677+241C= (n.*677+241C=) c.679+241C= (n.679+241C=) n.1406C= c.682+241C= (n.682+241C=) c.676+241C= (n.676+241C=) c.628+241C= (n.628+241C=) n.204-170G= | |
| 7 | g.44149524T>A | CA838780325 | GCK | c.*677+236A>T (n.*677+236A>T) c.679+236A>T (n.679+236A>T) n.1401A>T c.682+236A>T (n.682+236A>T) c.676+236A>T (n.676+236A>T) c.628+236A>T (n.628+236A>T) n.204-165T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149524T>C | CA1100760094 | GCK | c.*677+236A>G (n.*677+236A>G) c.679+236A>G (n.679+236A>G) n.1401A>G c.682+236A>G (n.682+236A>G) c.676+236A>G (n.676+236A>G) c.628+236A>G (n.628+236A>G) n.204-165T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149524T= | CA1703635728 | GCK | c.*677+236A= (n.*677+236A=) c.679+236A= (n.679+236A=) n.1401A= c.682+236A= (n.682+236A=) c.676+236A= (n.676+236A=) c.628+236A= (n.628+236A=) n.204-165T= | |
| 7 | g.44149525G= | CA1703635729 | GCK | c.*677+235C= (n.*677+235C=) c.679+235C= (n.679+235C=) n.1400C= c.682+235C= (n.682+235C=) c.676+235C= (n.676+235C=) c.628+235C= (n.628+235C=) n.204-164G= | |
| 7 | g.44149525G>T | CA838780326 | GCK | c.*677+235C>A (n.*677+235C>A) c.679+235C>A (n.679+235C>A) n.1400C>A c.682+235C>A (n.682+235C>A) c.676+235C>A (n.676+235C>A) c.628+235C>A (n.628+235C>A) n.204-164G>T | dbSNP |
| 7 | g.44149534A= | CA1703635730 | GCK | c.*677+226T= (n.*677+226T=) c.679+226T= (n.679+226T=) n.1391T= c.682+226T= (n.682+226T=) c.676+226T= (n.676+226T=) c.628+226T= (n.628+226T=) n.204-155A= | |
| 7 | g.44149534A>C | CA1703635731 | GCK | c.*677+226T>G (n.*677+226T>G) c.679+226T>G (n.679+226T>G) n.1391T>G c.682+226T>G (n.682+226T>G) c.676+226T>G (n.676+226T>G) c.628+226T>G (n.628+226T>G) n.204-155A>C | dbSNP |
| 7 | g.44149534A>T | CA1703635732 | GCK | c.*677+226T>A (n.*677+226T>A) c.679+226T>A (n.679+226T>A) n.1391T>A c.682+226T>A (n.682+226T>A) c.676+226T>A (n.676+226T>A) c.628+226T>A (n.628+226T>A) n.204-155A>T | dbSNP |
| 7 | g.44149536A= | CA1703635733 | GCK | c.*677+224T= (n.*677+224T=) c.679+224T= (n.679+224T=) n.1389T= c.682+224T= (n.682+224T=) c.676+224T= (n.676+224T=) c.628+224T= (n.628+224T=) n.204-153A= | |
| 7 | g.44149536A>G | CA1703635734 | GCK | c.*677+224T>C (n.*677+224T>C) c.679+224T>C (n.679+224T>C) n.1389T>C c.682+224T>C (n.682+224T>C) c.676+224T>C (n.676+224T>C) c.628+224T>C (n.628+224T>C) n.204-153A>G | dbSNP |
| 7 | g.44149537C>A | CA1100760099 | GCK | c.*677+223G>T (n.*677+223G>T) c.679+223G>T (n.679+223G>T) n.1388G>T c.682+223G>T (n.682+223G>T) c.676+223G>T (n.676+223G>T) c.628+223G>T (n.628+223G>T) n.204-152C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149537C= | CA1703635735 | GCK | c.*677+223G= (n.*677+223G=) c.679+223G= (n.679+223G=) n.1388G= c.682+223G= (n.682+223G=) c.676+223G= (n.676+223G=) c.628+223G= (n.628+223G=) n.204-152C= | |
| 7 | g.44149538C= | CA1703635736 | GCK | c.*677+222G= (n.*677+222G=) c.679+222G= (n.679+222G=) n.1387G= c.682+222G= (n.682+222G=) c.676+222G= (n.676+222G=) c.628+222G= (n.628+222G=) n.204-151C= | |
| 7 | g.44149538C>T | CA157917001 | GCK | c.*677+222G>A (n.*677+222G>A) c.679+222G>A (n.679+222G>A) n.1387G>A c.682+222G>A (n.682+222G>A) c.676+222G>A (n.676+222G>A) c.628+222G>A (n.628+222G>A) n.204-151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149539A= | CA1703635737 | GCK | c.*677+221T= (n.*677+221T=) c.679+221T= (n.679+221T=) n.1386T= c.682+221T= (n.682+221T=) c.676+221T= (n.676+221T=) c.628+221T= (n.628+221T=) n.204-150A= | |
| 7 | g.44149539A>C | CA157917006 | GCK | c.*677+221T>G (n.*677+221T>G) c.679+221T>G (n.679+221T>G) n.1386T>G c.682+221T>G (n.682+221T>G) c.676+221T>G (n.676+221T>G) c.628+221T>G (n.628+221T>G) n.204-150A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149539A>G | CA838780333 | GCK | c.*677+221T>C (n.*677+221T>C) c.679+221T>C (n.679+221T>C) n.1386T>C c.682+221T>C (n.682+221T>C) c.676+221T>C (n.676+221T>C) c.628+221T>C (n.628+221T>C) n.204-150A>G | dbSNP |
| 7 | g.44149540T>G | CA1703635739 | GCK | c.*677+220A>C (n.*677+220A>C) c.679+220A>C (n.679+220A>C) n.1385A>C c.682+220A>C (n.682+220A>C) c.676+220A>C (n.676+220A>C) c.628+220A>C (n.628+220A>C) n.204-149T>G | dbSNP |
| 7 | g.44149540T= | CA1703635738 | GCK | c.*677+220A= (n.*677+220A=) c.679+220A= (n.679+220A=) n.1385A= c.682+220A= (n.682+220A=) c.676+220A= (n.676+220A=) c.628+220A= (n.628+220A=) n.204-149T= | |
| 7 | g.44149547C= | CA1703635740 | GCK | c.*677+213G= (n.*677+213G=) c.679+213G= (n.679+213G=) n.1378G= c.682+213G= (n.682+213G=) c.676+213G= (n.676+213G=) c.628+213G= (n.628+213G=) n.204-142C= | |
| 7 | g.44149547C>T | CA157917023 | GCK | c.*677+213G>A (n.*677+213G>A) c.679+213G>A (n.679+213G>A) n.1378G>A c.682+213G>A (n.682+213G>A) c.676+213G>A (n.676+213G>A) c.628+213G>A (n.628+213G>A) n.204-142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149548A= | CA1703635741 | GCK | c.*677+212T= (n.*677+212T=) c.679+212T= (n.679+212T=) n.1377T= c.682+212T= (n.682+212T=) c.676+212T= (n.676+212T=) c.628+212T= (n.628+212T=) n.204-141A= | |
| 7 | g.44149548A>G | CA1703635742 | GCK | c.*677+212T>C (n.*677+212T>C) c.679+212T>C (n.679+212T>C) n.1377T>C c.682+212T>C (n.682+212T>C) c.676+212T>C (n.676+212T>C) c.628+212T>C (n.628+212T>C) n.204-141A>G | dbSNP |
| 7 | g.44149552A= | CA1703635743 | GCK | c.*677+208T= (n.*677+208T=) c.679+208T= (n.679+208T=) n.1373T= c.682+208T= (n.682+208T=) c.676+208T= (n.676+208T=) c.628+208T= (n.628+208T=) n.204-137A= | |
| 7 | g.44149552A>G | CA1703635744 | GCK | c.*677+208T>C (n.*677+208T>C) c.679+208T>C (n.679+208T>C) n.1373T>C c.682+208T>C (n.682+208T>C) c.676+208T>C (n.676+208T>C) c.628+208T>C (n.628+208T>C) n.204-137A>G | dbSNP |
| 7 | g.44149556G>A | CA1703635746 | GCK | c.*677+204C>T (n.*677+204C>T) c.679+204C>T (n.679+204C>T) n.1369C>T c.682+204C>T (n.682+204C>T) c.676+204C>T (n.676+204C>T) c.628+204C>T (n.628+204C>T) n.204-133G>A | dbSNP |
| 7 | g.44149556G= | CA1703635745 | GCK | c.*677+204C= (n.*677+204C=) c.679+204C= (n.679+204C=) n.1369C= c.682+204C= (n.682+204C=) c.676+204C= (n.676+204C=) c.628+204C= (n.628+204C=) n.204-133G= | |
| 7 | g.44149557G>A | CA838780339 | GCK | c.*677+203C>T (n.*677+203C>T) c.679+203C>T (n.679+203C>T) n.1368C>T c.682+203C>T (n.682+203C>T) c.676+203C>T (n.676+203C>T) c.628+203C>T (n.628+203C>T) n.204-132G>A | dbSNP |
| 7 | g.44149557G= | CA1703635747 | GCK | c.*677+203C= (n.*677+203C=) c.679+203C= (n.679+203C=) n.1368C= c.682+203C= (n.682+203C=) c.676+203C= (n.676+203C=) c.628+203C= (n.628+203C=) n.204-132G= |